AMYOTROPIC LATERAL SCLEROSIS

Yudha Savestila0810221142

Disusun untuk memenuhi sebagai syarat Kepanitraan Klinik di Bagian Ilmu Penyakit SarafRSUD Prof. Dr. Margono Soekarjo Purwokerto

Pengantar Penyakit-penyakit sistem syaraf

dengan perjalanan klinis yang memburuk progresif, biasa dikenal sebagai penyakit degeneratif.

Dalam penyakit neurodegeneratif, ALS merupakan penyakit neuron motorik yang luas dan ditandai dengan kelemahan otot tanpa perubahan pada sensorik.

Wilson LM. Penyakit Neuron Motorik – Sklerosis Lateral Amiotropik. Dalam : Price SA, Wilson LM. (ed). Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit Edisi 6. Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran ECG. 2006 : Hal. 1139.

Pengantar (cont.)

Penyakit ALS pertama kali digambarkan oleh Bell (1830) dan diberi nama oleh Charcot (1874).

Kata “amyotropic" berasal dari bahasa Yunani. "a" yang berarti tidak atau tidak ada. "myo" berarti otot. "tropic" berarti makanan. Bila ketiga kata tersebut digabungkan artinya "tidak

adanya sumber makanan untuk otot" . Kata "lateral" menunjukkan lokasi atau area pada

Medulla Spinalis dimana terdapat sel-sel svaraf yang mengirim impuls dan mengatur gerakan otot-otot yang bersangkutan.

Suatu proses degenerasi pada area tersebut dapat mengeras (sklerosis).

Wikipedia the Free Encyclopedia. Amyotrophic Lateral Sclerosis. Last Updated : April, 10th 2005 (available from : http://en.wikipedia.org/wiki/Amyotrophic_lateral_sclerosis cited on : Feb, 13th 2010).

Definisi Amyotropic Lateral Sclerosis penyakit

degeneratif yang mengenai neuron motorik, bekembang dengan cepat dan progresif menyerang sel-sel syaraf atau neuron yang bertanggung jawab untuk mengontrol kerja otot-otot rangka.

Pada ALS, Upper Motor Neuron (UMN) dan Lower Motor Neuron (LMN) mengalami degenerasi, sehingga berhenti untuk mengirim impuls ke otot-otot.

Amyotrophic Lateral Sclerosis [editorial]. Dalam : IDI-ONLINE (available from : www.idi-online.com cited on : Feb, 13th 2010).

Definisi (cont.)

Penyakit ini tidak mempengaruhi kemampuan seseorang untuk melihat, bau, rasa, mendengar, atau mengenali sentuhan, dan biasanya tidak mengganggu seseorang berpikir atau kemampuan kognitif lainnya.

National Institute of Neurogical Disorders and Stroke. Amyotrophic Lateral Sclerosis Information. ALS Association. Calabasas Hills, CA. Last updated : February, 10th 2010 (available from : http://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/amyotrophiclateralsclerosis.htm cited on : Feb, 13th 2010.

Etiologi Penyebab ALS masih belum diketahui

sampai saat ini. Diduga terdapat beberapa penyebab, yaitu:

Predisposisi Genetik Intoksikasi Autoimun

Dangond F : Amyotrophic Lateral Sclerosis. Emedicine. Last updated : January, 26th 2010 (available from : http://emedicine.medscape.com/article/1170097-overview cited on : Feb, 13th 2010).

Etiologi (cont.)

1. Predisposisi Genetik 10 % pola pewarisan autosomal dominan. suatu lokus pada kromosom 21 yang merupakan gen

pengatur enzim Super Oksida Dismutase (SOD) pengikat Cu/Zn.

2. Intoksikasi Glutamat merupakan salah satu messenger kimiawi

atau neurotransmitter pada otak. penderita ALS mempunyai kadar Glutamat yang

tinggi dalam serum dan cairan spinal.3. Autoimun

Respon autoimun muncul ketika sistem imun tubuh menyerang sel-sel tubuh sendiri yang normal, hal tersebut dapat dijadikan kemungkian penyebab terjadinya degenerasi motor neuron pada ALS.

Dangond F : Amyotrophic Lateral Sclerosis. Emedicine. Last updated : January, 26th 2010 (available from : http://emedicine.medscape.com/article/1170097-overview cited on : Feb, 13th 2010).

Patofisiologi Perubahan patologis (di sel-sel kornu anterior

Medulla Spinalis dan bagian bawah batang otak, serta neuron-neuron motorik dari korteks cerebri) membentuk traktus kortikospinalis.

Neuron rusak hilangnya kontrol motorik halus dan atrofi otot.

Degenerasi neuron-neuron motorik atas hilangnya serabut mielin di traktus kortikospinal, kadang terdapat atrofi girus presentralis.

Kerusakan neuron-neuron ini atrofi neurogenik otot-otot yang dipersyarafinya.

Wilson LM. Penyakit Neuron Motorik – Sklerosis Lateral Amiotropik. Dalam : Price SA, Wilson LM. (ed). Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit Edisi 6. Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran ECG. 2006 : Hal. 1139.

Epidemiologi

Penyakit ini tersebar luas diseluruh dunia, semua ras dan suku bangsa dapat terkena.

Frekuensi Tingkat Morbiditas dan Mortalitas Ras Jenis Kelamin Umur

Dangond F : Amyotrophic Lateral Sclerosis. Emedicine. Last updated : January, 26th 2010 (available from : http://emedicine.medscape.com/article/1170097-overview cited on : Feb, 13th 2010).

Gambaran Klinis Kerusakan yang sistemik melanda

kornu anterior dan jaras kortikobulbar/ krtikospinal Tanda-tanda LMN & UMN (+).

Di Batang Otak, inti-inti syaraf motorik dapat terkena sehingga lidah dan otot penelan dapat lumpuh secara bilateral, atrofi dan fasikulasi pada lidah tampak jelas.

Sidharta P. Kelumpuhan LMN Akibat Lesi di Motorneuron. Dalam : Mardjono M, Sidharta P (ed). Neurologi Klinis Dasar. Penerbit Dian Rakyat. Jakarta : Hal. 39.

Gambaran Klinis (cont.)

Kelemahan akibat atrofi distal ke proksimal berlanjut melibatkan otot leher, lidah, faring dan laring sampai ke otot diafragma kegagalan pernafasan.

Perkembangan gangguan dimulai dengan kelemahan tangan dan sedikit pada kaki atau mulut dan tenggorokan. Kelemahan bisa berkembang pada salah satu bagian tubuh dibanding bagian lainnya dan biasanya berjalan ke tangan atau kaki.

Sidharta P. Kelumpuhan LMN Akibat Lesi di Motorneuron. Dalam : Mardjono M, Sidharta P (ed). Neurologi Klinis Dasar. Penerbit Dian Rakyat. Jakarta : Hal. 39.

Diagnosis

ALS adalah penyakit yang sangat sulit untuk di diagnosis.

Anamnesis Pemeriksaan Fisik Pemeriksaan Penunjang

Protokol Penatalaksanaan Penderita ALS. Dalam : Protokol Penatalaksanaan Penderita Unit Saraf. RSUD Prof.DR.Margono Sukarjo : Hal. 53.

ALS Association. Diagnosing ALS. Calabasas Hills, CA. Last updated :September, 2009 (available from : http://www.alsa.org/als/diagnosing.cfm?CFID=84585&CFTOKEN=69857032 cited on : Feb, 13th 2010).

Diagnosis Banding Kompresi medulla spinalis servikalis. Infeksi kronis pada mening dan medulla

spinalis. Neuropati dan polineuropati. Syringomelia. Miastenia Gravis.

Protokol Penatalaksanaan Penderita ALS. Dalam : Protokol Penatalaksanaan Penderita Unit Saraf. RSUD Prof.DR.Margono Sukarjo : Hal. 53.

Penatalaksanaan Tak ada terapi yang spesifik bagi penderita

ALS, yang ada hanyalah berupa terapi paliatif. Riluzole (Rilutek) sebagai pengobatan

terhadap ALS Glutamate Pathway Antagonist).

Baclofen (Lioresal) dan Tizanidine (Funaflex) memulihkan spasme pada otot juga dapat dianjurkan.

Tindakan fisioterapi dan latihan secara rutin.

Protokol Penatalaksanaan Penderita ALS. Dalam : Protokol Penatalaksanaan Penderita Unit Saraf. RSUD Prof.DR.Margono Sukarjo : Hal. 53.

Dangond F : Amyotrophic Lateral Sclerosis. Emedicine. Last updated : January, 26th 2010 (available from : http://emedicine.medscape.com/article/1170097-overview cited on : Feb, 13th 2010).

Komplikasi Pneumonia aspirasi. Kegagalan nafas yang dapat berakhir

dengan kematian. Ketidakmampuan penderita dalam

melakukan kegiatan sehari-hari. Kelumpuhan anggota gerak. Komplikasi lain dari penderita yang

menggunakan kursi roda atau penderita yang hanya dapat berbaring, misalnya : ulkus dekubitus dan infeksi kulit.

Dangond F : Amyotrophic Lateral Sclerosis. Emedicine. Last updated : January, 26th 2010 (available from : http://emedicine.medscape.com/article/1170097-overview cited on : Feb, 13th 2010).

Prognosis

Kebanyakan orang dengan ALS meninggal karena kegagalan pernapasan.

Biasanya dalam waktu 3 sampai 5 tahun dari timbulnya gejala.

Namun, sekitar 10 persen dari orang-orang dengan ALS bertahan selama 10 tahun atau lebih.

National Institute of Neurogical Disorders and Stroke. Amyotrophic Lateral Sclerosis Information. ALS Association. Calabasas Hills, CA. Last updated : February, 10th 2010 (available from : http://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/amyotrophiclateralsclerosis.htm cited on : Feb, 13th 2010).

Selesai …

Terima Kasih …