Albinisme adalah penyakit bawaan yang telah merusak satu atau lebih gen yang bertanggung jawab untuk mengarahkan kulit dan mata untuk menghasilkan melanin (pigmen). Kulit seorang anak, rambut dan mata mungkin tak berwarna karena tidak ada pembentukan pigmen. Gen-gen yang diwariskan tidak membuat jumlah normal yang diperlukan untuk perkembangan retina. Tunanetra juga terlihat karena kurangnya melanin dalam pengembangan retina.Statistik• Di Amerika Serikat, diperkirakan bahwa minimal 1 orang dari 17.000 menderita albinisme.• Albinisme mempengaruhi orang dari semua ras.Apa yang menyebabkan Albinisme?Penyebab albinisme meliputi:• Faktor genetik adalah penyebab hanya untuk penyakit ini.• cacat genetik Banyak menghambat produksi melanin yang merupakan pigmen yang memberi warna pada mata, rambut, kulit dan iris.• cacat ini ditularkan melalui keluarga.Jenis AlbinismeAda dua jenis albinisme. Mereka adalah:• Tipe-1 albinisme disebabkan oleh pengaruh pada produksi melanin pigmen.• Tipe-2 albinisme terjadi karena cacat pada gen "P".• Orang yang menderita dengan kondisi ini memiliki warna sedikit pada saat lahir.Tanda dan Gejala AlbinismeGejala Albinisme adalah sebagai berikut:Perubahan Eye• Fungsional kebutaan• Ketajaman dalam visi adalah penurunan• Malas mata• Peka terhadap silau atau lampu terang• gerakan yang cepat dan tidak teratur mata• Sensitivitas terhadap cahaya terang atau silau• Berkelana mata• rabun jauh atau rabun jauh Ekstrim• Distorsi gambar dilihatPerubahan kulit• Peningkatan kerentanan terhadap kanker kulit• Tidak adanya atau Patch dari pigmen melanin meninggalkan daerah pucat dan kekuningan• Tahi lalat dengan atau tanpa pigmen• Besar bintik-bintik• Kemampuan untuk tan tinggi• Sangat sensitif terhadap sunburnsPerubahan rambut yang• Lengkap tidak adanya pigmen yang menghasilkan rambut putih• Bagian dari rambut dekat dahi berubah menjadi putihLain Gejala:• Pernapasan masalah karena fibrosis paru-paru• gangguan sistem saraf• Perdarahan kecenderungan• Peningkatan kerentanan terhadap infeksi• Masalah dengan perut• KetulianLengkap Albinisme Gejala

• Strabismus (mata tidak melacak dengan benar).• Foto fobia (menghindari cahaya karena ketidaknyamanan).• Penurunan ketajaman visual.• Fungsional kebutaan.• gerakan mata yang cepat (nystagmus).GejalaOleh Mayo Clinic staffTanda-tanda albinisme biasanya, namun tidak selalu, jelas dalam warna kulit, rambut dan mata seseorang. Terlepas dari efek albinisme pada penampilan, semua orang dengan gangguan gangguan pengalaman penglihatan.KulitMeskipun bentuk yang paling dikenal dari hasil albinisme pada kulit putih susu, pigmentasi kulit dapat berkisar dari putih menjadi cokelat, dan mungkin hampir sama dengan orang tua atau saudara tanpa albinisme.Untuk beberapa orang dengan albinisme, pigmentasi kulit tidak pernah berubah. Bagi yang lain, produksi melanin atau mungkin mulai meningkat selama masa kanak-kanak dan remaja, sehingga sedikit perubahan dalam pigmentasi. Dengan paparan sinar matahari, beberapa orang mungkin mengembangkan:• Freckles• Mole, dengan atau tanpa pigmen• Besar bintik-bintik (lentigines)• Kemampuan untuk tanRambutWarna rambut dapat berkisar dari sangat putih ke coklat. Orang-orang keturunan Afrika atau Asia yang memiliki albinisme mungkin memiliki warna rambut yang berwarna kuning, kemerahan atau coklat. Warna rambut juga bisa berubah dengan awal masa dewasa.Warna mataWarna mata dapat berkisar dari biru sangat ringan sampai coklat dan dapat berubah dengan usia.Kurangnya pigmen di bagian berwarna dari mata (iris) membuat mereka agak tembus. Ini berarti bahwa iris tidak bisa sepenuhnya memblok cahaya masuk mata. Karena penembusan cahaya ini, sangat ringan berwarna mata merah mungkin muncul dalam pencahayaan tertentu. Hal ini terjadi karena Anda melihat cahaya terpantul di belakang mata dan melewati kembali melalui iris lagi - mirip dengan mata merah yang terjadi pada sebuah foto flash.PenglihatanTanda dan gejala yang berhubungan dengan albinisme fungsi mata meliputi:• Cepat, paksa kembali-dan-balik pergerakan mata (nystagmus)• Ketidakmampuan kedua mata tetap diarahkan pada titik yang sama atau untuk bergerak serempak (strabismus)• Ekstrim rabun jauh atau rabun dekat• Sensitivitas terhadap cahaya (fotofobia)• astigmatismaKetika ke dokterJika anak Anda tidak memiliki pigmen dalam atau rambut atau kulit saat lahir - seperti yang sering terjadi pada bayi dengan albinisme - dokter akan memesan pemeriksaan mata dan selalu mengikuti setiap perubahan pigmentasi anak Anda.

Untuk beberapa bayi tanda pertama dari albinisme adalah cepat kembali-dan-sebagainya pergeseran (nystagmus) di mata, terutama jika jenis albinisme memiliki sedikit efek pada pigmentasi atau jika keluarga ini kebanyakan berkulit putih. Jika Anda mengamati nystagmus di mata anak Anda, berbicara dengan dokter Anda.Hubungi dokter jika anak Anda dengan albinisme mengalami sering mimisan, infeksi kronis memar atau mudah, karena tanda-tanda dan gejala mungkin menunjukkan adanya Hermansky-Pudlak atau Chediak-Higashi sindrom.Albinisme

Albinisme diatur kondisi bawaan yang mencegah proses penting untuk produksi warna dalam organisme seperti klorofil pada tumbuhan dan melanin pigmen gelap itu, pada orang, memberi warna pada kulit, rambut, dan mata dan memberikan perlindungan dari sinar ultraviolet. Gen resesif (hadir di sekitar 1 dalam 70 orang) dibawa oleh kedua orang tua menyebabkan albinisme, yang terjadi sekitar sekali dalam setiap 17.000 kelahiran. Albinisme menghambat enzim tyrosinase dari tirosin mengkonversi, asam amino, ke dihydroxyphenylalanine (dopa), zat kimia penting untuk memproduksi melanin.Nama Alternatif Albinisme adalah: albinisme oculocutaneous; albinisme okuler; Hermansky-Pudlak sindrom.Komplikasi AlbinismeKomplikasi albinisme termasuk risiko fisik serta tantangan sosial dan emosional.Gangguan kulitSalah satu komplikasi yang paling serius yang berhubungan dengan albinisme adalah risiko sengatan matahari dan kanker kulit. Jangka panjang paparan sinar matahari juga dapat menyebabkan kulit menjadi kasar, kasar dan tebal (pachyderma).Sosial dan emosional faktorReaksi dari orang lain untuk mereka yang albinisme sering dapat memiliki dampak negatif pada orang dengan kondisi:• Anak-anak dengan albinisme sering mengalami ejekan, menggoda atau pertanyaan tentang penampilan mereka, perangkat bantuan kacamata atau visual.• Banyak orang dengan albinisme menemukan kata "albino" menyakitkan karena mereka dicap hanya berdasarkan kondisi bukannya dianggap sebagai individu.• Sejarah panjang mitos telah dikaitkan kekuatan gaib atau kepribadian menyimpang untuk orang dengan albinisme.• Orang dengan albinisme biasanya terlihat sangat berbeda dari anggota keluarga mereka sendiri atau kelompok etnis dan, oleh karena itu, baik mungkin merasa seperti orang luar atau diperlakukan seperti orang luar.Semua faktor ini dapat menyebabkan isolasi sosial, miskin harga diri dan stres.PenyebabOleh Mayo Clinic staff Kulit anatomi

Penyebab albinisme adalah mutasi dalam satu dari beberapa gen. Masing-masing gen menyediakan instruksi dikodekan secara kimia untuk membuat salah satu protein yang terlibat dalam produksi

melanin. Melanin diproduksi oleh sel yang disebut melanosit, yang ditemukan di kulit dan mata. Mutasi mungkin mengakibatkan tidak ada produksi melanin sama sekali atau penurunan yang signifikan dalam jumlah melanin.Dalam sebagian besar jenis albinisme, seseorang harus mewarisi dua salinan gen bermutasi - satu dari setiap orangtua - agar memiliki albinisme (warisan resesif). Jika seseorang memiliki hanya satu salinan, maka ia tidak akan mengalami gangguan tersebut.Dampak mutasi pada pengembangan mataApapun yang mutasi gen hadir, gangguan penglihatan adalah karakteristik umum dengan semua jenis albinisme. Gangguan ini disebabkan oleh pembangunan yang tidak teratur dari jalur saraf dari mata ke otak dan dari perkembangan abnormal dari retina.Jenis albinismeSistem untuk mengklasifikasikan jenis albinisme didasarkan terutama pada mutasi gen yang menyebabkan gangguan tersebut bukan dengan tanda-tanda luar. Meskipun demikian, sebagian besar jenis albinisme memiliki beberapa fitur yang membedakan mereka dari satu sama lain. Jenis albinisme meliputi:• oculocutaneous albinisme. Oculocutaneous albinisme disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari empat gen. Ini hasil mutasi pada tanda dan gejala yang berkaitan dengan visi (mata) dan yang terkait dengan kulit (kulit), rambut dan warna iris.Albinisme jenis oculocutaneous 1 disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom 11. Kebanyakan orang dengan jenis albinisme memiliki kulit putih susu, rambut putih dan mata biru saat lahir. Beberapa orang dengan gangguan ini tidak pernah mengalami perubahan dalam pigmentasi, tetapi yang lain mulai memproduksi melanin selama masa kanak-kanak dan remaja. Rambut mereka dapat menjadi pirang keemasan atau coklat. Kulit mereka biasanya tidak berubah warna, tapi mungkin agak cokelat. Iris juga dapat berubah warna dan kehilangan sebagian penembusan cahaya mereka.Oculocutaneous albinisme tipe 2 disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom 15. Ini lebih umum di Sub-Sahara Afrika, Afrika-Amerika dan penduduk asli Amerika dari pada kelompok penduduk lainnya. Rambut dapat kuning, cokelat kemerahan, jahe atau merah, mata bisa menjadi biru-abu-abu atau cokelat, dan kulit putih saat lahir. Pada orang keturunan Afrika, kulit mungkin cokelat muda, dan orang keturunan Asia atau Eropa Utara, kulit biasanya putih. Dalam kedua kasus, warna kulit umumnya dekat dengan mewarnai keluarga, tapi sedikit lebih ringan. Dengan paparan sinar matahari, kulit bisa dari waktu ke waktu mengembangkan bintik-bintik, tahi lalat atau lentigines.Para jarang oculocutaneous albinisme tipe 3 ini disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom 9 dan telah terutama diidentifikasi di Afrika Selatan hitam. Orang dengan gangguan ini biasanya memiliki kulit coklat kemerahan, jahe atau rambut kemerahan, dan mata cokelat atau cokelat.Oculocutaneous jenis albinisme 4, disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom 5, adalah bentuk jarang dari gangguan umumnya menyajikan tanda-tanda dan gejala mirip dengan tipe 2. Jenis albinisme mungkin menjadi salah satu bentuk yang paling umum di antara orang-orang keturunan Asia Timur.• X-linked albinisme okuler. Penyebab terkait-X albinisme okuler, yang terjadi hampir secara eksklusif pada laki-laki, adalah mutasi gen pada kromosom X. Orang yang memiliki albinisme okular memiliki masalah penglihatan perkembangan dan fungsional albinisme. Tapi kulit, rambut dan warna mata umumnya dalam batas normal atau sedikit lebih ringan daripada orang lain dalam keluarga.• Hermansky-Pudlak sindrom. Hermansky-Pudlak sindrom adalah gangguan albinisme langka yang disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari sedikitnya delapan gen yang terkait dengan sindrom ini. Orang dengan gangguan ini memiliki tanda dan gejala seperti yang albinisme oculocutaneous, tetapi

mereka juga mengembangkan paru-paru dan penyakit usus dan gangguan perdarahan.• Chediak-Higashi sindrom. Chediak-Higashi sindrom merupakan bentuk yang jarang dari albinisme yang yang berhubungan dengan mutasi pada gen LYST. Tanda dan gejala yang mirip dengan albinisme oculocutaneous. Rambut biasanya coklat atau pirang dengan kemilau keperakan, dan kulit biasanya berwarna putih krem sampai keabu-abuan. Orang dengan sindrom ini memiliki cacat dengan sel darah putih yang menghasilkan kerentanan terhadap infeksi.

Penyebab AlbinismeMutasi genetik yang mempengaruhi produksi pigmen yang disebut melanin. Ada sel yang disebut melanosit yang bertanggung jawab untuk memberikan kulit, rambut, dan pigmentasi mata. Dalam albinisme, melanosit yang hadir, tetapi mutasi genetik mengganggu produksi pigmen mereka atau kemampuan mereka untuk mendistribusikannya ke keratinosit, tipe sel utama yang terdiri dari epidermis, atau lapisan luar kulit. Saat ini ada lima jenis genetik yang diketahui albinisme, yang paling umum oculocutaneous tipe 1 (OCA1) dan tipe 2 (OCA2). Oculocutaneous berarti mempengaruhi mata dan kulit ("oculo" yang berarti mata dan "kulit" kulit artinya).Pasien dengan OCA1 memiliki mutasi pada gen yang disebut Tyr yang bertanggung jawab untuk menciptakan enzim tirosinase, yang digunakan oleh sel untuk mengubah tirosin asam amino menjadi molekul pigmen yang warna kulit, rambut, dan mata. OCA2, bentuk paling umum dari albinisme di Afrika, hasil dari mutasi pada gen OCA2, yang mengkode protein P. Kami tidak tahu apa ini protein P tidak.Tanda & Gejala AlbinismeSeseorang dengan albinisme akan memiliki salah satu gejala berikut:• Tidak adanya warna di kulit, rambut, atau iris mata• Lighter dari normal kulit dan rambut• Patchy, warna kulit hilangBanyak bentuk albinisme berhubungan dengan gejala berikut:• crossed mata (strabismus)• Sensitivitas cahaya (fotofobia)• gerakan mata yang cepat (nystagmus)• Visi masalah, atau kebutaan fungsionalDiagnosis Albinisme1. Albinisme dapat didiagnosis dengan pengamatan adanya besar atau total pigmentasi tampilan pada kulit, rambut, dan mata.2. Dokter mata harus melakukan pemeriksaan lengkap dari mata dari seorang individu yang terkena.3. Tes electroretinogram harus dilakukan untuk menentukan gelombang otak yang mengungkapkan kabel abnormal dari sistem visual dalam bentuk mata dari albinisme.4. Kimia pengujian rambut juga menyediakan konfirmasi yang mudah atas diagnosa albinisme.5. Bola rambut pigmentasi tes, digunakan untuk mengidentifikasi operator, dilakukan dengan menginkubasi potongan rambut orang tersebut dalam larutan tirosin, asam amino yang digunakan tubuh untuk membuat melanin. Jika rambut ternyata gelap, berarti rambut yang membuat melanin. Rambut cahaya berarti tidak ada sintesis melanin.6. Tes tirosinase, yang lebih tepat daripada tes bohlam rambut pigmentasi, mengukur tingkat di mana rambut mengubah tirosin menjadi lain kimia (dopa), yang kemudian dibuat menjadi pigmen.7. Cara yang paling akurat untuk menentukan albinisme dan jenis spesifik adalah pengujian genetik. Hal ini bermanfaat pada keluarga dengan albinisme dan berguna untuk spesifik, populasi terisolasi

yang membawa sifat tersebut di dalamnya.8. Baru-baru ini, tes darah telah dikembangkan yang dapat mengidentifikasi pembawa gen untuk beberapa jenis albinisme.9. Amniocentesis dan chorionic villus sampling juga dapat mendiagnosa beberapa jenis albinisme pada kehamilan.Pengobatan AlbinismeTujuan pengobatan adalah untuk meringankan gejala. Pengobatan tergantung pada beratnya gangguan tersebut.Pengobatan melibatkan melindungi kulit dan mata dari sinar matahari:• Mengurangi risiko terbakar sinar matahari dengan menghindari matahari, menggunakan tabir surya, dan menutupi sepenuhnya dengan pakaian saat terkena sinar matahari.• Tabir surya harus memiliki perlindungan faktor matahari tinggi (SPF).• Sunglasses (UV dilindungi) bisa menghilangkan sensitivitas cahaya.Kacamata sering diresepkan untuk masalah penglihatan yang benar dan posisi mata. Operasi mata otot kadang-kadang dianjurkan untuk memperbaiki gerakan mata yang abnormal (nystagmus). Pencegahan AlbinismeKarena albinisme diwariskan, konseling genetik adalah penting. Orang dengan riwayat keluarga albinisme atau hipopigmentasi harus mempertimbangkan konseling genetik.Ketika mencari Medis• Jika anak Anda tidak memiliki pigmen di rambut nya atau kulit saat lahir - seperti yang sering terjadi pada bayi dengan albinisme - dokter akan memesan pemeriksaan mata dan selalu mengikuti setiap perubahan pigmentasi anak Anda.• Untuk beberapa bayi tanda pertama dari albinisme adalah back-dan-sebagainya cepat pergeseran (nystagmus) di mata, terutama jika jenis albinisme memiliki sedikit efek pada pigmentasi atau jika keluarga Anda kebanyakan adil. Jika Anda mengamati nystagmus di mata anak Anda, berbicara dengan dokter Anda.• Hubungi dokter jika anak Anda dengan albinisme mengalami sering mimisan, infeksi kronis memar atau mudah, karena tanda-tanda dan gejala mungkin menunjukkan adanya Hermansky-Pudlak atau Chediak-Higashi sindrom.• Bagaimana mengidentifikasi Albinisme• Karakteristik Anak Albino•••• Cetak artikel iniInstruksi1.o 1Periksa pigmentasi kulit. Meskipun albinisme yang paling terkenal untuk kulit hampir susu putih, albinisme dapat mengakibatkan berbagai warna kulit, dari putih menjadi mendekati normal. Produksi melanin juga dapat meningkatkan melalui masa kanak-kanak dan remaja, penggelapan kulit. Paparan sinar matahari, sementara itu, dapat menghasilkan bintik-bintik, tahi lalat bintik hati, atau tan.o 2

Lihatlah warna rambut. Albinisme dapat menghasilkan warna rambut yang berkisar mana saja dari mencolok putih sepanjang jalan sampai ke coklat - meskipun tidak pernah hitam. Di antara orang dari latar belakang Afrika atau Asia, albinisme sering dapat mengakibatkan rambut kemerahan atau kuning. Seperti halnya warna kulit, namun, warna rambut dapat mengubah awal masa dewasa.o Tautan Prediksi Gratis ZodiacMasukkan infos Lahir Anda & Temukan Apa Kehidupan Apakah di Toko Untuk Anda!AboutAstro.como 3Pertimbangkan warna mata. Albinisme dapat mengakibatkan mata yang dapat berkisar dari biru muda hampir tembus sampai ke cokelat sederhana. Mata ini juga mungkin tampak merah dalam cahaya tertentu, karena penembusan cahaya memungkinkan cahaya untuk mencerminkan dari belakang mata dan melalui iris - seperti mata merah pada fotografi flash. Seperti kulit dan warna rambut, warna mata dapat berubah dari waktu ke waktu.o 4Menilai mata bukan hanya untuk warna tetapi juga untuk fungsi. Albinisme bisa menyebabkan berbagai masalah penglihatan, dari nystagmus (cepat, back-dan-sebagainya gerakan mata), strabismus (ketidakmampuan mata untuk fokus atau bergerak serempak), rabun jauh atau rabun jauh ekstrim dan kepekaan terhadap cahaya. Masalah ini terbaik didiagnosis oleh dokter mata yang tepat, yang kemungkinan akan mengelola tes electroretinogram, yang menilai bagaimana cahaya diproses oleh otak.o 5Tentukan albinisme pasti dengan pengujian genetik. Sebagai sifat genetik, gen dipengaruhi dapat diidentifikasi dari sampel darah dari individu dipengaruhi dan orang tua mereka (jika tersedia). Albinisme adalah juga lazim dalam berbeda sub-populasi tertentu; suku Hopi Indian dari Southwest Amerika memiliki prevalensi 0,5% untuk albinisme, atau 1 dari setiap 200 orang.

Apa saja gejala albinisme?Seseorang dengan albinisme dapat memiliki kombinasi dari gejala berikut:• Sangat warna cahaya kulit.• Terang atau rambut berwarna putih.• Cahaya warna mata, merah muda kadang-kadang muncul.• Tinggi kerentanan terhadap sengatan matahari dan kanker kulit.• Visi masalah.Apa jenis masalah penglihatan bisa seseorang dengan albinisme memiliki?Mereka dengan albinisme selalu memiliki masalah penglihatan. Hal ini karena adanya perkembangan abnormal dari mata karena kurangnya pigmen.Masalah mata dapat termasuk:• Miskin visi.• Sensitivitas terhadap cahaya terang.• astigmatisma (cacat penglihatan di mana citra obyek terdistorsi).• Nystagmus (gerakan tak terkendali yang cepat dari mata, yang dapat naik dan turun, sisi ke

sisi, atau berputar).• Strabismus (mata crossed, mata malas, atau juling a).• Jauh ke depan atau dekat-sightedness.Warna sedikit atau tidak ada di kulit, rambut, dan mata karena kerusakan dalam produksi melanin disebut sebagai albinisme. Orang dengan kelainan bawaan yang sensitif terhadap sinar matahari dan berada pada peningkatan risiko untuk mengembangkan kanker kulit. Mari kita lihat penyebab dan jenis gangguan ini sebelum kita pergi ke gejalanya.Penyebab dan Jenis AlbinismeManusia memiliki gen tertentu yang mengandung kimia-kode instruksi untuk membuat salah satu dari beberapa protein banyak yang bertanggung jawab untuk produksi melanin. Dalam kasus mutasi dari salah satu gen, produksi melanin terlalu sedikit atau sama sekali tidak ada. Ini adalah apa yang disebut albinisme dan pada orang tersebut, sel yang disebut melanosit, yang ditemukan pada kulit dan mata, tidak dapat memproduksi melanin cukup.Albinisme pada dasarnya diklasifikasikan berdasarkan gen bermutasi yang menyebabkan gangguan tersebut. Berikut ini adalah jenis utama dari albinisme:Oculocutaneous albinisme ini disebabkan karena mutasi dalam satu dari empat gen dan menghasilkan gejala yang berkaitan dengan visi, warna kulit, rambut, dan iris.1. Oculocutaneous albinisme 1 disebabkan karena mutasi pada gen pada kromosom 11 dan menghasilkan kulit putih susu, rambut putih, dan mata biru saat lahir.2. Oculocutaneous albinisme 2 disebabkan karena mutasi pada gen pada kromosom 15 dan hasil dengan warna kuning, cokelat kemerahan, atau rambut merah, mata biru-abu-abu atau cokelat, dan kulit putih saat lahir.3. Oculocutaneous albinisme 3 disebabkan karena mutasi pada kromosom 9 dan menyebabkan coklat kemerahan kulit, rambut kemerahan, mata cokelat atau cokelat di Afrika Selatan.4. Albinisme oculocutaneous 4 terjadi karena mutasi gen pada kromosom 5 dan sebagian besar ditemukan pada orang keturunan Jepang.Albinisme okuler terkait-X sebagian besar terjadi pada laki-laki dan ditandai dengan gangguan penglihatan yang khas dari gangguan ini, bagaimanapun, warna kulit mereka, rambut, dan mata umumnya normal.Hermansky-Pudlak sindrom ini ditandai dengan gejala albinisme oculocutaneous bersama dengan paru-paru dan penyakit usus dan gangguan perdarahan.Chediak-Higashi sindrom juga memiliki tanda dan gejala oculocutaneous albinismm, bagaimanapun, orang dengan gangguan ini juga memiliki cacat dengan sel darah putih.Gejala AlbinismeTanda-tanda dan gejala albinisme biasanya berhubungan dengan kulit, rambut, dan warna mata individu dan meliputi:• Pigmentasi kulit yang biasanya putih susu• karena paparan sinar matahari Freckles• Moles• Besar bintik-bintik yang disebut lentigines• Kecenderungan untuk tan dengan mudah• Warna rambut yang dapat berkisar dari putih menjadi coklat dan dapat berubah awal masa dewasa

• Cahaya biru untuk warna coklat dari mata yang dapat berubah dengan usia• Kurangnya jika pigmen di iris yang membuat mereka terlihat tembus• Secara Paksa dan cepat kembali-dan-balik pergerakan mata• Kedua mata tidak bisa tinggal diarahkan pada titik yang sama atau tidak dapat bergerak bersama• Rabun jauh atau rabun jauh yang ekstrim di alam• Fotofobia atau sensitivitas terhadap cahaya• astigmatisma, yang ditandai dengan penglihatan kaburSejak albinisme adalah kelainan genetik, pilihan pengobatan terbatas. Namun, mengurangi paparan sinar matahari, menggunakan tabir surya, memakai kacamata hitam dan kacamata resep akan membantu dalam menghilangkan gejala-gejala gangguan ini diwariskan.Sensitivitas terhadap cahaya dapat menjadi masalah yang signifikan dari albinisme, dan karena itu menggunakan beberapa penutup jendela kualitas yang tidak memblokir 100% dari cahaya, seperti bambu nuansa roman, dapat membantu meningkatkan kenyamanan albino menurut Michael Lincoln, peneliti medis.DefinisiAlbinisme merupakan kondisi yang diwariskan hadir pada saat lahir, yang ditandai dengan kurangnya pigmen yang biasanya memberi warna pada kulit, rambut, dan mata. Banyak jenis albinisme ada, yang semuanya melibatkan kurangnya pigmen dalam berbagai derajat. Kondisi, yang ditemukan dalam semua ras, bisa disertai dengan masalah mata dan dapat menyebabkan kanker kulit di kemudian hari.DeskripsiAlbinisme adalah kelainan langka ditemukan dalam kurang dari lima orang per 100.000 di Amerika Serikat dan Eropa. Bagian lain dari dunia memiliki tingkat jauh lebih tinggi, misalnya, albinisme ditemukan pada sekitar 20 dari setiap 100.000 orang di selatan Nigeria. Ada 10 jenis bentuk paling umum dari kondisi tersebut, dikenal sebagai albinisme oculocutaneous'','' yang mempengaruhi mata, rambut, dan kulit. Dalam bentuk yang paling parah, rambut dan kulit tetap putih bersih sepanjang hidup. Orang dengan rambut bornwithwhite formare kurang parah dan kulit, yang berubah sedikit lebih gelap dengan bertambahnya usia mereka. Setiap orang dengan albinisme oculocutaneous mengalami gerakan mata yang abnormal berkedip (nystagmus) dan kepekaan terhadap cahaya terang. Mungkin ada masalah mata lainnya juga, termasuk visi miskin dan menyeberangi atau'''' mata malas (strabismus). Jenis yang paling umum kedua kondisi ini dikenal sebagai'''' albinisme okuler, di mana hanya mata tidak memiliki warna, kulit dan rambut normal. Ada lima bentuk albinisme okuler, beberapa jenis menyebabkan lebih banyak masalah terutama masalah mata-daripada yang lain.Penyebab dan gejalaSetiap sel dalam tubuh mengandung pasangan cocok gen, satu diwariskan dari setiap orangtua. Gen ini bertindak sebagai semacam cetak biru'''' yang membimbing perkembangan janin.Albinisme adalah masalah warisan disebabkan oleh cacat dalam satu atau lebih gen yang bertanggung jawab untuk mengarahkan mata dan kulit untuk membuat melanin (pigmen). Akibatnya, pigmen sedikit atau tidak dibuat, dan kulit anak, mata dan rambut mungkin tidak berwarna. Dalam sebagian besar jenis albinisme, suatu sifat resesif, anak mewarisi gen cacat

untuk membuat melanin dari kedua orang tuanya. Karena tugas untuk membuat melanin adalah kompleks, ada berbagai jenis albinisme, yang melibatkan sejumlah gen yang berbeda.Ada juga kemungkinan untuk mewarisi satu gen normal dan satu gen albino. Dalam kasus ini, gen yang normal menyediakan informasi yang cukup dalam cetak biru selular untuk membuat pigmen tertentu, dan anak akan memiliki kulit normal dan warna mata. Mereka membawa'''' satu gen untuk albinisme. Sekitar satu dari 70 orang adalah pembawa albinisme, dengan satu gen yang cacat namun tidak ada gejala, mereka memiliki peluang 50% lulus gen albinisme untuk anak mereka. Namun, jika kedua orang tua adalah pembawa dengan satu gen cacat masing-masing, mereka memiliki 1 dari 4 kesempatan yang lewat di kedua salinan gen cacat pada anak, yang akan memiliki albinisme. (Ada juga jenis albinisme okuler yang dilakukan pada kromosom X dan terjadi hampir secara eksklusif pada laki-laki karena mereka hanya memiliki satu kromosom X dan, oleh karena itu, tidak ada gen lain untuk sifat untuk menimpa salah satu cacat.)Gejala albinisme dapat melibatkan kulit, rambut, dan mata. Kulit, karena mengandung pigmen sedikit, tampaknya sangat ringan, seperti halnya rambut.Meskipun penderita albinisme mungkin mengalami berbagai masalah mata, salah satu mitos tentang albinisme adalah bahwa hal itu menyebabkan orang untuk memiliki mata merah muda atau merah. Bahkan, orang dengan albinisme dapat memiliki iris yang bervariasi dari abu-abu terang atau biru menjadi coklat. (Iris adalah bagian berwarna dari mata yang mengontrol ukuran pupil, pembukaan yang memungkinkan cahaya ke dalam mata.) Jika orang dengan albinisme tampaknya memiliki mata kemerahan, itu karena cahaya yang tercermin dari belakang mata (retina) dalam banyak cara yang sama seperti yang terjadi ketika orang difoto dengan lampu kilat elektronik.Orang dengan albinisme mungkin memiliki satu atau lebih masalah berikut mata* Mereka mungkin sangat jauh ke depan atau rabun, dan mungkin memiliki cacat lainnya di kelengkungan lensa mata (astigmatisme) yang menyebabkan gambar tampak tidak fokus.* Mereka mungkin memiliki gerakan, konstan tak terkendali dari bola mata yang disebut nystagmus.* Mereka mungkin memiliki masalah dalam mengkoordinasikan mata dalam memperbaiki dan pelacakan objek (strabismus), yang dapat menyebabkan penampilan memiliki'' juling'' di kali. Strabismus dapat menyebabkan beberapa masalah dengan persepsi kedalaman, terutama pada jarak dekat.* Mereka mungkin sangat sensitif terhadap cahaya (fotofobia) karena mereka memungkinkan iris'' nyasar'' cahaya untuk masuk mata mereka. Ini kesalahpahaman umum bahwa orang dengan albinisme tidak harus pergi keluar pada hari-hari cerah, tapi mengenakan kacamata hitam dapat memungkinkan untuk pergi ke luar cukup nyaman.Selain kulit khas ringan dan masalah mata, orang dengan bentuk yang jarang dari albinisme disebut Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) juga memiliki kecenderungan yang lebih besar telah gangguan perdarahan, radang usus besar (kolitis), paru-paru (paru) penyakit , dan ginjal (renal) masalah.DiagnosaIni tidak selalu mudah untuk mendiagnosa dengan tepat jenis albinisme seseorang, ada dua tes yang tersedia yang dapat mengidentifikasi hanya dua jenis kondisi. Baru-baru ini, tes darah telah dikembangkan yang dapat mengidentifikasi pembawa gen untuk beberapa jenis

albinisme; tes serupa selama amniosentesis dapat mendiagnosa beberapa jenis albinisme pada janin. Sebuah contoh tes chorionic villus pada minggu kelima kehamilan juga dapat mengungkapkan beberapa jenis albinisme.Jenis spesifik albinisme seseorang telah dapat ditentukan dengan mengambil riwayat keluarga yang baik dan memeriksa pasien dan kerabat dekat beberapa. Para hairbulb'''' pigmentasi tes digunakan untuk mengidentifikasi operator dengan menginkubasi potongan rambut orang tersebut dalam larutan tirosin, zat dalam makanan yang digunakan tubuh untuk membuat melanin. Jika rambut ternyata gelap, berarti rambut yang membuat melanin (a'' positif'' test); rambut cahaya berarti ada melanin tidak. Tes ini adalah sumber dari nama dua jenis albinisme:'' ty-pos'' dan'' ty-neg''.Tes tirosinase lebih tepat daripada tes pigmentasi hairbulb. Mengukur tingkat di mana rambut mengubah tirosin menjadi lain kimia (dopa), yang kemudian dibuat menjadi pigmen. Rambut mengubah tirosin dengan bantuan zat yang disebut tirosinase'''' Dalam beberapa jenis albinisme., Tirosinase tidak melakukan tugasnya, dan istirahat produksi melanin bawah.PengobatanTidak ada pengobatan yang dapat menggantikan kurangnya melanin yang menyebabkan gejala albinisme. Dokter hanya dapat mengobati, bukan menyembuhkan, masalah mata yang sering menyertai kurangnya warna kulit. Kacamata biasanya dibutuhkan dan dapat berwarna untuk meringankan rasa sakit dari sinar matahari terlalu banyak. Tidak ada obat untuk gerakan mata disengaja (nystagmus), dan pengobatan untuk masalah fokus (operasi atau lensa kontak) tidak efektif dalam semua kasus.Mata juling (strabismus) dapat diobati selama masa bayi, menggunakan patch mata, operasi atau suntikan obat. Pengobatan mungkin memperbaiki penampilan mata, tetapi dapat melakukan apa-apa untuk menyembuhkan kondisi yang mendasarinya.Pasien dengan albinisme harus menghindari paparan berlebihan terhadap sinar matahari, terutama 10:00-2:00 Jika paparan tidak dapat dihindari, mereka harus menggunakan UVA UVB sunblocks dengan SPF minimal 20. Mengkonsumsi beta karoten dapat membantu menyediakan beberapa warna kulit, meskipun tidak melindungi terhadap paparan sinar matahari.PrognosaDi Amerika Serikat, orang dengan kondisi ini dapat berharap untuk memiliki hidup normal. Orang dengan albinisme mungkin mengalami beberapa masalah sosial karena kurangnya pemahaman dari pihak lain. Ketika seorang anggota dari kelompok etnis biasanya berkulit gelap memiliki albinisme, ia mungkin menghadapi beberapa tantangan sosial yang sangat kompleks.Salah satu bahaya kesehatan terbesar bagi orang dengan albinisme adalah paparan berlebihan terhadap sinar matahari tanpa perlindungan, yang dapat menyebabkan kulit cancer.Wearing pakaian buram dan tabir surya SPF 20, orang dengan albinisme aman dapat bekerja dan bermain di luar ruangan dengan aman bahkan selama musim panas.PencegahanKonseling genetik sangat penting untuk mencegah kejadian lebih lanjut dari prasyarat tersebut.

ResourcesBOOKS National Association for the Visually Handicapped. Larry: A Book for Children with Albinism Going to School. New York: National Association for the Visually Handicapped. ORGANIZATIONS Albinism World Alliance. <http://www.albinism.org/awa. html>. American Foundation for the Blind. 15 W. 16th St., New York, NY 10011. (800) AFB-LIND. Hermansky-Pudlak Syndrome Network, Inc.One South Road, Oyster Bay, NY 11771-1905. (800) 789-9477. <appell@theonramp.net>. National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH). 1530 Locust St., #29, Philadelphia, PA 19102- 4415. (800) 473-2310. <http://www.albinism.org>.