3 Kelainan bawaan
-
Upload
muncul-wiyana -
Category
Documents
-
view
307 -
download
0
Transcript of 3 Kelainan bawaan
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 1/38
Kelainan bawaanKelainan bawaan
(Kelainan Kongenital)(Kelainan Kongenital)
Muncul Wiyana, M KepMuncul Wiyana, M Kep
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 2/38
Kelainan Bawaan (Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital Kelainan Kongenital ) adalah) adalah
suatu kelainan pada struktur, fungsi maupunsuatu kelainan pada struktur, fungsi maupun
metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayimetabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi
ketika dia dilahirkan.ketika dia dilahirkan.
Sekitar 3Sekitar 3--4% bayi baru lahir memiliki kelainan4% bayi baru lahir memiliki kelainan
bawaan yang berat.bawaan yang berat.
Beberapa kelainan baru ditemukan pada saatBeberapa kelainan baru ditemukan pada saatanak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5%anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5%
terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapiterdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi
kebanyakan bersifat ringan.kebanyakan bersifat ringan.
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 3/38
Kelainan struktur atau kelainan metabolismeKelainan struktur atau kelainan metabolisme
terjadi akibat:terjadi akibat:
-- hilangnya bagian tubuh tertentuhilangnya bagian tubuh tertentu
-- kelainan pembentukan bagian tubuh tertentukelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
-- kelainan bawaan pada kimia tubuh.kelainan bawaan pada kimia tubuh.
Kelainan struktur utama yang paling seringKelainan struktur utama yang paling sering
± ± kelainan jantungkelainan jantung
± ± spina bifidaspina bifida
± ± hi pospadiahi pospadia..
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 4/38
Kelainan metabolisme biasanya berupaKelainan metabolisme biasanya berupa
hilangnyahilangnya enzimenzim atau tidak sempurnanyaatau tidak sempurnanya
pembentukan enzim.pembentukan enzim.
Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibatKelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibatfatal, tetapi biasanya tidak menimbulkanfatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan
gangguan yang nyata pada anak.gangguan yang nyata pada anak.
± ± Contoh :Contoh :
penyakit Tay penyakit Tay--SachsSachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat)(penyakit fatal pada sistem saraf pusat)
dandan fenilketonuriafenilketonuria..
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 5/38
Faktor resiko kelainan bawaanFaktor resiko kelainan bawaan
± ±Teratogenik Teratogenik
± ±GiziGizi
± ±Faktor fisik pada rahimFaktor fisik pada rahim
± ±Faktor genetik danFaktor genetik dan kromosomkromosom
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 6/38
Teratogenik Teratogenik Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yangTeratogen adalah setiap faktor atau bahan yang
bisa menyebabkan atau meningkatkan resikobisa menyebabkan atau meningkatkan resiko
suatu kelainan bawaan.(suatu kelainan bawaan.(Radiasi,Radiasi, obat tertentuobat tertentu
dan racun)dan racun) ± ± Seorang wanita hamil sebaiknya:Seorang wanita hamil sebaiknya:
Mengkonsultasikan dengan dokternyaMengkonsultasikan dengan dokternyasetiap obat yang dia minumsetiap obat yang dia minum
Berhenti merokokBerhenti merokok
Tidak mengkonsumsi alkoholTidak mengkonsumsi alkohol
Tidak menjalani pemeriksaan rontgenTidak menjalani pemeriksaan rontgenkecuali jika sangat mendesak.kecuali jika sangat mendesak.
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 7/38
I
nfeksi selama kehamilan penyebabI
nfeksi selama kehamilan penyebabkelainan bawaan:kelainan bawaan:
± ± Infeksi Rubbela, menyebabkan sindromaInfeksi Rubbela, menyebabkan sindroma
rubbela kongenital ditandairubbela kongenital ditandai
± ±gangguan penglihatan ataugangguan penglihatan atau
pendengaranpendengaran
± ±kelainan jantungkelainan jantung
± ± keterbelakangan mentalketerbelakangan mental ± ±cerebral pal sy cerebral pal sy
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 8/38
± ± Infeksi toksoplasmosis pd BumilInfeksi toksoplasmosis pd Bumil
menyebabkan :menyebabkan :
infeksi mata yang bisa berakibat fatalinfeksi mata yang bisa berakibat fatalgangguan pendengarangangguan pendengaran
Ketidakmampuan belajar Ketidakmampuan belajar
Pembesaran hati atau limpaPembesaran hati atau limpa
Keterbelakangan mentalKeterbelakangan mental
Cerebral palsyCerebral palsy
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 9/38
Infeksi virus herpes genitalis pada ibuInfeksi virus herpes genitalis pada ibuhamil, jika ditularkan pd bayi pre/intrahamil, jika ditularkan pd bayi pre/intra
partum, bisa menyebabkanpartum, bisa menyebabkan
± ± Kerusakan otakKerusakan otak
± ± Cerebral palsyCerebral palsy
± ± Gangguan penglihatan atau pendengaranGangguan penglihatan atau pendengaran
± ± Kematian bayiKematian bayi
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 10/38
Sindroma varicella kongenitalSindroma varicella kongenital
menyebabkanmenyebabkan
± ± Terbentuknya jaringan parut pada otot danTerbentuknya jaringan parut pada otot dantulangtulang
± ± Kelainan bentuk dan kelumpuhan padaKelainan bentuk dan kelumpuhan padaanggota gerakanggota gerak
± ± Kepala yang berukuran lebih kecil dari normalKepala yang berukuran lebih kecil dari normal ± ± Kebutaan, kejang dan keterbelakanganKebutaan, kejang dan keterbelakanganmental.mental.
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 11/38
GiziGizi ± ± Kekurangan asam folat bisa meningkatkanKekurangan asam folat bisa meningkatkan
resiko terjadinyaresiko terjadinya spina bifidaspina bifida atau kelainanatau kelainan
tabung saraf tabung saraf lainnya.lainnya.
± ± Wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsiWanita usia subur sebaiknya mengkonsumsiasam folat minimal sebanyak 400asam folat minimal sebanyak 400
mikrogram/hari.mikrogram/hari.
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 12/38
Faktor fisik pada rahimFaktor fisik pada rahim ± ± Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisaCairan ketuban yang terlalu sedikit bisa
mempengaruhi pertumbuhan parumempengaruhi pertumbuhan paru--paruparu
dan anggota gerak tubuhdan anggota gerak tubuh
± ± Penimbunan cairan ketuban terjadi jikaPenimbunan cairan ketuban terjadi jika
janin mengalami gangguan menelan, janin mengalami gangguan menelan,yang bisa disebabkan oleh kelainanyang bisa disebabkan oleh kelainan
otak yang berat (misalnyaotak yang berat (misalnya anensefalusanensefalus
atauatau atresia esofagusatresia esofagus).).
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 13/38
Faktor genetik danFaktor genetik dan kromosomkromosom
± ±Genetik memegang peran pentingGenetik memegang peran penting
dalam beberapa kelainan bawaan.dalam beberapa kelainan bawaan.
± ± Beberapa kelainan bawaan merupakanBeberapa kelainan bawaan merupakanpenyakit keturunan yang diwariskanpenyakit keturunan yang diwariskan
melaluimelalui gengen yang abnormal dari salahyang abnormal dari salah
satu atau kedua orang tua.satu atau kedua orang tua.
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 14/38
Kelainan bawaanKelainan bawaan
yang sering ditemukanyang sering ditemukan
1.1. Celah bibir atau langitCelah bibir atau langit--langitlangit
mulut (mulut (sumbing sumbing ))
�� Bibir sumbing adalah suatu celahBibir sumbing adalah suatu celah
diantara bibir bagian atas dengandiantara bibir bagian atas denganhidung.hidung.
�� LangitLangit--langit sumbing adalahlangit sumbing adalah
suatu celah diantara langitsuatu celah diantara langit--langitlangit
mulut dengan rongga hidung.mulut dengan rongga hidung.
�� Terjadi jika selama masaTerjadi jika selama masaperkembangan janin, jaringanperkembangan janin, jaringan
mulut atau bibir tidak terbentukmulut atau bibir tidak terbentuk
sebagaimana mestinya.sebagaimana mestinya.
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 15/38
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 16/38
2. Defek tabung saraf 2. Defek tabung saraf
Terjadi pada awal kehamilan, saat terbentuknya bakalTerjadi pada awal kehamilan, saat terbentuknya bakal
otak danotak dan korda spinali skorda spinali s..
Normal, struktur tersebut melipat membentuk tabungNormal, struktur tersebut melipat membentuk tabungpada hari ke 29 setelah pembuahan.pada hari ke 29 setelah pembuahan.
Jika tabung tidak menutup secara sempurna, maka akanJika tabung tidak menutup secara sempurna, maka akan
terjadi defek tabung saraf.terjadi defek tabung saraf.
Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggalBayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal
di dalam kandungan atau meninggal segera setelah lahir di dalam kandungan atau meninggal segera setelah lahir
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 17/38
2 macam defek2 macam defek
tabung saraf yangtabung saraf yangpaling seringpaling sering
ditemukan:ditemukan:
± ± S pina bifidaS pina bifida, terjadi, terjadi jika jika kolumna spinali skolumna spinali s
tidak menutup secaratidak menutup secara
sempurna di sekelilingsempurna di sekeliling
korda spinalis.korda spinalis. ± ± Anensefalus Anensefalus, terjadi, terjadi
jika beberapa bagian jika beberapa bagian
otak tidak terbentuk.otak tidak terbentuk.
Anensefalus Anensefalus
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 18/38
± ± Defek se ptum atrium dan ventrikel Defek se ptum atrium dan ventrikel
Terdapat lubang pada dinding yang meimsahkanTerdapat lubang pada dinding yang meimsahkan
jantung kiri dan kanan jantung kiri dan kanan
± ± Patent ductus arteriosusPatent ductus arteriosus
Pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janinPembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin
ketika masih berada di dalam rahim; setelah lahir,ketika masih berada di dalam rahim; setelah lahir,
tidak menutup dgn baiktidak menutup dgn baik
± ± Stenosi s katu p aorta atau pulmonali sStenosi s katu p aorta atau pulmonali s
Penyempitan katup aorta atau katup pulmonalisPenyempitan katup aorta atau katup pulmonalis
Kelainan jantungKelainan jantung
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 19/38
± ± Koartasio aortaKoartasio aorta (penyempitan aorta)(penyempitan aorta)
± ± Transposi si arteri besar Transposi si arteri besar
Kelainan letak aorta dan arteri pulmonalisKelainan letak aorta dan arteri pulmonalis
± ± Sindroma hi po plasia jantung kiri Sindroma hi po plasia jantung kiri (bagian jantung yang(bagian jantung yang
memompa darah ke seluruh tubuh tidak terbentukmemompa darah ke seluruh tubuh tidak terbentuk
sempurna)sempurna)
± ± Tetralogi Fallot Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis,(terdiri dari stenosis katup pulmonalis,
defek septum ventrikel, transposisi arteri besar dandefek septum ventrikel, transposisi arteri besar dan
hipertrofi ventrikel kanan).hipertrofi ventrikel kanan).
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 20/38
Pemakaian obat tertentu pada kehamilanPemakaian obat tertentu pada kehamilan
trimester pertama berperan dalam terjadinyatrimester pertama berperan dalam terjadinya
kelainan jantung bawaan (misalnya obat antikelainan jantung bawaan (misalnya obat anti--
kejang fenitoin, talidomid dan obat kemoterapi).kejang fenitoin, talidomid dan obat kemoterapi).
Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol,Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol,rubella danrubella dan diabetesdiabetes selama hamil.selama hamil.
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 21/38
Adalah suatu Adalah suatugangguan ataugangguan ataukelainan pada selkelainan pada sel--sel motorik di dalamsel motorik di dalamsusunan saraf pusatsusunan saraf pusatBersifat kronik danBersifat kronik dantidak progresif tidak progresif akibat kelainan atauakibat kelainan ataucacat pada jaringancacat pada jaringanotak yang belumotak yang belumselesaiselesaipertumbuhannyapertumbuhannya
4. Cerebral pal sy 4. Cerebral pal sy
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 22/38
a. Cerebral palsy tipe spastika. Cerebral palsy tipe spastik ± ± Bentuk cerebral palsy dengan kekakuan ototBentuk cerebral palsy dengan kekakuan otot
dan penurunan µrange of movement¶dan penurunan µrange of movement¶
± ± kesulitan untuk berjalan atau bergerak.kesulitan untuk berjalan atau bergerak.
± ± 80 % semua tipe cerebral palsy adalah80 % semua tipe cerebral palsy adalah
spasticspastic
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 23/38
b. Cerebral palsyb. Cerebral palsy tipe athetoidtipe athetoid
± ± Tidak bisa mengontrol kekuatan danTidak bisa mengontrol kekuatan dan
kecepatan ototkecepatan otot
± ± melakukan gerakan tidak disadarimelakukan gerakan tidak disadari ± ± Ucapan mereka sangat susah dipahamiUcapan mereka sangat susah dipahami
karena mereka mengalami kesulitankarena mereka mengalami kesulitan
mengontrol lidah, pernafasan.mengontrol lidah, pernafasan.
± ± Sering terdapat Gangguan pendengaranSering terdapat Gangguan pendengaran
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 24/38
c. Cerebral palsy tipe ataxi
cc. Cerebral palsy tipe ataxi
c
± ± Kesulitan keseimbangan.Kesulitan keseimbangan.
± ± Kesulitan menilai atau mempertimbanganKesulitan menilai atau mempertimbangan
posisi dengan benda disekelilingposisi dengan benda disekeliling
± ± Bisa berjalan tetapi mereka kemungkinanBisa berjalan tetapi mereka kemungkinan
mudah mengalami kegoyahan.mudah mengalami kegoyahan.
± ± Gemetar pada tangan dan ucapan yangGemetar pada tangan dan ucapan yangtersentaktersentak--sentak.sentak.
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 25/38
5 .5 .Clubfoot Clubfoot
Istilah clubfoot digunakan untukIstilah clubfoot digunakan untuk
menggambarkan sekumpulan kelainanmenggambarkan sekumpulan kelainan
struktur pada kaki dan pergelangan kaki,struktur pada kaki dan pergelangan kaki,
dimana terjadi kelainan padadimana terjadi kelainan padapembentukan tulang, sendi, otot danpembentukan tulang, sendi, otot dan
pembuluh darah.pembuluh darah.
6 .6 .Di slokasi panggul bawaanDi slokasi panggul bawaan
Terjadi jika ujung tulang paha tidakTerjadi jika ujung tulang paha tidak
terletak di dalam kantung panggul.terletak di dalam kantung panggul.
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 26/38
7 .7 . H i potiroidi sme kongenital H i potiroidi sme kongenital Terjadi jika bayi tidak memilikiTerjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar kelenjar tiroid tiroid atau jika kelenjar tiroid tidakatau jika kelenjar tiroid tidakterbentuk secara sempurna.terbentuk secara sempurna.
8 .8 . Fibrosi s ki stik Fibrosi s ki stik Penyakit ini terutama menyerang sistemPenyakit ini terutama menyerang sistempernafasan dan saluran pencernaan.pernafasan dan saluran pencernaan.
Tubuh tidak mampu membawa kloridaTubuh tidak mampu membawa kloridadari dalam sel ke permukaan organdari dalam sel ke permukaan organsehingga terbentuk lendir yang kentalsehingga terbentuk lendir yang kentaldan lengket.dan lengket.
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 27/38
9.9. Defek saluran pencernaanDefek saluran pencernaan
Diantaranya adalah:Diantaranya adalah:
1.1. Atresia esofagus Atresia esofagus (kerongkongan tidak(kerongkongan tidak
terbentuk sempurna)terbentuk sempurna)2 .2 . H ernia diafragmatikaH ernia diafragmatika
3.3. Stenosi s pilorusStenosi s pilorus
4.4. PenyakitPenyakit H ir schsprung H ir schsprung 5 .5 . Gastroski si sGastroski si s dandan omfalokel omfalokel
6 .6 . Atresia anus Atresia anus
7 .7 . Atresia bilier Atresia bilier
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 28/38
10 .10 . Sindroma DownSindroma Down
Kelainan pada anakKelainan pada anak--anak yang dilahirkan dengananak yang dilahirkan dengan
kelebihan kromosom nomor 21 pada selnya.kelebihan kromosom nomor 21 pada selnya.a.a. keterbelakangan mentalketerbelakangan mental
b.b. Memiliki wajah dan gambaran fisik khasMemiliki wajah dan gambaran fisik khas
c.c. Sering disertai dengan kelainan jantung.Sering disertai dengan kelainan jantung.
11.11. FenilketonuriaFenilketonuria
± ± Penyakit yang mempengaruhi pengolahan proteinPenyakit yang mempengaruhi pengolahan protein
oleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakanganoleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan
mental.mental.
± ± Bayi terlahir dengan fenilketonuria tampak normal,Bayi terlahir dengan fenilketonuria tampak normal,
gangguan perkembangan terlihat ketika usianyagangguan perkembangan terlihat ketika usianya
mencapai 1 tahun.mencapai 1 tahun.
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 29/38
12 .12 .Sindroma X yang ra puhSindroma X yang ra puh
Ditandai :Ditandai :1.1.Gangguan mentalGangguan mental
1.1. mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakanganmulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan
mental,mental,
2.2. perilakuperilaku auti sauti s dan gangguan pemusatan perhatian sertadan gangguan pemusatan perhatian serta
hiperaktivitas.hiperaktivitas.
2.2.Gambaran fisiknya khas,Gambaran fisiknya khas,
1.1. Wajahnya panjangWajahnya panjang
2.2. Telinganya lebar Telinganya lebar
3.3. Kakinya datar Kakinya datar
4.4. Persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jariPersendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari
tangan).tangan).
3.3.Lebih banyak ditemukan pada anak lakiLebih banyak ditemukan pada anak laki--laki.laki.
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 30/38
13. Di strofi otot 13. Di strofi otot
Distrofi otot adalah suatu istilah yangDistrofi otot adalah suatu istilah yang
digunakan untuk menggambarkan lebihdigunakan untuk menggambarkan lebih
dari 40 macam penyakit otot yangdari 40 macam penyakit otot yang
berlainan, yang kesemuanya ditandaiberlainan, yang kesemuanya ditandai
dengan kelemahan dan kemundurandengan kelemahan dan kemunduran
yang progresif dari ototyang progresif dari otot--otot yangotot yangmengendalikan pergerakan.mengendalikan pergerakan.
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 31/38
14.14. Anemia sel sabit Anemia sel sabit
Kelainan sel darah merah (bentuk abnormal sepertiKelainan sel darah merah (bentuk abnormal seperti
bulan sabit), yang menyebabkan anemia kronis,bulan sabit), yang menyebabkan anemia kronis,serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya.serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya.
15.15.PenyakitPenyakit Tay Tay--SachsSachs
Penyakit sistem saraf pusat dan menyebabkanPenyakit sistem saraf pusat dan menyebabkan
kebutaan,kebutaan, demensiademensia, kelumpuhan, kejang dan, kelumpuhan, kejang dan
ketulian.ketulian.
16 .16 .Sindroma alkohol pada janinSindroma alkohol pada janin
Ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan,Ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan,
keterbelakangan mental, kelainan pada wajah danketerbelakangan mental, kelainan pada wajah dan
kelainan pada sistem saraf pusat.kelainan pada sistem saraf pusat.
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 32/38
DiagnostikDiagnostik
Tes skriningTes skrining ± ± Skrining prenatal membantu menentukan adanyaSkrining prenatal membantu menentukan adanya
infeksi atau keadaan yang berbahaya bagi janin daninfeksi atau keadaan yang berbahaya bagi janin danmembantu menentukan adanya kelainan bawaan.membantu menentukan adanya kelainan bawaan.
± ± Dilakukan meskipun seorang wanita hamil tidakDilakukan meskipun seorang wanita hamil tidakmemiliki gejala maupun faktor resiko.memiliki gejala maupun faktor resiko.
± ± Bila tes skrining menunjukkan hasil positif, dianjurkanBila tes skrining menunjukkan hasil positif, dianjurkanuntuk menjalani tes diagnostik.untuk menjalani tes diagnostik.
Tes skrining terdiri dari:Tes skrining terdiri dari: ± ± Pemeriksaan darahPemeriksaan darah
± ± Pemeriksaan USG.Pemeriksaan USG.
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 33/38
Tes diagnostikTes diagnostik
Tes diagnostik biasanya dilakukan jika tesTes diagnostik biasanya dilakukan jika tesskrining memberikan hasil positif atau jikaskrining memberikan hasil positif atau jika
wanita hamil memiliki faktor resiko.wanita hamil memiliki faktor resiko.
Tes diagnostik terdiri dari:Tes diagnostik terdiri dari: ± ± Amniosentesi s Amniosentesi s
ContohContoh vili korionvili korion
Contoh darah janinContoh darah janin
± ± Pemeriksaan USG yang lebih mendetil.Pemeriksaan USG yang lebih mendetil.
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 34/38
Kelainan bawaan yang bisa diketahui melaluiKelainan bawaan yang bisa diketahui melaluiskrining prenatal adalah:skrining prenatal adalah: ± ± Defek tabung saraf (spina bifida,Defek tabung saraf (spina bifida, anensefalusanensefalus))
± ± Sindroma DownSindroma Down
± ± Kelainan kromosom lainnyaKelainan kromosom lainnya ± ± Kelainan metabolisme yang diturunkanKelainan metabolisme yang diturunkan
± ± Kelainan jantung bawaanKelainan jantung bawaan
± ± Kelainan bentuk saluran pencernaan dan ginjalKelainan bentuk saluran pencernaan dan ginjal
± ± Sumbing bibir atau langitSumbing bibir atau langit--langit mulutlangit mulut ± ± Kelainan bawaan tertentu pada anggota gerakKelainan bawaan tertentu pada anggota gerak
± ± Tumor bawaan.Tumor bawaan.
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 35/38
Tidak merokok dan menghindari asap rokokTidak merokok dan menghindari asap rokok
Menghindari alkoholMenghindari alkohol
Menghindari obat terlarangMenghindari obat terlarang
Memakan makanan yang bergizi danMemakan makanan yang bergizi danmengkonsumsi vitamin prenatalmengkonsumsi vitamin prenatal
Melakukan olah raga dan istirahat yang cukupMelakukan olah raga dan istirahat yang cukup
Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutinMelakukan pemeriksaan prenatal secara rutin
Mengkonsumsi suplemen asam folatMengkonsumsi suplemen asam folatMenjalani vaksinasi sebagai perlindunganMenjalani vaksinasi sebagai perlindunganterhadap infeksiterhadap infeksi
Menghindari zatMenghindari zat--zat yang berbahaya.zat yang berbahaya.
PENCEG AHANPENCEG AHAN
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 36/38
VaksinasiVaksinasi ± ± Minimal 3 bulan sebelum hamil :Minimal 3 bulan sebelum hamil : MM R MM R
± ± Minimal 1 bulan sebelum hamil :Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicellavaricella
± ± Aman diberikan pada saat hamil Aman diberikan pada saat hamil-- Booster tetanusBooster tetanus--difteri difteri (setiap 10 tahun)(setiap 10 tahun)
-- Vaksin hepatitis A Vaksin hepatitis A
-- Vaksin hepatitis BVaksin hepatitis B
-- Vaksin influenza (jika pada musim fluVaksin influenza (jika pada musim flukehamilan akan memasuki trimester keduakehamilan akan memasuki trimester kedua
atau ketiga)atau ketiga)
-- VaksinVaksin pneumokokus pneumokokus..
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 37/38
Zat yang berbahayaZat yang berbahaya
Beberapa zat yang berbahayaBeberapa zat yang berbahayaselama kehamilan:selama kehamilan: ± ± Alkohol Alkohol
± ± Androgen Androgen dan turunandan turunantestosterontestosteron (misalnya danazol)(misalnya danazol)
± ± Angiotensin Angiotensin--converting enzymeconverting enzyme( ACE) inhibitor s( ACE) inhibitor s (misalnya(misalnyaenalapril, captopril)enalapril, captopril)
± ± Turunan kumarin (misalnyaTurunan kumarin (misalnyawarfarin)warfarin)
± ± CarbamazepineCarbamazepine
± ± Antagonis asam folat (misalnya Antagonis asam folat (misalnya
metotrexat dan aminopterin)metotrexat dan aminopterin) ± ± CocainCocain
± ± Dietil stilbestrol Dietil stilbestrol
± ± Timah hitamTimah hitam
± ± LithiumLithium
± ± Merkuri organikMerkuri organik
± ± PhenitoinPhenitoin
± ± Streptomycin dan kanamycinStreptomycin dan kanamycin
± ± TetrasyclinTetrasyclin
± ± TalidomideTalidomide ± ± Trimethadion danTrimethadion dan
paramethadionparamethadion
± ± Asam valproat Asam valproat
± ± Vitamin A dan turunannyaVitamin A dan turunannya
(misalnya isotretinoin,(misalnya isotretinoin,
etretinat dan retinoid)etretinat dan retinoid)
± ± InfeksiInfeksi
± ± Radiasi.Radiasi.
5/6/2018 3 Kelainan bawaan - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/3-kelainan-bawaan 38/38
Buatlah makalah secara kelompokBuatlah makalah secara kelompok
Tiap kelompok terdiri dari 5 orangTiap kelompok terdiri dari 5 orang
Topic : Penyakit yang disebabkan oleh :Topic : Penyakit yang disebabkan oleh : ± ± Kelainan GenetikKelainan Genetik
± ± Kelainan bawaanKelainan bawaan
± ± Gangguan lingkunganGangguan lingkungan
± ± Genetik dan LingkunganGenetik dan Lingkungan
SEKI ANSEKI AN