TUGAS SINDROM DOWN

FAKULTAS KEDOKTERAN UNISSULA

ADI SETIABUDI NUGROHO

30101407111

SGD - 18

SINDROM DOWN (DOWN SYNDROM)

A. Pengertian Down Syndrom

Perubahan jumlah dan struktur

kromosom ikaitkan dangan serius

paa manusia. Ketika nondisjungsi

terjadi dalam meiosis, akibatnya

adalah aneuploid, terdapatnya

kromosom abnormal di dalam

gamet yang diproduksi, dan

kemudian di dalam zigot.

Meskipun frekuensi zigot aneuploid

bisa cukup tinggi pada manusia,

sebagian besar membahayakan bagi perkembangan embrio. Salah satu

keadaan aneuploid adalah Sindrom Down, mengenai kira-kira 700 anak yang

lahir di Amerika Serikat.

Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan

mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.

Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling

memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Down syndrome merupakan kelainan

kromosom yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup

khas.

Menurut Dr. John Longdon Down, kelainan yang berdampak pada

keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal

pada tahun 1866. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang

relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia

maka sering juga dikenal dengan Mongoloid. Pada tahun 1970an para ahli dari

Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut

dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah “Down

Syndrome” dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah itu.

B. Ciri-ciri Down Syndrom

Menurut kamus psikologi, Down Syndrom merupakan satu kerusakan atau cacat

fisik bawaan yang disertai keterbelakangan mental, lidahnya tebal dan retak-

retak atau terbelah, wajahnya datar ceper, dan matanya miring. Sedangkan

menurut penelitian, down syndrome menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup

atau 1 diantara 800-1000 kelahiran bayi. Diperkirakan saat ini terdapat empat

juta penderita down syndrome di seluruh dunia, dan 300 ribu kasusnya terjadi di

Indonesia.

Down Syndrom terjadi hampir merata pada laki-laki dan wanita. Penderita Down

Syndrom memiliki ciri yang khas, diantaranya yaitu:

1. Abnormalitas pada tengkorak

2. Abnormalitas pada muka

3. Tubuh pendek

4. Dagu atau mulut kecil

5. Leher pendek

6. Kaki dan tangan terkadang bengkok

7. Mulut selalu terbuka

8. Ujung lidah besar

9. Hidung lebar dan rata

10. Kedua lubang hidung terpisah lebar

11. Jarak antara kedua mata lebar

12. Kelopak mata mempunyai lipatan

epikantus

C. Penyebab Down Syndrom

Down syndrome terjadi karena kelainan

susunan kromosom ke-21, dari 23

kromosom manusia. Pada manusia

normal, 23 kromosom tersebut berpasang-

pasangan hingga jumlahnya menjadi 46.

Pada penderita down syndrome,

kromosom nomor 21 tersebut berjumlah

tiga (trisomi), sehingga totalnya menjadi

47 kromosom. Jumlah yang berlebihan

tersebut mengakibatkan kegoncangan

pada sistem metabolisme sel, yang

akhirnya memunculkan down syndrome. Hingga saat ini, diketahui adanya

hubungan antara usia sang ibu ketika mengandung dengan kondisi bayi, yaitu

semakin tua usia ibu, maka semakin tinggi pula risiko melahirkan anak dengan

down syndrome (Monks, Knoers, Haditono, 50-1).

Kromosom merupakan serat-serat khusus yang terdapat didalam setiap sel

didalam badan manusia dimana terdapat bahan-bagan genetik yang

menentukan sifat-sifat seseorang. Selain itu down syndrom disebabkan oleh hasil

daripada penyimpangan kromosom semasa konsepsi. Ciri utama daripada

bentuk ini adalah dari segi struktur muka dan satu atau ketidak mampuan fisik

dan juga waktu hidup yang singkat. Sebagai perbandingan, bayi normal

dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang) yaitu hanya sepasang

kromosom 21 (2 kromosom 21). Sedangkan bayi dengan penyakit down syndrom

terjadi disebabkan oleh kelebihan kromosom 21 dimana 3 kromosom 21

menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom.

Lahirnya anak yang menderita Syndrom Down itu berhubungan erat dengan

umur ibu. Tidak ada korelasinya yang konsisten dengan umur ayah.

Kemungkinan karena oosit mengalami waktu istirahat (profase 1) yang sangat

panjang yaitu sejak pemebentukan (meosis) oosit hingga sampai ovulasi, dengan

demikian membutuhkan waktu istirahat kira-kira 12-45 tahun, selama waktu

yang panjang itu oosit mengalami nondisjunction. Biasanya kalainan ini terjadi

pada anak terkhir dari suatu keluarga besar, karena faktor seorang ibu yang

melahirkan pada usia lanjut.

Ada beberapa pendapat mengapa terjadi nondisjunction, mungkin adanya virus

akibat radiasi, mungkin adanya pengandungan antobody tiroid yang tinggi,

mungkin karena lama sel telur tidak dibuahi di tuba fallopii.

Gambar diatas menjelaskan bahwa: a. Kromosom homolog dapat gagal berpisah

selama anafase I. b. Kromatid gagal berpisah selama anafase meiosis II. Kedua

tipe kesalahan meiotik tersebut akan menghasilkan gamet dengan jumlah

kromosom yang tidak normal, karena seharusnya pada meiosis 1 membawa 1

pasang kromosom, tetapi ini malah membawa 2 pasang kromosom, sehingga

pada meiosis 2 terjadi pembelahan ganda, akhirnya menjadi trisomi pada

kromosom 21, dan salah satu faktornya adalah usia.

Down Syndrom juga disebabkan oleh kurangnya zat-zat tertentu yang

menunjang perkembangan sel syaraf pada saat bayi masih di dalam kandungan,

seperti kurangnya zat iodium. Menurut data badan UNICEF, Indonesia

diperkirakan kehilangan 140 juta poin Intelligence Quotient (IQ) setiap tahun

akibat kekurangan iodium. Faktor yang sama juga telah mengakibatkan 10

hingga 20 kasus keterbelakangan mental setiap tahunnya (Aryanto, dalam Koran

Tempo Online). Mutasi gen ini memiliki kemungkinan paling besar terjadi pada

kelahiran dimana usia ibu antara 40 sampai 50 tahun. Persentasenya sekitar 1,5

per 1000 kelahiran.

D. Terapi Gen (Harapan untuk Menyembuhkan Down Syndrom)

Down Syndom dapat dicegah dengan melakukan pemeriksaan kromosom

melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal

kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan

sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-

hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko

melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa

dicegah, karena Down Syndrom merupakan kelainan yang disebabkan oleh

kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi

3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai

saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya Down

Sydrom. Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan

analisis kromosom dengan cara

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan

yang dapat membantu mendiagnosa kelainan kromosm, antara lain:

· Pemeriksaan fisik penderita

· Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS)

Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil jaringan

diambil dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-sel ini berisi

kromosom janin yang dapat diuji untuk sindrom Down. Sel dapat dikumpulkan

dengan cara yang sama seperti amniosentesis, tetapi metode lain untuk

memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui vagina.

· Pemeriksaan kromosom

· Ekokardiogram (ECG)

· Ultrasonografi (USG)

Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk mengkonfirmasi usia

kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat daripada yang berasal dari ibu

siklus haid terakhir). Manfaat lain dari USG juga dapat mengambil masalah-

masalah alam medis serius, seperti penyumbatan usus kecil atau cacat jantung.

Mengetahui ada cacat ini sedini mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak

setelah lahir.

· Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

· Amniosentesis

Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang ada di

rahim. Ini dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Sebuah jarum

dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan USG untuk

memandu jarum. Sekitar satu cairan diambil untuk pengujian. Cairan ini

mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa untuk tes kromosom. Dibutuhkan

sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin sindrom Down atau tidak.

Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu ke-14 kehamilan karena risiko

komplikasi lebih tinggi dan kehilangan kehamilan.

E. Jenis-Jenis Terapi yang Di butuhkan Penderita Down Syndrome

Pengobatan pada penderita down syndom belum ditemukan, karena cacatnya

pada sel benih yang dibawa dari dalam kandungan. Untuk membantu

mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak, penderita ini

bisa dilatih dan dididik menjadi manusia yang mandiri untuk bisa melakukan

semua keperluan pribadinya sehari-hari seperti berpakaian dan buang air,

walaupun kemajuannya lebih lambat dari anak biasa, dengan terapi khusus,

diantaranya yaitu:

1) Terapi wicara

Suatu terapi yang di pelukan untuk anak DS atau anak bermasalah dengan

keterlambatan bicara, dengan deteksi dini di perlukan untuk mengetahui seawal

mungkin menemukan gangguan kemampuan berkomunikasi, sebagai dasar

untuk memberikan pelayanan terapi wicara.

2) Terapi Okupasi

Terapi ini di berikan untuk dasar anak dalam hal kemandirian,

kognitif/pemahaman, dan kemampuan sensorik dan motoriknya. Kemandirian

diberikan kerena pada dasarnya anak “bermasalah” tergantung pada orang lain

atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa komunikasi dan

memperdulikan orang lain. Terapi ini membantu anak mengembangkan

kekuatan dan koordinasi, dengan atau tanpa menggunakan alat.

3) Terapi Remedial

Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan akademis skill, jadi

bahan bahan dari sekolah bias dijadikan acuan program.

4) Terapi Kognitif

Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kognitif dan

perceptual, misal anak yang tidak bisa berkonsentrasi, anak yang mengalami

gangguan pemahaman, dll.

5) Terapi Sensori Integrasi

Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan pengintegrasian

sensori, misalnya sensori visual, sensori aktil, sensori pendengaran, sensori

keseimbangan, pengintegrasian antara otak kanan dan otak kiri, dll.

ruangan terapi sendori integrasi :

6) Terapi Snoefzelen

Snoezelen adalah suatu aktifitas terapi yang dilakukan untuk mempengaruhi

CNS melalui pemberian stimulasi pada system sensori primer seperti visual,

auditori, taktil. Taste, dan smell serta system sensori internal seperti vestibular

dan proprioceptif dengan tujuan untuk mencapai relaksasi dan atau aktifiti.

Semua terapi ini dilaksanakan sesuai dengan rekomendasi dari tim dokter yang

telah memeriksa anak yang mengalami gangguan. Dengan melatih anak down

syndrome, diharapkan mereka memiliki skill yang makin lama makin

berkembang dan mereka diharapkan dapat mengurus dirinya sendiri dengan

aktivitas-aktivitas yang sederhana.