90501849 Laporan Praktikum Imitasi Kromosom Manusia
-
Upload
siti-anisah -
Category
Documents
-
view
251 -
download
2
Transcript of 90501849 Laporan Praktikum Imitasi Kromosom Manusia
LAPORAN RESMI
PRAKTIKUM BIOLOGI UMUM
DISUSUN OLEH :
NAMA NIM
AYU DESEDTIA 1111015028
DIAN NOVITA SARI 1111015134
FITRI MARIYANI 1111015008
GRAHITA SULISTYA RINI 1111015118
HERU SIRINGO RINGO 1111015084
TRI PUTRA DINATA AZIS 1111015078
LABORATORIUM MIKROBIOLOGI & BIOTEKNOLOGIFAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS MULAWARMANSAMARINDA
2011
LEMBAR PENGESAHAN
LAPORAN RESMI PRAKTIKUM
BIOLOGI UMUM
Laporan Praktikum Biologi Umum ini telah diperiksakan tanggal
Desember 2011 dan telah memenuhi syarat.
Disetujui Oleh :
Asisten I, Asisten II,
Syahrul Yuni Wahyuliani L
NIM : 0907025031 NIM : 0907025012
Laboran,
Eko Kusumawati, S.Si.MP
NIP :
Mengetahui,
Kepala Laboratorium
Ir. Samsurianto, M. Si
NIP : 1962 118 198903 1 001
KATA PENGANTAR
Puji syukur penulis panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa, yang atas
rahmat-Nya penulis dapat menyelesaikan penyusunan laporan resmi “Praktikum
Biologi Umum”. Penulisan laporan ini adalah salah satu syarat ketuntasan
praktikum Biologi umum dalam mata kuliah Biologi dasar.
Dalam penulisan laporan praktikum ini penulis merasa masih banyak
kekurangan-kekurangan baik pada teknis penulisan maupun materi, mengingat
akan kemampuan yang penulis miliki. Untuk itu kritik dan saran dari semua pihak
sangat penulis harapkan demi penyempurnaan pembuatan laporan ini.
Atas tersusunnya laporan ini, maka penulis menyampaikan rasa hormat
dan terima kasih kepada Ibu Siti Badrah, M.Kes selaku Dosen Biologi, seluruh
asisten praktikum, dan segenap pihak yang telah membantu hingga laporan ini
terselesaikan.
Semoga materi ini dapat bermanfaat dan menjadi sumbangan pemikiran
bagi pihak yang membutuhkan, khususnya bagi penulis sehingga tujuan yang
diharapkan dapat tercapai.
Samarinda, Desember 2011
Penulis
DAFTAR ISI
HALAMAN JUDUL...........................................................................................i
LEMBAR PENGESAHAN................................................................................ii
KATA PENGANTAR........................................................................................iii
DAFTAR ISI......................................................................................................iv
PRAKTIKUM IV (IMITASI KROMOSOM MANUSIA)
BAB I PENDAHULUAN...................................................................................6
1.1. Latar Belakang..............................................................................................6
1.2. Tujuan Praktikum..........................................................................................7
BAB II TINJAUAN PUSTAKA........................................................................8
BAB III METODOLOGI PERCOBAAN.......................................................13
3.1. Waktu dan Tempat.......................................................................................13
3.2. Alat dan Bahan.............................................................................................13
3.3. Cara Kerja.....................................................................................................13
BAB IV HASIL DAN PEMBAHASAN...........................................................14
4.1. Hasil Pengamatan.........................................................................................14
4.2. Pembahasan..................................................................................................19
BAB V PENUTUP.............................................................................................24
5.1. Kesimpulan...................................................................................................24
5.2. Saran.............................................................................................................25
DAFTAR PUSTAKA........................................................................................ 26
LAMPIRAN
IMITASI KROMOSOM MANUSIA
Asisten, Laboran,
Syahrul Eko Kusumawati, S.Si, MP NIM. 0907025031
BAB IPENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Teori dasar yang diterangkan oleh Scheleiden dan Schwann pada
tahun 1830-an mengatakan ikut sertanya nukleus dalam pertumbuhan dan
perkembangan sel. Pada sekitar tahun 1870 Hertwig mengamat adanya dua
inti pada telur landak laut dan ternyata satu inti merupakan bagian dari sel
telur itusedang inti yang lain berasal dari sperma. Strasburger dan Flemming
menegaskan kesinambungan bahan dalam inti dan mampu mengikuti tahap -
tahap inti dari pembelahan sel pada jaringan tanaman dan binatang.
Flemming menggunakan istilah mitosis untuk menguraikan perubahan
benang-benang (kromosom) dalam inti menjadi separuhnya dan pemisahan
ke intisel anak (Crowder, 1998).
Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung
jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas) kromosom khas bagi makhluk
hidup. Tiap sel somatik pada organisme tingkat tinggi mempunyai jumlah
kromosom dasar, yaitu satu set diwariskan dari induk dan satu sel dari ayah.
Masing-masing kromosom mempunyaipasangan yang identik yaitu
kromosom homolog. Dua set kromosom ini disebut diploid (2n) (Crowder,
1998).
Kromosom yang sedang membelah dikenal dengan kromatid;
mereka terlekat satu sama lain pada semacam ‘pinggang’ (sentromer) dan ini
terletak dekat tengah beberapa kromosom, yang kemudian disebut
metasentrik, dan dekat ujung lainnya (aksosentrik). Oleh karena itu banyak
kromosom memilikilengan panjang dan pendek (Cyril, 1996).
Namun keragaman jumlah set kromosom atau ploidi sering
dijumpai di alam. Perubahan jumlah kromosom dibedakan mennjadi euploid
dan aneuploid. Perubahan jumlah kromosom sangat berpengaruh, karena
dapat menimbulkan beberapa kelainan. Struktur kromosom juga dapat
terjadi yang disebut aberasi kromosom dan dibedakan dalam beberapa
peristiwa yaitu defisiensi, invers, translokasi dan duplikasi (Anna, 1992).
Karyotipe merupakan tampilan visual kromosom setiap individu.
Kromosom akan berpasang-pasangan membentuk pasangan kromosom
homolog yang ditandai dengan panjang dan posisi sentromer yang sama.
Contoh penulisan karyotipe sebagai berikut : manusia memiliki 46
kromosom
22AA (autosom) + XX (genosom) à untuk wanita
22AA (autosom) + XY (genosom) à untuk laki-laki (Anna, 1992)
1.2 Tujuan
Adapun tujuan dilakukannya praktikum imitasi kromosom manusia
ini sebagai berikut :
Mengetahui pengertian dari kromosom
Mengenal kromosom manusia baik bentuk maupun ukurannya
Mengenal kelainan-kelainan yang terjadi akibat perubahan jumlah
kromosom dan struktur kromosom
BAB IITINJAUAN PUSTAKA
2.1 Kromosom
Sel merupakan unit struktur dan fungsional terkecil dalam
kehidupan. Sel terdiri atas sitoplasma dan organel-organel. Organ yang
mengatur seluruh aktivitas sel adalah nukleus (inti sel). Di dalam nukleus
terdapat kromosom yang merupakan komponen dalam inti sel yang
mempunyai susunan bentuk dan fungsi khusus serta mempunyai
kemampuan untuk mengadakan replikasi sehingga pembelahan sel dapat
berlangsung dengan baik (Juwono, 2003).
Semua gen esensial bakteri terdapat pada kromosom DNA untai
ganda yang berbentuk sirkuler dan terletak didaerah nukleoid pada
sitoplasma. Kromosom bakteri diyakini terikat pada membran plasma dan
mengkodekan antara protein. Gen-gen pada sel eukariotik tersebar pada
sejumlah kromosom linier yang ukuran dan jumlahnya berbeda-beda.
Kromosom sel eukariotik terkondensasi melalui pengemasan DNA secara
bertahap Stansfield, 2006).
Bila kromosom diamati lebih teliti maka akan dijumpai bagian-
bagian yang meliputi sentromer dan telomer. Sentromer merupakan bagian
kromosom yang terletak pada daerah penyempitan primer diantara lengan–
lengan kromosom, sedangkan telomer merupakan lengan–lengan kromosom
yang sering juga mempunyai penyempitan sekunder yang didalamnya
mengandung nucleolus zone/nucleolar organizer yang mempunyai fungsi
penting dalam pembentukan nucleolus (Anna, 1992).
Setiap kromosom dapat dibedakan secara umum dari kromosom–
kromosom lainnya berkat sejumlah kriteria, termasuk panjang relatif
kromosom, yaitu letak sebuah struktur bernama sentromer yang membagi
kromosom menjadi duabuah lengan yang beragam panjangnya. Berdasarkan
letak kromosom, kromosom dapat dibedakan menjadi beberapa jenis, yaitu :
- Telosentrik, letak sentromer di ujung kromosom
- Akrosentrik, letak sentromer di dekat ujung kromosom
- Submetasentrik, letak sentromer di dekat pertengahan kromosom
- Metasentrik, letak sentromer di tengah-tengah kromosom
Setiap kromosom pada genom (dengan mengecualikan kromosom-
kromosom seks) di nomori secara berurutan sesuai dengan panjangnya,
dimulai dengan kromosom yang paling panjang (Stansfield, 2006).
Kromosom ada dua macam, yaitu kromosom prokariotik dan
kromosom eukariotik, studi tentang kromosom prokariotik diambil dari
Escerichia coli. Kromosom E-coli adalah satu molekul DNA yang sirkuler.
Sedangkan kromosom eukariotik sangat berbeda dengan kromosom
prokariotik, organisasi DNA dalam kromosom eukariotik jauh lebih
kompleks. Terdapat duaa macam kromosom pada manusia yaitu autosom
dan gonosom. Autosom adalah kromosom biasa atau sel tubuh (somatis),
tidak berperan dalam menentukan pertumbuhan seks. Gonosom adalah
kromososm seks, berperan menentukan pertumbuhan seks. Jumlah
kromosom manusia adalah 46, 44 diantaranya adalah autosom, 2 gonosom.
Gonosom ada dua macam yaitu x dan y. Susunan gonosom pada wanita
adalah XX dan pada pria XY (Cyril, 1996).
Kariogram adalah susunan sistematis kromosom sel tunggal
individu selama tahap metaphase dan tersusun menurut urutannya
(karyotipe). Sedangkan ideogram adalah penyajian diagram dari susunan
kromosom (karyotipe) dari organisme. Salah satu manfaat karyotipe adalah
tes untuk mendeteksi beberapa kelainan yang berhubungan dengan struktur
dan jumlah kromosom. Karyotipe dibuat apabila ada dugaan kelainan
kromosom pada suatu individu. Hal ini berdasarkan pertimbangan karena
tingginya biaya dan pembuatannya memerlukan keahlian tertentu (Cyril,
1996).
2.2 Penyimpangan Jumlah Kromosom
Pada manusia penyimpangan dalam perubahan jumlah kromosom
dapat melibatkan seluruh perangkat, suatu kondisi yang disebut euploidi
(diterapkan bagi organisme yang jumlah kromosomnya merupakan kelipatan
suatu angka dasar (n) ), dan aneuploidi yang melibatkan kromosom-
kromosom individual dinyatakan dengan akhiran –somi. Jadi, jika ada
tambahan (ekstra) kromosom 21 disebut trisomi 21. Suatu individual yang
mempunyai hanya satu dan tidak sepasang kromosom 21 adalah monosomis
(Anna, 1992).
Perubahan jumlah kromosom umumnya di sebabkan nondisjungsi
(tidak dapat terpisah) suatu pasangan homolog dengan akibat bahwa satu sel
akan mendapatkan kedua kromosom homolog itu dan sel lain tidak
mendapatkan sama sekali. Kelainan akibat perubahan jumlah kromosom ini
antara lain sebagai berikut:
2.2.1 Down Syndrome
Kelainan ini disebut dengan menggunakan nama Langdon-Down,
yang disebabkan oleh adanya autosom kecil. Yang mula-mula memeriksa
kondisi ini pada tahun 1866 dan meskipun kadang-kadang masih disebut
mongolisma karena penderita bermata sipit dan muka sedikit rata. Ciri-ciri
lainya yaitu retardasi mental, IQ: 25-50, jarak mata lebar (hipertelorisme),
hidung datar dengan pangkal pipi, tangan/jari pendek, terdapat simian
crease. Ada kelainan jantung. Kelainan down nyndrome (trisomo 21) ini
terletak adanya kelainan pada autosom (Anna, 1992).
Pada sindrom down ini terjadi tambahan kromosom 21 yang disebut
trisomi (2n+1). Dimana individu diploid mempunyai kelebihan sebuah
kromosom tunggal. Penderita down syndrome dapat laki-laki atau
perempuan dengan formula kromosom penderita
- Perempuan = 22AXX,+21 atau 47,XX,+21
- Laki-laki =22AXXY,+21 atau 47,XY,+21 (Cyril, 1996).
2.2.2 Patau Syndrome
Penderita kelainan patau syndrome ini memiliki ciri-ciri fenotipe
yaitu bibir sumbing/bercelah, malformasi system saraf pusat (retardasi
mental berat), retardasi pertumbuhan, low set ears, memiliki garis simian,
kelainan jantung bawaan. Patau Syndrome ini yerjadi karena adanya trisomi
pada autosom 13, dengan formula (47,XX/XY+13) (Cyril, 1996).
2.2.3 Edward Syndrome (47,XX/XY+18)
Penderita kelainan Edward syndrome memiliki ciri-ciri fenotipe
yaitu dagu kecil dan mulut segitiga, low set ears, daya hidup rendah,
maksimal 2 bulan, matformasi congenital multi organ. Sering dijumpai pada
jaringan abortus (Cyril, 1996).
2.2.4 Sindrome Klinefelter (47,XXY)
Penderita ini tampak dan berperilaku seperti laki-laki, dan sangat
mungkin sebagian kasus bahkan melewati kehidupan konsultasi ke dokter,
tetapi mereka sama sekali tak subur. Meskipun mereka dapat ereksi dan
terjadi ejakulasi, spermatozoa tak pernah ada dan cairan berasal dari prostat
dan kelenjar pelengkap. Beberapa penderita kawin dan penyempurnaan
perkawinan dapat dikenakan secara legal. Penderita memiliki testis kecil,
dan badan seringkali tinggi dan kurus serta memiliki suara bernada tinggi.
Mungkin mereka memiliki perkembangan jaringan susu abnormal dan
sering hanya karena ini mereka dating ke dokter. Disamping ini dapat terjadi
gangguan mental, meskipun banyak penderita memiliki inteligensia normal
(Cyril, 1996).
Individual penderita sindroma klinefelter mempunyai 47 kromosom,
termasuk satu kromosom Y dan dua kromosom X. Mereka pada umunya
tinggi-tinggi, tangan dan kaki yang luar biasa panjang, steril karena gonad-
gonad tidak berkembang dan cenderung ke arah pengembangan payudara
(Anna, 1992).
2.3 Perubahan Struktur Kromosom
Suatu struktur kromosom dalam keadaan normal adalah tetap,
namun perlakuan dengan sinar –X, radiasi atau zat-zat kimia tertentu dapat
menimbulkan perubahan struktur kromosom. Perubahan struktur kromosom
dapat terjadi karena patah di satu atau beberapa tempat (Cyril, 1996).
2.3.1 Duplikasi
Dengan pengembangan teknik pembasikan “bending techniques”
pada pewarnaan kromosom, penyimpangan-penyimpangan yang dahulu
tidak dapat dideteksi sekarang dapat di indentifikasi. Misalnya suatu bagian
kecil dari suatu kromosom dapat digandakan sekali atau beberapa kali, dan
berbagai hasil pengulangan itu terletak berdampingan satu dengan yang lain
sepanjang kromosom (Anna, 1992).
BAB IIIMETODE PERCOBAAN
3.1 Waktu dan Tempat
Praktikum “Imitasi Kromosom Manusia” ini dilaksanakan pada hari
Jumat, 2 Desember 2011. Pukul 14.00-16.00 WITA, bertempat di
Laboratorium Mikrobiologi dan Bioteknologi Fakultas Matematika dan Ilmu
Pengetahuan Alam Universitas Mulawarman Samarinda.
3.2 Alat dan Bahan
3.2.1 Alat
Alat yang digunakan pada praktikum kali ini yaitu: gunting,
pulpen, pensil, penggaris, penghapus dan tipe-x.
3.2.3 Bahan
Bahan yang digunakan pada praktikum kali ini yaitu: foto
copy gambar kromosom manusia dalam stadium metaphase dan lem
kertas.
3.3 Cara Kerja
1 Difoto copy semua gambar kromosom pada manusia dan dibagikan ke
seluruh praktikan.
2 Digambar susunan-susunan nomor kromosom (karyotipe) padabuku
laporan.
3 Digunting keliling tiap-tiap kromosom dan perhatikan nomornya.
4 Ditempelkan potongan kromosom pada buku laporan, disesuaikan dengan
nomor kromosomnya.
5 Diperhatikan adanya kelainan pada kromosom yang telah ditempel tadi.
6 Diagnosalah karyotipe teersebut dan tulis hasilnya dalam buku laporan.
BAB IVHASIL DAN PEMBAHASAN
4.1 Hasil Pengamatan
Dari pratikum yang dilakukan, didapat hasil pengamatan sebagai
berikut :
4.1.1 Gambar nomor 1
Tanggal : 02 Desember 2011 Gambar no : 1
Karyotipe : 1 Normal Seks : ♂
Diagnosa dari karyotipe : Laki-laki normal
Formula kromosom (salah satu) : 46 XY atau 22 AAXY
4.1.2 Gambar nomor 2
Tanggal : 02 Desember 2011 Gambar no : 2
Karyotipe : 2 Normal Seks : ♀
Diagnosa dari karyotipe : Wanita normal
Formula kromosom (salah satu) : 46 XX atau 22 AAXX
4.1.3 Gambar nomor 3
Tanggal : 02 Desember 2011 Gambar no : 3
Karyotipe : 3 Monosomi Seks : ♀
Diagnosa dari karyotipe : Turner Syndrome
Formula kromosom (salah satu) : 45 XO atau 22 AAXO
4.1.4 Gambar nomor 4
Tanggal : 02 Desember 2011 Gambar no : 4
Karyotipe : 4 Trisomi Seks : ♀
Diagnosa dari karyotipe : Down Syndrome Wanita
Formula kromosom (salah satu) : 47 XX+21 atau 22 AAXX+21
4.1.5 Gambar nomor 5
Tanggal : 02 Desember 2011 Gambar no : 5
Karyotipe : 5 Trisomi Seks : ♂
Diagnosa dari karyotipe : Klinefelter Syndrome
Formula kromosom (salah satu) : 47 XXY atau 22 AAXXY
4.2 Pembahasan
Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur
kromosom. Mutasi kromosom ini biasa terjadi secara spontan ataupun tidak
spontan. Salah satu penyebab mutasi kromosom misalnya adalah radiasi
pada kromosom. Akibat dari mutasi kromosom misalnya adalah berbagai
kelainan senetik seperti sindrom wolf. Hirschhorn, Sindrom Turner,
Sindrom Klinefeter, dan lainya. Ada enam macam mutasi kromosom:
- Delesi
Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom
menghilang. Delesi bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi
ataupun tidak kembali menyambungnya bagian kromosom setelah
kromosom putus. Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom
wolf-Hirscron di mana terjadi delesi pada lengan –p kromosom 4
(Stansfield, 2006).
- Duplikasi
Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari
kromosom mengalami penggandaan (duplikasi). Duplikasi menyebabkan
adanya materi genetik tambahan (Stansfield, 2006).
- Translokasi
Translokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan
sebelumnya. Ada dua macam translokasi yaitu Translokasi Reriprok dan
Translokasi Robertsosion. Pada translokasi reriprok, ada dua kromosom
yang bertukar materi genetik. Sementara pada translokasi robertsonian,
kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk
kromosom baru. Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom
dengan bentuk akrosentrik. Translokasi robertsonian pada manusia terjadi
pada kromosom 13,14,15,21 dan 22.
- Inversi
Inversi adalah penyusunan kembali materi genetik kromosom tetapi
terbalik dari susunan sebelumnya. Karena pembalikan berpilinnya
kromosom waktu pembelahan maka terjadi inverse, yaitu pembalikan letak
bagian kromosom berpilin itu. Ada dua macam inversi, yaitu parasentik, satu
lengan saja dan perisentrik melibatkan dua lengan (Yatim, 1992).
Gen
Gen yaitu merupakan substansi kimia dalam kromosom yang
mengandung informasi genetika (pembawa sifat). Gen dibentuk oleh protein
dan asam-asam lemak nukleat. Asam dibentuk protein gugusan gula, fosfat
dan basa-basa derivatnya, purin dan pryimidin (Juwono, 2003).
Sifat-sifat gen yaitu mengandung informasi genetika, dapat
mengadakan duperkasi pada waktu miosis/mitosis, masing-masing gen
mempunyai tugas khusus dan waktu berfungsinya yang berbeda, bervariasi
yang dibentuk oleh susunan kombinasi dari basa nitrogen penyusun ADN-
nya (Juwono, 2003).
Struktur-struktur gen yaitu jumlah tiap macam sel kelamin adalah
haploid, jumlah tiap macam gen dalam sel somatik (sel tubuh) adalah
diploid (berpasangan), karena merupakan peleburan dua sel kelamin
induknya. Letaknya di dalam kromosom yang terdapat di dalam inti sel
(nukleus). Gen ditulis dalam kromosom menempati tempat tertentu yang
disebut lokus. Gen di tulis dengan simbol satu huruf, yang umumnya
menggunakan huruf pertama dari sifat yang ditimbulkanya (Juwono, 2003).
Alel
Alel adalah suatu bentuk gen-gen dalam kromosom yang homolog
atau bersesuaian. Suatu gen dapat mempunyai lebih dari satu alel. Gen yang
mempunyai banyak alel disebut alel ganda, alel yang mempunyai banyak
sifat disebut multiple allelamosphic, misalnya: warna kulit pada manusia,
mempunyai del hitam putih, coklat, merah (Juwono, 2003).
Mutasi
Mutasi dalah perubahan pada sekuens DNA. Mutasi dapat terjadi di
daerah genom yang mana saja, akan tetapi perubahan fenotipik hanya
teramati pada organisme jika mutasi terjadi dalam sekuens gen. Individu
yang mengalami mutasi disebut Mutan (Elrod William, 2006).
Karyotipe
Karyotipe adalah gambar peta hasil potret susunan kromosom suatu
individu. Dalam karyotipe itu kromosom manusia yang jumlahnya 46
dibedakan atas kromosom autosom dan kromosom genosom(seks). Autosom
di bagi atas tujuh kelompok, menurut panjang letak sentromer.
Pengelompokan itu diberinama huruf besar,sedang tiap kromosom dinomori
dari 1 sampai 22 (Yatim, 1992)
Kelompok A terdiri dari no. 1-3 (3 pasang) ; kelompok B terdiri
dari no. 4-5 (2 pasang) ; kelompok C terdiri dari no. 6-12 (7 pasang) ;
kelompok D terdiri dari no 13-15 (3 pasang) ; kelompok E terdiri dari no 16-
18 (3 pasang) ; kelompok F terdiri dari no 19-20 (2 pasang) ; kelompok G
terdiri dari no 21-22 (2 pasang). Jadi kariotipe juga dapat disebut cara untuk
mengatur kromosom atau jumlah dan disusun menurut morfologi dan
ukurannya (Yatim, 1992).
4.3 Hasil Pengamatan
Pada praktikum yang dilakukan didapatkan hasil pengamatan
sebagai berikut :
Gambar 1
Gambar 1 merupakan karyotipe kromosom manusia yang normal,
seks kromosomnya adalah laki-laki karena pada gambar tersebutjumlah
kromosomnya 46. 44 autosom dan 2 genosom, berarti 23 pasang kromosom
tanpa ada perubahan pada jumlah maupun struktur kromosom. Karena
kromosom genosomnya terdiri dari sebuah X dan sebuah Y, maka
kromosom ini merupakan kromosom laki-laki yang normal. Formula
kromosomnya 46XY atau 22AAXY.
Gambar 2
Gambar 2 merupakan karyotipe kromosom manusia yang normal,
seks kromosomnya adalah wanita, karena pada gambar tersebut jumlah
kromosomnya 46, 44 autosom dan 2 genosom, berarti 23 pasang kromosom
tanpa ada perubahan pada jumlah maupun struktur kromosom. Karena
kromosom ini terdiri dari dua buah kromosom genosom yang terdiri dari dua
buah X,maka kromosom ini merupakan kromosom perempuan yang normal.
Formula kromosomnya 46XX atau 22AAXX.
Gambar 3
Gambar 3 merupakan karyotipe kromosom manusia yang tidak
normal, karena terjadi perubahan jumlah kromosom tepatnya pada genosom
(sel kelaminnya), yaitu kehilangan satu buah kromosom X pada genosom
sehingga termasuk kedalam aneuploid, karena hilangnya satu buah
kromosom X maka termasuk ke dalam monosomi pada kromosom kelamin.
Kelainan ini disebut Syndrom Turner dengan formula kromosom 45XO atau
22AAXO.
Ciri-ciri pada Syndrom turner adalah karena hilangnya satu buah
kromosom X maka tanda-tanda perkembangan wanita juga berkurang
seperti payudarayang kecil, dada lebar, tubuh pendek (120cm), tidak
memiliki ovarium, mempunyai gelambir pada leher, dan mengalami
keterbelakangan mental.
Gambar 4
Gambar 4 merupakan karyotipe kromosom manusia yang tidak
normal, karena terjadi perubahan jumlah kromosom, tepatnyapada autosom,
yaitu penambahan satu buah kromosom pada kromosom 21, sehingga
termasuk kedalam Aneuploid, trisomi (2n+1), kelainan ini disebut Down
Syndrome, yaitu kelainan akibat bertambahnya satu buah kromosom
autosom no.21 dengan formula kromosom 47XX+21 atau 22AAXX+21.
Ciri-ciri pada kelainan Down Syndrome adalah keterbelakangan
mental, tulang kepala asimetris, tubuh pendek, ada kelainan jantung, hidung
datar dan tangan/jari pendek.
Gambar 5
Gambar 5 merupakan karyotipe kromosom manusia yang tidak
normal, karena terjadi perubahan jumlah kromosom, tepatnya pada genosom
atau sel kelaminnya, yaitu penambahan satu buah kromosom X pada laki-
laki, sehingga termasuk kelainan akibat aneuploid (trisomi kromosom seks)
(2n+1), kelainan ini disebut Syndrom Klinefelter.
Penderita berjenis kelamin laki-laki tetapi cenderung bersifat
kewanitaan, ciri-ciri kelainannya adalah testis mengecil, mandul, payudara
membesar, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh.
BAB VPENUTUP
5.1 Kesimpulan
Dari diadakannya praktikum “Imitasi Kromosom Manusia”ini maka
dapat ditarik Kesimpulan bahwa :
- Kromosom merupakan struktur dalam sel yang berupa deret panjang
molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait
yang merupakan informasi genetik dari suatu organisme.
- Nukleus sel tubuh manusia memiliki 46 kromosom, yang terdiri dari 44
autosom sel tubuh (somatis) dan 2 seks kromosom, sel kromosom, sel
gamet (genosom). Seorang perempuan mempunyai dua buah kromosom
X, sedangkan laki-laki mempunyai sebuah kromosom X dan Y. Berikut
formula kromosomnya :
Laki – laki normal 44A+XY atau 22AA+XY
Perempuan normal 44A+XX atau 22AA+XX
Bagian-bagian utama dari kromosom adalah kromatid, sentromer,
kromonema, kromomer, lengan panjang (atas) dan lengan pendek
(bawah).
- Kelainan- kelainan yang terjadi akibat perubahan jumlah kromosom
antara lain: euploid dan aneuploid, dimana aneuploid dibedakan atas
monosomi( 2n-1) , individu monosomi kehilangan 1 kromosom tunggal,
trisomi ( 2n+ 1) individu diploid mempunyai kelebihan sebuah kromosom
tunggal, nulisomi (2n-2), dobel monosomi (2n-1-1) dobel trisomi
(2n+1+1), dan tetrasomi (2n+2). Kelainan kromosom yang dikarenakan
perubahan struktur kromosom atau aberasi kromosom antara lain
peristiwa defisiensi ,duplikasi, translokasi dan inversi.
5.2 Saran
Adapun saran untuk praktikum selanjutnyan adalah agar sebelum
praktikum berlangsngsung sebaiknya praktikan diberikan materi informasi
tentang kelainan-kelainan kromosom agar lebih jelas. Dan untuk para
praktikan melengkapi alat dan bahan praktikum agar tidak menghambat
jalannya praktikum.
DAFTAR PUSTAKA
Clarke,Cyril A.1996.Genetika Manusia dan Kedokteran.WidyaMedika:Jakarta
Crowder,L.V.1998.Genetika Tumbuhan.Gadjah Mada University:Jogjakarta
Elrod,Susan Ph.D, Stansfield,William,Ph.D. 2007. Genetika edisi keempat. Erlangga :Jakarta
Juwono,Achamd Zulfa, Juniarto.2001. Biologi Sel. Penerbit buku kedokteran EGC:Jakarta
Pai,C Ana.1982. Dasar-dasar Genetika. Erlangga:Jakarta
Stansfield,W.D ,Jaime S.C, Raul J.C.2006. Biologi Molekuler Dan Sel. Erlangga:Jakarta
Yatim,W.1992. Biologi Sel. Bandung:Tarsito.