HEMOFILIAhemofilia.or.id/wp-content/uploads/2019/10/001-Prof...Pelatihan pemeriksaan kadar factor...
Transcript of HEMOFILIAhemofilia.or.id/wp-content/uploads/2019/10/001-Prof...Pelatihan pemeriksaan kadar factor...
HEMOFILIA SITUASI, TATALAKSANA & PERMASALAHANNYA
Djajadiman Gatot, Novie Amelia Chozie, Fitri Primaćakti
Divisi Hematologi OnkologiDepartemen Ilmu Kesehatan Anak
FKUI- RSCM, Jakarta
Hemophilia adalah kelainan perdarahan ataugangguan pembekuan darah yang bersifat
herediter dan paling banyak dijumpai
oleh karena itu
sampai saat ini penanganan atau tatalaksananyaialah seumur hidup
•Dibedakan menjadi:
• Hemophilia A : defisiensi faktor VIII
• Hemophilia B : defisiensi faktor IX
Hemophilia A dan B diturunkan secara X-linked
recessive (wanita sebagai pembawa sifat)
• Gejala dapat timbul sejak pasien bisa merangkak
(hemofilia berat)
Kriteria Obligate Carrier(‘pembawa sifat’)
Seorang perempuan dinyatakan obligate carrier apabila memenuhi kriteria ≥ 1 :
Ayahnya penyandang hemofilia
Mempunyai ≥ 2 anak lelaki hemofilia
Mempunyai 1 anak lelaki hemofilia dan saudara lelaki hemofilia atau riwayat hemofilia dari keluarganya
Angka Kejadian
Hemofilia A ± 85% 1 : 5.000 – 10.000 lelaki 1 : 10,000 kelahiran bayi lelaki
Hemofilia B ± 15% 1 : 23.000 – 30.000 lelaki 1 : 50,000 kelahiran bayi lelaki
sekitar 70% mempunyai riwayat keluargadengan masalah perdarahan
kurang lebih 30% karena mutasi genetik
Angka kejadian Hemofiliadi Indonesia
Indonesia, dengan populasi sekitar 265 juta orang, ber-dasarkan perhitungan statistik internasional diperkirakanakan mempunyai sekitar 20-25 juta penyandang hemofilia
Namun saat ini baru tercatat sekitar 2092 penyandanghemofilia
Identifikasi masih sulit karena penduduk tersebar di ber-bagai pulau dengan fasilitas kesehatan yang kebanyakanmasih sangat terbatas
Pemetaan dan distribusi penyandang hemofilia masihterbatas pada rumahsakit propinsi
120 125180
230
530
757850
1084110311361210
12701280
1388
1585
170617081737
1848
20832092
0
500
1000
1500
2000
2500
1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 2016 2017 2018
Number of patients registered in IHS
Hemostasis
Hemostasis primer:1. Perdarahan berhenti setelah terbentuk sumbat trombosit
2. Kelainan trombosit (jumlah/fungsi) akan menyebabkan
masa perdarahan memanjang (prolonged bleeding)
Hemostasis sekunder:1. Aktivasi sistem koagulasi dengan hasil akhir terbentuknya
fibrin untuk memperkuat sumbat trombosit
2. Kelainan koagulasi menyebabkan perdarahan terlambat
(delayed bleeding)
Vessel injury
V W F
SubendothelialCollagen
Plateletadhesion
PGI2
NO
ADPases
Plateletaggregates
Hemostatic plug
Recanalization
Healing
AntiplasminFibrinolysis
Cell migrationand proliferation
Tissue factor
VIIa
Xa
IXa
VIIIa
Va
Thrombin
Fibrinogen
Fibrin
Transglutaminases
Tissue factorpathwayinhibitor
Thrombomodulin
Protein C and S
Antithrombin III
Heparin
Epi
ADP
TxA2
PAI
Colman et al. Hemostasis and thrombosis, basic principles and clinical practice. 5th ed. 2006.
PROSES PEMBEKUAN NORMAL :
1. Pembuluh darah
2. Trombosit
3. Faktor pembekuan
HEMOFILIA :
Defisiensi faktor VIII/IX
Pembekuan abnormal
Diagnosis hemofilia
Diagnosis dapat ditegakkan di rumahsakit atau pusatpengobatan yang mempunyai fasilitas laboratoriummemadai, minimal dapat memeriksa PT dan aPTT, dan tersedianya reagens khusus (factors deficient plasma)
Pelatihan pemeriksaan kadar factor VIII/IX telah cukupbanyak dilakukan dengan bantuan konsultan laboratoriumpatologi klinik namun dukungan RS minim karena reagensmahal sehingga belum semua RS dapat melakukannya
Sampai saat ini hanya laboratorium klinik RSCM yang dapat mengerjakan pemeriksaan adanya inhibitor
Diagnosis
riwayat perdarahan abnormal pada anak lelaki
jumlah trombosit normal
biasanya masa perdarahan normal
masa protrombin normal
masa tromboplastin parsial memanjang
kadar faktor antihemofilia rendah
Derajat(hemophilia A atau B)
Kadar faktor% aktifitas (IU/ml) Episode perdarahan
Berat <1% (<0,01) Perdarahan spontan, (sendi, otot)
Sedang 1%-5% (0,01-0,05)
Perdarahan spontansesekali. Perdarahan karena trauma atau operasi biasa
Ringan 5%-40% (0,05-0,40) Perdarahan masif setelahtrauma berat atau operasi
WFH, 2005* Hemophilia A atau B
Derajat Kadar faktor Episode perdarahan
Berat 1%Perdarahan
spontan
Sedang 1-5%Perdarahan karena
trauma ringan/operasi
ringan
Ringan 5-40%Perdarahan karena
operasi besar/trauma
berat
Perdarahan pada hemofilia
perdarahan otot atau jaringan lunak
perdarahan sendi
perdarahan alat/organ dalam
Perdarahan berisiko tinggipada hemofilia
1. Perdarahan SSP (intrakranial/spinal)
2. Perdarahan jaringan lunak di daerah leher
3. Perdarahan saluran cerna
4. Perdarahan akibat ruptur organ intraabdomen
5. Sindrom kompartemen akut
6. Perdarahan di dalam/sekitar mataHoots WK. Emergency care issues in hemophilia. WFH, 2007
Perdarahan otot
Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3rd ed. 2010.
Memar & perdarahan jaringanlunak :-Jarang nyeri hebat, -Tak ada ggn fungsi-Tak perlu faktorkoagulasi
Perdarahan iliopsoas-tak dapat meluruskantungkai/fleksi sendipanggul
Perdarahan otot paha/betis-nyeri-gangguan mobilitas-hati-hati : sindrom
kompartemen
Pembengkakan leher : EMERGENCY !!-Potensi sumbatan saluran napas
Perdarahan otot lengan atas/bawah-hati-hati sindrom kompartemen
Perdarahan otot gluteus -nyeri-bengkak-gangguan mobilitas
Perdarahan sendi (hemartrosis)
Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3rd ed. 2010.
Advanced hemarthrosis-bengkak, nyeri-palpasi : lebih hangatdrpd daerah sekitarnya
-sendi tidak dapat di-gerakkan
Early onset hemarthrosis-sensasi awal/aura-bengkak, nyeri-gerakan sendi terbatas
Gunakan alat bantu/crutches
Jari tangan & kaki jugadapat mengalamihemartrosis
Tatalaksana hemofilia
1. R I C E
2. Terapi sulih (replacement therapy)
3. Obat anti-fibrinolitik
4. Fisioterapi
5. Terapi operatif (invasive)
6. Pengobatan inhibitor
Hemophilia
patient
PediatricHematologist
AdultHematologist
ClinicalPathologist
Physio-therapist
Orthopedicsurgeon
DentistPsychiatrist
Nutritionist
Nurse
Volunteers/Donators
Blood bank
Di RSCM dibentuk pada tahun 1997 (TPTH)
Tatalaksana terpadu
Penanganan komplikasi
Perdarahan yang perlu mendapat perhatian khusus: perdarahan intrakranial, iliopsoas, hemarthrosisberulang (target joint)
Berbagai kegagalan dalam penanganannyakarena lokasi kejadian perdarahan cukup jauhdan tidak tersedianya faktor pembekuan dalamjumlah yang cukup sehingga mengakibatkanketerlambatan dalam tatalaksananya (cacat menetap)
Penanganan khusus bila terdapat inhibitor
Faktor pembekuan/anti hemofilia
Cryoprecipitate
Faktor VIII (plasma derived, recombinant)
Faktor IX (plasma derived, recombinant)
(BPJS dan donasi WFH)
Faktor VIIa (recomb., bypassing activity), khusus
bila terdapat inhibitor
Permasalahan yang masih ada
Informasi mengenai hemofilia masih terbatas
Laboratorium: diagnosis dan deteksi inhibitor
Tatalaksana (terpadu)
Faktor pembekuan/antihemofilia
Penanganan komplikasi
Registri Nasional (aplikasi android)
Inhibitor
Faktor VIII & IX
PT/APTT USG
Pemeriksaan PT/APTT tidak tersedia di faskes lini pertamaFactor assay hanya dapat dilakukan di beberapa RS tingkat propinsi & tidak dapat dilakukan setiap saatPemeriksaan inhibitor F VIII, sementara ini hanya dapat dilakukan diRSCM Jakarta
Keterbatasan Fasilitas
Biaya
DistribusiObat
Long term cost effectiveness
• Mahal
• Tender Nasional
• Kelangkaan Obatkhusus faktor IX
• PROFILAKSIS DOSIS RENDAH ?
KETERBATASAN TERAPI
Registri Nasional
Sudah berjalan cukup baik
Pelaporan dari cabang belum lancar
Perlu tenaga khusus dukungan
dan kerjasama NNHF (Novo Nordisk
Haemophilia Foundation)
Penggunaan aplikasi android
Instansi & Profesi yang terlibat
Pemerintah & Pemangku Kebijakan Health Economics
Organisasi profesi:
PHTDI, IDAI, PAPDILayman dan HMHI
KomiteNasional
Health Technology Assessment (HTA)
PERAN KOMITE NASIONAL
Pemangku Kebijakan TertinggiPenanganan Hemofilia di Indonesia
Perencanaan/Strategic Plan
Policy Monitoring & Advisory
Evaluasi
Program Kerja
Mapping RS
• Fasilitasdiagnostik & terapi
• SDM
Kajian• PNPK
• HTA
• Tender Nasional
RegistriNasional
data RISKESDAS?
• Pemetaan sumber daya kesehatan (baik dokter anak, penyakit dalam, rehabilitasi medik, ortopedi, dokter gigi, patologi klinik, perawat fisioterapi, dan teknisi laboratorium)
• Memiliki data hemofilia yang akurat, detail, terkini • Pemerataan fasilitas diagnostik dan terapi hemofilia di seluruh daerah
di Indonesia• Pengembangan Tata Laksana Hemofilia Terpadu di faskes III di seluruh
Indonesia • Kajian dan pengembangan riset kedokteran di bidang hemofilia• Pengembangan analisis health economics pengobatan hemofilia• Semua RS menerapkan kebijakan yang sama terkait hemofilia
Kualitas penyandang Hemofilia lebih baik
TUJUAN
Informasi mengenai hemofilia
Informasi sebetulnya telah dilakukan melaluiceramah, seminar ataupun media masa, namundemikian masih banyak yang belum memahaminyatermasuk: • kalangan medis, walaupun ada dalam kurikulum
pendidikan• pengelola dan pengambil kebijakan dibidang
kesehatan• keluarga penyandang hemofilia• masyarakat
perlu informasi dan pelatihan berkesinambungan
Awareness• Tenaga medis• Masyarakat
Training• Tenaga medis di faskes II
dan III
Hemophilia Comprehensive
Care Centre
• RS faskes III/tingkatpropinisi
HMHI(National Member Organization)
Organisasi Hemofilia yang beranggotakantenaga kesehatan profesional, relawan,laymen, penyandang Hemofilia dan keluarga
Sebagai anggota World Federation of Hemophilia, kedepan diharapkan dikelolaoleh awam (laymen) dan tenaga kesehatansebagai tim medis
1997 : Hemophilia Care Center in CMH, Jakarta 2005 : 1st National Congress (Jakarta) 2008 : 2nd National Congress (Yogyakarta) 2011 : 3rd National Congress (Surabaya) 2014 : 4th National Congress (Bandung) 2017 : 5th National Congress (Denpasar) 2020 : 6th National Congress (Jakarta)
Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia(HMHI)
Registri Hemofilia NasionalNational Hemophilia Registry
Pencatatan (paper registry)
On line registry (android application)