Post on 13-Apr-2018
7/25/2019 Sk 3 Hemofilia Mandiri
1/18
Amalia Hairina | 1102012018
Sasaran Belajar
1. Memahami dan menjelaskan hemostasis
1.1 Definisi hemostasis
System hemostasis merupakan mekanisme tubuh dalam mengontrol respon terhadap
perdarahan atau terjadinya thrombosis yang berlebihan sehingga proses trombogenesis dan
proses fibrinolysis dalam keadaan seimbang. Proses hemostasis pada keadaan normal
membantu menghentikan perdarahan dan bila berlebihan akan menimbulkan oklusi trombotik
dan infark sistemik.
Fungsi hemostasis
- Menghentikan perdarahan
- Mencegah Perdarahan spontan
- Menjaga darah tetap cair
1.2 Mekanisme dan kontrol hemostasis
Dalam keadaan normal darah dalam sistem pembuluh darah dan berbentuk cairan
keadaan ini dimungkinkan oleh faktor hemostasis yang terdiri dari!
1. Hemostasis Primer
"erdiri dari trombosit dan pembuluh darah. Disebut hemostasis primer karena yang
pertama terlibat dalam proses penghentian darah bila terjadi luka atau trauma. #emostasis
primer dimulai dengan $asokontriksi pembuluh darah dan pembentukan trombosit plak
menutup luka dan menghentikan perdarahan.
%asokontriksi menyebabkan aliran darah menjadi lebih lambat pada daerah yang luka
dan trauma. &eadaan ini akan mempermudah trombosis pada reseptor trombosis 'p ( b
menempel pada subendotel pembuluh darah )adhesi* dengan perantara faktor $on
7/25/2019 Sk 3 Hemofilia Mandiri
2/18
Amalia Hairina | 1102012018
+illebrand. "rombosit yang terakti$asi menyebabkan reseptor trombosit 'p ((b,(((a siap
menerima ligan fibrinogen dan fibrinogen menghubungkan trombosit yang berdekatan satu
sama lain dan kemudian terjadi agregasi trombosit dan membentuk plak trombosit yang
menutup luka,trauma. Sumbatan bersifat temporer.
2. Hemostasis Sekunder
#emostasis sekunder dimulai dengan akti$asi koagulasi melalui jalur ekstrinsik dan
intrinsik. Pada mekanisme ekstrinsik tromboplastin jaringan )faktor ((( berasal dari
jaringan yang rusak* akan berekasi dengan faktor %((a yang dengan adanya+
Ca2 akan
mengaktifkan faktor . Faktor a bersama-sama faktor %a ion+
Ca2 dan fosfolipid
trombosit akan mengubah protombin menjadi trombin. leh pengaruh trombin fibrinogen
akan diubah menjadi fibrin monomer yang tidak stabil. Fibrin monomer dengan pengaruhfaktor (((a akan menjadi stabil dan resisten terhadap en/im proteolitik.
Mekanisme (ntrinsik semua faktor yang diperlukan untuk pembekuan darah terdapat
dalam darah. Pembekuan dimulai bila faktor #aegeman )faktor ((* kontak dengan suatu
permukaan yang bermuatan negatif. 0eaksi tersebut dipercepat dengan pembentukan
kompleks anatar faktor (( faktor Fit/gerald dan prekalikrein. Faktor ((a selanjutnya
mengaktifasi faktor ( dan faktor ia bersama ion+
Ca2 akan mengakti$asi faktor (.
Faktor ( aktif bersama-sama faktor %(((a ion+
Ca2 dan fosfolipid akan
mengaktifkan faktor . Faktor pembekuan darah akan dihentikan oleh sistem antikoagulan
dan fibrinolitik di dalam tubuh.
Faktor anti pembekuan darah adalah !
a. arutnya faktor pembekuan darah dalam darah yang mengalir
b. &lirens bentuk aktif faktor pembekuan darah yang cepat oleh hati
c. Mekanisme umpan balik dimana trombin menghambat akti$itas faktor % dan %(((
d. danya mekanisme antikoagulasi alami terutama oleh "-((( protein 3 dan S
3. Hemostasis Tersier
4aitu sistem fibrinolisis akan diaktifkan agar proses koagulasi tidak berlebihan dan
menyebabkan lisis dari fibrin dan endotel menjadi utuh. Pada umumnya proses
penyembuhan berlangsung dalam 5aktu 16 hari.
Faktor-faktor yang berperan menghambat dan mendukung hemostasis
1.7 Faktor-fakor hemostasis
Faktor sistem $asculer
Peran system $ascular dalam mencegah pendarahan meliputi kontraksi pembuluh darah
)%asokontriksi* serta akti$itas trombosit dan pembkuan darah.pabila pembuluh darah
7/25/2019 Sk 3 Hemofilia Mandiri
3/18
Amalia Hairina | 1102012018
mengalami lukaakan terjadi $askonstriksi yang mula-mula secara reflektoris dan kemudian
akan di pertahankan oleh faktor local seperti 8-hidroksitriptamin )8-#"serotonin* dan
epinefrin.
%asokonstriksi ini akan menyababkan pengurangan aliran darah pada daerah yang
luka.Pada pembulu darah kecil hal ini mungkin dapat menghentikan pendarahansedangkanpada pembulu darah besar masih diperlukan sistim-sistim lain selain trombosit dan
pembekuan darah.Pembuluh darah dilapisi oleh sel enofel.pabila lapisan endofel rusak maka
jaringan ikat diba5ah endofel seperti serat kolagenserat elastinmembrana basalis terbuka
sehingga terjadi akti$itas trombosit yang menyebabkan adhesi trombosit dan pembentukan
sumbat trombosit disamping itu terjadi akti$itas factor
Pembekuan darah baik jalur intrinsic maupun jalur ekstrinsik yang menyebabkan
pembentukan fibrin.
Faktor trombosit
"rombosit memegang peranan penting dalam proses a5al faal koagulasi yang akan berakhirdengan pembentukan sumbat trombosit )platelet plug*
"rombosit akan mengalami
1. Platelet adhesion
2. Platelet acti$ation
7. Platelet agregation
6 langkah utama koagulasi darah untuk meghasilkan fibrin
1. angkah pertama
Proses a5al yang melibatakan jalur intrinsik dan entrinsik yang menghasilkan tenase
comple9 yg mengaktifkan F menjadi F9aktif
2. angkah kedua
Pembentukan protombrin acti$ator yang akan memecah protombrin menjadi tombrin
7. angkah ketiga
Protombrin acti$ator merubah protombrin menjadi trombin
6. angkah ke-empat
"hrombin memecah fibrinogen menjadi fibrin dan mengaktifkan F.(( sehingga timbul
fibrin stabil
7/25/2019 Sk 3 Hemofilia Mandiri
4/18
Amalia Hairina | 1102012018
Faktor koagulasi
Faktor koagulasi atau faktor pembentukan darah adalah protein yang terdapat dalamdarah )plasma*. Protein ini dalam keadaan tidak aktif )proen/im* jika terjadi akti$asi protein
ini )en/im* akan mengaktifkan rangkaian akti$asi berikutnya secara beruntun seperti anak
tangga.
Faktor penghambat koagulasi
Faktor ini menghambat cascadekoagulasi dan memastikan bah5a kerja thrombin terbatas di
tempat cedera !
: ntitrombin menginakti$asi protease serin terutama factor a dan thrombin. #eparin
megakti$asi antitrombin.
: Macroglobulin ;2 antiplasmin ;2antitrypsin ;2 dankofaktor (( heparin menghambat
protease dalam sirkulasi.: Protein 3 dan S adalah protein tergantung $itamin & yang dibuat dalam hati. Protein 3
diakti$asi melalui kompleks thrombin- trombomodulin kemudian dibantu dengan
protein S untuk menghambat koagulasi dengan menginakti$asi factor %a dan %(((a.
Protein 3 juga meningkatkan fibrinolisis dengan menginakti$asi inhibitor acti$ator
plasmogen jaringan.
: (nhibitor jalur factor jaringan menghambat jalur koagulasi in $i$o utama dengan
menghambat factor %((a dan a.
7/25/2019 Sk 3 Hemofilia Mandiri
5/18
Amalia Hairina | 1102012018
1.6 gangguan-gangguan hemostasis
kelainan hemostasis
Diathesis hemoragik karena factor $askuler )defect pada dinding pem.darah*
a #erediter
#ereditary hemorraghic telengiectasi < osler < 5eber < rendu disease
kongenital kelainan berupa penipisan dinding arteri . dilatasi bibir telapak tangan
hidung mukosa pipi
b Di dapat
- Purpura simpleks
- Purpura senilis
- Purpura alergik yang terdiri dari !
Syndrome henoch-schonlein )penyakit akibat kompleks imun setelah infeksi
akut sering pada anak-anak*
Purpura pada arthritis reumathoid =S dll.
- Purpura karena infeksi misalnya pada sepsis akibat infeksi meningokokus
- Scur$y ! def. $it.3 yang menimbulkan kerusakan bahan interseluler )kolagen*
sehingga pembuluh darah mudah pecah sehingga terjadiperifollicular petechie
- purpura karena steroid yang mengakibatkan atrofi jaringan ikat penyangga
kapiler ba5ah kulit sehinnga pembuluh darah mudah pecah
diathesis hemoraghik karena kelainan trombosit
a. tromositopenia
&arena ! produksi gagal pemakaian berlebihan penghancuran berlebihan
lloantibody )post transfusi neonatal*utoantibodies )("P lymphoma anemia hemolitik*
#ypersplenisme
'ejala !
a. >ercak perdarahan di kulit
b. &onjuncti$a mukosa nasopharyn9
c. =pitaksis perdarahan
d. Post ekstrasi gigi
#asil pemeriksaan!
?umlah trombosit @ 0 tes )A* masa perdaraha . memanjang SP" memendek retraksi bekuan
@ jumlah megakariosit B,@.
b. Purpura trombositopenik idiopatik
&elainan akibat trombositopenia yang tidak di ketahui penyebabnya )idiopatik* tapi
sekarang di ketahui bah5a sebagian besar kelainannya dib sebabkan proses imun
karena itu di sebut juga autoimmune thrombocytopenic purpura
"rombophatia )disfungsi trombosit,gangguan faal pada trombosit*
Penyebab! - Cremia
7/25/2019 Sk 3 Hemofilia Mandiri
6/18
Amalia Hairina | 1102012018
- Multiple myeloma
- obat-obatan )aspirin antihistamin antidepresan*.
- alcohol
Pemeriksaan! masa perdarahan memanjang
SP" memendek.
"romboastenia )dysfungsi adhesi*
- congenital
- contoh! Do5ns syndrome
- pemeriksaan hemostasis! masa perdarahan memanjang.
trombia < dysfungsi agresi E adhesi
- pemeriksaan hemostasis! masa perdarahan memanjang.
"rombositosis < jumlah trombosit meningkat.
- Penyebabnya! - stres akut,perdarahan 1 juta,mm7 - keganasan megakaryosit 1-7 juta,mm7.
- Pemeriksaan hemostasis! tes fungsi trombosit abnormal
( " P )idiopathic thrombocytopenic purpura*
Diagnosa ! e9clusionam
- ?enis ! akut krooni
akut kronik
usia @ tahun 2G H 6G tahun
Pria ! 5anita 1!1 1!7
?umlah trombosit,mm7 @ 2G.GGG @ 1GG.GGG
Penyembuhan spontan IG J G J
"erapi dengan kortikosteroid - 6G-G J
"erapi dengan splenoktomi K LG-IG J
&elainan factor pembekuan
a #erediter ! hemophilia E>
b Di dapat
- Def. $itamin &
- 'angguan perdarahan pada penyakit hati
- Disseminated intra$ascular coagulation )D(3*
- &elainan akibat timbulnya antibodi terhadap factor pembekuan
7/25/2019 Sk 3 Hemofilia Mandiri
7/18
Amalia Hairina | 1102012018
VON WILLEBRAND DISEASE
#erediter. 'ejala! perdarahan mucosa epistaksis '(" menorrhagi
ab ! - masa perdarahan memanjang
- F %((( menurun
- P"" memanjang
- P" normal
DD, dengan #emofilia
D(3 )disseminated intra$ascular coagulation*
Penyebabnya!
a.Kerusakan endotel akti$asi F ((
- Sepsis )kuman gram A,- abortus septic*
- infeksi )D>D #.Simple9 ">3 miliar endokarditis
bakterialis*.
- uka bakar
- "rauma kepala
- noksi
b.Kerusakan jaringan) tromboplastin masuk ke aliran darahF %(( terakti$asi*
- emboli cairan ketuban
- solutio placenta
7/25/2019 Sk 3 Hemofilia Mandiri
8/18
Amalia Hairina | 1102012018
- keganasan
- intra uterine fetal death
- operasi
c. kti$asi F , F ((
- gigitan ular berbisa
- Pancreatitis akut
1.8 Pemeriksaan penunjang pada hemostasis
Pemeriksaan faal homeostasis adalah suatu pemeriksaan yang bertujuan untuk mengetahu faal
hemostasis serta kelaianan yang terjadi. Pemeriksaan ini terjadi atas!
1. namnesis dan periksaan fisik bertujuan untuk berikut
a. Mencari ri5ayat pendarahan abnormal
b. Mencari kelaian yang menggangu faal homeostasis misal nya penyakit hati
kronikS= gagal ginjal kronik keganasan hematologik
c. 0i5ayat pemakaian obat
d. 0i5ayat pemdarahan dalam keluarga
2. Pemeriksaan penyaring
a. Tes untuk menilai pembentuian homeostasis plug
1. Hitung trombosit (N1!"."""#$!"."""%
da 2 cara yaitu! cara angsung dan "idak langsung
- angsung! darah diencerkan dengan pengenceran dan dihitung dalam
kamar hitung )manual* otomatik dan semiotomatik
# "idak langsung ! dengan sediaan apus yaitu membandingkan jumlah
trombosit dengan eritosit
2. &pusan darah tepi
3. Bleeding time
Menilai faktor hemostasis ekstra$askuler. da 2 cara yaitu cara (%4 )B ! 1-
menit* dan DC&= )B ! 1-7 menit *
$. Torni'uetMenguji ketahanan pembuluh darah dengan cara membendung $ena petekie lebih
dari 1G berarti positif
b. Tes untuk menilai pembentukan thrombin
1. &PTT (&ti)ated Partial Thromboplastin Time%
Menguji! jalur intrinsik dan bersama )%((pretaklikreinm kininogen ( (
%((( % Protombrin dan fibrinogen*
Prinsip! mengukur lamanya terbentuk bekuan ke dalam
plasmaAtromboplastin parsial akti$ator ion kalsium*
Bormal
7/25/2019 Sk 3 Hemofilia Mandiri
9/18
Amalia Hairina | 1102012018
Pemantauan pemberian heparin. Dosis heparin diatur sampai P"" mencapai
18-28 kali nilai kontrol
2. PPT (Plasma Protombrin Time%
Menguji faktor pembekuan jalur intrinsik dan bersama )%((%Protombrin
dan fibrinogen*
memantau efek antikoagulan oral
prinsip! mengukur lamanya terbentuk bekuan bila ke dalam plasma inkubasi
7Lderajat ditambahkan dengan reagen trombloplastin jaringan dan ion
kalsium
Bormal
7/25/2019 Sk 3 Hemofilia Mandiri
10/18
Amalia Hairina | 1102012018
- #emofilia kekurangan Faktor ( terjadi karena kekurangan faktor N )Faktor (* protein pada
darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
#emofilia paling banyak di derita hanya pada pria. +anita akan benar-benar mengalami
hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemba5a sifat )carrier*. Dan
ini sangat jarang terjadi.
2.2 =tiologi
=tiologi hemofilia dibedakan berdasarkan jenis hemofilia. #emofilia disebabkan oleh
mutasi gen faktor %(((, in$ers gen 2IO kromosom dan hemofilia > disebabkan oleh mutasi gen
faktor ( pada gen 2L kromosom . #emofilia dimulai dari mutasi gen faktor %((( atau gen
faktor ( pada kromosom . Mutasi menyebabkan terjadi defisiensi atau tidak adanya faktor
pembekuan plasma dalam tubuh seseorang akibatnya ketika penderita mengalami luka makapembekuan darah tidak normal.
#emofilia disebabkan oleh defisiensi faktor koagulasi %((( )F%(((* atau ( )F(* yang terletak
pada kromosom yang berkaitan dengan mutasi gen faktor pembekuan.
Pria penderita hemofilia menikah dengan 5anita normal maka kemungkinan anak mereka
adalah 8GJ anak laki-laki normal dan 8GJ anak perempuan carrier )pemba5a sifat*
hemofilia.&arena seorang carrier hanya memiliki satu buah kromosom normal yang dapat
memproduksi sejumlah Faktor %((( atau Faktor ( didalam susunan pembeku darah maka
mereka dapat terhindar dari segala jenis hemofilia berat yang jumlah kadar /at pembekunya @1
J. >agaimanapun juga tingkatan dalam /at pembeku darah yang ber$ariatif pada seorang
pemba5a sifat sangatlah luas. ?umlah kadar /at pembeku darah seorang carrier hemofilia akan
memiliki jumlah yang sama dengan penderita hemofilia hanya saja mereka masih dalam taraf
yang normal. #al ini terjadi karena adanya 2 buah kromosom salah satu gennya memiliki
pemba5a sifat hemofilia sehingga fungsinya tidak seimbang. >ila kromosom hemofilia
fungsionilnya terjadi di setiap sel maka seorang carrier akan memiliki aktifitas pembeku darah
dengan tingkatan yang paling rendah. )'ugun2GGL*
7/25/2019 Sk 3 Hemofilia Mandiri
11/18
Amalia Hairina | 1102012018
jika seorang laki- laki normal memiliki anak dari seorang 5anita pemba5a sifat
hemophilia. ?ika mereka mendapatkan anak laki -laki maka anak tersebut 8GJ kemungkinan
terkena hemofilia. (ni tergantung dari mana kromosom pada anak laki - laki itu didapat.
?ika ia me5arisi kromoson normal dari sang ibu maka ia tidak akan terkena
hemofilia. ?ika ia me5arisi kromosom dari sang ibu yang mengalami mutasi maka ia akan
terkena hemofilia. Dengan jalan yang sama sepasang anak perempuan memiliki 8GJ
kemungkinan adalah pemba5a sifat hemofilia. (a akan normal jika ia me5arisi kromosom
normal dari sang ibu. Dan sebaliknya ia dapat me5arisi kromosom dari sang ibu yang
memiliki sifat hemofilia sehingga ia akan menjadi pemba5a sifat hemofilia. )'ugun2GGL*
?ika laki-laki hemophilia dan 5anita nya juga carrier )pemba5a hemophilia* maka anaknya laki-
laki normal yang satu lagi hemophilia. Sedangkan anak perempuannya terkena carrier dansatunya lagi letal.
(ntinya ! =tiologi dari hemofilia adalah faktor %(( dan ( yang terletak pada kromosom serta
bersifat resesif maka penyakit ini diba5a oleh perempuan )carrier h* dan bermanifestasi
klinis pada laki-laki )pasien h 4* dapat bermanifestasi klinis pada perempuan bila kedua
kromosom pada perempuan terdapat kelainan ) hh*.
2.7 =pidemiologi
7/25/2019 Sk 3 Hemofilia Mandiri
12/18
Amalia Hairina | 1102012018
Penyakit ini bermanifestasi klinis pada laki-laki. ngka kejadian hemophilia sekitar
1!1G.GGG orang dan #emofilia > sekitar 1!28.GGG-7G.GGG orang. >elum ada data mengenai angka
kekerapan di (ndonesia namun di perkirakan sekitar 2G.GGG kasus dari 2GG juta penduduk
(ndonesia saat ini. &asus hemophilia lebih sering dijumpai dibandingkan hemophilia > yaitu
berturut-turut mencapai IG-I8J dan 1G-18J tanpa memandang ras geografi dan keadaan social
ekonomi. Mutasi gen secara spontan diperkirakan mencapai 2G-7GJ yang terjadi pada pasientanpa ri5ayat keluarga.
2.6 &lasifikasi
&lasifikasi #emofilia berdasarkan penyebab !
1. #emofilia defisiensi faktor %((( ) linked ressesi$e*
2. #emofilia >defisiensi faktor ( ) linked ressesi$e*
7. #emofilia 3defisiensi faktor ( )utosomal ressesi$e*
&lasifikasi #emofilia berdasarkan berat ringannya penyakit
1. Defisiensi berat- &adar faktor %((( G-2J dari normal
- "erjadi hemartrosis dan perdarahan berat berulang
2. Defisiensi sedang
- &adar faktor %((( 2-8J dari normal
- ?arang menyebabkan kelainan ortopedik
- ?arang terjadi hemartrosis dan perdarahan spontan
7. Defisiensi ringan
- &adar faktor %((( 8-28J dari normal
- &emungkinan tidak terjadi hemartrosis dan perdarahan spontan lain tetapi dapat
menyebabkan perdarahan serius bila terjadi trauma , luka yang tidak berat , proses
pembedahan.6. Subhemofilia
- &adar faktor 28-8GJ dari normal
- "idak mengakibatkan perdarahan kecuali bila mengalami trauma hebat dan pembedahan
yang luas.
2.8 Patofisiologi
1. #emofilia disebabkan oleh defisiensi F %((( clotting acti$ity )F %(((3* dapat karena
sintesis menurun atau pembentukan F %(((.3 dengan struktur abnormal. Dasar
abnormalitas pada hemofilia adalah defisiensi,abnormalitas protein plasma yaitu faktoranti hemofili )#F < anti hemophilic factor,%(((*.
Dalam keadaan normal dalam plasma F.%((( bersirkulasi dalam bentuk ikatan dengan
faktor $on +illebrand )$+F*.Faktor $+F disebut juga F.%((( ntigen )F.%(((g*
berfungsi sebagai pemba5a F.%(((. Fungsi F.%((( Pada hemofilia $+F di produksi
dalam kualitas normal dengan jumlah normal atau meningkat.
Pada hemofilia didapatkan gangguan pada proses stabilisasi sumbat trombosit oleh
fibrin. Mutasi genetik yang ditemukan pada hemofilia !
"ransposisi basa tunggal ! codon arginin menjadi stop codon yang menghentikan
sintesis F.%((( yang menyebabkan hemofilia berat.
Substitusi sam amino tunggal ! menyebabkan hemofilia ringan.
Delesi beberapa ribu nukleotida ! menyebabkan hemofilia berat.
2. #emofilia > disebabkan karena defisiensi F.(
7/25/2019 Sk 3 Hemofilia Mandiri
13/18
Amalia Hairina | 1102012018
F.%((( diperlukan dalam pembentukan tenase comple9 yang akan mengaktifkan F .
Defisiensi F %((( menggagu jalur intrinsik sehingga menyebabkan berjurangnya
pembentukan fibrin. kibatnya terjadilah gangguan koagulasi. #emofilia diturunkan
secara se9-linked recessi$e. ebih dari 7GJ kasus hemofilia tidak disertai ri5ayat
keluarga mutasi timbul secara spontan.
#emofilia > disebabkan kekurangan faktor (. &erusakan dari faktor %((( dimanatingkat sirkulasi yang fungsional dari faktor %((( ini tereduksi.ktifasi reduksi dapat
menurunkan jumlah protein faktor %((( yang menimbulkan abnormalitas dari protein.
Faktor %((( menjadi kofaktor yang efektif untuk faktor ( yang aktif faktor %((( aktif
faktor ( aktif fosfolipid dan juga kalsium bekerja sama untuk membentuk fungsional
aktifasi faktor yang kompleks ) ase* sehigga hilangnya atau kekurangan kedua
factor ini dapat mengakibatkan kehilangan atau berkurangnya aktifitas faktor yang aktif
dimana berfungsi mengaktifkan protrombin menjadi trombin sehingga jika trombin
mengalami penurunan pembekuan yang dibentuk mudah pecah dan tidak bertahan
mengakibatkan pendarahan yang berlebihan dan sulit dalam penyembuhan luka.
Produksi fibrin dimulai dengan perubahan faktor menjadi a )belum aktif*.
0angkaian reaksi pertama memerlukan faktor jaringan )tromboplastin* yang dilepas
endotel pembuluh saat cedera. Faktor jaringan ini tidak terdapat dalam darah sehinggadisebut faktor ekstrinsik.Sedangkan faktor %((( dan ( terdapat dalam darah sehingga
disebut jalur intrinsik.
Dalam proses ini pengaktifan salah satu prokoagulan akan mengakibatkan pengaktifan
bentuk penerusnya. ?alur intrinsik dia5ali dengan keluarnya plasma ataukolagen melalui
pembuluh yang rusak dan mengenai kulit.Faktor-faktor koagulasi (( ( dan ( harus
diaktifkan berurutan.Faktor %((( harus dilibatkan sebelum faktor diaktifkan.Bamun pada
penderita hemofilia faktor %((( mengalami defisiensi akibatnya proses pembekuan darah
membutuhkan 5aktu yang lama untuk melanjutkan ketahap berikutnya.
&ondisi seperti inilah yang menghambat pengaktifan jalur intrinsik.Secara tidak
langsung juga menghambat jalur bersama karena faktor tidak bisa diaktifkan.
Pembentukan fibrin 5alaupun dibantu oleh fosfolipid trombosit tidak berarti tanpa faktora.Cntaian fibrin tidak terbentuk maka dinding pembuluh yang cedera menutup.Dan
perdarahan pun sulit dihentikan hal ini dapat diuji dengan tingginya )lamanya* P""
)partial tromboplastin time*.
7/25/2019 Sk 3 Hemofilia Mandiri
14/18
Amalia Hairina | 1102012018
Hukum mendel pada penderita hemo*ilia
Gambar 1memperlihatkan apa yang akan terjadi jika seorang lakilaki penderita hemofilia
memiliki seorang anak dari seorang 5anita normal.
Semua anak perempuan akan menjadi pemba5a sifat hemofilia )carrier* jika mereka
me5arisi kromosom yang memba5a sifat hemofilia dari sang ayah. Dan semua anak
laki - laki tidak akan terkena hemofilia jika mereka me5arisi kromosom 4 normal dari
sang ayah.
Gambar 2 menggambarkan keadaan
keturunan, jika seorang laki- laki normal
memiliki anak dari seorang wanita pembawa
sifat hemofilia hemofilia
2. Manifestasi klinis
"anda khas pada hemofilia adalah hemartrosis yaitu perdarahan pada sendi-sendi besar )lutut
siku tangan pergelangan kaki* yang terasa nyeri dan bengkak sehingga menyebabkan sendi tidak
dapat digerakkan. >isa muncul karena benturan ringan atau timbul sendiri. Selain itu sering
timbul perdarahan diba5ah kulit dan otot.
>erdasarkan derajatnya hemofilia terbagi atas!
- hemofilia berat jika faktor pembekuan darah kurang dari 1J
- hemofilia sedang jika faktor pembekuan darah antara 1-8J
- hemofilia ringan jika faktor pembekuan darah antara -7GJ
#emofilia ringan gejalanya hanya berupa darah lama membeku setelah cabut gigi operasi
atau saat terluka. #emofilia berat NGJ sudah dapat didiagnosis pada usia di ba5ah 1 tahun.
'ejala yang mudah dikenali adalah bila terjadi luka yang menyebabkan sobeknya kulit
permukaan tubuh maka darah akan terus mengalir dan memerlukan 5aktu berhari-hari untuk
membeku. >ila luka terjadi di ba5ah kulit karena terbentur maka akan timbul memar, lebam
kebiruan disertai rasa nyeri yang hebat pada bagian tersebut. Perdarahan yang berulang-ulang
7/25/2019 Sk 3 Hemofilia Mandiri
15/18
Amalia Hairina | 1102012018
pada persendian akan menyebabkan kerusakan pada sendi sehingga pergerakan jadi terbatas
)kaku* selain itu terjadi pula kelemahan pada otot di sekitar sendi tersebut.
'ejala akut yang dialami penderita #emofilia adalah sulit menghentikan perdarahan kaku
sendi tubuh membengkak muncul rasa panas dan nyeri pascaperdarahan Sedangkan pada gejala
kronis penderita mengalami kerusakan jaringan persendian permanen akibat peradangan parahperubahan bentuk sendi dan pergeseran sendi penyusutan otot sekitar sendi hingga penurunan
kemampuan motorik penderita dan gejala lainnya. #emofilia dapat membahayakan ji5a
penderitanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang $ital seperti perdarahan pada
otak.
pabila terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan kebiru-biruan )pendarahan diba5ah
kulit*
pabila terjadi pendarahan di kulit luar maka pendarahan tidak dapat berhenti.
Pendarahan dalam kulit sering terjadi pada persendian seperti siku tangan lutut kaki sehingga
mengakibatkan rasa nyeri yang hebat.
2.L Pemeriksaan fisik dan penunjang
Pemeriksaan aboratorium
- Pemeriksaan Penyaring
1. Percobaan Pembendungan )0umple eede "ourniOuet*
"ujuan ! Cntuk menguji ketahanan dinding pembuluh darah
Dipengaruhi oleh jumlah dan fungsi trombosit
Pada trombositopenia)A*
Pasang tensimeter ditengah nilai sistol dan diastole tunggu sampai 1G menit lalu
liat daerah pengamatan
1. Masa Perdarahan )leeding Time*
Dipengaruhi oleh dinding kapiler dan trombosit Cntuk menentukan lamanya perdarahan pada luka yang mengenai kapiler
Fungsi ! menilai factor hemostasis letaknya ekstra$ascular
"erdapat 2 metode !
o ($y )B ! 1- menit* ! pada lengan
o Duke )B ! 1-7 menit* ! pada daun telinga
2. #itung "rombosit )B ! 18G.GGG-68G.GGG*
angsung )manual otomatik semiotomatik*
"idak langsung ! S#D"membandingkan jumlah trombosit dengan 0>3
7. P" )!rotrombin Time*
Menguji factor pembekuan jalur ekstrinsik dan bersama )%(( %
protrombin fibrinogen* P" memanjang jika !
o Defisiensi salah satu factor diatas
o (nhibitor
6. P""
Menguji jalur intrinsic dan bersama )(( ( ( %((( % Prekalikrein
&ininogen Fibrinogen*
P"" memanjang pada !
o Defisiensi factor-faktor diatas
o (nhibitor
8. "" )B ! 1-2G detik*
Menguji perubahan fibrinogen menjadi fibrin. Pemeriksaan Penyaring F(((
7/25/2019 Sk 3 Hemofilia Mandiri
16/18
Amalia Hairina | 1102012018
Pemeriksaan khususkarena kerjanya menstabilkan fibrin
Pemeriksaan khusus
"es Faal "rombosit
"es 0istosetin
Pengukuran factor spesifik )factor pembekuan*
Penguluran alpha-2 antiplasmin
2.I Diagnosis E diagnosis banding
Diagnosis
Diagnosis hemofilia dibuat berdasarkan ri5ayat perdarahan gambaran klinik danpemeriksaan laboratorium. Pada penderita dengan gejala perdarahan atau ri5ayat perdarahan
pemeriksaan laboratorium yang perlu diminta adalah pemeriksaan penyaring hemostasis yang
terdiri atas hitung trimbosit uji pembendungan masa perdarahan P" )prothrombin time - masa
protrombin plasma* P"" )acti$ated partial thromboplastin time H masa tromboplastin parsial
terakti$asi* dan "" )thrombin time H masa trombin*. Pada hemofilia atau > akan dijumpai
pemanjangan P"" sedangkan pemerikasaan hemostasis lain yaitu hitung trombosit uji
pembendungan masa perdarahan P" dan "" dalam batas normal. Pemanjangan P"" dengan
P" yang normal menunjukkan adanya gangguan pada jalur intrinsik sistem pembekuan darah.
Faktor %((( dan ( berfungsi pada jalur intrinsik sehingga defisiensi salah satu dari faktor
pembekuan ini akan mengakibatkan pemanjangan P"" yaitu tes yang menguji jalur intrinsik
sistem pembekuan darah.
Diagnosis banding
Diagnosis banding perlu dilakukan untuk membedakan hemofilia hemofilia > dan
penyakit $on +illebrand.
#emofilia #emofilia > Penyakit $on
+illebrand
1. "nheritance Se9 linked Se9 linked utosomal dominan
)inkomplit*
2. "empat
perdarahan
tot sendi postrauma tot sendi postrauma Mukosa luka kulit
postrauma,operasi#. leeding Time B B Memanjang
6. PP" B B B
8. P"" Memanjang Memanjang Memanjang
. F.%(((3 0endah B B
L. F.%(((0!'
)$+F*
B B 0endah
I. F.( B 0endah B
N. "es ristosetin B B Begati$e
2.N "atalaksana E pencegahan
7/25/2019 Sk 3 Hemofilia Mandiri
17/18
Amalia Hairina | 1102012018
"erapi Suportif
- Menghindari luka atau benturan
- Merencanakan suatu tindakan operasi
- Mengatasi perdarahan akut !
0 ! 0estdiistirahatkan
( ! (cedi kompres
3 ! 3ompressioditekan , di bebat
= ! =le$ationditinggikan
- Pemberian kortikosteroiduntuk menghilangkan inflamasi
- Pemberian analgetikadiindikasikan pada pasien hemartrosis dengan nyeri hebat.
- #indari antikoagulan asam salisilat (BS heparin E aspirin.
- 0ehabilitasi medik
"erapi 3ausa
- "erapi pengganti factor pembekuan
Dilakukan selama 7 seminggu untuk menghindari kecacatan fisik )terutama
sendi*. Pemberian faktor %(((,( dalam bentuk rekombinan konsentrat maupun
komponen darah.
- Desmopressin , DD%P
Cntuk merangsang peningkatan kadar akti$itas faktor %((( di plasma.
- ntifibrinolitik
Cntuk menstabilisasikan bekuan, fibrin dengan cara menghambat proses
fibrinolisis.
- "erapi gen
Dengan menggunakan $ektor retro$irus adeno$irus E adeno associated
$irus.
- "ransplantasi li$er- Pemberian $itamin &
Pencegahan
#indari trauma
#indari mengkonsumsi obat-obatan yang mempengaruhi kerja trombosit yang berfungsi
membentuk sumbatan pada pembuluh darah seperti asam salisilat obat antiradang jenis
nonsteroid ataupun pengencer darah seperti heparin
&enakan tanda khusus seperti gelang atau kalung yang menandakan bah5a ia menderita
hemophilia. #al ini penting dilakukan agar ketika terjadi kecelakaan atau kondisi darurat
lainnya personel medis dapat menentukan pertolongan khusus
2.1GPrognosis E komplikasi
Prognosis
"idak dapat disembuhkan karena bersifat herediter.
"erlambat dalam menanggulangi perdarahan akan berakibat ankilosis dan kematian
&omplikasi
&omplikasi yang sering di temukan adalah artropati hemophilia yaitu penimbunan darah
intra articular yang menetap dengan akibat degenerasi kartilago dan tulang sendi secra
progresif. #al ini menyebabkan penurunan sampai rusaknya fungsi sendi. #emartrosis yang
tidak dikelola dengan baik juga dapat menyebabkan sino$itis kronik akibat proses
7/25/2019 Sk 3 Hemofilia Mandiri
18/18
Amalia Hairina | 1102012018
peradangan jaringan syno$ial yang tidak kunjung henti. Sendi yang sering mengalami
komplikasi adalah sendi lutut pergelangan kaki dan siku.
Perdarahan yang berkepanjangan akibat tindakan medis sering ditemukan jika tidak
dilakukan terapi pencegahan dengan memberikan factor pembekuan darah bagi hemophilia
sedang dan berat sesuai denganmacam tindakan medis itu sendiri )cabut gigi sirkumsisi
apendektomi operasi intra abdomen,intra torakal*. Sedangkan perdarahan akibat traumasehari-hari yang tersering berupa hemartrosis perdarahan intramuscular dan hematom.
Perdarahan intracranial jarang terjadi namun jika terjadi berakibat fatal.
)Sumber! >aktimade.2G12. #ematologi klinik ringkas. ?akarta='3*
)sumber! #astutiSri. 2GGN.Pemeriksaan homeostasis.?akartaCni$ersitas 4arsi