Gen, Gen, KromatinKromatin Dan Dan KromKromosom osom

ARNI AMIR

1822 – 1844 Gregor Mandel 1822 – 1844 Gregor Mandel memperkenalkan teori-teorinya tentang memperkenalkan teori-teorinya tentang keturunan yang dikenal sebagai Hukum keturunan yang dikenal sebagai Hukum

Keturunan dari MandelKeturunan dari MandelGenetika manusia lebih lambat Genetika manusia lebih lambat majunya dibanding dengan Ilmu majunya dibanding dengan Ilmu Genetika tumbuhan dan hewan.Genetika tumbuhan dan hewan.

Landsteiner menemukan golongan darah A,B dan O.Juga diketehui beberapa penyakit seperti buta warna, Hemofilia,Talasemia dll.

Ahli lain menetapkan struktur dan susunan bahangenetik yaitu adalah :

- ADN ( asam deoksiribonukleat)atau DNA - ARN (Asam Ribo Nukleat) RNA

Merupakan komponen penting pada gen yangmengatur sintesa proteinGen adalah asam deoksiribonukleat yang dapatmembawa informasi genetik

KromatinKromatinKromatin adalah benang-benang halus yg terdapat inti sel yg mengandung materi genetis terdiri dari nukleoprotein.

Nukleoprotein yaitu gabungan asam nukleatberupa DNA dan protein berupa histon dan non Histon. Protein histon ada 5 macam yaitu : H1, H2A,H2B, H3, dan H4.

H2A,H2B, H3, dan H4. akan membentuk oktamer sedangkan H1 tunggal berada di atas oktamer tersebut

KromosomKromosom

Terdapat didalam nukleus Bentuk seperti batang bengkokTerdiri dari zat yg mudah mengikat warnaZat yg menyusunnya disebut kromatinJumlah kromosom manusia 46

Struktur kromosomStruktur kromosom1. Kromonema : Pita berbentuk spiral 2. Kromomer : Kromonema yg mempunyai

penebalan – penebalan dibeberapa tempat3. Sentromer : didalamnya terdapat granula kecil

yg dinamakan sferil 4. Lekukan kedua : Tempat terbentuknya

nukleolus5. Telomer : Bagian dari ujung kromosom yg

menghalagi bersambungnya kromosom satu dengan yg lain

6. Satelit

STRUKTUR KROMOSOMSTRUKTUR KROMOSOM

Bentuk KromosomBentuk Kromosom

1. Metasentris : apabila sentromer terletak median

2. Submetasentrik : Sentromer terletak submedian

3. Akrosentris : Sentromer terletak subterminal

4. Telosentris : Sentromer terletak diujung kromosom

Tjio dan Leven (1956) membuktikan denganmenggunakan tekhnik pemeriksaan kromosomyg lebih sempurna mengatakan bahwa inti selmanusia mengandung 46 kromosom.

MORFOLOGI (BENTUK) KROMOSOMMORFOLOGI (BENTUK) KROMOSOM

PANJANG KROMOSOM : 0,2 - 50 MIKRON

DIAMETER : 0,2 – 20 MIKRONKROMOSOM MANUSIA PANJANGNYA= 6 MIKRON

Tipe KromosomTipe Kromosom

1.1. Autosom : Kromosom yg tidak berhubungan Autosom : Kromosom yg tidak berhubungan dengan penentuan jenis kelamin (44 bh atau dengan penentuan jenis kelamin (44 bh atau 22 pasang)22 pasang)

2.2. Seks kromosom : sepasang kromosom yg Seks kromosom : sepasang kromosom yg menentukan jenis kelamin (kromosm X dan Y)menentukan jenis kelamin (kromosm X dan Y)

FORMULA KROMOSOM UNTUKFORMULA KROMOSOM UNTUK

• PEREMPUAN NORMAL = 46XX• LAKI-LAKI NORMAL = 46XY

PEMBUATAN PREPARAT KROMOSOMPEMBUATAN PREPARAT KROMOSOM

BAHAN YANG DIGUNAKAN :1. DARAH2. SUMSUM TULANG3. BIOPSI KULIT4. CAIRAN AMNION

ADA 2 CARAADA 2 CARA

1. CARA LANGSUNGa.MATERI SUMSUM TULANG

DIMASUKKAN KE DALAM LARUTAN TC 199+KOLKISIN 3MG SEBANYAK 2 TETES

b. SETELAH SATU JAM DISENTRIFUSE DENGAN KECEPATAN 800 Rpm SELAMA 15 MENIT, CAIRAN BAGIAN ATAS DIBUANG DIGANTI DENGAN LARUTAN KCL HIPOTONIS 0,075 M.

• c. SENTRIFUSE LAGI KEMUDIAN SEDIMEN DIFIKSASI DENGAN LARUTAN KARNOY.

• d. BUAT PREPARAT TIUP WARNAI DENGAN GIEMSA 2% SELAMA 20MENIT.

• e. CUCI DENGAN AIR MENGALIR, KERINGKAN, TUTUP DENGAN CANADA BALSAM.

2. CARA TIDAK LANGSUNG2. CARA TIDAK LANGSUNG

• a. AMBIL 5 CC DARAH VENA + PHA + TC 199 + SERUM ANAK SAPI + PENSTREP.

• b. INKUBASI PADA INKUBATOR 37 C SELAMA 72 JAM. SATU JAM SEBELUMNYA DIBERI KHOLKHISIN.

• c. BUAT PREPARA TIUP, WARNAI DENGAN GIEMSA SELAMA 20 MENIT.

• d. BUAT FOTO KROMOSOM INDIVIDU DIGUNTING.

• e. BUAT KARIOTIPE

Karyotipe adalah : pengaturan kromosom Karyotipe adalah : pengaturan kromosom secara standar bedasarkan secara standar bedasarkan panjang,jumlah serta bentuk kromosom panjang,jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatisdari sel somatis

Terimakasih