HermafroditismeHermafroditisme

Yaitu gangguan dalam perkembangan seksual Yaitu gangguan dalam perkembangan seksual sedangkan kromosomnya normalsedangkan kromosomnya normal

fertilisasi ~~> fertilisasi ~~> minggu ke 7minggu ke 7 terjadi perkembangan terjadi perkembangan seks yang samaseks yang sama

minggu ke 7 sampai ke 34minggu ke 7 sampai ke 34 terjadi diferensiasi terjadi diferensiasi dari alat kelamin dari alat kelamin

Bila Bila embrio priaembrio pria yang berkembang sifat yang berkembang sifat kelamin jantan sedangkan sifat kelamin kelamin jantan sedangkan sifat kelamin wanitanya rudimenter wanitanya rudimenter

Sebaliknya ~~> Sebaliknya ~~> embrio wanitaembrio wanita sifat sifat kelamin wanita yang berkembang , sifat kelamin wanita yang berkembang , sifat kelamin jantan rudimenterkelamin jantan rudimenter

Jenis kelamin dibenruk oleh Jenis kelamin dibenruk oleh kromosomkromosom

Y ~~~> disebut masculinizing gene Y ~~~> disebut masculinizing gene X ~~~> disebut feminizing geneX ~~~> disebut feminizing gene Sering dijumpai bayi yang baru lahir Sering dijumpai bayi yang baru lahir mempunyai kelainan alat genital ---- mempunyai kelainan alat genital ---- sukar membedakan apakah pria atau sukar membedakan apakah pria atau wanita (ambigus)wanita (ambigus)Dikatakan pria ~~~> Dikatakan pria ~~~> hipospadoahipospadoa

wanita ~>wanita ~>klitorisnya membesarklitorisnya membesar..

Hermafrodit dibedakanHermafrodit dibedakan

1. 1. True hermaphroditTrue hermaphrodit (hermafrodit sejati) (hermafrodit sejati)

2. 2. Pseudo hermaphroditPseudo hermaphrodit

Hermafrodit sejatiHermafrodit sejati

Dalam satu individu terdapat ke 2 jaringan Dalam satu individu terdapat ke 2 jaringan kelamin yaitu ovarium dan testis bahkan kelamin yaitu ovarium dan testis bahkan ovarium dan testis bersatu membentuk ovarium dan testis bersatu membentuk ovotestisovotestisDitemukan kelainan alat genetalia eksterna Ditemukan kelainan alat genetalia eksterna dan saluran kelamindan saluran kelamin

Berdasarkan tipe gonandnya Berdasarkan tipe gonandnya hermafrodit sejati dibedakanhermafrodit sejati dibedakan

1. 1. Tipe lateralTipe lateral ~~> satu sisi testis dan sisilain ~~> satu sisi testis dan sisilain ovariumovarium

2. 2. Tipe unilateralTipe unilateral~~> satu sisi ovarium / testis ~~> satu sisi ovarium / testis sisi lainnya ovotestissisi lainnya ovotestis

3. 3. Tipe bilaterakTipe bilaterak~~~> ovotestis pada ke 2 sisi ~~~> ovotestis pada ke 2 sisi tubuhnya.tubuhnya.

Pseudo hermafrodit = inter seks = Pseudo hermafrodit = inter seks = transeksualtranseksual

Pseudo hermafrodit XX/XY hanya Pseudo hermafrodit XX/XY hanya mempunyai jaringan ovarium / Testis saja mempunyai jaringan ovarium / Testis saja tapi genetalia eksterna meragukantapi genetalia eksterna meragukan

Pseudo hermafrodit dibedakanPseudo hermafrodit dibedakan

1. Pseudo hermafrodit XY bersifat pria1. Pseudo hermafrodit XY bersifat pria2. Pseudo hermafrodit XY bersifat 2. Pseudo hermafrodit XY bersifat wanitawanita3. Pseudo hermafrodit wanita3. Pseudo hermafrodit wanita

Pseudo hermafrodit XY bersifat priaPseudo hermafrodit XY bersifat pria

Fenotip pria /wanita tapi yang paling banyak Fenotip pria /wanita tapi yang paling banyak adalah wanita ---- dikenal dengan sindroma adalah wanita ---- dikenal dengan sindroma feminisasi testisfeminisasi testisTestis tidak sempurna, mame tidak berkambangTestis tidak sempurna, mame tidak berkambangAlat kelamin luar meragukan Alat kelamin luar meragukan Tubuh berambut seperti priaTubuh berambut seperti priaKariotipe (genotip) 46.XYKariotipe (genotip) 46.XY

Pseudo hermafrodit pria bersifat wanitaPseudo hermafrodit pria bersifat wanita

Kariotip 46 XY, kadang-kadang mosaik 46 Kariotip 46 XY, kadang-kadang mosaik 46 XY/45 XO, fenotip wanitai XY/45 XO, fenotip wanitai Mamae berkambang, menstruasi tidak ada, Mamae berkambang, menstruasi tidak ada, Gonad ----- testis tidak sempurna, penis kecil, Gonad ----- testis tidak sempurna, penis kecil, pertumbuhan rambut diketiak dan kelamin tipis / pertumbuhan rambut diketiak dan kelamin tipis / Tidak ada Tidak ada Boxzkowsky (1967) penderita ini condong Boxzkowsky (1967) penderita ini condong merubah kelamin menjadi wanita merubah kelamin menjadi wanita

Pseudo hermafrodit wanitaPseudo hermafrodit wanita

Fenotip pria kariotup 46 XXFenotip pria kariotup 46 XX

Genetalia eksterna ---- meragukanGenetalia eksterna ---- meragukan

,mempunyai ovarium --- tak sempurna,mempunyai ovarium --- tak sempurna

Terjadi karena ibunya mengalami ketidak Terjadi karena ibunya mengalami ketidak seimbangan hormonal sebelum anaknya lahir seimbangan hormonal sebelum anaknya lahir dapat menimbulkan perubahan tingkah laku dapat menimbulkan perubahan tingkah laku seperti priaseperti pria

Kromatin seksKromatin seks

Kromatin seksKromatin seks

Merupakan kromatin khusus yang dijumpai pada banyak sel yang berkaitan dengan kromosom seks

Kromatin seks dibedakan atas :Kromatin X----- berkaitan dengan kromosom XKromatin Y ----- berkaitan dengan kromosom Y

Kromatin XKromatin X

Kromatin X ditemui/dapat dilihat pada inti sel Kromatin X ditemui/dapat dilihat pada inti sel dalam bentuk :dalam bentuk :

Baar bodyBaar body

Drum stickDrum stick

Kromatin YKromatin Y

Kromatin Y dapat dilihat dalam bentuk Kromatin Y dapat dilihat dalam bentuk Fluoressensi body (F. body)Fluoressensi body (F. body)

Baar bodyBaar body

1949 Baar & Bertram secara kebetulan 1949 Baar & Bertram secara kebetulan ditemukan pada intisel saraf kucing betinaditemukan pada intisel saraf kucing betina

Baar & Moore menemukan pula pada inti sel Baar & Moore menemukan pula pada inti sel mukosa pipi manusia mukosa pipi manusia

Juga ditemukan pada : Juga ditemukan pada : mukosa vaginamukosa vagina biopsi kulitbiopsi kulit

akar rambutakar rambut

cairan amnioncairan amnion

Gen-gen dalam substansi kromosom X yang Gen-gen dalam substansi kromosom X yang berkurang berkurang menjadi aktif ~~~> mempengaruhi menjadi aktif ~~~> mempengaruhi fenotipfenotipDalam kromosom X yang kompak gen-gennya Dalam kromosom X yang kompak gen-gennya menjadi menjadi non aktifnon aktifJadi menurut Lyon Kromatin seks adalah Jadi menurut Lyon Kromatin seks adalah kromosom X yang non aktifkromosom X yang non aktif

Maka pada orang normal banyaknya kromatin Maka pada orang normal banyaknya kromatin seks dalam sebuah selseks dalam sebuah sel = = jumlah kromosom seks jumlah kromosom seks kurang satukurang satu

Wanita mempunyai 2 kromosom X~~> kromatin Wanita mempunyai 2 kromosom X~~> kromatin seksnya 1seksnya 1Pria punya 1 kromosom X ~~>kromatin seksnya OPria punya 1 kromosom X ~~>kromatin seksnya O

gambargambar

+ ++

Tidak semua wanita kromotin seks +Tidak semua wanita kromotin seks +dan tidak semua pria kromtin seks –dan tidak semua pria kromtin seks –

seperti XXY (pria) ~~> kromatin seks + 1seperti XXY (pria) ~~> kromatin seks + 1XXX (wanita )~~~> kromatin seks +2XXX (wanita )~~~> kromatin seks +2XO *wanita) ~~~> kromatin seks OXO *wanita) ~~~> kromatin seks Okarena itu perlu pemeriksaan lenjutan ------ analisa karena itu perlu pemeriksaan lenjutan ------ analisa kromoaomkromoaomBaar body dikatakan + bila ditemukan lebih dari 4 Baar body dikatakan + bila ditemukan lebih dari 4 buah dalam 100 selbuah dalam 100 sel

Drum StickDrum Stick

1954 -----Davitson dan Smith1954 -----Davitson dan SmithKromatin X pada inti sel lekosit polimorf =lekosit Kromatin X pada inti sel lekosit polimorf =lekosit netrofil segmen/temberengnetrofil segmen/temberengPemeriksaannya sederhana yaitu menghitung Pemeriksaannya sederhana yaitu menghitung Drum stick pada sediaan apus darah tepi Drum stick pada sediaan apus darah tepi Pemeriksaan dikatakan + bila ditemukan cukup Pemeriksaan dikatakan + bila ditemukan cukup 1 dalam sediaan dan ini menunjukan orang 1 dalam sediaan dan ini menunjukan orang tersebut wanitatersebut wanita

Bentuk-bentuk yang ditemukan pada inti sel Bentuk-bentuk yang ditemukan pada inti sel leokosit netrofilleokosit netrofil1. Sesele nodule 1. Sesele nodule

2. Small club 2. Small club

3. Racket from 3. Racket from

4. Drum stick --------+ XX4. Drum stick --------+ XX

Kromatin Y Kromatin Y

1970 ----- Casperson 1970 ----- Casperson Yaitu bintik berfloressensi dalam inti sel Yaitu bintik berfloressensi dalam inti sel berkromosom Y. Bintik tersebut adalah lengan berkromosom Y. Bintik tersebut adalah lengan panjang kromosom kromosom Ypanjang kromosom kromosom YDengan mengunakan pewarnaan dan mikroskop Dengan mengunakan pewarnaan dan mikroskop khusus (fluoresesnse) karena itu disebut khusus (fluoresesnse) karena itu disebut Pluoressense Body (Fbody)Pluoressense Body (Fbody)Yang diperiksa ----- darah tepi yaitu sel limpositYang diperiksa ----- darah tepi yaitu sel limposit

F.Body

Indikasi pemeriksaan kromatin seksIndikasi pemeriksaan kromatin seks

1. Kelainan genetalia eksterna pada neonatus1. Kelainan genetalia eksterna pada neonatus2. kelainan genetalia muncul setelah lahir2. kelainan genetalia muncul setelah lahir3. Amenorhu primer3. Amenorhu primer4. Hernia inguinalis/labialis pada wanita4. Hernia inguinalis/labialis pada wanita

terutama bila teraba benda kerasterutama bila teraba benda keras5. Olah ragawati5. Olah ragawati