BAB IPENDAHULUAN 1.1Latar BelakangPenentuan sifat makhluk hidup dilakukan oleh gen. Gen tersusun atas asam-asam nukleat yang merupakan agen penurunan sifat. Melalui proses reproduksi susunan materi genetika dari satu generasi dapat diturunkan kepada generasi berikutnya sehingga persis sama seperti induknya.Gen merupakan bagian dari rantai DNA yang terletak pada suatu lokasi yang disebut locus. Locus tersebut terletak didalam kromosom. Seain DNA, protein juga merupakan penyusun kromosom. Protein kromosom disebut dengan histon. Pada makhluk hidup eukariotik, kromosomnya terletak didalam nucleus, sedangkan pada prokariotik, kromosom terletak didalam plasma sel. DNA dan protein yang terdapat dalam kromosom disebut dengan Kromatin.1.2Rumusan Masalaha. Apakah kromatin itu ?b. Apakah yang disebut kromosom ?c. Bagaimana struktur dan fungsi kromatin dan kromosom ?

1.3Tujuan Tujuan dari pembuatan paper ini adalah untuk memenuhi tugas mata kuliah Genetika serta mengetahui bagaimana struktur kromatin dan kromosom serta berbagai fungsi-fungsi yang dimiliki oleh kromatin dan kromosom itu sendiri.

BAB IIPEMBAHASAN 2.1Kromatin (Kromosoma)Kromatin atau chromatin berasal dari chroma dan tin. Chroma berarti warna dan tin berarti benang. Kromatin merupakan kompleks dari asam deuksiribonukleat, protein histon (protein basa) dan protein non-histon yang ditemukan pada inti sel eukariota. Kromatin merupakan bahan yang mudah diwarnai oleh zat pewarna. Pada berbagai jenis sel euariotik terdapat dua jenis kromatin pada tahap interfase, yaitu eukromatin dan heterokromatin. Suatu gen yang secara normal terekspresi pada eukromatin berpindah pada bentuk heterokromatin, menyebabkan terjadinya peredaman gen, yaitu berhentinya proses ekspresi gen tersebut. Perubahan bentuk kromatin ini merupakan suatu mekanisme epigenetika.2.1.1Bentuk Kromatin2.1.1.1Eukromatin, yaitu bentuk yang kurang padat atau bentuk terbuka dari kromatin. Eukromatin berbentuk padat pada saat pembelahan sel, tetapi mengendur menjadi bentuk terbuka selama tahap interfase. Pada pewarnaan histology kromosom, eukromatin ditunjukkan dengan warna yang lebih terang. Eukromatin merupakan kromatin yang kaya akan gen.2.1.1.2 Heterokromatin, yaitu bentuk yang lebih padat atau bentuk tertutup dari kromatin. Heterokromatin sangat padat pada saat pembelahan sel dan juga pada tahap interfase. Pada pewarnaan histology kromosom heterokromatin ditunjukkan dengan warna yang lebih gelap. Heterokromatin miskin gen dan tidak ditranskripsi.2.1.2Struktur KromatinKromatin terdiri dari kompleks protein kromosomal histon dan non-histon dengan DNA eukariota. Struktur Kromatin ditentukan dan distabilkan oleh DNA dengan ikatan protein DNA. Secara garis besar, kromtin terdiri dari nukleosom, asam deoksiribonukleat dan protein kromosomal. Histon, merupakan kelas utama dari ikatan protein DNA (protein kromosomal), yang terdapat dalam struktur kromatin yang tersusun rapi. Terdapat lima jenis ikatan protein DNA (Histon) yang dikenal dengan H1, H2A, H2B, H3 dan H4. Ikatan DNA dengan histon menghasilkan sebuah struktur yang disebut nukleosom. Empat subunit histon selain H1 akan membentuk suatu butiran oktamer dan setiap subunit terdapat dalam dua rangkap. Asam deoksiribonukleat kemudian akan melilit butiran oktamer tersebut, membentuk inti nukleosom. Protein non-histon, merupakan kelas lain dari ikatan protein DNA (protein kromosomal). Ikatan protein jenis ini terdiri dari bermacam-macam faktor transkripsi, polimerase, reseptor hormon dan enzim dari nukleus lain.

Kromatin pada fase-fase siklus sel :1. Asam deoksiribonukleat rantai ganda2. Kromatin (Asam deoksiribonukleat rantai tunggal beserta histon)3. Kromatin (warna biru) pada interfase beserta sentromer (berwarna merah)4. Kromatin padat selama profase5. Kromatin pada saat metafase

2.2KromosomKromosom adalah pembawa gen yang terdapat di dalam inti sel (nekleus). Kromosom berasal dari bahasa Yunani yaitu kata chroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan. Kromosom dapat diartikan badan yang mampu menyerap warna. Kromosom merupakan struktur di dalam sel yang yang terdiri dari satu DNA dan berbagai protein terkait yang menyampaikan informasi genetik suatu organisme. Kromosom terbentuk dari pilinan benang-benang halus kromatin ketika sel siap membelah. 2..2.1Bagian Kromosom

2.2.1.1Kromatid, Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil reolikasi (perbanyakan) kromosom. Kromatid melekat satu sama lain di bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema (jamak; kromonemata) yang merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase).2.2.1.2Sentromer, Sentromer adalah daerah konstriksi (pelekukan) di sekitar pertengahan kromosom.pada sentromer terdapat kinetokor.Kinetokor adalah bagian kromosom yang merupakan tempat pelekatan benang-benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya lengan kromosom. Benang gelendong melekat pada bagian sentromer, yakni kinetokor.2.2.1.3Kromomer, Kromomer merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase.Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat).2.2.1.4 Telomer, Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom.Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai.2.2.1.5Lekukan kedua, pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions).2.2.1.6Satelit, bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit.

2.2.2Bentuk KromosomBerdasarkan letak sentromer, bentuk kromosom dapat dibedakan menjadi :2.2.2.1Telosentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya berada di ujung kromosom, lengan satu atau dua sedang yang lainnya pendek sekali.2.2.2.2Akrosentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya mendekati salah satu ujung kromosom, salah satu lengan jauh lebih pendek daripada lengan yang lainnya.2.2.2.3Submetasentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya mendekati bagian tengah kromosom, salah satu lengan sedikit lebih pendek.2.2.2.4Metasentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya berada di tengah-tengah sehingga bentuk kromosom tampak seperti huruf V, kedua lengan sama panjang.

2.2.3Jenis KromosomKromosom ada dua macam, yaitu kromosom prokariota dan kromosom eukariota. Studi tentang kromosom prokariota ini diambil dari Escerichia coli. Kromosom eukariota sangat berbeda dengan kromosom prokariota, organisasi DNA dalam kromosom eukariota jauh lebih kompleks.2.2.3.1Kromosom Prokariota, Prokariota - bakteri dan archaea - biasanya memiliki kromosom sirkuler tunggal, tetapi banyak variasi memang ada. Kebanyakan bakteri memiliki kromosom sirkuler tunggal yang dapat berbagai ukuran dari hanya 160.000 pasangan basa dalam bakteriendosymbiotic ''Candidatus Carsonella ruddii'',untuk 12.200.000 pasangan basa di bakteri yang tinggal di tanah Cellulosum sorangium.Spirochaetes dari genus Borrelia adalah pengecualian untuk pengaturan ini, dengan bakteri sepertiBorrelia burgdorferi',penyebab penyakit Lyme, yang mengandung kromosom linier tunggal. Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Dalam keadaan santainya, DNA dapat diakses untuk transkripsi, regulasi, dan replikasi.2.2.3.2Kromosom Eukariota, Eukariota (sel-sel dengan inti seperti yang ditemukan pada tumbuhan, ragi, dan hewan) memiliki kromosom linier berganda yang besar yang terkandung dalam inti sel. Setiap kromosom memiliki sentromer satu, dengan satu atau dua lengan memproyeksikan dari sentromer, meskipun, dalam sebagian besar keadaan, senjata ini tidak terlihat seperti itu. Selain itu, kebanyakan eukariota memiliki genom mitokondria bundar kecil, dan beberapa mungkin memiliki tambahan eukariota kromosom kecil sitoplasma melingkar atau linier. Dalam kromosom nuklir eukariota, DNA uncondensed ada dalam struktur semi-memerintahkan, di mana ia melilit histon (protein struktural), membentuk material komposit yang disebut kromatin.2.2.4Tipe dan jumlah KromosomTipe dan jumlah kromosom setiap makhluk hidup berbeda-beda. Dengan mikroskop cahaya, seluruh kromosom dapat dibedakan satu dengan yang lain dari penampilannya. Hal ini dikarenakan ukuran kromosom dan posisi sentromernya berbeda. Masing-masing kromosom juga memiliki suatu pola pita atau garis tertentu ketika diberi zat warna tertentu. Tampilan visual kromosom setiap individu dinamakan kariotipe.Pada manuisa, setiap sel somatik (semua sel selain sperma dan ovum) berjumlah 46 kromosom. Kromosom-kromosom tersebut dapat disusun berpasang-pasangan dimulai dengan kromosom yang terpanjang. Kromosom yang membentuk pasangan memiliki panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama dinamakan kromosom homolog. Kedua kromosom dari setiap pasangan membawa gen (unit instruksi yang mempengaruhi sifat herediter tertentu) yang mengendalikan karakter warisan yang sama. Terjadinya pasangan kromosom homolog dalam kariotipe adalah konsekuensi dari asal-usul seksual.Setiap individu mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-masing induknya.Dengan demikian, pada manusia ke-46 kromosom dalam sel somatik sebenarnya adalah dua set maternal (dari ibu) dan satu set paternal (dari ayah).Ada satu pengecualian penting terhadap aturan kromosom homolog ini untuk sel somatik, yaitu adanya dua kromosom unik, disebut sebagai X dan Y. Betina memilki sepasang kromosom homolog X (XX), jantan memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y (XY). Karena keduanya menentukan jenis kelamin suatu individu, kromosom X dan Y dinamakan gonosom atau kromosom seks.Kromosom lainnya selain gonosom dinamakan autosom atau kromosom tubuh.Untuk itu perhitungan jumlah kromosom pada manusia adalah 22 pasang autosom dan sepasang gonosom. Meskipun mammalia betina, termasuk manusia mewarisi du kromosom X, salah satu kromosom X pada setiap sel hampir tidak aktif sama sekali pada waktu perkembangan embriotik. Kromosom X yang tidak aktif pada setiap sel mammalia betina mengalami pemadatan menjadi benda padat, disebut Barr body. Barr body letaknya memanjang, terlihat berada di dalam sel somatik betina pada tahap interfase. Sebagian besar gen pada kromosom X yang membentuk Barr Body tidak diekspresikan, meskipun beberapa gen tetap aktif. Sperma dan ovum berbeda dari sel somatik dalam jumlah kromosomnya. Masing-masing sel kelamin atau gamet ini memiliki suatu set tunggal 22 autosom (22A) ditambah satu set kromosom seks yaitu X dan Y. Sebuah sel dengan satu set kromosom tunggal dinamakan sel haploid. Untuk manusia, jumlah haploid adalah 23 ( n = 23).

2.2.5Macam Kromosom2.2.5.1Autosom, merupakan kromosom tubuh, kromosom yang memberikan sifat /karakter pada tubuh misalnya warna kulit , bentuk rambut dll. Kromosom ini pada sel tubuh manusia berpasangan pada nomor 1 sampai 22 sedangkan pada sel kelamin tunggal tidak berpasangan pada nomor 1 s/d 22. Jadi, pada manusia Autosom di sel tubuh (somatik) ada 44 (22 pasang) pasangan 23 dihuni sepasang kromosom kelamin (gonosom), sedang Autosom di sel kelamin ada 22 sisanya satu di nomor 23 adalah Gonosom.2.2.5.2Gonosom, merupakan kromosom kelamin, (kromosom sex) yang jumlahnya sepasang pada sel tubuh ( somatik) pada nomor 23 dan tunggal pada sel kelamin juga pada nomor 23.2.2.6Kelainan KromosomPenyimpangan kromosom gangguan dalam isi kromosom sel normal, dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator, seperti translokasi, inversi kromosom atau, mereka dapat menyebabkan kesempatan yang lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. Jumlah abnormal kromosom atau set kromosom, aneuploidi, bisa mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. Konseling genetik ditawarkan untuk keluarga yang mungkin membawa penataan ulang kromosom. Keuntungan atau kerugian DNA dari kromosom dapat menyebabkan berbagai gangguan genetik. 2.2.6.1Cri du chat, yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis, dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena, menangis bernada tinggi yang terdengar seperti kucing. Individu yang terkena memiliki lebar set mata, kepala kecil dan rahang, dan moderat sangat terbelakang mental dan sangat pendek.2.2.6.2Wolf-Hirschhorn syndrome, yang disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4. Hal ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan berat dan berat untuk keterbelakangan mental yang mendalam.2.2.6.3Sindrom Down, biasanya disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21 (trisomi 21). Karakteristik meliputi tonus otot menurun, gempal membangun, tengkorak asimetris, mata miring dan ringan sampai sedang keterbelakangan mental.2.2.6.4Sindrom Edwards, yang merupakan kedua paling umum trisomi, sindrom Down adalah yang paling umum. Ini adalah trisomi kromosom 18. Gejala termasuk keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius. Sembilan puluh persen mati pada masa bayi, namun, mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama mereka biasanya cukup sehat setelahnya. Mereka memiliki karakteristik tangan mengepal dan jari tumpang tindih.2.2.6.5Sindrom Patau, juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13. Gejala yang agak mirip dengan trisomi-18, tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan yang khas.2.2.6.6Idic15, singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15, juga disebut nama berikut karena berbagai riset, tetapi mereka semua berarti sama; IDIC (15), dupliction Inverted 15, Marker ekstra, GKG Inv 15, parsial tetrasomy 152.2.6.7Jacobsen sindrom, juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q. Ini adalah gangguan yang sangat langka. Mereka yang terkena dampak memiliki kecerdasan normal atau retardasi mental ringan, dengan miskin keterampilan bahasa ekspresif. Kebanyakan memiliki kelainan perdarahan yang disebut sindrom Trousseau Paris.2.2.6.8Sindrom Klinefelter (XXY). Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya steril, dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan lebih tinggi dari rekan-rekan mereka. Anak laki-laki dengan sindrom sering pemalu dan pendiam, dan memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan bicara dan disleksia. Selama pubertas, tanpa pengobatan testosteron, beberapa dari mereka dapat berkembang gynecomastia.2.2.6.9Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). Dalam sindrom Turner, karakteristik seksual perempuan hadir tapi terbelakang. Orang dengan sindrom Turner sering memiliki perawakan pendek, garis rambut rendah, fitur mata normal dan perkembangan tulang dan "menyerah-dalam" penampilan untuk dada.XYY sindrom. XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari saudara mereka. Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan XXX, mereka agak lebih cenderung memiliki kesulitan belajar.2.2.6.10Triple-sindrom X (XXX). Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi disleksia. Kecil penanda kromosom supernumerary. Ini berarti ada kromosom, ekstra yang abnormal. Fitur tergantung pada asal bahan genetik tambahan. Cat-eye syndrome dan sindrom kromosom 15 isodicentric (atau Idic15) keduanya disebabkan oleh kromosom penanda supernumerary, seperti Pallister-Killian sindrom.Mutasi kromosom menghasilkan perubahan di seluruh kromosom (lebih dari satu gen) atau dalam jumlah kromosom ini. Penghapusan - hilangnya bagian kromosom, Duplikasi - salinan tambahan dari bagian dari suatu kromosom, Pembalikan - membalikkan arah bagian dari kromosom dan Translokasi - bagian dari kromosom terlepas dan menempel pada kromosom lain Sebagian besar mutasi netral - memiliki sedikit efek atau tidak. Penyimpangan kromosom adalah perubahan dalam struktur kromosom. Ia memiliki peran besar dalam evolusi.

BAB IIISIMPULAN DAN PENUTUP 3.1SimpulanDari paparan yang diperoleh, dapat disimpulkan bahwa kromatin, merupakan penusun kromosom, yang dalam proses pembelahan sel mengalami pemendekkan dan pemadatan benang-benang halus. 3.2PenutupDemikian paper ini dibuat untuk memenuhi tugas mata kuliah genetika. Semoga dapat bermanfaat untuk yang membaca dan juga untuk penulis sendiri.

DAFTAR PUSTAKAhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kromatin http://catatankuliah-heri.blogspot.com/2011/04/kromatin-dan-kromosom.htmlhttp://smakita.com/2013/07/apakah-perbedaan-kromatin-kromosom.htmlhttp://rifkyilahami.blogspot.com/2011_12_01_archive.htmlhttp://www.sridianti.com/struktur-fungsi-kromatin.htmlhttp://kazebarabiologi.blogspot.com/2012/05/kromosom-kromatin.htmlhttp://pawzoa.wordpress.com/tag/eukromatin/

9