Elsye Souvriyanti

Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK Universitas YARSI

Apr 21, 2023

Anemia HemolitikMasa hidup sel darah merah normal di

sirkulasi darah adalah 100-120 hari.Anemia hemolitik terjadi akibat menurunnya

usia sel darah merah ataupun meningkatnya destruksi.

Destruksi prematur/dini sel darah merah dapat terjadi sebagai akibat kelainan korpuskular (pada sel) atau kelainan ekstrakorpuskular(di luar sel).

Apr 21, 2023

Etiologi Penyebab korpuskular (umumnya bersifat

bawaan/herediter)1. Defek (ketidak sempurnaan) membran2. Defek (kekurangan) enzim3. Defek genetik hemoglobin

a. Heme : porfiria eritropoietik kongenitalb. Globin :

Hemoglobinopati kualitatif (contoh: Hb S, C, H, M)

Kuantitatif : talasemia-α dan β

4. Anemia diseritropoietik kongenitalApr 21, 2023

Penyebab ekstrakorpuskular (umumnya bersifat didapat)1. Proses imun2. Proses non imun

Apr 21, 2023

Thalassemia

Apr 21, 2023

Thalassemia

Apr 21, 2023

Etiologi Sintesis -globin diatur oleh dua gen yang

terletak pada kromosom 11Sebagian besar thalassemia disebabkan

oleh mutasi titik (point mutation) pada salah satu atau kedua gen yang dapat mempengaruhi setiap langkah pada jalur ekspresi -globin

Thalassemia lebih sering disebabkan oleh delesi pada salah satu gen- atau lebih, dibandingkan dengan mutasi titik.

Apr 21, 2023

Klasifikasi

Apr 21, 2023

Patogenesis

Apr 21, 2023

PatogenesisKomponen globin: -2 rantai -2 rantai non- (, , )Pada anak berusia lebih dari satu tahun, 95% Hb terdiri

dari Hb adult atau HbA (22), sisanya terdiri dari HbA2

(22) dan HbF (22). Penurunan kecepatan produksi dari rantai globin

tertentu akan mengganggu sintesis hemoglobin dan menimbulkan ketidakseimbangan dengan rantai globin pasangannya untuk menghasilkan rantai globin yang normal.

Kelebihan pembentukan salah satu rantai globin yang berpasangan akan menyebabkan terjadinya akumulasi dan presipitasidi dalam sel sehingga sel menjadi tidak stabil dan rusak.

Apr 21, 2023

BGM. Thal 11

2 2 = 97 % (Hb A)

2 2 (Hb F)< 1 %

2 2 4 (Hb Bart`s)

2 2 4

(Hb H)

2 2 (Hb A2) 2-3 %

2 2 4 ?

2 2 (Hb F)

2 2 (Hb A2)

2 2 4

Normal - Thal - Thal

Manifestasi klinis

Apr 21, 2023

…manifestasi klinis

Apr 21, 2023

…manifestasi klinis

Apr 21, 2023

…manifestasi klinis

Apr 21, 2023

Tata laksana

Apr 21, 2023

…tata laksana

Apr 21, 2023

…tata laksana

Apr 21, 2023

…tata laksana

Apr 21, 2023