PENDAHULUAN
Sekitar 3% bayi baru lahir mempunyai kelainan bawaan (kongenital).
Meskipun angka ini termasuk rendah, akan tetapi kelainan ini dapat
mengakibatkan angka kematian dan kesakitan yang tinggi. Di negara maju, 30%
dari seluruh penderita yang dirawat di rumah sakit anak terdiri dari penderita
kelainan kongenital dan akibat yang ditimbulkannya. Sepuluh persen kematian
periode perinatal dan 40% kematian periode satu tahun pertama disebabkan oleh
kelainan bawaan.1
Kegagalan atau ketidaksempurnaan dalam proses embryogenesis dapat
menyebabkan erjadinya malformasi pada jaringan atau organ. Sifat dari kelainan
yang timbul tergantung pada jaringan yang terkena, penyimpangan, mekanisme
perkembangan dan waktu pada saat terjadinya. Penyimpangan pada tahap
implantasi dapat merusak embrio dan menyebabkan arbutus spontan.
Diperkirakan 15% dari seluruh konsepsi akan berakhir pada periode ini.1
Sindrom Turner atau disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom
Bonnevie-Ullrich, sindrom X O, atau monosomi X adalah ssuatu kelainan genetik
pada wanita kerena kehilangan satu kromosom X. Wanita normal memiliki 1
pasang kromosom seks yaitu XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 48,
namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom X O dan total
kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang atau terjadi
nondijunction saat atau selama gametogenesis atau pun pada tahap awal
pembelahan zigot.2
Sindrom Turner memiliki angka kejadian secara keseluruhan yaitu 1 dari
5000 kelahiran hidup bayi perempuan. Kejadian pada saat konsepsi lebih tinggi,
tetapi 99% mengalami abortus spontan. Pada saat lahir dapat dienali dengan
adanya kulit yang berlebih pada leher dan limfedema perifer. Tetapi sering juga
diagnosis baru ditegakkan kemudian akibat adanya tubuh pendek dan amenore
primer. Tubuh pendek yang proporsional terlihat sejak masa kanak-kanak dini dan
kemudian tidak ada pertambahan tinggi badan yang cepat pada adolesens.1
Berikut ini akan dibahas teori dan laporan kasus mengenai sindrom Turner
pada pasien bayi yang dirawat di ruangan bayi Peristi RSUD Undata Palu.
TINJAUAN PUSTAKA
A. Definisi
Sindrom Turner atau disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom
Bonnevie-Ullrich, sindrom X O, atau monosomi X adalah ssuatu kelainan genetik
pada wanita kerena kehilangan satu kromosom X. Wanita normal memiliki 1
pasang kromosom seks yaitu XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 48,
namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom X O dan total
kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang atau terjadi
nondijunction saat atau selama gametogenesis atau pun pada tahap awal
pembelahan zigot.2
B. Epidemiologi
Insiden kelainan kariotip kromosom kelamin yang mengakibatkan hilangnya
semua atau sebagian kromosom X telah dilaporkan bervariasi antara 1/2000 –
1/5000 pada seluruh perempuan lahir hidup, sedangkan di perancis dilaporkan 0,4
permil dari seluruh perempuan lahir hidup. Kelainan kariotip ini diduga akibat
nondisjunction.
Riwayat genetik untuk terjadi berulang kembali (rekurensi ) dalam keluarga
pada bentuk mosaik, cincin, delesi dan inversi dapat terjadi kecuali pada kariotip
45, X, O. Ada hubugan antara umur ibu dan rekurensi ST dalam keluarga
sedangkan terhadap umur ayahtidak ada hubungan. Kadang – kadang sindrome
turner disertai dengan sindrome down sehingga disebut sebagai polisomi turner
down.3
C. Etiologi
Sindrome turner biasanya disebabkan oleh apa yang disebut nondisjunction.
Jika sepasang kromosom seks gagal untuk memisahkan selama pembentukan
telur, ini disebut juga non disjunction. Ketika abnormal telur menyatu dengan
sperma yang normal untuk membentuk embrio yang mungkin akan berakhi
dengan kehilangan satu dari kromosom seks ( X bukan XX).
Sebagai embrio tumbuh dan sel – sel membagi, setiap sel dari tubuh bayi
akan kehilangan salah satu kromosom X. Kelainan tidak diwarisi dari kedua orang
tua yang terkena (bukan diturunkan dari orang tua ke anak ) karena wanita dengan
sindrome turner ( disgenesis gonad) biasanya steril atau tidak bisa punya anak.3
D. Patogenesis
Sindrom Turner pertama kali dijelaskan sebagai suatu kondisi yang
diakibatkan hilangnya salah satu kromosom X fungsional manghasilkan kariotip
45,X, hal tersebut terjadi pada 50% kejadian pada kelainan sindrom Turner, varian
yang lain dari sindrom Turner yaitu mosaikisme dengan kariotip 45,X/46,XX
pada 20% kejadian, isokromosom 46,X,i(Xq) dari 15 % kejadian, kromosom
cincin 46, X, r(X) pada 5% kejadian serta delesi 46,X,del(Xp) pada 5% kejadian.
Varian lain yaitu mosaiksme 45,X dengan tambahan cell line yang memiliki
kromosom Y yang mengalami kelainan struktur, di mana yang paling banyak
ditemukan adalah isodisentrik kromosom Y yang muncul sebagai bagian dari
kariotip mosaik dengan cell line 45.
Kelainan struktur, kelainan struktur kromosom diakibatkan oleh beberapa
mekanisme: translokasi, delesi, duplikasi, dan inversi. kelainan struktur
kromosom dapat terjadi seimbang bila tidak ada penambahan atau pengurangan
jumlah materi kromosom, dan tidak seimbang jika ada penambahan atau
pengurangan materi kromosom. Secara umum kelainan seimbang (inversi,
translokasi yang seimbang) tidak memiliki efek pada fenotip, kecuali jika
kerusakan kromosom mengenai gen yang penting, kerusakan yang terjadi
mempengaruhi ekspresi gen meskipun tidak mengubah urutan pengkodean,
translokasi kromosom X-autosom, yang berpengaruh terhadap inaktivasi
kromosom X.
a) Translokasi
Translokasi merrupakan suatu perpindahan materi genetik dari satu
kromosom ke kromosom yang lain. translokasi. Suatu translokasi resiprok
terbentuk ketika patahan terjadi pada masing-masing dari dua kromosom
dengan pertukaran segmen membentuk kombinasi kromosom yang baru,
suatu translokasi dapat terjadi pada kromosom seks diantaranya: translokasi
X;Autosom, translokasi kromosom X;Y, translokasi kromosom Y;
Autosom.
b) Delesi
Delesi merupakan hilangnya suatu segmen pada kromosom, delesi
dapat mengenai bagian terminal dimana semua materi kromosom mulai dari
yang patah akan hilang, atau bagian intersisial di mana segmen internal pada
salah satu lengan kromosom menghilang. Delesi yang melibatkan
kromosom seks antara lain, delesi Xp, delesi Xq, delesi Yp, delesi Yq.
c) Duplikasi
Proses mutasi kromosom terkadang menghasilkan salinan tambahan
pada beberapa regio kromosom, duplikasi yang melibatkan kromosom seks
antara lain: Duplikasi Xp.
d) Inversi
Inversi adalah penyusunan ulang yang melibatkan kromosom tunggal
di mana salah satu segmen berbalik posisi (inverted). Bila segmen yang
mengalami inversi melibatkan sentromer disebut pericentric inversion, jika
hanya pada salah satu lengan kromosom disebut sebagai paracentric
inversion, inversi yang melibatkan kromosom seks antara lain, inversi pada
kromosom X baik perisentrik maupun parasentrik, kondisi lain yang
berhubungan dengan kelainan struktur kromosom seks.
a) Isodisentrik Kromosom X
Isodisentrik kromosom X terbentuk akibat fusi dua kromosom X.
efek terhadap fenotip bervariasi dan tergantung pada apakah kromosom
bergabung pada lengan panjang atau lengan pendek dan apakah terdapat
delesi.
b) Isokromosom
Isokromosom merupakan suatu duplikasi inversi. Isokromosom
terjadi etika kromosom normal terbagi secara transversal bukannya
longitudinal, kemudian tersusun dengan dua lengan panjang atau dengan
dua lengan pendek. Pada setiap kasus, lengan yang lain akan menghilang,
isokromosom yang sering terjadi pada lengan panjang kromosom
X[i(Xq)]. Pada banyak kasus isokromosom pada kromosom Yp atau Yq,
abnormalitas kromosom disentrik dan terdapat kondisi mosaik biasanya
garis sel 45,X (salah satu varian sindrom Turner). Fenotip sangat
bervariasi karena tingkat mosaiksme dan distribusi jaringan dengan
abnormal kromosom Y yang bervariasi.
c) Kromosom cincin
Kromosom cincin terbentuk ketika suatu patahan terjadi pada setiap
lengan kromosom, menyebabkan dua akhir pada bagian tengah yang
lengket dan bersatu membentuk cincin. Dua fragmen distal kromosom
akan menghilang.1 Kromosom cincin dapat terjadi pada baik kromosom
Y maupun kromosom X.
Istilah dismorfik diperoleh dari bahasa Yunani “dys” (kelainan, abnormal,
sakit) dan “morph” (bentuk). Dismorfologi merupakan cabang dari genetika
kedokteran dimana klinisi dan peneliti berusaha mempelajari dan menginterprteasi
bentuk pertumbuhan dan kelainan structural manusia. Hal ini meliputi malformasi
(suatu kelainan perkembangan intrinsic, misal: spina bifida), disrupsi (suatu
kejadian yang mengganggu perkembangan normal secara internal, misal pita
amnion), deformation (suatu pengaruh luar yang mengganggu bentuk
perkembangan misal bentuk wajah karena oligohidramnion yang berat) dan
displasia (abnormalitas pertumbuhan dan pematangan sel, misal akondroplasia).
Meskipun begitu, anak dengan tanda dismorfik sering tidak memiliki malformasi
utama, dan mungkin memiliki penampakan yang tidak biasa secara sederhana
dibandingkan dengan populasi umum dan diluar itu tidak ada keluarga dekat yang
terkena. Suatu sindrom secara sederhana dikenali sebagai bentuk dismorfik yang
memiliki penyebab yang umum, dismorfologi merupakan seni dalam bidang
kedokteran terutama dalam kemampuan melihat. Dismorfologi mempelajari
tentang kelainan perkembangan dan mencakup kelainan sejak lahir yang terjadi
saat atau sebelum waktu kelahiran dan kelainan struktur yang dapat dikenali.
Meskipun mencapai diagnosis etiologi pada neonatus dengan malformasi tunggal
atau ganda adalah tujuan utama dari proses evaluasi, suatu diagnosis yang spesifik
mungkin tidak didapatkan setelah evaluasi yang terperinci dan uji diagnostic, hal
ini karena banyak alasan, seperti fenotip yang tegantung umur atau manifestasi
tingkah laku atau keunikan pola malformasi. Sehingga diagnosis tidak selalu
dapat dicapai pada masa neonatus, usaha memperoleh diagnosis yang akurat pada
anak dengan tanda dismorfik adalah hal yang teramat penting bagi keluarga,
karena hal ini memungkinkan pengumpulan informasi dan pengetahuan tentang
kondisi yang terkait, identifikasi kelainan abnormalitas membantu klinis untuk
membuat diagnosis yang tepat, sehingga dapat ditentukan prognosis penyakit pada
pasien dan memberikan evaluasi terhadap saudara pasien, risiko perulangan pada
kehamilan selanjutnya dan diagnosis prenatal.
E. Manifestasi Klinik
Gejala klinik pada sindrom ini sangat bervariasi dan tidak konstan.
Gangguan pertumbuhan merupakan gejala utama. Gambaran klinik yang dapat
dijmpai pada anak-anak sindrom Turner adalah sebagai berikut:5,6,7
a) Perawakan Pendek (Short stature)
Pada saat lahir anak sudah pendek dan pertumbuhan selanjutnya
biasanya berada di bawah persentil ketiga. Bila dewasa umurnya tidak lebih
tinggi dari 150 cm.
b) Webbed Neck
Merupakan lipatan kulit berbentuk segitiga (triangular skin fold) yang
terbentang dari telinga kadang-kadang sampe scapula
c) Kelainan wajah
Wajah biasanya agak aneh, tampak lebih tua dari umurnya. Ujung
mata agak miring ke bawah (anti mongoloid) dengan lipatan epikantus.
Jarak interorbital agak kecil. Telinga besar dan rendah (low set) dan kadang-
kadang disertai cacat. Pertumbuhan dagu dan rahang bawah kurang
sempurna sehingga tampak kecil. Hal ini juga dapat menyebabkan
pertumbuhan gigi terganggu. Langit-langit melengkung tinggi
d) Kelainan rangka
Beberapa tipe ditemukan dada berbentuk perisai (shield like chest)
dengan putung susuh yang letaknya berjauhan. Kadang ditemukan pektus
ekskavatus, pigeon chest, gabungan beberapa tulang rusuk atauspina bifida,
skoliosis, cubitus valgus, kelainan pergelangan tangan (madrlung’s
deformity) dan kelainan kulit, sindaktili dan haluks valgus.
Anomali tulang ditemukan secara radiologik terutama setelah berusia
7 tahun, ditemukan terutama pada lutut (tanda kosowicz) yaitu condylus
femoralis interna. Kelainan pada tangan cukup sering tapi kurang khas yaitu
metakarpal ke empat tertarik ke dalam sehingga terjadi pemendekan
metakarpal 4 dan 5 dibandingkan dengan tiga yang pertama serta sudut
karpal kurang 125 derajat (tanda Archibald)
e) Kelainan kulit
Webbing ditempat lain seperti di jari aksila. Sering ditemukan keloid
dan nevi pigmentosa. Kadang-kadang ditemukan vitiligo. Kuku sering kecil
dan tipis (hipoplastik), letaknya dalam dengan pinggir kulit lebar
f) Kelainan kardivaskular
Kadang-kadang ditemukan stenosis subaontik, defek septum dan
dekstrokardia, yang mungkin tidak ada hubungan langsung dengan sindrom
ini.
g) Kelainan mata
Ptosis, strabismus, koloboma, katarak kongenital dan retinitis
pigmentosa dan kadang-kadang buta warna.
h) Kelainan intelegensia
Sekitar satu per empat dari penderita memiliki kelemahan daya pikir.
Terutama mereka yang mempunyai webed neck. Dirumah sakit jiwa
ditemukan0.05% dari penderita wanita. Walaupun demikian didapatkan juga
penderita yang cukup cerdas.
i) Kelainan pubertas
Dikarenakan kelainan gonad anak tidak akan mengalami masa
pubertas. Gejala seks sekunder yang karakteristik seperti pertumbuhan
payudara, rambut aksila dan pubis serta perubahan labia minora tidak timbul
atau hanya sedikit sekali. Ini diakiatkan tidak adanya respon gonad untuk
membuat estrogen.
F. Pemeriksaan Penunjang
Penentuan kadar gonadotropin plasma untuk membuktikan disgenesis
gonad. Kadar FSH lebih tinggi daripada kadar LH dan selalu melebihi nilai
normal pada usia 6 tahun dan sesudah usia 10 tahun. Tes LH—RA dilakukan
untuk membuktikan peningkatan sekresi gonadotropin. Pada remaja kadar
estradiol plasma lebih rendah daripada perempuan normal. Pemeriksaan kariotip
kromosom X juga dapat dilakukan lebih lanjut.
Untuk pemeriksaan radiologi, dapat dilakukan pemeriksaan umur tulang
(bone age) dilakukan untuk membantu diagnosis, follow up pengobatan, dan
prognosis gangguan pertumbuhan. Pada masa kehamilan janin dengan sindrom
turner diidentifikasi oleh temuan USG abnormal (cacat jantung, kelainan ginjal
dan asites).6
G. Diagnosis Banding
a) Sindrom Down
Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan
kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22
genSLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang
cukup khas.
Ciri-ciri penderita syndrome ini adalah:8
Penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif
kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior
kepala mendatar.
Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut
yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).
Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk
lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya
berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak
antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput
(dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan
gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.
Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease.
kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat
meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan dapat ditemui
kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau
duodenum (duodenal atresia).
Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP
(bahasa Inggris: amyloid precursor protein) seperti pada penderita
Alzheimer.
b) Noonan Syndrome
Noonan syndrome (NS) adalah kelainan genetik yang biasanya
terdiagnosa sejak lahir atau pada masa kanak-kanak. Sindrom ini
menyebabkan terganggunya pertumbuhan pada bagian-bagian tubuh
tertentu. Seorang anak yang terkena sindrom ini akan memperlihatkan
kelainan pada karaktristik wajah, bertubuh pendek, kelainan jantung
terutama pulmonary stenosis, kelainan fisik lainnya, bahkan
keterbelakangan mental. Sindrom ini lebih banyak terkena pada anak pria
daripada wanita.
Istilah Noonan syndrome berasal dari nama Dr Jacqueline Noonan,
seorang pediatric cardiologist di US, yang menemukan bahwa banyak anak
yang datang ke kliniknya dengan diagnosa penyempitan pada pulmonary
valves, menunjukkan kemiripan lain, seperti bertubuh pendek dan memiliki
karakteristik wajah yang serupa.
Kelainan ini disebabkan karena mutasi genetik, baik yang diturunkan
dari orang tua, atau bisa juga karena mutasi spontan pada gen anak tersebut.
Gejala yang muncul pada penderita sindrom ini dapat bermacam-macam,
tapi ada beberapa gejala spesifik yang muncul pada hampur seluruh
penderita sindrom ini, yaitu karakterisitk wajah yang khas, bertubuh pendek,
dan kelainan jantung.
Karakterisitik wajah dari penderita Noonan syndrome dapat
digunakan untuk mendiagnosis penyakit ini, walaupun karakterisitk ini
dapat berubah tergantung pada usia anak. Karakteristik tersebut dapat
berupa:9
Garis rambut rendah di bagian belakang leher
Bungkuk
Bertubuh pendek dalam proporsi yang benar
Dahi lebar
Deformitas tulang dada dengan dada cekung
Kelopak mata turun
Mata besar dan miring ke bawah
Sepasang telinga yang rendah
Leher pendek dengan lipatan kulit ekstra
H. Penatalaksanaan
Saat ini tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan syndrome Turner
sehingga pengobatan hanya bertujuan untuk menghilangkan gejala, yang
meliputi:10
a) Medikamentosa
1. Hormon pertumbuhan
Pemberiannya diberikan sedini mungkin saat masih anak-anak.
Injeksi hormon ini dapat meningkatkan tinggi orang dewasa beberapa
inchi. Dapat dimulai pada umur 5-6 tahun. Pada kasus sindrom Turner
biasanya terjadi keterlambatan diagnosis sehingga terapi biasanya
lambat diberikan. Pemberian hormon pertumbuhan dapat diberikan
sampai berumur 15-16 tahun. Hormon pertumbuhan yang biasa
diberikan adalah somatropin, namun dapat mengakibatkan efek
samping berupa sakit kepala, gangguan mata, mual dan muntah,
edema perifer, nyeri sendi dan otot, hipotiroid, resistensi insulin,
hiperglikemia atau hipoglikemia.
2. Estrogen Replacement Therapy (ERT)
Pemberian ERT dapat dimulai untuk membantu perkembangan
seksual sekunder yang umumnya dimulai saat pubertas (sekitar umur
12-15 tahun). Hal ini meliputi perkembangan payudara dan panggul.
Layanan kesehatan dapat meresepkan kombinasi estrogen dan
progesteron pada perempuan yang belum mendapatkan menstruasi di
umur 15 tahun. ERT juga memberikan proteksi terhadap
pengeroposan tulang dini. Perempuan dengan sindrom Turner
biasanya membutuhkan terapi hormon sampai berumur 50 tahun.
b) Non medikamentosa
Terapi psikologis dibutuhkan karena pasien dengan sindrom Turner
biasanya akan menjadi rendah diri dan depresi. Terapi psikologis dapat
berupa konseling dan terapi perilaku kognitif.
I. Prognosis
Prognosis penderita sindom turner umumnya baik dilihat dari angka
kehidupan penderita yang panjang. Prognosis dipengaruhi oleh berat ringan
manifestasi klinis yang timbul. Kebanyakan penderita sindrom turner akan
mengalami pertumbuhan badan yang tidak normal, tanda kedewasaan jasmani
tidak dapat dicapai dan penderita mengalami infertil. Sedangkan pada kondisi
yang berat antara lain, kelainan kardiovaskular dan kelainan rangka.11
J. Pencegahan
a) Pencegahan Primer
Kelainan kromosom disebabkan oleh non-disjunction atau kerusakan
kromosom. Pada pencegahan, diperlukan peningkatan pengetahuan tentang
kedu proses tersebut. Semua kelainan gen tunggal disebabkan oleh mutasi.
Masih diperlukan berbagai penelitian untuk mencari berbagai kelainan ini.
Kelainan yang disebabkan oleh multifaktor mempunyai peranan yang
paling besar dalam proses pencegahan primer. Tujuan disini adalah agar
orang yang mempunyai resiko untuk mempunyai kelainan genotip dapat
mencegah penyakit dengan menghindari faktor lingkungan. Sebagai contoh,
suplementasi asam folat pada periode sekitar konsepsi dapat menurunkan
74% angka kejadian defek tabung saraf.1
b) Pencegahan sekunder kelainan genetik
Pencegahan sekunder termasuk didalamnya semua aspek uji tapis
prental dan terminasi selektif.1
Kelainan Kromosom
Semula uji tapis hanya pada ibu berusia 35 tahun keatas dan pada
golongan resiko tinggi. Apabila semua ibu pada usia tersebut menjalani
amniosentesis, maka angka kejadian kelainan kromosom akan turun 30%.
Apabila batas usia ibu dinaikkan menjadi 40 tahun, maka penurunan hanya
10%. Uji tapis biokimia untuk menentukan kehamilan resiko tinggi, dalam
kombinasi dengan umur ibu, sangat meningkatkan efektifitas program
pencegahan prenatal.
Kelainan gen tunggal
Dilakukan diagnosis prenatal dengan analisa DNA, biokimia,
ultrasonografi dan berbagai teknik lainnya. Problem pada golongan ini,
sebagian besar penderita adalah orang pertama dalam keluarga terkena,
oleh sebab itu ditawarkan diagnosa prenatal pada kehamilan berikutnya.
Ini hanya akan sedikit menurunkan kelainan ini.
LAPORAN KASUS
Identitas Pasien
Tangggal masuk : 13 juni 2014 Pukul : 11.30 WITA
Nama : Bayi B
Tanggal lahir : 13 juni 2014 Pukul : 11.10 WITA
Jenis kelamin : Perempuan
Anamnesis
Bayi baru lahir di kamar bersalin tanggal 13 juni 2014 jam 11.10 WITA jenis
kelamin perempuan, lahir secara spontan letak belakang kepala, ketuban
bercampur mekonium, warna hijau kental. Apgar skor: 3/5/7, merintih (+),
sianosis (-), apnoe(-), kehamilan belum cukup bulan. Pasien merupakan anak
pertama G1P0A0. Riwayat kehamilan, selama masa kehamilan rajin memeriksakan
kandungannya dan tidak pernah mengalami sakit serta tidak ada riwayat
penggunaan obat.
Pemeriksaan fisik
Denyut Jantung : 164x/menit
Respirasi : 43x/menit
Suhu : 36,5
Capillary Refill Time : <2 detik
Berat badan : 2300gram
Panjang badan : 44 cm
Lingkar kepala : 34 cm
Lingkar dada : 35 cm
Lingkar lengan : 13 cm
Lingkar paha : 16 cm
1. Sistem pernapasan
Sianosis : -
Merintih : -
Apnea : -
Retraksi dinding dada : -
Cuping hidung : -
Stridor : -
Bunyi napas : Bronkovesikuler
Bunyi tambahan : -
Skor DOWN
Frekuensi napas: 0
Retraksi : 0
Sianosis : 0
Udara masuk : 0
Merintih : 0
Total skor : 0
Kesimpulan : Tidak ada gangguan napas
Kriteria WHO gangguan napas: tidak ada gangguan napas
2. Sistem kardiovaskuler
Bunyi jantung : Bunyi Jantung I/II murni reguler
Murmur : -
3. Sistem hematologi
Pucat : -
Ikterus : -
4. Sistem gastrointestinal
Kelainan dinding abdomen : -
Muntah : -
Diare : -
Residu lambung : -
Organomegali : -
Bising usus : + kesan normal
Umbilikus
Keluaran : -
Warna kemerahan : -
Edema : -
5. Sistem saraf
Aktifitas : aktif
Kesadaran : compos mentis
Fontanela : datar
Sutura : belum menutup
Refleks terhadap cahaya: +
Kejang : -
Tonus otot : +
6. Sistem genetalia
Anus imperforata : -
Perempuan
Keluaran : -
7. Pemeriksaan lain
Ekstremitas : akral dingin
Turgor : < 2 detik
Kelainan kongenital : Sindrom Turner
Trauma lahir : -
Skor Ballard
Maturitas neuromuskular
Sikap tubuh : 3
Persegi jendela : 2
Rekoil lengan : 4
Sudut poplitea : 4
Tanda selempang : 2
Tumit ke kuping : 3
Maturitas fisik
Kulit : 3
Lanugo : 0
Permukaan plantar : 3
Payudara : 2
Mata/telinga : 1
Genitalia : 3
Total skor: 30
Estimasi umur kehamilan : 36 minggu
Resume
Bayi baru lahir berjenis kelamin perempuan dilahirkan melalui persalinan secara
spontan dengan letak belakang kepala. Ketuban bercampur mekonium berwarna
hijau kental. Apgar skor 3/5/7, merintih (+), sianosis (-), dan apnu (-). Kehamilan
kurang bulan G1P0A0. Riwayat kehamilan, selama masa kehamilan rajin
memeriksakan kandungannya dan tidak pernah mengalami sakit serta tidak ada
riwayat penggunaan obat.
Pada pemeriksaan fisik didapatkan denyut jantung 164x/menit, respirasi
43x/menit, suhu 36,50C, Capillary Refill Time < 2 detik, berat badan lahir 2300
gram, panjang badan lahir 44 cm. Pada sistem pernapasan tidak terdapat gawat
napas dan gangguan napas. Pada sistem kardiovaskular, gastrointestinal, saraf,
genitalia dalam batas normal. Sedangkan pada pemeriksaan lain ditemukan
kelainan congenital Webbed Neck, kelainan wajah.
Diagnosis
Bayi prematur Kecil Masa Kehamilan + Sindrom Turner
DISKUSI
Penegakkan diagnosis pada kasus ini berdasarkan gejala klinis yang
ditemukan. Pada teori, gambaran klinis sindrom turner antara lain perawakan
pendek, webbed neck, kelainan wajah, kelainan rangka, kelainan kulit, kelainan
kardiovaskular, kelainan mata , kelainan intelegensia dan kelainan pubertas.
TEORI KASUS
Perawakan pendek Belum dapat dideteksi
Webbed neck Ada
Kelainan wajah Ada
Kelainan rangka Tidak ada
Kelainan kulit Tidak ada
Kelainan kardiovaskular Tidak ada
Kelainan mata Ada
Kelainan intelegensia Belum dapat dideteksi
Kelainan pubertas Belum dapat dideteksi
Untuk menegakkan diagnosa, harus dilakukan pemeriksaan kariotipe.
Namun pada kasus ini tidak dilakukan karena biaya yang mahal dan tidak tersedia
alatnya, serta waktu yang dibutuhkan lama.
Penatalaksanaan yang dilakukan hanya bersifat suportif berupa pemberian
hormone pertumbuhan dan penggantian hormon estrogen dan progesterone.
Namun pada kasus ini tidak diberikan karena pasien masih neonatus. Prognosis
pada kasus ini dubia ad bonam karena pasien dengan sindrom ini dapat hidup
dengan baik walaupun dapat menjadi infertilitas.
REFERENSI
1. Sjarif HE, Efriyati I. 2008. Kelainan Kongenital dalam Buku Ajar
Neonatologi edisi Pertama. IDAI. Jakarta.
2. Brian Stabler, Barry B, Bercu. 2008. Therapeutic Outcome of Endocrine
Disorders: Efficacy, Innovation and Quality of Life. Serono Symposia. 69-
79. USA.
3. Maala S Daniel, 2010. MBBS Turner syndrome. Michigan state university
college of human medicine. England j med.
4. Nawawi YS. 2009. Karakteristik Dismorfologi Pada Pasien dengan
Kelainan Kromososm Seks.Undip. Semarang.
5. Ross J, Roeltgen D, Zinn A. 2009. Cognition and the Sex Chromosomes:
Studies in Turner Syndrom. Hom. Res. 65, 47-56
6. Davenport ML, Crowe BJ, Tavers SH et al. 2010. Growth Hormone
Treatment of Early Growth Failure in Toddlers with Turner Syndrome a
Randomized Controlled, mu;ticenter Trial. J Clin Endocrinol. Metab. 92,
3406-3416.
7. Job JC, Canlorbe P. Glandes Sexuelles. 2008. Job JC Pierson M,eds.
Endocrinology Pediatrique at croissance 5th ed. Flammirion Medicine-
Sciene. Paris. 306-11
8. Rao E, Weiss B et al. 2008. Pseudoautosomal deletions encompassing a
novel homeobox gene cause growth failure in idiopathic shortstature and
Turner Syndrome. Nat Genet;16(1):54-63
9. Lippe BM. 2008. Turner’s Syndrome In: kaplan SA, Ed.Clinical
Pediatricand Adolescent endocrinology. 3rd Ed. Philadhelphia: WB
Saunders, 272-96
10. Wiyasa A. 2003. Sindroma Turner (Sindroma Bonnevie-Ulrich). Diakses
dari: http://jkb.ub.ac.id/index.php/jkb/article/download/242/233) pada
tanggal: 14 juni 2014
11. Harmsen R, Galluci BB, 2005. Patofisiologi: Konsep Klinis Proses-proses
Penyakit. Dalam: Hereditas Lingkungan dan Penyakit. Edisi ke-6, Vol 1.
EGC. Jakarta.
TUTORIAL KLINIK JUNI 2014
SINDROM TURNER
YUNUS AMMARIE
VONNY MAHARANI NYOTO
NURJAYA MARTASARI
REZKY SARTIKA
ANGGITA ANGGRAINI
NI MADE PUSPARINI
INDRASARI
Pembimbing Klinik: Dr. Suldiah, Sp.A
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN ANAK
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TADULAKO
RUMAH SAKIT UMUM DAERAH UNDATA
PALU
JUNI 2013