INGENIERÍA AGROINDUSTRIAL Y ALIMENTOS

Nombre: Franco Tobar

Matrícula: 707038

Asignatura: IAI130 Biología General

Tema: Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner, LaNo Disyunción

SÍNDROME DE KLINEFELTER

El Síndrome de Klinefelter es el exceso de gonosomas Xen el varón (Oliva, Ballesta, Oriola, & Clária, 2004,pág. 146), afecta únicamente al sexo masculino, esrelativamente frecuente y se observa en aproximadamenteel 0.02% de los hombres (Moore P. & Jefferson W, 2005,pág. 17).El individuo con el síndrome de Klinefelter es de tallaalta, eunucoide e infértil (Moore P. & Jefferson W,2005, pág. 17), padece de ginecomastia conhipogonadismo hipergonadotropo, en ocasiones

malformación de genitales externos, la inteligencia delpaciente puede ser normal (Oliva, Ballesta, Oriola, &Clária, 2004, pág. 146). En algunos casos sí puedepresentar retrasos en el habla (Moore P. & Jefferson W,2005, pág. 17), suelen presentar trastornos deconducta, preferentemente hiperactividad con problemasde aprendizaje (Oliva, Ballesta, Oriola, & Clária,2004, pág. 146).

Ilustración 1: Paciente con Síndrome de Klinefelter

La causa de este problema es por un error de divisióncromosómico en la meiosis, donde en vez de terminar conun cariotipo de 46 cromosomas, termina con 47cromosomas, quiere decir que termina con un cariotipode 47XXY, se crea un par de XX y se excluye alcromosoma Y. (Pombo Arias, 1997)

Ilustración 2: Cariotipo en el Síndrome de Klinefelter

SÍNDROME DE TURNER

El síndrome de Turner se caracteriza por la presenciade un número variable de cambios en el fenotipo y enlos órganos internos, originando la Disgenesia Gonadaly la característica principal de que el individuopresenta talla baja como algo típico de este síndrome.(Moreno B. & Hernández, 1996, pág. 261)El síndrome es causado por la ausencia parcial ocompleta de un cromosoma X en al menos un tejido delOrganismo. (Moreno B. & Hernández, 1996, pág. 262)

Ilustración 3: Cariotipo en el Síndrome de Turner

Las personas que padecen de este síndrome presentan lassiguientes características:

Ilustración 4: Características comunes en pacientes que presentan Síndrome de Turner(Moreno B. & Hernández, 1996, pág. 263)

Ilustración 5: Mujer con Síndrome de Turner

¿DURANTE LA MEIOSIS, SI LOS CROMOSOMAS SE REPARTEN ENJUEGOS IGUALES EN LAS CÉLULAS HIJAS, QUÉ PASARÍA SI NOSE REPARTEN EN JUEGOS IGUALES?

Se daría lo que se conoce como Síndromes, causados porla mala repartición de cromosomas homólogos, lo normales que haya 23 pares, pero en esta ocasión no se lo daasí, muchas veces esta causa se debe al envejecimientodel ovocito primario la que provoca que no haya unarepartición normal y adecuada de los cromosomas.(Turnpenny & Ellard, 2009, pág. 46)

Las anomalías que son provocadas por estasmalformaciones son síndromes, como los síndromes deKlinefelter o Turner, o de la bastante conocidaTrisomia o Síndrome de Down. (Monje-Nájera, GómezFigueroa, & Rivas Rossi, 2005, pág. 160)

¿QUÉ ES LA NO DISYUNCIÓN?

La no Disyunción es la falta de unión entre cromosomashomólogos, aunque también es la adición de más de doscromosomas en donde debería haber únicamente doscromosomas homólogos. (Monje-Nájera, Gómez Figueroa, &Rivas Rossi, 2005, pág. 159)La no Disyunción es la causa de varios síndromes, comoel Síndrome de Down y el Síndrome de Klinefelter.(Monje-Nájera, Gómez Figueroa, & Rivas Rossi, 2005,pág. 160)

Ilustración 6: La No Disyunción

TRISOMÍA O SÍNDROME DE DOWN

La presencia de un cromosoma extra en un par decromosomas homólogos se conoce como trisomía o síndromede down. El síndrome de Down se debe a la presencia deun cromosoma 21 adicional y está causado por un falloen la separación de uno de los pares de cromosomashomólogos durante la anafase de la meiosis I materna,este fallo se conoce como “No Disyunción”. (Turnpenny& Ellard, 2009, pág. 45)

Ilustración 7: Trisomía en el Par 21

Ilustración 8: Persona con Síndrome de Down

¿POR QUÉ LA NO DISYUNCIÓN LLEVA A UNA TRISOMÍA Y AOTROS TIPOS DE DOTACIONES ANORMALES DE CROMOSOMAS?DIBUJA UN EJEMPLO DE CÓMO SE DA ESTE ERROR EN LA MEIOS

XXXX

X X

X XXX

X XX X

II

I I

I I I II

I II

I II

Profase I

Anafase I

Telofase I

Profase II

Anafase II

Telofase II

Cruce del óvulo de dos cromosomas con unespermatozoide de un cromosoma = Célula de tres

Espermatozoid

Error enla Meiosis

Óvulo

Célula contres

Bibliografía:Monje-Nájera, J., Gómez Figueroa, P., & Rivas Rossi, M.

(2005). Madres, Padres e Hijos, ¿Cómo funciona laHerencia? En Biología General (págs. 159, 160). CostaRica: Editorial Universidad Estatal a Distancia SanJosé.

Moore P., D., & Jefferson W, J. (2005). Síndrome deKlinefelter. En Manual de Psiquiatría Médica (pág. 17).Madrid: Elsevier Inc.

Moreno B., E., & Hernández, T. (1996). Síndrome deTurner. En Retrasos del Crecimiento (págs. 261, 262,263). Madrid: Ediciones Díaz de Santos S.A.

Oliva, R., Ballesta, F., Oriola, J., & Clária, J.(2004). Síndrome de Klinefelter. En Genética Médica(pág. 146). Barcelona: Universidad de Barcelona.

Pombo Arias, M. (1997). Síndrome de Klinefelter. EnTratado de Endrocrinología Pediátrica (pág. 745). Madrid:Ediciones Díaz de Santos.

Turnpenny, P., & Ellard, S. (2009). Causa de la noDisyunción. En Elementos de Genética Médica (págs. 45,46). Barcelona: Elsevier S.L.