THALASSEMIA

THALASSEMIA Trianti Juliani Pembimbing Klinik : dr. Suldiah, Sp.A PENDAHULUAN Perjalanan secara keseluruhan selama masa hidupnya yang 120 hari diperkirakan sepanjang 480 km. Setiap orang memproduksi sekitar 1012 eritrosit baru tiap hari melalui proses eritropoiesis yang kompleks dan teratur dengan baik.

Gambar Eritrosit Normal

Hemoglobin suatu molekul globin yang dibentuk 4 subunit. Tiap subunit mengandung suatu gugus hem yang dikonjugasi ke suatu poplipeptida. Hem merupakan turunan porfirin yang mengandung besi. Polipeptida dinamai secara bersama-sama sebagai bagian globin dari molekul hemoglobin

Kandungan hemoglobin normal rata-rata 16 g/dl pada pria dan 14 g/dl pada wanita, yang semuanya terdapat dalam eritrosit.

DEFINISI Thalassemia adalah kelompok dari anemia herediter yang diakibatkan oleh berkurangnya sintesis salah satu rantai globin yang mengkombinasikan hemoglobin (HbA, 2 2). EPIDEMIOLOGI Thalassemia merupakan penyakit monogenic yang paling sering terjadi pada laki-laki.

5,2% dari populasi dunia (dan lebih dari 7% wanita hamil) membawa varian yang signifikanETIOLOGI Thalassemia adalah penyakit herediter yang diturunkan orangtua kepada anaknya.

Anak yang mewarisi gen thalassemia dari salah satu orangtua dan gen normal dari orangtua yang lain adalah seorang pembawa (carriers).

Anak yang mewarisi gen thalassemia dari kedua orangtuanya akan menderita thalassemia sedang sampai beratKelaianan yang akan ditemukan pada penderita thalassemia adalah gangguan sintesis jumlah hemoglobin pada rantai atau rantai sehingga hemoglobin yang terbentuk dalam sel darah merah mempunyai jumlah rantai protein yang tidak sempurna (kekurangan atau tidak mempunyai rantai protein)KLASIFIKASI PATOFISIOLOGI

Pada thalassemia terjadi gangguan jumlah sistesis rantai hemoglobin, yaitu pada rantai alpha atau rantai beta ( berdasarkan rantai globin yang terkena) dan mayor atau minor tergantung pada banyaknya jumlah gen yang mengalami gangguan. Dari semua jenis thalassemia, thalassemia mayor merupakan jenis yang tersering dialami oleh anak-anak. Pada thalassemia mayor terdapat defisiensi parsial atau total sintesis rantai beta molekul hemogolobin. Sebagai akibatnya terdapat kompensasi berupa peningkatan sisntesis rantai , sementara produksi rantai tetap aktif sehingga akan menghasilkan pembentukan hemoglobin yang tidak sempurna (cacat)

GAMBARAN KLINIK Tampak pucat. Bentuk muka mongolid ( Facies cooley) Dapat ditemukan ikterus , gangguan pertumbuhan, splenomegali, hepatomegali yang menyebabkan perut membesar.Perubahan pada tulang, tulang akan mengalami penipisan dan kerapuhan akibat sumsung tulang yang bekerja keras untuk memenuhi kebutuhan kekurangan hemoglobin dalam sel darah.

PEMERIKSAAN PENUNJANG PENATALAKSANAAN

Thankyouuu