THALASEMIA

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari).

Thalassemia adalah kelainan sel darah merah yang diturunkan.

 

APA ITU THALASEMIA??

Talasemia diakibatkan adanya variasi atau hilangnya gen ditubuh yang membuat hemoglobin.1.      Gangguan genetic

Orangtua memiliki sifat carier (heterozygote) penyakit thalasemia sehingga klien memiliki gen resesif homozygote.

2.      Kelainan struktur hemoglobina.       Kelainan struktur globin di dalam fraksi hemoglobin. Sebagai contoh, Hb A (adult, yang normal), berbeda

dengan Hb S (Hb dengan gangguan thalasemia) dimana, valin di Hb A digantikan oeh asam glutamate di Hb S.

b.      Menurut kelainan pada rantai Hb juga, thalasemia dapat dibagi menjadi 2 macam, yaitu : thalasemia alfa (penurunan sintesis rantai alfa) dan beta (penurunan sintesis rantai beta).

3.      Produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu, Defesiensi produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai a dan b.

4.      Terjadi kerusakan sel darah merah (eritrosit) sehingga umur eritrosit pendek (kurang dari 100 hari)Struktur morfologi sel sabit (thalasemia) jauh lebih rentan untuk rapuh bila dibandingkan sel darah merah biasa. Hal ini dikarenakan berulangnya pembentukan sel sabit yang kemudian kembali ke bentuk normal sehingga menyebabkan sel menjadi rapuh dan lisis.

5.      Deoksigenasi (penurunan tekanan O2)

Eritrosit yang mengandung Hb S melewati sirkulasi lebih lambat apabila dibandingkan dengan eritrosit normal. Hal ini menyebabkan deoksigenasi (penurunan tekanan O2) lebih lambat yang akhirnya menyebabkan peningkatan produksi sel sabit.

ETIOLOGI

• Molekuler1. Thalasemia alfa2. Thalasemia beta

• Klinis1. Thalasemia mayor2. Thalasemia minor

MEKANISME PENURUNAN THALASEMIA

Thalasemi mayor

X

Thalasemi mayor

= 100% Anak

Thalasemi mayor

Thalasemi mayor

X

Thalasemi minor

= 50% Anak Thalasemi

mayor & minor

 

Thalasemi minor

X

Thalasemi minor

= 25% Anak Thalasemi

mayor, 25% Anak

normal, 50% Anak

Thalasemi minor

Thalasemi minor

X

normal

= 50% Anak normal &

50% Anak Thalasemi

minor

Thalasemi mayor

X

normal

= 100% Anak

Thalasemia minor

1. EdukasiPendidikan genetika harus diajarkan mulai dari sekolah-sekolah begitu juga dengan gejala awal penyakit thalasemia.

2. Skrining KarierSkrining thalasemia idealnya dilakukan sebelum memiliki anak. Skrining ini bertujuan untuk mengidentifikasi individu dan pasangan karier dan menginformasikan kemungkinan mendapat anak dengan thalasemia dan pilihan yang dapat dilakukkan untuk menghindarinya.

3.Konseling GenetikaPrinsip dasar dalam konseling yaitu masing-masing individu tahu pasangan memiliki hak otonomi untuk melakukan pilihan, hak untuk mendapat informasi akurat secara utuh, dan kerahasiaan yang terjamin.

4. Diagnosis pranatal meliputi Beberapa pilihan bagi karier diantaranya

  Saat diketahui

pembawa gen

thalasemia

Pilihan yang dapat dilakukan

Sebelum menikah Menghindari pernikahan dengan pasangan

karier (pembawa gen thalasemia)

Sesudah menikah 1. Memutuskan untuk tidak mempunyai anak.

2. Melakukan inseminasi buatan dengan

bantuan donor (AID: Artificial Insemination by

Donor) atau prosedur reproduksi bantuan

lainnya.

 

Sesudah kelahiran anak dengan thalasemia

 

Menerima keadaan dan merawat anak dengan thalasemia.  

• Letargi• Pucat• Kelemahan• Anorexia• Diare• Sesak nafas• Pembesaran limfa dan hepar• Ikterik ringan• Penipisan kortex tulang panjang, tangan dan kaki.• Penebalan tulang kranial

MANIFESTASI KLINIS

• Pemeriksaan laboratorium darah :- Hb        : Kadar Hb 3 –  9 g%- Pewarnaan SDM  :

Anisositosis, poikilositosis, hipokromia berat,target cell, tear drop cell.

• Gambaran sumsum tulang  Eritripoesis hiperaktif

• Elektroforesis Hb  :Thalasemia alfa : ditemukan Hb Bart’s dan Hb HThalasemia beta : kadar Hb F bervariasi antara 10 – 90 % ( N : <= 1 % )

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pengkajian Fisik

Pengkajian Umum

Krisis vaso Occlusive

FOKUS PENGKAJIAN

• Perubahan perfusi jaringan b.d berkurangnya komponen selular yang penting untuk menghantakan oksigen murni ke sel.• Intoleransi aktivitas b.d tidak seimbangnya

kebutuhan pemakaian dan suplay oksigen.• Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan

tubuh b.d kurang selera makan.• Koping keluarga inefektif b.d dampak

penyakit anak terhadap fungsi keluarga.

DIAGNOSA KEPERAWATAN

» Tingkatkan oksigenasi jaringan, pantau adanya tanda – tanda hipoksia, sianosis, hiperventilasi, peningkatan denyut apex, frekwensi nafas dan tekanan darah.

» Berikan periode istirahat yang sering untuk mengurangi pemakaian oksigen.» Pantau peggunaan produk darah, kaji tanda reaksi transfusi ( demam,

gelisah, disritmia jantung, menggigil, mual, muntah, nyeri dada, urine merah / hitam, sakit kepala, nyeri pinggang, tanda – tanda shock / gagal ginjal ).

» Pantau adanya tanda – tanda kelebihan cairan sirkulasi ( duispnea, naiknya frekwensi pernafasan, sianosis, nyeri dada, batuk kering )

» Minimalkan atau hilangkan nyeri.» Cegah infeksi, kaji tanda infeksi, demam, malaise, jaringan lunak dan

limfonodus meradang / bengkak.» Pantau tanda komplikasi : Kolaps vaskuler dan shock, splenomegali, infark

tulang dan persendian, ulkus tungkai, stroke, kebutaan, nyeri dada, dispnea, pertumbuhan dan perkembagan yang tertunda.

» Berikan penjelasan kepada anak sesuai usia dan tentang prosedur perawatan di rumah sakit.

» Beri dukungan kepada anak dan keluarga.» Anjurkan anggota keluarga melakukan screening BBL dan anggota keluarga.

FOKUS PENGKAJIAN

THANK YOU