THALASSEMIA PADA ANAK

Oleh Alif Alfiansyah, S.Ked

PENDAHULUAN

Thalassemia merupakan sekelompok heterogen anemia hipokromik herediter dengan

berbagai derajat keparahan. Defek genetik yang mendasari meliputi delesi total atau parsial

gen rantai globin dan substitusi, delesi, atau insersi nukleotida. Akibat dari berbagai perubahan

ini adalah penurunan atau tidak adanya mRNA bagi satu atau lebih rantai globin atau

pembentukan mRNA yang cacat secara fungsional.1

Di Amerika Serikat thalassemia merupakan kelompok penyakit yang relatif jarang,

tetapi umum di daerah Mediterania dan Asia Selatan serta Asia Tenggara. Di seluruh dunia,

ada 350.000 kelahiran per tahun dengan hemoglobinopathies serius. Namun, akibat dari

konsekuensi dari adanya pola imigrasi, sehingga gangguan thalassemia ini menjadi meningkat

di Amerika.2

Sindrom thalassemia diwarisi penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi alpha atau

beta globin gen, yang mengakibatkan dalam sintesis hemoglobin abnormal.3 Kelainan genotip

thalassemia memberikan fenotip yang khusus, bervariasi, dan tidak jarang tidak sesuai dengan

yang di perkirakan.4

Pengobatan untuk thalassemia secara dramatis telah meningkat. Pasien harus hidup

lama dengan karier dan anak-anak mereka. Sayangnya, banyak pasien meninggal prematur

atau terjadinya komplikasi yang seharusnya dapat dicegah.2

Sintesis hemoglobin yang abnormal mempengaruhi beberapa organ dan diasosiasikan-

diciptakan dengan morbiditas dan mortalitas yang cukup, oleh karena itu diperlukan

penatalaksanaan seumur hidup pada kasus ini, serta pengeluaran keuangan untuk mendapatkan

pengobatan yang tepat dan subtansial.5

1

DEFINISI

Thalassemia merupakan suatu kelompok anemia hemolitik kongenital herediter yang

diturunkan secara autosomal resesif, yaitu terjadi defek pada sintesis rantai polipeptida yang

menyusun molekul globin dalam hemoglobin (hb).6

EPIDEMIOLOGI

Thalasemia menempati kelainan genetik yang paling umum di seluruh dunia. Sebanyak

4,83 % dari populasi dunia membawa globin varian, termasuk didalamnya 1,67 % populasi

heterozygous untuk α thalasemia danβ thalasemia .7 Gen thalassemia sangat luas tersebar, dan

kelainan ini di yakini merupakan penyakit genetik manusia yang paling prevalen.1

Distribusi utama meliputi daerah-daerah perbatasan laut mediterania, sebagian besar

Afrika, Timur Tengah, subbenua India, dan Asia Tenggara. Dari 3% sampai 8% orang

Amerika keturunan Itali atau Yunani dan 0,5% dari kulit hitam Amerika membawa gen untuk

thalassemia β. Dibeberapa daerah Asia Tenggara sebanyak 40% dari populasi mempunyai satu

atau lebih gen thalassemia.1

Prevalensi penyakit thalassemia di Indonesia pada tahun 1997 sekitar 5% yang artinya

setiap 100 orang terdapat 5 pasien thalassemia.6 Hingga saat ini tercatat 3653 pasien di

Indonesia. Akibat gejala yang menetap, pengobatan yang lama, dan keterbatasan aktivitas,

pasien rentan mengalami gangguan psikososial.8

PATOFISIOLOGI

Kelainan klinis yang disebabkan oleh abnormalitas gen globin merupakan kelompok

berbagai penyakit darah. Hb normal adalah molekul tetramer yang mengandung sepasang sub

unit heme-globin α atau mirip -α dan β atau mirip - β.1

Kelainan Hb dibagi menjadi tiga kelompok besar. Abnormalitas struktural, termasuk

hemoglobinopati, disebabkan oleh perubahan dalam urutan asam amino rantai globin.

Umumnya mempunyai substitusi satu asam amino tunggal. Pada yang lain, lebih komplek,

perubahan struktural mungkin ada.1 Pada thalassemia, pasien memiliki cacat baik α atau β

2

rantai globin (seperti penyakit sel sabit, yang menghasilkan bentuk mutan spesifik β globin),

menyebabkan produksi sel darah merah yang abnormal.8

KLASIFIKASI

Berdasarkan rantai yang terganggu, dikenal beberapa jenis thalassemia dan yang

penting yaitu Thalassemia α dan Thalassemia β. Di Indonesia yang paling sering ditemukan

adalah thalassemia β. Berdasarkan berat ringan nya gejala klinik, thalassemia diklasifikasikan

menjadi :1

Thalasemia mayor, thalassemia ini sangat tergantung pada transfusi

Thalasemia minor/karier, pada umumnya tanpa gejala, dan

Thalassemia intermedia.

DIAGNOSA

THALASSEMIA-β

Thalasemia β dibagi 3 sindrom klinik ditambah satu sindrom yang baru ditentukan,

yaitu:4

Thalasemia β minor (trait)/heterozigot : Anemia hemolitik mikrositik hipokrom

Thalasemia β mayor / homozigot : Anemia berat yang bergantung pada transfusi

darah.

Thalasemia β intermedia : Gejala di antara thalasemia β mayor dan minor

Pembawa sifat tersembunyi Thalasemia β (silent carrier)

Thalasemia β minor (trait)/ heterozigot

Tampilan klinis tanpak normal, Hepatomegali dan splenomegali ditemukan sedikit

pada penderita. Pada penderita Thalasemia β minor biasanya ditemukan anemia hemolitik

ringan dan tidak bergejala (asimtomatik). Kadar hemoglobin terentang antara 10-13 gr/dl

dengan jumlah eritrosit normal atau sedikit tinggi. Darah tepi menunjukkan gambaran

mikrositik hipokrom, poikilositosis, sel target dan eliptosit, temasuk kemungkinan

ditemukannya peningkatan eritrosit stippled.4

3

Thalasemia β Mayor/Homozigot

Thalasemia β mayor biasanya ditemukan pada anak berusia 6 bulan sampai dengan 2

tahun dengan klinis anemia berat.4 Transfusi darah regular diperlukan pada penderita ini untuk

mencegah kelemahan yang amat sangat dan gagal jantung yang disebabkan oleh anemia. Pada

kasus yang tidak diterapi atau pada penderita yang jarang menerima transfusi pada waktu

anemia berat, terjadi hipertrofi jaringan eritropoetik di sumsum tulang maupun diluar sumsum

tulang.Pasien tampak pucat, hemosiderosis, dan ikterus bersama-sama memberi kesan coklat-

kuning. Limpa dan hati membesar karena hemapoiesis ekstra medular dan hemosiderosis.1

Gambaran radiologis menunjukkan gambaran khas “hair on end”.Tulang panjang

menjadi tipis akibat ekspansi sumsum tulang yang dapat berakibat fraktur patologis. Wajah

menjadi khas, berupa menonjolnya dahi, tulang pipi, dan dagu atas.1,4 Pertumbuhan terganggu

pada anak yang lebih tua, pubertas terlambat dan tidak terjadi oleh akibat kelainan endokrin

sekunder.1

Dalam hal indeks sel darah merah yang abnormal, eritrosit talasemia menunjukkan

karakteristik sebagai MCV rendah, KIA rendah, MCHC rendah, tapi tinggi RDW. Selain itu,

untuk diagnosis penyakit hemoglobin H, uji tubuh inklusi bisa menemukan hasil yang positif.

Dalam rangka untuk membuat diagnosis yang jelas status individu, tes darah laboratorium

penting untuk analisis hemoglobin akan dilakukan, termasuk hemoglobin elektroforesis atau

saat ini diperbarui teknik otomatis per- tinggi Formance kromatografi cair (HPLC).3

Inklusi intraeritrositik yang merupakan presipitasi dari kelebihan rantai α, juga terlihat

pasca splenektomi.Kadar Hb turun secara cepat menjadi kurang dari 5 g/dl kecuali jika

transfusi diberikan. Gambaran biokimiawi yang nyata adalah adanya kadar Hb F yang sangat

tinggi dalam eritrosit.1

Thalasemia β Intermedia

Thalasemia β intermedia adalah penderita thalassemia yang dapat mempertahankan

hemoglobin minimum ± 7 g/dl atau lebih tinggi tanpa mendapat transfuse. Gambaran klinik

4

yang bervariasi dari bentuk ringan, walaupun dengan anemia sedang, sampai dengan anemia

berat yang tidak dapat mentoleransi aktivitas berat dan fraktur patologi.4

Muatan besi berlebih dapat dijumpai, walaupun tidak mendapatkan transfusin

darah.Eritropoiesis nyata meningkat, namun tidak efektif, sehingga menyebabkan peningkatan

turnover besi dalam plasma, kemudian merangsang penyerapan besi via saluran cerna.

Komplikasi jantung dan endokrin muncul 10-20 tahun kemudian pada penderita thalassemia

intermedia yang tidak mendapat transfusi darah.4

Pembawa Sifat Tersembunyi Thalasemia β (Silent Carrier)

Pembawa sifat tersembunyi tersembunyi merupakan penderitathalassemia dengan

variasi mutasi β yang heterogen, dimana hanya sedikit terjadi gangguan produksi rantai –β,

sehingga dihasilkan rasio yang hamper normal antara rantai globin β dan α, tanpa

menyebabkan kelainan hematologis.4

Tampilan klinis normal dengan kadar hemoglobin normal, kadar HbA2 normal dan

kemungkinan adanya mikrositosis yang sangat ringan. Adanya pembawa sifat tersembunyi

diketahui saat dilakukan studi keluarga pada anak dengan sindroma thalassemia β yang lebih

berat dari pada kedua orang tuanya yang menunjukkan thalassemia β trait.4

THALASSEMIA α

Thalassemia –α memiliki empat sindrom klinik yang bergantung pada nomor gen dan

pasangan cis atau trans dan jumlah rantai –α yang diproduksi.4

Pembawa Sifat Tersembunyi Thalassemia –α (Silent Carrier)

Delesi gen globin-α tunggal menghasilkan menghasilkan pengidap tenang fenotipe

thalassemia –α (silent carrier). Biasanya tidak ada abnormalitas hematologi yang nyata,

kecuali mikrositosis ringan. Kira-kira 25 % orang amerika-afrika mempunyai bentuk

thalassemia-α ini.1

5

Thalassemia –α Trait (Minor)

Sindrom ini menunjukkan tampilan klinis normal, anemia ringan dengan peningkatan

eritrosit yang mikrositik hipokrom.Pada saat dilahirkan Hb Bart’s dalam rentangan 2 – 10 %.

Biasanya pada penderita dewasa tidak ditemukan HbH.4

HbH Disease

Penderita mengalami anemia hemolitik kronik ringan sampai dengan sedang, dengan

kadar Hb terentang antara 7-10 gr/dl dan retikulosit antara 5-10%. Limpa biasanya membesar

dan sumsum tulang menunjukkan hiperplasia eritroid.Krisis hemolitik dapat terjadi bila

penderita mengalami infeksi, hamil atau terpapar obat-obatan oksidatif. Krisis hemolitik dapat

menjadi penyebab terdeteksinya kelainan ini, karena HbH disease ini biasanya menunjukkan

gambaran klinik normal.4

Anemia mikrositik pada keadaan ini disertai dengan morfologi eritrosit yang abnormal,

dengan inklusi nyata intraseluler tampak dalam eritrosit setelah pengecatan supravital. HbH

sangat tidak stabil, HbH dengan mudah di identifikasi elektroforesis, tetapi jika tidak diambil

perhatian khusus untuk mencegah presipitasi selama pengerjaan sampel, mungkin ia tidak

dapat dideteksi.1

Hidrops Fetalis –α

Hidrops Fetalis merupakan bentuk thalassemia-α yang paling berat, disebabkan oleh

delesi semua gen globin-α, disertai dengan tidak ada sintesis rantai α sama sekali.1

Hemoglobin didominasi oleh Hb Bart’s bersama dengan Hb Porland 5-20%, dan sedikit HbH.

Hb Bart’s mempunyai afinitas oksigen yang tinggi, sehingga tidak dapat membawa oksigen ke

jaringan. Fetus dapat bertahan hidup karena adanya Hb Porland, tetapi Hb jenis ini tidak dapat

mendukung tahap berikutnya pertumbuhan fetus.4 Kebanyakan dari bayi-bayi ini lahir mati,

dan kebanyakan dari bayi yang lahir hidup meninggal dalam waktu beberapa jam.1

Fetus menunjukkan anemia, edema anasarka berat, asites, hepatosplenomegali berat

dan kardiomegali.1,4 Pada saat lahir bayi menunjukkan anemia mikrositik hipokrom. Rongga

sumsum tulang melebar dengan hyperplasia eritroid yang nyata.Hal ini menunjukkan

6

eritropoiesis ekstramedular. Kehamilan dengan hidrops fetalis berbahaya bagi si ibu, karena

dapat menyebabkan toksemia dan perdarahan berat pasca partus.4

Tabel. 1 Gambaran Klinis dan Hematologis Bentuk Utama Thalassemia.1

Tipe Thalasemia Ekspresi Gen-Globin

Gambaran Hematologis

Ekspresi Klinis

Temuan Hemoglobin

Thalasemia-βHomozigot βo

Homozigot β+

Heterozigot βo

Heterozigot β+

Penyandang tenang β, heterozigot

Heterozigot δ β

Heterozigot γ δ β

βo/ βo

β+/ β+

β/ βo

β/ β+

β/ β+

δ β/( δ β)o

γδβ / (γδβ)0

Anemia berat; normoblastemia

Anisositosis, poikilositosis; anemia sedang berat

Mikrositosis, hipokromia, anemia ringan-sedang

Mikrositosis, hipokromia, anemia ringan

Normal

Mikrositosis, hipokromia, anemia ringan

Bayi baru lahir : anemia hemolitik mikrositosis normoblastemia

Dewasa : serupa dengan heterozigot δβ

Anemia Cooley

Thalassemia intermedia

Mungkin splenomegali, icterus

Normal

Normal

Biasanya normal

Bayi baru lahir: Anemia hemolitik dengan splenomegaliDewasa : serupa dengan heterozigot δβ

HbF > 90%Tidak ada HbAHb A2 meningkat

Hb A: 20-40%Hb F : 60-80%

Peningkatan HbA2

dan Hb F

Peningkatan HbA2

dan Hb F

Normal

Hb F : 5-20%Hb A2: Normal atau rendah

Normal

Thalassemia α Penyandang tenang α

Thalasemia –α trait

α/ α, α

α/-,α atau

Mikrositosis ringan atau normalMikrositosis,

Normal

Biasanya

Normal

Bayi baru lahir:

7

Penyakit Hb H

Hidrops fetalis α

-,-/ α,α

-, α/-,-

-,-/-,-

hipokromia, anemia ringan

Mikrositosis, benda inkulsi dengan pengecatan supravital; Anemia sedang berat

Anisositosis, poikilositosis; anemia berat

Normal

Thalassemia intermedia

Hidrops fetalis; biasanya lahir mati atau kematian neonates

Hb Barts (γ4), 5-10%Anak atau dewasa: normal

Bayi baru lahir: Hb Bart’s (γ4) 20-30%Anak atau dewasa: Hb H (β4) 4-20%

Hb Barts (γ4) 80-90%; tidak ada Hb A atau Hb F

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Laboratorium

- Darah lengkap

- Analisis hemoglobin:

Elektroforesis Hemoglobin atau Metoda HPLC (Beta short varian Biorad).4

Radio Imaging (tentative)

- MRI : untuk melihat hematopoiesis ekstramedular

- MRI T2 : untuk melihat iron overload pada jantung.4

Pemeriksaaan komplikasi Penyakit Thalasemia

- Splenomegali : pemeriksaan fisik atau USG

- Kolelitiasis : USG/CT scan

- Hemopoiesis ekstramedular : Foto Rontgen

- Kelainan tulang : X Ray/ MRI

- Trombosis : USG Duplex, angiografi, hemostasis

- Kelainan Jantung : EKG atau T2 MRI

8

- Kelainan hati : LIC/ Liver Iron concentration.4

Riwayat penyakit

(Ras, riwayat keluarga, usia awal penyakit, pertumbuhan)

Pemeriksaan Fisik

(Pucat, Ikterus, splenomegaly, deformitas skeletal, pegmentasi)

Laboratorium darah sediaan apus

(Hb, MCV, MCH, retikulosit, jumlah eritrosit, gambaran darah tepi/termasuk badan inklusi dalam eritosit dah tepi atau sumsum tulang, dan presipitasi HbH)

Elektrofosresis hemoglobin

(Adanya Hb abnormal, termasuk analisis pada PH 6-7 untuk HbH dan H Barts)

Penemuan HbA2 dan HbF

(Untuk memastikan thalassemia-β)

Distribusi HbF intraselular Sintesis rantai globin Analisis struktural Hb

Varian (Misal : Hb Lepore)

Gambar 1. Algoritma Pendekatan Diagnosis Thalasemia.4

PENATALAKSANAAN

9

Transfusi

Transfusi darah adalah andalan utama untuk penatalaksanaan thalassemia mayor dan

banyak dengan intermedia. Tujuan dari transfusi ada dua: untuk meningkatkan hemoglobin

agar tidak terjadi anemia dan untuk menekan eritropoiesis yang tidak efektif. Anemia dapat

menyebabkan penurunan kualitas hidup atau morbiditas pasien. Faktor-faktor yang

dipertimbangkan termasuk: pertumbuhan yang buruk; ketidakmampuan untuk

mempertahankan rutinitas sehari-hari dan kegiatan seperti pergi ke sekolah dan bekerja; bukti

disfungsi organ; bukti penyakit jantung; hipertensi pulmonal; dan perubahan dimorfik tulang.2

Terapi diberikan secara teraturuntuk mempertahankan kadar Hb di atas 10 g/dl.

Regimen hipertransfusi ini mempunyai keuntungan klinis yang nyata, ia memungkinkan

aktivitas normal dengan nyaman, mencegah ekspansi sumsum tulangdan masalah kosmetik

progresif yang terkait dengan perubahan tulang-tulang muka, meminimalkan dilatasi jantung

dan osteoporosis.1

Keputusan untuk memulai transfusi teratur adalah jelas ketika awal tingkat hemoglobin

di bawah 6 g / dL. Jumlah darah yang diterima pada hari transfusi ditentukan oleh

kadarhemoglobin pre-transfusi. Targetnya adalah untuk mempertahankan tingkat hemoglobin

pre transfusi antara 9 dan 10 g / dL.Upaya untuk mempertahankan pra-transfusi hemoglobin di

atas 10 g /dl peningkatan kebutuhan transfusi dan tingkat pembebanan besi.2

Darah lengkap yang akan diberikan, dapat dihitung dosis/jumlahnya dengan

menggunakan rumus empiris berikut ini:10

BB (Kg) x 6 x (Hb di inginkan – Hb yang didapatkan)

Bila yang digunakan packet red cells, maka kebutuhannya menjadi 2/3 dari darah lengkap,

atau dalam rumus menjadi :

BB (Kg) x 4 x (Hb di inginkan – Hb yang didapatkan)

Bila penggunaan packet red cells untuk anemia, maka tabel dibawah ini dapat menjadi

rujukan.10

Tabel 2. Jumlah volume packet red cells diberikan menurut kadar Hb10

10

Hb Penderita (g/dl) Jumlah SDMP/SDMM diberikan dalam 3-4 jam7-10 10 ml/KgBb*

5-7 5 ml/KgBb**

<5, tanpa payah jantung 3 ml/KgBb**

<5, dengan kemungkinan payah jantung 3 ml/KgBb** + Furosemide<5, dengan payah jantung Transfuse tukar, parsial atau lengkapKeterangan: * Dosis untuk 24 jam

** Dosis yang sama dapat diulang dengan selang waktu 6-12 jam.

Splenektomi

Penggunaan splenektomi di thalassemia telah menurun dalam beberapa tahun

terakhir.Hal ini sebagian disebabkan oleh prevalensi penurunan hipersplenismepada pasien

yang ditransfusi memadai.Secara umum, splenektomi harus dihindari kecualibenar-benar

ditunjukkan.Seringkali, hipersplenisme berkembang karena hemoglobin pre-transfusi

rendah.Meningkatkan pre-transfusi hemoglobin menjadi antara 9,5 dan 10 dapat membalikkan

hipersplenisme.2

Iron Overload dan Chelation Terapi

Besi yang berlebihan adalah penyebab utama morbiditas untuk pasien thalassemia.2

Simpanan besi yang berlebihan, terutama dalam bentuk hemosiderin dalm sel parenkim, dapat

menghasilkan gangguan struktur dan fungsi hati, jantung, gonad, kulit dan sendi.1 Kelebihan

zat besi merupakan penyebab utama kematian dan cedera organ. Iron overload terjadi sangat

cepat pada pasien yang berada di kronis program transfusi.2 

Memulai rejimen sehari-hari terapi khelasi, baik secara oral atau parenteral, merupakan

komitmen penting dan gangguan gaya hidup. Sebelum dimulainya khelasi, pasien dan

keluarga harus diajarkan tentang alasan untuk pengobatan, serta bagaimana mempersiapkan

dan minum obat.Kepatuhan terhadap terapi khelasi adalah faktor penting dalam mengobati

kelebihan zat besi.2

Di Amerika Serikat, FDA menyetujui 3 chelators besi: deferoxamine (Desferal),

deferasirox (Exjade), dan deferiprone (L1).2

Tabel. 3. Iron chelator Properti2

11

Agent Route Half-Life of

drug (hours)

Schedule Clearance Side effect and

toxicity

Deferoxamine(Desferal

Infus pelan : I.V atau subkutan

0,5 8 – 24 jam/hari, 5-7 hari/minggu

Ginjal, hati Kulit, penglihatan, Pendengaran

Deferasirox(Exjade)

Oral 12 sampai 16 Sekali sehari Hepatobilliary Saluran pencernaan, ginjal, hati

Deferiprone(L1)

Oral 2 sampai 3 Tiga kali sehari

Ginjal, Jantung

Hematologi (neutropenia, Agranulositosis, arthropatik)

KOMPLIKASI

Iron Overload

Orang dengan thalassemia bisa mendapatkankelebihan zat besi dalam tubuh mereka,

baik daripenyakit itu sendiri atau dari seringnya darahtransfusi. Terlalu banyak zat besi dapat

mengakibatkankerusakan pada jantung, hati dan endokrin sistem,yang meliputi kelenjar yang

menghasilkan hormone yang mengatur proses di seluruh tubuh.9

Infeksi

Orang dengan talasemia memiliki peningkatan risiko infeksi. Hal ini terutama bila

limpa telah diangkat.9

Deformitas tulang

Thalassemia bisa membuat sumsum tulang berkembang, yang menyebabkan tulang

melebar. Hal ini dapat mengakibatkan tidak normalnya struktur tulang di wajah dan

tengkorak. Sumsum tulang ekspansi juga membuat tulang tipis dan rapuh, meningkatkan

risiko patah tulang.9

Splenomegali

  Limpa membantu dalam mencegah infeksi dan filter bahan yang tidak

diinginkan. Thalassemia sering disertai dengan perusakansejumlah besar sel darah merah dan

tugas menghilangkan sel-sel ini menyebabkan limpa menjadi membesar.9

Masalah Jantung

12

Gagal jantung kongestif dan gangguan irama jantung(Aritmia), mungkin berhubungan

dengan thalassemia berat.9

Gangguan Pertumbuhan

Gangguan pertumbuhan umum dithalassemia mayor. Pola pertumbuhan yangrelatif

normal sampai usia 9-10 tahunketika kecepatan pertumbuhan mulai melambat. Kunci faktor

yang berkontribusi terhadap pertumbuhan terhambat padapasien dengan thalassemia dapat

mencakupanemia kronis, kelebihan zat besi transfusional,hipersplenisme dan chelation

toksisitas.Faktor laintermasuk hipotiroidisme, hipogonadisme, Kekurangan hormon

pertumbuhan / insufisiensi, kekurangan zinc, penyakit hati kronis, gizi yang rendah, dan stress

psikososial.11

KESIMPULAN

Thalassemia merupakan suatu kelompok anemia hemolitik kongenital herediter yang

diturunkan secara autosomal resesif, yaitu terjadi defek pada sintesis rantai polipeptidayang

menyusun molekul globin dalam hemoglobin (hb).Hingga saat ini tercatat 3653 pasien di

Indonesia.Akibat gejala yang menetap, pengobatan yang lama, dan keterbatasan aktivitas,

pasien rentan mengalami gangguan psikososial.

Anamnesa riwayat keluarga dapat menjadikan salah satu sumber penegakan diagnose

pada thalassemia. Pada pemeriksaan fisik didapakan pucat, Ikterus, splenomegaly, deformitas

skeletal, pigmentasi. Penatalaksanaan utama pada pasien thalassemia adalah dengan transfusi

dan mempertahankan Hb > 10, transfusi bukan bertujuan untuk menyembuhkan penyakit,

akan untuk mencegah terjadinya komplikasi.

Pasien dengan thalassemia dapat terjadi kelebihan zat besi bila tidak diberikan terapi

kelasi, mudah terinfeksi, deformitas tulang, spleenomegali, gagal jantung dan gangguan irama

jantung, serta pertumbuhan yang dapat terhambat.

 

DAFTAR PUSTAKA

13

1. Honig GR. Kelainan Hemoglobin. Dalam : Behrman RE, Kliegman R, Arvin AM,

Penyunting, Wahab AS, Penyunting Bahasa Indonesia. Nelson, Ilmu Kesehatan Anak

(Nelson Textbook of Pediatrics). Volume 2. Edisi 15. Jakarta: EGC;2000.h. 1708-

1712.

2. Vichinsky E, Levine L, Penyunting. Standards of Care Guidelines for Thalassemia

2012. Oakland: Children’s Hospital & Center Oakland;2012

3. Vanichsetakul P. Thalassemia : Detection, Management, Prevention & Curative

Treatment. The Bangkok Medical Journal : 2011. h. 113-118

4. Atmakusuma D. Thalassemia : Manifestasi Klinis, Pendekatan Diagnosis, dan

Thalassemia Intermedia. Dalam : Sudoyo AW, Setiyohadi B, Alwi I, dkk, Penyunting.

Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jilid II. Edisi V. Jakarta : InternaPublishing; 2009. h.

1387-1393.

5. Rund D. Rachmilewitz E. Medical Progress β – Thalassemia.The New England Journal

of Medicine : 2005. h. 1135 - 1146

6. Ratih DP, Susanto R, Sudarmanto B. Pengaruh Deferasirox Terhadap T4 dan TSH

pada β-Thalassemia Mayor dengan Kadar Ferritin Tinggi. Sari Pediatri. Volume 12.

No 6. April 2011; hal 433-438

7. Hapsari AT, Rujito L. Uji Diagnostik Indeks Darah dan Identifikasi Molekuler Karier

Talasemia pada Pendonor Darah di Banyumas. Jurnal Kedokteran Brawijaya,

Vololume 28. No 3. Februari 2015; hal 233-237

8. Adriani N, Rusmil K, Hilmanto D. Faktor Risiko Masalah Psikososial Pasien

Thalassemia Mayor. Journal Indonesia Medical Association. Volume 62, Nomor 2.

Februari 2012; hal 56-59

9. Talluri SB, Datta V, Guttula SGB. An Overview on Thalassemia. International

Research Journal Inventions in Pharmaceutical Sciences. Volume 1. Issue 1. Juli 2013;

hal 1-12. Didapat dari URL : http://www.irjips.com/vol-1-issue-1-july-2013

14

10. Ramelan S, Gatot D. Tranfusi Darah Pada Bayi dan Anak. Dalam : Tridjaja B, Trihono

PP, Ifran EB, Penyunting. Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan (Continuing Medical

Education) IDAI Jaya 2005, Pediatrics Update 2005. Jakarta: Ikatan Dokter Anak

Indonesia;2005. h. 21-30

11. Cappelini MD, Cohen A, Eletheriou A, dkk, penyunting. Guidelines For The Clinical

Management of Thalassemia, Edisi ke 2. Nicosia: Thalassaemia International

Federation; 2008. h. 64

15