Sistem Urogenital - 2Bab I1.01 PendahuluanSekitar 90% anak dengan sindrom nefrotik merupakan sindrom nefrotik idiopatik.Sindromnefrotik idiopatik terdiri dari 3 tipe secara histologis : Sindrom nefrotik kelainan minimal,glomerulonephritis proliferatif (mesangial proliferation), dan glomerulosklerosis fokalsegmental. Ketiga gangguan ini dapat mewakili 3 penakit !er!eda dengan manifestasi klinisangserupa" dengankata lain, ketiga gangguanini mewakili suatuspektrumdari satupenakit tunggal.Sindrom nefrotik (S#) adalah sekumpulan manifestasi klinis ang ditandai oleh : $roteinuria masif (le!ih dari 3,% g&',(3 m) luas permukaan tu!uh per hari) *ipoal!uminemia (kurang dari 3 g&dl) +dema *iperlipidemia ,ipiduria ,iperkoagula!ilitas-erdasarkan etiologina, S# dapat di!agi men.adi S# primer (idiopatik) ang !erhu!ungandengankelainanprimer glomerulusdenganse!a!tidakdiketahui danS#sekunder angdise!a!kan oleh penakit tertentu. $ene!a! S#sekunder sangat !anak, di antaranapenakit infeksi, keganasan, o!at/o!atan, penakit multisistem dan .aringan ikat, reaksi alergi,penakit meta!olik, penakit herediter/familial, toksin, transplantasi gin.al, trom!osis0enarenalis, stenosis arteri renalis, o!esitas massif. 1i klinik ((%%/20%) kasus S# merupakan S# primer (idiopatik). $ada anak/anak (3'4 tahun) paling sering ditemukan nefropati lesi minimal ((%%/2%%) dengan umur rata/rata),% tahun, 20% 3 4 tahun saat diagnosis di!uat dan laki/laki dua kali le!ih !anak daripadawanita. $ada orang dewasa paling !anak nefropati mem!ranosa (30%/%0%), umur rata/rata30/%0 tahun dan per!andingan laki/laki dan wanita ) : '. Ke.adian S#idiopatik )/3Sistem Urogenital - 2kasus&'00.000 anak&tahun sedangkan pada dewasa 3&'000.000&tahun. Sindromnefrotiksekunder pada orang dewasa ter!anak dise!a!kan oleh dia!etes mellitus. $ada S# primerada pilihan untuk mem!erikan terapi empiris atau melakukan !iopsi gin.al untukmengidentifikasi lesi pene!a! se!elum memulai terapi. 1.02 SkenarioSeoranganaklaki/laki !erusia'0tahundi!awakepuskesmaskarenasesaknafas. $adapemeriksaan fisik didapatkan suhu 3(,%56, #adi ')07&menit, 8rekuansi nafas )9 7&menit,:1''0&20 mm*g. :erdapat perior!ital edema, fremitus taktil paru kanan !erkurang,pemeriksaan shifting dullness dan undulasi menun.ukkan hasil positif. Scrotal edema positif.$emeriksaanla!oratorium: *!9g&d,, ,eukosit 90mm&.am, Kadaral!umin'.0mg&d,,kadar kolesterol 9%0 mg&d,.;rinalisis: pakah keluhan terse!ut !aru pertama kali dirasakan ataukah sudah pernahse!elumna, !ila sudah pernah, dirinci apakah intensitas dan karakteristiknasama atau !er!eda, dan inter0al antara keluhan/keluhan terse!uto >pakah terdapat saudara sedarah, orang serumah, atau sekeliling pasien angmenderita keluhan ang samao ;paa ang telah dilakukan dan !agaimana hasilnao >da demam atau tidak@o >nakna mengalami sem!a! di !agian muka, ekstremitas atau seluruhna@o >dakah anak sesak nafas@2. Ria!at kesehatan anak Adentitas anak: nama, usia, alamat, telp, tingkat pendidikan, dll. ?iwaat kesehatan ang lalu: pernahkah se!elumna anak sakit seperti ini@Sistem Urogenital - 2 ?iwaat kelahiran, tum!uh kem!ang, penakit anak ang sering dialami,imunisasi, hospitalisasi se!elumna, alergi dan pengo!atan. $olake!iasaansehari Bhari : polamakandanminum, polake!ersihan, polaistirahat tidur, akti0itas atau !ermain, dan pola eliminasi.3. Ria!at "er#alanan "en!akit$adariwaat per.alananpenakit ini disusunceritaangkronologis, terinci dan.elasmengenai keadaankesehatanpasiense.akse!elumterdapat keluhansampai iadi!awa!ero!at. -ilapasientelahmemperolehpengo!atanse!elumna, hendaklahditanakankapan!ero!at, kepadapsiapa, sertao!atapasa.aangtelahdi!erikandan!agaimanahasil pengo!atan terse!ut. -ila orangtua mempunai salinan atau catatan resep o!at angdi!erikan, pemeriksa dapat memperoleh informasi ang cukup lengkap, !ila tidak dapatditanakan nama, .enis, warna atau kemasan o!at (kapsul, ta!let, sirup, puer), serta dosiso!at angdiminum(!erapata!let atausendokdan!erapakali sehari di!eikan). Cenispengo!atan lain sepeti suntikan, peninaran, fisioterapi. 1an lain/lain .uga perluditanakan. *endaklah diupaakan memperoleh informasi ang lengkap tentang waktu,dosis, serta hasil pengo!atan, termasuk adana efek samping dan kemungkinan alergi.4. Ria!at "erkemban$an "en!akit$erluditanakanperkem!anganpenakit, kemungkinanter.adinakomplikasi, adanagela.a sisa, !ahkan .uga kecacatan. 1ari riwaat ini diharapkan dapat diperoleh gam!arankearah kemungkinan diagnosis dan diagnosis !anding. ;ntuk itu, pada saat ang tepat,pemeriksa hendakna menanakan hal/hal ang rele0an, ang le!ih spesifik danmengarah kepada diagnosis dan diagnosis !anding. $ada dugaan penakit menular,misalna perlu ditanakan apah disekitar tempat tinggal anak (anggota keluarga, tetanggadekat, temansekolah)adaangmenderitapenakit angsama. $adadugaanpenakitketurunan, misalnaasma, perluuntukditanakanapakahsaudarasedarah(saudarasekandung, orangtua, ataugenerasi se!elumna)adaangmempunai stigmataalergi.Dariasi kemungkinanangperluditanakanterse!ut sangat le!ar, angmene!a!kananamnesis pada kasus ang satu !er!eda dengan pada kasus ang lain.%. Ria!at "en!akit berkaitan$erlupuladiketahui keadaanataupenakit angmungkin!erkaitandenganpenakitsekarang, misalnapenakit kulit angmendahuluipenakitgin.al, atauge.alainfeksitenggorok ang mendahului penakit .antung. :erdapatna keluhan atau ge.ala tam!ahan,termasuk ang tampakna tidak ada hu!unganna dengan penakit sekarang, perluSistem Urogenital - 2ditanakan dengan teliti, termasuk .enis keluhan, waktu keluhan, perkem!anganna, danrespon terhadap pengo!atan ang di!erikan.&. Ria!at "en!akit dahulu>da atautidakedema masa neonatus, malaria, riwaat glomerulusnefrotis akut danglomerulusnefrotik kronik, terpapar !ahan kimia.'. Ria!at kesehatan keluar$aKarenakelainangenautosomresesif. Kelainaninitidakdapatditangani denganterapi!iasa dan !ai !iasana mati pada tahun pertama atau dua tahun setelah kelahiran.(. Ria!at kesehatan lin$kun$an+ndemik malaria sering ter.adi kasus sindrom nefrotik.Sistem Urogenital - 22.02 PemeriksaanPemeriksaan )isik$ada pemeriksaan fisik ang meliputi inspeksi, palpasi, perkusi, dan askultasi didapati pasiensesak nafas, muka sem!a! (puff face), anemi ringan, pem!esaran kelen.ar parotis, strumadifussa non toksik, efusi pleura, asites, edema su!kutis dinding perut dan dada, edema tungkaidan lengan, edema genitalia, hipertensi ringan dan sedang. *ipertensi !erat dengan atau tanpapenulit !ukan merupakan ge.ala sindromnefrotik tetapi mempunai hu!ungan denganetiologi dan peru!ahan/peru!ahan histopatologis gin.al. $ada pasien/pasien glomerulopati lesiminimal (E,F) .arang ditemukan hipertensi. $ada glomerulopati mem!ranous (EF)hipertensi ditemukanpada kira/kira %0%. *ipertensi le!ihseringditemukan((%%) !ilasindrom nefrotik mempunaiG hu!ungan dengan glomerulonefritis kronis, lupus nefritis danglomerulo/sklerosis interkapiler pada dia!etes mellitus. 9Ins"eksi1ilakukaninspeksi umumdanlokal. Anspeksi umumdilihat anaksecaraumumapaadaperu!ahan atau tidak dan inspeksi lokal, dilakukan inspeksi pemeriksaan setempat dan dilihatperu!ahan sampai sekecil/kecilna.Pal"asi $alpasi dilakukan dengan" Fera!a dengan telapak tangan dan .ari/.ari tangan. 1itentukan :A. -entuk, !e!as atau melekat.AA. -esar dinatakan dengan satuan tertentu.AAA. :epi : ta.am atau tumpul AD. $ermukaan : licin atau !er!en.ol/!en.olD. konsistensi organ : lunak, keras, kenal, kistik atau fluktuasi.$alpasi a!domen dilakukan dengan : 8leksi sendi pinggul dan lutut >!domen dira!a dengan telapak tangan mendatar dan .ari/.ari AA/AAA/AD rapat. -ila ada !agian ang sakit, dimulai dari !agian ang tidak sakit. 1engan ) tangan untuk mengetahui adana cairan atau H!allotementI.Sistem Urogenital - 2Perkusi >nak diperkusi untuk mengetahui per!edaan suara ketuk dan dapat menentukan !atas suatuorgan" paru, .antung, hati atau mengetahui !atas/!atas massa a!normal dalamronggaa!domen. Suara perkusi aitu" sonor (suara paru normal), pekak (pada perkusi otot), timpani(perkusi a!domen !agian lam!ung), redup (di antara sonor dan pekak) dan hiper sonor (antarasonor dan timpani).Auskultasi>uskultasi dengan menggunakan alat stetoskop untuk pediatrik, aitu dengan diametermem!ran3/3,%cmdandiameter corongataumangkuk3cm. -agi nadarendahdigunastetoskop corong atau mangkuk aitu, !ising presistolik, mid sistolik, !ising .antung A,AA,AAAdan AD. -agi nada tinggi diguna stetoskop mem!ran aitu, !ising siitolik dan friksi perikard.$emeriksaan tanda 0ital pada anak ang diperiksa adalah tekanan darah dan suhu.Pemeriksaan Penun#an$Kelainan urin dan darah "ada "asien sindrom nefrotikSindrom #efrotik adalah sekumpulan ge.ala klinis dengan karakteristik tertentu pada urin dandarah ang insiden tertinggi pada anak pada usia 3/9 tahun dengan rasio lelaki dan perempuan):'. Status klinis sindromnefrotik dise!a!kan oleh in.uri glomerulus ditandai denganpeningkatan permea!ilitas mem!eran glomerulus terhadap protein, ang mengaki!atkankehilanganproteinurinariaangmassif (le!ihdari %0mg&kg--&)9.am), hipoproteinuria,hipoal!unemia(kurangdari ),%gram@'00ml), hiperlipidemia, dantanpaataupundisertaiedema dan hiperkolestrolemia. -iasana sedimen urin normal namun !ila didapati hematuriamikroskopik (J)0eritrosit &,$-) dicurigai adana lesi glomerular (missal : sklerosisglomerulus fokal.) '0*ambaran laboratorium 1arah o *ipoal!unemiao Kolesterol meningkato Kalsium menurunSistem Urogenital - 2o ;reum normalo *! menurun, ,+1 meningkat ;rino Dolumena: normal sampai kurango -erat .enis : normal sampai meningkato $roteinuria massif (J)9 gr& )9 .am)o Elikosuria aki!at disfungsi tu!ulus proksimalo Sedimen: silinder hialin, silinder !er!utir, silinder lemak, o0al fat !odies,lekosit normal sampai meningkat.o +ritrosit tidak ditemukanKelainan urin + "emeriksaan urin !an$ dida"atkan, 9 $enilaian !erdasarkan tingkat kekeruhan urin (tes asam sulfosalisilat atau tes asam asetat)didapatkanhasil kekeruhanunrunmencapai =Kang!erarti : urinsangat keruhdankekeruhan !erkeping/keping !esar atau !ergumpal/gumpal atau memadat ( J0.%%) $enetapan .umlah protein dengan cara +s!ach (modifikasi :schia) didapakan hasilproteinuria terutama al!umin (2%/9%%) se!anak '0/'% gram&hari. $roteinuria !erat, eksresi le!ih dari 3,% gram&'&)9 .am $emeriksaan .umlah urin didapatkan produksi urin !erkurang, hal ini !erlangsung selamaedema masih ada. -erat .enis urin meningkat Sedimen urin dapat normal atau !erupa torak hialin, granula, lipoid. 1itemukan o0al fat !odies merupakan patognomik sindrom nefrotik (dengan perwarnaanSudan ). :erdapat sel darah putihKelainan darah *ipoal!uminemia sehingga ditemukan per!andingan al!umin/glo!ulin ter!alik. *iperkolesterolemia.Pembaha$ian Patolo$i AnatomiKelainan minimalmerupakan!entukutamadari glomerulonefritis dimanamekanismepatogenetikimuntampak tidak ikut !erperan (tidak ada !ukti pathogenesis kompleks imun atau anti/F-E).Sistem Urogenital - 2Elomerolus tampakfoot processus sel terpadu, makadise!ut .uganefrosis lipidataupenakit podosit.Kelainnangrelati0e.inakadalahpene!a!sindromnefrotikangpalingseringpadaanak/anak usia '/% tahun.Elomeruli tampak normal atau hamper normal pada mikroskop cahaa, sedangkan denganmikroskopelectronterlihat adanapenatuanpodosit: hana!entukglomerulonefritismaor ang tidak memperlihatkan imunopatologi.1iperlukanuntukmenentukan.enis kelainan$>secara pasti, apa!ila secara klinis tipekelainan minimalidak dapat ditegakkan.Andikasi !iopsi : ;mur3 ) tahun atau J 4 tahun. :idak remisi dengan induksi prednisone. Sering relaps (kam!uh). *ipertensi. *ematuria. 8ungsi gin.al menurun Steroid dependenSistem Urogenital - 22.03 -ia$nosis.orkin$ -ia$nosis1iagnosis ditegakkan !erdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penun.ang. Anamnesis, keluhan ang sering ditemukan adalah !engkak di ke dua kelopak mata, perut, tungkai, atauseluruhtu!uhdandapat disertai .umlahurinang!erkurang.Keluhan lain .uga dapat ditemukan seperti urin !erwarna kemerahan. Pemeriksaan )isik, pada pemeriksaan fisik sindrom nefrotik dapat ditemukan edemadi kedua kelopak mata, tungkai, atau adana asites dan edema skrotum&la!ia. Kadang/kadangditemukan hipertensi PemeriksaanPenun#an$,padaurinalisisditemukanproteinuriamasif (3=sampai9=), dapat disertai hematuria. $ada pemeriksaan darah didapatkan hipoal!uminemia (3),% g&dl), hiperkolesterolemia, dan la.u endap darah ang meningkat, rasioal!umin&glo!ulin ter!alik. Kadar ureum dan kreatinin umumna normal kecuali adapenurunan fungsi gin.al.-ila ter.adi hematuria mikroskopik (J)0 eritrosit&,$-)dicurigai adana lesi glomerular (mis. Sclerosis glomerulus fokal).1iagnosis untuk kasus ini adalah sindrom nefrotik.-ia$nosa Bandin$1. *lomerulonefritis AkutElomerulonefritis akut (E#>) adalah sindrom klinis ang ditandai dengan penakit padaglomerulus gin.al dan penurunan progresif fungsi gin.al untuk waktu ang singkat.Elomerulusadalah!agiansel padagin.al ang!erfungsi se!agai saringandarah.Cadi,glomerulonefritis adalah radang pada glomerulus. Cenis/.enis glomerulonefritis itu sendiri sangat !anak mulai dari tipe anti/E-F,kompleksimun, necrotiLingglomerulonephritis, danhinggatipe/tipelainna. -iasanaglomerulonefritis akut pada anak ditandai dengan adana:'. 1arah pada urin (hematuri)). $rotein pada urin (proteinuri)3. $em!engkakan di tu!uh (edema)9. :ekanan darah tinggi ). Sembab non/renalSistem Urogenital - 2Eagal .antung kongestif /Eagal .antung (EC) adalah sindrom klinis (sekumpulan tandadan ge.ala),ditandai oleh sesak napas dan fatik (saat istirahat atau saat akti0itas) angdise!a!kanolehkelainanstruktur ataufungsi .antung. 1uluEC dianggapmerupakanaki!at dari !erkurangnakontraktilitasdandaapompasehinggadiperlukaninotropikuntuk meningkatkanna dan diuretik serta 0asodilator untuk mengurangi !e!an (un/load). Kriteria 8raminghamdapat pula dipakai untuk diagnosis gagal .antung kongestif.Kriteria Fa.or: $aroksimal noktunal dispnea 1istensi 0ena leher ?onki paru Kardiomegali +dema paru akut Eallop S3 $eninggian tekanan 0ena .ugularis ?efluks hepato.ugularKriteria Finor: +dema ekstremitas -atuk malam hari 1ispnea dIeffort *epatomegali +fusi pleura $enurunan kapasitas 0ital '&3 dari normal :akikardia (J')0&menit)+demaMuincke/mengenai .ugalapisan/lapisanangle!ihdalam. $em!engkakanini!iasanahanater!atas di wa.ah, !i!ir danlidah, danhanamenim!ulkanperasaantegang di !agian ang terkena tanpa ge.ala lain. Kecuali, tentu sa.a, .ika !agiantenggorokan.uga terkena, sehingga !isa mene!a!kanedema glottis.1apat diterapidengan prednisolon dan antihistaminikum, kalsium glukonat intra0enous.3. 0u"us sistemik eritematosus,upuserithematosusadalahsuatukondisi inflamasi ang!erhu!ungandengansistemimunologis ang mene!a!kan kerusakan multi organ.. ,upus +ritematosus didefinisikanse!agai gangguan autoimun, dimana sistem tu!uh menerang .aringanna sendiri. Sistem Urogenital - 2Secara umum tanda dan ge.ala dari lupus diantarana adalah: Kelelahan (fatigue) 1emam (fe0er) $enurunan !erat !adan atau se!alikna Falar/rash (!utterfl/shaped rash) pada muka ,esi di kulit ang !ertam!ah !uruk !ila terpapar matahari Eanguan mulut >lopecia ?anaudIs phenomenom #afas ang memendek #eri dada 1r ees >nkietas 1epresi Femor lossSistem Urogenital - 22.04 1tiolo$iKe!anakan(90%) anak angmenderita nefrosis mempunai !e!erapa !entuk sindromnefrotik idiopatik" penakit lesi/minimal ditemukan pada sekitar 2%%, proliferasi mesangiumpada %% dan skelorisi setempat '0%. $ada '0% anak sisana menderita nefrosis, sindromnefrotik se!agian !esar diperantarai oleh !e!erapa glomerulonefritis dan ang terseringadalag mem!ranosa dan mem!ranoproliferatif.$ene!a!sindromnefrotikangpasti !elumdiketahui, akhir/akhirini dianggapse!agaisuatupenakit autoimun, aitusuatureaksi antigenBanti!odi. ;mumnaetiologi di!agimen.adi : '1. Sindrom nefrotik baaanSalah satu .enis sindrom nefrotik ang ditemukan se.ak anak itu lahir atau usia di !awah 'tahunAaditurunkanse!agai resesifautosomal ataukarenareaksi maternofetal. +demaadalah ge.ala semasa neonatus. Sindromnefrotik .enis ini resisten terhadap semuapengo!atan. Salah satu cara ang !isa dilakukan adalah pencangkokan gin.al pada masaneonatus, namun tidak !erhasil. $rognosis !uruk dan !iasana penderita meninggal dalam!ulan/!ulan pertama kehidupanna. 2. Sindrom nefrotik sekunder1ise!a!kan oleh : Falaria kuartana atau parasit lainna. $enakit kolagen seperti lupus eritematosus diseminata, purpura anafilaktoid. Elumerulonefritis akut atau kronik, :rom!osis 0ena renalis. -ahan kimia seperti trimetadion, paradion, penisilamin, garam emas, air raksa. >miloidosis, penakit sel sa!it, hiperprolinemia, nefritis mem!ranoproliferatifhipokomplementemik.3. Sindrom nefrotik idio"atik:idak diketahui se!a!na atau dise!ut sindroma nefrotik primer. -erdasarkanhistopatologis angtampakpada!iopsi gin.al dgnpemeriksaanmikroskop!iasadanmikroskop elektron, 6hurk dkk mem!agina men.adi :Sistem Urogenital - 2a. Kelainan minimal (!iasana umur ) B 4 tahun)$ada mikroskop elektron akan tampak foot prosessus sel epitel !erpadu. 1engan caraimunofluoresensi ternata tidak terdapat AgEpada dinding kapiler glomerulus.$rognosis !aik.a. #efropati mem!ranosaSemua glomerulus menun.ukan pene!alan dinding kapiler ang terse!ar tanpaproliferasi sel. $rognosis kurang !aik.!. Elomerulonefritis proliferatif ' Elomerulonefritis proliferatif esudatif difus.:erdapat proliferasi sel mesangial dan infiltrasi sel polimorfonukleus.$em!engkanan sitoplasma endotel ang mene!a!kan kapiler tersum!at. 1engan pene!alan !atang lo!ular.:erdapat prolefirasi sel mesangial ang terse!ar dan pene!alan !atang lo!ular. 1engan !ulan sa!it ( crescent)1idapatkan proliferasi sel mesangial dan proliferasi sel epitel sampai kapsulardan 0iseral. $rognosis !uruk. Elomerulonefritis mem!ranoproliferatif$roliferasi sel mesangial danpenempatanfi!rinangmenerupai mem!ran!asalisdimesangium.:iter glo!ulin!eta/A6 atau!eta/A> rendah.$rognosis!uruk. ,ain/lain peru!ahan proliferasi ang tidak khas.c. Elomerulosklerosis fokal segmental$ada kelainan ini ang mencolok sklerosis glomerulus. Sering disertai atrofi tu!ulus.$rognosis !uruk.Sistem Urogenital - 2Sistem Urogenital - 22.0% Patofisiolo$iKelainan patogenetik ang mendasari nefrosis adalah proteinuria, aki!at dari kenaikanpermea!ilitas dinding kapiler glomerulus karena rusakna glomerulus. >ki!atna mekanismepenghalang untuk mencegah ke!ocoran protein ang dimiliki oleh mem!ran !asal glomerulus(F-E) terganggu. Fekanisme penghalang terse!ut !erdasarkan ukuran molekul (siLe !arrier)danmuatanlistrik(charge!arrier). 1idugamekanisme dari kenaikanpermea!ilitas inimungkin terkait dengan hilangna muatan negatif glikoprotein dalam dinding kapiler. $adastatus nefrosis, protein ang hilang !iasana mele!ihi ) gr&)9 .am dan terutama terdiri darial!umin" hipoprotinemiapadadasarnadalahhipoal!uminemia. ;mumnaedemamuncul!ila kadar al!umin serum turun di!awah ),% gr&d, ( )% gr&, ). )Fekanismepem!entukanedemadidahuluiolehtim!ulnahipoal!uminemia, aki!atkehilangan protein urin. *ipoal!uminemia mene!a!kan penurunan tekanan onkotik plasma,ang memungkinkan transudasi cairan dari ruang intra0askuler ke ruang intertisial. $enurunan0olumeintra0askuler menurunkantekananperfusi gin.al angakanmengaktifkansistem?>>, kemudianakanmerangsangrea!sor!sinatriumditu!ulusdistal. $enurunan0olumeintra0askuler .uga merangsang pelepasan hormon antidiuretik ang mempertinggi rea!sor!siair dalam duktus kolekti0us. Karena tekanan onkotik plasma !erkurang, natrium dan air angtelah direa!sor!si masuk keruang interstisialdan memper!erat edema.$ada status nefrosis, hampir semua kadar lemak (kolesterol, trigliserid) dan lipoproteinserum meningkat. $eningkatan kadar kolesterol dise!a!kan meningkatna ,1, (low densitlipoprotein), lipoprotein utama pengangkut kolesterol. Kadar trigliserid ang tinggi dikaitkandengan peningkatan D,1, (0er low densit lipoprotein). Fekanisme hiperlipidemia padaS#dihu!ungkandenganpeningkatansintesislipiddanlipoproteinhati, danmenurunnakata!olisme. :inggina kadar ,1,pada S#dise!a!kanpeningkatansintesis hati tanpagangguankata!olisme. $eningkatansintesis hati dangangguankon0ersi D,1,danA1,men.adi ,1, mene!a!kan kadar D,1, tinggi pada S#. Fenurunna akti0itas enLim ,$,(lipoprotein lipase) diduga merupakan pene!a! !erkurangna kata!olisme D,1, pada S#.$eningkatansintesislipoproteinhati ter.adi aki!at tekananonkotikplasmaatau0iskositasangmenurun. Sedangkankadar *1,turundidugaaki!at !erkurangnaakti0itas enLim,6>:(lecithincholesterol acltransferase)ang!erfungsi se!agai katalisasi pem!entukan*1,. +nLimini .uga !erperanmengangkut kolesterol dari sirkulasi menu.uhati untukSistem Urogenital - 2kata!olisme. $enurunan akti0itas ,6>: diduga terkait dengan hipoal!uminemia ang ter.adipada S#. 3$roteinuria (al!uminuria) masif merupakan pene!a! utama ter.adina sindromnefrotik, namun pene!a! ter.adina proteinuria !elum diketahui !enar. Salah satu teori angdapat men.elaskanadalahhilangnamuatannegatif ang!iasanaterdapat di sepan.angendotel kapiler glomerulus dan mem!ran !asal. *ilangna muatan negatif terse!utmene!a!kan al!umin ang !ermuatan negatif tertarik keluar menem!us sawar kapilerglomerulus. *ipoal!uminemia merupakan aki!at utama dari proteinuria ang he!at. Sem!a!muncul aki!at rendahna kadar al!umin serum ang mene!a!kan turunna tekanan onkotikplasma dengan konsekuensi ter.adi ekstra0asasi cairan plasma ke ruang interstitial.*iperlipidemia muncul aki!at penurunan tekanan onkotik, disertai pula oleh penurunanakti0itas degradasi lemak karena hilangna N/glikoprotein se!agai perangsang lipase. >pa!ilakadar al!umin serum kem!ali normal, !aik secara spontan ataupun dengan pem!erian infusal!umin, maka umumna kadar lipid kem!ali normal.*ipoal!uminemia mene!a!kan penurunan tekanan onkotik koloid plasma intra0askuler.Keadaan ini mene!a!kan ter.adi ekstra0asasi cairan menem!us dinding kapiler dari ruangintra0askuler ke ruang interstitial ang mene!a!kan edema. $enurunan 0olume plasma atau0olumesirkulasi efektif merupakanstimulasi tim!ulnaretensi air dannatriumdi renal.?etensi natriumdanair ini tim!ul se!agai usahakompensasi tu!uhuntukmen.agaagar0olumedantekananintra0askulertetapnormal. ?etensi cairanselan.utnamengaki!atkanpengenceranplasmadandengandemikianmenurunkantekananonkotikplasma angpadaakhirna mempercepat ekstra0asasi cairan ke ruang interstitial.-erkurangna 0olume intra0askuler merangsangsekresi reninangmemicuakti0itassistem renin/angiotensin/aldosteron (?>>S),hormon katekolamin serta >1* (anti diuretikhormon)dengan aki!at retensi natrium dan air, sehingga produksi urine men.adi !erkurang,pekat dan kadar natrium rendah. *ipotesis ini dikenal dengan teori underfill. 1alam teori inidi.elaskan!ahwapeningkatankadar reninplasmadanaldosteronadalahsekunder karenahipo0olemia. :etapi ternata tidak semua penderita sindrom nefrotik menun.ukkan fenomenaterse!ut. -e!erapapenderitasindromnefrotik.ustrumemperlihatkanpeningkatan0olumeplasma danpenurunanakti0itas reninplasma dan kadar aldosteron, sehingga tim!ullahkonsep !aru ang dise!ut teori overfill. Fenurut teori ini retensi renal natrium dan air ter.adikarenamekanismeintrarenal primer dantidaktergantungpadastimulasi sistemikperifer.Sistem Urogenital - 2?etensi natrium renal primer mengaki!atkan ekspansi 0olume plasma dan cairan ekstraseluler.$em!entukan edema ter.adi se!agai aki!atoverfillingcairan ke dalamkompartemeninterstitial. :eori overfill ini dapat menerangkan 0olume plasma ang meningkat dengan kadarrenin plasma dan aldosteron rendah se!agai aki!at hiper0olemia. $em!entukan sem!a! padasindromnefrotikmerupakansuatuproses angdinamikdanmungkinsa.akeduaprosesunderfilldan overfill!erlangsung !ersamaan atau pada waktu !erlainan pada indi0idu angsama, karena patogenesis penakit glomerulus mungkin merupakan suatu kom!inasirangsangan ang le!ih dari satu. 9Sistem Urogenital - 22.0& Manifestasi Klinisi. Sembab 'Ee.alautamaadalahsem!a!, tampakpadasekitar9%%anakdengansindromnefrotik.Seringkali sem!a!tim!ul secara lam!at sehingga keluarga mengira anak!ertam!ahgemuk. $ada fase awal sem!a! sering !ersifat intermiten"!iasana awalna tampak padadaerah/daerah ang mempunai resistensi .aringan ang rendah (misal, daerah perior!ita,skrotum atau la!ia). >khirna sem!a! men.adi meneluruh dan masif (anasarka). Sem!a!!erpindah dengan peru!ahan posisi, sering tampak se!agai sem!a! muka pada pagi hariwaktu !angun tidur, dan kemudian men.adi !engkak pada ekstremitas !awah pada siangharina. -engkak !ersifat lunak, meninggalkan !ekas !ila ditekan (pitting edema). $adapenderita dengan sem!a! he!at, kulit men.adi le!ih tipis dan mengalami ooLing.ii. Anoreksia dan 2e"atome$ali %Sering tim!ul dalamper.alanan penakitsindromnefrotik. 1iare seringdialami pasiendengan sem!a! masif ang dise!a!kan sem!a! mukosa usus. *epatomegali dise!a!kansintesis al!umin ang meningkat, atau edema atau keduana. $ada !e!erapa pasien, neriperut ang kadang/kadang !erat, dapat ter.adi pada sindrom nefrotik ang sedang kam!uhkarenasem!a!dindingperut ataupem!engkakanhati. #afsumakanmenurunkarenaedema. >noreksia dan ter!uangna protein mengaki!atkan malnutrisi !erat terutama padapasien sindrom nefrotik resisten/steroid. >sites !erat dapat menim!ulkan herniaum!ilikalis dan prolaps ani. iii. *an$$uan "enafasan ': AAA,protein S !e!as, plasminogen dan N antiplasmin.!) *ipoal!uminemia menim!ulkan akti0asi trom!osit lewat trom!oksan >),meningkatna sintesis protein prokoagulan karena hiporikia dan tertekannafi!rinolisis. >kti0asi sistem hemostatik didalam gin.al dirangsang oleh faktor .aringan monosit danoleh paparan matriks su!endotel pada kapiler glomerolus ang selan.utnamengaki!atkan pem!entukan fi!rin dan agregasi trom!osit. '' Infeksi sekunder terutama infeksi kulit oleh stre"to;o;;us+ sta"h!lo;o;;us!ronkopneumonia, :-6. +rupsi erisipelaspadakulit perut ataupahaseringditemukan.$inggirankelainankulit ini !atasnategas, tapi kurangmenon.ol seperti erisipelasdan!iasana tidak ditemukan organisme apa!ila kelainan kulit di!iakan. *an$$uan tubulus renalisEangguan klirens air !e!as pada pasien sindrom nefrotik mungkin dise!a!kan kurangnarea!sor!si natrium di tu!ulus proksimal dan !erkurangna hantaran natrium dan air keansa henle te!al. Eangguan pengasaman urin ditandai dengan ketidakmampuanmenurunkan p* urin sesudah pem!erian !e!an asam. ') *a$al $in#al akut:er.adi !ukankarenanekrosistu!ulusataufraksi filtrasi !erkurang, tapi karenaedemainterstisial dengan aki!atna meningkatna tekanan tu!ulus proksimalis angmene!a!kan penurunan ,8E. Anemia>nemia hipokrom mikrositik, karena defisiensi 8e ang tipikal, namun resisten terhadappengao!atan preparat 8e.*al ini dise!a!kan protein pengangkut 8e aitu transferin serumang menurun aki!at proteinuria. '3 PeritonitisSistem Urogenital - 2>dana edema di mukosa usus mem!entuk media ang !aik untuk perkem!angan kuman/kuman komensal usus. -iasana aki!at infeksi streptokokus pneumonia, +.coli. *an$$uan keseimban$an hormon dan mineralKarena protein pengikat hormon hilang dalam urin . *ilangna glo!ulin pengikat tiroid(:-E) dalamurinpada !e!erapa pasiensindromnefrotikdanla.uekskresi glo!ulinumumna !erkaitan dengan !eratna proteinuria. *ipokalsemia dise!a!kan al!umin serumangrendah, dan!eraki!at menurunkankalsiumterikat, tetapi fraksi angterionisasinormal dan menetap. 1isamping itu pasien sering mengalami hipokalsiuria, ang kem!alimen.adi normal dengan mem!aikna proteinuria. ')>!sor!si kalsium ang menurun di EA:, dengan eksresi kalsium dalam feses le!ih !esardaripada pemasukan. *al/hal seperti di atas dapat mene!a!kan gangguan pertum!uhandan perkem!angan serta mental anak pada masa pertum!uhan. *u!ungan antarahipokalsemia, hipokalsiuria, danmenurunnaa!sorpsi kalsiumdalamEA:menun.ukankemungkinan adana kelainan meta!olisme 0itamin 1 namun penakit tulang ang natapada penderita S# .arang ditemukan. ')2.0< Pro$nosis$rognosis umumna !aik, kecuali pada keadaan/keadaan se!agai !erikut: Fenderita untuk pertamakalina pada umur di !awah ) tahun atau di atas 4 tahun. Cenis kelamin laki/laki. 1isertai oleh hipertensi. 1isertai hematuria :ermasuk .enis sindrom nefrotik sekunder Eam!aran histopatologik !ukan kelainan minimal. $engo!atan ang terlam!at, di!erikan setelah 4 !ulan dari tim!ulnaa gam!aran klinisSistem Urogenital - 2$ada umumna se!agian !esar (= 20%) sindrom nefrotik primer mem!eri respons ang !aikterhadappengo!atanawal dengansteroid, tetapi kira/kira%0%di antaranaakanrelapse!erulang dan sekitar '0%tidak mem!eri respons lagi dengan pengo!atan steroid. '32.10 Pre3entif Fengurangkanpengam!ilangaramuntukmem!antumeminimunkanretensi cairandan edema dan mengurangkan tekanan darah. Femper!aiki diet untuk menurunkan tingkat kolesterol dan triglserida. Fengam!il suplemen 0itamin 1. Fencegah .angkitan. Sering !er.umpa doktor atau dietition untuk konsultasi. $rimer : :idak ada ang dapat mencegah sindrom nefrotik karena sindrom nefrotikmerupakan salah satu penakit autoimun. Sekunder : Finum o!at teratur :ersier : *emodialisis .ika sudah ter.adi gagal gin.al atau transplantasi gin.al2.11 1"idemiolo$i$adaanak/anak(3'4tahun) palingseringditemukannefropati lesi minimal ((%%/2%%)dengan umur rata/rata ),% tahun, 20% 3 4 tahun saat diagnosis di!uat dan laki/laki dua kalile!ih !anak daripada wanita. $ada orang dewasa paling !anak nefropati mem!ranosa (30%/%0%), umur rata/rata 30/%0 tahun dan per!andingan laki/laki dan wanita ) : '. Ke.adian S#idiopatik )/3 kasus&'00.000 anak&tahun sedangkan pada dewasa 3&'000.000&tahun. 'Sistem Urogenital - 2Bab III3.01 Sasaran Pembela#arani. Fengetahui anamnesis untuk sindrom nefrotik.ii. Fengetahui pemeriksaan fisik dan penun.ang untuk sindrom nefrotik.iii. Fendiagnosa sindrom nefrotik.i0. Fengidentifikasi etiologi !erlakuna sindrom nefrotik.0. Fengetahui patofisiologi sindrom nefrotik0i. Fengidentifikasikan manifestasi klinis untuk sindrom nefrotik.0ii. Fempela.ari tatalaksana untuk sindrom nefrotik.0iii. Fengetahui komplikasi sindrom nefrotik.i7. Fengetahui prognosis sindrom nefrotik.7. Fengidentifikasikan pre0entif untuk sindrom nefrotik.7i. Fengidentifikasi epidemiologi ke.adian sindrom nefrotik.3.02 Kesim"ulanSindroma nefrotik adalah suatu penakit dengan ge.ala edema, proteinuria, hipoal!uminemiadan hiperkolesterolemia. 1alam kasus anak ini etiologina adalah sindrom nefrotik idiopatik.1iagnosis didasarkan atas ge.ala dan tanda klinis, seperti edema, oliguria, proteinuria,hiperkolesteronemia, anemiadefisiensi !esi dan. hipoal!uminemia. :erapi angdigunakanuntuk sindrom nefrotik perlulah tepat untuk mengelakkan komplikasi selan.utna.Sistem Urogenital - 2Bab I=') ?usepno*assan, *usein>latas. Sindrom#efrotik: AlmuKesehatan>nak, Dol ),8K;A )00(:''"23)/%)) Saldo. +. #elson. Sindrom#efrotik. AlmuKesehatan#elson,Dol 3, +d'%, +6E.'2)2/3'3) ?oth KS, >maker -*, 6han C6F: #ephrotic sndrome: $athogenesis andmanagement. $ediatr re0 )00):)3:)3(/)9(9) +dd >>, Smons CF: #ephrotic sndrome in childhood. ,ancet )003"343:4)9/39%) 8eehall C, Cohnson ?C, )000. Antroduction to Elomerular 1isease : 6linical$resentations. An : Cohnson ?C, 8eehall C, editors. 6omprehensi0e 6linical#ephrolog. ,ondon : Fos!" p. % : )'.'/94) Suradi danOuliani, ?ita. )00'. $raktekklinikAsuhanKeperawatanPadaAnak.Cakarta : Sagung Seto() #iaudet $, )000. :reatment of idiopathic nephrotic sndrome inchildren.;p:o1ate )000" 2.2) 1iunduh pada )9 , '99% $atofisiologi :konsep klinis proses/proses penakit, ed 9,+E6, Cakarta