Sindrom TurnerSindrom TurneratauUllrich-sindrom Turner(juga dikenal sebagai "disgenesis gonad") meliputi beberapa kondisi, yang monosomi X (tidak adanya kromosom seks seluruh) adalah yang paling umum. Ini adalah kelainan kromosom di mana semua atau bagian dari salah satu kromosom seks tidak ada (manusia tidak terpengaruh memiliki 46 kromosom, dimana 2 adalah kromosom seks). Khas perempuan memiliki 2 kromosom X, tapi dalam sindrom Turner, salah satu kromosom seks hilang atau memiliki kelainan lainnya. Dalam beberapa kasus, kromosom hilang hadir dalam beberapa sel tetapi tidak yang lain, suatu kondisi yang disebut sebagai mosaicism atau 'Turner mosaicism'.Terjadi pada 1 dari setiap 2.500 anak perempuan, sindrom memanifestasikan dirinya dalam beberapa cara. Ada kelainan fisik karakteristik, seperti perawakan pendek, pembengkakan, dada lebar, garis rambut rendah, rendah-set telinga, dan leher berselaput. Anak perempuan dengan sindrom Turner biasanya mengalami disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja), yang mengakibatkan amenore (tidak adanya siklus menstruasi) dan kemandulan. Masalah kesehatan Concurrent juga sering hadir, termasuk penyakit jantung bawaan, hipotiroidisme (sekresi hormon tiroid berkurang), diabetes, masalah penglihatan, masalah pendengaran, dan banyak penyakit autoimun lainnya. Akhirnya, pola tertentu defisit kognitif sering diamati, dengan kesulitan tertentu dalam visuospatial, matematika, dan daerah memori.Sindrom Turner GejalaGejala umum dari sindrom Turner meliputi: Perawakan pendek Lymphedema (pembengkakan) dari tangan dan kaki Luas dada (dada''''perisai) dan luas-spasi puting Rambut Rendah Rendah-set telinga Reproduksi sterilitas Rudimenter streak gonad ovarium (struktur gonad belum berkembang) Amenore, atau tidak adanya periode menstruasi Peningkatan berat badan, obesitas Perisai berbentuk jantung dada Dipersingkat metakarpal IV (tangan) Kuku kecil Karakteristik wajah fitur Berselaput leher dari hygroma kistik pada bayi Coarctation aorta Miskin perkembangan payudara Horseshoe ginjal Visual gangguan sklera, kornea, glaukoma, dll Infeksi telinga dan gangguan pendengaranGejala lain mungkin termasuk rahang bawah kecil (micrognathia), cubitus valgus (berbalik-out siku), kuku terbalik lembut, lipatan palmar dan kelopak mata terkulai. Kurang umum adalah tahi lalat berpigmen, gangguan pendengaran, dan langit-langit tinggi-arch (rahang sempit). Sindrom Turner memanifestasikan dirinya berbeda di setiap wanita dipengaruhi oleh kondisi, dan tidak ada dua individu akan berbagi gejala yang sama.Faktor Risiko Sindrom TurnerFaktor risiko sindrom Turner tidak dikenal. Nondisjunctions meningkat dengan usia ibu, seperti untuk sindrom Down, tapi efek yang tidak jelas untuk sindrom Turner. Hal ini juga diketahui jika ada hadiah predisposisi genetik yang menyebabkan kelainan, meskipun sebagian besar peneliti dan dokter yang mengobati wanita Turner setuju bahwa ini adalah sangat tidak mungkin.Saat ini tidak ada penyebab dikenal untuk sindrom Turner, meskipun ada beberapa teori seputar subjek. Satu-satunya fakta yang solid yang dikenal saat ini, adalah bahwa selama konsepsi sebagian atau seluruh kromosom seks kedua tidak ditransfer ke janin.Sindrom Turner InsidenSekitar 98 persen dari semua janin dengan hasil sindrom Turner di keguguran. Sindrom Turner menyumbang sekitar 10 persen dari jumlah aborsi spontan di Amerika Serikat. Kejadian sindrom Turner pada kelahiran perempuan hidup diyakini 1 di 2500.Sindrom Turner SejarahSindrom ini dinamai setelah Henry Turner, seorang endokrinologi Oklahoma, yang digambarkan pada tahun 1938. Di Eropa, ini sering disebutsindrom Turner Ullrich-ataubahkanBonnevie-Ullrich-sindrom Turneruntuk mengakui bahwa kasus-kasus sebelumnya juga telah dijelaskan oleh para dokter Eropa.Laporan pertama yang diterbitkan atas seorang wanita dengan 45, kariotipe X adalah pada tahun 1959 oleh Dr Charles Ford dan rekan di Rumah Sakit Harwell dan Guy di London. Ini ditemukan di seorang gadis 14 tahun dengan tanda-tanda sindrom Turner.Diagnosis Sindrom TurnerSindrom Turner dapat didiagnosis dengan amniosentesis selama kehamilan. Kadang-kadang, janin dengan sindrom Turner diidentifikasi oleh temuan USG abnormal (cacat jantung yaitu, kelainan ginjal, hygroma kistik, asites). Meskipun risiko kekambuhan tidak meningkat, konseling genetik sering direkomendasikan bagi keluarga yang memiliki kehamilan atau anak dengan sindrom Turner.Tes, yang disebut kariotipe atau analisis kromosom, analisis komposisi kromosom individu. Ini adalah tes pilihan untuk mendiagnosis sindrom Turner.Sindrom Turner PrognosisSementara sebagian besar temuan fisik dalam sindrom Turner tidak berbahaya, akan ada masalah medis signifikan yang terkait dengan sindrom.KardiovaskularPrice et al. (1986 studi 156 pasien wanita dengan sindrom Turner) menunjukkan jumlah signifikan lebih besar kematian akibat penyakit pada sistem peredaran darah dari yang diharapkan, setengah dari mereka karena penyakit jantung bawaan coarctation-kebanyakan preductal aorta. Ketika pasien dengan penyakit jantung bawaan dihilangkan dari sampel penelitian, tingkat kematian dari gangguan peredaran darah tidak meningkat secara signifikan.Malformasi kardiovaskular menjadi keprihatinan yang serius karena merupakan penyebab kematian paling umum pada orang dewasa dengan sindrom Turner. Dibutuhkan bagian penting dalam peningkatan 3 kali lipat dalam mortalitas secara keseluruhan dan harapan hidup berkurang (sampai 13 tahun) yang berhubungan dengan sindrom Turner.MenyebabkanMenurut Sybert, 1998 data tidak memadai untuk memungkinkan kesimpulan tentang korelasi fenotipe-kariotipe berkenaan dengan malformasi kardiovaskular pada sindrom Turner karena jumlah individu yang dipelajari dalam kelompok-kelompok kariotipe kurang umum terlalu kecil. Studi lain juga menunjukkan adanya mosaicisms tersembunyi yang tidak didiagnosis pada analisis karyotypic biasa pada beberapa pasien dengan 45, kariotipe X.Sebagai kesimpulan, hubungan antara karakteristik kariotipe dan fenotipik, termasuk malformasi kardiovaskular, tetap dipertanyakan.Prevalensi malformasi kardiovaskularPrevalensi malformasi kardiovaskular antara pasien dengan sindrom Turner berkisar dari 17% (Landin-Wilhelmsen et al., 2001) menjadi 45% (Dawson et al-Falk., 1992).Variasi ditemukan dalam studi yang berbeda terutama disebabkan variasi dalam metode non-invasif yang digunakan untuk skrining dan jenis lesi yang mereka dapat mencirikan (Ho et al., 2004). Namun Sybert, 1998 menunjukkan bahwa itu bisa saja disebabkan oleh sejumlah kecil mata pelajaran dalam studi yang paling.Kariotipe yang berbeda mungkin memiliki perbedaan prevalensi malformasi kardiovaskular. Dua penelitian menemukan prevalensi malformasi kardiovaskular 30% dalam kelompok murni 45, X monosomi. Namun mengingat kelompok kariotipe lain, mereka melaporkan prevalensi 24,3% yang dapat menyebabkan disfungsi katup progresif sebagaimana dibuktikan oleh stenosis aorta atau regurgitasi.Dengan prevalensi dari 12,5% menjadi 17,5% (Dawson et al-Falk., 1992), bikuspid katup aorta adalah kelainan bawaan yang paling umum yang mempengaruhi jantung pada sindrom ini. Hal ini biasanya terisolasi namun dapat dilihat dalam kombinasi dengan anomali lain, terutama coarctation dari aorta.Coarctation dari aorta.Antara 5% dan 10% dari mereka yang lahir dengan sindrom Turner memiliki coarctation dari aorta, penyempitan bawaan dari aorta menurun, biasanya hanya distal asal arteri subklavia kiri dan berlawanan dengan duktus (dan begitu disebut "juxtaductal").Perkiraan prevalensi ini malformasi pada pasien dengan sindrom Turner berkisar dari 6,9%Dalam pengelolaan pasien dengan sindrom Turner adalah penting untuk diingat bahwa sisi kiri malformasi kardiovaskular dalam hasil sindrom Turner di peningkatan kerentanan terhadap endokarditis bakteri. Oleh karena itu antibiotik profilaksis harus dipertimbangkan ketika prosedur dengan risiko tinggi endokarditis dilakukan, seperti membersihkan gigi. Allen et al, 1986. Yang mengevaluasi 28 anak perempuan dengan sindrom Turner, menemukan aorta secara signifikan lebih besar berarti diameter akar pada pasien dengan sindrom Turner dibandingkan dengan kelompok kontrol (cocok untuk daerah permukaan tubuh). Meskipun demikian, diameter akar aorta ditemukan pada pasien sindrom Turner masih baik dalam batas-batas. Ini telah dikonfirmasi oleh studi Dawson et al-Falk, 1992. Yang mengevaluasi 40 pasien dengan sindrom Turner. Mereka disajikan pada dasarnya temuan yang sama: aorta berarti diameter akar lebih besar, yang tetap masih dalam kisaran normal untuk wilayah permukaan tubuh.Sybert, 1998 menunjukkan bahwa itu tetap tidak terbukti bahwa diameter akar aorta yang relatif besar untuk daerah permukaan tubuh tetapi masih baik dalam batas normal menyiratkan risiko untuk dilatasi progresif.Prevalensi kelainan aortaPrevalensi dilatasi aorta berkisar dari 8,8%Diseksi aorta mempengaruhi 1% sampai 2% pasien dengan sindrom Turner. Akibatnya setiap dilatasi aorta harus serius diperhitungkan karena bisa menjadi diseksi aorta fatal. Pengawasan rutin sangat dianjurkan.ReproduksiPerempuan dengan sindrom Turner hampir secara universal subur. Sementara beberapa wanita dengan sindrom Turner telah berhasil menjadi hamil dan membawa kehamilan mereka untuk istilah, ini sangat langka dan biasanya terbatas pada mereka wanita yang tidak kariotipe 45, X. Bahkan ketika kehamilan seperti itu memang terjadi, ada yang lebih tinggi dari rata-rata risiko keguguran atau cacat lahir, termasuk Sindrom Turner atau Sindrom Down. Beberapa wanita dengan sindrom Turner yang tidak mampu untuk hamil tanpa intervensi medis mungkin dapat menggunakan perawatan kesuburan IVF atau lainnya.Biasanya terapi pengganti estrogen digunakan untuk memacu pertumbuhan karakteristik seksual sekunder pada saat pubertas harus onset. Sementara perempuan sangat sedikit dengan Sindrom Turner menstruasi spontan, terapi estrogen memerlukan reguler penumpahan lapisan rahim ("perdarahan penarikan") untuk mencegah pertumbuhan berlebih nya. Penarikan perdarahan dapat diinduksi bulanan, seperti menstruasi, atau kurang sering, biasanya setiap tiga bulan, jika keinginan pasien. Terapi estrogen tidak membuat wanita dengan ovarium nonfunctional subur, tetapi memainkan peran penting dalam reproduksi dibantu, kesehatan rahim harus dipertahankan dengan estrogen jika seorang wanita yang memenuhi syarat dengan Sindrom Turner ingin menggunakan IVF.Sindrom Turner PengobatanSebagai kondisi kromosom, tidak ada obat untuk sindrom Turner. Namun, banyak yang dapat dilakukan untuk meminimalkan gejala. Sebagai contoh: Hormon pertumbuhan, baik sendiri atau dengan dosis rendah androgen, akan meningkatkan pertumbuhan dan tinggi dewasa mungkin akhir. Hormon pertumbuhan disetujui oleh US Food and Drug Administration untuk pengobatan sindrom Turner dan ditutupi oleh banyak rencana asuransi. Ada bukti bahwa ini efektif, bahkan pada balita. Terapi penggantian estrogen telah digunakan sejak kondisi digambarkan pada tahun 1938 untuk mempromosikan perkembangan karakteristik seksual sekunder. Estrogen sangat penting untuk menjaga integritas tulang yang baik dan kesehatan jaringan.