Sindrom Turner

Sindrom Turner adalah suatu monosomi kromosom seks. Bayi yang lahir dengan sindrom turner

memiliki 45 kromosom: 22 pasang kromosom somatic dan satu kromosom seks, biasanya X (45,

X/O). penyakit ini sering dijumpai pada janin yang mengalami abortus spontan, dan terdapat

pada sekitar 1 dari 2500 kelahiran hidup. Wanita pengidap sindrom Turner tidak memiliki

ovarium.

Gambaran klinis

Gambaran klinis dapat berupa:

Tubuh pendek dan leher berselaput

Tidak adanya karakteristik seks sekunder dan amenorea ( tanpa daur haid) disertai

sterilitas.

Perangkat diagnostic

Pemeriksaan genetic prenatal dapat mengidentifikasi janin yang terjangkit sindrom

Turner

Karyotyping genetic setelah lahir dapat memastikan diagnosis klinis

Komplikasi

Defek jantung congenital dapat menyertai monosomi kromosom seks

Pengidap sindrom Turner beresiko tinggi mengalami fraktur tulang selama masa kanak-

kanak dan osteoporosis pada orang dewasa karena kurangnya esterogen

Sebagian individu mungkin memperlihatkan tanda-tanda ketidakmampuan belajar

(learning disability).

Penatalaksanaan

Mungkin diperlukan pembedahan apabila terdapat defek jantung kongenital.

Pemberian estrogen untuk wanita dapat meningkatkan pertumbuhan dan memungkinkan

perkembangan karakteristik seks sekunder. Pemberian hormone pertumbuhan (GH) dapat

juga menstimulasi pertumbuhan tulang.

Mungkin diperlukan konsultasi untuk membahas atau mengatasi masalah infertilitas.

Terdapat keberhasilan kehamilan. Individu yang menjalani fertilisasi in vitro.

Subekti N B. Patofisiologi: buku saku. Trjh. Corwin E J. Handbook oh pathophysiology. Jakarta;

EGC: 2009. Hal 63-4

Gejalanya antara lain perawakan pendek, indung telur rusak, leher bergelambir (webbed neck),

pembengkakan tangan dan kaki, serta penyempitan aorta. Sindrom turner terjadi pada sekitar 1-2

persen kehamilan yang diketahui secara klinis, tapi 99 persen janin dengan kondisi sindrom

Turner meninggal sebelum dilahirkan (menjadikan sindrom Turner sebagai anomaly kromosom

yang paling umum dilaporkan pada kasus aborsi spontan). Dalam populasi umum, sindrom

Turner terjadi pada sekitar satu per 5.000 kelahiran bayi perempuan hidup. Trisomi X (genotype

XXX) bahkan lebih lazim lagi, sekitar satu per seribu kelahiran bayi perempuan hidup. Gejala

klinisnya relative ringan, namun sering kali mencakup kesulitan belajar atau kemandulan parsial.

Bahfein L. Tuhan-tuhan genetic. Trjh. Avise J C. The genetic gods. Jakarta; Serambi: 2007. Hal

116

Gambaran klinis : selama kehamilan, sindrom turner dapat berupa hidrops total atau hanya

pembengkakan leher setempat yang pada ultrasonografi mungkin salah diinterprestasi sebagai

ensefalokel. Kelebihan cairan di jaringan-jaringan adalah akibat maturasi yang terlambat pada

system drainase limfatik. Pada bayi-bayi yang lahir hidup, sisa-sisa edema intrauterine

bermanifestasi sebagai leher yang bergelambir (webbed-neck), tangan dan kaki yang bengkak

serta kuku-kuku yang kecil dan hiperkonvek. Lima belas persen kasus disertai koarktasio aorta.

Pada masa kanak-kanak gambaran klinis yang paling sering didapat adalah perawakan pendek.

Juga dapat ditemukan garis rambut belakang yang rendah, sudut angkat (saat membawa sesuatu)

yang meningkat, jarak antara kedua putting susu yang jauh (dada perisai), dan pada pergelangan

tangan terdapat deformitas madelung.

Manifestasi klinis pada orang dewasa adalah amenore primer dan infertilitas. Pada sindrom

turner, ovarium berkembang normal selama pertangahan pertama masa kehamilan. Kemudian

ovarium mengalami regresi (disgenesis ovarium) sehingga hanya tinggal berupa helaian jaringan

ovarium (streak gonads). Pengobatan dengan hormone pertumbuhan yang dibuat secara genetika

bermanfaat dalam mengatasi perawakan pendeknya, dan terapi esterogen hendaknya segera

dimulai pada saat muncul tanda-tanda pubertas. Perlu ditekankan bahwa tingkat kecerdasan

penderita sindrom turner adalah normal.

Aspek-aspek sitogenetika. Pada 50% kasus hanya ada satu kromosom seks, yaitu 45,X. pada

penelitian biologi molecular, terbukti bahwa hal ini biasanya berasal dari ibu yang kehilangan

kromosom X atau kehilangan kromosom Y pada saat spermatogenesis. Pada sisa kasus yang lain

terdapat pengurangan lengan pendek pada satu kromosom X, atau suatu isokromosom yang

terdiri dari 2 lengan panjang tanpa lengan pendek. Mosaic sangat jarang ditemukan, biasanya

disertai dengan satu sel yang menunjukkan adanya satu kromosom Y, yaitu 45,X/46,XY. Pada

kasus ini risiko streak gonads berubah menjadi keganasan sangat kecil sehingga sebaiknya

dibuang untuk profilaksis.

Gunadi H. dasar-dasar pediatric. Trjh. Hull D, Johnston D I. Essential paediatrics. Edisi 3.

Jakarta; EGC: 2008. Hal 18

Ciri-ciri :1. Gonad yang tidak berfungsi dengan baik 

2. Dilahirkan tanpa ovari dan uterus 

3. Bertubuh pendek 

4. Kehilangan lipatan kulit disekitar leher 

5. Pembengkakan pada tangan dan kaki 

6. Memiliki kemungkinan lebih besar mengalamiketerbelakangan mental

7. Dada berukuran kecil

8. Wajah menyerupai anak kecil

9. Payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh

10. Puting susu terletak berjauhan

11.  Tanda kelamin sekunder tidak tumbuh

Anamnesis Komponen anamnesis:

Keluhan umum : amenore primer Keluhan tambahan: -

  Riwayat Keluarga

o Tinggi badan kedua orangtuanya?o Usia pubertas kedua orangtuanya?o Riwayat keluarga dengan perawakan pendek?o Riwayat keluarga dengan keterlamabatan pertumbuhan dan pubertas?

  Riwayat Anak 

o Kapan mulai terjadi keterlambatan pertumbuhan?o Pengaruh psikologik terhadap pertumbuhannya?o Riwayat perinatalo Komplikasi kehamilan dan kelhirano Berat badan lahiro Lympedemao Riwayat konsumsi obat-obatano Riwayat/gejala penyakit kronik o

Pemeriksaan Fisik

Banyak variasinya dan terpenting ialah:1. Perawakan pendek (short stature)Waktu lahir anak sudah pendek dan pada pertumbuhan selanjutnya

biasanya berada di bawah persentil ketiga. Bila dewasa umumnya tidak lebih tinggi dari150cm.

2. Webbed Neck Merupakan lipatan kulit berbentuk segitiga (triangular skin fold ) yang terbentangdari telinga sampai ke akromion. Batas rambut biasanya rendah sekali, kadang-kadang sampai scapula.

3. Kelainan wajahMuka biasanya agak aneh, tampak lebih tua dari umurnya. Ujung mata agak miring kebawah (anti mongoloid) dengan lipatan epikantus. Jarak interorbital agak kecil. Telinga besar dan rendah (low set ) dan kadang-kadang disertai cacat. Pertumbuhan dagu dan rahang bawah kurang sempurna sehingga tampak kecil. Hal ini juga akan mengakibatkan gangguan pertumbuhan gigi. Langit-langit melengkung tinggi

4. Kelainan rangkaHampir pada semua tipe ditemukan dada berbentuk perisai (shield-like chest )dengan puting susu yang letaknya berjauhan. Kadang-kadang ditemukan pektus ekskavatus, gabungan beberapa tulang rusuk atau spina bifida,skoliosis, cubitus valgus, kelainan pergelangan tangan (pigeon chest Madrlung’s deformity) dan kelainan lutut. Sering tampak jari tangan dan kaki yang pendek dan kecil,sindaktili dan haluks valgus

5. Kelainan kulit

Webbing di tempat lain seperti di jari dan aksila. Sering ditemukan keloid dan nevi pigmentosa. Kadang-kadang ditemukan vitiligo. Cafeaulait spots dan neurofibromatosis Von Rlexkling shausen. Kuku sering kecil dan tipis (hipoplastik), letaknya dalam dengan pinggir kulit lebar.

6. Sistim kardiovaskularKira-kira 25% dari kumpulan kasus Wilkins disertai koarktasio aorta. Walaupun jarang, kadang-kadang ditemukan pula stenosis subaortik. Defek septum dan dekstrokardia, yang mungkin tidak ada hubungan langsung dengan sindrom ini. Hemangioma multipel dan leangiektasia pada usus pernah ditemukan. Limfedema sering di temukan pada bayi yang mempunyai sindrom Bonnevie-Uhrlich. Seringpula ditemukan hipertensi dengan sistolik berkisar antara 135-150 mmHg dandiastolic 90-110 mmHg, tetapi tidak didapatkan kecenderungan untuk naik. Tidak ditemukan kelainan ginjal, kecuali kadang-kadang didapatkan kelainan bawaan sepertihorse shoe kidney.

7.  Kelainan intelegensiaSekitar ¼ - 1/3 dari penderita mempunyai kelemahan daya pikir. Terutama mereka yang mempunyai webbed neck . Di rumah sakit jiwa ditemukan 0,05% dari  penderita wanita. Walaupun demikian didapatkan pula penderita yang cukup cerdas.

8. Kelainan pubertasKarena kelainan gonad. Anak tidak akan mengalami masa pubertas. Gejala seks sekunder yang karakteristik seperti pertumbuhan payudara, rambut aksila dan pubis serta perubahan labia minora tidak timbul atau hanya sedikit sekali. Semua hal ini sebagai akibat tidak adanya respons gonad untuk membuat estrogen

Penatalaksanaan1. Segi psikologi

Terhadap anak harus diyakinin sedemikian rupa sehingga ia mempunyai perasaan seperti anak wanita lainnya yang seumur. Untuk itu perlu diberikan hormon kelamin dan terhadap orangtua perlu diberikan keyakinan bahwa terapi hormonal ini diperlukan.

2. Terapi hormonDimulai kalau sudah akil-balik. Sebaiknya lebih dahulu dilakukan pemeriksaan kadar gonodotropin penderita. Diberikan hormon estrogen terus menerus selama 6-9 bulan sehingga timbul pertumbuhan payudara, vagina dan uterus. Sesudah masa ini,estrogen dapat diberikan secara siklik, yaitu selama 21 hari dan 2-5 hari kemudian akan timbul menstruasi. Kalau respons terhadap estrogen kurang baik, dapat ditambahkan progesteron selama minggu ketiga dari siklus tersebut. Data menunjukan pengobatan dengan hormone pertumbuhan rekombinan saja atau bersama dengan steroid anabolik meningkatkan kecepatan tinggi badan.Banyak gadis dapat mencapai tinggi badan 150 cm atau lebih dengan memulai pengobatan dini.

Terapi yang dibutuhkan untuk penderita sindroma Turner  adalah terapi hormon , dimana diberikan hormon pertumbuhan  (Growth hormon)

untuk pertumbuhan tinggi badan maksimal sebelum usia puber, yang diberikan beberapa kali dalam seminggu melalui suntikan. Selain itu juga diberikan hormon estrogen untuk perkembangan seksualnya, biasanya diberikan saat usia puber dan diteruskan sampai usia menopause. Terapi pergantian dengan estrogen terindikasi tetapi ada sedikit kesepakatan tentang usia optimal memulai pengobatan. Kesiapan psikologis penderita harus diperhitungkan. Pertumbuhan yang baik yang dicapai oleh gadis yang diobati dengan hormone pertumbuhan, memungkinkan memulai pergantian estrogen pada usia 12-13 tahun. Premarin 0,3-0625mg yang diberikan setiap hari selama 3-6 bulan biasanya efektif untuk menginduksi pubertas. Dukungan psikologis pada gadis-gadis penderita ini merupakan komponen penting pada penanganan. Sindrom turner yang memiliki cabang di Amerika dan Canada dengan Negara-negara lain memberikan sistem dukungan yang berharga pada penderita-penderita ini dan keluarganya disamping yang diberikan oleh dokternya.

NELSON hal1993. Untuk memastikan diagnosa pasti, maka harus dilakukan pemeriksaan kromosom, yang diambil dari darah. Pemeriksaan ini bisa dilakukan dilaboratorium yang menyediakan pemeriksaan kromosom. Kelainan ini juga dapat diketahui saat dalam kandungan, jika gejalanya sangat nyata, dan dokter kandungnya mungkin akan melakukan pemeriksaan lebih lanjut seperti mengambil sedikit jariangan plasenta atau cairan amnion.

 PencegahanUntuk pencegahan sendiri dapat dilakukan konseling untuk mengetahui lebih jelas dan lebih dini, tapi hingga sekarang belum ada metode khusus yang dapat mencegah sindroma Turner. Namun, kelainan ini dapat dideteksi, bahkan sejak dalam kandungan, atau saat anak-anak, sehingga dapat ditangani lebih dini dan lebih baik,untuk   mencegah komplikasi yang mungkin terjadi.

Behrman E. Richard, Kliegman E. Robert, Arvin M. Ann. Ilmu kesehatan anak Nelson. 15ed. Patogenitas Sindrom turner. Jakarta: EGC, 2000 hal 1992

Penunjang Sindrom Turner dapat didiagnosis dengan amniosentesis selama kehamilan. Kadang-

kadang, janin dengan sindrom Turner diidentifikasi oleh temuan USG abnormal (cacat jantung yaitu, kelainan ginjal, hygroma kistik, asites). Meskipun risiko kekambuhan tidak meningkat, konseling genetik sering direkomendasikan bagi keluarga yang memiliki kehamilan atau anak dengan sindrom Turner.

Tes yang disebut kariotipe atau analisis kromosom, analisis komposisi kromosom individu. Ini adalah tes pilihan untuk mendiagnosis sindrom Turner. Penyelidikan mikroskopis dari ovarium hanya menunjukan beberapa goresan jaringan sisa-sisa ovarium, karena itu ia steril. Pembuatan kariotipe dari penderita menunjukan adanya sebuah kromosom X saja, sehingga ia hanya memiliki 45 kromosom. Oleh karena wanita normal disebut juga XX, maka sindroma turner disebut juga XO

Sindrom feminisasi testesPada kelainan ini, laki-laki genetic Nampak sebagai wanita dengan genital eksternanya adalah wanita, vagina berakhir buntu pada suatu kantong dan tidak ada uterus. Pada sepertiga penderita, ditemukan sisa tuba fallopii unilateral atau belateral. Testes biasanya intraabdomen tetapi dapat turun kedalam kantong inguinalis dan sebagian terdiri atas tubulus seminiferus. Pada masa pubertas, ada perkembangan payudara normal dan habitusnya adalah wanita, tetapi mentruasi tidak terjadi dan tidak ada rambut seksual. Tinggi badan dewasa wanita ini sesuai dengan tinggi badan laki-laki normal walaupun ada pengaruh defisiensi androgen kongenial yang berat. Orientasi psikologis orang-orang demikian adalah sepenuhnya wanita.

Wahab S. Ilmu kesehatan anak nelson. Jakarta; EGC: 2005. Hal 2003