Sindrom marfan

Sindrom marfanMerupakan kelainan yang diwariskan secara autosomal dominan.Insindensi : 1 dalam 10.000 kelahiran hidup.15-30% kasus adalah sporadik karena mutasi baru Patogenesis Kelainan terkait dengan mutasi fibrilin suatu protein 350 Kd, komponen utama mikrofibril ekstraselular, pada lengan panjang kromosom 15.

Manifestasi klinisPerawakan panjang dan langsing sejak lahir dan menetap pasca lahir.Pengurangan lemak subkutan kegagalan pertumbuhan pada masa bayi.Hipotonia dan kelemahan ligamentum menunjukkan adanya kelemahan motorik tapi kemampuan kognitifnya normal. Penderita yang lebih tua sering memiliki wajah lonjong, tipis dengan maksila sempit dan gigi berdesakan.Kelainan okuler dengan menggambarkan defek jaringan ikat dan meliputi ektopia lentis, sklera biru dan miopi.Jari-jari panjang lurus(araknodaktili)Disertai kelainan toraks anterior seperti depresi sternum atau bahkan pektus karinatum.Skoliasis pada anak yang lebih tua.

Diagnosis Pemeriksaan fisik : inspeksi gambaran fisik pasienPemeriksaan slip-lamp atau pemeriksaan lampu celah Elektrokardiografi : untuk melihat dilatasi aortaTatalaksana Fokus terapi : pada pencegahan komplikasi dan konseling genetikTerapi fisik untuk memperbaiki tonus neuromuskuler pada masa bayiLatihan fisik nontraumati : seperti berenang dan bersepedaHindari stressEvaluasi setiap tahun: untuk masalah skoliosis, penyakit katup jantung dan oftalmologi