Nama : Nurul Ummi Rofiah

NIM : 012106242

SGD : 2

Sindrom Klinefelter, 47, XXY atau XXY

Syndrome adalah suatu kondisi di mana manusia laki-laki memiliki

kromosom X tambahan. Sementara perempuan memiliki kromosom XX

makeup, dan laki-laki XY sebuah, individu yang terkena memiliki minimal

dua kromosom X dan paling tidak satu kromosom Y . Karena kromosom

ekstra , individu dengan kondisi biasanya disebut sebagai "XXY Jantan" , atau

"47, XXY Jantan".

Pada manusia, sindrom Klinefelter adalah kromosom seks yang paling umum

gangguan pada laki-laki dan yang paling umum kondisi kedua disebabkan

oleh adanya kromosom tambahan. Kondisi ini ada di sekitar 1 dari setiap

1.000 laki-laki. Satu dari setiap 500 laki-laki memiliki kromosom X tambahan

tetapi tidak memiliki sindrom tersebut. mamalia lain juga memiliki sindrom

XXY, termasuk tikus.

Efek utama adalah pengembangan usaha kecil testis dan

mengurangi kesuburan . Berbagai perbedaan fisik dan perilaku lainnya dan

masalah yang umum, meskipun beratnya bervariasi dan banyak anak laki-laki

dan laki-laki dengan kondisi beberapa terdeteksi memiliki gejala.

Sindrom ini dinamakan Dr Harry Klinefelter , yang pada tahun 1942 bekerja

dengan Fuller Albright di Massachusetts General Hospital di Boston,

Massachusetts dan pertama kali dijelaskan dalam tahun yang sama. 

Tanda dan gejala

laki-laki Terkena hampir selalu efektif subur , meskipun bantuan reproduksi

lanjutan kadang-kadang mungkin. Beberapa derajat pembelajaran bahasa

mungkin ada penurunan,dan tes neuropsikologi sering mengungkapkan defisit

dalam fungsi eksekutif .Pada orang dewasa, karakteristik mungkin sangat

bervariasi dan termasuk sedikit atau tidak ada tanda-tanda yang terpengaruhi,

seorang kurus , muda membangun dan penampilan wajah, atau tipe tubuh

bulat dengan beberapa derajat ginekomastia (peningkatan jaringan payudara). 

ginekomastia hadir sampai batas tertentu di sekitar sepertiga dari terpengaruh

individu, persentase sedikit lebih tinggi dibandingkan pada populasi

XY. Sekitar 10% dari pria XXY telah ginekomastia cukup terlihat bahwa

mereka mungkin memilih untuk menjalani operasi kosmetik. 

Istilah hipogonadisme pada gejala XXY sering disalahtafsirkan berarti "testis

kecil" atau "penis kecil". Bahkan, itu berarti penurunan hormon testis / fungsi

endokrin. Karena itu primer) hipogonadisme (, orang sering akan memiliki

serum rendah testosteron serum tingkat tetapi tinggi follicle-stimulating

hormone (FSH) dan luteinizing hormon (LH) tingkat. Meskipun ini

kesalahpahaman istilah, bagaimanapun, itu benar yang XXY laki-laki juga

memiliki microorchidism (testikel kecil yaitu).

Yang parah mengakhiri lebih dari spektrum ekspresi gejala juga dikaitkan

dengan peningkatan risiko tumor germ cell ,kanker payudara laki-laki , 

dan steoporosis ,  risiko bersama untuk derajat yang bervariasi  dengan

betina.Selain itu, literatur medis menunjukkan beberapa studi kasus individu

sindrom Klinefelter hidup berdampingan dengan gangguan lain,

seperti penyakit paru , varises , diabetes mellitus , dan rheumatoid arthritis ,

namun kemungkinan korelasi antara Klinefelter dan kondisi-kondisi lain tidak

baik ditandai atau dipahami. 

Berbeda dengan peningkatan risiko ini berpotensi, saat ini berpikir bahwa

jarang -linked resesif X kondisi yang terjadi lebih sering pada pria XXY dari

pada laki-laki XY normal, karena

kondisi ini ditularkan oleh gen pada

kromosom X, dan orang-orang

dengan dua kromosom X biasanya

hanya pembawa daripada

dipengaruhi oleh kondisi resesif

terkait-X.

Ada banyak variasi dalam populasi

XXY, seperti dalam yang paling

umum 46, XY penduduk. Meskipun

dimungkinkan untuk

mengkarakterisasi 47, XXY laki-

laki dengan tipe tubuh tertentu,

yang dengan sendirinya tidak boleh

metode identifikasi, apakah atau

tidak seseorang memiliki 47, XXY. Keandalan satunya metode

identifikasi kariotipe pengujian

Diagnosis

Sebuah kariotipe digunakan untuk mengkonfirmasikan diagnosis. Dalam

prosedur ini, sampel darah kecil diambil. Sel darah putih tersebut kemudian

dipisahkan dari sampel, dicampur dengan medium kultur jaringan , inkubasi,

dan

Pasien dengan khas tidak diobati (operasi / hormon) Klinefelter 46, XY/47,

XXY mosaik, didiagnosis pada usia 19. 

Secara dari biopsi dapat terlihat pada

puting kiri.

diperiksa untuk abnormalitas kromosom,

seperti kromosom X tambahan.

Diagnosis juga dapat dilakukan sebelum

lahir melalui villus sampling

chorionic atau amniosentesis , tes di

mana jaringan janin diekstraksi dan

janin DNA diperiksa untuk kelainan

genetik. Sebuah 2002 sastra tinjauan

elektif aborsitarif menemukan bahwa

sekitar 50% dari kehamilan di Amerika

Serikat dengan diagnosis sindrom

Klinefelter telah dihentikan. 

Penyebab

Kromosom X tambahan dipertahankan karena nondisjunction acara

selama meiosis I (gametogenesis).Nondisjunction terjadi dengan ketika

homolog kromosom, dalam kasus X dan Y kromosom seks, gagal untuk

memisahkan, menghasilkan sperma dengan kromosom X dan Y. Pemupukan

telur (X) normal menghasilkan keturunan XXY.

Susunan kromosom XXY adalah salah satu variasi genetik yang paling umum

dari XY kariotipe , terjadi di sekitar 1 dalam 500 kelahiran laki-laki hidup. 

Mekanisme lain untuk mempertahankan kromosom X tambahan adalah

melalui acara nondisjunction selama meiosis II pada wanita. Nondisjunction

akan terjadi ketika kakak kromatid pada kromosom seks, dalam hal ini X dan

X, gagal untuk memisahkan. XX telur diproduksi yang, ketika dibuahi dengan

sperma Y, hasil XXY keturunan.

Dalam mamalia dengan lebih dari satu kromosom X, gen pada satu kromosom

X tetapi semua walaupun tidak dinyatakan, ini dikenal sebagai inaktivasi

X . Hal ini terjadi pada pria XXY serta perempuan normal XX.  Namun, pada

pria XXY, beberapa gen yang terletak di daerah pseudoautosomal X

kromosom mereka, memiliki gen yang sesuai pada kromosom Y mereka dan

mampu diungkapkan.  ini triploid XXY gen pada laki-laki mungkin

bertanggung jawab untuk gejala yang berhubungan dengan sindrom

Klinefelter. 

Laporan pertama yang diterbitkan atas seorang pria dengan 47, kariotipe XXY

adalah dengan Patricia A. Jacobs dan Dr JA Kuat di Rumah Sakit Umum

Western di Edinburgh, Skotlandia pada tahun 1959.  kariotipe ini ditemukan

pada tahun pria 24 yang memiliki tanda-tanda sindrom Klinefelter. Dr Jacobs

menggambarkan penemuan nya ini pertama kali dilaporkan atau mamalia

kromosom manusia aneuploidi pada tahun 1981 dia alamat Allan Memorial

Award William. 

Variasi

48, XXYY (laki-laki) sindrom terjadi pada 1 dari 18,000-40,000 kelahiran dan

secara tradisional telah dianggap sebagai variasi sindrom

Klinefelter. XXYY tetrasomy tidak dianggap sebagai variasi umumnya lebih

panjang KS, meskipun belum diberikan sebuah ICD-10 kode.

Laki-laki dengan sindrom Klinefelter mungkin memiliki mosaik 47, XXY/46,

XY konstitusional kariotipe dan beragam derajat kegagalan

spermatogenesis. Mosaicism 47, XXY/46, XX dengan fitur sugestif klinis

sindroma Klinefelter sangat jarang. Sejauh ini, hanya sekitar 10 kasus telah

dijelaskan dalam literatur. 

Pengobatan

Variasi genetik ireversibel. Testosteron pengobatan pilihan bagi beberapa

individu yang menginginkan sebuah penampilan yang lebih maskulin dan

identitas.  Seringkali individu-individu yang memiliki jaringan payudara

terlihat atau hipogonadisme mengalami depresi dan / atau kecemasan sosial

karena mereka berada di luar norma-norma sosial. Hal ini secara akademis

disebut sebagai psikososial morbiditas .  Setidaknya satu studi menunjukkan

bahwa direncanakan dan dukungan waktunya harus disediakan untuk pria

muda dengan sindrom Klinefelter miskin untuk memperbaiki hasil psikososial

saat ini. 

Pada tahun 2010 lebih dari 100 kehamilan yang sukses telah dilaporkan

menggunakan IVF teknologi dengan sperma bahan diangkat melalui

pembedahan dari laki-laki dengan sindrom Klinefelter.