BIOLOGI MOLEKULER( KLINEFELTER SYNDROME )

Nama Kelompok 6 :I Putu Paramartha Wicaksana Aji(P07134012033)I Made Dwi Sumarajaya(P07134012034)Made Wisnu Hostyadi Putra(P07134012035)I Gusti Nyoman Triadi(P07134012036)Dewa Ayu Ari Purwaningsih(P07134012037)Ulinnuha Nur Imamah(P07134012038)Ni Putu Pradnyawati Budi Sunata(P07134012039)Ni Putu Sinthya Aryanti(P07134012040)

KEMENTERIAN KESEHATAN REPUBLIK INDONESIAPOLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES DENPASARJURUSAN ANALIS KESEHATAN 2013

SINDROM KLINEFELTER

a. DefinisiSindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara), dll.

b. Penyebab Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi meiosis (meiotic nondisjunction) kromosom seks selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet) pada salah satu orang tua. Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan kepada sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak. Sebesar 40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY.

c. GejalaSindrom Klinefelter sebenarnya dapat dikenali sejak dini melalui gejala-gejala yang tampak. Tanda dan gejala-gejala sindrom Klinefelter sangat bervariasi. Pada beberapa pria, sindrom ini akan menimbulkan dampak besar pada pertumbuhan dan penampilan. Sindrom Klinefelter juga dikaitkan dengan masalah kemampuan belajar dan berbahasa. Namun begitu, banyak penderita sindrom Klinefelter yang tidak menunjukkan gejala. Pada banyak kasus, kelainan ini tidak dapat didiagnosa hingga mencapai usia dewasa. Salah satu gejala yang tampak pada remaja pengidap Sindrom Klinefelter adalah keterlambatan dalam memasuki masa pubertas atau masa ketika seorang anak mengalami perubahan fisik, psikis, dan pematangan fungsi seksual.Berikut ini gejala-gejala sindrom Klinefelter berdasarkan usia : Bayi : Pada saat dilahirkan, gejala dan tanda awal kelainan ini belum akan tampak. Seiring pertambahan usia, mereka tampak memiliki otot yang lemah. Perkembangan motoriknya pun terlambat. Bayi penderita sindrom ini butuh waktu yang lama untuk mencapai fase duduk, merangkak atau berjalan dibandingkan bayi lainnya. Remaja : Postur penderita sindrom Klinefelter akan tampak lebih tinggi dan memiliki kaki yang panjang dibanding anak laki-laki lain. Tetapi mereka lebih lambat mengalami masa pubertas dibandingkan remaja lainnya. Ketika mencapai pubertas, mereka justru punya tubuh yang tidak berotot, tidak banyak tumbuh bulu pada tubuh dan wajahnya dibandingkan remaja lain. Ukuran testis mereka pun lebih kecil dan keras dibandingkan laki-laki seusianya. Pada beberapa kasus, rendahnya kadar testosteron akibat sindrom Klinefelter dapat menyebabkan pembesaran jaringan payudara (gynecomastia), tulang yang lebih rapuh dan rendahnya tingkat energi. Anak pengidap sindrom cenderung pemalu dan tidak seberani seperti anak lainnya Dewasa : Penampilan pria penderita sindrom Klinefelter biasanya tampak normal, meskipun postur mereka mungkin lebih tinggi dari rata-rata. Jika mereka tidak diterapi dengan testosteron, mereka cenderung akan memiliki tulang yang rapuh (osteoporosis). Pria dengan sindrom Klinefelter syndrome biasanya memiliki fungsi seksual yang normal tetapi mereka infertil sehingga tidak dapat membuahi untuk memberikan anak.Selain itu terdapat pula gejala yang muncul pada penderita sindrom Klinefelter dilihat berdasarkan mental dan fisiknya. 1. Mental : Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan intelektual IQ di bawah rata-rata anak normal. Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level rata-rata atau hipoaktivitas. Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme. Hal ini terjadi karena perkembangan tubuh dan neuromotor yang abnormal. Kecenderungan lain yang dialami penderita klinefelter adalah keterlambatan dan kekurangan kemampuan verbal, serta keterlambatan kemampuan menulis. Sifat tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada penderita sindrom ini dibandingkan dengan manusia normal. Pada pasien dewasa, kemampuan seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki normal.2. Fisik : Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma). Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell) gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, dan ginekomastia. Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerak badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat. Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan.

d. PencegahanGejala klinefelter pada janin jarang sekali terdeteksi, kecuali bila menggunakan deteksi sebelum-kelahiran (prenatal detection). Sindrom ini kadang-kadang dapat diturunkan dari ayah penderita klinefelter ke anaknya, oleh karena itu perlu dilakukan deteksi sebelum-kelahiran. Sebagian kecil penderita klinefelter dapat tetap fertil dan memiliki keturunan karena adanya mosaiksisme yaitu adanya campuran sel normal dan sel klinelfelter sehingga sel normal tetap memiliki kemampuan untuk berkembang biak. Semakin cepat dideteksi, penderita klinefelter dapat lebih cepat ditangani dengan terapi farmakologi dan terapi psikologi sebelum memasuki dunia sekolah. Tindakan pencegahan lain yang harus dilakukan adalah uji kemampuan mendengar dan melihat, dan terapi fisik untuk mengatasi masalah motorik dan keterlambatan bicara. Terapi hormon testosteron pada usia 11-12 tahun merupakan salah satu tindakan pencegahan keterbelakangan perkembangan karakteristik seksual sekunder pada pria penderita klinefelter.

DAFTAR PUSTAKA

Anonim,2011, Sindrom Klinefelter, Online, http://sehat-enak.blogspot.com/2011/06/sindrom-klinefelter.html, 06 Maret 2013.Anonim, 2012, Sindrom Klinefelter, Online,http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Klinefelter,06 Maret 2013.Anonim, 2010, Kenali Gejala Sindrom Klinefelter, Online , http://kesehatan.kompas.com/read/2010/05/05/10415655/Kenali.Gejala.Sindrom.Klinefelter, 06 Maret 2013.