7/25/2019 Sindrom Crigler-Najjar.docx

1/4

Sindrom Crigler-Najjar tipe I dan II

1. Definisi

Sindrom Crigler-Najjar merupakan penyakit yang jarang dan diturunkan

sebagai sifat autosomal resesif dan selalu merupakan mutasi sekunder yang

menyebabkan pemberhentian kodon dini atau mutasiframeshiftdengan demikian

menghilangkan aktifitas UG1!1 atau UD"-Glu#oronosyltransferase $tipe I% dan

penurunan $sebagian% aktiftas en&im $tipe '%. 1

'. (pidemiologi

)arena sifatnya yang sangat jarang terjadi* menurut +aide !* dkk menyebutkan

bah,a frekuensi terjadinya penyakit ini hanya * per satu juta kelahiran. '

/. (tiologi

+erediter

0. a#tor risiko

2enurut 2ukherjee* dkk* bayi yang dilahirkan dari perka,inan sesama saudara

$#onsangineaous marriage% berkaitan dengan fa#tor risiko timbulnya CN' pada

bayinya./

3. 2anifestasi )linis

Satu-satunya gejela yang ditunjukkan adalah jaundi#e atau i#terus pada / hari

pertama kehidupan dimana keadaan ini diakibatkan karena hiperbilirubinemia

tidak terkonjugasi berat. )eadaan tersebut dapat bertahan $persisten% mele,ati 1

minggu kehidupan. "ada pemeriksaan didapatkan feses ber,arna pu#at $CN1%.

)omplikasi kerni#terus sering terjadi.1

)eadaan yang terjadi pada CN'* hampir sama dengan yang terjadi pada CN1

tetapi pada penyakit ini ditunjukkan bah,a hiperbilirubinemia yang terjadi bukan

hanya akibat bilirubin tak terkonjugasi melainkan juga karena bilirubin

terkonjugasi atau bilirubin direk. Sehingga ,arna feses yang didapatkan saat

pemeriksaan fisik ber,arna normal. )eadaa ini jarang menimbulkan komplikasi

kerni#terus.1

. "atomekanisme

7/25/2019 Sindrom Crigler-Najjar.docx

2/4

$Sumber4 https455,,,.orpha.net5data5patho5G65uk-#rigler.pdf%

7. 8angkah-langkah diagnosti#

!namnesis4 )apan terjadinya ,arna kuning pada kulit dan mata9

!nak keberapa9 6ila anak kedua atau lebih* apakah anak sebelumnya

pernah menderita hal yang sama9

!pakah menikah dengan saudara9 !tau sepupu satu kali9

"emfis 4 Inspeksi4 )uning pada kulit dan s#lera $derajat )ramer%

:arna feses4 dempul atau abu-abu $CN1% normal $CN'%

"alpasi4 +epatosplenomegali $-%

"enunjang1* 04 tipe 14 6ilirubin total 1;-03 $

7/25/2019 Sindrom Crigler-Najjar.docx

3/4

$Sumber4 +arrisons* edisi 1>%

;. "enatalaksanaan1

ipe 14 phototherapy segera* transfuse tukar* kalsium fosfat oral $meningkatkan

efektifitas fototerapi%* li?er transplantasi.

ipe '4 fenobarbital jangka panjang 3mg5kgbb5hari

>. "en#egahan3

a. )onseling geneti# sebelum hamil

b. !sam folat 1mg5hari selama kehamilan

#. 2aternal bilirubin serum harus =1mg5dl

d. "emberian phenobarbitone dosis rendah mg5hari

e. +indari obat-obatan yang meningkatkan bilirubin tak terkonjugasi seperti

sulfonamide* salisilat* furosemide* ampi#illin* dan #eftria@one

Daftar "ustaka

1% )liegman* Aobert 2* dkk.Nelson Textbook of Pediatrics 20th

Edition,Vol 2, p. 193!".'1. "hiladelphia4 (lse?ier

'% !l-shurafa* +aider !* dkk. #ana$ement of %ri$ler!Na&&ar '(ndrome

t(pe ). Saudi 2ed B '1 ?ol '' $%4 0;-0;> ersedia di4

https455,,,.resear#hgate.net5publi#ation511>10;0/E2anagementEofE

Crigler-NajjarESyndromeEtypeEIF

/% 2ukherjee* dkk. %ase report* + $irl ith (ello e(es! +n enli$htenin$

experience. Bournal of +epatology and Gastrointestinal Disorder '13*

141 ersedia di4 http455,,,.omi#sonline.org5open-a##ess5a-girl-,ith-

yello,-eyes-an-enlightening-e@perien#e-jhgd-11>.pdfF

https://www.researchgate.net/publication/11914843_Management_of_Crigler-Najjar_Syndrome_type_Ihttps://www.researchgate.net/publication/11914843_Management_of_Crigler-Najjar_Syndrome_type_Ihttp://www.omicsonline.org/open-access/a-girl-with-yellow-eyes-an-enlightening-experience-jhgd-1000109.pdfhttp://www.omicsonline.org/open-access/a-girl-with-yellow-eyes-an-enlightening-experience-jhgd-1000109.pdfhttps://www.researchgate.net/publication/11914843_Management_of_Crigler-Najjar_Syndrome_type_Ihttps://www.researchgate.net/publication/11914843_Management_of_Crigler-Najjar_Syndrome_type_Ihttp://www.omicsonline.org/open-access/a-girl-with-yellow-eyes-an-enlightening-experience-jhgd-1000109.pdfhttp://www.omicsonline.org/open-access/a-girl-with-yellow-eyes-an-enlightening-experience-jhgd-1000109.pdf

7/25/2019 Sindrom Crigler-Najjar.docx

4/4

0% )asper* Dennis 8* dkk.-arrisons Principles of )nternal #edicine 19th

Edition, p. 2001. '13. United States4 2#Gra,-+ill (du#ation

3% Chaubal* !lisha N* dkk. #ana$ement of Pre$nanc( in %ri$ler Na&&ar

'(ndrome t(pe 2. :orld B +epatol. '1 !pril 1; ;$11%4 3/-3/'

ersedia di4 http455,,,.n#bi.nlm.nih.go?5pm#5arti#les5"2C0;/'>35F

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4832095/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4832095/