Kebanyakan penyebab dari kelainan jantung bawaan tidak diketahui. Biasanya melibatkan berbagai faktor. Faktor prenatal yang berhubungan dengan resiko terjadinya tetralogi Fallot adalah: Selama hamil, ibu menderitarubella(campak Jerman) atau infeksi virus lainnya Gizi yang buruk selama hamil Ibu yang alkoholik Usia ibu diatas 40 tahun Ibu menderitadiabetes. Tetralogi Fallot lebih sering ditemukan pada anak-anak yang menderitasindroma Down.

Jantung merupakan salah satu organ terpenting dalam mendukung kehidupan seseorang; organ ini tersusun atas otot yang befungsi menjalankan sirkulasi darah dalam tubuh. Organ ini merupakan organ utama dalam sistem peredaran darah; gangguan pada kinerja atau fungsi jantung dapat menjadi hal yang sangat mengganggu peredarah darah. Ada beberapa gangguan fungsi jantung yang lazim ditemui; salah satunya adalah kelainan jantung bawaan atau kadang disebut sebagai kelainan embriologi jantung karena kelainan ini terjadi ketika proses jantung dibentuk saat janin berkembang. Terjadinya kelainan embriologi jantung dipengaruhi oleh beberapa hal yang seringkali tidak diketahui penyebabnya ketika janin tengah berada pada fase pertumbuhan dan pembentukan organ.

Jantung adalah organ utama dalam sebuat sistem peredarah darah atau kardiovaskuler, organ ini terbentuk dari beberapa otot yang membentuk bagian basis kordis, apex, serta atrium kanan kiri serta ventrikel kanan kiri. semua bagian jantung tersebut memiliki fungsi khusus dalam menjalankan sistem peredaran darah. Pada kasus kelainan embriologi jantung biasanya membuat bagian tertentu dari jantun mengalami kelainan sehingga tidak dapat menjalankan fungsi secara sempurna. Akibat dari kelainan embriologi jantung dan ketidakmampuan jantung bekerja secara normal seringkali membutuhkan perawatan atau tindakan medis khusus. Pada kasus kelainan embriologi jantung yang berakibat tidak sempurnanya sekat bilik jantung maka distribusi darah menjadi tidak sempurna.

Adanya kelainan embriologi jantung dapat terjadi karena beberapa sebab antara lain karena faktor genetic dan juga karena faktor non-genetik. Proses pembentukan organ jantung pada embrio atau janin terjadi pada akhir bulan kedua; adanya gangguan atau masalah kehamilan pada dua bulan pertama dapat menjadi pemicu terjadinya kelainan embriologi jantung antara lain karena infeksi virus seperti rubella dan talidomid. Faktor lingkungan juga dapat menjadi penyebab terjadinya kellainan embriologi jantung seperti paparan radiasi radioaktif, konsumsi obat-obatan tertentu hingga terjadi kasus hipoksia pada ibu yang tengah menjalani masa kehamilan pada dua bulan pertama.

Faktor genetic juga diyakini menjadi penyebab kelainan embriologi jantung sehingga jantung yang berkembang mengalami kelainan. Meskipun begitu, faktor genetic dianggap hanya memberi sedikit peran saja pada kasus terjadinya kelainan embriologi jantung yang menyebabkan bayi lahir dengan kelainan jantung bawaan. Hanya sedikit kasus seseoran yang memiliki kasus kelainan jantung bawaan yang memiliki keturunan dengan kasus kelainan embriologi jantung yang juga mengakibatkan kelainan jantung bawaan. Kelainan kromosom yang memicu terjadinya kelainan embriologi jantung juga dapat dikatakan tidak ditemui.

Pada proses perkembangan embrio pada awal minggu keempat hingga minggu ketujuh masa kehamilan, terjadi beberapa tahapan perkembangan mulai dari terjadinya diferensiasi jaringan yang tumbuh dan terbentuk hingga pembentukan organ definitive yang termasuk di dalamnya pembentukan organ jantung. Pada proses inilah kelainan embriologi jantung terjadi sehingga bayi lahir dengan kelainan jantung bawaan; di bulan kedua kehamilan, organ jantung mulai terbentuk dan berdenyut meskipun sistem vascular dan struktur jantung belum sempurna. Adanya kelainan embriologi jantung terjadi karena proses perkembangan organ jantung mengalami gangguan sehingga organ tersebut gagal tumbuh menjadi organ jantung dengan struktur dan fungsi yang sempurna.

Proses embryogenesis yang tidak normal akan menghasilkan kegagalan atau ketidaksempurnaan pembentukan jaringan ataupun organ dan termasik di dalamnya kelainan embriologi jantung ataupun organ lain; kelainan yang terjadi dapat berupa bentuk atau susunan organ yang tidak sempurna sehingga membuat organ yang bersangkutan tidak dapat bekerja selayaknya orang yang normal ataupun kasus-kasus lain. Pada dasarnya, kelainan embriologi jantung dapat dicegah dengan perawatan kehamilan yang baik terkait dengan konsumsi obat-obatan serta menjaga kesehatan ibu hamil serta mengurai risiko terjadinya infeksi virus-virus tertentu yang dapat berefek negative pada perkembangan janin yang tengah dikandung oleh seorang ibu.

Adanya kelainan embriologi jantung yang berakibat pada gangguan sirkulasi darah tidak menjadi masalah ketika janin masih berada dalam kandungan; hal tersebut disebabkan karena peredaran darah pada janin berbeda dengan peredaran darah pada bayi yang telah lahir atau terpisah dari ibu yang mengandungnya. Sirkulasi nutrisi dan oksigen yang digunakan untuk mendukung kehidupan janin dilakukan oleh ibu yang mengandungnya dan didistribusikan melalui plasenta. Hal ini yang membuat kelainan embriologi jantung dapat ditoleransi oleh janin sebelum dilahirkan; bahkan kasus kelainan embriologi jantung yang parah seperti hypoplasia jantung kiri atau kegagalan jantung kiri untuk berkembang masih dapat ditoleransi dan dikompensasi oleh sirkulasi oksigen dan nutrisi janin yang berada dalam kandungan.

Secara statistic ada kasus kurang lebih 10 bayi dengan kasus kelainan jantung atau gangguan fungsi jantung karena faktor bawaan pada setiap 1000 kelahiran bayi. Ada dua golongan besar kelainan jantung bawaan karena kelainan embriologi jantung yang terjadi atau kelainan jantung bawaan non sianotik dan kelainan jantung bawaan sianotik. Kelainan jantung non sianotik menimbulkan efek vaskularisasi paru bertambah; kelainan embriologi jantung yang menyebabkan kelainan jantung bawaan ini cukup lazim terjadi trauma tetralogy fallot. Sedangkankan pada kasus kelainan jantung bawaan sianotik; vaskularisasi paru berjalan dengan normal seperti pada kasus stenosis aorta dan juga stenosis pulmonal.

Pada dasarnya perawatan pada kasus kelainan jantung bawaan karena kasus kelainan embriologi jantung sangat beragam. Jenis kelainan jantung bawaan yang terjadi serta tingkat keparahan ataupun kondisi komplikasi yang terjadi akan memengaruhi pilihan perawatan kelainan jantung bawaan yang terjadi. Untuk mendapatkan perawatan yang tepat, maka seseorang yang mengalami kelainan embbriologi jantung dan memiliki kelainan fungsi jantung harus diperiksa guna mengetahui tingkat keparahan dan juga tipe kelainan yang diderita. Usia dan juga kondisi kesehatan secara keseluruhan juga menjadi faktor pertimbanan terkait dengan tindakan medis apakah yang paling baik dan cocok guna membuat seseorang yang mengalami kelainan embriologi janung semasa dalam kandungan agar dapat hidup dengan normal layaknya mereka yang tidak mengalami kelainan jantung bawaan.

Anak-anak yang terdeteksi mengalami kelainan jantung bawaan akibat kelainan embriologi jantung selama kehamilan ibu sbaiknya mendapatkan perawatan dengan berkonsultasi kepada dokter ahli. Orang tua dengan sejarah kelainan embriologi jantung pada anak pertama memiliki kelenaikan risiko 2 hingga 6 persen mengalami kembali kelainan embriologi jantung pada anak kedua dan selanjutnya. Jika anak kedua juga mengalami kelainan embriologi jantung maka risiko terjadinya kelainan jantung bawaan pada anak ketiga menjadi 20 hingga 30 persen. Disarankan untuk mengikuti diagnose genetic dan juga konsultasi dengan tenaga ahli jika seseorang memiliki sejarah kelainan jantung bawaan guna memperhitungkan risiko kelainan yang sama pada keturunan di masa mendatang.

gambar 1. Kelainan embriologi jantung

Pada sebagian besar kasus, penyebab penyakit jantung bawaa tidak diketahui secara pasti.Diduga karena adanya faktor endogen dan eksogen.Faktorfaktor tersebut antara lain : (Mansjoer, 2000)Faktor endogen1.Berbagai jenis penyakit genetik : kelainan kromosom2.Anak yang lahir sebelumnya menderita penyakit jantung bawaan3.Adanya penyakit tertentu dalam keluarga sepertiDIABETES MELITUS, hipertensi, penyakit jantung atau kelainan bawaanFaktor eksogen1.Riwayat kehamilan ibu : sebelumnya ikut program KB oral atau suntik, minum obat-obatan tanpa resep dokter, (thalidmide, dextroamphetamine, aminopterin, amethopterin, jamu)2.Ibu menderita penyakit infeksi : rubella3.Pajanan terhadap sinar -XPara ahli berpendapat bahwa penyebab endogen dan eksogen tersebut jarang terpisah menyebabkan penyakit jantung bawaan. Diperkirakan lebih dari 90% kasus penyebab adaah multifaktor. Apapun sebabnya, pajanan terhadap faktor penyebab harus ada sebelum akhir bulan kedua kehamilan , oleh karena pada minggu ke delapan kehamilan pembentukan jantung janin sudah selesai.

Mulai akhir minggu ketiga sampai minggu keempat kehidupan intrauterine, trunkus arteriosus terbagi menjadi aorta dan arteri pulmonalis. Pembagian berlangsung sedemikian, sehingga terjadi perputaran seperti spiral, dan akhirnya aorta akan berasal dari posterolateral sedangkan pangkal arteri pulmonalis terletak antero-medial. Septum yang membagi trunkus menjadi aorta dan arteri pulmonalis kelak akan bersama sama dengan endokardial cushion serta bagian membrane septum ventrikel, menutup foramen interventrikel. Pembagian ventrikel tunggal menjadi ventrikel kanan dan kiri terjadi antara minggu ke 4 dan minggu ke 8.Kesalahan dalam pembagian trunkus dapat berakibat letak aorta yang abnormal (over riding), timbulnya infundibulum yang berlebihan pada jalan keluar ventrikel kanan, serta terdapatnya defek septum ventrikel karena septum dari trunkus yang gagal berpartisipasi dalam penutupan foramen interventrikel. Dengan demikian dalam bentuknya yang klasik, akan terdapat 4 kelainan, yaitu defek septum ventrikel yang besar, stenosis infundibular, dekstroposisi pangkal aorta dan hipertrofi ventrikel kanan.Kelainan anatomi ini bervariasi luas, sehingga menyebabkan luasnya variasi patofisiologi penyakit. Secara anatomis tetralogi fallot terdiri dari septum ventrikel subaortik yang besar dan stenosis pulmonal infundibular. Terdapatnya dekstroposisi aorta dan hipertrofi ventrikel kanan adalah akibat dari kedua kelainan terdahulu. Derajat hipertrofi ventrikel kanan yang timbul bergantung pada derajat stenosis pulmonal. Pada 50% kasus stenosis pulmonal hanya infundibular, pada 10-25% kasus kombinasi infundibular dan valvular, dan 10% kasus hanya stenosis valvular. Selebihnya ialah stenosis pulmonal perifer.Derajat over riding ini bersama dengan defek septum ventrikel dan derajat stenosis menentukan besarnya pirau kanan ke kiri. Juga sangat menentukan sikap pada waktu pembedahan. Arkus aorta yang berada di sebelah kanan disertai knob aorta dan aorta descenden di kanan terdapat pada 25% kasus. Pada keadaan ini arteria subklavia kiri yang berpangkal di hemithorax kanan biasanya menyilang di depan esophagus, kadang disertai arkus ganda. Pada tetralogi fallot dapat terjadi kelainan arteri koronaria. Arteri koronaria yang letaknya tidak normal ini bila terpotong waktu operasi dapat berakibat fatal. Sirkulasi kolateral di paru pada tetralogi fallot yang terbentuk tergantung pada kurangnya aliran darah ke paru. Pembuluh kolateral berasal dari cabang cabang arteria bronkialis. Pada keadaan tertentu jumlah kolateral sedemikian hebat sehingga menyulitkan tindakan bedah. Pembuluh kolateral tersebut harus diikat sebelum dilakukan pintasan kardiopulmonal.Pengembalian vena sistemik ke atrium kanan dan ventrikel kanan berlangsung normal. Ketika ventrikel kanan menguncup, dan menghadapi stenosis pulmonalis, maka darah akan dipintaskan melewati cacat septum ventrikel tersebut ke dalam aorta. Akibatnya terjadi ketidak jenuhan darah arteri dan sianosis menetap. Aliran darah paru paru, jika dibatasi hebat oleh obstruksi aliran keluar ventrikel kanan, dapat memperoleh pertambahan dari sirkulasi kolateral bronkus dan kadang dari duktus arteriosus menetap.

Daftar Pustaka:

Sadler, T.W. 2000.Embriologi Kedokteran Langman. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC.