7/23/2019 Resistensi TSH

1/2

resistensi TSH

Ada beberapa bentuk resistensi TSH. Mutasi pada gen reseptor TSH menyebabkan

hipoplasia tiroid telah ditemukan [41]. Bentuk lain dari resistensi TSH dominan

diwariskan dan telah dikaitkan dengan lengan panang kromosom 1! [4"].#erlawanan teradi karena tidak adanya mutasi reseptor TSH dan lagi dapat

menyebabkan hipoplasia tiroid [4$]. %enis #seudohipoparatiroidisme 1a& yang

disebabkan oleh mutasi pada subunit al'a protein mengikat stimulasi guanin

nukleotida ()s alpha*& menghasilkan +a+at TSH sinyal

Mereka dengan kelenar tiroid ektopik

#ada bayi ini& tiroid yang ke+il dan buruk terbentuk dan tidak menempati posisi

normal di leher. Hal ini sering ditemukan di dasar lidah& dekat tempat di mana

kelenar pertama mulai terbentuk pada embrio. Sebuah tiroid ektopik mungkin

memiliki berbagai tingkat 'ungsi. ,adang-kadang sangat ke+il dan kurang akti'.

#ada kesempatan lain& ia mampu menghasilkan umlah mendekati normal hormontiroid. %adi ada spektrum

keparahan kondisi ini. ,ita tahu bahwa setelah lahir kelenar tiroid ektopik tidak

akan menadi lebih besar atau turun ke posisi normal. Bahkan& 'ungsinya seringkali

akan memburuk lebih lanut dengan berlalunya waktu. ,elenar tiroid ektopik uga

teradi sekitar dua kali lebih sering pada anak perempuan sebagai anak laki-laki.

Mereka menyumbang sekitar !/ dari kasus yang terdeteksi oleh S+reening baru

lahir dan adi sedikit lebih umum daripada kasus agenesis tiroid. Sekali lagi& kita

tidak tahu pasti mengapa pada beberapa bayi kelenar tiroid tetap dalam posisi

ektopik& tetapi 'aktor yang sama yang menyebabkan agenesis tiroid uga dapat

menimbulkan masalah ini....

0alam kelompok ini& kelenar tiroid gagal berkembang sebelum kelahiran.

,elenar ini tidak ada dan tidak akan pernah tumbuh. Akibatnya tidak ada tiroksin

yang dihasilkan. ,ondisi ini disebut agenesis tiroid atau athyrosis. Hal ini lebih

umum pada wanita dibandingkan dengan laki-laki - sekitar dua kali lebih banyak

gadis anak laki-laki yang terpengaruh. Hal ini teradi sekitar sekali setiap 1.

kelahiran dan menyumbang sekitar $!/ dari kasus yang terdeteksi oleh S+reening

baru lahir. Alasan mengapa

kelenar tiroid gagal untuk mengembangkan pada bayi ini saat ini tidak diketahui.

amun& penelitian menunukkan bahwa kondisi salah satu riam gen yang terlibat

dalam pembentukan tiroid

kelenar tidak diakti'kan pada waktu yang tepat.

Sebuah mutasi dalam 'aktor transkripsi tiroid " (TT2-"* menyebabkan sindrom

disgenesis tiroid& atresia +hoanal& bibir sumbing dan rambut run+ing uga dikenal

7/23/2019 Resistensi TSH

2/2

sebagai sindrom Bam'orth-3aarus ()ambar $*. Mutasi di ,5 ".1 menyebabkan

hipotiroidisme kongenital yang terkait dengan pernapasan marabahaya dan

neurologis masalah seperti +horea keturunan inak dan ataksia

Hipotiroidisme kongenital permanen mungkin karena primer atau sekunder (pusat)

menyebabkan. Penyebab utama meliputi cacat perkembangan kelenjar tiroid, kekurangan dalamproduksi hormon tiroid, dan hipotiroidisme akibat cacat TSH mengikat atau transduksi sinyal.

Hasil hipotiroidisme Peripheral dari cacat dalam transportasi hormon tiroid, metabolisme, atau

resistensi terhadap tindakan hormon tiroid. Sekunder atau pusatPenyebabnya antara lain cacat thyrotropin releasing hormone (TRH) pembentukan atau mengikat

dan produksi TSH. Hipotiroidisme transien dapat disebabkan oleh faktor ibu atau bayi. aktor

ibu termasuk obat antitiroid, reseptor thyrotropin transplasental memblokir antibodi dan paparankekurangan yodium atau kelebihan. aktor neonatal meliputi, kekurangan yodium neonatal atau

kelebihan, hemangioma hati ba!aan dan

mutasi pada gen yang mengkode "#$% dan "#$%&'