I. PENDAHULUANSturge-Weber Syndrom (SWS) atau disebut juga Angiomatosis encephelotrigeminal merupakan sindrom kongenital (bawaan), gangguan non-familial dari kejadian yang tidak diketahui penyebabnya. Hal ini ditandai dengan tanda lahir wajah sejak lahir dan kelainan neurologis.1Kasus pertama dilaporkan terjadi pada tahun 1860, ketika Schirmer menerangkan pasien dengan wajah angioma dan glaukoma.7 SWS terjadi pada 1:40.000 sampai 1:400.000 di seluruh dunia dan kurang dari 200.000 terjadi di Amerika Serikat. 1Sebagian besar dari kasus SWS tidak dapat disembuhkan. SWS merupakan penyakit progresif dengan defisit neurologis.8 Pasien SWS dapat memerlukan terapi operasi plastik, prosedur terapi tertentu pada gigi dan mulut, trabebekuloktomi, serta goniotomi.9II. ANATOMITRAKTUS UVEALIS

Traktus Uvealis terdiri atas Iris, corpus ciliare, dan koroid. Bagan ini merupakan lapisan vaskular tengah mata dan dilindungi oeh kornea dan sklera. Struktur ini ikut mendarahi retina.

IrisIris adalah perpanjangan corpus ciliare ke anterior. Iris terletak bersambungan dengan permukaan anterior lensa, memisahkan bilik mata depan dari bilik mata belakang, yang masing-masing berisi aqueous humor. Iris banyak mengendalikan banyak cahaya yang masuk ke dalam mata. Ukuran pupil pada prinsipnya ditentukan oleh keseimbangan antara konstriksi akibat aktivitas parasimpatis yang dihantarkan mealui nervus kranialis III dan dilatasi yang ditimbulkan oleh aktivitas simpatis.6Corpus Ciliare

Corpus ciliare terdiri atas zona anterior yang berombak-ombak, pars plicata, dan zona posterior yang datar, pars plana. Processus ciliaris berasal dari pars plicata. Ada 2 lapisan epitel siliaris, satu lapisan tanpa pigmen di dalam dan satu di luar. Processus ciliares dan epitel siliaris pembungkusnya berfungsi sebagai pembentuk aqueous humor.6Musculus ciliaris untuk mengubah tegangan lensa.6KoroidKoroid adalah segmen posteror uvea, di antara retina dan sklera. Kumpulan pembuluh darah koroid mendarahi bagian luar retina yang menyokongnya.6LensaLensa adalah suatu struktur bikonveks, avaskular, tak berwarna, dan hampir transparan sempurna. Tebalnya kira-kira 4 mm. Kandungan kalium lebih tinggi di lensa daripada di tempat yang lain.6Aqueous Humor

Aqueous humor diproduksi oleh corpus ciliare. Setelah memasuki bilik mata belakang, aqueous humor melalui pupil dan masuk ke bilik mata depan, kemudian ke perifer menuju sudut bilik mata depan. 6Tekanan intraokuler ditentukan oleh kecepatan pembentukan humor akueous dan tahanan terhadap aliran keluarnya dari mata. Humor akueous adalah suatu cairan jernih yang mengisi camera oculi anterior dan camera oculi posterior. Volumenya adalah sekitar 250 L, dan kecepatan pembentukannya memiliki variasi diurnal adalah 2,5 L/menit. Tekanan osmotiknya lebih tinggi dibandingkan plasma. Komposisi humor akueous serupa dengan plasma, kecuali bahwa cairan ini memiliki konsentrasi askorbat, piruvat dan laktat yang lebih tinggi serta protein, urea dan glukosa yang lebih rendah.6Cairan bilik mata (humor akueous) dibentuk oleh epitel tak berpigmen corpus ciliare, masuk ke dalam bilik mata belakang (camera oculi posterior) kemudian melaui pupil masuk ke bilik mata depan (camera oculi anterior), ke sudut camera oculi anterior melalui trabekula ke kanal Sclemm, saluran kolektor, kemudian masuk ke dalam pleksus vena di jaringan sklera dan episklera juga ke dalam vena siliaris anterior di corpus ciliare. Saluran yang mengandung cairan camera oculi anterior dapat dilihat di daerah limbus dan subkonjuntiva yang dinamakanaqueos veins.6Sudut Bilik Mata Depan

Sudut bilik mata depan terletak pada pertautan antara kornea perfier dan pangkal iris. Ciri anatomis utama sudut ni adalah garis Schwalbe, anyaman trabekula (yang terletak di atas kanal Schlemm), dan taji sklera (sclera spur).6Garis Schwalbe menandai berakhirnya endotel kornea. Anyaman trabekula berbentuk segitiga pada potongan melintang, dengan dasar yang mengarah ke corpus ciliare. Anyaman ini tersusun atas lembar-lembar berlubang jaringan kolagen dan elastik, yang membentuk suatu filter dengan pori yang semakin mengecil ketika mendekati kanal Schlemm. Bagian dalam anyaman ini, yang menghadap ke bilik mata depan, dikenal sebagai anyaman uvea; bagian luar, yang berada di dekat kanal Schlemm, dsebut anyaman korneoskleral. Serat-serat longitudinal otot siliaris merupakan penonjolan sklera ke arah dalam diantara corpus ciliare menempul. Saluran-saluran eferen dari kanal schlemm (sekitar 300 saluran pengumpul dan 12 sklera) berhubungan dengan sistem vena episklera.

II.1 DEFINISI STURGE-WEBER SYNDROMESturge-Weber syndrome (SWS), disebut juga dengan encephalotrigeminal angiomatosis, adalah kelainan sporadis neurokutaneous kongenital yang memiliki karakter adanya port-wine stain yang berefek pada kulit dalam distribusi percabangan saraf oftalmikus pada nervus trigeminal, pembuluh kapiler vena yang abnormal dalam leptomeninges pada otak dan koroid, glaukoma, kejang, stroke, dan disabilitas intelektual. 10II.2 EPIDEMIOLOGISWS merupakan kelainan yang jarang terjadi dengan frekuensi 1:50.000 kelahiran. Baik laki-laki maupun perempuan mempunyai kemungkinan yang sama, serta tidak ada ras tertentu yang memiliki predileksi yang lebih untuk lebih mungkin terserang SWS. 7 SWS terjadi pada 1:40.000 sampai 1: 400.000 orang di seluruh dunia dan kurang dari 200.000 terjadi di Amerika Serikat.1II. 3 ETIOLOGISWS dan Port-Wine dsebabkan oleh aktivasi mutasi somatik dalam GNAQ.6II. 4 KLASIFIKASIKlasifikasi menurut Roach Scale :

Tipe 1 = Facial dan Leptomeningeal Angioma ada, mungkin terdapat glaukoma. Tipe 2 = Hanya muncul facial Angioma saja, mungkin terdapat glaukoma.

Tipe 3 = Hanya Leptomeningeal saja, biasanya tidak terdapat glaukoma.7II.V MANIFESTAS KLINIS Manifestasi klinis yang jelas dari Encephalotrigeminal Angiomatosis ialah adanya nevus flameus atau port-wine stains pada wajah dengan adanya distribusi pada nervus trigeminus terutama cabang ophtalmikus.7

Gambar 1. Anak dengan Sturge-Weber Syndrome

Angioma memiliki berbagai ukuran, berwarna burgundy, meluasnya malformasi vaskular makular yang tidak kuat, dinding kapiler yang tipis pada dermis dan jaringan subkutaneous. Regio orbita hampir selalu terkena efek walaupun tidak semuanya. Sekitar 60% pasien mengalami defisit intelektual dan 85% mengalami kejang. Malformasi skeletal seperti hemihyperthropgy pada wajah dan tubuh juga ditemukan. Lokal atau visceral angioma difus mungkin terjadi pada ginjal, spleen, intestinal, pankreas, paru-paru, dan tirod.3

Manifestasi pada oral yang paling sering terjadi ialah lesi angiomatous pada gingiva yang dapat eberubah dari hperplasia vaskular ringan menjadi hemangiomaus proliferasi masif. 3II. 6 PATOFISIOLOGIPada penelitian terbaru, peneliti menemukan bahwa aktivasi spesfik somatik mozaik dalam GNAQ berhubungan dengan SWS, dan nonsyndrom port-wine strain.6II. 7 CIRI KHAS YANG TERJADI PADA BAGIAN OFTALMOLOGIHemangioma dapat memberikan efek pada lipatan mata, episklera, konjunctiva, iris, dan badan siliaris. Andersons rule menyatakan bahwa ketika hemangioma melibatkan lipatan mata atas, dimana intraokuler ipsilateral terlibat. Pada kasus yang jarang terjadi kelainan yang terlbat ialah eksoftalmus. Iris hyperchromia terjadi 7% - 8% pada kasus yang terjadi. Neovaskularisasi iris dapat terjadi. Turtous pembuluh darah retina dan melanosis sklera mungkin terjadi.3Hemangioma koroidal, yang terjadi pada 40% kasus adalah abnormalitas yang paling sering terjadi, kecuali melibatkan konjunctiva. Pada beberapa kasus dihusi uveal dapat terjadi, yang disebut juga fundus Tomato Catsup.3Dari seluruh heangioma, 50% diantaranya terjadi pada SWS.3

II.7.1 KAITAN ANTARA GLAUKOMA DENGAN SWS

Glaukoma biasanya terjadi bila hemangioma melibatkan lipatan mata, tarsus, dan konjunctiva. Ketika angioma kutaneous terjadi unilateral, glaukoma biasanya terjadi ipsilateral. Glaukoma kontralateral dan bilateral dengan unilateral angioma kutaneous telah dlaporkan. Angioma bilateral mungkin dapat disertai dengan glaukoma bilateral, walaupun tipenya khusus.3

Delapan puluh delapan persen pasen dengan hemangioma koroidal biasanya kemudian terjadi glaukoma, dimana mungkin bersifat kongenital, terjadi pada orang dewasa, atau dihubungkan dengan reaksi inflamasi uveal, biasanya setelah retina lepas. Teori vaskular atau mekanik adalah mekanisme yang paling mungkin. Teori mekanis berdasarkan dari oklusi sudut anterior, yang menyebabkan blokade dari aqueous humour, meningkatkan tekanan intraokuler, dan glaukoma.3

Tidak sedikit author yang percaya bahwa glaukoma merupakan pengembangan dari anomali yang menyebabkan malformasi sudut. Teori vaskular berhubungan dengan elevasi tekanan intraokular menjadi malformasi vaskular yang mungkin meningkatkan produksi aqueous humour, menurunkan aliran aqueous, atau sebenarnya merubah komponen cairan aqueous atau ikut dengan drainase sklera. 3

Banyak author yang percaya bahwa hipertrofi vaskuler adalah penyebab glaukoma.3

Penyebab yang paling mungkin dari elevasi tekanan intraokuler adalah kombinasi dari pengembangan anomali sudut dan elevasi episklera tekanan vena, yang menyebabkan perubahan meshwork yang mirip dengan penuaan.3II. 8 DIAGNOSISProtein LCS dapat meningkat, kemungkinan sebagai akibat sekunder dari perdarahan mikro. Perlu diketahui bahwa perdarahan intrakranial yang besar jarang terjadi pada SWS. Pencitraan Pemeriksaan Neuroimaging: selain pemeriksaan klinis, pemeriksaan ini merupakan prosedur terpilih untuk menegakkan diagnosis. 8 Radiografi tengkorak

Foto polos kepala dapat menunkjukkan kalsifikasi klasik "lintasan trem," atau "jalur trem" atau "jalur trolley," yang dianggap patognomonik untuk SWS; namun demikian, hal ini biasanya terjadi pada keadaan lanjut dan tidak ditemukan pada awalnya.8 Angiografi Angografi tidak menunjukkan angioma namun menunjukkan kurangnya vena kortikal superfisial, gangguan pengisian pada sinus dural, dan vena abnormal, berliku-liku yang berjalan disepanjang vena Galen.8 CT scan

CT scan dapat menunjukkan kalsifikasi pada bayi dan bahkan neonatus; temuan lain termasuk atrofi otak, pembesaran pleksus koroid ipsilateral, muara vena abnormal, dan rusaknya blood-brain barrier dengan kejang.8 MRI

Meskipun MRI tidak menunjukkan kalsifikasi, kontras gadolinium dapat menunjukkan pial angioma; oleh karenanya, MRI dapat memungkinkan diagnosis awal pada SWS, bahkan pada neonatus dengan facial PWS. Pada MRI juga dapat ditemukan myelinisasi disekitar LA, pleksus koroidalis yang besar yang ukurannya berkaitan dengan perluasan LA, dan sumbatan sinovenous progresif pada MR venography.8 SPEC dan Scan PET

SPECT : Memperlihatkan adanya underperfusi di pial angiomaScan PET : Memperlihatkan abnormalitas struktural pada hemisfer.

III. PENATALAKSANAAN

Pengobatan medis

Hal ini termasuk antikonvulsan untuk pengendalian kejang, terapi simtomatis dan profilaksis untuk sakit kepala, pengobatan glaukoma untukmengurangi TIO, dan terapilaser untuk PWS. Kejang: karena kejang biasanya fokal, antikonvulsan yang bertujuan untuk kejang fokal yang dipilih. Carbamazepine (Tegretol) Phenytoin (Dilantin) Valproic acid (Depakote, Depakene, Depacon) Gabapentin (Neurontin) Lamotrigine (Lamictal).Glaukoma: tujuan pengobatannya adalah pengendalian TIO untuk mencegah cedera saraf optik. Pengobatannya bisaditujukan untuk pengurangan produksi cairan atau memperlancar aliran keluar cairan. Beta-antagonist tetes mata mengurngi produksi humor aqueous, adrenergic tetes mata dan miotic tetes mata reduce mengurangi TIO dengan memperlanjar drainasenya, dan carbonic anhydrase inhibitors menurunkan TIO dengan mengurangi produksi humor aqueous. Sakit kepala: sakit kepala rekuren dapat diobati dengan pengobatan simtomatis dan profilaksis. Stroke-like events: Aspirin telah digunakan untuk sakit kepala dan untuk mencegah penyakit vaskuler, meskipun biasanya digunakan pada pasien yang memiliki pemburukan neurologis atau kejadian vaskuler berulang. Penggunaan Aspirin harus sangat hati-hati pada anak-anak, karena ditakutkan adanya Reye syndrome, dan resiko serta keuntungannya harus diperhatikan baik-baik. Thomas-Sohl, Vaslow, dan Maria merekomendasikan 3-5 mg/kg/hari aspirin untuk stroke-like events, dan juga merekomendasikan imunisasi varicella dan influenza tahunan, karena hubungan antara infeksi varicella dan influenza pada Reye syndrome. PWS: ini perlu dievaluasi dlamminggu pertama kehidupan dan dibedakan dengan hemangioma.

PWS diobati dengan terapi laser, yang harus dimulai sesegera mungkin, karena pengobatan multipel diperlukan untuk dan pengobatan segera, dapat mengurangi jumlah pengobatan yang diperlukan. Juga, lesi yang lebih kecil pada awalnya, lebih sedikit pancaran laser yang diperlukan untuk menghilangkan lesi.

PembedahanPembedahan lebih disukai iuntuk kejang yang refrakter, glaukoma, dan masalah spesifik yang terkait, seperti scoliosis.2

Sturge-Weber SyndromePage 11