REFERAT

ILMU KESEHATAN ANAK

“ DANDY WALKER SYNDROME “

PUTERI RAHMIA

03019187

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS TRISAKTI

1 | P a g e

PENDAHULUAN

Malformasi atau sindroma Dandy-Walker adalah suatu kelainan congenital yang

jarang terjadi dan secara karasteristik ditandai dengan adanya agenesis atau hipoplasia dari

vemis cerebellum, dilatasi kistik dari ventrikel IV dan pembesaran fossa posterior. Sindroma

tidak jarang disertai dengan banyak kelainan lain, namun pada dasarnya diagnosa Sindroma

Dandy-Walker dapat ditegakkan dengan didapatkannya ketiga gejala tersebut.

Sekitar 70-90% penderita menderita hidrosefalus, yang biasanya terjadi setelah lahir.

Sindroma Dandy-walker dikatakan juga berhubungan dengan atresia dari foramen Luscha

Magendie. Kelainan ini pertama kali dikemukakan pada tahun 1914 oleh Dandy dan

Blackfan, dan kemudian D’Aggostino pada tahun 1963 dan Hart pada tahun 1972

menegaskan kembali karasteristiktrias dari malformasi Dandy-Walker ini.

2 | P a g e

DAFTAR ISI

I. DEFINISI………………………………………………………………………….4

II. ETIOLOGI………………………………………………………………………...4

III. KLASIFIKASI…………………………………………………………………….5

IV. PATOFISIOLOGI…………………………………………………………………8

V. GEJALA KLINIK…………………………………………………………………9

VI. PEMERIKSAAN PENUNJANG ……………………………………………..…10

VII. DIAGNOSIS……………………………………………………………………..14

VIII. DIAGNOSIS BANDING………………………………………………………...15

IX. PENATALAKSANAAN………………………………………………………...15

X. KOMPLIKASI…………………………………………………………………...17

XI. PROGNOSIS……………………………………………………………………..17

XII. PENCEGAHAN………………………………………………………………….18

3 | P a g e

I. DEFINISI

Dandy walker syndrome adalah suatu sindrom (kumpulan gejala) yang terjadi

pada seorang anak akibat tidak terbentuknya “pintu keluar” cairan otak dari dalam

kepala. Dalam bahasa medis, pintu keluar ini disebut dengan suatu lubang khusus

yaitu yang dinamakan dengan “Foramen Luschka dan Magendie”.

Keadaan utama dari sindrome ini adalah pembesaran pada ventrikel keempat,

yakni saluran kecil yang memungkinkan cairan mengalir bebas antara daerah

bawah dan atas dari otak dan sum sum tulang belakang) dan pembentukan kista

pada bagian terendah dari otak. Akibatnya terjadi peningkatan ukuran ruang

cairan dan tekanan intracranial.

II. ETIOLOGI

Idiopatik

Dalam kebanyakan kasus, penyebab sindrom Dandy Walker tidak diketahui.

Genetik

Para peneliti telah mengemukakan bahwa kelainan dalam kromosom dapat

menyebabkan beberapa kasus sindrom Dandy Walker. Kromosom adalah struktur

dalam sel seseorang yang mengandung gen. Gen adalah unit materi yang berisi

kode instruksi seperti untuk menentukan karakteristik tubuh tertentu (seperti

warna mata) akan berkembang. Semua gen seseorang datang dari orang tuanya.

Beberapa gen normal sedangkan yang lain mungkin abnormal. Gen yang

abnormal dapat menyebabkan penyakit. 

4 | P a g e

Para peneliti telah menemukan mutasi pada beberapa gen yang diduga

menyebabkan sindrom Dandy - Walker , namun mutasi ini menjelaskan hanya

sejumlah kecil kasus . Sindrom Dandy - Walker juga telah dikaitkan dengan

kelainan kromosom pada sebagian besar kromosom . Kondisi ini bisa menjadi

fitur dari beberapa kondisi di mana ada tambahan salinan satu kromosom pada

setiap sel ( trisomi ) . Sindrom Dandy - Walker paling sering terjadi pada orang

dengan trisomi 18, tetapi juga dapat terjadi pada orang dengan trisomi 13 , trisomi

21 , trisomi atau 9 . Selain itu , sindrom Dandy - Walker telah dilaporkan pada

janin atau bayi baru lahir dengan triploidy , kondisi fatal di mana individu

memiliki satu set lengkap ekstra kromosom dalam setiap sel .

Diabetes

Seorang ibu dengan diabetes lebih mungkin dibandingkan ibu yang sehat

untuk memiliki anak dengan sindrom Dandy -Walker .

Isoretinoin

Paparan obat anti jerawat (anti-jerawat) disebut isotretinoin selama tiga bulan

pertama pada saat bayi berkembang dalam tubuh induk.Paparan tersebut dapat

menganggu perkembangan embriologis

Penyebab disarankan lainnya adalah paparan rubella, cytomegalovirus ,

toksoplasmosis, warfarin (Coumadin), dan alkohol. 

III. KLASIFIKASI

Fossa posterior malformasi kistik telah dibagi menjadi Dandy-Walker malformasi,

varian Dandy-Walker, mega cisterna magna. Untuk membedakan malformasi

mungkin tidak dapat dilakukan menggunakan metode pencitraan(imaging) tapi

dapat dilihat pada pemeriksaan MRI . Dandy-Walker malformasi, varian, dan

mega cisterna magna merupakan sebuah terusan dari perkembangan yang

abnormal pada spektrum yang disebut kompleks Dandy-Walker. 

Karateristik pada Dandy-Walker kompleks adalah pembesaran fossa posterior,

posisi tinggi tentorium dengan perpindahan ke atas dari sinus lateral, herophili

5 | P a g e

torcular terkait dengan aplasia atau hipoplasia dan dilatasi kistik ventrikel IV yang

hampir memenuhi seluruh fossa posterior. 

Malformasi

Malformasi DWS merupakan yang paling berat dari sindrom ini. Fossa

posterior membesar dan tentorium berada pada posisi tinggi. Terdapat agenesis

parsial atau komplit pada vermis cerebellum. Terdapat juga dilatasi kistik pada

ventrikel IV yang memenuhi fossa posterior. Keadaan ini sering menyebabkan

hidrosefalus dan menyebabkan komplikasi yang berhubungan dengan kondisi

genetik, seperti spina bifida

Mega cisterna magna 

Mega cisterna magna terdiri dari pembesaran fossa posterior, lalu terjadi

pembesaran cisterna magna, tapi vermis cerebellar dan ventrikel keempat masih

dalam ukuran normal (lihat Gambar di bawah). 

Keterangan: Mega cisterna magna.Sagital T1 MRI menunjukkan pembesaran

retrocerebellar akibat pengumpulan cairan serebrospinal. Ventrikel IV dan

vermis masih normal. 

Varian Dandy-Walker 

Tipe ketiga adalah tipe varian, yang lebih ringan dari tipe malformasi. Banyak

pasien yang tidak masuk kedalam dua kategori diatas dikategorikan pada tipe

6 | P a g e

varian. Varian Dandy-Walker terdiri dari vermian hipoplasia dan dilatasi kistik

ventrikel IV tanpa pembesaran atau dengan pembesaran sedikit fossa posterior.

(lihat Gambar di bawah). 

Keterangan: Varian dandy-Walker pada seorang gadis 13 tahun dengan scoliosis

thoracal. Sagital T1-MRI menunjukkan agenesis corpus callosum dan vermis

inferior hipoplasia.Ventrikel IV sedikit membesar, tapi fossa posterior biasanya

dalam ukuran normal. 

7 | P a g e

IV. PATOFISIOLOGI

Dandy-Walker malformasi terbentuk selama periode embriogenesis. Hal ini

terkait dengan perkembangan embriologi yang tidak sempurna. Dandy dan

Blackfan (1914) dan Taggart dan Walker (1942) percaya bahwa Dandy Walker

Syndrome berasal dari obstruksi bawaan dari Foramen Luschka dan Magendie.

  Dalam teorinya, cairan otak manusia tersebut berada di dalam rongga cairan

otak yang setiap hari diproduksi di dalam kepala dan setiap hari dibuang ketubuh

kita. Foramen Luscha Magendie merupakan pintu keluar cairan otak, apabila

foramen tersebut terjadi obstruksi maka akan terjadi gangguan aliran cairan otak

yang menyebabkan penumpukan cairan otak yang disebut hidrosefalus.

Hal ini akan berdampak terjadinya pembesaran rongga cairan otak yang akan

menekan jaringan otak di sekitarnya dan juga mengakibatkan pembesaran pada

rongga cairan otak di sekitar otak kecil (Ventrikel IV), disertai pula dengan

terbentuknya kista besar di daerah otak kecil (cerebellum), sehingga sebagian otak

kecil (bagian tengah) tidak tumbuh, kemungkinan karena terhambat oleh kista

berisi cairan otak yang menumpuk tersebut.

8 | P a g e

idiopatik

genetik

virus

Gangguan perkembangan embriologis

Tidak terbentuk Foramen Luscha Magendi

Penumpukan cairan otak

TIK meningkat

hidrocephalus

Menekan jaringan sekitarnya

Kegagalan organ kompleks

Pembesaran ventrikel IVTerbentuk kista di

cerebellum

Sebagian cerebellum tidak tumbuh

Disfungsi cerebellum

V. GEJALA KLINIK

Anamnesa

Penderita kelainan ini pada umumnya datang dengan kelainan hambatan

pertumbuhan (developmental delay), pembesaran lingkar kepala dan hidrosefalus,

yang tampak pada 90% penderita.

Tanda-tanda peningkatan tekanan intracranial terlihat pada anak usia lebih

besar dan orang dewasa seperti muntah, rewel dan kejang. , namun jarang terlihat

pada bayi.

Perlu ditanyakan juga apakah adanya factor predisposisi, yaitu paparan infeksi

rubella dan toksoplasmosis, alcohol, warfarin, serta isoretinoin pada trisemester

pertama kehamilan.

Pemeriksaan Fisik

Pembesaran lingkaran kepala

Kelainan pada tulang kepala, yaitu penonjolan pada occiput karena

pembesaran pada fossa posterior.

Disfungsi Cerebellar ( ketidakstabilan ketika bergerak atau berjalan,

kurangnya koordinasi otot atau mata bergerak-gerak tidak normal)Gangguan

keseimbangan, spastisitas, dan gangguan gerakan halus juga sering terjadi.

9 | P a g e

Perkembangan intelektual yang rendah berhubungan dengan gannguan

pendengaran, penglihatan, serta kelainan sistemik dan system saraf

Kelainan di luar system saraf dilaporkan terjadi pada 20-30% penderita,

termasuk kelainan dimata yaitu berupa katarak, disgenesis dari retina dan

kolobama khoroid. Selain itu dapat juga terjadi ptosis, parese nervus VI, papil

edema dan papil atrofi pada kasus kronis yang disebabkan oleh peningkatan

tekanan intracranial yang menekan saraf optic dan kiasma optikum.

VI. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pemeriksaan penunjang untuk menegakkan diagnostik DWS meliputi foto skull,

USG kepala (cranial sonography), CT scan, MRI dan Angiography

Foto Skull

Secara radiologis, dari foto skull didapatkan pembesaran fossa posterior

serta penipisan dan penonjolan tualng occipital

10 | P a g e

USG kepala (cranial sonography)

USG kepala dapat digunakan untuk menegakkan diagnose pre dan post

natal, pada pre natal dilakukan in utero setelah minggu ke 18 kehamilan

yaitu setelah vermis terbentuk sempurna, sedangkan post natal

dapatdilakukan pendekatan transfontanel atau posterolateral dari fontanel

11 | P a g e

CT Scan

CT Scan memperlihatkan absennya vermis cerebellum secara total maupun

parsial, kistapada fosa posterior yang menjadi satu dengan ventrikel IV,

perubahan posisi dan hipoplasia hemisfer cerebellum, perubahan letak dari

pons, penonjolan tulang pada fosa posterior, dan hidrosefalus

12 | P a g e

MRI

Gambaran terbaik didapatkan dengan MRI, dimana terlihat jelas

perubahan posisi dari cerebellum yang terpisah jauh dengan struktur lain,

hipoplasia vermis, pembesaran fissa posterior dan melihat hubungan antara

kista dengan ventrikel IV dengan jelas.

13 | P a g e

Keterangan : Hasil MRI pada Dandy Walker Varian pada 13 tahun anak

perempuan dengan skoliosis torakal. Potongan Sagital TI-MRI

menunjukan agenesis pada corpus callosum dan hipoplastik vermis

inferior. Venrikel VI sedikit membesar tetapi fossa posterior masih dalah

ukuran normal

Angiografi.

X-ray angiografi dapat menunjukkan fitur angiografik malformasi Dandy-

Walker. Pada fase arteri, pembuluh serebral posterior terlihat naik. Arteri

cerebellar superior menggantikan tempat anterosuperiorly diatas arteri

serebral posterior. Pada posterior Arteri cerebellar inferior (picas)

memendek,.Cabang  Inferior vermian Pica tidak ada. Pada beberapa

pasien, seluruh Pica tidak ada atau hipoplasia. Pada fase vena, arteriografi

menunjukkan tidak adanya vena vermian inferior, elevasi vena besar

Galen, dan posisi tinggi pada sinus tranversal

VII. DIAGNOSIS

Dandy Walker Syndrome didiagnosis dengan sinar-X dan CT (computerized

tomography) Scan otak. CT scan adalah teknik pencitraan yang lebih canggih

yang menggunakan x-ray dan teknologi komputer untuk menghasilkan gambar

yang lebih jelas dan rinci dibandingkan tradisional x-ray.  Magnetic resonance

imaging (MRI) scan otak juga dapat digunakan. MRI scan menghasilkan gambar

yang sangat rinci dari dalam tubuh dengan menggunakan magnet sangat kuat dan

teknologi komputer. MRI scan lebih rinci dan lebih mahal yang CT scan. Sebuah

teknik jarang digunakan untuk mendiagnosis sindrom Dandy Walker adalah

14 | P a g e

ventriculogram a.Ventriculogram adalah suatu studi x-ray khusus dari ventrikel di

otak. Ventrikel bukaan di otak yang menghasilkan cairan yang melindungi otak

dan tulang belakang.

Pemeriksaan penunjang terbaik untuk diagnosis Dandy Walker Syndrome

adalah USG dan MRI, dimana diagnosis awal dapat ditegakkan dengan USG

pre dan post natal yang dapat dilakukkan dengan mudah dan tidak perlu

menggunakan sedative, selanjutnya bisa dikonfirmasi dengan MRI

VIII. DIAGNOSIS BANDING. 

- Dandy-Walker malformasi 

- Varian Dandy-Walker 

- Mega cisterna magna 

- Fossa posterior arachnoid kista 

Ada juga beberapa penyakit lainnya yang menyebabkan ruang retrocerebellar

yang membesar seperti :

kista epidermoid

Kantong kista Blake

vermian hipoplasia anomali Joubert

Pada USG antenatal, juga mempertimbangkan faktor teknis dan waktu seperti

sudut insonation terlalu lancip

Scan yang dilakukan terlalu dini pada kehamilan: yaitu sebelum 18

minggu

IX. PENATALAKSANAAN

Perawatan medis: 

Terapi fisik sering digunakan untuk membantu pasien meningkatkan fungsi

15 | P a g e

motorik abnormal mereka. Namun, banyak orang masih akan terus mengalami

kesulitan berjalan dan memiliki gangguan keseimbangan. 

Pengobatan lain adalah dengan memberikan obat untuk mengurangi

kejang. Kejang gerakan otot tak sadar dan / atau penurunan kesadaran lingkungan

karena overexcitement sel-sel saraf di otak. 

Perawatan Bedah: 

Shunt

Pengobatan biasanya terdiri dari shunt untuk mengatasi hidrosefalus. Ahli bedah

saraf dapat membuat shunt kista (cystoperitoneal), ventrikel

(ventriculoperitoneal), atau keduanya. 

Untuk mengobati penumpukan cairan di kepala, sebuah tabung fleksibel yang

disebut shunt dapat ditempatkan dalam ventrikel otak, bagian dalam otak, atau

fossa posterior. Tabung akan mengalirkan cairan ekstra ke dalam ruang antara

lapisan yang melapisi perut. Cairan kemudian akan diserap sepanjang dinding

16 | P a g e

perut. 

Prosedur shunting akan mengurangi tekanan intrakranial dan dengan demikian

akan mencegah kepala dari pembesaran lebih lanjut. Kadang-kadang, lebih dari

satu tabung harus ditempatkan, seperti tabung dalam ventrikel dan tabung di fossa

posterior

Sayangnya, kista tidak dapat diambil dengan operasi karena sudah memiliki

pembuluh darah yang melewati dan terhubung ke otak.Mengambil kista akan

menyebabkan terlalu banyak kerusakan otak. 

Obat: 

Tidak ada obat yang bisa mengobati kelainan bawaan ini meskipun ada obat yang

dapat mengobati masalah yang mendasari. 

Diet:

Tidak ada Diet khusus untuk DWS. Diet dilakukan berdasarkan pada masalah-

masalah terkait DWS. 

X. KOMPLIKASI

Hydrocephalus 

Peningkatan TIK

Polydactyly 

Sindaktili

Papilloedema 

XI. PROGNOSIS

Anak-anak dengan sindrom Dandy-Walker mungkin tidak pernah memiliki

perkembangan intelektual yang normal, bahkan ketika hidrosefalus yang diobati

17 | P a g e

secara dini. Prognosis tergantung pada tingkat keparahan dari sindrom dan

malformasi terkait. Kehadiran beberapa cacat bawaan dapat memperpendek umur.

XII. PENCEGAHAN

Asam Folat

Beberapa kasus cacat bawaan otak dapat dicegah dengan gizi ibu yang baik,

termasuk suplemen asam folat. Asam folat adalah vitamin yang telah terbukti

mengurangi timbulnya cacat pada neural tube. Pusat Pengendalian dan

Pencegahan Penyakit merekomendasikan bahwa semua wanita usia subur

mengkonsumsi 0,4 mg asam folat setiap hari untuk mencegah cacat pada neural

tube. 

Menghindari paparan

Wanita hamil harus menghindari paparan terhadap infeksi, terutama selama

trimester pertama.

Menghindari narkoba dan alkohol

Menghindar dari narkoba dan alkohol selama kehamilan dapat mengurangi risiko. 

Konseling genetik

Konseling genetik disarankan untuk orang tua yang telah memiliki satu anak

dengan anencephaly, karena kemungkinan memiliki lain meningkat.

18 | P a g e

DAFTAR PUSTAKA

1. Berhman R E et al. Text book of Pediatrics; Ed Nelson W.E, W.B Saunders

Philadelphia.page378-381

2. Rosalina, Dewi et al. Sindroma Dandy Walker. Jurnal Oftalmologi Indonesia

Vol.5 No.3, Desember 2007.Hal 227-230

3. Incesu et al. Dandy Walker malformation; Departement of Radiology, Ondokuz

mayiz University school of medicine. Turkey, www.emedicine.com

4. Genetics Home Reference. Dandy Walker syndrome. Available at :

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/dandy-walker-syndrome

5. Medscape.Lutfi Incesu. Imaging in Dandy-Walker Malformation. Available at :

http://emedicine.medscape.com/article/408059-overview. Update : 28,may 2013

6. University Rochester Medical Centre. Dandy. Available at :

http://www.urmc.rochester.edu/neurosurgery/for-patients/conditions/dandy-

walker.aspx

7. MS Journal. Medical Surgical encyclopedia. Dandy-Walker Malformation.

Available at: http://medicaljournal.com/2007/05/dandy-walker-malformation.html

8. Patient.co.uk. Dandy-Walker Syndrome. Available at :

http://www.patient.co.uk/doctor/Dandy-Walker-Syndrome.htm

19 | P a g e