Hipotiroid Kongenital

Putri Primastuti Handayani. 102013477. B7

Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen KridaWacana

Jl. Arjuna Utara No. 06 Jakarta 11510. Telephone: (021)5694-2051. Email: putri_muhendra@live.com

Pendahuluan

Hipotiroid kongenital (HK) adalah suatu keadaan kurang atau tidak adanya produksi hormon

tiroid pada bayi baru lahir. Hormon tiroid mempengaruhi metabolisme sel di seluruh tubuh sehingga

berperan penting dalam pertumbuhan dan perkembangan anak. Kekurangan hormon tiroid dapat

menyebabkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan, baik fisik maupun mental pada anak. Hal

ini dapat terjadi karena adanya kelainan pada anatomi kelenjar tiroid, gangguan metabolisme tiroid,

atau kekurangan iodium.1 Hipotiroid kongenital diklasifikasikan menjadi hipotiroid kongenital

permanen dan transien. Hipotiroid kongenital permanen merupakan defisiensi persisten dari hormon

tiroid yang membutuhkan pengobatan seumur hidup. Sedangkan hipotiroid kongenital transien

adalah kekurangan dari hormon tiroid sementara yang ditemukan pada saat lahir dan produksinya

kembali normal pada bulan-bulan pertama atau tahun pertama kehidupan.2 Apabila hipotiroidisme

pada janin atau bayi baru lahir tidak diobati, menyebabkan kelainan intelektual dan atau fungsi

neurologik yang menetap, ini menunjukan betapa pentingnya peran hormon tiroid dalam

perkembangan otak saat masa tersebut. Oleh karena itu, diagnosa dini pada bayi baru lahir sangat

penting untuk mencegah hal tersebut.

Skenario Kasus

Seorang ibu membawa bayinya yang berusia 2 bulan ke puskesmas karena jarang menangis,

lebihsering tidur dan malas menetek. Bayi lahir cukup bulan dan dilahirkan dengan secara normal

tanpa ada komplikasi. Keluhan lain disertai sering konstipasi dan suara serak.

Riwayat keluarga :penyakittiroid (+),

Anamnesis

1. Identitas Pasien

Nama

Tanggal Lahir

Usia

Jenis Kelamin

Alamat

Pekerjaan

Pendidikan

1

2. Keluhan Utama

Pasien jarang menangis, lebih sering tidur dan malas menetek

3. Riwayat Penyakit Sekarang

Menanyakan apakah pasien banyak berkeringat ?

Menanyakan apakah pasien terasa berdebar-debar ?

Menanyakan apakah tangan pasien terasa gemetar ?

Menanyakan apakah badan pasien terasa panas ?

Menanyakan apakah pasien merasa lebih nyaman pada ruangan dingin ?

Menanyakan apakah leher pasien terasa membesar ?

Menanyakan apakah berat badan pasien menurun ?

Menanyakan apakah pasien banyak/kurang makan ?

Menanyakan apakah pasien mudah sesak ?

Menanyakan apakah pasien cepat lelah ?

Menanyakan apakah mata pasien lebih menonjol ?

Menanyakan apakah pasien gugup/gelisah ?

Menanyakan apakah pasien susah tidur ?

4. Riwayat Penyakit Terdahulu

Menanyakan riwayat kehamilan pasien

Menanyakan riwayat kelahiran pasien

5. Riwayat Penyakit Keluarga

Ada keluarga pasien yang mengalami penyakit tiroid

6. Riwayat Kebiasaan dan Sosial

PemeriksaanFisik

1. Inspeksi

Melaporkan adanya pembesaran nodul / difus

2. Palpasi

Palpasi anterior approach

Palpasi posterior approach

Pengukuran lingkar leher/difus

Pengukuran dimensi benjolan/nodul

3. Auskultasi

Melaporkan adanya bunyi bruit

4. Pemeriksaan Oftalmopati

Jofroy sign

Von stelwag sign

Von grave sign

Rosenbach sign

Moebius sign

Exopthalmus

5. Pemeriksaan Khusus

Pamberton sign

Tremor kasar

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan laboratorium yang digunakan untuk menegakkan diagnosis pada hipotiroid

kongenital adalah penilaian kadar serum T4 bebas ( FT4 ), T4 total, T3 , dan TSH. Interpretasi hasil

pemeriksaan laboratorium pada pasien hipotiroid kongenital:2,3

Jika kadar T4 bebas rendah dan kadar TSH tinggi, hal itu mengarahkan diagnosis pada

hipotiroid primer, sedangkan jika kadar T4 bebas rendah dan kadar TSH juga rendah, hal

itu mengarahkan diagnosis pada hipotiroid sekunder atau tersier.

Pada hipotiroid kompensata, kadar TSH meningkat tetapi kadar T4 normal,

kompesasinya terdapat struma difusa.

Pada hipotiroid dekompensata, terdapat struma difusa, kadar TSH meningkat tetapi kadar

T4 rendah.

Pada hipotiroid transien, awalnya kadar T4 rendah dan TSH tinggi tetapi pada

pemeriksaan selanjutnya kadar T4 dan TSH normal.

Pada defisiensi TBG, kadar T4 bebas normal dan kadar TBG rendah.

Interpretasi hasil pemeriksaan pada bayi prematur atau bayi sakit non tiroid agak sulit

ditentukan. Pada bayi tersebut sering dijumpai kadar T4 dan T3 rendah sedangkan kadar TSH

normal. Pada bayi prematur kadar T3 dan T4 akan mencapai kadar sesuai bayi aterm setelah

berusia 12 bulan, atau bila penyakit non tiroidnya teratasi maka fungsi tiroid akan kembali

normal. Karena keadaan ini merupakan adaptasi fisiologis pada bayi prematur maupun bayi

aterm yang mendapat stress tertentu, maka keadaan ini tidak boleh dianggap sebagai hipotiroid.

Pada bayi baru lahir harus dingat bahwa pada minggu pertama kadar T4 serum masih tinggi

sehingga untuk menentukan angka normal harus disesuaikan dengan kadar T4 sesuai usia.2,3

Tabel 2.2 Nilai Rujukan untuk kadar T4 total, T3, FT4, dan TSH3

Hormon Usia Nilai normalT4 (µg/dl) Bayi prematur (26-30 minggu, hari ke 3-4)

Bayi atermUsia 1-3 hari1 minggu1-12 bulan1-3 tahun3-10 tahun

Anak pubertas (11-18 tahun)

2,6 – 14

8,2 – 19,96,0 – 15,96,1 – 14,96,8 – 13,55,5 – 12,84,9 – 13,0

FT4 (µg/dl) Bayi prematur (26-30 minggu, hari ke 3-4) Bayi aterm

Usia 1-3 hari1-12 bulan

PrepubertasAnak pubertas (11-18 tahun)

0,4 – 2,8

2,0 – 4,00,9 – 2,60,8 – 2,20,8 – 2,3

T3 (µg/dl) Bayi prematur (26-30 minggu, hari ke 3-4) Bayi aterm

Usia 1-3 hari1 minggu1-12 bulan

prepubertasAnak pubertas (11-18 tahun)

24 – 132

89 – 40591 – 30085 – 250119 – 21880 – 185

TSH (µg/dl) Bayi prematur (26-30 minggu, hari ke 3-4) bayi aterm

Usia 4 hari1-12 bulan

prepubertasAnak pubertas (11-18 tahun)

0,8 – 6,9

1,3 – 160,9 – 7,70,6 – 5,50,5 – 4,8

Beikut beberapa pemeriksaan penunjang lain yang bisa digunakan:2,3

Kadar tiroglobulin serum menggambarkan jumlah fungsional jaringan tiroid dan

umumnya meningkat seiring dengan peningkatan kerja tiroid. Saat inflamasi terjadi banyak

tiroglobulin yang masuk ke dalam sirkulasi. Suatu penelitian menunjukkan bahwa pada

neonatus dengan aplasia tiroid memiliki kadar globulin sangat rendah (nilai tengah 12

ng/mL dengan rentang 2 – 54 ng/mL), sedang pada tiroid ektopik (nilai tengah 92 ng/mL

dengan rentang 11 – 231 ng/mL), dan sangat tinggi pada struma (nilai tengah 226 ng/mL

dengan rentang 3 – 425 ng/mL). Oleh karena itu, pemeriksaan kadar tiroglobulin serum

secara tidak langsung dapat membantu menegakkan diagnosis etiologi hipotiroid kongenital.

Pemeriksaan iodin urine dilakukan jika bayi baru lahir tinggal di daerah yang

endemik goiter atau terdapat riwayat paparan yodium yang berlebihan baik saat pra-natal

maupun pasca-natal. Pemeriksaan iodin urine dilakukan dengan menilai kadar iodin urine

24 jam dengan nilai normal iodin pada neonatus berkisar antara 50–100 mcg. Pemeriksaan

ini bermanfaat untuk menegakkan diagnosis etiologi hipotiroid kongenital transien.

Pemeriksaan Antibodi Antitiroid: Penyakit tiroid autoimun pada ibu yang

berhubungan dengan produksi thyrotropin receptor blocking antibody (TRB-Ab). Antibodi

tersebut akan masuk ke janin dan menghambat pengikatan TSH, menghambat fungsi dan

perkembangan kelenjar tiroid. Penyakit ini sering terjadi pada ibu usia reproduktif dengan

angka kejadian sekitar 5 % dan mengakibatkan HK transien pada 1 : 100000 neonatus.

Pemeriksaan ini hanya direkomendasikan pada kasus ibu yang telah dikenal menderita

penyakit tiroid autoimun dan memiliki anak dengan HK transien sebelumnya dan sekarang

hamil lagi.

Pemeriksaan USG tiroid dapat secara akurat menentukan adanya aplasia tiroid

pada pasien HK. Selain itu, USG tiroid juga dapat mendiagnosis tiroid ektopik pada pasien

HK, tetapi tidak seakurat dengan pemeriksaan skintigrafi.

Elektrokardiogram mungkin menunjukkan gelombang P dan T voltase rendah

dengan amplitudo kompleks QRS yang berkurang dan menunjukkan fungsi ventrikel kiri

yang buruk dan efusi perikardial.3

Pemeriksaan Radiologis: Retardasi perkembangan tulang dapat ditunjukkan

dengan pemeriksaan rontgen saat lahir dan sekitar 60% bayi hipotiroid kongenital

menunjukkan kekurangan hormon tiroid selama kehidupan intrauterine. Contohnya, distal

femoral epiphysis, yang biasanya ada saat lahir, sering tidak ada. Epiphyses sering memiliki

beberapa fokus penulangan (epifisis disgenesis), deformitas (retak) dari vertebra thorakalis

12 atau ruas lumbal 1 atau 2 sering ditemukan. Penilaian umur tulang dapat digunakan untuk

mengetahui berapa lama pasien sudah menderita hipotiroid.

Pemeriksaan skintigrafi kelenjar tiroid masih merupakan cara terbaik untuk

menentukan etiologi hipotiroid kongenital. Pada pemeriksaan neonatus digunakan sodium

pertechnetate (Tc99m) atau I123. Radioaktifitas I131 terlalu tinggi dan kurang baik bagi

jaringan tubuh sehingga jarang digunakan untuk neonatus. Pada aplasia kelenjar tiroid,

kelainan reseptor TSH, atau defek ambilan (trapping) tidak terlihat ambilan zat radioaktif

sehingga tidak terlihat bayangan kelenjar pada hasil skintigrafi. Bila terlihat kelenjar tiroid

besar dengan ambilan zat radioaktif tinggi, maka in mungkin merupakan “ thiouracilinduced

goiter” atau keleaina bawaan lainnya.

Diagnosis

Penegakan diagnosis pada pasien berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik, dan

pemeriksaan penujang.

Diagnosis banding

Down syndrome

Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai trisomi, karena

individu yang mendapat sindrom Down memiliki kelebihan satu kromosom. Mereka mempunyai

tiga kromosom 21 dimana orang normal hanya mempunyai dua saja. Kelebihan kromosom ini

akan mengubah keseimbangan genetik tubuh dan mengakibatkan perubahan karakteristik fisik

dan kemampuan intelektual, serta gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh.4

Penyakit Sindrom Down sudah diketahui sejak tahun 1866 oleh Dr. Langdon Down dari

Inggris , tetapi baru pada awal tahun 60-an ditemukan diagnosis secara pasti yaitu dengan

pemeriksaan kromosom. Dahulu penyakit ini diberi nama Mongoloid karena penderita penyakit

ini mempunyai wajah seperti bangsa Mongol. Tetapi setelah diketahui bahwa penyakit ini

terdapat pada seluruh bangsa di dunia , dan sekitar 30 tahun yang lalu pemerintah Republik

Mongolia mengajukan keberatan kepada Badan Kesehatan Dunia (WHO) yang menganggap

nama tersebut kurang etis, maka WHO menganjurkan untuk mengganti nama tersebut dengan

Sindrom Down. Gejala Klinis Sindrom Down:5

Mata sipit yang membujur keatas

Jarak kedua mata yang berjauhan

Mulut kecil dengan lidah yang besar sehingga cenderung dijulurkan

Telinga letak rendah

Tangan dengan telapak yang pendek dan mempunyai rajah telapak tangan yang

melintang lurus.(horisontal/tidak membentuk huruf M )

Jari pendek-pendek, jari ke-5 sangat pendek dengan 2 ruas dan cenderung

melengkung ( clinodactily)

Tubuh umumnya pendek dan cenderung gemuk

Keterbelakangan mental

Angka kejadian Sindrom Down pada wanita muda (< 25 tahun) insideni sangat

rendah, tetapi mungkin meningkat pada wanita yang sangat muda (< 15 tahun ).

Resiko melahirkan bayi Sindrom Down akan meningkat pada wanita berusia > 30

tahun dan meningkat tajam pada usia > 40 tahun

Diagnosis kerja

Working Diagnostic

Hipotiroidisme pada anak dapat diklasifikasikan menjadi primer dan sekunder, atau

kongenital dan didapat, serta menetap atau transien.2 Hipotiroidisme kongenital merupakan

penyebab retardasi mental tersering yang dapat diobati,3,4,5 disebabkan karena tidak adekuatnya

produksi hormon tiroid pada bayi baru lahir.4,6 Hal ini terjadi karena defek anatomik kelenjar

tiroid, ”inborn error” metabolisme tiroid, atau defisiensi yodium.

Diagnosa

Adanya riwayat penyakit kelenjar tiroid pada keluarga

Pasien mengalami ikterus

Ubun-ubun pasien terbuka lebar

Dull face pada pasien

Lidah pasien membesar

Pasien mengalami hipotonus

Kulit pasien kering

Pasien mengalami hernia umbilicus

Epidemiologi

Prevalensi hipotiroidisme kongenital telah ditemukan adalah 1 dalam 4.000 bayi di

seluruh dunia, dengan penyebab tersering adalah, disgenesis tiroid yang mencakup 80% kasus.

Anak dengan sindrom Down memiliki resiko 35 kali lebih tinggi untuk menderita hipotiroid

kongenital dibanding anak normal. Insiden hipotiroid di Indonesia diperkirakan jauh lebih tinggi

yaitu sebesar 1:1500 kelahiran hidup. Prevalensi ini lebih rendah pada Amerika Negro (1 dalam

32.000), dan lebih tinggi pada keturunan Spanyol dan Amerika asli (1 dalam 2000).1,2

Defek perkembangan (disgenesistiroid) merupakan 90% dari bayi yang terdeteksi

hipotiroidisme; pada sekitar sepertiga, bahkan skenradionuklid sensitive tidak dapat menemukan

sisa jaringan tiroid (aplasia). Pada dua pertiganya bayi yang lain, jaringan tiroid tidak sempurna

ditemukan pada lokasi ektopi, dari dasar lidah (tiroid lidah) sampai posisi normalnya di leher.

Kebanyakan bayi dengan hipotiroidisme kongenital pada saat lahir tidak bergejala walaupun ada

agenesis total kelenjar tiroid. Situasi ini dianggap berasal dari perpindahan transplanseta

sejumlah sedang tiroksin ibu (T4), yang memberikan kadar janin 25-50% normal saat bayi lahir.

Kadar T4 serum yang rendah ini dan bersamaan kadar hormon perangsang tiroid (thyroid-

stimulating-hormone) meningkat, memungkinkan menskrinning dan mendeteksi kebanyakan

neonatus hipotiroid.

Etiologi hipotiroid congenital menetap1,4

Disgenesis Tiroid

Merupakan penyebab terbesar Hipotiroidisme Kongenital non endemik, kira-kira 85-90%

merupakan akibat dari tidak adanya jaringan tiroid total (agenesis) atau parsial (hipoplasia) yang

dapat terjadi akibat gagalnya penurunan kelenjar tiroid ke leher (ektopik), disini dapat terjadi

agenesis unilateral atau hipoplasia. Faktor genetik dan lingkungan mungkin berperan pada

disgenesis tiroid, namun demikian sebagian besar penyebabnya belum diketahui.

Inborn Errors of Tyroid Hormonogenesis

Merupakan kelainan terbanyak kongenital karena kelainan genetik. Defek yang didapatkan

adalah :

- Kegagalan mengkonsentrasikan yodium

- Defek organifikasi yodium karena kelainan enzim TPO atau pada H2O2 generating

system

- Defek pada sintesis atau transport triglobulin

- Kelainan katifitas iodotirosin deidonase

Resisten TSH

Sindrom resistensi hormone, bermanifestasi sangat luas, sebagai akibat dari berkurang atau

tidak adanya respon “end organ” terhadap hormone yang biologis aktif. Hal ini dapat disebabkan

karena defek pada reseptor atau post reseptor, TSH resisten adalah suatu keadaan kelenjar tiroid

refakter terhadap rangsang TSH. Hilangnya fungsi reseptor TSH, akibat mutasi reseptor TSH

defek molekuler pada sebagian keluarga kasus dengan resisten TSH yang ditandai dengan kadar

serum TSH tinggi, dan serum hormon tiroid normal atau menurun, disertai kelenjar tiroid normal

atau hipoplastik.

Sintesis atau sekresi TSH berkurang

Hipotiroidism sentral disebabkan karena kelainan pada hipofisis atau hipotalamus. Pada bayi

sangat jarang dengan prevalensi antara 1 : 25.000 sampai 1: 100.000 kelahiran.

Menurunnya transport T4 seluler

Sindrom ini terjadi akibat mutasi monocarboxylate transporter 8 (MCT8), merupakan

fasilitator seluler aktif transport hormone tiroid ke dalam sel. Biasanya pada laki laki

menyababkan hipotiroidisme dengan kelainan neurologi seperti kelambatan perkembangan

menyeluruh, distonia hipotoniasentral , gangguan pandangan mata serta kadar T3 meningkat.

Resistensi hormone tiroid

Merupakan sindrom akibat dari tidak responsifnya jaringan target terhadap hormone tiroid,

ditandai dengan meningkatnya kadar FT4 dan FT3 dalam sirkulasi dengan kadar TSH sedikit

meningkat atau normal.

Etiologi hipotiroid congenital transien1,4

Defisiensi yodium atau yodium yang berlebihan

Pada janin maupun pada bayi yang baru lahir sangat peka pengaruh nya pada tiroid,

sehingga harus dihindarkan penggunannya yodium pada ibu selama kehamilan, sumber sumber

yodium termasuk obat-obatan (kalium yodia, amidarone), bahan kontras radiologi( untuk

pyelogram intra vena, cholecytogram) dan larutan antiseptic (yodium povidon) yang digunakan

membersihkan kulit dan vagina, dapat berpengaruh.

Pengobatan ibu dengan obat antitiroid

Dapat terjadi pada ibu yang diberikan obat antitiroid (PTU atau karbimasol atau metimasil)

untuk penyakit graves, bayi nya ditandai oleh pembesaran kelenjar tiroid, sehingga dapat

mengakibatkan gangguan prnafasan, khususnya bila diberikan obat yang dosisnya tinggi.

Antibody reseptor tirotropin ibu

Reseptor TSH (TSHR) merupakan pasangan protein G merupakan reseptor berbentuk seperti

jangkar terhadap permukaan sel epitel tiroid (Tirosid) yang mengatur sintesis dan lepasnya

hormone tiroid . bila memblok TSH endogen dapat mengakibatkan hipotiroidisme.

Patogenesis

Patogenesis Hipotiroid dapat terjadi melalui jalur-jalur berikut:3

a. Jalur 1

Agenesis tiroid dan keadaan lain yang sejenis menyebabkan penurunan sintesis dan sekresi

hormon tiroid sehingga terjadi hipotiroid primer. Pada keadaaan ini terjadi peningkatan kadar

TSH tanpa adanya struma.

b. Jalur 2

Defisiensi yodium yang berat menyebabkan sintesis dan sekresi hormon tiroid menurun

sehingga hipofisis meningkatkan sekresi TSH untuk memacu kelenjar tiroid mensekresi

hormon tiroid. Keadaan ini mengakibatkan terjadinya stadium kompensasi dimana terjadi

peningkatan kadar TSH dan pembesaran kelenjar tiroid, namun kadar hormon tiroid masih

normal. Bila stadium kompensasi tersebut gagal, akan terjadi stadium dekompensasi dimana

terjadi peningkatan kadar TSH, struma difusa, dan kadar hormon tiroid rendah.

c. Jalur 3

Semua hal yang terjadi pada kelenjar tiroid dapat mengganggu sintesis hormon tiroid, seperti

obat goitrogenik, tiroiditis, pasca tiroidektomi, pasca terapi yodium radioaktif, dan kelainan

enzim pada jalur sintesis hormon tiroid disebut dishormonogenesis. Keadaan ini

mengakibatkan penurunan sekresi hormon tiroid sehingga terjadi hipotiroid dengan

peningkatan kadar TSH, dengan atau tanpa struma.

d. Jalur 4a

Semua keadaan yang menyebabkan penurunan kadar TSH akibat kelainan hipofisis akan

mengakibatkan hipotiroid dengan kadar TSH sangat rendah atau tidak terukur tanpa struma.

e. Jalur 4b

Semua kelainan hipotalamus yang mengakibatkan penurunan sekresi TSH akan

mengakibatkan hipotiroid penurunan kadar TSH tanpa struma.

Jalur 1, 2, dan 3 merupakan patogenesis terjadinya hipotiroid primer dengan peningkatan

kadar TSH. Pada jalur 1 tidak ditemukan struma, jalur 2 dengan struma, dan jalur 3 dapat dengan

atau tanpa struma. Jalur 4a dan 4b merupakan patogenesis hipotiroid sekunder dengan kadar

TSH yang rendah atau tidak terukur dan tanpa struma.

Manifestasi Klinis

Klinis semakin menjadi tergantung pada uji skrinning neonatus untuk diagnosis

hipotiroidisme kongenital. Namun, kesalahan laboratorium terjadi, dan menyadari tanda-tanda

dan gejala-gejala awal harus dipertahankan. Hipotiroidisme kongenital dua kali lebih banyak

pada anak perempuan daripada anak laki-laki. Sebelum program skrinning neonatus,

hipotiroidisme kongenital jarang dikenali pada anak yang baru lahir karena tanda-tanda dan

gejala-gejalanya biasanya tidak cukup berkembang. Hipotiroidisme ini dapat di dicurigai dan

diagnosis ditegakkan selama umur minggu-minggu awal jika terdapat manifestasi awal tetapi

kurang khas dikenali. Berat badan dan panjang lahir adalah normal, tetapi ukuran kepala dapat

sedikit meningkat dikarenakan miksidema otak. Ikterus fisiologis yang berkepanjangan, yang

disebabkan oleh maturasi konyugasi glukoronid yang terlambat, mungkin merupakan tanda

paling awal. Kesulitan memberi makan, terutama kelambanan, kurang minat, mengantuk dan

serangan tersedak selama menyusui, sering muncul selama umur bulan pertama. Kesulitan

pernapasan, sebagian karena lidah yang besar, termasuk episode apnea, pernapasan berisik dan

hidung tersumbat. Sindrom distress pernapasan khas juga dapat terjadi. Bayi terkena sedikit

menangis, banyak tidur, tidak selera makan, dan biasanya lamban. Mungkin konstipasi yang

tidak berespon terhadap pengobatan. Perut besar, dan hernia umbilikalis biasanya ada. Suhu

badan subnormal, sering dibawah 350C (950F), dan kulit, terutama tungkai mungkin dingin dan

burik (mottled). Edema genital, dan tungkai mungkin ada. Nadi lambat; bising jantung, biasa.

Anemia sering ada dan refrater terhadap pengobatan dengan hematinik. Karena gejala-gejala

muncul secara bertahap, diagnosis seringkali terlambat.

Penatalaksanaan

Natrium-L-tiroksin yang diberikan secara oral merupakan obat pilihan. Karena 80% T3

yang bersirkulasi dibentuk oleh monodeiodinasi T4, kadar T4dan T3 serum pada bayi-bayi yang

diobati kembali normal. Demikian halnya pada otak, dimana 80% T3 yang dibutuhkan dihasilkan

dari T4 secara lokal. Padaneonatus, dosisnya adalah 10-15µg/kg (37,5atau 50µg/24jam). Kadar

T4 dan TSH harus dimonitor dan dipertahankan tetap normal. Anak dengan hipotiroidisme

memerlukan 4µg/kg/24jam, dan dewasa memerlukan 2µg/kg/24jam.

Kemudian, konfirmasi diagnosis mungkin diperlukan untuk beberapa bayi untuk

mengesampingkan kemungkinan hipotiroidisme sementara. Initidak diperlukan pada bayi dengan

ektopia tiroid yang terbukti atau pada mereka yang menampakkan peningkatan kadar TSH

setelah 6-12 bulan terapi karena buruknya ketaatan ataudosis T4 yang tidak cukup. Penghentian

terapi pada usia 3 tahun selama 3-4 minggu menyebabkan kenaikan tajam kadar TSH pada anak

dengan hipotiroidisme permanen.

Satu-satunya pengaruh natrium-L-tiroksin yang berbahaya adalah terkait dengan

dosisnya. Kadang-kadang anak yang lebih tua (8-13 tahun) dengan hipotiroidisme didapat

menjadi pseudomotor otak dalam 4 bulan pertama pengobatan. Pada anak yang lebih tua, setelah

kejar pertumbuhan menunjukkan indeks kecukupan terapi yang sangat baik. Orang tua harus

diingatkan lebih dahulu mengenai perubahan pada perilaku dan aktivitas yang diharapkan selama

terapi, dan perhatian khusus harus diberikan pada tiap defisit perkembangan atau neurologis.

Pasien hipotioid juga dianjurkan mengkonsumsi makanan yang adekuat dengan cukup

kalori dan protein, serta vitamin dan mineral.

Pencegahan3

Program skrining hipotiroid kongenital pada neonatus sudah dilakukan di negara maju,

sedangkan untuk negara berkembang seperti halnya Indonesia, skrining hipotiroid masih belum

menjadi kebijakan nasional. Skrining dilakukan pada bayi baru lahir yang menunjukkan gejala-

gejala hipotiroid.

1. Pemeriksaan awal T4, diikuti pemeriksaan TSH bila kadar T4 rendah

Negara-negara di Amerika Utara menggunakan pemeriksaan awal kadar T4 sebagai metode

skrining utama dilanjutkan dengan pengukuran kadar TSH bila kadar T4 rendah. Semua bayi

dengan kadar T4 rendah dan kadar TSH lebih dari 40 µU/L harus dipertimbangkan sebagai

hipotiroid kongenital dan harus segera dilakukan tes konfirmasi. Pemberian pengobatan bisa

segera diberikan tidak perlu menunggu keluar hasil tes konfirmasi. Apabila kadar TSH

meningkat tetapi kurang dari 40 µU/L maka dilakukan pemeriksaan ulang dengan sampel

baru.

2. Pemeriksaan awal TSH, diikuti pemeriksaan kadar T4 bila kadar TSH tinggi

Jepang dan sebagian besar negara eropa menggunakan kadar TSH sebagai metode skrining

utama dengan pengukuran kadar T4 untuk pemeriksaan lanjutan. Bayi yang memiliki kadar

TSH awal > 50 µU/mL memiliki kemungkinan sangat besar untuk menderita hipotiroid

kongenital permanen, sedangkan kadar TSH 20-49 µU/mL dapat menunjukkan hipotiroid

transien atau positif palsu.

3. Kombinasi pemeriksaan TSH dan T4

Dalam beberapa tahun ke depan, media pemeriksaan T4 dan TSH secara simultan dapat

dilakukan. Metode ini merupakan programskrining yang paling ideal. Dengan metode ini

diagnosis dapat cepat dibuat dalam waktu 48 jam sehingga mencegah keterlambatan pengobatan.

Selain skrining, pemberian suplementasi Iodium sangat dibutuhkan terutama di daerah

defisiensi Iodium. Umumnya anak yang menderita hipotiroid kongenital dan mendapat

replacement hormon tiroid, asupan makanan yang mengandung goitrogen harus dibatasi seperti

asparagus, bayam, brokoli, kubis, kacang-kacangan, lobak, salada, dan susu kedelai karena dapat

rnenurunkan absorbsi Sodium-L-Tiroksin.

Prognosis

Dengan adannya program skrinning neonatus untuk mendeteksi hipotiroid kongenital,

prognosis untuk bayi yang terkena telah baik secara dramatis. Diagnosis awal dan pengobatan

yang cukup sejak umur minggu-minggu pertama memungkinkan pertumbuhan linier yang

normal dan inteligensialnya setingkat dengan saudara kandung yang tidak terkena. Beberapa

program skrining melaporkan bahwa kebanyakan bayi yang terkena berat, seperti terlihat pada

kadar T4 terendah dan maturasi skeleton yang retardasi, mengalami sedikit pengurangan IQ dan

sekuele neuropsikologis lain. Tanpa pengobatan, bayi yang terkena menjadi cebol dengan

defisiensi mental. Hormone tiroid penting untuk perkembangan otak normal pada bulan-bulan

awal pascalahir; diagnosis biokimia harus dibuat setelah lahir, dan pengobatan efektif harus

dimulai untuk mencegah kerusakan otak ireversibel. Penangguhan diagnosis, pengobatan yang

tidak cukup, dan ketaatan yang jelek mengakibatkan berbagai tingkat kerusakan otak. Bila

mulainya hipotiroidisme terjadi setelah umur 2 tahun, ramalan untuk perkembangan normal jauh

lebih baik walaupun diagnosis dan pengobatannya terlambat, menunjukan betapa pentingnya

hormone tirois untuk kecepatan perkembangan otak bayi.

Kesimpulan

Hipotiroid kongenital adalah suatu keadaan kurang atau tidak adanya produksi hormon

tiroid pada bayi baru lahir. Hormon tiroid mempengaruhi metabolisme sel di seluruh tubuh

sehingga berperan penting dalam pertumbuhan dan perkembangan anak. Kekurangan hormon

tiroid dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan, baik fisik maupun mental

pada anak. Gejala klinis Hipotiroid kongenital tidak begitu jelas Diagnosis Hipotiroid kongenital

ditegakkan berdasarkan anamnesis, gejala klinis, pemeriksaan fisik, laboratorium, dan skrining.

Skrining pada Hipotiroid kongenital dilakukan pada minggu pertama bayi lahir, untuk mencegah

komplikasi lebih lanjut.

Daftar Pustaka

1. Stephen La Franchi, Hypothyroidism. Dalam: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB,

editor. Nelson Textbook of Pediatrics 18th ed. Philadelphia: Saunders; 2007:2319-25

2. Maynika V Rastogi dan Stephen H LaFranchi. Congenital Hypothyroidism. Orphanet

Journal of Rare Diseases: 2010; 5: 17: 1-22

3. Batubara, Jose RL, dkk. Ganggguan Kelenjar Tiroid. Dalam : Buku Ajar Endokrinologi

Anak Edisi 1. Jakarta: Badan Penerbit IDAI; i10: 205-212

4. Versalovic J. Helicobacter pylori, Pathology and Diagnostic Strategi. Am J Clin Pathol;

2003: 119. p.403-12

5. Indrawati, Muhlisin A. Sindrom down pada anak ditinjau dari segi biomedik dan

penatalaksanaannya. 2009. p.47-50

6. AAP Section on Endocrinology and Committee on Genetics aATACoPH. Newborn

screening for congenital hypothyroidism: Recommended Guidelines. Pediatric; 1993: 91.

p.1203-9.