Proyek Genom Manusia_TUGS UAS GENMAN.docx

7/30/2019 Proyek Genom Manusia_TUGS UAS GENMAN.docx

1/9

Proyek Genom Manusia

By: wulanProyek Genom Manusia

Proyek Genom Manusia (bahasa Inggris: Human Genome Project, HGP) merupakan upaya

terkoordinasi nasional untuk menandai semua bahan genetik manusia dengan menentukan urutan

lengkap DNA dalam genom manusia sampai tingkat nukleotid atau base pair dan untuk

mengidentifikasi seluruh gen yang ada di dalamnya.

Tujuan

Tujuan utama Proyek Genom Manusia adalah untuk menemukan dan memetakan semua dari

sekitar 35.000 gen manusia dan dapat diakses untuk melanjutkan studi biologi. Untuk

memudahkan penafsiran di masa depan dalam fungsi gen manusia, Proyek Genom Manusia juga

melakukan studi paralel tentang genetik dari organisme lain.

Tujuan awal dari HGP adalah tidak hanya untuk menjelaskan seluruh 3 milyar "base pair" dalam

genome manusia dengan sedikit kesalahan, tetapi juga untuk mengidentifikasi seluruh gen dalam

data yang besar ini. Sebagian proyek ini masih berlangsung meskipun penghitungan awal

mencatat sekitar 25.000 gen dalam genome manusia, yang lebih sedikit dari yang dikira oleh

para ilmuwan.

Tujuan lain dari HGP adalah mengembangkan lebih cepat lagi metode yang lebih efisien untuk

mensekuens DNA dan analisis sekuens dan peralihan teknologi ini ke industri.

Keuntungan

Keuntungan praktikal proyek ini keluar ketika projek ini belum selesai Misalnya, sejumlah

perusahaan seperti Myriad Genetics mulai menawarkan tes genetik yang murah dan mudah yang

dapat menunjukan gejala ke berbagai penyakit, termasuk kanker payudara, blood clotting, cystic


2/9

fibrosis, liver, dan lainnya.Proyek genom manusia mencapai puncaknya pada bulan April 2003

lalu Selesainya proyek ini menjadi salah satu tonggak sejarah kemajuan bioteknologi dandiperkirakan akan menimbulkan revolusi di bidang pengobatan dan kesehatan manusia.

Pengobatan sistem pesan secara genetis akan melonjak dengan pesat. Penemuan vaksin dan

disain obat-obatan akan semakin mudah dan cepat. Royalti yang didapatkan karena paten juga

tentumenggiurkan.

Sebagai hasil dari pekerjaan Proyek Genom Manusia dan ilmuwan genetik lain, termasuk media-

hyped baru-baru ini kloning Dolly domba, kita sekarang menyadari bahwa kemungkinan

manipulasi genetik sangat besar Dengan penemuan teknologi yang mengagumkan ini datang

dramatis potensi penyalahgunaan signifikan. Dengan demikian, kita perlu tetap menjaga mata

pada "ilmu" dan terus-menerus mengingatkan bahwa teknologi budaya populer bukan otoritas

tertinggi.

Sejarah Proyek Genom

Pada tahun 1977, dimulailah pemetaan gen dari genom manusia, yang berhasil memetakan 3 gen

manusia Jika menggunakan metode yang dipakai pada saat itu, maka untuk menyelesaikan

proyek genom manusia yang diketahui berukuran 3000 mega base pair akan memakan waktu 3

sampai 4 juta tahun. Sepuluh tahun kemudian, para ilmuwan berhasil memetakan 12 gen

manusia Mulai tahun 1987 inilah dunia internasional, Amerika khususnya, secara besar-besaran

menginvestasikan 200 juta US dolar (2 trilyun rupiah) setiap tahun selama 20 tahun untuk proyek

ini. Dengan investasi raksasa ini, pada tahun 1997, telah dipetakan sekitar 30.000 gen manusia.

Berdasarkan perkiraan saat itu, proyek genom tersebut baru akan dapat diselesaikan sekitar tahun

2047. Akan tetapi, ternyata pada tahun 2001, proyek genom manusia telah mendekati tahap

penyelesaian, sehingga Presiden Clinton waktu itu merasa perlu mengumumkannya kepada

masyarakat dunia. Proyek ini 100% selesai pada tahun 2003 lalu. Suatu kemajuan yang fantastik.

Sebenarnya, jauh sebelum genom manusia lengkap terbaca, pada tahun 1977 Sanger dan

koleganya berhasil membaca genom bakteriofage (virus yang menginfeksi bakteri) PhiX174

yang besarnya 5 kilo bp Delapan belas tahun setelah itu, genom bakteri patogen Haemophilus

influenza juga telah berhasil dibaca.


3/9

Pembacaan genom DNA yang berukuran 1800 kilo base pair ini menandai dimulainya proyek

genom mikroba, yang publikasinya banyak tertutupi oleh proyek genom manusia.

Dimulailah babak sejarah baru ilmu mikrobiologi, yaitu era post microbial genomics Para

ilmuwan dimungkinkan untuk menganalisa gen-gen yang sesuai dengan tujuan penelitian.

Kalangan industri mempergunakan data tersebut untuk pencarian biokatalis baru atau disain obat

seperti antibiotik dan inhibitor. Paradigma molekular biologist bahwa identifikasi satu gen dan

fungsinya untuk satu disertasi mahasiswa doktoral yang dianut selama ini akan menjadi

minoritas.

Jay M Short, direktur PT Diversa, suatu perusahaan yang bergerak dalam bidang kajianmikrobial genomik dan komersialisasinya di US mengatakan bahwa, pasca genom manusia,

mikroba akan menjadi frontier genomik berikutnya. Dan memang, ungkapannya tidak

berlebihan.

Sampai sekarang, sejak pembacaan genom lengkap dari patogen Haemophilus influenzae

pertama kalinya tahun 1995, selama hampir 9 tahun ini terdapat pelonjakan yang drastis Lebih

dari 200 species bakteri dan archaea (tidak termasuk virus) yang komplit dibaca dan

dipublikasikan. Ini belum termasuk sekitar 1000-an genom mikroba yang dibaca oleh perusahaan

industri atau komersial yang hasilnya tentu tidak akan menjadi domain publik.

Fakta Proyek Genom Manusia

Dimulai pada tahun 1990, Human Genome

Project adalah sebuah proyek penelitian ilmiah

internasional dengan tujuan utama untuk menentukan

urutan pasangan basa kimia yang menyusun DNA.

Tujuan lain adalah untuk mengidentifikasi dan memetakan sekitar 25.000 gen yang

membentuk genom manusia. Keseluruhan luas bertujuan untuk memahami genetik spesies

manusia. Laporan akhir selesai pada tahun 2003 dengan lampiran yang sedang berlangsung

ditambahkan secara berkala.


4/9

Berikut ini sepuluh fakta tentang Proyek Genom Manusia:

Genom manusia terdiri dari antara 30.000 sampai 40.000 gen.

Hitungan gen manusia hanya dua kali lipat dari cacing atau lalat. Seorang manusia memiliki kontrol yang lebih besar daripada buah gen lalat, cacing atau

spesies lainnya. Selama proses evolusi, kehalusan dan berbagai gen yang mengendalikan

gen lain pada manusia telah berkembang dibandingkan dengan spesies lain.

Telah ada mekanisme transfer masih belum sepenuhnya dipahami. Dari sini kitamenyimpulkan bahwa ratusan gen telah ditransfer dari bakteri ke manusia, atau mungkin

tetapi tidak mungkin, dengan cara lain tentang. Ini adalah pengingat mengejutkan

kesatuan kehidupan.

Jumlah yang lebih besar pembelahan sel berlangsung di lini nutfah laki-laki. Ini adalahalasan mengapa sebagian besar kemungkinan terjadi mutasi pada pria.

Lebih dari 1,4 juta SNP's (satu nukleotida polimorfisme) telah diidentifikasi. Diyakinisemua manusia adalah sama secara genetis 99,98 persen.

Sebelumnya diyakini bahwa 97 persen gen tidak melayani tujuan. Proyek ini telahmenyangkal persepsi ini.

Semua obat-obatan farmasi pada target pasar hanya 483 lokasi dalam tubuh manusia.Penelitian yang HGP jauh membuka pintu gerbang menuju pengetahuan tentang

bagaimana tubuh manusia bekerja dan fungsi.

Sebuah gambaran yang lebih jelas tentang bagaimana kita 'berkembang' sebagai manusiayang muncul. Genetik sequencing adalah lebih melengkapi bukti bagaimana manusia

muncul dari monyet 25 juta tahun yang lalu. Ini juga menggambarkan hubungan erat

manusia dengan bentuk kehidupan lainnya.

Hasil dari HGP adalah penegasan kembali Darwin's Theory of Evolution.


5/9

Human Genome Project

Data yang diperoleh dari Proyek Genom

Manusia (HGP) memiliki aneka manfaat dalam

bidang kedokteran, farmasi dan reproduksi manusia.

Yang HGP juga dilemparkan cahaya segar pada

evolusi manusia dari kera dan mamalia lain.

Data yang dikumpulkan sejak proyek ini selesai pada tahun 2003 masih sedang dianalisis

dan ditafsirkan. Beberapa kesimpulan yang telah membuka jalan baru untuk penelitian lebih

lanjut. Bahkan selama proyek independensi, informasi ini digunakan untuk mengembangkan dan

melakukan tes genetik untuk mengidentifikasi kerentanan individu untuk penyakit tertentu

seperti cystic fibrosis, kanker payudara, haematosis kelainan dan penyakit hati. Proyek ini telah

membuka wawasan baru penyakit lainnya seperti berbagai jenis kanker dan Alzheimer's, dan

pengelolaannya. Daftar sama sekali tidak komprehensif. Daerah lain dalam riset medis telah

sangat bergantung pada data yang dihasilkan oleh proyek.

Peneliti medis telah sering memusatkan perhatian pada gen tertentu yang bertanggung

jawab untuk suatu penyakit atau karakteristik lain. Penelitian mereka sekarang sudah difasilitasi

oleh informasi yang tersedia. Mereka dapat, misalnya, mempelajari struktur tiga dimensi dari

gen, hubungannya melalui evolusi yang sama gen manusia, merugikan mutasi, interaksinya

dengan gen lain, perilaku jaringan tubuh manusia ketika gen diaktifkan dan penyakit lainnya

yang berhubungan dengan khusus gen.

Menggunakan pengetahuan baru ini ditemukan ilmuwan dan dokter yang mampu

memeriksa janin untuk menentukan apakah ia membawa penyakit potensi-menciptakan gen. Ini

membantu mereka dalam mengambil langkah-langkah perbaikan, jika mungkin, atau membuat

fasilitas siap dalam merawat bayi yang lahir dengan kebutuhan khusus.

Protokol baru telah dibentuk dalam pengobatan jantung dan penyakit auto-imun.Ada daftar

yang tidak pernah berakhir pada penggunaan data yang dihasilkan selama HGP dan aplikasi baru

cropping up sehari-hari.


6/9

Kontribusi Proyek Genom Manusia Untuk Sains

Data yang dikumpulkan selama Human Genome

Project (HGP) masih sedang dianalisis dan

ditafsirkan. Penelitian di bidang ini, jauh dari

menyimpulkan, adalah sebuah proses yang

berkelanjutan.

Diharapkan bahwa hasil dari HGP akan membuka jalan baru di bidang kedokteran, farmasi

dan reproduksi manusia.

Bahkan sebelum proyek itu selesai kontribusinya terhadap sains membuat beberapa

terobosan mungkin. Sebagai contoh, tes genetik dikembangkan dan dilakukan untuk

mengidentifikasi kecenderungan terhadap berbagai penyakit seperti kanker payudara, cystic

fibrosis, haematosis kelainan dan penyakit hati untuk menyebutkan beberapa. Hasil telah

melemparkan cahaya baru pada penyebab penyakit lain seperti Alzheimer dan kanker dari

berbagai jenis dan manajemen. Daerah lain selalu mengandalkan pada informasi yang tersedia

untuk memperoleh manfaat dari hasil HGP.

Ada informasi yang lebih terperinci tersedia bagi para ilmuwan pada setiap gen yang

mungkin menarik dalam perjalanan penelitian mereka. Sebagai contoh, jika mereka telah

mengisolasi gen tertentu sebagai bertanggung jawab atas penyakit atau karakteristik lain,

pengetahuan yang terperinci di atasnya sudah tersedia. Sebuah pemahaman yang lebih besar dari

proses evolusi dan penyakit tertentu sekarang tersedia membantu dalam menentukan pendekatan

terapeutik baru. Studi evolusi telah difasilitasi oleh penyelidikan kesamaan dalam organisme

diidentifikasi oleh HGP dalam DNA sequencing. Data dari proyek ini telah menjawab banyak,

dan dilemparkan ke pertanyaan baru tentang hubungan manusia dan evolusi dari mamalia hidup

lainnya terutama kera dan primate


7/9

Mengapa Genome Project Saat ini Menjadi Happening?

Pada 1970-an, ahli biologi mulai, pada tingkat

molekuler, untuk memeriksa gen manusia. Dengan

kemungkinan DNA analisis, menjadi jelas bahwa

kondisi-kondisi tertentu dapat dikaitkan dengan spidol

atau segmen-segmen DNA.

Penelitian individu dimulai di beberapa negara bagian untuk memetakan genom manusia.

Ketika AS terlibat dalam tahun 80-an, proyek ini benar-benar berjalan. Genom Manusia

Organisasi ini didirikan pada tahun 1989 oleh ilmuwan internasional terkemuka di bidang biologimolekular. Tujuannya adalah untuk menyelidiki dan menguraikan rahasia yang sampai sekarang

belum gen kita. Setiap gen manusia yang harus dipetakan dan diposisikan dan setiap pesan dalam

dipelintir heliks ganda DNA kita didekode dan membaca. Itu menjadi proyek raksasa proporsi

dengan anggaran yang sangat besar.

Diharapkan bahwa dengan demikian umat manusia akan memiliki pemahaman yang lebih

baik genom manusia dan dari situ sebuah wawasan tentang penyakit genetika, evolusi dan lain

aspek keberadaan manusia.

Meskipun kemungkinan untuk memperoleh keuntungan sebagai hasil dari studi, skeptis

percaya bahwa pengeluaran besar dapat diterapkan untuk tujuan lebih berguna. Selain itu,

informasi yang kemungkinan akan diperoleh bisa saja disalahgunakan dan diterapkan untuk

diskriminasi genetik dan, yang lebih mematikan, untuk mengembangkan senjata kimia yang

dapat digunakan dalam peperangan genetik.

Peta genom manusia telah dipublikasikan pada tahun 2001 dan seluruh proyek selesai pada

tahun 2003. Bahkan sebelum menyelesaikan beberapa temuan sementara yang digunakan dalam

riset medis dan perawatan.


8/9

MAKALAH UJIAN AKHIR SEMESTER

GENETIKA MANUSIA

Proyek Genom Manusia

UNP

OLEH:

WULAN KOMALA SARI

12694 / 2009

JURUSAN BIOLOGI

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

UNIVERSITAS NEGERI PADANG

2012


9/9

Proyek Genom Manusia_TUGS UAS GENMAN.docx

Documents

Transcript of Proyek Genom Manusia_TUGS UAS GENMAN.docx