DIAGNOSIS PRENATAL & KONSELING GENETIK PADA KEHAMILAN

Christine Laurenza S10.2012.038

SKENARIO 2

Seorang ibu G2P1A0 berusia 36 tahun dengan usia kehamilan 10minggu datang ke poli kebidanan untuk pemeriksaan ante natal care pertama kali, riwayat kehamilan sebelumnya tidak ada kelainan dan anak pertama berusia 5 tahun laki-laki sehat.

ANAMNESIS

Identitas suami - istri Keluhan utama Riwayat obstetri saat ini Riwayat obstetri dahulu Riwayat penyakit Riwayat pengobatan Riwayat keluarga Riwayat sosial ekonomi

PEMERIKSAAN FISIK

DIAGNOSIS PRENATAL

Metode untuk menidentifikasi abnormalitas perkembangan defek pada janin baik secara struktural maupun fungsional.

Diagnosis prenatal meliputi evaluasi terhadap tiga kategori pasien berupa yaitu :

Janin dengan risiko tinggi untuk kelainan genetik dan kongenital.

Mereka dengan risiko yang tidak diketahui untuk kelainan kongenital umum.

Janin yang pada pemeriksaan ultrasonografi (USG) ditemukan mempunyai kelainan struktur dan perkembangan.

INDIKASI DIAGNOSIS PRENATAL

1. Keguguran 2x berturut-turut2. Melahirkan janin lahir mati3. Usia ibu > 35th4. Anak sebelumnya dg cacat bawaan5. Riwayat keluarga dg cacat bawaan6. Consangunity7. Kehamilan dengan risiko kelainan herediter8. Riwayat keluarga dg retardasi mental

KELOMPOK FAKTOR RISIKO I - 10

ADA- POTENSI- GAWAT- OBSTETRIK/ APGO7 TERLALU DAN 3 PERNAH

IBU HAMIL SEHAT – TAHU, PEDULI, WASPADA, SIAGA

4. Terlalu lama punya anak lagi, terkecil 10 Th lebih

6. Terlalu tua, hamil umur 35 Th / lebih

2a. Terlalu lambat hamil I setelah kawin 4 Th lebih

3. Terlalu cepat punya anak lagi, terkecil < 2 Th

5. Terlalu banyak punya anak 4 atau lebih

7. Terlalu pendek : Hamil I, II atau lebih belum pernah mela- hirkan normal, cukup bulan, hidup

8. Pernah gagal kehamilan Hamil ke-II yang I gagal Hamil ke III/ lebih gagal 2 x/ terakhir lahir mati

10. Pernah melahirkan bayi dengan operasi sesar sebelum ini

9. Pernah melahirkan dengan tarikan tang/ vakum

Pernah melahirkan dg - Uri dirogoh/ uri manuil - Perdarahan PP diberi infus

1. Terlalu muda,hamil pertama umur 16 th atau kurang

7 TERLALU 3 PERNAH

PRIMI MUDA Skor : 4

PRIMI TUASkor : 4

PRIMI TUASkor : 4

2b. Terlalu tua hamil pertama umur 35 Th keatas

PRIMI TUA SEKUNDER Skor : 4

ANAK TERKECIL<2 THSkor : 4

GRANDE MULTISkor : 4

UMUR 35 TH/ LEBIHSkor : 4

TINGGI BADAN 145 CM ATAU KURANG

Skor : 4

RIWAYAT OBSTETRIK JELEK

Skor : 4

BEKAS OPERASI SESAR

Skor : 8

PERSALINAN YANG LALU DENGAN

TINDAKAN BUKAN OPERASI SESAR

Skor : 4

WASPADA: BAHAYA- KOMPLIKASI PERSALINAN DINI

JENIS-JENIS DIAGNOSIS PRENATAL Non InvasifPemeriksaan ultrasonografi (USG)

USG adalah prosedur noninvasif untuk pencitraan anatomi janin. USG dapat mengevaluasi usia kehamilan, mengidentifikasi kembar, posisi janin, letak plasenta, pertumbuhan-perkembangan-gerakan janin dan setiap cacat lahir structural, dapat menilai volume cairan ketuban.

Ekokardiografi janin

Dilakukan pada usia kehamilan 15 minggu dan seterusnya. Ekokardiagrafi janin dianjurkan dalam kasus di mana cacat jantung dicurigai.

Mengukur alfa fetoprotein - serum ibu

Tingkat MSAFP (maternal serum alfa feto protein) dapat digunakan untuk menentukan tingkat AFP dari janin. Nilai normal MSAFP adalah 0.5-2.5 MoM (Multiple of Median). MSAFP meningkat pada NTD (neural tube defect), misalnya anensefali, spina bifida, juga dapat meningkat pada cacat dinding perut janin..

JENIS-JENIS DIAGNOSIS PRENATAL

InvasifAmniosintesis

Tindakan mengeluarkan cairan amnion yang mengandung sel-sel janin dan unsur biokimia dari rongga amnion. Indikasi utama untuk tindakan amniosintesis adalah pemeriksaan karyotype janin. Sel-sel dalam cairan amnion berasal dari kulit janin yang mengalami deskuamasi dan dikeluarkan dari saluran gastrointestinal, urogenital, saluran pernafasan dan amnion. Amniosintesis midtrimester pada usia kehamilan antara 15-18 minggu & Amniosintesis dini pada usia kehamilan sebelum 15 minggu.

Pemeriksaan villi korialis

Pemeriksaan villi korialis biasanya dilakukan pada usia kehamilan antara 10-12 minggu. Jaringan villi dapat diambil dengan teknik transervikal maupun transabdominal. Komplikasi yang dapat terjadi pada pemeriksaan villi korialis adalah abortus

JENIS-JENIS DIAGNOSIS PRENATAL

Invasif Pemeriksaan darah janin / kordosentesis

Metode pengambilan darah janin dengan tuntunan USG menggunakan jarum spinal ukuran 20-22 melalui perut ibu ke dalam tali pusat. Komplikasi yang dapat terjadi pada janin pasca kordosintesis adalah : terjadinya hematoma atau perdarahan pada tempat tusukan jarum, bradikardi, infeksi.

SINDROM DOWN

Sindrom Down merupakan kelainan dari jumlah kromosom ataupun karena translokasi kromosom.

Sindrom Down karena kelainan dari kromosom Sindroma Down Triplo-21 atau trisomi 21, sehingga penderita memiliki 47 kromosom. Penderita laki-laki = 47, XY, +21 sedang penderita perempuan = 47, XX, +21

Sindroma Down Translokasi.

Pada sindroma Down translokasi, lengan panjang dari autosom nomor 21 melekat pada autosom lain, kadang-kadang dengan autosom nomor 15 tetapi yang lebih sering dengan autosom nomor 14. Dengan demikian individu yang menerita sindroma Down translokasi memiliki 46 kromosom. Kromosom yang mengalami translokasi dinyatakan dengan tulisan: t(14q21q).

RISIKO KEHAMILAN TUA

KONSELING GENETIK

Proses dimana pasien atau keluarga yg berisiko kelainan tertentu yg mungkin herediter menerima saran dan konsekuensi dari kelainan tersebut, probabilitas2 perkembangan penyakit dan bagaimana kelainan tersebut diteruskan dalam keluarga dan bagaimana pencegahannya.

Tindakan-tindakan yang disarankan dapat disarankan oleh konselor dapat meliputi tes sebagai berikut:

1. Prenatal diagnosis

2. Carrier testing

3. Preimplantasi diagnosis

4. Newborn screening

5. Predictive testing

KONSELING GENETIK

Apabila hasil diagnosis menunjukkan  adanya kelainan genetik maka konselor dapat menyarankan pilihan-pilihan berikut:

1. Agar tidak memiliki anak

2. Mengadopsi

3. Kehamilan dengan donor sperma atau ovum

4. Keputusan untuk tidak mempunyai anak lagi

5. Tindakan operasi

6. Menterminasi kehamilan

7. Membiarkan anak lahir.

KESIMPULAN Diagnosis prenatal adalah ilmu dan seni

untuk mengidentifikasi kelainan struktur dan fungsi pada perkembangan janin. Konseling genetic dapat membantu keluarga memahami keadaan tersebut, mengatasi rasa takut mitos dan tersembunyi, serta lanjut proses mengatasi secara konstruktif masalah tersebut.