Polidaktili Pewarisan Sifat Autosomal Dominan pada Manusia

Magdalena / 102013248Mahasiswi Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida WacanaAlamat korespondensi: Magdalena.2013fk248@civitas.ukrida.ac.id

Abstrak Mutasi yang diwariskan dari orangtua ke anak disebut mutasi keturunan atau mutasi

gremline. Jenis mutasi ini muncul sepanjang hidup seseorang di hampir setiap sel dalam

tubuh. Mutasi ini dapat disebabkan oleh faktor lingkungan seperti radiasi ultraviolet dari

matahari, atau dapat terjadi jika kesalahan penyalinan DNA dirinya selama pembelahan sel.

Pewarisan sifat yang terjadi pada manusia dikarenakan orangtua melengkapi anaknya dengan

informasi yang terkode dalam gen. Gen adalah unit instruksi untuk menghasikan atau

mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu. Gregor Mendel dikenal sebagai orang pertama

yang memperkenalkan sistem sederhana untuk menganalisis sifat genetik. Lewat percobaan

kacang ercis (Pisum sativum), ia mengajukan konsep mengenai segregasi (hukum

segregasi/hukum Mendel I) dan hukum pengelompokan bebas (hukum Mendel II). Polidaktili

(kelebihan jumlah jari tangan) merupakan kelainan yang disebabkan oleh gen dominan pada

autosom (autosomal dominan).

Kata kunci: Mutasi, mendel, polidaktili, autosom

Abstract Mutations that are passed from parent to child is called a mutation or mutations

gremline descent . This type of mutation appears throughout a person's life in virtually every

cell in the body . These mutations can be caused by environmental factors such as ultraviolet

radiation from the sun , or can occur when DNA copying errors during cell division itself .

Inheritance that occur in humans because parents equip their children with the information

encoded in genes . Genes are the units of instruction to generate or influence a particular

hereditary trait . Gregor Mendel is known as the first to introduce a simple system for

analyzing genetic traits . Through experiments pea ( Pisum sativum ) , he proposed the

concept of segregation ( segregation laws / legal Mendel I) and the free grouping of law ( law

of Mendel II ) . Polidaktili ( excess number of fingers ) is a disorder caused by an autosomal

dominant gene ( autosomal dominant ).

Keywords : Mutation , mendel , polidaktili , autosomal

| Universitas Kristen Krida Wacana Fakultas Kedokteran 1

Pendahuluan

Seperti yang kita ketahui salah satu fakta yang jelas terjadi pada manusia adalah terjadinya

penurunan sifat dari satu generasi ke generasi berikutnya dan begitu seterusnya. Misalnya

saja seorang ayah yang menurunkan karakter rambut keriting kepada anaknya, atau seorang

ibu yang mewariskan mata birunya kepada anaknya. Pewarisan sifat yang terjadi pada

manusia dikarenakan “orang tua” melengkapi anaknya dengan informasi yang terkode dalam

gen.1 Akan tetapi perlu disadari bahwa dalam pewarisan sifat, akan muncul variasi-variasi

tertentu yang menciptakan keanekaragaman. Tokoh yang berjasa dalam mengembangkan

teori pewarisan sifat adalah Gregor Mendel, lewat dua hukum yang telah disusunnya (Hukum

Mendel I dan Hukum Mendel II).

Pewarisan sifat yang terkait dengan tinggi badan, warna rambut, bentuk hidung dan

sebagainya, tidaklah berbahaya. Pewarisan sifat yang berbahaya dan dapat menjadi masalah

serius ketika gen-gen yang diwariskan menyebabkan kelainan tertentu yang menimbulkan

cacat bahkan kematian. Polidaktili merupakan salah satu kelainan pewarisan sifat atau

kelainan gen. Polidaktili membuat seseorang memiliki jumlah jari tangan yang berlebih.

Karena sifatnya yang autosomal dominan, maka kelainan ini tidak dipengaruhi oleh jenis

kelamin dan dapat terjadi pada semua lapisan generasi dengan prosetase berkisar antara 50%

hingga 100% penderita.

Dengan adanya makalah yang telah dibuat ini, diharapkan mahasiswa Fakultas Kedokteran

Ukrida dapat memahami segala hal yang berhubungan dengan gen serta pewarisan sifat,

dengan tetap terkait dengan hukum Mendel. Selain itu, diharapkan mahasiswa dapat mengerti

serta memahami kelainan-kelainan dalam pewarisan sifat yang salah satunya dapat

menyebabkan kelebihan jumlah tangan pada manusia (polidaktili).

Pembahasan

Gregor Johan Mendel

Tokoh peletak prinsip dasar genetika adalah Gregor Johan Mendell seorang biarawan dan

penyelidik tanaman berkebangsaan Austria. Pada tahun 1866 Mendell melaporkan hasil

penyelidikannya selama bertahun-tahun atas kacang ercis/kapri (Pisum sativum). Untuk

mempelajari sifat menurun Mendell menggunakan kacang ercis dengan alasan memiliki

pasangan sifat yang menyolok, bisa melakukan penyerbukan sendiri, segera menghasilkan

keturunan atau umurnya pendek,  mampu menghasilkan banyak keturunan, dan mudah

disilangkan.1

| Universitas Kristen Krida Wacana Fakultas Kedokteran 2

Gambar no.1 Inilah tiga langkah eksperimen yang dilakukan Mendell. Perhatikan dengan

cermat perbandingannya berdasar warna bunga.1

Dari hasil penelitiannya tersebut Mendell menemukan prinsip dasar genetika yang lebih

dikenal dengan Hukum Mendell.

Hukum Mendell I

Pada hukum mendel 1 dikenal juga dengan Hukum Segregasi menyatakan “pada

pembentukan gamet kedua gen yang merupakan pasangan akan dipisahkan  dalam dua sel

anak”. Hukum ini berlaku untuk persilangan monohibrid (persilangan dengan satu sifat beda).

Contoh dari terapan Hukum Mendell I adalah persilangan monohibrid dengan dominansi.

Persilangan dengan dominansi adalah persilangan suatu sifat beda dimana satu sifat lebih

kuat daripada sifat yang lain. Sifat yang kuat disebut sifat dominan dan bersifat menutupi,

sedangkan yang lemah/tertutup disebut sifat resesif. Perhatikan contoh berikut ini,

disilangkan antara mawar merah yang bersifat dominan dengan mawar putih yang bersifat

resesif.2

Gambar no.2 Contoh Persilangan dari Terapan Hukum Mendel 1.2

| Universitas Kristen Krida Wacana Fakultas Kedokteran 3

Hukum Mendell II dikenal dengan Hukum Independent Assortment, menyatakan “bila dua

individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih, maka

diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak bergantung pada sifat pasangan lainnya”. Hukum

ini berlaku untuk persilangan dihibrid (dua sifat beda) atau lebih. Contoh, disilangkan ercis

berbiji bulat warna kuning (dominan) dengan ercis berbiji kisut warna hijau (resesif).2

Gambar no.3 Contoh Persilangan dari Terapan Hukum Mendel 2.2

Hereditas

Gen

Gen adalah bagian kromosom atau salah satu kesatuan kimia (DNA) dalam kromosom, yaitu

dalam lokus yang mengendalikan ciri genetis suatu makhluk hidup. Gen diwariskan oleh satu

individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi. Dengan demikian, informasi

yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga. Gen

terdapat berpasangan dalam satu lokus pada kromosom homolog. masing-masing gen dalam

pasangan itu disebut alel. Kedua alel dapat membawa ciri sifat yang sama atau berbeda,

misalnya sifat tangkai panjang dan tangkai pendek. Pengertian Gen (gene) itu sendiri adalah

unit dasar dari hereditas, yang terletak pada kromosom (chromosome), yaitu suatu struktur

yang bentuknya seperti tongkat dan terletak ditengah-tengah (nucleus) setiap sel tubuh. GEN

merupakan “substansi hereditas” yang terletak di dalam kromosom, yang memilik sifat-sifat:

Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom, Mengandung informasi genetika

dan Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.3,4

| Universitas Kristen Krida Wacana Fakultas Kedokteran 4

Kromosom

Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi genetik

dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma

yang berarti badan. Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu sentromer / kinekthor yang

merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung

kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang). Kromosom adalah pembawa gen yang

terdapat di dalam inti sel (nukleus). Kromosom terdiri dari DNA, RNA (asam ribo nukleat)

dan protein. Kromosom homolog (2n) adalah kromosom yang terdapat berpasangan dan

memiliki struktur dan komposisi yang sama. sel yang memiliki 2n kromosom (kromosom

homolog) disebut sel diploid. Bila tidak berpasangan kromosom diberi simbol n kromosom.

Sel dengan n kromosom adalah sel haploid, misalnya sel kelamin jantan saja atau sel kelamin

betina saja.3

DNA

Asam deoksiribonukleat, lebih dikenal dengan DNA merupakan sejenis asam nukleat yang

tergolong biomolekul utama penyusun berat kering setiap organisme. Di dalam sel, DNA

umumnya terletak di dalam inti sel. DNA merupakan polimer yang terdiri dari tiga komponen

utama yaitu gugus fosfat, gula deoksiribosa dan basa nitrogen yang terdiri dari Adenin (A)

Guanin (G) Sitosina (C) Timina (T). Rangka utama untai DNA terdiri dari gugus fosfat dan

gula yang berselang-seling. Gula pada DNA adalah gula pentosa (berkarbon lima), yaitu 2-

deoksiribosa. Dua gugus gula terhubung dengan fosfat melalui ikatan fosfodiester antara

atom karbon ketiga pada cincin satu gula dan atom karbon kelima pada gula lainnya. Salah

satu perbedaan utama DNA dan RNA adalah gula penyusunnya; gula RNA adalah ribosa.3

Hubungan Gen dengan DNA

Secara substansi sesungguhnya gen merupakan sepenggal DNA yang diseliputi dan diikat

oleh protein, serta berfungsi sebagai zarah penentu sifat organisme. Selain itu gen bersifat

antara lain, sebagai suatu materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom, mengandung

informasi genetika/ sifat herediter, Mengatur perkembangan dan proses metabolism individu,

dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.3

| Universitas Kristen Krida Wacana Fakultas Kedokteran 5

Hubungan Gen dengan Kromosom

Kromosom mengandung DNA. Total keseluruhan informasi genetik yang disimpan didalam

kromosom disebut genom. Genom DNA tersusun atas gen-gen. satu gen mengandung satu

unit informasi mengenai suatu sifat yang dapat diamati. Gen juga dianggap sebagai fragmen

DNA didalam kromosom.3

Hubungan Gen, Kromosom dan DNA

Bagian utama sebuah sel adalah nukleus, di dalam nukleus terdapat benang-benang halus

yang disebut kromatin. Pada saat sel akan mulai membelah diri, benang-benang halus

tersebut menebal, memendek dan mudah menyerab warna membentuk kromosom.

Kromosom adalah struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu DNA dan

protein. Secara struktural perubahan DNA dan protein menjadi kromosom di awali pada saat

profase. Molekul DNA akan berikatan dengan protein histon dan nonhiston membentuk

sejumlah nukleosom. Unit-unit nukleosom bergabung memadat membentuk benang yang

lebih padat dan terpilin menjadi lipatan-lipatan solenoid. Lipatan solenoid tersusun padat

menjadi benang-benang kromatin. Benang-benang kromatin akan tersusun memadat

membentuk lengan kromatin. Selanjutnya kromatin akan mengganda membentuk

kromosom.3,4

Autosomal Dominan

Definisi autosomal dominan adalah sebuah gen pada salah satu kromosom non-seks yang

selalu dinyatakan, bahkan jika hanya satu salinan hadir. Definisi dari Genom Informasi

Proyek Manusia di Departemen Energi AS Menjelaskan sifat atau gangguan di mana fenotipe

dinyatakan dalam mereka yang telah mewarisi hanya satu salinan dari mutasi gen tertentu

(heterozigot), khusus mengacu pada gen pada salah satu 22 pasang autosom (kromosom non-

seks) Definisi dari Gene Reviews dari University of Washington dan Pusat Nasional untuk

Bioteknologi Informasi dominasi autosomal adalah pola karakteristik warisan beberapa

penyakit genetik. "Autosomal" berarti bahwa gen tersebut terletak di salah satu nomor, atau

non-seks, kromosom. "Dominan" berarti bahwa satu salinan dari mutasi penyakit terkait

sudah cukup untuk menyebabkan penyakit. Hal ini berbeda dengan gangguan resesif, di mana

dua salinan dari mutasi yang diperlukan untuk menyebabkan penyakit.

Pada pewarisan autosomal dominan, mutasi satu gen dari satu pasang alel menghasilkan

gambaran fenotip atau ciri yang berbeda.5 Dengan kata lain, hadirnya gen dominan dalam

| Universitas Kristen Krida Wacana Fakultas Kedokteran 6

genotip menyebabkan penampakan sifat. Salah satu gangguan autosomal dominan yang

ringan adalah polidaktili.6 Contoh keadaan autosomal dominan lainnya adalah akondroplasia,

buta warna (kuning-biru), sindrom Ehlers-Danlos, Chorea Huntington, sindrom Marfan,

Phenylcarbamida, Dentinogenesis Imperfekta

Polidaktili Kelaian Autosom Dominan

Polidaktili adalah terjadinya duplikasi jari-jari tangan dan kaki melebihi dari biasanya.

Kelainan dapat terjadi mulai dari duplikasi yang berupa jaringan lunak sampai duplikasi yang

di sertai dengan metacarpal dan phalang sendiri. Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan

jari sehingga jumlah jari pada tangan atau kaki lebih dari lima. Dikenal juga dengan nama

hiperdaktili. Bila jumlah jarinya enam disebut seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktili.

Polidaktili terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran.7

Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P yang di

maksud dengan sifat autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom.

Gen ini ada yang dominan dan ada pula yang resesif. Oleh karena laki-laki dan perempuan

mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal

dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan. Sehingga orang bisa mempunyai tambahan

jari pada kedua tangan atau kakinya.7

Jari-jari yang lebih dari 5 pada manusia adalah suatu ketidaknormalan, dan polidaktili

merupakan istilah yang digunakan untuk menyatakan duplikasi jari. Pada polidaktili,

biasanya terdapat 6 jari pada setiap jari tangan,terkadang bisa lebih seperti 7 atau 8 jari.

Ada beberapa penyabab dari polidaktili itu sendiri salah satunya adlah factor teratogenik

Teratogenik (teratogenesis) adalah istilah medis yang berasal dari bahasa Yunani yang berarti

membuat monster. Dalam istilah medis, teratogenik berarti terjadinya perkembangan tidak

normal dari sel selama kehamilan yang menyebabkan kerusakan pada embrio sehingga

pembentukan organ-organ berlangsung tidak sempurna (terjadi cacat lahir). Di dalam

Keputusan Menteri Pertanian nomor 434.1, teratogenik adalah sifat bahan kimia yang dapat

menghasilkan kecacatan tubuh pada kelahiran.7

Teratogenik adalah perubahan formasi dari sel, jaringan, dan organ yang dihasilkan dari

perubahan fisiologi dan biokimia. Senyawa teratogen akan berefek teratogenik pada suatu

organisme, bila diberikan pada saat organogenesis. Apabila teratogen diberikan setelah

| Universitas Kristen Krida Wacana Fakultas Kedokteran 7

terbentuknya sel jaringan, sistem fisiologis dan sistem biokimia, maka efek teratogenik tidak

akan terjadi. Teratogenesis merupakan pembentukan cacat bawaan. Malformasi (kelainan

bentuk) janin disebut terata, sedangkan zat kimia yang menimbulkan terata disebut zat

teratogen atau teratogenik.7

Perubahan yang disebabkan teratogen meliputi perubahan dalam pembentukan sel, jaringan

dan organ sehingga menyebabkan perubahan fisiologi dan biokimia yang terjadi pada fase

organogenesis. Umumnya bahan teratogenik dibagi menjadi 3 kelas berdasarkan golongan

nya yakni bahan teratogenik fisik, kimia dan biologis.

Faktor Teratogenik Fisik

Bahan tertogenik fisik adalah bahan yang bersifat teratogen dari unsur-unsur fisik misalnya

Radiasi nuklir, sinar gamma dan sinar X (sinar rontgen). Bila ibu terkena radiasi nuklir (misal

pada tragedi chernobil) atau terpajan dengan agen fisik tersebut, maka janin akan lahir

dengan berbagai kecacatan fisik. Tidak ada tipe kecacatan fisik tertentu pada paparan ibu

hamil dengan radiasi, karena agen teratogenik ini sifatnya tidak spesifik karena mengganggu

berbagai macam organ. Dalam menghindari terpaaan agen teratogen fisik, maka ibu

sebaiknya menghindari melakukan foto rontgen apabila ibu sedang hamil. Foto rontgen yang

terlalu sering dan berulang pada kehamilan kurang dari 12 minggu dapat memberikan

gangguan berupa kecacatan lahir pada janin.7

Faktor Teratogenik Kimia

Bahan teratogenik kimia adalah bahan yang berupa senyawa senyawa kimia yang bila masuk

dalam tubuh ibu pada saat saat kritis pembentukan organ tubuh janin dapat menyebabkan

gangguan pada proses tersebut. Kebanyakan bahan teratogenik adalah bahan kimia. Bahkan

obat-obatan yang digunakan untuk mengobati beberapa penyakit tertentu juga memiliki efek

teratogenik.

Alkohol merupakan bahan kimia teratogenik yang umum terjadi terutama di negara-negara

yang konsumi alkohol tinggi. Konsumsi alkohol pada ibu hamil selama kehamilannya

terutama di trisemester pertama, dapat menimbulkan kecacatan fisik pada anak dan terjadinya

kelainan yang dikenal dengan fetal alkoholic syndrome . Konsumsi alkohol ibu dapat turut

masuk kedalam plasenta dan memperngaruhi janin sehingga pertumbuhan otak terganggu dan

terjadi penurunan kecerdasan/retardasi mental. Alkohol juga dapat menimbulkan bayi

| Universitas Kristen Krida Wacana Fakultas Kedokteran 8

mengalami berbagai kelainan bentuk muka, tubuh dan anggota gerak bayi begitu ia

dilahirkan. Obat-obatan untuk kemoterapi kanker umumnya juga bersifat teratogenik.

Beberapa polutan lingkungan seperti gas CO, senyawa karbon dan berbagai senyawa polimer

dalam lingkungan juga dapat menimbulkan efek teratogenik.7

Faktor Teratogenik Biologis

Agen teratogenik biologis adalah agen yang paling umum dikenal oleh ibu hamil. Istilah

torch atau toksoplasma, rubella, cytomegalo virus dan herpes merupakan agen teratogenik

biologis yang umum dihadapi oleh ibu hamil dalam masyarakat. Infeksi torch dapat

menimbulkan berbagai kecacatan lahir dan bahkan abortus sampai kematian janin. Selain itu,

beberapa infeksi virus dan bakteri lain seperti penyakit sifilis/raja singa juga dapat

memberikan efek teratogenik.

Faktor-faktor teratogenik diatas bisa menyebabkan terjadinya mutasi  secara spontan seperti

contoh jatuhnya bom di Hiroshima dan Nagasaki yang hingga saat ini masih bertanggung

jawab atas kecacatan yang di wariskannya  hingga saat ini di sana. Efek paling mengerikan

yang terjadi, menurut laporan yang dibuat pada tahun 2005, satu dekade pasca ledakan bom,

wanita yang mengandung melahirkan bayi mutan dengan kecacatan kelamin.7 Sehingga dari

semua informasi diatas hubungan antara pertambahan umur dan terjadinya polidaktili itu bisa

semakin jelas karena mutasi menjadi “agen” utama yang menyebabkan polidaktili.

Gambar no.4 Penderita Polidaktili.7

Melalui pedigree di bawah maka kita akan mengetahui bahwa dalam pewarisan autosomal

dominan, ditemuka kriteria lainnya yaitu frekuensi munculnya penderita akan sama banyak

pada kedua jenis kelamin (laki-laki maupun perempuan) dan diketahui bahwa penurunan

autosom dominan akan muncul pada setiap generasi.8

| Universitas Kristen Krida Wacana Fakultas Kedokteran 9

Gambar no.5. Pedigree Polidaktili.8

Pembahasan

Kasus yang di berikan pada PBL kali ini adalah ‘Hari pertama Adit masuk sekolah tapi tidak

mau berangkat karena malu dengan keadaan dirinya. Adit memiliki jumlah jari tangan dan

kaki yang tidak normal yaitu 6 buah.’ Pada kasus seperti ini dapat di tarik hipotesisnya Adit

menderita polidaktili. Berdasarkan pada materi yang telah dibahas diatas, polidaktili

merupakan kelainan pewarisan sifat (kelainan gen) yang disebabkan oleh gen dominan pada

autosom (autosomal dominan).

Mutasi yang diwariskan dari orangtua ke anak disebut mutasi keturunan atau mutasi gremline

(karena mereka terjadi dalam sel telur dan sperma, yang juga disebut sel germinal). Jenis

mutasi ini muncul sepanjang hidup seseorang di hampir setiap sel dalam tubuh. Mutasi yang

terjadi hanya dalam telur atau sel sperma, atau yang terjadi tepat setelah pembuahan, disebut

baru (de novo) mutasi.7 Mutasi dapatan (atau somatik) akan dapat menyebabkan perubahan

DNA sel individu pada selang waktu selama hidup seseorang. Perubahan ini dapat

disebabkan oleh faktor lingkungan seperti radiasi ultraviolet dari matahari, atau dapat terjadi

jika kesalahan penyalinan DNA dirinya selama pembelahan sel.

Penyebab umum mutasi genetis adalah perubahan dasar seperti salah penyocokan (miss

match), salah pembacaan (mis pelling) atau salah penempatan dasar dari DNA sehingga

terjadi miss match dan deletion. Sehingga semakin besar pemacu mutasi dan semakin banyak

terjadi penyalinan ulang DNA maka akan semakin besar pula kemungkinan terjadinya mutasi

| Universitas Kristen Krida Wacana Fakultas Kedokteran 10

genetis. Sehingga semakin bertambahnya umur seseorang maka kemungkinan untuk terpapar

oleh zat pemacu mutasi dan terjadinya salah penyalinan semakin besar yang kemungkinan

besar akan diturunkan kepada anaknya. Mutasi de novo mungkin menjelaskan kelainan

genetik di mana seorang anak yang terkena memiliki mutasi pada setiap sel, tetapi tidak

memiliki riwayat keluarga gangguan.

Penurunan autosom dominan memiliki beberapa kriteria. Mari kita melihat satu persatu

kriteria yang ada untuk membuktikan bahwa polidaktili yang diderita bayi merupakan

kelainan yang diturunkan dari generasi sebelumnya (dalam hal ini ayah). Kriteria yang

pertama mengatakan bahwa paling sedikit satu orangtua harus mempunyai ciri ini

(polidaktili), dari kasus dapat kita temukan bahwa ayah menderita polidaktili.

Kriteria berikutnya dapat dibuktikan melalui persilangan berikut ini, jika gen dominan

polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan (PP) dan

heterozigot (Pp) akan menderita polidaktili. Sementara itu, individu dengan gen homozigot

resesif (pp) akan bersifat normal.

Pemisalan pertama (ayah memiliki gen homozigot – ibu normal)

P          :                      PP                    X                     pp       

      (polidaktili)                            (normal)     

F1        :                                               Pp

 (100% polidaktili)

Bayi yang dilahirkan semuanya akan menderita polidaktili

Pemisalan kedua (ayah memiliki gen heterozigot – ibu normal)

P          :                      Pp                    X                     pp       

      (polidaktili)                            (normal)     

F1        :                       Pp                    ;                       pp       

(50% polidaktili)                     (50% normal)

Adit saat dilahirkan memiliki peluang 50% untuk menderita polidaktili, dan Adit yang

dilahirkan oleh si ibu ternyata menderita polidaktili.

| Universitas Kristen Krida Wacana Fakultas Kedokteran 11

Kriteria penurunan autosom dominan adalah, bahwa ciri tersebut akan muncul pada setiap

generasi. Karena itulah, tidak menutup kemungkinan bahwa Adit yang dilahirkan ibu akan

menderita polidaktili. Jadi, kelebihan jari tangan (polidaktili) yang diderita Adit merupakan

kelainan yang diturunkan oleh ayahnya.

Ringkasan

Penyebab umum mutasi genetis adalah perubahan dasar seperti salah penyocokan (miss

match), salah pembacaan (mis pelling) atau salah penempatan dasar dari DNA sehingga

terjadi miss match dan deletion. Kelainan yang menyebabkan jumlah jari tangan berlebih

disebut dengan polidaktili. Polidaktili merupakan kelainan pewarisan sifat (kelainan gen)

yang disebabkan oleh gen dominan pada autosom (autosomal dominan).

Penurunan autosom dominan memiliki beberapa kriteria. Kriteria yang pertama mengatakan

bahwa paling sedikit satu orangtua harus mempunyai ciri ini (polidaktili), kriteria berikutnya

dapat dibuktikan melalui persilangan, jika gen dominan polidaktili dilambangkan P maka

individu dengan gen homozigot dominan (PP) dan heterozigot (Pp) akan menderita

polidaktili, perkawinan homozigot-normal menghasilkan semua keturunan yang memiliki ciri

tersebut, perkawinan heterozigot-normal mengahasilkan 50% keturunan dengan ciri tersebut,

sebagain besar individu yang menunjukkan ciri ini akan merupakan heterozigot, frekuensi

munculnya penderita akan sama banyak pada kedua jenis kelamin (laki-laki maupun

perempuan), kriteria penurunan autosom dominan adalah bahwa ciri tersebut akan muncul

pada setiap generasi.

Bedasarkan kasus yang telah di bahas dan kariteria yang telah disebutkan sebelumnya, maka

dapat diambil kesimpulan bahwa kelebihan jari tangan (polidaktili) yang diderita Adit

merupakan kelainan yang diturunkan oleh orangtuanya. Dengan demikian maka hipotesis

yang ada dapat dibenarkan.

| Universitas Kristen Krida Wacana Fakultas Kedokteran 12

Daftar pustaka

1. Universitas Pendidikan Indonesia. Genetika. Bandung; 2007.

2. Biologi Media Center. Genetika hukum mendel; 2014.

3. Ilmu. Hubungan gen kromosom dan DNA; 2012.

4. James J, Baker C, Swain H. Prinsip-prinsip sains untuk keperawatan. Jakarta: Penerbit

Erlangga; 2011.h.95-7.

5. Benson RC, Pernoll ML. Buku saku obstetri & ginekologi. Edisi 9. Jakarta: Penerbit

Buku Kedokteran EGC; 2009.h.64-5.

6. Hull D, Johnston DI. Dasar-dasar pediatri. Edisi 3. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran

EGC; 2008.h.19-21.

7. Muttaqin, Arif. Asuhan keperawatan dengan klien gangguan sistem muskuloskeletal.

Jakarta: EGC: 2008.

8. Suryo. Genetika manusia, Yogyakarta: Gadjah Mada University Press; 2005.

| Universitas Kristen Krida Wacana Fakultas Kedokteran 13