1. HemostasisDefinisi :Hemostasis adalah penghentian perdarahan dari suatu pembuluh darah yang rusak. Saat terjadi perdarahan pada pembuluh darah terjadi kerusakan pada dinding pembuluh darah tersebut, tekanan di dalam pembuluh darah lebih besar daripada tekanan di luar untuk mendorong darah keluar melalui kerusakan tersebut. Mekanisme hemostatic inheren dalam keadaan normal mampu menambal kebocoran dan mengehentikan pengeluaran darah melalui kerusakan kecil di kapiler, arteriol, dan venula. Mekanisme hemostatic dalam keadaan normal menjaga agar kehilangan darah melalui trauma kecil tetap minimum.

1.1 Faktor

- Hemostasis primerTerdiri dari trombosit dan pembuluh darah. Disebut hemostatis primer karena yang pertama terlibat dalam proses penghentian darah bila terjadi luka atau trauma. Hemostasis primer dimulai dengan vasokontriksi pembuluh darah dan pembentukan trombosit plak menutup luka dan menghentikan perdarahan.

Vasokontriksi menyebabkan aliran darah menjadi lebih lambat pada daerah yangLuka dan trauma. Keadaan ini akan mempermudah thrombosis pada reseptor thrombosis Gp I b menempel pada subendotel pembuluh darah (adesi) dengan perantara factor von willebrand. Trombosit yang teraktivasi menyebabkan reseptor trombosit Gp IIs/IIIa siap menerima ligan fibrinogen dan fibrinogen menghubungkan trombosit yang berdekatan satu sama lain dan kemudian terjadi agregasi dan membentuk plak trombosit yang menutup luka tersebut. Sumbatan bersifat temporer.

- Hemostasis sekunderHemostasis ini terdiri dari factor-faktor pembekuan dan anti pembekuan. Factor pembekuan :

Factor Nama Bentuk aktifI Fibrinogen FibrinII Protrombin Protease serinIII Factor jaringan Reseptor/kofaktorIV Ca 2+V Proaselerin KofaktorVII Prokonvertin Protease serinVIII Factor antihemofili KofaktorIX Factor Christmas Protease serinX Factor stuart-power Protease serinXI Plasma tromboplasmin

antecendent (PTA)Protease serin

XII Factor Hageman Protease serinXIII Factor yang menstabilkan

fibrinProtease serin

HMWK-K (filzgerald) Kininogen BM tinggi TransglutaminasePre-K (fletcher) Pre kalikrein Protease serinvWF Factor non willebrand

Harrison: Prinsip-prinsip Ilmu Penyakit Dalam

1.2 mekanisme dan regulasi-mekanisme umum (patofisiologi oleh jan tambayong)Setelah hemostasis mulai, aktivasi berurutan dari factor pembekuan darah terjadi. Interaksi dari factor-faktor ini menyebabkan pembentukan bekuan padat, yang menjamin pencegahan kehilangan darah dalam kasus robekan vaskular. Dapat terjadi pembekuan dalam system vaskular atau pada endothelium jantung yang rusak sering menyebabkan masalah sirkulasi major.

Tiga reaksi dasar merupakan cara berurutan untuk pembekuan darah: 1) activator protrombin dibentuk oleh cara intrinsic atau ekstrinsik dalam berespons pada kerusakan jaringan atau endotel; 2) activator protrombin mengkatalis perubahan protrombin menjadi thrombin; dan 3) thrombin mengkatalis perubahan fibrinogen menjadi benang-benang polimer fibrin padat. Benang-benang fibrin ini membentuk jarring-jaring dimana plasma, sel darah, dan trombosit menempel untuk membuat bekuan.

Spasme Vaskular

Spasme vaskular (vasokonstriksi) merupakan mekanisme awal dari hemostasis, yaitu terjadinya penyempitan dari pembuluh darah yang rusak.

Spasme vaskular disebabkan oleh:

- Kontraksi hasil dari spasme myogenik lokal

- Adanya autacoid factors dari jaringan dan trombosit

- Rangsangan dari saraf simpatis

Menyempitnya pembuluh darah akan menyebabkan dinding-dinding endotel saling menekan, sehingga permukaan endotel menjadi ‘sticky’.

Pembentukan Sumbat Trombosit

Saat pembuluh darah mengalami trauma (rusak) berbagai protein dari jaringan ikat akan mengalami kontak langsung dengan darah, salah satunya adalah kolagen. Kolagen akan menyebabkan trombosit disekitar pembuluh darah yang rusak menjadi aktif.

Trombosit yang diaktifkan akan berubah karakteristik, berkontraksi, dan melepaskan granul-granul sitoplasma. Trombosit yang telah aktif ini akan bersifat ‘sticky’ dan melekat pada kolagen di endotel pembuluh darah yang rusak.

Setelah melekat, trombosit akan melepaskan bahan kimia, diantaranya ADP dan thromboxan A2. ADP akan menarik dan mengaktifkan trombosit lain yang berada disekitar perlekatan, sedangkan thromboxan A2 selanjutnya berperan dalam spasme vaskular (vasokonstriksi).

Pelepasan ADP dan bahan kimia lainnya juga merangsang pelepasan prostasiklin dan NO dari endotel yang normal (tidak rusak), kedua bahan ini akan menghambat perlekatan trombosit pada endotel sekitar yang normal. Hal ini menghindari terjadinya sumbatan trombosit yang tidak diperlukan.

Empat langkah utama koagulasi darah untuk menghasilkan fibrin adalah:

1. Langkah pertama: proses awal yang melibatkan jalur intrinsik dan ekstrinsik yang menghasilkan tenase kompleks yang mengaktivasi faktor X.

2. Langkah kedua: pembentukan prothrombin activator (kompleks protrombinase) yang akan memecah protrombin menjadi trombin.

3. Langkah ketiga: prothrombin activator merubah protrombin menjadi trombin.4. Langkah keempat: trombin memecah fibrinogen menjadi fibrin serta mengaktifkan F.XIII

sehingga timbul fibrin yang stabil

Dissolusi

Fase terakhir dari mekanisme hemostasis merupakan fase ‘pengembalian’ atau degradasi saat sumbatan trombosit, benang-benang fibrin, dan mekanisme-mekanisme sebelumnya (clot) dihancurkan. Hal ini diperlukan untuk mengembalikan dinding pembuluh darah ke keadaan normal (tanpa clot) setelah proses penyembuhan jaringan berlangsung.

Penghancuran clot dikatalisir oleh plasmin, suatu enzim proteolitik, yang berasal dari plasminogen, suatu protein plasma, yang telah diaktifkan. Sebelumnya plasminogen telah terjebak di clot, tetapi belum diaktifkan menjadi plasmin.

Beberapa hari setelah terjadinya kerusakan pembuluh darah, jaringan yang rusak dan endotel melepaskan t-PA (tissue plasminogen activator) yang akan mengaktifkan plasminogen menjadi plasmin.

Plasmin selanjutnya akan mengkatalisir penghancuran clot, dan struktur pembuluh darah kembali normal.

1.3 kelainan (buku ajar bedah oleh david c sabiston)

2. hemophilia2.1 definisi

Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah dan diturunkan oleh melalui kromosom X. Penyakit ini ditandai dengan perdarahan spontan yang berat dan kelainan sendi yang nyeri dan menahun. Hemofilia lebih banyak terjadi pada laki-laki, karena mereka hanya mempunyai satu kromosom X. Sedang perempuan umumnya menjadi pembawa sifat (carrier). Namun perempuan bisa juga menderita hemofilia jika pria hemofilia menikah dengan wanita carrier hemophilia

2.2 etiologiKelainan herediter yang bersifat sex linked recessive, diturunkan hanya pada anak laki laki. Sedangkan wanita bertindak sebagai karier. Penyakit Hemofilia merupakan penyakit yang bersifat herediter. Pada penyakit ini terjadi gangguan pada gen yang mengeksplesikan factor pembekuan darah,sehingga terjadi luka,luka tersebut sukar menutup.

Pada orang normal, proses pembekuan darah dapat melalui 4 cara yaitu:1. Spasme pembuluh darah 2. Pembentukan sumbat dari trombosit atau platelet 3. Pembekuan darah 4. Terjadi pertumbuhan jaringan ikat kedalam bekuan darah untuk menutup lubang pada pembuluh darah secara permanen.

Hemofilia merupakan penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif x-linked dari pihak ibu. Faktor VIII (Hemofilia A) dan faktor IX (Hemofilia B) adalah protein plasma yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah, faktor-faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat pembuluh cidera.

2.3 Klasifikasi

Klasifikasi hemophilia dibedakan atas 3 macam :

a. Hemofilia A

Ditandai karena penderita tidak memiliki zat anti hemofili globulin (factor VIII). Kira-kira 80 % dari kasus hemophilia adalah tipe ini. Seseorang mampu membentuk antihemofilia globulin (AHG) dalam serum darahnya karena ia memiliki gen dominan H sedang alelnya resesif tidak dapat membentuk zat tersebut. Oleh karena gennya terangkai X maka perempuan normal dapat mempunyai genotif H_. Perempuan hemophilia mempunyai genotif hh,sedangkan laki-laki hemophilia h

b. Hemofilia B atau penyakit “Christmas”

Penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin (KPT;faktorIX). Kira-kira 20% dari hemophilia adalah tipe ini.

c. Hemofilia C

Penyakit hemophilia C tidak disebabkan oleh gen resesif kromosom X melainkan oleh gen resesif yang jarang dijumpai dan terdapatnya pada auotosom. Tidak ada 1% dari kasus hemophilia adalah tipe ini. Penderita tidak mampu membentuk zat plasma, tromboplastin anteseden (PTA).

2.4 Patogenesis & patofisiologi

Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu (F.VIII dan F.IX) kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada. Perbedaan proses pembekuan darah yang terjadi antara orang normal (Gambar 1) dengan penderita hemofilia (Gambar 2).

a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.

b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil.

c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.

d. Faktor-faktor pembeku darah bekerja membuat anyaman (benang - benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh.

Gambar 1

3.

Gambar 2

a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.

b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil.

c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.

d. Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna, sehingga darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh.

2.5 manifestasi klinis- Apabila terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan kebiru-biruan (pendarahan

dibawah kulit)

- Apabila terjadi pendarahan di kulit luar maka pendarahan tidak dapat berhenti- Pendarahan dalam kulit sering terjadi pada persendian seperti siku tangan maupun lutut

kaki sehingga mengakibatkan rasa nyeri yang hebat. - Perdarahan di kepala. Tanda-tandanya: sakit kepala hebat, muntah berulang kali,

mengantuk terus, bingung, tak dapat mengenali orang atau benda di sekitarnya, penglihatannya kabur atau ganda, keluar cairan dari hidung atau telinga, terasa lemah pada tangan, kaki, dan wajah.

- Perdarahan di tenggorokan. Tanda-tanda: sulit bernapas atau menelan, bengkak.- Perdarahan di perut. Tanda-tanda: muntah darah, terdapat darah pada feses, sakit

perut tak kunjung sembuh, penderita tampak pucat dan lemah- Perdarahan di paha. Tanda-tanda: nyeri di daerah paha atau agak ke bawahnya, mati

rasa di daerah paha atau tidak mampu mengangkat kaki.

2.6 PemeriksaanPemeriksaan Fisik

1. Pengkajian sistem neurologika. Pemeriksaan kepalab. Reaksi pupilc. Tingkat kesadarand. Reflek tendoe. Fungsi sensoris

2. Hematologia. Tampilan umumb. Kulit : (warna pucat, petekie, memar, perdarahan membran mukosa atau dari luka suntikan atau pungsi vena)c. Abdomen (pembesaran hati, limpa

3. Kaji anak terhadap perilaku verbal dan nonverbal yang mengindikasikan nyeri4. Kaji tempat terkait untuk menilai luasnya tempat perdarahan dan meluasnya kerusakan sensoris, saraf dan motoris.5. Kaji kemampuan anak untuk melakukan aktivitas perawatan diri (misal : menyikat gigi)6. Kaji tingkat perkembangan anak7. Kaji Kesiapan anak dan keluarga untuk pemulangan dan kemampuan menatalaksanakan N program pengobatan di rumah8. Kaji tanda-tanda vital (TD, N, S, Rr)

Pemeriksaan Penunjang

Uji Laboratorium dan Diagnostik

1. Uji Laboratorium (uji skrining untuk koagulasi darah)a. Jumlah trombosit (normal)b. Masa protrombin (normal)c.Masa trompoplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor koagulasi intrinsik)d. Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan trombosit dalam kapiler)

e. Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan diagnostik)f. Masa pembekuan trombin

2. Biopsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur3. Uji fungsi hati (SGPT, SGOT, Fosfatase alkali, bilirubin)

Pencegahan Hindari trauma Hindari mengkonsumsi obat-obatan yang mempengaruhi kerja trombosit yang

berfungsi membentuk sumbatan pada pembuluh darah, seperti asam salisilat, obat antiradang jenis nonsteroid, ataupun pengencer darah seperti heparin

Kenakan tanda khusus seperti gelang atau kalung yang menandakan bahwa ia menderita hemofilia. Hal ini penting dilakukan agar ketika terjadi kecelakaan atau kondisi darurat lainnya, personil medis dapat menentukan pertolongan khusus

2.7 diagnosis dan diagnosis banding

Diagnosis

1. AnamnesisKeluhan penyakit ini dapat timbul saat :

Lahir : perdarahan lewat tali pusat. Anak yang lebih besar : perdarahan sendi sebagai akibat jatuh pada saat belajar

berjalan. Ada riwayat timbulnya ”biru-biru” bila terbentur (perdarahan abnormal).2. Pemeriksaan fisik

Adanya perdarahan yang dapat berupa : Hematom di kepala atau tungkai atas/bawah Hemarthrosis Sering dijumpai perdarahan interstitial yang akan menyebabkan atrofi dari otot,

pergerakan terganggu dan terjadi kontraktur sendi. Sendi yang sering terkena adalah siku, lutut, pergelangan kaki, paha dan sendi bahu.

3. Pemeriksaan penunjang APTT/masa pembekuan memanjang PPT (Plasma Prothrombin Time) normal SPT (Serum Prothrombin Time) pendek Kadar fibrinogen normal Retraksi bekuan baik

Kelainan laboratorium ditemukan pada gangguan hemostatis, seperti pemanjangan masa pembekuan (CT) dan masa tromboplastin partial teraktivasi (aPTT), abnormalitas uji tromboplastin generation, dan masa pendarahan dan masa protrombin (PT) dalam masa normal.

Diagnosis definitif ditegakkan dengan berkurangnya aktivitas F VIII/F IX , dan jika sarana pemeriksaan sitogenetik tersedia dapat dilakukan pemeriksaan petanda gen F VIII/F IX. Aktivitas F VIII/F IX dinyatakan dalam U/ml dengan arti aktivitas faktor pembekuan dalam 1 ml plasma normal adalah 100 %. Nilai normal aktivitas F VIII/F IX adalah 0,5-1,5 U/ml atau 50-150 %.

Diagnosis antenatal sebenarnya dapat dilakukan pada ibu hamil dengan risiko. Pemeriksaan aktivitas F VIII dan kadar antigen F VIII dalam darah janin pada trimester kedua dapat membantu menentukan status janin terhadap kerentanan hemofilia A. indentifikasi gen F VIII dan petanda gen tersebut lebih baik dan lebih dianjurkan.

Diagnosis Banding

Hemofilia A dengan penyakit von willebrand (khususnya varian normandy), inhibitor F VIII dan V kongenital.

Hemofilia B dengan penyakit hati, pemakaian warfarin, defisiensi vitamin K, sangat jarang inhibitor F IX yang di dapat.

Gambaran klinis dan laboratorium pada hemofilia A, Hemofilia B dan penyakit Von WillebrandHemofilia A Hemofilia B Von Willebrand

Pewarisan X-linkedRecessive

X-linkedRecessive

Autosomal dominant

Lokasi perdarahan utama

Sendi,otot, pascatrauma/operasi

Sendi,otot,post trauma/operasi

Mukosa, kulit postTrauma operasi

Jumlah trombosit Normal Normal Normal Waktu pendarahan Normal Normal MemanjangPPT Normal Normal NormalaPPT Memanjang Memanjang Memanjang/normal F VIII C Rendah Normal Rendah F VIIIAG Normal Normal RendahF IX Normal Rendah NormalTes ristosetin Normal Normal terganggu

Activated partial tromboplastin time (aPTT)APTT memanjang dijumpai pada :

1. Defisiensi bawaan- Jika PPT normal kemungkinan kekurangan :

Faktor VIIIFaktor IXFaktor XIFaktor XII

- Jika faktor-faktor koagulasi tersebut normal, kemungkinan kekurangan HMW kininogen (Fitzgerald factor)

- Defisiensi vitamin K, defisiensi protrombin, hipofibrinogenemia. 2. Defisiensi didapat dan kondisi abnormal seperti :

- Penyakit hati (sirosis hati)- Leukemia (mielositik, monositik)- Penyakit von Willebrand (hemophilia vaskular)- Malaria- Koagulopati konsumtif, seperti pada disseminated intravascular coagulation (DIC)

- Circulating anticoagulant (antiprothrombinase atau circulating anticoagulant terhadap suatu faktor koagulasi)

- Selama terapi antikoagulan oral atau heparin

2.8 Komplikasi (http://www.nlm.nih.gov)

Chronic joint deformities may occur from bleeding into joints. This complication can be managed by an orthopedic specialist. However, joint replacement may be needed.

Intracerebral hemorrhage is another possible complication.

Repeated transfusions may slightly raise the risk for HIV and hepatitis , however, continued improvements in blood screening procedures makes blood products safer than ever.

2.9 prognosis

The outcome is usually good with treatment. Most people with hemophilia are able to lead relatively normal lives.

Patients with hemophilia should establish regular care with a hematologist, especially one who is associated with a hemophilia treatment center. The ability to have quick and easy access to medical records documenting the patient's history of factor IX levels, factor transfusions (including the type and amount), complications, and amount of any inhibitors can be lifesaving in the event of an emergency situation.

2.10 epidemiologi Penyakit ini bermanifestasi klinis pada laki-laki. Angka kejadian hemofilia A sekitar 1 : 10.000 orang dan hemofilia B sekitar 1 : 25.000 – 30.000 orang. Belum adat data mengenai angka kejadian di Indonesia, namun diperkirakan sekitar 20.000 kasus dari 200 juta penduduk Indonesia saat ini. Kasus hemofilia A lebih sering dijumpai diobandingkan kasus hemofilia B, yaitu berturut-turut mencapai 80 – 85% dan 10 – 15% tanpa memandang ras, geografi, dan keadaan sosial ekonomi. Mutasi gen secara spontan diperkirakan mencapai 20 – 30% yang terjadi pada pasien tanpa riwayat keluarga.

Defisiensi Faktor Koagulasi

Insiden dalam Populasi Umum

Kromosom yang Terkait

Bentuk Penurunan

Fibrinogen 1:1.000.000 4 Resesif AutosomalProthrombin 1:2.000.000 11 Resesif AutosomalFaktor V 1:1.000.000 1 Resesif AutosomalFaktor VII 1:500.000 13 Resesif AutosomalFaktor VIII 1:10.000 X Resesif Terpaut XFaktor IX 1:60.000 X Resesif Terpaut XFaktor X 1:1.000.000 13 Resesif AutosomalFaktor XI 1:1.000.000 4 Resesif AutosomalFaktor XIII 1:1.000.000 6 (Subunit A) Resesif Autosomal

1 (Subunit B)

2.11 penatalaksaaan (http://www.nhlbi.nih.gov)

Treatment With Replacement Therapy

The main treatment for hemophilia is called replacement therapy. Concentrates of clotting factor VIII (for hemophilia A) or clotting factor IX (for hemophilia B) are slowly dripped or injected into a vein. These infusions help replace the clotting factor that's missing or low.

Clotting factor concentrates can be made from human blood. The blood is treated to prevent the spread of diseases, such as hepatitis. With the current methods of screening and treating donated blood, the risk of getting an infectious disease from human clotting factors is very small.

To further reduce the risk, you or your child can take clotting factor concentrates that aren't made from human blood. These are called recombinant clotting factors. Clotting factors are easy to store, mix, and use at home—it only takes about15 minutes to receive the factor.

You may have replacement therapy on a regular basis to prevent bleeding. This is called preventive or prophylactic (PRO-fih-lac-tik) therapy. Or, you may only need replacement therapy to stop bleeding when it occurs. This use of the treatment, on an as-needed basis, is called demand therapy.

Demand therapy is less intensive and expensive than preventive therapy. However, there's a risk that bleeding will cause damage before you receive the demand therapy.

Complications of Replacement Therapy

Complications of replacement therapy include:

Developing antibodies (proteins) that attack the clotting factor

Developing viral infections from human clotting factors

Damage to joints, muscles, or other parts of the body resulting from delays in treatment

Antibodies to the clotting factor. Antibodies can destroy the clotting factor before it has a chance to work. This is a very serious problem. It prevents the main treatment for hemophilia (replacement therapy) from working.

These antibodies, also called inhibitors, develop in about 20–30 percent of people who have severe hemophilia A. Inhibitors develop in 2–5 percent of people who have hemophilia B.

When antibodies develop, doctors may use larger doses of clotting factor or try different clotting factor sources. Sometimes the antibodies go away.

Researchers are studying new ways to deal with antibodies to clotting factors.

Viruses from human clotting factors. Clotting factors made from human blood can carry the viruses that cause HIV/AIDS and hepatitis. However, the risk of getting an infectious disease from human clotting factors is very small due to:

Careful screening of blood donors

Testing of donated blood products

Treating donated blood products with a detergent and heat to destroy viruses

Vaccinating people who have hemophilia for hepatitis A and B

Damage to joints, muscles, and other parts of the body. Delays in treatment can cause damage such as:

Bleeding into a joint. If this happens many times, it can lead to changes in the shape of the joint and impair the joint's function.

Swelling of the membrane around a joint.

Pain, swelling, and redness of a joint.

Pressure on a joint from swelling, which can destroy the joint.

Home Treatment With Replacement Therapy

You can do both preventive (ongoing) and demand (as-needed) replacement therapy at home. Many people learn to do the infusions at home for their child or for themselves. Home treatment has several advantages:

You or your child can get quicker treatment when bleeding happens. Early treatment lowers the risk of complications.

Fewer visits to the doctor or emergency room are needed.

Home treatment costs less than treatment in a medical care setting.

Home treatment helps children accept treatment and take responsibility for their own health.

Discuss options for home treatment with your doctor or your child's doctor. A doctor or other health care provider can teach you the steps and safety procedures for home treatment. Hemophilia treatment centers are another good resource for learning about home treatment.

Doctors can surgically implant vein access devices to make it easier for you to access a vein for treatment with replacement therapy. These devices can be helpful if treatment occurs often. However, infections can be a problem with these devices. Your doctor can help you decide whether this type of device is right for you or your child.

Other Types of Treatment

Desmopressin

Desmopressin (DDAVP) is a man-made hormone used to treat people who have mild hemophilia A. DDAVP isn't used to treat hemophilia B or severe hemophilia A.

DDAVP stimulates the release of stored factor VIII and von Willebrand factor; it also increases the level of these proteins in your blood. Von Willebrand factor carries and binds factor VIII, which can then stay in the bloodstream longer.

DDAVP usually is given by injection or as nasal spray. Because the effect of this medicine wears off if it's used often, the medicine is given only in certain situations. For example, you may take this medicine prior to dental work or before playing certain sports to prevent or reduce bleeding.

Antifibrinolytic Medicines

Antifibrinolytic medicines (including tranexamic acid and epsilon aminocaproic acid) may be used with replacement therapy. They're usually given as a pill, and they help keep blood clots from breaking down.

These medicines most often are used before dental work or to treat bleeding from the mouth or nose or mild intestinal bleeding.

Gene Therapy

Researchers are trying to find ways to correct the faulty genes that cause hemophilia. Gene therapy hasn't yet developed to the point that it's an accepted treatment for hemophilia. However, researchers continue to test gene therapy in clinical trials.

For more information, go to the "Clinical Trials" section of this article.

Treatment of a Specific Bleeding Site

Pain medicines, steroids, and physical therapy may be used to reduce pain and swelling in an affected joint. Talk with your doctor or pharmacist about which medicines are safe for you to take.

Which Treatment Is Best for You?

The type of treatment you or your child receives depends on several things, including how severe the hemophilia is, the activities you'll be doing, and the dental or medical procedures you'll be having.

Mild hemophilia—Replacement therapy usually isn't needed for mild hemophilia. Sometimes, though, DDAVP is given to raise the body's level of factor VIII.

Moderate hemophilia—You may need replacement therapy only when bleeding occurs or to prevent bleeding that could occur when doing certain activities. Your doctor also may recommend DDAVP prior to having a procedure or doing an activity that increases the risk of bleeding.

Severe hemophilia—You usually need replacement therapy to prevent bleeding that could damage your joints, muscles, or other parts of your body. Typically, replacement therapy is given at home two or three times a week. This preventive therapy usually is started in patients at a young age and may need to continue for life.

For both types of hemophilia, getting quick treatment for bleeding is important. Quick treatment can limit damage to your body. If you or your child has hemophilia, learn to recognize signs of bleeding.

Other family members also should learn to watch for signs of bleeding in a child who has hemophilia. Children sometimes ignore signs of bleeding because they want to avoid the discomfort of treatment.