PRESENTASI GENETIKA II

DI SUSUN OLEH

KELOMPOK 7

1.HADIATUL AINI (09.04.0.005)

2.MULHAIRI (09.04.0.037)

3.JUMARIYAH (09.04.0.017)

4.IKA FITRI YANI (09.04.0.018)

KELAINAN-KELAINAN

SUSUNAN KROMOSOM

PADA MANUSIA

•SINDROM TURNER

Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X) adalah suatu kelaianan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom x. penderita sindrom turner hanya memiliki kromosom seks xo dan total kromosom 45

CIRI-CIRImemiliki kelenjar kelamin(gonad) yang tidak berfungsi dengan baik dan dilahirkan tanpa ovari atau uterusfisik tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher,pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil.memiliki kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya rendah.

SINDROM KLINEFELTER

Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom x. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY

CIRI-CIRI

Ciri fisik nya yaitu pembesaran kelenjar susu dan berefek pada pembesaran payudara.Akan mengalami infertilitas,keterbelakangan mental,dan gangguan perkembangan.

Penyebab

Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi meiosis(meiotic nondisjunction) kromosom seks selama terjadi gametogenesis(pembentukan gamet) pada salah satu orang tua. Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan kepada sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak.

Pencegahan

Perlu dilakukan deteksi sebelum-kelahiran. Uji kemampuan mendengar dan melihat, dan terapi fisik untuk mengatasi masalah motorik dan keterlambatan bicara.Terapi hormon testosteron pada usia 11-12 tahun

Hermaprodit

Kasus ini terjadi karena gangguan selama berada di dalam kandungan. Secara anatomi, adanya kelamin ganda merupakan kelainan bawaan bukan terjadi pada saat pertumbuhan manusia.

1.Hermaprodit murni

Yaitu dalam satu tubuh ada ovarium dan testis. Ada yang bentuknya seperti penis atau vagina. Namun, ada pula yang alat kelamin luarnya tidak jelas. Artinya bentukan penis atau vagina tidak jelas.

2.hermaprodit pseudo male

Sering disebut laki-laki tapi palsu.Seseorang dengan kelainan tersebut memiliki organ kelamin wanita lengkap di tubuhnya. Tapi, klitoris yang dipunyainya membesar sehingga menyerupai penis.

3.pseudo female

Seseorang yang menderita kelainan ini sebenarnya laki-laki, tapi alat kelamin luarnya menyerupai wanita.

Ciri-ciri

Karakteristik pada genetik perempuan: Klitoris yang membesar dan tampak seperti penis kecil.Vagina yang tersembunyi karena lubangnya benar-benar tertutup.

Karakteristik pada genetik laki-laki:

Tuba atau lubang penis tampak begitu kecil dan sempit sementara penis tidak kelihatan nongol atau keluar. Ini disebut hipospadia.Penis kecil dan tidak normal karena saluran kencing sangat dekat dengan skrotum.

PARTENOGENESIS

Partenogenesis adalah bentuk reproduksi aseksual di mana betina memproduksi sel telur yang berkembang tanpa melalui proses fertilisasi.