PEWARISAN PENYAKIT GENETIK & GOLONGAN DARAH

HemaHema berusia 15 tahun dibawa oleh kedua orang tuanya ke UGD RSUD

Cut Mutia karena mengalami perdarahan yang tak kunjung berhenti pada luka di tangannya sejak 5 jam yang lalu. Orang tuanya mengatakan bahwa sering timbul lebam tanpa sebab yang jelas di kedua tungkai hema. Saat ini hema terlihat lemas & anemis sehingga dokter menganjurkan untuk dilakukan pemeriksaan laboraturium. Hasil laboraturium menunjukan kadar hemoglobin yang rendah sehingga dilakukan tranfusi darah.

Hema dan kedua ortunya dilakukan crosh match & didapatkan bahawa kedua orang tuanya bergolongan darah A sedangkan hema bergolongan darah O. Ortu hema menanyakan kepada dokter mengapa golongan darah mereka berbeda dan apa penyebab timbulnya perdarahan tersebut. Dokter menjelaskan bahwa kemungkinan hema mengalami penyakit hemofilia terkait kromosom dari kedua ortunya. Perbedaan golongan darah juga diwariskan pleh ortu.Bagaimana penjelasan anda tentang hal tersebut ?

TERMINOLOGIHaegmolobin

Lebam

Anemis

Tranfusi Darah

Crosh Match

Hemofilia

Senyawa proten yang mengandung Fe yang berfungsimengangkut oksigen keseluruh tubuh.

Cedera, aliran darah mengendap atau kerusakan kapiler darah.

Suatu keadaan dimana jumlah Hb daneritrosit dibawah normal.

Transfer darah yang berisi komponen darah yang dimasukan kedalam sistem peredaran darah orang lain.

Uji kecocokan darah donor dengan reseptor yang dilakukan sebelum transfusi darah.

Suatu kelainan pembekuan darah yang merupakan penyakit genetik terpaut kromosom X.

JUMP 2 n jump 3

1. bagaimana mekanisme gangguan pembekuan darah pada penderita hemofilia?

Hipotesa :

2. Apa penyebab hemofilia ?Hipotesa :

Jenis Penyebab

Hemofilia A( KlASIK)

-Defisiensi faktor VIII ( Kerusakan pada ujung lengan kromosom X regio Xq 2.8-- kekurangan faktor pembeku darah

Hemofilia B(CHRISTMAS)

-Defisiensi faktor IX

Hemofilia C -Tidak mampu membentuk zat plasma.

Vaskular Hemofilia -terkait kromosom tetapi tidak diturunkan-terjadi setelah dewasa

3. Mengapa Hb rendah diharuskan transfusi darah?Hipotesa :

Hb mengikat O2( membawa nutrisi) anemia lemah transfusi darah

4. Bagaimana pewarisan penyakit hemofilia pada hema dari kedua orang tua?Hipotesa:

Pria Hemofilia

X _ Yh

X _ X_h h

5. Apakah ada penyakit lain selain hemofilia yang diturunkan?Hipotesa: Ada: a. Terpaut kromosom autosom

b. Terpaut kromosom seks ( X dan Y)

Pria Hemofilia

X _ Yh

X _ X_h h

6. Mengapa golongan darah Hema berbeda dengan kedua orang tua nya dan bagaimana ortu Hema mendonorkan darahnya pada Hema ?Jawab :IA IA

Io Io

25% IA IA

50% IA Io

25% Io Io

7. Mengapa hema mengalami lebam dikedua tungkainya ?Jawab :Karena terjadi aktivitas berlebihan, maka terjadi pendarahan dibawah kulit sehingga menyebabkan lebam

8. pemeriksaan laboratorium apa yang seharusnya dimiliki Hema ?Jawab :Pemeriksaan HbPemeriksaan pada trombositPemeriksaan golongan darah

9. berapa kadar Hb normal yang seharusnya dimiliki HemaJawab :Bayi baru lahir : 17-22 gram/dlUmur 1 minggu : 15-20 gram/dlUmur 1 bulan : 11-15 gram/dlAnak-anak : 11-13 gram/dlLaki-laki dewasa : 14-18 gram/dlPerempuan dewasa : 12-16 gram/dlLaki-laki tua : 12,4-14,9 gram/dlPerempuan tua : 11,7-13,8 gram/dl

10. apakah anak ke-2 mempunyai kemungkinan menderita hemofiliaJawab :Bisa, karena presentasi perkelahiran tetap sama

11. Bagaimana dokter menghentikan pendarahan hema ?Jawab :Pembukaan faktor VII : diinjeksikanDOAVP (desmopresia ) intravena untuk meningkatkan faktor VII

Pewarisan Sifat

Genetik

Autosom Gonosom

Golongan Darah

Alel Ganda Genotip

Kelainan

Struktur Kromosom• Lengan : ada 2 macam

yaitu p-arm (petite arm) atau lengan pendek dan q-arm (long arm) atau lengan panjang. di dalam lengan inilah terdapat rangkaian gen.

• Sentromer : adalah bagian tengah kromosom yang berfungsi dalam proses distribusi kromosom waktu pembelahan sel

• Telomer : bagian ujung kromosom. Fungsinya untuk mencegah pemendekan kromosom.

Berdasarkan letak Sentromer

Penyakit Genetik Berdasarkan letak gen pada kromosom

Penyakit Letak KromosomFibrosis Kistik (FK) 7q31Hemofilia A Xq28Sindrom Marfan 14q15-21Anemia Sel Sabit (ASS) 11p15Fenilketonuria 12q21-qterTalasemia α 16pter-p12Penyakit Huntington 4p16Distrofi Otot Duchene Xp21Hiperkolesterolemia familial 19p13Retinoblastoma 13q14Penyakit Tay Sachs 15q22-q25Neurofibromatosis (klasik) 17q11

LO 1. Pewarisan Sifat Autosom dan Gonosom serta Kelainan yang Terkait

Pewarisan Sifat Autosom maupun Gonosom berasal dari gemet ke dua orang tua.

Pola Pewarisan Sifat:1. Monohibrid2. Dihibrid3. Polihibrid

Pewarisan Sifat Autosomal pada Manusia

1. Pewarisan Gen Autosom Dominan→ Hadirnya sebuah gen dominan di dalam genotip seseorang sudah menyebabkan

sifat itu tampak padanya.

Contoh kelainan akibat pewarisan alel dominan:

Akondroplasia

Sindrom Marfan

Progeria

Pewarisan Gen Autosomal Resesif

Suatu sifat keturunan yang ditentukan oleh sebuah gen resesif pada autosom baru apabila suatu individu menerima gen itu dari kiedua orang tuannya.

Contoh Kelainan Akibat Pewarisan Alel Resesif Autosom

ALBINO

Xeroderma Pigmentosum

Anemia Sel Sabit

Pewarisan Sifat Terkait Kromosom Kelamin

Gen terkait Kelamin adalah gen biasa yang di bawa kromosom kelamin.

Istilah tertaut seks biasanya merujuk pada karakter-karakter yg tertaut kromosom seks

Terpaut kromosom XButa Warna

Hemofilia

Penentuan Jenis Kelamin

Terpaut Kromosom YHypertrichosis

LO.2 ALEL GANDA DAN PEWARISAN GOLONGAN DARAH ABO

1. Alel Ganda- alel ganda merupakan fenomena adanya tiga atau lebih alel dari suatu gen- umumnya satu gen tersusun dari dua alel alternatifnya - individu dengan genotip AA mempunyai alel A, individu aa mempunyai alel a, individu Aa mempunyai alel A dan a

2. Pewarisan golongan darah- antigen :glikoprotein yang terdapat pada permukaan sel darah merah- antibodi : molekul protein yang dihasilkan oleh sel-B(limfosit B)untuk merespon adanya antigen

Golongan darah

(fenotip)

Antigen Antibodi Alel dalam kromosom

Genotip

A A Anti – B IA IA IA dan IA IO

B B Anti – A IB IB IB dan IB IO

AB A dan B - IA dan IB IA IB

O - Anti A- Anti B

IO I O IO

Sifat antigen dan antibodi dapat dibedakan :1. Antitoksin : antibodi yang mempunyai daya

menetralisir antigen yang bersifat sebagai racun

2. Lisin : antibodi yang merusak apabila antigen yang masuk adalah berupa sel-sel

3. Aglutinin : antibodi yang menyebabakan penggumpalan atau aglutinasi dari sel-sel

Pewarisan golongan darah kepada anak

Transfusi darah