Manifestasi Klinis dan Patofisiologi Epilepsi Petit Mal

Manifestasi KlinisKehilangan kesadaran(10-30 detik), bengong, pandangan kosong. Dapat berupa:- Hanya penurunan kesadaran.- Dengan komponen klonik ringan. Gerakan klonis ringan, biasanya dijumpai

pada kelopak mata atas, sudut mulut, atau otot-otot lainnya bilateral.- Dengan komponen atonik. Pada epilepsi ini dijumpai otot-otot leher,

lengan, tangan, tubuh mendadak melemas sehingga tampak mengulai.- Dengan komponen klonik. Pada epilepsi ini, dijumpai otot-otot

ekstremitas, leher atau punggung mendadak mengejang, kepala, badan menjadi melengkung ke belakang, lengan dapat mengetul atau mengedang.

- Dengan automatisme- Dengan komponen autonom.

Fokus Kejang Petit Mal/Absans• Teori sentrensefalik(Jasper and Kershman, 1954)fokus kejang dimulai

dari bagian subkortikal tengah talamus.Morison & Dempsey(1942)tepatnya di nukleus intralaminaris.Buzsaki(1991)teori jam talamusmuatan listrik ritmis pada retikular talamus.

• Gloor(1968)teori kortikoretikular(korteks spike, talamus wave).• Bancaud, Lüders & Niedermeye(1984)teori kortikal.• Meeren(2002)teori fokus kortikal.Arch Neurol. 2005;62:371-376

Fokus kejang menyebabkan beberapa perubahan biokimiawi, diantaranya adalah:• Instabilitas membran sel saraf, sehingga sel lebih mudah

mengalami pengaktifan.• Neuron-neuron hipersensitif dengan ambang untuk

melepaskan muatan menurun dan apabila terpicu akan melepaskan muatan secara berlebihan.

• Kelainan polarisasi yang disebabkan oleh kelebihan asetilkolin/glutamat atau defisiensi asam gama-aminobutirat (GABA)

• Ketidakseimbangan ion yang mengubah keseimbangan asam-basa atau elektrolit, yang mengganggu homeostasis kimiawi neuron sehingga terjadi kelainan pada depolarisasi neuron. Gangguan keseimbangan ini menyebabkan peningkatan berlebihan neurotransmitter eksitatorik atau deplesi neurotransmitter inhibitorik.

(Price & Wilson, 2005)

Permasalahan di neurotransmitter

• GABA-B–mediated inhibition alternating with glutamate-mediated excitation.

• Mutasi GABA-A subunit gamma.• Mutasi voltage gated Ca^2+ channel alpha-1A

subunit(CACNA1A).(Scott in Absence seizure, Medscape updated May 18, 2010)

Bengong

• Hipereksitasi muatan listrik di nukleus intralaminaris(formasio retikularis di bagian rostral mesencefalon)kejangmenghalangi neuron aferen implus kesadaran dari luartidak ada implus kesadaranARAS tidak berfungsitidak ada implus ke korteks serebriDerajat kesadaran ↓Bengong.

• During the first cycles of the seizure the cortex drives the thalamus, while thereafter cortex and thalamus drive each other, thus amplifying and maintaining the rhythmic discharge. In this way the “cortical focus” theory for generalized absence epilepsy bridges cortical and thalamic theories.

• Arch Neurol. 2005;62:371-376