Intoleransi laktosa

Giovanni Reynaldo

10.2011.139

Kelompok F2

Fakultas Kedokteran, Universitas Kristen Krida Wacana

Jalan Arjuna Utara No. 6

Email: gioreynaldo@yahoo.com

Pendahuluan

Konsumsi air susu bagi bayi merupakan hal yang sangat penting dikarenakan proses

pencernaan bayi yang belum sempurna dan hanya bisa mencerna susu, makanan yang sangat

utama bagi bayi adalah air susu ibu karena memiliki banyak nutrisi dan zat pembentuk kekebalan

tubuh yang penting untuk pertumbuhan bayi, namun dalam kenyataan nya banyak bayi yang

tidak mendapatkan air susu ibu sampai waktu yang tepat dan langsung digantikan dengan susu

formula sehingga proses pencernaan bayi yang belum sempurna dapat mengakibatkan gangguan

berupa diare dan dapat berkomplikasi ke dehidrasi, namun ada juga gangguan lain yang disebut

intoleransi laktosa dimana di dalam pencernaan bayi tidak terdapat enzim laktase untuk

mengubah susu yang kaya laktosa , sehingga terjadilah diare. Intoleransi laktosa cukup banyak

diderita tidak hanya bayi, namun juga orang dewasa . Diduga intoleransi laktosa merupakan

suatu kelainan genetik dimana tidak ada nya enzim laktase yang dibentuk. Intoleransi laktosa ini

juga kadang disebut dengan hipolaktasia . Pada skenario PBL yang didapatkan kali ini adalah

kasus seorang bayi berusia 7 bulan yang mengalami diare karena mengkonsumsi susu formula

dan mendapatkan masalah berupa sulitnya kenaikan berat badan.

Anamnesis

Anamnesis penting dalam menegakkan diagnosis etiologi.

1. Nama dan identitas pasien

2. Waktu dan frekuensi diare, kapan timbulnya, kontinyu/intermiten

3. Bentuk tinja, adakah darah (bercampur atau menetes belakangan)

4. Keluhan lain yang menyertai diare seperti

a. Nyeri abdomen: merupakan kelainan yang tidak khas, dapat terjadi pada kelainan organic

maupun fungsional. Pada diare karena penyakit organic, lokasi nyeri menetap sedangkan

pada diare fungsional nyeri dapat berubah-ubah tempat. Penyebab nyeri organik antara

lain penyakit usus inflamasi (IBD), iskemia mesenterika. Penyebab nyeri fungsional

antara lain sindrom usus irritable (IBS). Nyeri abdomen yang disebabkan kelainan usus

halus berlokasi disekitar pusat dan kolik/nyeri yang disebabkan kelainan usus besar dapat

terletak di suprapubik, kanan atau kiri bawah. Nyeri terus-menerus menandakan ulserasi

yang berat pada usus atau adanya komplikasi abses. Penekanan serta infiltrasi ke saraf

pada keganasan dapat juga menimbulkan nyeri terus menerus.

b. Demam: sering menyertai infeksi atau keganasan

c. Mual dan muntah: dapat menunjukan infeksi

d. Penurunan berat badan disertai riwayat dehidrasi atau hipokalemi menunjukkan adanya

penyakit organic (terutama bila penurunan berat badan lebih dari 5 kg)

e. Mengedan waktu defekasi: lebih banyak pada diare fungsional

5. Obat: banyak obat yang dapat menimbulkan diare, misalnya: laksans, antibiotika (neomisin,

dll.), antikanker, anti depresan, anti hipertensi, anti konvulsan, obat saluran cerna (antasida

Mg2+), dsb. Diare karena laksans dikenal sebagai diare factitious.

6. Makanan/minuman pencetus diare.1

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan tanda vital, pemeriksaan abdomen, perianal, dan tanda-tanda dehidrasi.

2

Pemeriksaan Penunjang

Untuk intoleransi laktosa pemeriksaan penunjang jarang dilakukan karena biasanya

cukup hanya dengan anamnesis dan mengetahui pola diare yang terjadi ,umumnya setelah

mengkonsumsi susu dengan laktosa.

Working Diagnosis

Intoleransi laktosa merupakan suatu penyakit dimana tidak terdapat enzim laktase di

dalam saluran cerna untuk mengubah laktosa yang masuk ke dalam saluran cerna melalui

konsumsi susu, menjadi bentuk glukosa dan galaktosa yang siap untuk diserap oleh tubuh.2

Etiologi

Intoleransi laktosa paling tidak merujuk pada tiga hal berbeda yang melibatkan defisiensi

enzim laktase yang diperlukan untuk hidrolisis atau pencernaan laktosa dalam usus kecil; laktosa

dihidrolisis menjadi glukosa dan galaktosa. Defisiensi laktase kongenital terjadi sesaat setelah

lahir setelah itu bayi baru lahir mengkonsumsi susu yang mengandung laktosa(ASI atau susu

formula komersial). Kesalahan metabolisme sejak lahir ini yang bisa berupa tidak adanya laktase

sama sekali atau jumlah laktase yang sedikit, sangat jarang , dan memerlukan diet bebas laktosa

atau sangat rendah laktosa seumur hidup.2

Intoleransi laktosa dapat bersifat primer atau sekunder. Intoleransi laktosa primer dapat

merupakan akibat dari atalaksia kongenital dan intoleransi laktosa kongenital, kasusnya jarang;

intoleransi laktosa onset lambat paling sering terjadi pada ras non-kaukasia, biasanya

berhubungan dengan toleransi laktosa rendah, sekitar 10 gram per hari. Intoleransi laktosa

sekunder biasanya merupakan kelainan yang bersifat sementara sebagai kelanjutan dari diare

akut, atau berhubungan dengan intoleransi protein susu sapi, sindrom usus pendek dan penyakit

seliak.2

Defisiensi laktase awitan lambat yang terkadang di istilahkan dengan defisiensi laktase

primer, merupakan tipe intoleransi laktosa yang paling sering dan dimanifestasikan biasanya

pada usia sekitar 3 sampai 7 tahun, meskipun waktu awitannya bervariasi.3

3

Defisiensi laktase sekunder dapat merupakan akibat sekunder dari kerusakan lumen usus,

yang mengurangi atau menghancurkan enzim laktase. Fibrosis kistik, sariawan kwashiokor atau

infeksi seperti giardisis HIV, atau rotavirus dapat menyebabkan intoleransi laktosa temporer atau

permanen.3

Gejala primer intoleransi laktosa meliputi nyeri abdomen, kembung, flatulen dan diare.

Awitan gejala terjadi dalam 30 menit sampai beberapa jam setelah konsumsi laktosa.3

Intoleransi laktosa dapat terdiagnosis berdasarkan riwayat dan perbaikan dengan diet

rendah laktosa . Uji hidrogen pernapasan digunakan untuk mendiagnosis kondisi secara positif.

Sampel napas individu yang mengalami defisiensi laktase akan menghasilkan persentase

hidrogen yang lebih tinggi (20 ppm atau lebih diatas nilai normal).3

Epidemiologi

Kelompok etnik dengan insidensi defisiensi laktase yang tinggi adalah asia, eropa

selatan, arab , israel dan masyarakat kulit hitam.3

Gejala klinis

Gejala klinis yang ditemukan pada intoleransi laktosa umumnya hanya diare, dan pada

kasus yang berat dengan diare terus menerus ditemukan adanya dehidrasi dari yang ringan

sampai berat. Dengan pembagian diare melalui berbagai tingkatan stadium.

Penatalaksanaan

Penatalaksanaan intoleransi laktosa adalah penghilangan produk susu yang merugikan

atau penggunaan pengganti enzim. Pada bayi, formula dengan dasar kedelai dapat menggantikan

formula susu sapi atau ASI (american academy of pediatrics, 1998b) . Sebagian besar orang

mampu mentoleransi sedikit dari laktosa. Susu yang diminum saat makan lebih ditoleransi

dengan lebih baik dari yang diminum sendiri. Susu yang telah diolah ( dengan laktase yang

dihasilkan oleh mikroba) dilaporkan efektif dalam memperbaiki absorpsi laktosa. Karena produk

susu merupakan sumber utama kalsium dan vitamin D, suplementasi nutrien ini diperlukan untuk

mencegah defisiensi. Yogurt mengandung enzim laktase inaktif yang akan diaktivasi oleh suhu

4

dan pH duodenum, aktivitas laktase ini mengganti kekurangan laktase endogen, yogurt segar

ditoleransi lebih baik dari yogurt beku.

Komplikasi

Komplikasi yang dapat dialami dari gangguan intoleransi laktosa berupa dehirasi

dikarenakan terjadi diare yang terus menerus tanpa penanggulangan atau pemberian cairan yang

tepat, dehidrasi pada bayi dapat menjadi kasus yang sangat serius. Pembagian derajat dehidrasi

adalah sebagai berikut:4

1. Tanpa dehidrasi : defisit cairan <5%

2. Dehidrasi ringan : defisit cairan 5-6%

3. Dehidrasi sedang : defisit cairan 6-10%

4. Dehidrasi berat : defisit cairan >10%

Pembagian derajat dehidrasi tersebut merupakan defisit cairan dari total cairan tubuh,

selain itu gangguan dehidrasi juga dapat dilihat melalui keadaan dan tingkah laku anak, rasa haus

, serta dapat dilakukan cubit kulit ( turgor kulit) . Pada anak gemuk , turgor kulit yang berkurang

tidak akan terlihat , karena lapisan lemak yang tebal dibawah kulit. Pada anak marasmus turgor

kulit terlihat sangat kurang walaupun tidak ada dehidrasi. Pada anak dibawah 1 tahun juga dapat

dilihat ubun-ubun cekung sebagai tanda dehidrasi, Tangan/kaki dingin , basah dan sianosis.

Kelainan lain berupa nadi cepat, lemah dan disertai napas cepat sebagai kompensasi tubuh untuk

mengeluarkan H+ dapat terjadi.4

Akibat lain dari diare yang diakibatkan dari intoleransi laktosa adalah:

1. Asidosis metabolik

Pengeluaran bikarbonat terus menerus dari diare mengakibatkan peningkatan kadar H+

sehingga pH darah menjadi turun. Dan tubuh mengkompensasi dengan cara melakukan

pernapasan kusmaull.4,5

2. Hipokalemia

Sering terjadi pada diare berat yang mengakibatkan keluarnya ion K terlalu banyak, ion K

berfungsi untuk meningkatkan kontraksi otot. Gejala dari hipokalemia adalah lemah otot,

aritmia , ileus paralitik.4

5

3. Hipoglikemi

Timbul terutama pada gizi buruk/kurang , karena cadangan glikogen kurang dan

gangguan absorpsi glukosa . Dapat diterapi dengan pemberian larutan glukosa 20% iv –

2,5cc/kgBB.4

4. Gangguan gizi

Pengeluaran cairan dari diare yang tidak diimbangin dengan konsumsi makanan dan gizi

yang adekuat akan mengakibatkan gangguan gizi, anak yang mengalami gangguan gizi

akan cenderung sering mengalami diare karena kerusakan dari vili usus, sehingga makin

sering diare dan berujung pada kematian.4

5. Gangguan sirkulasi

Gangguan sirkulasi akibat syok hipovolemik dapat dilihat dengan gejala: 4

Ekstremitas dingin

Kesadaran menurun

Nadi kecil / sulit teraba dan cepat

Tekanan darah turun

Kulit lembab , berkeringat dingin , pucat, sianosis

6. Kejang

Disebabkan oleh hipoglikemi, hiperpireksia , hiper/hiponatremi, penyakit lain berupa

meningitis dan epilepsi.4

Differential Diagnosis

Diare yang terjadi dapat merupakan keracunan makanan atau food poisoning yang

diakibatkan oleh berbagai faktor , Kasus terbesar penyebab keracunan makanan dan minum

terjadi karena:5

1. Enterotoksin staphylococcus aureus

2. Bacillus cereus

3. Neurotoksin clostridium botullinum

4. Clostridium perfringens

5. Bakteri enterotoksigenic E. Coli ( ETEC)

6

6. Campilobacter

7. Salmonella sp.

8. Pseudomonas cocovenans

Prognosis

Prognosis untuk intoleransi laktosa umumnya baik jika ditangani dengan tepat untuk

mencegah diare yang terus menerus dan tidak terjadi dehidrasi yang dapat menyebabkan

kematian.

Pencegahan

Pencegahan untuk intoleransi laktosa adalah dengan mengkonsumsi makanan bebas

laktosa atau rendah laktosa seperti susu kedelai dan susu laktose free.4

Pencegahan jika diare disebabkan oleh keracunan makanan dapat berupa:5,6

1. Memanaskan makanan kaleng sebelum dikonsumsi

2. Memasak dan mengolah makanan dengan higienis

3. Menggunakan sarung tangan bagi pekerja food handler, koki, industri rumahan

4. Menjauhkan sumber reservoar dari tempat pengolahan makanan / penyimpanan makanan

5. Menyimpan makanan sesuai dengan suhu yang dianjurkan.

Kesimpulan

Individu dari skenario PBL kali ini terdiagnosa menderita intoleransi laktosa akibat susu

formula yang mengandung laktosa diberikan terlalu dini sehingga mengakibatkan terjadi nya

diare yang terus menerus, namun hal ini dapat dicegah dengan menghentikan pemberian susu

berlaktosa atau pemberian susu dengan kadar laktosa yang rendah seperti susu kedelai . Jika

terjadi diare pada anak tersebut dapat diberikan cairan yang cukup dan tidak lupa diberikan

nutrisi dan vitamin yang adekuat untuk mencegah kekurangan gizi akibat diare yang dapat

berakibat peningkatan intensitas diare lebih lagi.

7

Daftar Pustaka

1. Reksodiputro AH, Waspodo AS, Madjid A. Buku ajar ilmu penyakit dalam jilid 1. Edisi

ke-5. Jakarta: Interna Publishing; 2009. h.583-91.

2. Insley J . Vade mecum pediatri. Edisi ke-13. Jakarta:EGC; 2005.h.43.

3. Wong DL, Wilson D, Schwartz P . Buku ajar pediatrik. Jakarta:EGC;2009.h.448.

4. Eliastam M, Sternbach GL. Penuntun kedaruratan medis. Jakarta:EGC; 2003 .h.308.

5. Arisman. Buku ajar ilmu gizi: keracunan makanan.Jakarta:EGC;2009.h.207.

6. Adam S. Dasar-dasar mikrobiologi dan parasitologi.Jakarta:EGC;2003.h.10-2.

8