BAYI PERERMPUAN USIA 3,5 BULAN DENGAN TULANG RAPUH

KELOMPOK X

Jason Jus (03011145)Jayanti Novita Sari (03011146)

Jeffrey Chandra (03011147)Jiwa Zhaqi (03011148)

Jolly (03011149)Jovita (03011150)

Junila Rosa (03011151)Kalyla Permata (03011152)

Kara Citra (03011153)Kevin W. Rebo (03011154)

Khaula Luthfiyah (03011155)Kiara Nurmathias (03011156)

Kiki Stefanus (03011157)Komang Ayu Ratnapuri (03011158)

Kristiana Natalian (03011159)Kumala Anastasya Wataha (03011160)

Vivi Nurvianti (03010276)

Jakarta

14 November 2011

BAB I

PENDAHULUAN

Makalah ini disusun berdasarkan diskusi yang kami lakukan pada: 

1. Hari, tanggal : Selasa, 8 November 2011

Pukul : 08.00 – 09.50 WIB 

Ketua diskusi : Kevin Wietmond Rebo

Sekretaris : Komang Ayu Ratnapuri

Tutor diskusi : dr. Hanslavina Arkeman, Sp.Biomed

2. Hari, tanggal : Jumat, 11 November 2011  

Pukul : 10.00 - 11.50 WIB 

Ketua diskusi : Kevin Wietmond Rebo 

Sekretaris : Jiwa Zaqi Adiguna

Tutor diskusi : dr. Jan F. Theodoor Rusch

Diskusi  kelompok ini diikuti oleh 17 anggota peserta. Topik yang kami ambil adalah

mengenai kasus seorang bayi perempuan berusia 3,5 bulan yang menderita patah

tulang di sepuluh tempat pada tubuhnya sehingga tidak bisa digendong seperti bayi

normal lainnya. Setelah diperiksa oleh dokter ternyata bayi tersebut didiagnosa

mengalami Osteogenesis Imperfecta. Dalam makalah ini dibahas tentang arti dari

translasi protein dan mekanisme nya serta serat kolagen tipe 1 yang merupakan

komponen tulang, selain itu dibahas juga mengalami faktor genetika dari kelainan

Osteogenesis Imperfecta.

BAB II

LAPORAN KASUS

Bayi perempuan Adzka, usia 3,5 bulan dirawat di RS DR. M Djamil Padang karena

menderita 10 tempat patah tulang, sehingga tidak bisa digendong seperti bayi normal

lainnya. Setelah diperiksa oleh dokter ditemukan kelainan dengan diagnosa

Osteogenesis Imperfecta.

BAB III

PEMBAHASAN

Pertanyaan hari 1

1. Apakah yang dimaksud dengan Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis terdiri dari kata osteo dan genesis.

Osteo: tulang, genesis: bawaan, jadi osteogenesis imperfecta adalah kelainan pada

pembentukan tulang yang diturunkan dari orang tua (autosomal dominan). Nama lain

dari osteogenesis imperfecta adalah Brittle Bones.

Gejala :

Tulang gampang rapuh

Gangguan pendengaran

Kemungkinan kelainan jantung dan paru-paru

Gigi rapuh/dentinogenesis imperfecta

Penyebab :

Mutasi kolagen tipe 1

COL1A1 dan COL1A

2. Apakah yang dimaksud dengan kolagen ?

Kolagen merupakan family protein yang berstruktural dan terdapat sekitar 25% i

dalam tubuh. Serta kolagen juga sebagai unsur utama pada jaringan ikat. Sel utama

pembuat kolagen adalah fibroblas. Biasanya kolagen terdapat di kornea, kulit,

ligamen dan tendo. Sebagai daya regang terbesar adalah kolagen, sedangkan untuk

daya tekanannya adalah substansi dasar (glikoaminoglikans) Jadi, kolagen hanya

bersifat mengikat dan substansi dasar sebagai perekat.

3. Sebutkan dan jelaskan tipe-tipe kolagen dan contohnya ?

Tipe-tipe Kolagen Contoh Lokasi Keterangan

I Tulang, tendon, kornea,

dermis, dentin, arteri dan

jaringan granulasi.

Berinteraksi dengan

banyak sel (fibroblas)

dengan platelet pada

pembekuan darah.

90% di dalam tubuh.

Bersifat elastis, karena

ada

ikatan disulfida

COL1A1 dan COL1A2.

II Tulang rawan. Di bentuk oleh

kondroblas.

COL2A1.

III Rambut, sekitar pembuluh

darah, dermis janin dan

plasenta.

Tipe kolagen

mayor.

COL3A1.

IV Sel epitel (hampir

seluruhnya), kulit, lensa

mata dan ginjal.

Seperti susunan

kawat kasar.

COL4A1 –

COL4A6.

V Kartilago, pembuluh darah

dan sel otot.

Tipe kolagen

mayor.

COL5A1,

COL5A2, Dan

COL5A3.

VI Kulit, tulang rawan,

sedikit terdapat di uterus,

hati dan ginjal.

Tipe kolagen

minor.

COL6A1,

COL6A2, dan COL6A3.

VII Kulit, paru-paru, epitel

dan kornea mata.

COL7A1.

VIII Di produksi di badan sel

yaitu sel endotel.

COL8A1 dan

COL8A2.

IX Tulang rawan. COL9A1 –

COL9A3.

X Tulang rawan. COL10A1.

XI Tulang rawan. COL11A1 dan

COL11A2.

XII Gamet, gigi dan tendo. COL12A1.

*Masih banyak tipe kolagen lainnya yang belum diketahui secara pasti.

4. Sebutkan macam-macam jaringan ikat dan contoh lokasinya ?

Berdasarkan klasifikasi :

A. Jaringan ikat embrional

A.1. Jaringan Mesenkim

Terdiri atas sel-sel mesenkim dan serat retikulin yang halus tersebar dalam

matriks setengah dari substansia dasar. Contoh lokasi : hanya ditemukan

pada embrio.

A.2. Jaringan Mukosa

Jaringan mukosa adalah konsistensinya lebih kental mengandung berkas

kolagen dan sejumlah fibroblas, dikenal sebagai jelli Wharton. Jaringan ini

terdiri atas matriks seperti jeli dengan beberapa serat kolagen yang mana

terbenam fibroblas besar berbentuk bintang. Contoh lokasinya : tali pusat

dan kulit janin.

B. Jaringan ikat sejati

B.1. Jaringan ikat longgar (areolar)

Mempunyai sedikit serat tetapi lebih banyak sel daripada jaringan ikat

padat. Jaringan ini mempunyai vaskularisasi yang baik, fleksibel dan tidak

resisten terhadap stress. Contoh lokasinya : lamina propria, mesentrium,

epitel , mengisi celah-celah tepat di sebelah dalam kulit, epitel, pembungkus

pembuluh darah, akson saraf, dan saluran pencernaan.

B.2. Jaringan ikat retikular

Membentuk jala-jala halus serat retikulin bercabang (kolagen tipe III) yang

menyusun rangka sumsum tulang dan banyak struktur limfoid. Jaringan ini

juga membentuk lamina retikularis membrana basalia. Contoh lokasinya :

sinusoid hati, sel-sel otot polos, sel-sel lemak, stroma organ limfatik,

sumsum tulang dan kelenjar endokrin.

B.3. Jaringan ikat padat

Mengandung lebih banyak serat tetapi sedikit sel-sel daripada jaringan ikat

jarang. Jaringan ini mempunyai komponen seluler yang relatif sedikit dan

komponen fibrosa yang dominan. Jaringan ini diklasifikasikan oleh arah

berkas serat menjadi 2 jenis :

Jaringan ikat padat tidak beraturan (irreguler)

Paling sering yang mengandung berkas serat yang arah serat tidak

menentu. Unsur sel yang utama fibroblas, makrofag dan sel mast.

Contoh lokasinya : dermis dan kapsula banyak organ.

Jaringan ikat padat beraturan (reguler)

Terdiri atas serat-serat tebal, tersusun sejajar dari serat kolagen

(elastis) dan mengandung sedikit fibroblas. Contoh lokasinya :

tendo, ligamen dan stroma kornea.

Adiposa (lemak)

Tempat utama untuk penyimpanan energi (dalam bentuk

trigliserida) dan mempunyai banyak percabangan neurovaskular.

Terdiri atas sel-sel lemak, serat retikulin dan pembuluh darah yang

banyak. Contoh lokasi : anatomis sekitar ginjal dan terutama di

perut (hampir seluruh tubuh).

C. Jaringan ikat khusus

Ada tulang (lokasinya di femur), tulang rawan (di tulang rawan trakea) dan darah

(di darah perifer).1

5. Sebutkan macam-macam sel yang memproduksi protein kolagen dan jenis-jenis

kolagennya ?

No. Macam-macam sel yang

memproduksi protein kolagen

Jenis-jenis kolagennya

1. Fibroblas Tipe I & III

2. Kondroblas Tipe II

3. Sel epitel Tipe I &IV

4. Endotel Tipe III &IV

5. Osteoblas Tipe I

6. Odontoblas Tipe I

7. Sel epidermal -

8. Sementoblas -

6. Sebutkan dan jelaskan proses osifikasi ?

Osifikasi (pembentukan tulang), prosesnya :

a. Jaringan embrional (mesenkim) membentuk tulang rawan sebagai rangka awal.

Tulang rawan tersebut berongga dan menghasilkan sel induk inang (osteoblas).

b. Osteoblas membentuk sel-sel tulang. Masing-masing tulang menghasilkan

matriks tulang di dalamnya di endapkan garam-garam kalsium (Ca) dan phospor

sehingga jadi keras.

Terjadi melalui 2 proses :

o Osifikasi intramembran atau desmal adalah proses pembentukan tulang pipih

yang paling sering (misalnya tulang parietal dari tengkorak) membuat jadi

panjang. Prosesnya mencakup :

Sel-sel mesenkim dengan adnya zona vaskular, memadat menjadi pusat

osifikasi primer, bediferensiasi menjadi osteoblas dan mulai menskresi

osteoit.

Osteoblas menjadi terjebak dalam matriksnya sendiri dan menjadi osteosit

(pusat perkembangan tulang ini disebut trabekula atau penyatuan spikula),

kemudian menghasilkan tulang spongiosa ketika pembuluh darah menyusup

dan sel-sel mesenkim yang tidak berdiferensiasi membentuk sumsum tulang

(periosteum dan endosteum tidak mengalami osifikasi).

Aktivitas mitosis sel-sel mesenkim itu akhirnya menjadi osteoprogenitor, lalu

sel-sel osteoprogenitor berdiferensiasi menjadi osteoblas.

arah pertumbuhannya

Contoh gambar osifikasi intramembran(desmal)

o Osifikasi endokondral (intrakarti) adalah proses pembentukan tulang pipa dan

pendek (terjadi penambahan dan penebalan tulang) serta mencakup

perkembangan pusat osifikasi primer dan sekunder :

- Pusat osifikasi primer, vaskularisasi perikondrium menyebabkan sel-

sel kondrogenik menjadi sel-sel osteoprogenitor yang berdiferensiasi

menjadi osteoblas, kemudian masuk ke periosteum membentuk lingkar

tulang superiosteal. Osteoklas membentuk lubang-lubang dalam lingkar

tulang yang memungkinkan kuncup periosteal. Lalu osteoblas yang

baru terbentuk mengurai matriks tulang menjadi kompleks tulang

rawan dan kompleks tulang. Kemudian lingkar tulang subperiosteal

menjadi lebih tebal dan memanjang ke arah episis.

- Pusat osifikasi sekunder, dimulai ketika sel-sel osteoprogenitor

menyusup epifisis menjadi osteoblas yang mengurai matriks

menggantikan tulang rawan terurai. Ketika epifisis terisi dengan

jaringan tulang, tualang rawan tetap dalam 2 daerah (permukaan

sendi dan lempeng epifisis).

Lempeng epifisis terus tumbuh dengan menambahkan tulang rawan

baru.

Arah pertumbuhannya

Contoh gambar osifikasi endokondral

7. Sebutkan macam-macam persendian tulang ?

o Sinartrosis : sendi yang tidak dapat bergerak sama sekali.

Dapat dibedakan jadi 2 :

a. Sinartrosis sinfibrosis : sinartrosis yang tulangnya dihubungkan jaringan

ikat fibrosa. Contoh : persendian tulang tengkorak.

b. Sinartrosis sinkondrosis : sinartrosis yang dihubungkan oleh tulang

rawan. Contoh : hubungan antar segmen pada tulang belakang.

o Amfiartrosis : persendian yang dihubungkan oleh jaringan tulang rawan

sehingga memungkinkan terjadinya sedikit gerakan.

a. Sindesmosis : tulang yang dihubungkan oleh jaringan ikat serabut dan

ligamen. Sambungan antar tulang yang salah satunya tidak bergerak.

Contoh : persendian antara fibula dan tibia, persendian antara radius dan

ulna.

b. Simfisis : tulang dihubungkan oleh jaringan tulang rawan yang berbentuk

seperti cakram. Contoh : hubungan antara ruas-ruas tulang belakang,

hubungan antara ruas-ruas coste.

o Diartrosis : persendian yang memungkinkan terjadinya gerakan atau

pergerakan lebih luas. Persendian ini disebut juga persendian sinoval. Dapat

dikelompokkan menjadi :

a. Sendi peluru : persendian yang memungkinkan pergerakan ke segala

arah.

Contoh:

- Hubungan tulang lengan atas dengan tulang belikat.

- Persendian antara gelang bahu dengan tulang lengan atas.

- Persendian antara gelang panggul dengan tulang paha.

b. Sendi pelana : Persendian yang memungkinkan beberapa gerakan rotasi,

namun tidak ke segala arah.

Contoh : hubungan tulang telapak tangan dan jari tangan.

c. Sendi putar : persendian yang memungkinkan gerakan berputar (rotasi).

Contoh :

- Hubungan tulang tengkorak dengan tulang belakang,

- Persendian antara hasta dengan tulang pengumpil.

d. Sendi luncur : persendian yang memungkinkan gerakan rotasi pada satu

bidang datar.

Contoh hubungan tulang pergelangan kaki.

e. Sendi engsel : persendian yang memungkinkan gerakan satu arah.

Contoh : sendi siku antara tulang lengan atas dan tulang hasta.

f. Sendi kondiloid : gerakan di sekeliling 2 sumbu yang berputar adalah

mangkoknya.

Contoh : persendian antara carpea dengan radius yang bergerak secara

fleksi-ekstensi dan adduksi-abduksi.

Pertanyaan hari ke 2

1. Terangkan mengenai sintesis protein kolagen yang berperan pada proses

pembentukan tulang.

Pada dasarnya proses yang terjadi pada sintesis protein kolagen adalah sama seperti

sintesis protein pada umumnya, yaitu melalui proses translasi di ribosom. Gen yang

mengkode asam amino untuk menyusun protein kolagen tipe 1 disebut dengan

COL1A1 dan COL1A2.

2. Jelaskan faktor-faktor yang berpengaruh pada pembentukan tulang (biokimia)

Nutrisi : Kalsium, Vitamin D, Vitamin A, Hormon (parathormon & kalsitonin)

Kalsium diserap oleh ginjal dengan bantuan vitamin D3 yang menghasilkan hormon

calcitriol. Vitamin D3 akan menstimulasi mobilisasi kalsium dan fosfat dari tulang

melalui proses yang memerlukan sintesis protein dan adanya PTH.

Kekurangan vitamin D dapat menyebabkan demineralisasi tulang contohnya penyakit

Rickets pada anak-anak dan osteomalacia pada dewasa Vitamin A berpengaruh pada

proses pembentukan tulang pada usia anak-anak di mana pertumbuhan tulang masih

terjadi.2 Parathormon berfungsi untuk meningkatkan kadar kalsium pada darah

sedangkan kalsitonin mempunyai efek kebalikan dari parathormon

3. Hubungan antara Kromosom, DNA, dan Gen

Kromosom adalah struktur pembawa gen yang mirip benang yang terdapat di dalam

nukleus. Masing-masing kromosom terdiri atas satu molekul DNA dan protein-

protein yang terkait. Jadi dapat ditarik kesimpulan bahwa DNA adalah salah satu

komponen dari kromosom dan gen merupakan urutan penyandi protein pada DNA.3

4. Sebutkan gen yang berhubungan dengan osteogenesis imperfecta

Gen COL1A1 dan COL1A2 adalah gen yang berhubungan dengan pembentukan

kolagen tipe 1, sedangkan kolagen tipe 1 adalah serat kolagen utama penyusun

tulang, jadi pada saat terjadi mutasi titik pada kedua gen ini akan terjadi gangguan

pada osifikasi.

5. Definisi dari locus, allele, dan genetic map

Locus adalah letak spesifik suatu gen pada benang kromosom

Allele adalah salah satu bentuk gen yang terletak pada kromosom yang

spesifik, biasanya merupakan dua locus yang berpasangan

Genetic map adalah suatu teknik untuk menentukan lokasi spesifik suatu gen

pada kromosom berdasarkan analisa tautan

6. Gen map locus dari osteogenesis imperfect tipe I adalah :

17q21, 31-q22, 7q22.1

7. Sifat penurunan dari osteogenesis imperfecta

Gen osteogenesis imperfecta bersifat autosom dominan, semakin banyak gen autosom

dominan ini maka akan semakin tidak sempurna osifikasinya dan pasien akan

terserang osteogenesis imperfecta lebih dini.

Kesimpulan

Osteogenesis Imperfecta adalah suatu kelainan yang terjadi karena penulangan

yang tidak sempurna. Hal ini disebabkan oleh mutasi gen COL1A1 dan

COL1A2 yang bersifat herediter.

Bab IV

DAFTAR PUSTAKA

1. Gatner LP, Hiatt JL, Strum JM. Essensial biologi sel dan histologi. 6th ed. Tangerang: Binarupa Akasara; 2011: 120-2.

2. Suweino. Diktat biokimia: vitamin. Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Trisakti; 2011: 28, 40-2

3. Campbell NA, Reece JB, Mitchell LG. Biologi. 5th ed. Jakarta: Erlangga; 2000: G-13.

Bab V

Penutup dan Ucapan Terima Kasih

Demikianlah makalah kami, semoga bermanfaat bagi kita semua. Tidak lupa juga

kami ucapkan terima kasih kepada dosen tutor dan dosen pembimbing yang telah turut

membantu dalam penyelesaian makalah ini.