Etiologi

Hemophilia C merupakan penyakit perdarahan akibat kekurangan factor XI yang diturunkan secara autosomal recessive pada kromosom 4q32q35.

Gejala & tanda klinis

Hematoma intramuscular terjadi padq otot otot fleksor besar, khususnya pada otot betis, otot-otot region iliopsoas (sering pada panggul)& lengan bawah. Hematoma ini sering menyebabkan kehilangan darah yang nyata,sindrom kompartemen, kompresi saraf, dan kontraktur otot.

Perdarahan intracranial, merupakan penyebab utama kematian, dapat terjadi spontan/ sesudah trauma.

Perdarahan retroperitoneal & retrofaringeal yang membahayakan jalan napas dapat membahayakan kehidupan.

Hematuria massif sering ditemukan dan dapat menyebabkan kolik ginjal tetapi tidak mengancam kehidupan.

Perdarahan pasca-operasi sering berlanjut se3lama beberapa jam sampai beberapa hari, yang berhubungan denganpenyembuhan luka yang buruk.

Pemeriksaan diagnostic

Diagnosis antenatal(pada ibu hamil dengan risiko),pemeriksaan aktivitas F VIII dan kadar antigen F VIII dalam darah janin pada trimester kedua dapat menentukan status janin terhadap kerentana hemophilia A. (Identifikasi gen F VIII & petanda gen tersebut).

Deteksi pada hemophilia A karier dapat dilakukan dengan menghitung rasio aktivitas F VIIIc dengan antigen F VIIIvW. Jika nilai >1 memiliki ketepatan dalam menentukan hemophilia kerier sekitar 90%, hati-hati pada keadaan hamil, memakai kontrasepsi hormonal & terdapatnya penyakit hati karena dapat meningkatkan aktivitas F VIIIc.

Aktivitas F VIII rata-rata pada karrier 50%, tetapi kadang-kadang >30% dapat terjadi perdarahan sesudah trauma atau pembedahan.

Analisis genetika dengan mengunakan DNA probe, yaitu dengan cara mencari lokasi polimorfik pada kromosom X akan memberikan informasi yang lebih tepat.

Asuhan keperawatan

Diagnose : Risiko perfusi serebral berhubungan dengan perubahanperfusi jaringan yang ditandai dengan pucat,somnolen, dan akral ekstremitas sianotik.

Tujuan : tidak terjadi penurunan kesadaran, pengisian kapiler baik, perdarahan dapat teratasi. Intevensi :1. Tinggikan kepala pada posisi supine, agar tidak terjadi perdarahan serebral2. Bila kekurangan oksigen berikan oksigen dengan nasal canule, agar kebutuhan oksigen adekuat

mengingat seringnya terjadi perdarahan.

3. Kolaborasi dalam pemberian IVFD adekuat. Rasionalnya untuk mempertahankan keseimbangan cairan dan elektrolit serta memaksimalkan kontraktilitas/curah jantung sehingga sirkulasi adekuat.

4. Kolaborasi dalam pemberian transfuse darah. Rasionalnya unutk memperbaiki atau menormalkan jumlah sel darah merah dan menigkatkan kapasitas pembawa oksigen sehingga perfusi jaringan menjadi adekuat.

Daftar Pustaka

Sudoyo, Aru W. 2006. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Jilid 2. Pusat Penerbitan Dpartemen Penyakit Dalam FKUI.

Ngastiyah.2005. Perawatan Anak Sakit. Jakarta : EGC

Buku Kuliah 1 Ilmu Kesehatan Anak oleh Staff Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI. 1985. Infomedika: Jakarta.

Price,Sylvia A. 2002. Patofisiologi : Konsep Klinis Proses-proses Penyakit Edisi 6. EGC: Jakarta

Betz, Cecily Lynn.2009. Buku Saku Keperawatan Pediatrik. EGC : Jakarta.

Permono, Bambang. 2009. Buku Ajar Hematologi-onkologi Anak. Ikatan Dokter Anak Indonesia.