BAB IPENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Sejak tahun 1978, telah terjadi banyak kemajuan yang penting dalam bidang Genetika Kedokteran, terutama mengenai Genetika Molekuler, yang menerapkan secara singkat mengenai hal hal penting tentang sifat sifat kromosom, dan dengan pertolongan diagram kromosom dapat menerangkan tentang pewarisan penyakit penyakit secara dominant, resesif atau terangkai kelamin. Maka dari itu ilmu genetika sangat perlu untuk dipelajari guna mengetahui sebab sebab kelainan genetic yang terjadi terutama pada manusia. Untuk itu perlu diketahui subtansi subtansi genetic dimulai dari gen, kromosom hingga seluruh genom yang terdapat dalam tubuh manusia. Dengan mengetahui hal ini, tentu saja fenomena penurunan sifat dari suatu generasi ke generasi selanjutnya dapat dimengerti.Selain itu, kesamaan jumlah kromosom suatu individu yang selalu tetap dari generasi ke generasi, dapat dipahami melalui mekanisme meiosis yang terjadi saat pembentukan gamet baik pada persilangan monohybrid maupun dihibrid. Dan terjadinya variasi variasi suatu individu dalam suatu spesies dapat dipahami bila kita mengerti Hukum Mendel I dan Hukum Mendel II. Dilain sisi, perselisihan keluarga yang terjadi antar seorang suami dan istri mengenai anak yang tidak memilki golongan darah yang persis sama dengan ayah ataupun ibunya, dapat dihindari bila mereka telah mengetahui variasi genotype genotype apa saja yang mungkin terdapat dalam golongan darah. Sehingga kemungkinan kemungkinan golongan golongan darah yang dimiliki oleh anak anak mereka dan perbedaan golongan darah anak dengan orang tuanya dapat dimaklumi. Kelainan genetic yang terjadi pada suatu individu tentu saja harus dikaji mulai dari tingkat gen, karena manifestasi umum yang dapat kita lihat merupakan akibat kelainan yang terjadi ditingkat yang paling rendah, sehingga pemahaman tentang kromosom merupakan modal untuk memahami akibat akibat yang tampak.Dengan demikian, ilmu genetic ini merupakan ilmu yang sangat bermanfaat untuk memahami fenomena fenomena penurunan genetic yang terjadi.

1.2 Rumusan Masalah1. Apa yang dimaksud dengan gen, DNA, dan RNA?2. Bagaimana tahapan sintesis protein?

1.3 Tujuan1. Untuk mengetahui perbedaan dari gen, DNA, dan RNA2. Untuk mengetahui tahapan-tahapan dari sintesis protein

1.4 ManfaatManfaat dari makalah ini adalah dapat memahami perbedaan dari gen, DNA dan RNA serta mengetahui tahapan-tahapan dari sintesis protein.

BAB IIISI DAN PEMBAHASAN

2.1 Genetika Dasar

Genetika berasal dari Bahasa Latin genos yang berarti suku bangsa atau asal usul. Dengan demikian genetika berarti ilmu yang mempelajari bagaimana sifat keturunan ( hereditas ) yang di wariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul di dalamnya.Menurut sumber lainnya, Genetika berasal dari Bahasa Yunani genno yang berarti melahirkan. Dengan demikian genetika adalah ilmu yang mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion).

2.1.1 Gen

Gen adalah unit terkecil bahan sifat menurun. Merupakan unit-unit herediter yang ditransmisikan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Istilah gen pertama kali diperkenalakan oleh W. Johansen (1909), sebagai pengganti istilah factor keturunan atau elemen yang dikemukakan oleh Gregor Mendel.Gregor Mendel telah berasumsi tentang adanya suatu bahan yang terkait dengan suatu sifat atau karakter yang dapat diwariskan. Ia menyebutnya 'faktor'. Pada 1910, Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen terletak di kromosom. Gen menumbuhkan serta mengatur berbagai jenis karakter dalam tubuh baik fisik maupun psikis. Pengaturan karakteristik ini melalui proses sintesa protein seperti; kulit dibentuk oleh keratin, otot dari aktin dan miosin, darah dari (Hb, globulin, dan fibrinogen), jaringan pengikat dari (kolagen dan elastin), tulang dari Ossein, tulang rawan dari kondrin. Gen sebagai factor keturunan tersimpan di dalam kromosom, yaitu di dalam manik manik yang disebut kromomer atau nukleusom dari kromonema (lokus). Kromoson tersusun atas nukleoprotein, yaitu persenyawaan antara asam nukleat (asam organik yang banyak terdapat dalam inti sel) dan protein-protein. Yang membawa keterangan genetik hanyalah asam nukleat saja. Asam nukleat dibedakan atas dua jenis yaitu DNA dan RNA.

2.1.2 DNA (Deoxyribonucleid Acid)

DNA merupakan persenyawaan kimia yang paling penting dalam makhluk hidup, yang membawa keterangan genetik dari sel khususnya atau dari makhluk dalam keseluruhannya dai satu generasi ke generasi berikutnya. Merupakan molekul yang stabil yang memiliki kemampuan bereplikasi sendiri.Semua makhluk hidup kecuali beberapa virus memiliki DNA. Di dalam sel, bagian terbesar dari DNA terdapat di dalam nukleus, terutama di dalam kromosom. Molekuk DNA juga ditemukan di dalam mitokondria, plastida, dan sentriol. Pada Paramecium, Tetrahymena, Amoeba proteus, amphibia dan paku-pakuan, molekul DNA terdapat dalam dasar sitoplasma.Susunan Kimiawi DNADNA merupakan susunan kimia makromolekuler yang kompleks yang terdiri dari 3 macam molekul, yaitu:1. Gula pentosa, yang dikenal sebagai deoksiribosa2. Fosfat3. Basa nitrogen, yang dapat dibedakan atas dua tipe dasar:a. Pirimidin Basa ini dibedakan lagi menjadi sitosin (S) dan timin (T)b. PurinBasa ini dibedakan lagi menjadi adenin (A) dan guanin (G)

2.1.3 RNA (Ribonucleid Acid)

Disamping DNA, kebanyakan sel-sel berinti tidal sejati (prokariotik) maupun yang berinti sejati (eukariotik) memiliki asam nukleat lain yang sangat penting pula, yang dinamakan Ribonucleid acid (RNA). Berbeda dengan DNA, RNA merupakan rantai tunggal polinukleotida. Tiap ribonukleotida terdiri dari 3 gugus molekul, yaitu gula 5 karbon (ribosa), basa nitrogen, yang terdiri dari basa purin yang sama dengan DNA sedangkan pirimidin berbeda, yaitu sitosin dan urasil, dan gugus fosfat. Basa purin dan pirimidin berikatan dengan gula ribosa membentuk nukleosida atau ribonukleosida. Ribonukleosida yang berikatan dengan gugus fosfat membentuk nukleotida atau ribonukleotida.

Tipe RNA RNA terdiri dari tiga tipe, yaitu: a. RNA duta (RNAd) atau messenger RNA (mRNA). Terdapat di dalam inti sel (nukleus). Berfungsi untuk membawa pesan atau kode genetik (kodon) dari kromosom yang ada di inti ke sitoplasma.

b. RNA pemindah (RNAp) atau transfer RNA (tRNA). Terdapat di dalam sitoplasma. RNA p berfungsi untuk mengikat asam amino yang terdapat di dalam sitoplasma, kemudian membawanya ke ribosom.

c. RNA ribosom (RNAr) atau ribosome RNA (rRNA). Terdapat di dalam ribosom. Berfungsi untuk mensintesis protein dengan menggunakan basa asam amino, yang menghasilkan polipeptida.

2.2 Sintesis ProteinProtein mempunyai peranan penting dalam organisasi struktural dan fungsional dari sel. Protein struktural menghasilkan beberapa komponen sel dan beberapa bagian diluar sel. Suatu gen menentukan ada tidaknya suatu sifat. Dengan kata lain, kode genetik merupakan penentu sifat apa yang akan muncul atau tampak pada individu. Hubungan antara genotipe (kode genetik) dengan fenotipe (sifat yang tampak) diperantarai olehsintesissenyawa polimer asam amino yaitu protein. Sebagai penyusun tubuhmakhluk hidup, protein dapat ditemukan antara lain sebagai enzim, hormon, pigmen keratin, dan hemoglobin.

Tahapan Sintesis Protein

Gambaran tentangtahap-tahapsintesis proteindapat diibaratkan seperti saat kita memasak makanan. Protein kita ibaratkan sebagai makanan. Agar dapat diperoleh makanan dengan cita rasa yang lezat maka diperlukan bahan dan proses yang tepat. Demikian juga dalamsintesis protein, bahan dan rangkaian prosesnya tertentu dan urut.

Dalam tahap-tahapsintesis proteinakan dibahas bagaimana DNA dan RNA melaksanakan proses dalam pewarisan sifat kepada keturunannya dengan melakukan proses sintesis protein, yaitu proses penyusunan senyawa protein dengan membentuk rangkaian rantai polipeptida.

Tahap-tahapsintesis proteinini terjadi di dalam ribosom dan pengaturan sintesis protein dilakukan oleh gen (DNA) di dalam inti. Gen, dalam hal ini DNA ketika menjalankan fungsinya, yaitu menyusun protein sangat dipengaruhi oleh susunan sel serta gen-gen lain dalam lingkungannya. Kegiatan sel diatur oleh berbagai enzim, yaitu senyawa protein yang bekerjanya sangat spesifik.

Jenis dan rangkaian asam amino yang menyusun protein berbeda antara protein yang satu dan protein yang lainnya. Tahap-tahapsintesis proteinterjadi melalui dua tahap, yakni transkripsi dan translasi.

1. Transkripsi

Tahap pertama darisintesis proteinadalah transkripsi. Proses ini berlangsung di dalam inti sel. Transkripsi merupakan proses sintesis langsung RNA dari DNA. Pada saat inti sel memerintahkan perlunya sintesis protein, informasi DNA dialihkan melalui RNA pembawa pesan yang disebut RNA messenger (mRNA). mRNA berisikan salinan langsung pasangan basa dari DNA. Tahap inilah yang dinamakan dengan transkripsi. Transkrip berarti salinan. Kode genetik disalin dari DNA untuk dibawa keluar dari nukleus menuju lokasipembuatan proteindi ribosom yang berada di sitoplasma.

Urutan basa nitrogen yang dibawa ke luarnukleusdalam mRNA ini dinamakan sebagai kodon. Dalam proses transkripsi, banyak proses enzimatik yang terjadi, seperti pemutusan ikatan-ikatan hidrogen pada rantai DNA serta pembacaan urutan basa nitrogen yang prosesnya mirip dengan duplikasi DNA.

Transkripsi

Tahap inisiasi transkripsi dimulai dengan pengenalan daerah gen di DNA oleh enzim RNA polimerase. Daerah ini dinamakan dengan promoter, yakni tempat dimulainya sintesis pasangan DNA oleh mRNA. Daerah DNA yang disalin hanyalah satu bagian rantai saja yang dinamakan dengan sense (daerah template) dan rantai yang lainnya dinamakan rantai antisense. Pembacaan DNA oleh RNA polimerase ini dimulai dari ujung 3' menuju ujung 5' dan tidak pernah sebaliknya. RNA polimerase akan membuka ikatan double helix pada bagian gen yang dikenali dan kemudian akan menyalin urutan basa yang ada pada DNA sense (template) sehingga terbentuk DNA baru dari arah ujung 5' menuju ujung 3'. Proses ini dinamakan dengan elongasi.

Proses transkripsi diakhiri jika gen di daerah rantai template telah selesai dibaca (terdapat kodon stop). DNA memiliki mekanisme agar RNA polimerase dapat mengenali akhir dari gen dengan kode basa tertentu, daerah ini dikenal dengan nama terminator. Proses akhir dari transkripsi ini dinamakan dengan terminasi. Setelah itu, rantai mRNA akan keluar dari DNA menuju ribosom di sitoplasma.

2. Translasi

Tahapsintesis proteinberikutnya adalah translasi. mRNA mengandung urutan basa yang akan diterjemahkan menjadi protein (asam amino). Kodegenetik, yang dibawa di dalamnya (kodon) dibaca dalam urutan tiga basa (triplet) menjadi protein. Proses penerjemahan kodon menjadi protein atau yang disebut dengan translasi.

Translasi

Ribosom, sebagai tempat pembuatan protein terdiri atas dua bagian yang disebut subunit kecil dan subunit besar. Secara garis besar, translasi dibagi menjadi tiga tahap, yaitu inisiasi, elongasi, dan terminasi. Pada tahap inisiasi, mRNA akan menempel pada subunit kecil ribosom. Subunit kecil ini akan mengenali kode awal genetik AUG dari mRNA yang disebut sebagai start kodon. Subunit besar ribosom kemudian akan bergabung dengan subunit kecil membentuk kompleks ribosom.

Proses penerjemahan ini dibantu oleh tRNA yang membawa pasangan kodon dari mRNA. Pasangan basa tRNA di ribosom ini dinamakan sebagai antikodon. tRNA akan datang membawakan pasangan basa yang sesuai dengan kodon dari mRNA. tRNA mengandung gugus asam amino yang sesuai dengan antikodon yang berada di ujung struktur rantai tunggal RNA.

Tahapan selanjutnya adalah elongasi dari pembacaan kodon oleh tRNA sehingga terbentuk rantai polipeptida. Elongasi akan berhenti pada tahap pembacaan urutan basa spesifik yang memerintahkan proses translasi dihentikan (tahap terminasi). Urutan ini biasanya terdiri atas UAA, UAG, dan UGA yang dikenal dengan nama stop kodon.

Berikut adalah contoh bagaimana tahap-tahap penerjemahan kodon pada mRNA terjadi sehingga dapat dihasilkan polipeptida. DNA membentuk messenger RNA (membentuk pasangan) (mRNA). mRNA mentranskripsi kode genetik yang terdapat pada DNA menjadi kode genetik yang terdapat mRNA yang dinamakan kodon.

mRNA keluar dari inti sel (nukleus) melalui retikulum endoplasma menuju ribosom dan menempelkan dirinya pada ribosom. Di dalam sitoplasma tRNA mengadakan translasi kodon pada mRNA menjadi antikodon pada tRNA yang susunan antikodonnya seperti berikut.

tRNA yang memiliki antikodon SGU akan mengangkut asam amino arginin, tRNA berantikodon ASG mengangkut treonin, dan tRNA berantikodon AAA mengangkut lisin. tRNA mengangkut asam amino ke ribosom yang kemudian disusun menjadi polipeptida atau protein Dalam pembentukkan polipeptida, asam amino yang satu digabung dengan asam amino yang lain oleh ikatan peptida. Proses ini berjalan terus sampai akhirnya ditemukan kodon, misalnya stop (UAG).