Makalah Laporan Praktikum Genetika
-
Upload
ervan-prasetyo -
Category
Documents
-
view
519 -
download
14
Transcript of Makalah Laporan Praktikum Genetika
LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA
Pelacakan Pewarisan Sifat dan Pedigree
“Sindrom Down/Idiot”
Oleh :
Kelompok V
Kelas A
Mar’atus Solikhah (120210103040)
Dini Pratamya Putri (120210103047)
Gita Cahyawati (120210103049)
Anik Rahmawati (120210103062)
Ardiansyah D.P (120210103111)
PROGRAM STUDI PENDIDIKAN BIOLOGI
JURUSAN PENDIDIKAN MIPA
FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN
UNIVERSITAS JEMBER
2013
I. JUDUL
Pelacakan Pewarisan Sifat dan Pedigree
II. TUJUAN
1. Mempelajari pola pewarisan sifat di masyarakat,
2. Membuat pedigree penyimpangan sifat.
III. DASAR TEORI
Pemahaman tentang penurunan sifat makhluk hidup mengalami
perkembangan pesat akibat pemikiran dan percobaan Gregor Mendel
dengan hukum-hukum hereditasnya. Menurutnya, setiap makhluk hidup
yang melakukan reproduksi secara seksual pasti kedua induknya
memberikan konstribusi yang sama dalam menurunkan sifat. Hanya saja
dari keduanya sifat-sifat tersebut mengalami penggabungan kekuatan yang
tidak seimbang, antara dominan dan resesif. Karakter yang dominan akan
nampak pada fenotip, sedangkan yang resesif akan tersembunyi. Resultan
dari kedua sifat induk akan tergambar jelas pada keturunannya. (Tim
Dosen Pembina.2012:36)
1. Pengertian Sindrom Down
Sindrome Down adalah suatu kondisi keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental pada anak yang disebabkan adanya
abnormalitas perkembangan kromosom.
Ahli pertama yang mengidentifikasikan gangguan ini adalah John
Langdon Down. Berdasarkan hasil penelitian bahwa terjadi mutasi gen
pada kromosom 21, dimana terdapat tambahan bagian pada kromosom
tersebut. Jadi Sindrome Down adalah suatu keadaan fisik yang disebabkan
oleh mutasi gen ketika anak berada dalam kandungan.
Menurut JW. Chaplin (1995), down syndrome adalah satu kerusakan atau
cacat fisik bawaan yang disertai keterbelakangan mental, lidahnya tebal,
dan retak-retak atau terbelah, wajahnya datar/ceper, dan matanya miring.
Sedangkan menurut Kartini dan Gulo (1987), down syndrome adalah suatu
bentuk keterbelakangan mental, disebabkan oleh satu kromosom
tembahan. IQ anak down syndrome biasanya dibawah 50, sifat-sifat atau
ciri-ciri fisiknya adalah berbeda
Ada beberapa penyakit yang diwariskan oleh kedua orang tua
kepada anaknya. Penyakit ini disebut penyakit menurun. Umumnya,
penyakit menurun bersifat resesif yang hanya muncul pada keadaan
homozigot resesif, sedangkan yang bersifat heterozigot adalah normal
carier (pembawa sifat). Penyakit/cacat ini ada yang diwariskan melalui
autosom dan kromosom seks. Salah satunya adalah Gangguan mental.
Penyakit yang termasuk gangguan mental, yaitu debil, imbesil, dan
idiot. Ciri-ciri gangguan mental yaitu adanya gejala kebodohan, refleks
lamban, dan kekurangan pigmen.
2. Ciri-ciri Penderita Sindrom Down
Berat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit sindrom down pada
umumnya kurang dari normal, diperkirakan 20% kasus dengan
sindrom down ini lahir dengan berat badan kurang dari 2500 gram.
Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang
khas:
1) Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian
belakang kepalanya mendatar (sutura sagitalis terpisah).
2) Lesi pada iris mata (bintik Brushfield), matanya sipit ke atas dan
kelopak mata berlipat-lipat (lipatan epikantus) serta jarak pupil
yang lebar.
3) Kepalanya lebih kecil daripada normal. (mikrosefalus) dan
bentuknya abnormal serta Leher pendek dan besar
4) Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart
Disease (kelainan jantung bawaan). kelainan ini yang biasanya
berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat.
5) Hidungnya datar (Hidung kemek/Hipoplastik) lidahnya menonjol,
tebal dan kerap terjulur serta mulut yang selalu terbuka.
6) Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek
dan seringkali hanya memiliki satu garis tangan pada telapak
tangannya. Tapak tangan ada hanya satu lipatan
7) Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar
8) Jari kelingking hanya terdiri dari dua buku dan melengkung ke
dalam (Plantar Crease).
9) Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
10) Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua
penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-
rata orang dewasa.
11) Keterbelakangan mental.
12) Hiper fleksibilitas.
13) Bentuk palatum yang tidak normal
14) Kelemahan otot
Namun tidak semua ciri – ciri di atas akan terpenuhi pada
penderita penyakit sindrom down.
Gangguan mental umumnya berasal dari pasangan yang kedua
orang tuanya normal heterozigot atau normal carier.
Contoh:
Apabila A = normal
a = gangguan mental
maka pasangan ayah normal carrier dan ibu carier
Aa >< Aa
Gamet A A
a a
Kombinasi keturunannya: AA, Aa = normal dan aa = gangguan mental.
Da lam pe wa r i s an s i f a t ge n tungg a l ya ng dom ina n
ba ik au t o s om a l m aupun terangkai kromosom X, umumnya sifat
tersebut diwariskan langsung dari suatu generasi ke generasi
selanjutnya. Ciri pada pewarisan autosomal dominan antara lain
adalah:
Sifat tersebut mungkin ada pada sang pria atau wanita,
Sifat itu juga harus ada pada orang tua pasangan,
Sekitar 50% dari anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini
walaupun salahsatu pasangan tidak memiliki sifat ini,
Pola pewarisan bersifat vertikal artinya tiap generasi yang ada pasti ada
yang memiliki sifat ini,
Bila sifat yang diturunkan merupakan penyakit
keturunan, jika anak tidak menderita dan menikah dengan
orang yang normal, maka keturunan yang dihasilkan akan normal
juga.
Sifat yang ada bisa berasal dari wanita atau pria, tetapi lebih
sering dibawa oleh wanita,
Bila sifat yang diturunkan merupakan penyakit keturunan dan
wanita yang menderita, 50% anaknya akan menderita pula,
Bila sang pria yang menderita maka semua anak wanita
akan menderita pula, sedangkan anak laki-laki normal.
6 Ciri pada pewarisan sifat autosomal resesif :
Mungkin ada pada wanita atau pria, mungkin juga ada pada
saudara kandung, tetapi umumnya tidak terdapat
pada orang tua dan anggota keluarga lainnya,
Insiden muncul penyakit akan meningkat bila suatu pasangan
mempunyaihubungan keluarga,
Pola pewarisan bersifat horizontal yaitu muncul pada satu generasi
tertentu saja. (Henny Riandari.2007:183)
Kelainan pada autosom dimiliki oleh pria dan wanita, maka
kelainan pada autosom dapat dijumpai pada pria maupun wanita.
Suatu contoh yang banyak terdapat di Indonesia yaitu
idiot/Sindrom Down. Mula-mula dikemukakan oleh Langdon Down pada
tahun 1866. Tadinya kelainan ini dinamakan Mongolisme, sebab kelopak
mata yang atas dari penderita mempunyai lipatan, sehingga seperti mata
orang Mongol. Karena nama itu dapat menyinggung perasaan suatu
bangsa, maka kini dipakai nama Sindrom Down.
Sifat-sifat Penderita ( menurut Suryo) adalah :
a. Individu dapat laki-laki atau perempuan, karena terdapat
kelainan pada autosom, bukan pada kromsom kelamin.
b. Biasanya tubuhnya kelihatan pendek dan puntung,
c. Muka seringkali lebih kearah bentuk bulat,
d. Kelopak mata yang atas mempunyai lipatan epikantus,
sehinggga mirip dengan orang Oriental,
e. Iris pada mata kadang-kadang berbintik-bintik, yang disebut
bintik “Brushfield”
f. Mulut biasanya selalu terbuka dan ujung lidah yang membesar
ke luar dari lubang mulut. Lidah kerapkalibesar dan beralur.
Gigi kotor dan tak teratur,
g. Hidung biasanya lebar dan datar,
h. Pada telapak tangan (dari salah satu ataukedua tangan) hanya
terdapat sebuah baris horizontal, sedangkan pada orang
normalterdapat beberapa garis,
i. Ibu jari kaki dan jarikedua dari kaki( salah satu darikaki atau
kedua-duanya) biasanya tidak rapat,
j. Biasanya mempunya kelainan pada jantung, dan tidak resisen
terhadap penyakit. Berhubung dari itu dahulu penderita berusia
[endek,akan tetapi dengan adanya banyak antibiotika, maka ha;
itu dapat teratasi,
k. Mempunyai IQ sangat rendah (antara 20-50), sehingga
kemampuan hanya seperempat atau separuhnya kemampuan
anakbiasa. Namun ada pula 1 diantara 50 penderita yang dapat
membaca dan menulis,
l. Kebanyakaan selalu memperlihatkan wajah gembira,
m. Penyelidikan histologis menunjukkan bahwa penderita
mempunyai kelebihan autosom no.21, sehingga ia memiliki 3
buah autosom no.21 (ingat manusia mempunyai 22 pasang
autosom). Berarti bahwa penderita Sindrom Down mempunyai
47 kromosom. ( Suryo.1984:178)
Untuk mempelajari genetika manusia, biasanya digunakan
pedigree (peta silsilah), yaitu catatan asal-usul seseorang mulai dari nenek
moyang sampai generasi berikutnya dan menerapkan hasil penelitian
genetika hewan. Hal itu dikarenakan antara hewan dan manusia
mengandung persamaan sifat dan karakter.
Pedigree chart adalah bagan yang menunjukkan semua fenotipe
yang dikenal untuk suatu organisme dan leluhur, yang paling sering
manusia, menunjukkan anjing, dan ras kuda. Kata pedigree chart adalah
diambil dari Perancis "pied de Grue" atau derek kaki, karena garis khas
dan membagi garis (masing-masing dibagi mengakibatkan ke tu runa n
yang berbeda dari satu orang tua baris). Dalam praktek pembiakan selektif
binatang, terutama pada hewan ternak,termasuk kuda, silsilah grafik
digunakan untuk melacak nenek moyang hewan dan membantu dalam
perencanaan program pembiakan yang sesuai untuk meningkatkan sifat-
sifat yang diinginkan. Breed registries adalah dibentuk dan didedikasikan
untuk pelacakan yang akurat dari silsilah dan memelihara catatan akurat
dari kelahiran, kematian dan mengidentifikasi karakteristik dari masing-
masing terdaftar binatang. Berikut adalah contoh pedigree chart :
(Subardi,2009.OnLine)
Berikut ini merupakan beberapa kegunaan dari Pedigree :
Untuk mengetahui bagaimana timbulnya suatu penyakit
bila ditelaah lebih lanjut beberapa jenis penyakit atau kelainan akan
menunjukkan adanya kejadian berulang yang dialami oleh lebih
dari satu orang yang masih memiliki hubungan saudara satu sama
lain. Berdasarkan pola yang ditunjukkan dari catatan silsilah
keluarga (bagan riwayat keluarga/family tree), kita dapat
memperkirakan sifat suatu penyakit. apakah penyakit tersebut
bersifat diturunkan dari orang tua atau tidak diturunkan. Salah satu
contohnya adalah hemofilia. Pada awalnya, tidak diketahui bahwa
hemofilia adalah kelainan yang dapat diturunkan. Setelah para ahli
melakukan analisis terhadap silsilah keluarga Ratu Victoria, maka
jelas terlihat bahwa hemofilia adalah kelainan yang dapat
diturunkan.
Untuk Mengetahui Mekanisme atau Pola Penurunan Penyakit. Dari
pola yang tampak dalam bagan riwayat keluarga dapat kita lihat
pula mekanisme penurunan suatu penyakit. Contoh: hemofilia
adalah penyakit yang diturunkan melalui kromosom X.
Untuk Memperkirakan Penetrance. Penetrance adalah perkiraan
berapa banyak penyakit tersebut akan timbul atau terjadi pada
seseorang dengan kondisi gen tertentu.
Untuk Memperkirakan Expressivity. Expressivity adalah derajat
beratnya manifestasi klinis suatu penyakit pada kondisi gen
tertentu. ( Putra Jati Melayu.2008.OnLine)
IV. METODE PENELITIAN
IV.1 Alat dan Bahan
1. Alat tulis
2. Alat dokumentasi (kamera foto/handycam)
3. Alat perekam suara (Tape recorder)
IV.2 Cara Kerja
Menentukan dua keluarga yang akan diteliti, yang mempunyai anak kandung yang berasal dari orang
tua yang sama, terdapat anggota keluarga yang mengalami gangguan genetik sepeti halnya buta
warna, idiot atau cacat genetik lainnya
V. HASIL PENGAMATAN
Identitas keluarga
Melakukan pengambilan gambar melalui kamera foto atau handycam untuk seluruh anggota keluarga
dengan ketentuan tidak boleh menguunakan penutup kepala. Pengambilan gambar selayaknya
memperhatikan penampakan detail ciri-ciri genetik luar yang tampak mata
Melakukan interview tentang Keaslian fenotipe raut muka dan rambut, Kelainan bagian organ
tubuh yangdiakibatkan kecelakaan dan menyisakan bekas luka ataau kelainan, Pernah tidaknya
mengikuti progran up-grade performanceyang berkaitan dengan perubahan penampilan tubuh
Melakukan analisis penurunan sifat dari orang tua dan melakukan permintaan untuk mendapatkan data
pedigree
Membuat pedigree bersama salah anggota keluarga (atau dengan kepala keluarga) sampai ke jenjang
kakek/ nenek dari keduaorang tuanya
Melakukan analisis pewarisan sifat dengan memberi
kode genotip pada pedigree yang dibuat
Nama Kepala Keluarga :Zainudin
Alamat rumah :Desa Gaadingan Kec.Maesan
Bondowoso
Telepohone/HP : -
Nama Ayah :Zainudin
Nama Ibu : Nofiatini
Nama Saudara :-Harsono
-Eko
-Marwah
Identitas Probandus
Nama : Zaini Firmansyah
Nama Panggilan : Seni
Tempat TGL lahir : 17 Juni 1997
Umur : 15 tahun
Pendidikan : Tidak Sekolah
Alamat rumah : Gadingan Maesan Bondowoso
Gol. Darah : -
Anak ke : 3
Jumlah saudara : 4
No. Hp : -
Cita-cita : Polisi
TABEL DATA PROBANDUS (IDIOT)
Sifat PROBANDUS
Warna rambut Hitam
Tipe rambut Lurus dan tebal
Alis Normal
Mata Juling
Kemampuan mata melihat Tidak fokus terhadap benda
Hidung Bentuk normal
Bibir Betuk normal, Warna hitam kecoklatan
Dagu Normal
Bentuk Telinga Normal
Pendengaran Normal
Warna Kulit Sawo matang
Rambut Tangan Normal
Rambut kaki Normal
Gemuk atau kurus Kurus
Jumlah jari tangan Normal
Bentuk tangan Normal
Warna kuku Normal
Bekas luka Tidak membekas
Ketahanan tubuh Normal
Ukuran Tubuh Pendek
TABEL DATA KELUARGA PROBANDUS
sifat Ayah Ibu Anak ke
1 2 3 (Probandus) 4
Warna
rambut
Normal Normal Normal Normal Normal Normal
Tipe rambut Normal Normal Normal Normal Lurus dan Normal
tebal
Alis Normal Normal Normal Normal Normal Normal
Mata Normal Normal Normal Normal Juling Normal
Kemampuan
mata melihat
Normal Normal Normal Normal Tidak fokus
terhadap
benda
Normal
Hidung Normal Normal Normal Normal Bentuk
normal
Normal
Bibir Normal Normal Normal Normal Betuk
normal,
Warna
Kecoklatan
Normal
Dagu Normal Normal Normal Normal Normal Normal
Bentuk
Telinga
Normal Normal Normal Normal Normal Normal
Pendengaran Normal Normal Normal Normal Normal Normal
Warna Kulit Normal Normal Normal Normal Sawo matang Normal
Rambut
Tangan
Normal Normal Normal Normal Normal Normal
Rambut kaki Normal Normal Normal Normal Normal Normal
Gemuk atau
kurus
Kurus Gemuk Gemuk kurus Kurus Kurus
Jumlah jari
tangan
Normal Normal Normal Normal Normal Normal
Bentuk
tangan
Normal Normal Normal Normal Normal Normal
Warna kuku Normal Normal Normal Normal Normal Normal
Bekas luka Tidak
ada
Tidak
ada
Tidak
ada
Tidak
membekas
Ketahanan
tubuh
Normal Normal Normal Normal Normal Normal
Ukuran Tinggi Pendek Tinggi Tinggi pendek Pendek
XMariadi
Ningsih
Burhan Nofiatini
Babun Salama Prapto
Supratman
Din
Zulaiha Saidah
tubuh
Hasil pedigree keluarga besar Bapak Din dan Ibu Nofiatini
Harson MarwahEko Zaini
KETERANGAN:
Wanita normal
Laki – laki normal
Wanita Pembawa
Laki-laki pembawa
Wanita idiot
Laki – laki idiot
V. PEMBAHASAN
Pada praktikum genetika tentang Pelacakan Pewarisan Sifat, Kami
praktikan, menemukan seseorang yang idiot, yaitu di daerah desa
Gadingan Kecamatan Maesan Bondowoso, yang bernama Zaini
Firmansyah. Sifat idiot ini diturunkan oleh kedua keluarga besar yaitu
dari ibu dan juga dari ayah, Seorang anak idiot dilahirkan dari
pasangan suami isteri yang keduanya membawa gen resesif.
P : Ii x Ii
F : II : Normal
2Ii : normal(carrier)
ii : idiot
Idiot merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21
pada berkas q22 gen SLC5A3 yang dapat dikenali dengan melihat
manifestasi yang cukup khas atau suatu kondisi keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya
abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk
akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri
saat terjadi pembelahan.
Berdasarkan pengamatan kami terhadap salah satu penderita idiot
di Desa Gadingan Maesan Bondowoso, kelainan genetik yang dialami
oleh Zaini ini diperoleh dari keturunan moyangnya yang berasal dari
keluarga ayahnya yaitu Din dan ibunya yaitu Nofiatini. Dari keluarga
ibunya ada yang berperan sebagai pembawa sifat idiot yaitu berasal
dari neneknya yang tak lain merupakan ibu dari ibunya Zaini.
sedangkan yang berasal dari keluarga ayahnya yaitu yang berperan
sebagai pembawa sifat idiot berasal dari ayah dari buyutnya Zaini,
Sehingga Zaini memiliki sifat yang dihasilkan dari pembawa sifat idiot
tersebut.
Zaini yang merupakan salah satu penderita idiot, memiliki ciri-ciri
fisik yaitu: Kelopak mata yang atas mempunyai lipatan epikantus,
sehinggga mirip dengan orang Oriental, Gigi kotor dan tak teratur,
ukuran kepala yang lebih kecil dari kepala normal, dan ukuran tubuh
pendek.
Penderita idiot juga lamban dalam belajar, dan bahkan di Sekolah
Luar Biasa pun tidak ditemukan siswa yang menderita idiot.Hal ini
dikarenakan penderita idiot tidak dapat mengikuti pembelajaran
sebagaimana mestinya, dan cara berfikirnya pun lamban, sehingga
tidak bisa bersekolah di SLB, kecuali pada Yayasan panti yang sedikit
demi sedikit memberikan hal yang positif terhadap penderita idiot ini.
Pedigree merupakan silsilah atau asal-usul suatu keluarga. pedigree
ini berfungsi untuk mengetahui bagaimana timbulnya penyakit dengan
adanya kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang yang
masih memiliki hubungan saudara satu sama lain.
Pedigree dari keluarga Zaini ini contohnya, dengan adanya
pedigree ini selain sebagai pengenalan terhadap anggota keluarga dari
Zaini, juga terdapat pengenalan tentang penyakit bawaan yang didapat
dari keluarganya. Sehingga memudahkannya untuk mengetahui
penyakit idiot tersebut bisa terjadi karena faktor genetik yang berasal
dari keluarganya.Zaini bisa mengalami idiot karena kedua orang
tuanya heterozigot yaitu Ibu Nofiatin dan Bapak Din. Nofiatini
heterozigot dikarenakan ibunya menderita penyakit idiot, sehingga Ia
sebagai pembawa sifat.
Berikut ini persilangan keturunan dari Ibu:
P1 = ♂( Babun) II X ♀(X) ii
(normal) (idiot)
G1 = I ; i
RG= Ii = 4 (100% Ii)
RF = normal carier = 4 (100% normal carier)
Dari diagram diatas, telah diketahui bahwa ibu Zaini sebagai
pembawa sifat idiot, Karena semua keturunannya 100% normal tapi carier.
Sedangkan Bapak Din heterozigot karena buyutnya yang pria menderita
idiot.
Berikut ini persilangan keturunan dari Ayah:
Keturunan pertama
P1 = ♂(A) ii X ♀(B) II
G1 = i ; I
RG = Ii = 4 (100% Ii)
RF = normal carrier = 4 (100% normal carier)
Keturunan kedua
P2 = ♂(A) Ii X ♀(B) II
G2 = I , i ; I
RG2 = II : Ii
2 : 2
RF2 = Normal : Normal carier
2 : 2
Keturunan ketiga
P3 = ♂(Prapto) II X ♀(Salamah) Ii
G3 = I : I, i
RG3 = II : Ii
2 : 2
RF3 = Normal : Normal carier
2 : 2
Dari diagram diatas sangat jelaslah bahwa Pak Din termasuk
normal carier, dan ibunya yaitu bu salamah juga normal carier, sehingga
sebagai pembawa sifat dari idiot.
Sedangkan pada Zaini sendiri menderita idiot karena keturunan
diatasnya yang membawa faktor genetik yang mana dapat menurunkan
sifatnya sehingga Zaini menderita idiot.
Berikut persilangan keturunan sehingga menurunkan sifat pada
Zaini:
P4 = ♂(Din) Ii X ♀(Nofiatini) Ii
G4 = I , i ; I , i
RG4 = II : Ii : ii
1 : 2 : 1
RF4 =Normal : Normal carier : Idiot(zaini)
Dijelaskan bahwa ayah zaini yaitu pak Din normal carier,
sedangkan ibu zaini yaitu ibu Nofiantini normal carier,dan menghasilkan
Zaini yang menderita idiot.
VI. KESIMPULAN
1. Pewarisan sifat adalah sifat yang dimiliki makhluk hidup yang
menurun dari induk kepada keturunannya, sehingga sifat orang tua
dapat muncul pada anaknya atau bahkan sifat-sifat tersebut muncul
pada cucunya.
2. Pedigree adalah bagan yang menunjukkan semua fenotipe yang
dikenal untuk suatu organisme dan leluhur asal-usul seseorang mulai
dari nenek moyang sampai generasi berikutnya. Membuat pedigree
penyimpangan sifat dengan cara melakukan permintaan untuk
mendapatkan data pedigree kepada keluarga yang mengalami kelainan
genetis/penyimpangan sifat.
DAFTAR PUSTAKA
Arif, mansjoer.2000.Kapita Selekta Kedokteran.Jakarta:EGC
Behrman.2000.Nelson ilmu kesehatan anak.Jakarta:EGC
Riandari Henny.2007.Sains Biologi.Solo:Tiga Serangkai,
Suryo.1984.Genetika strata 1.Yogyakarta:UGM
Tim dosen Pembina.2013.Petunjuk Praktikum Genetika. Jember:Universitas
Jember Press