makalah Enzim g6pd
-
Upload
elseyra-rebecca-parhusip -
Category
Documents
-
view
229 -
download
8
description
Transcript of makalah Enzim g6pd
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS KRISTEN KRIDA WACANA
DAERAH KHUSUS IBUKOTA JAKARTA
TAHUN AJARAN 2012/2013
Elseyra Rebecca Parhusip / 102012116E6
Jl. Terusan Arjuna no.6 Kebon Jeruk. Jakarta barat
Enzim Glukosa 6 Fosfat Dehidrogenase pada Anak
Pendahuluan
Pada zaman sekarang ini, kelainan atau kekurangan sudah merupakan hal yang sering
kita temukan. Beberapa orangtua mungkin biasa saja, ada beberapa yang takut akan hal yang
terjadi kepada anak mereka. Kekurangan atau kelainan yang terjadi kepada anak disebbakan oleh
faktor yang akan dibahas di dalam makalah ini.
Makalah ini dibuat dengan tujuan :
1. Agar mahasiswa mengerti tentang kelainan enzim G6PD.
2. Agar mahasiswa mengerti jalan keluar untuk masalah dalam skenario kasus yang sudah
didapatkan.
Skenario kasus :
Seorang ibu membawa anak laki-lakinya yang berusia 1 tahun berobat ke Poliklinik RS
UKRIDA, karena anaknya lemah, muka pucat. Setelah diperiksa lebih lanjut anaknya diduga
menderita kelainan enzim Glukosa 6 Fosfat Dehidrogenase (G6PD).
1
Pembahasan
Sebelum mengetahui enzim G6PD kita harus terlebih dahulu mengetahui apa yang
dimaksud dengan enzim. Enzim adalah suatu kelompok protein yang menjalankan dan mengatur
perubahan-perubahan kimia dalam system biologi.1 Defisiensi enzim G6PD merupakan penyakit
gangguan enzim paling sering pada manusia. Penyakit ini mengenai sekitar 400 juta manusia di
seluruh dunia. Defisiensi Glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD) merupakan defek enzim
herediter dari eritrosit manusia yang paling sering ditemukan. Glukosa 6 fosfat dehidrogenase
(G6PD) merupakan enzim dalam pintasan heksosa monofosfat yang menghasilkan glutation
tereduksi - suatu molekul yang melindungi sel darah merah dari jejas oksidatif.2 Defisiensi G6PD
adalah suatu kelainan enzim yang terkait kromosom sex (x-linked), yang diwariskan, dimana
aktifitas atau stabilitas enzim G6PD menurun, sehingga menyebabkan pemecahan sel darah
merah pada saat seorang individu terpapar oleh bahan eksogen yang potensial menyebabkan
kerusakan oksidatif.3,4 Defisiensi G6PD merupakan suatu kelainan enzim tersering pada manusia.
Kelainan dasar biokimia defisiensi G6PD disebabkan mutasi pada gen G6PD. Enzim G6PD
merupakan enzim pertama jalur pentosafosfat, yang mengubah glucose-6-phosphate menjadi 6-
fosfo-gluconat pada proses glikolisis. Perubahan ini menghasilkan Nicotinamide Adenine
Dinucleotide Phosphate (NADPH), yang akan mereduksi glutation teroksidasi (GSSG) menjadi
glutation tereduksi (GSH). GSH berfungsi sebagai pemecah peroksida dan oksidan radikal
H2O2.4 Peranan enzim G6PD dalam mempertahankan keutuhan sel darah merah serta
menghindarkan kejadian hemolitik, terletak pada fungsinya dalam jalur pentosa fosfat.
Peranan enzim G6PD dalam mempertahankan keutuhan sel darah merah serta
menghindarkan kejadian hemolitik, terletak pada fungsinya dalam jalur pentosa fosfat. Sel darah
merah membutuhkan suplai energi secara terus menerus untuk mempertahankan bentuk, volume,
kelenturan dan menjaga keseimbangan potensial membran melalui regulasi pompa natrium-
kalium. Fungsi enzim G6PD adalah menyediakan NADPH yang diperlukan untuk membentuk
kembali GSH, yang berfungsi menjaga keutuhan sel darah merah sekaligus mencegah
hemolitik.4,5 Umumnya defisiensi G6PD tidak bergejala. Hemolisis terjadi bila penderita terpapar
bahan eksogen yang potensial menimbulkan kerusakan oksidatif, yaitu : obat-obatan, bahan
2
kimia, infeksi dan kacang fava.4 Defisiensi G6PD terjadi akibat mutasi gen G6PD, suatu
penyakit sex-linked. Laki-laki hanya mempunyai 1 kromosom X, sehingga jika terjadi mutasi
maka defisiensi G6PD akan muncul atau bermanifes. Wanita mempunyai 2 kromosom
X, sehingga jika terdapat 1 gen yang abnormal karena mutasi, pasangan atau allele-nya dapat
“menutupi” kekurangannya tersebut, sehingga defisiensi G6PD bisa bermanifes namun dapat
pula tidak. Defisiensi G6PD meliputi berbagai mutasi gen G6PD yang berbeda-beda dan tidak
bereaksi sama, hal inimenjelaskan mengapa individu defisiensi G6PD menunjukkan reaksi
berbeda dengan faktor pencetus yang sama.4 Saat ini penunjang diagnostik yang banyak
digunakan dalam membantu menegakkan diagnosis defisiensi G6PD adalah tes Heinz Body dan
tes stabilitas GSH.
Defisiensi G6PD ini menyebabkan kerusakan pada membrane sel darah merah seperti
anemia hemolitik. Pada anemia hemolitik, masa hidup sel darah merah lebih pendek daripada sel
darah merah normal yang dapat hidup sampai 120 hari.6
Membran sel adalah fitur universal yang dimiliki oleh semua jenis sel berupa lapisan antarmuka
yang disebut membrane plasma yang memsahkan sel dengan lingkungan di luar sel, terutama
untuk melindungi inti sel dan system kelangsungan hidup yang bekerja di dalam sitoplasma.
Membran merupakan mozaik fluida yang terdiri atas lemak, protein dan karbohidrat.
o Lemak
Lemak adalah komponen dasar dalam hormon-hormon yang penting dan bagian yang
berharga dalam membrane sel terutama sel-sel darah merah.7 lemak merujuk kepada
sekelompok besar molekul-molekul yang terdiri atas unsur-unsur karbon, hydrogen, dan
oksigen.
Fungsi dasar lemak adalah :
a) Menjadi cadangan energy dalam bentuk sel lemak
b) Lemak mempunyai fungsi selular dan komponen structural pada membrane sel
yang berkaitan dengan karbohidratdan protein demi menjalankan aliran air, ion,
dan molekul lain, keluar dan masuk ke dalam sel.
c) Menopang fungsi senyawa organic sebagai penghantar sinyal
d) Menjadi suspense bagi vitamin A,D,E dan K yang berguna untuk proses biologis.
3
e) Berfungsi sebagai penahan goncangan demi melindungi organ vital dan
melindungi tubuh dari suhu luar yang kurang bersahabat.
f) Lemak juga merupakan sarana sirkulasi energy di dalam tubuh dan komponen
utama yang membentuk membran semua jenis sel.
o Protein
Protein adalah zat makanan yang paling kompleks. Protein terdiri dari karbon, hydrogen,
oksigen, nitrogen, dan sulfur dan biasanya fosfor.8 Protein adalah senyawa organic
kompleks berbobot molekul tinggi yang merupakan polimer dari monomer asam amino
yang dihubungkan satu sama lain dengan ikatan peptide. Kebanyakan protein merupakan
enzim atau sub unit enzim. Jenis protein lain berperan dalam fungsi structural atau
mekanis seperti misalnya protein membentuk batang dan sendi pada sitoskeleton. Protein
juga berperan dalam system kekebalan sebagai antibody,system kendali dalam bentuk
hormon.
o Karbohidrat
Karbohidrat adalah segolongan besar senyawa organic yang paling melimpah di bumi.
Karbohidrat memiliki berbagai fungsi dalam tubuh makhluk hidup terutama sebagai
bahan bakar, cadangan makanan, dan materi pembangun.
Penutup
Defisiensi G6PD merupakan suatu kelainan enzim tersering pada manusia. Enzim
Glukosa 6 Fosfat Dehidrogenase adalah suatu kelainan enzim yang terkait kromosom sex (x-
linked), yang diwariskan. Penyebab G6PD adalah faktor genetik (keturunan), konsumsi obat-
obatan. Makanan, dan kacang-kacangan. Defisiensi G6PD ini lebih sering terjadi kepada kaum
4
pria dikarenakan laki-laki hanya mempunyai 1 kromosom X sedangkan wanita mempunyai 2
kromosom X. Defisiensi ini menyebabkan kerusakan pada sel darah merah pada manusia
sehingga menyebabkan seseorang lebih cepat mengalami hemolisis atau pemecahan sel darah
manusia sebelum 120 hari. Maka dapat disimpulkan bahwa anak tersebut mengalami defisiensi
G6PD.
Daftar Pustaka
1. Sumardjo D.Pengantar kimia.Jakarta:EGC;2006.h.389
2. Robins,Cotran.Dasar patologis penyakit ed.7.Jakarta:EGC;2006.h.364
3. Badan Litbangkes Depkes RI. Survey Kesehatan Rumah Tangga (SKRT).
5
Departemen Kesehatan Republik Indonesia. Jakarta, 2002:8-10.
4. Carter SM. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. eMedical World
Library:2002.
5. Daud D. Peranan Enzym Glukosa 6 Fosfat Dehidrogenase Pada Sel Darah
Merah. Dalam: Simposium Nasional Nefrologi Anak IX dan Hematologi-
Onkologi Anak ; Tatalaksana Mutakhir Penyakit Ginjal dan Hematologi-
Onkologi Anak IDAI.Surabaya:Surabaya Intelectual Club;2003.h.82-8.
6. Davey P.Medicine at a glance.Jakarta:Erlangga;2005.h.306
7. Sears W,Sears M.The baby book.Jakarta:Little company;2006.h.321
8. Watson R.Anatomi dan fisiologi.Jakarta:EGC;2002.h.359
6