makalah Biologi tentang genetika

MAKALAH  BIOLOGI UMUM

GENETIKA

Disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah

Biologi Umum

Yang dibimbing oleh Drs.

Oleh    :kelompok 6

1.Eka Novitasari P.                         (120321419948)2.Nadya Dewi Arofah M.              (120321402473)3. Lili May Yanti                            (1293214024.Fathurrahman                               (120321419927)5.Rendi Indiwara                            (120321402479)

PENDIDIKAN FISIKA

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

UNIVERSITAS NEGERI MALANG

NOVEMBER 2012

BAB I

PENDAHULUAN

1.1Latar Belakang

Genetika adalah bidang sains yang mempelajari pewarisansifatdan variasiyang

diwariskan.Teori pewarisan sifat ataubiasa disebut hukum heraditas pertamakalidicetuskanoleh

Gregor JohannMendel. Ia berpendapat bahwa sifat – sifat dapat ditunkan dari generasikegenerasi

melalui faktor penentu.Mendel menemukan prinsip dasar tentang pewarisan sifat dengan cara

membiakan ercis kebun dalam percobaan yang dirancang secara hati –hati.Mendel

mengembangkan teori pewarisan sifatnya beberapa dasawarsa sebelum kromosom terlihat

dengan mikroskop dan nilai penting kromosom dipahami,Sejak itu teori  Mendel belum diakui

dan baru diakui saat ia sudah meninggal seiring dengan perkembangan jaman.

1.2  RumusanMasalah

         Bagaimanamendel melakukan percobaannya sampai ia menemukan hukum hereditas?

         Bagaimana persilangan yang ada dalam teoripewarisan sifat ?

         Bagaimana penyimpangan hukum mendel, tautan, gen letal, dan pewarisan sifat yang terpaut

kromosom seks

         Bagaimana penjelasan dari hukum Hardy-Weinberg ?

1.3  Tujuan Penelitian

         Mengetahui  percobaan yang dilakukan oleh mendel sampai ia menemukan hukum hereditas.

         Menjelaskan persilangan yang ada dalam teori pewarisan sifat.

         Menjelaskan penyimpangan hukum mendel, tautan, gen letal, dan pewarisan sifat yang terpaut

kromosom seks.

         Menjelaskan tentang hukum Hardy-Weinberg.

BAB II

PEMBAHASAN

A.                 Materi Genetik

Manusia sejak dulu sangat tertarik pada pewarisan sifat atau hereditas. Manusia telah

mengetahui pentingnya pewarisan sifat dalam keluarga, produksi tanaman, dan ternak.  Gregor

Mendel adalah orang pertama yang mempelajari pewarisan sifat secara ilmiah. Sekitar 1857.

1.         KROMOSOM

 Kromosom berasal dari kata chrome artinya berwarna dan soma artinya badan. Oleh

karena itu, kromosom dapat diartikan sebagai badan yang menyerap warna. Kromosom terdapat

pada nukleus (inti sel) setiap sel. Kromosom dapat diamati pada tahap metafase saat pembelahan

mitosis maupun meiosis.

a)      Struktur Kromosom

Kromosom terdiri atas sentromer dan lengan kromosom. Sentromer tidak mengandung gen

dan merupakan tempat melekatnya kromosom. Jika dilihat menggunakan mikroskop, sentromer

terlihat terang karena kemampuan menyerap zat warna yang rendah. Sentromer memiliki fungsi

penting dalam pembelahan sel mitosis dan meiosis yang akan Anda pelajari pada bab berikutnya.

Lengan kromosom merupakan bagian kromosom yang mengandung gen. setiap kromosom

memiliki satu atau dua lengan. Setiap lengan kromosom, terdapat benang halus yang terpilin.

Benang-benang halus tersebut dikenal dengan kromatin. Benang-benang kromatin juga

merupakan untaian  DA (deo yribonucleic acid) yang berpilin dengan  protein histon. Bentuk

ikatan DNA dan protein histon disebut juga nukleosom.

b)     Bentuk Kromosom

Kromosom memiliki bentuk yang berbeda-beda. Berdasarkan panjanglengan yang

dimilikinya kromosom  dibedakan menjadi  metasentrik, submetasentrik, akrosentrik, dan 

telosentrik

1) Metasentrik, kromosom jenis ini memiliki panjang lengan yang relative sama sehingga

sentromer berada di tengah-tengah kromosom.

2) Submetasentrik, kromosom jenis ini memiliki satu lengan kromosom lebih pendek sehingga

letak sentromer sedikit bergeser dari tengah kromosom.

3) Akrosentrik, pada kromosom ini salah satu lengan kromosom jauh pendek dibandingkan

lengan kromosom lainnya.

4) Telosentrik, kromosom ini hanya memiliki satu buah lengan saja sehingga letak sentromernya

berada di ujung kromosom.

c)      Jumlah kromosom

Semua makhluk hidup eukariotik memiliki jumlah kromosom yang berbeda-beda. Pada sel

tubuh atau sel somatis, jumlah kromosom umumnya genap, karena kromosom sel tubuh selalu

berpasangan. Jumlah kromosom sel somatis tersebut terdiri atas 2 set kromosom (diploid, 2n),

dari induk jantan dan induk betina. Berikut ini tabel jumlah kromosom beberapa makhluk hidup.

Pada sel gamet atau sel kelamin, seperti sel telur dan sel sperma, hanya memiliki setengah

dari jumlah kromosom sel tubuh. Jumlah kromosom sel gamet hanya satu set atau haploid (n).

Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46, sel telur atau sel sperma hanya memiliki

23 kromosom. Adanya fertilisasi (peleburan sel telur dan sel sperma) mengembalikan jumlah

kromosom sel tubuh menjadi 46 buah.

d)      Tipe Kromosom

Kromosom dalam tubuh berdasarkan pengaruhnya terhadap penentuan jenis kelamin dan

sifat tubuh dibedakan menjadi dua, yaitu:

1) Autosom, disebut juga kromosom biasa atau kromosom tubuh. Autosom tidak menentukan

jenis kelamin organisme. Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah, memiliki

44 autosom. Selebihnya, 2 kromosom, adalah kromosom kelamin. Penulisan autosom

dilambangkan dengan huruf A sehingga penulisan autosom sel somatis manusia adalah 44A atau

22AA. Bagaimanakah penulisan

sel gamet?

2) Gonosom, disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Gonosom dapat menentukan

jenis kelamin makhluk hidup. Jumlahnya sepasang pada sel somatis. Pada manusia dengan

jumlah kromosom sel somatis 46 buah, terdapat 44 autosom dan 2 gonosom. Terdapat 2 jenis

gonosom, yaitu X dan Y. Umumnya pada makhluk hidup, gonosom X menentukan jenis kelamin

betina dan gonosom Y menentukan jenis kelamin jantan. Susunan gonosom wanita XX dan

gonosom pria XY. Oleh karena itu, penulisan kromosom sel somatic (2n) adalah 44A + XY

(pria) atau 44A + XX (wanita). Adapun untuk sel gamet (n) adalah 22A + X atau 22A + Y.

B.     DNA DAN RNA

RNA                                                               DNA

Asam nukleat adalah polinukleotida yang terdiri dari unit-unit mononukleotida, jika unit-

unit pembangunnya dioksinukleotida maka asam nukleat itu disebut dioksiribonukleat(DNA) dan

jika terdiri dari unit-unit mononukleotida disebut asam ribonukleat(RNA).

DNA dan RNA mempunyai sejumlah sifat kimia dan fisika yang sama sebab antara unit-

unit mononukleotida terdapat ikatan yang sama yaitu melalui jembatan fosfodiester antara posisi

3′ suatu mononukleotida dan posisi 5′ pada mononukleotida lainnya(Harpet, 1980).

Asam-asam nukleat seperti asam dioksiribosa nukleat (DNA) dan asam ribonukleat (RNA)

memberikan dasar kimia bagi pemindahan keterangan di dalam semua sel. Asam nukleat

merupakan molekul makro yang memberi keterangan tiap asam nukleat mempunyai urutan

nukleotida yang unik sama seperti urutan asam amino yang unik dari suatu protein tertentu

karena asam nukleat merupakan rantai polimer yang tersusun dari satuan monomer yang disebut

nukleotida(Dage, 1992).

Dua tipe utama asam nukleat adalah asam dioksiribonukleat(DNA) dan asam

ribonukleat(RNA). DNA terutama ditemui dalam inti sel, asam ini merupakan pengemban kode

genetik dan dapat memproduksi atau mereplikasi dirinya dengan tujuan membentuk sel-sel baru

untuk memproduksi organisme itu dalam sebagian besar organisme, DNA suatu sel mengerahkan

sintesis molekul RNA, satu tipe RNA, yaitu messenger RNA(mRNA), meninggalkan inti sel dan

mengarahkan tiosintesis dari berbagai tipe protein dalam organisme itu sesuai dengan kode

DNA-nya(fessenden, 1990).

Meskipun banyak memiliki persamaan dengan DNA, RNA memiliki perbedaan dengan

DNA, antara lain yaitu(Poedjiati, 1994):

1. Bagian pentosa RNA adalah ribosa, sedangkan bagian pentosa DNA adalah dioksiribosa.

2. Bentuk molekul DNA adalah heliks ganda, bentuk molekul RNA berupa rantai tunggal yang

terlipat, sehingga menyerupai rantai ganda.

3. RNA mengandung basa adenin, guanin dan sitosin seperti DNA tetapi tidak mengandung

timin, sebagai gantinya RNA mengandung urasil.

4. Jumlah guanin dalam molekul RNA tidak perlu sama dengan sitosin, demikian pula jumlah

adenin, tidak perlu sama dengan urasil.

Selain itu perbedaan RNA dengan DNA yang lain adalah dalam hal(Suryo, 1992):

1. Ukuran dan bentuk

Pada umumnya molekul RNA lebih pendek dari molekul DNA. DNA berbentuk double helix,

sedangkan RNA berbentuk pita tunggal. Meskipun demikian pada beberapa virus tanaman, RNA

merupakan pita double namun tidak terpilih sebagai spiral.

2. Susunan kimia

Molekul RNA juga merupakan polimer nukleotida, perbedaannya dengan DNA yaitu:

a. Gula yang menyusunnya bukan dioksiribosa, melainkan ribosa.

b. Basa pirimidin yang menyusunnya bukan timin seperti DNA, tetapi urasil.

3. Lokasi

DNA pada umumnya terdapat di kromosom, sedangkan RNA tergantung dari macamnya, yaitu:

a. RNA d(RNA duta), terdapat dalam nukleus, RNA d dicetak oleh salah satu pita DNA yang

berlangsung didalam nukleus.

b. RNA p(RNA pemindah) atau RNA t(RNA transfer), terdapat di sitoplasma.

c. RNA r(RNA ribosom), terdapat didalam ribosom.

4. Fungsinya

DNA berfungsi memberikan informasi atau keterangan genetik, sedangkan fungsi RNA

tergantung dari macamnya, yaitu:

a. RNA d, menerima informasi genetik dari DNA, prosesnya dinamakan transkripsi, berlangsung

didalam inti sel.

b. RNA t, mengikat asam amino yang ada di sitoplasma.

c. RNA t, mensintesa protein dengan menggunakan bahan asam amino, proses ini berlangsung di

ribosom dan hasil akhir berupa polipeptida.

Ada beberapa cara untuk menentukan DNA dan RNA, yaitu(Frutan and Sofia, 1968):

1. Jaringan hewan dan alkali hangat

RNA akan terpecah menjadi komponen-komponen nukleotida yang larut dalam asam. DNA sulit

dipecah atau dirusak oleh alkali.

2. Metode Schnider

Jaringan dan asam trikloro asetat panas dan diperkirakan DNA dapat diuji oleh reaksi kalorimetri

dengan difenilanin, yang mana akan bereaksi dengan purin dioksiribosa dan tidak bereaksi

dengan purin ribosa.

3. Metode Feligen

Fuchsin sulfurous acid akan berwarna merah dengan DNA, dan tidak dengan RNA. Reaksi ini

diterapkan untuk mempelajari distribusi RNA dan DNA didalam bagian-bagian sel.

4. Secara Spektroskopi

Pengaukuran absorbsi cahaya oleh RNA dan DNA pada 260nm dimana spektra cincin purin dan

pirimidin asam nukleat menunjukkan maksimal.

Tiga bentuk utama RNA yang terdapat didalam sel adalah mRNA(messenger RNA),

rRNA(ribosa RNA), dan tRNA(transfer RNA). Tiap bentuk RNA ini mempunyai berat molekul

dan komposisi yang berlainan, tetapi khas untuk tiap macam bentuk RNA.

Semua RNA terdiri dari rantai tunggal poliribonukleotida. Pada sel bakteri, hampir semua RNA

ada di dalam sitoplasma. Disel hati kira-kira 11% terdapat dalam nukleus(terutama mRNA),

sekitar 15% dalam mitokondria, lebih dari 50% dalam ribosom, dan kira-kira 24% dalam strosol.

C.KODE GENETIK

Kode genetik adalah suatu informasi dengan menggunakan huruf sebagai lambang basa

nitrogen (A, T, C, dan G) yang dapat menerjemahkan macam-macam asam amino dalam tubuh.

Dengan kata lain, kode genetik adalah cara pengkodean urutan nukleotida pada DNA atau RNA

untuk menentukan urutan asam amino pada saat sintesis protein. Macam molekul protein

tergantung pada asam amino penyusunnya dan panjang pendeknya rantai polipeptida.

Pada tahun 1968, Nirenberg, Khorana dan Holley menerima hadiah nobel untuk penelitian

mereka yang sukses menciptakan kode-kode genetik yang hingga sekarang kita kenal. Seperti

kita ketahui saat ini, ada 20 macam asam amino penting yang dapat dirangkai membentuk jutaan

polipeptida.

Untuk memudahkan mempelajarinya, asam amino ditulis secara singkat dengan

mencantumkan 3 huruf pertama dari nama asam amino itu.

Yang menjadi masalah bagaimana 4 basa nitrogen ini dapat mengkode 20 macam asam

amino yang diperlukan untuk mengontrol semua aktifitas sel?

Para peneliti melakukan penelitian pada bakteri E. Coli. Mula mula digunakan basa

nitrogen kode singlet (kode yang terdiri atas satu huruf atau satu basa), maka diperoleh 4 (4 1)

asam amino saja yang dapat diterjemahkan. Padahal ke 20 asam amino itu harus diterjemahkan

semua agar protein yang dihasilkan dapat digunakan. Kemudian para ilmuwan mencoba lagi

dengan kodeduplet (kombinasi dua basa), namun baru dapat menerjemahkan 16 (42) asam

amino. Ini pun belum cukup. Kemudian yang terakhir dicoba adalah kodetriplet (kombinasi 3

basa) yang dapat menerjemahkan 64 (43) asam amino.

Berdasarkan hasil berbagai percobaan, terbukti bahwa kombinasi tiga basa adalah yang

paling mungkin untuk mengkode asam amino. Tiga basa tersebut yang mewakili informasi bagi

suatu asam amino tertentu dinamakan kode triplet atau kodon.

HAL ini tidak mengapa, meskipun jumlah asam amino ini melebihi jumlah 20 macam

asam amino.  Terjadi suatu “kelimpahan” dalam kode genetika, di mana terdapat lebih dari satu

kodon memberi kode bagi satu asam amino tertentu. Misalnya asam amino phenilalanin yang

merupakan kode terjemahan dari kodon UUU atau UUC. Istilah yang diberikan oleh para ahli

genetika pada kelimpahan semacam ini adalah degenerasi atau mengalami redundansi. Dapat

dikatakan kode genetik bersifat degeneratif dikarenakan 18 dari 20 asam amino ditentukan oleh

lebih dari satu kodon, yang disebut kode sinonimus. Hanya metionin dan triptofan yang

mempunyai kodon tunggal. Kodon sinonimus mempunyai perbedaan pada urutan basa ketiga.

Selain itu terdapat pula kodon-kodon yang memiliki fungsi yang sama. Misalkan fungsi

kodon asam asparat (GAU dan GAS) sama dengan fungsi kodon asam tirosin (UAU,UAS) dan

juga triptopan (UGG). Hal ini justru sangat menguntungkan pada proses pembentukkan protein

karena dapat menggantikan asam amino yang kemungkinan rusak.

Proses sintesis protein (polipeptida) baru akan diawali apabila ada kodon AUG yang

mengkode asam amino metionin, karenanya kodon AUG disebut sebagai kodon permulaan

(kode ‘start’). Sedangkan berakhirnya proses sintesis polipeptida apabila terdapat kodon UAA,

UAG, dan UGA (pada prokariotik) dan UAA (pada eukariotik). Kodon UAA,UAG, dan UGA

tidak mengkode asam amino apapun dan merupakan agen pemotong gen (tidak dapat

bersambung lagi dengan double helix asam amino) disebut sebagai kodon terminasi/kodon

nonsense (kode ‘stop’). Kode genetik berlaku universal, artinya kode genetik yang sama berlaku

untuk semua jenis makhluk hidup.

Dengan adanya kodon permulaan dan kodon terminasi, berarti tidak semua urutan  basa

berfungsi sebagai kodon. Yang berfungsi sebagai kodon hanyalah urutan basa yang berada di

antara kodon permulaan dan kodon terminasi. Urutan basa yang terletak sebelum kodon

permulaan dan setelah kodon penghenti tidak dibaca sebagai kodon.

Tabel 4. Kode genetik

D. REPLIKASI  DNA

1. Pengertian Replikasi DNA

Replikasi adalah proses duplikasi DNA secara akurat. genom manusia pada satu sel terdiri

sekitar 3 milyar dan pada saat replikasi harus diduplikasi secara akurat (persis tidak boleh ada

yang salah). Replikasi adalah transmisi vertical (dari sel induk ke sel anak supaya informasi

genetik yang diturunkan sama dengan sel induk). Replikasi hanya terjadi pada fase S (pada

mamalia), Replikasi terjadi sebelum sel membelah dan selesai sebelum fase M.

Salah satu sumber kesalahan DNA adalah pada kesalahan replikasi yang dipengaruhi oleh

berbagai factor, diantaranya karena kondisi lingkungan dan kesalahan replikasi sendiri sehingga

menyebabkan terjadinya mutasi. Supaya replikasi sel dari generasi ke generasi tidak terjadi

kesalahan maka perlu ada repair DNA. Selain karena kesalahan replikasi, DNA juga sangat

rentan terhadap bahan kimia, radiasi maupun panas (hal yang dapat menyebabkan mutasi pada

DNA pada saat replikasi).

Replikasi terjadi dengan proses semikonservatif karena semua DNA double helix. Hasil

replikasi DNA double strand. Kedua DNA parental strand bisa menjadi template yang berfungsi

sebagai cetakan untuk proses replikasi: Semikonservaative process. Primer strand : Pada 3’ dia

akan melepaskan 2P dipakai sebagai energy untuk menempelkan, tetapi pada 5’ P tidak bisa

dilepas karena ketiga P dibutuhkan sehigga tidak ada energy sehingga tidak pernah terjadi

sintesis dari 3’-5’, tetapi dari 5’-3’, jadi yang menambah selalu ujung 3’

2.      Perbedaan Replikasi DNA dan Trankripsi DNA yaitu :

Enzim yang berperan dalam proses transkripsi dan replikasi berbeda Pada proses

transkripsi, enzim yang berperan RNA polymerase. transkripsi DNA : terjadi pada saat akan

terjadi sintesis protein (ekspresi gen); yang dipakai cetakan hanya salah satu untai DNA(3’-5’)

replikasi DNA : sebelum fase mitosis (fase S) dalam siklus sel; kedua untai induk dipakai

sebagai cetakan untuk di replikasi.

3.      DNA polymerase

Pada proses replikasi DNA terdapat enzim sentral, yaitu DNA polymerase. Pada proses

replikasi, DNA polymerase hanya bisa menempel pada gugus OH (hidroksil) dimana gugus OH

hanya ada pada ujung 3’ sedangkan ujung 5’ adalah ujung fosfat. (ciri utama DNA polymerase).

Ciri kedua: DNA polymerase tidak bisa mensintesis/ menempelkan DNA ke pasangan-nya kalau

tidak ada primer (lokomotif). Sifat dari DNA polymerase dia hanya bisa mensintesis DNA dari

arah 5’-3’ sehingga pertumbuhan dari 5’-3’ karena penambahan pada ujung 3’, dimana pada

ujung 3’ ada ujung hidroksil.

Ciri lain DNA polymerase: membutuhkan primer, tidak bisa mensintesis DNA tanpa adanya

primer, primer yang dipakai adalah RNA (sekitar 4-5 basa dan dilanjutkan DNA). DNA yang

dibutuhkan adalah DNA primase untuk meletakkan RNA pada tempatnya. DNA primase untuk

mensintesis RNA sebagai lokomotif (4-5 basa). Bila lokomotif sudah jadi maka akan di-take

over oleh DNA polymerase, dan yang ditambahkan adalah DNA.

Pada Proses replikasi di butuhkan titik awal (replication origin) biasa di singkat ORI.

Contoh pada plasmid (prokariot), terdapat proses replikasi yang dimulai pada replication origin

dan mengembang sampai dihasilkan 2 plasmid yang sama persis. Tetapi pada eukariot (mamalia)

lebih kompleks tetapi tetap membutuhkan replication origin.

Pada mamalia ada beberapa replication origin (replication bubble) yang akan bergabung

satu sama lain. DNA harus terbuka dahulu baru bisa digandakan. Origin replication disebut

sebagai unique sequence yang merupakan pertanda sebagai tempat proses/titik mulai terjadinya

replikasi, dimana ada protein tertentu yang akan mengenali sequence. Pada bakteri (prokariot)

hanya butuh satu titik ORI (origin of replication) sedangkan pada mamalia (eukariot) butuh

beberapa ORI karena kalau hanya 1 ORI akan butuh waktu 3 minggu untuk mereplikasi 3

milyard DNA. Sehingga pada mamalia ada 30.000 titik ORI yang bekerja secara bersamaan

sehingga fase S untuk replikasi hanya butuh beberapa jam saja.

Untuk replikasi perlu sequence tertentu yaitu yang disingkat (ACS) merupakan urutan basa

yang sangat terjaga karena urutan basa tersebut dikenali oleh protein Origin Recognition

Complex (ORC) sehingga bila ORC mengenali sequence maka replikasi dapat dimulai. ORI

lebih global sedangkan ACS sudah pada sequence (pada urutan basa tertentu). Replikasi terjadi

pada fase S sedangkan transkripsi bisa terjadi pada fase S atau G1 dimana terjadi sintesis protein

maka bisa terjadi transkripsi.

Saat awal akan di mulainya repliaksi, pada G1 akhir ORC mengenali sequence ACS,

kemudian ada molekul lain, juga helikase yang membentuk pre-replicative complex (pre-RC).

selanjutnya pada fase S degradasi fosporilasi ORC, degradasi fosforilasi Cdc6 maka terbentuk

bubble replication. Helikase membuka pilinan, topoisomerase yang memotong pada titik

tertentu.

secara singkat dalam siklus sel : Pada fase G2/M sudah ada 2 copy. Pada fase G1 persiapan, S

proses replikasi, G2/M sudah selesai

Sumber:

4.      Proses replikasi DNA

Pertama adanya replication origin, kemudian pembukaan local DNA helix dan adanya

RNA primer synthesis. Replikasi:> ORC menempel pada ACS (ORI) :> sehingga pilinan

membuka dengan bantuan helikase. Helikase akan menempel untuk membuka pilinan (helix).

DNA double helix (bentuk terpilin). Untuk mereplikasi bila bentuknya terpilin tidak akan pernah

bisa sehingga perlu dibuka pilinannya. Bila membuka pilinan pada salah satu ujung maka ujung

yang lain akan semakin kuat pilinannya sehingga perlu daerah tertentu yang dipotong untuk

membuka pilinan tesebut yang dilakukan oleh helikase. Perlu DNA primase untuk membuat

RNA primer sintesis, karena DNA polymerase tidak bisa mensintesis tanpa ada primer.

Kemudian terjadi proses replikasi. Karena arah DNA anti parallel maka perlu Leading-

strand dan lagging strand. Dari ORI didapatkan 2 replication fork.

Ada ORI dan helikase yang membuka pilinan terus sampai terbentuk replication bubble.

Proses replikasi yang di perlukan utama:

1. ORI

2. Helikase

3. Replication bubble

Selanjutnya perlu primase untuk membuka primary. Merah RNA, Biru DNA. Bubble

semakin besar, replikasi berlanjut dan 1 ORI akan membentuk 2 replication fork.

Replication fork pada plasmid

Terdapat 2 parental strand (run occusite direction) yang bersifat antiparalel: 5’-3’ dan 3’-5’.

DNA polymerase hanya mensintesis/mempolimerasi dari arah 5’-3’. Satu strain bisa secara

kontinyu disintesis yaitu yang 5’-3 (leading strain). Sementara yang 3’-5’ tidak bisa dibentuk,

tetapi tetap harus dibentuk dengan 5’-3’, sehingga perlu satu strain yang terbentuk dari small

discontinue peaces yang disebut sebagai lagging strain. Small peaces disebut okazaki fragmen.

Pada leading strand karena arahnya sudah dari 5’-3’ maka tinggal menambah saja.

Sedangkan pasangannya (lagging strain) karena arahnya 3’-5’ maka hanya diam, tetapi pada titik

tertentu akan ditambahkan primase lagi dan akan mensintesis lagi dari arah 5’-3’ (okazaki

fragmen: fragmen2 potongan kecil yang terjadi pada saat replikasi pada lagging strain)-> Pada

lagging strand arahnya dari 3’-5’

Okazaki fragment: fragment potongan kecil pada saat replikasi yang terjadi pada lagging

strand template. Yang terjadi pd Okazaki fragment (OF): kita punya RNA primer sehingga di OF

ada RNA-DNA hybrid. Tetapi RNA harus dibuang oleh RNase H. Setelah itu untuk

menggantikan RNA dibutuhkan polymerase delta (delta) yang bisa bersifat exonuclease tetapi

juga bisa bersifat endonuclease, yaitu mereplace atau menempatkan dNTP. Pada saat RNA

dibuang maka akan digantikan dengan DNA polymerase delta yang baru sampai hilang sama

sekali. Tetapi masih belum lengkap karena masih ada celah sehingga perlu DNA ligase untuk

menempelkan. Akhirnya diperoleh 2 strain yang sama persis.

Protein yang dibutuhkan dalam replication fork yaitu:

- Helicase: fungsinya untuk membuka (unwinding) parental DNA

- Single-stranded DNA-binding protein: untuk menstabilisasi unwinding, untuk mencegah DNA

yang single-stranded agar tetap stabil (tidak double straded lagi).

- Topoisomerase: untuk memotong (breakage) pada tempat-tempat tertentu.

DNA Polimerase yang memiliki DNA single-strand binding protein monomer yang

bertugas untuk mencegah supaya DNA tidak hanya menempel dengan lawannya tetapi juga bisa

membentuk hairpins.

Karena sudah terbuka sehingga ada basa-basa tertentu yang saling berpasangan sehingga

terbentuk hairpins. Supaya tidak terbentuk hairpins maka didatangkan single strand binding

protein supaya tetap lurus dan tidak berbelok-belok.

Topoisomerase, cirinya memotong DNA pada tempat tertentu sehingga mudah untuk

memutar karena sudah dipotong. Tugasnya adalah memasangkan kembali DNA yang terpotong.

Protein aksesori:

Brace protein, : Replication factor C (RFC), supaya DNA polimerasenya menempelnya stabil

(tidak mudah terlepas dari DNA template).

Sliding-clamps protein, supaya kedudukannya stabil dan tidak goyang2.

Proses pada leading dan lagging strand berlangsung secara bersamaan, tetapi proses pada

lagging bertahap. Ada DNA polimerase dan sliding clamps. Sintesis terjadi pada leading strand

terlebih dahulu. Pada tahap tertentu DNA primase akan ditambahkan sehingga clamps-nya

datang lagi. Setelah proses replikasi selesai maka RNA akan segera dibuang digantikan dengan

DNA yang baru.

Perangkat untuk replikasi: DNA polimerasi, brace, clamp, DNA helicase, single-strand binding

protein, primase, topoisomerase.

Setelah direplikasi ujung DNA harus ada telomere (ujung DNA). Bila tidak ada telomere maka

kromosom akan saling menempel sehingga kromosom tidak 46 tetapi dalam bentuk gandeng2

(tidak diketahui).

Chromosome end:

Pada lagging strand, di akhir replikasi ujungnya akan dihilangkan, RNA juga akan

dihilangkan, sehingga hasil replikasi menjadi lebih pendek. Hal ini terjadi karena menggunakan

primer RNA untuk proses replikasi, dan RNA primer setelah replikasi harus dibuang dan tidak

bisa digantikan. Untuk mengatasinya maka diadakan telomerase yang dibuat berkali-kali. (slide

76: TTGGGGTTGGGTTGGGG). Telomer dibuat oleh enzim telomerase. Telomer: ujung yang

merupakan non coding DNA sehingga kalau memendek tidak akan menjadi masalah karena tidak

mengkode apapun. Telomer diadakan untuk mengantisipasi pada saat replikasi karena DNA akan

memendek. EXTENDS 3’ PRIMARY GENE --> TELOMERE, dan enzim yang membuatnya :

telomerase. Semua sel selain stem sel tidak punya telomere. Pada saat sel replikasi maka akan

selalu memendek. Sampai pada suatu titik tertentu yang merupakan signal bagi sel untuk

berhenti membelah. Karena kemampuan sel untuk membelah dibatasi oleh panjangnya

telomerase. Pada saat telomere memendek sampai batas tertentu maka akan memberikan sinyal

bagi sel untuk berhenti membelah. Sedangkan pada stem sel yang memiliki telomerase, maka

kemampuan membelahnya tidak terbatas karena pada saat telomere habis maka telomerase akan

membentuk telomere baru. Hal ini yang dimanfaatkan oleh sel kanker karena sel kanker

memiliki telomerase sehingga sel kanker dapat terus membelah. Manusia memiliki kemampuan

replikasi sel yang terbatas karena keterbatasan telomere, shg bila telomere habis sel akan

berhenti membelah.

5.      Tahapan-tahapan dalam proses replikasi

§  Inisiasi, DNA dalam sel-sel eukaryotik memiliki ARCs (autonomously replicating

sequence) yang berperan sebagai asal muasal replikasi dan mereka saling berlawanan dari asal

bakterial (ORI). ARCs terdiri atas 11 pasangan landasan rentetan tambah dua atau tiga rentetan

nucleotida pendek tambahan dengan 100 hingga 200 pasangan landasan sepanjang area DNA.

Grup utama dari enam protein, secara kolektif  dikenal dikenal sebagai ORC (Origin Recognition

Complex), mengikat asal muasal replikasi, menandai replikasi DNA dengan tepat pada saat

waktu yang sesuai melalui siklus sel. Pengenalan situs awal replikasi, oleh suatu protein

komponen polymerase DnaA yang dihasilkan oleh gen dnaA.

§  Terbentuknya Garpu Replikasi. Garpu replikasi atau cabang replikasi (replication fork)

ialah struktur yang terbentuk ketika DNA bereplikasi. Garpu replikasi ini dibentuk akibat enzim

helikase yang memutus ikatan-ikatan hidrogen yang menyatukan kedua untaian DNA, membuat

terbukanya untaian ganda tersebut menjadi dua cabang yang masing-masing terdiri dari sebuah

untaian tunggal DNA. Masing-masing cabang tersebut menjadi “cetakan” untuk pembentukan

dua untaian DNA baru berdasarkan urutan nukleotida komplementernya. DNA polimerase

membentuk untaian DNA baru dengan memperpanjang oligonukleotida (RNA) yang dibentuk

oleh enzim primase dan disebut primer.

§  Pemanjangan Untaian DNA. DNA polimerase membentuk untaian DNA baru dengan

menambahkan nukleotida dalam hal ini, deoksiribonukleotida ke ujung 3′ hidroksil bebas

nukleotida rantai DNA yang sedang tumbuh. Dengan kata lain, rantai DNA baru (DNA “anak”)

disintesis dari arah 5′→3′, sedangkan DNA polimerase bergerak pada DNA “induk” dengan arah

3′→5′. Namun demikian, salah satu untaian DNA induk pada garpu replikasi berorientasi 3′→5′,

sementara untaian lainnya berorientasi 5′→3′, dan helikase bergerak membuka untaian rangkap

DNA dengan arah 5′→3′. Oleh karena itu, replikasi harus berlangsung pada kedua arah

berlawanan tersebut

§  Pembentukan Leading strand. Pada replikasi DNA, untaian pengawal (leading strand)

ialah untaian DNA disintesis dengan arah 5′→3′ secara berkesinambungan. Pada untaian ini,

DNA polimerase mampu membentuk DNA menggunakan ujung 3′-OH bebas dari sebuah primer

RNA dan sintesis DNA berlangsung secara berkesinambungan,  searah dengan arah pergerakan

garpu replikasi.

§  Pembentukan Lagging strand. Lagging strand ialah untaian DNA yang terletak pada sisi

yang berseberangan dengan leading strand pada garpu replikasi. Untaian ini disintesis dalam

segmen-segmen yang disebut fragmen Okazaki. Panjang fragmen okazaki mencapai sekitar

2.000 nukleotides panjang dalam sel-sel bakterial dan sekitar  200 panjang nukelotides dalam

sel-sel eukaryotic. Pada untaian ini, primase membentuk primer RNA. DNA polimerase dengan

demikian dapat menggunakan gugus OH 3′ bebas pada primer RNA tersebut untuk mensintesis

DNA dengan arah 5′→3′. Fragmen primer RNA tersebut lalu disingkirkan (misalnya dengan

RNase H dan DNA Polimerase I) dan deoksiribonukleotida baru ditambahkan untuk mengisi

celah yang tadinya ditempati oleh RNA. DNA ligase lalu menyambungkan fragmen-fragmen

Okazaki tersebut sehingga sintesis lagging strand menjadi lengkap.

DNA polymerases tidak mampu ‘mengisi’ ikatan covalent yang hilang. Celah yang tersisa

direkat oleh DNA ligase. Enzim ini mengkatalis pembentukan ikatan phosphodiester antara 3’ –

OH dari salah satu helaian dari 5’-P dari helaian yang lain.DNA ligase diaktifkan oleh AMP

(adenosine monophosphate) sebagai ‘cofactor’ (faktor pengendali). Dalam E.coli, AMP dibawa

dari nucleotide NAD+. Dalam sel-sel eukaryotik, AMP ditandai dari ATP. Ligase-ligase tidak

dilibatkan dalam pemanjangan rantai; melainkan, mereka berperan pemasang enzim-enzim untuk

perekatan ‘celah’ melalui molekul DNA.

§  Modifikasi Post-Replikasi DNA, Setelah DNA direplikasikan, dua helaian tersintesis

terbaru dipasangkan ke modifikasi enzimatik. Perubahan-perubahan ini biasanya melibatkan

penambahan molekul-molekul tertentu untuk mengkhususkan titik-titik sepanjang helix ganda.

Pada cara ini, tags sel, atau label-label, DNA, sehingga ini bisa membedakan material genetiknya

sendiri dari berbagai DNA asing yang mungkin bisa masuk ke dalam sel. Modifikasi post-

replikasi DNA mungkin juga mempengaruhi cara molekul diikat. DNA merupakan faktor utama

modifikasi dengan penambahan kelompok methyl ke beberapa adenine dan residu-residu

cytosine. Grup methyl ditambahkan oleh DNA methylasess setelah nucleotides telah

digabungkan dengan DNA polymerases.

Penambahan methyl ke cytosine membentuk 5-methylcytosine dan methylasi dari adenine

membentuk 6-methyladine. Methyladine lebih umum daripada methylcytosine dalam sel-sel

bakterial, di mana dalam sel-sel eukaryotik, grup methyl paling banyak ditambahkan ke cytosine.

Methylase muncul hanya pada beberapa rentetan nucleotide khusus. Dalam sel-sel eukaryotik,

sebagai contoh, methylasi secara umum muncul pada saat cytosine berdampingan ke guanine di

sisi 3’-OH (5’ P-CG-3’OH).Pola methylasi bersifat spesifik untuk spesies yang diberikan,

berperan seperti tanda tangan untuk DNA spesies tersebut. Hal ini patut diperhatikan karena grup

methy melindungi DNA melawan perlawanan enzim-enzim tertentu disebut ‘restriction

endonucleases’ Oleh karena itu DNA asing melalui  sebuah sel dicerna dengan ‘restriction

endonucleases’. Dalam sel tertentu, ‘restriction endonucleases’ bisa memotong DNA di titik

khusus tertentu di mana DNA methylase menambah sebuah grup methyl.

Pola methylasi melindungi DNA dari cernaan oleh sel yang memiliki endonucleases tapi

tidak melawan pembatasan enzim-enzim yang diproduksi sel-sel spesies yang lain. Pembatasan

ini menyederhanakan pertukaran DNA antar sel dari spesies yang diproduksi sel-sel spesies yang

berbeda. Methylasi DNA pada titik-titik tertentu mungkin akan berakhir pada konversi terdekat

dari B-DNA ke bentuk-bentuk Z-DNA. Dalam bentuk B-DNA, grup-grup hydropholic methyl

dari alur utama, menghasilkan pengaturan yang tepat. Dengan mengubahnya ke bentuk Z, grup-

grup methyl membentuk area hydropholik yang membantu menstabilkan DNA. Konversi lokal

ini (dari B-DNA ke Z-DNA) mungkin mempengaruhi fungsi beberapa gen.

Dalampenelitiannya,Mendel dapat merumuskan suatu hukumyang dikenaldengan hukum

Mendel antara lain :

1.Hukum I Mendel, yaitu hukum segregasimenyatakan bahwa pasangan – pasangan alel

selama pembentukan gamet dan berpasangan kembali secara acak pada saat fertilisasi antargamet

2.Hukum II Mendel, yaitu hukum pemisahan bebas menyatakan bahwa pada persilangan

dengan dua sifatbeda atau lebihmakasifatyang sepasang tidaktergantung dengan sifat

pasangannya

Macam- macam persilangan padahukum mendel :

1.      Persilangan Monohibrid atau Monohibridisasi ialah suatupersilangan persilangan sederhana

dengan satusifat beda

         Contoh persilangan antara :

Mawar merah bergenotif  (MM) , dan

Mawar putih bergenotif   (mm)

2.      Persilangan dihibrid atau dihibridisasi ialah suatu persilangan ( pembastaran ) dengan dua sifat

beda 

         Contoh persilangan antara :

Kacang ercis bulat kuning (BBKK),Gen B (bulat) dominan terhadap gen b (kisut)

Kacang ercis kisut hijau   (bbkk). Gen K (kuning) dominan terhadap gen k (hijau)

3. Persilangan Trihibrid atau lebih adalah persilangan antar induk yang memiliki tiga atau lebih

sifatbeda. Misalnnya, persilangan dua organisme dengan genotif AaBbCc.Kita dapat menentukan

bahwa peristiwatersebutmerupakan 3 persilangan monohibridyang terpisah ,yaitu Aa >< Aa,Bb

>< Bb,dan Cc >< Cc. Hasil persilangan trihibrid dapat dijelaskan dengan prinsipsegresi

dankombinasi alel – alelnya

4. Persilangan Resiprok atau persilangan tukar kelamin adalah persilangan ulang dengan jenis

kelamin yang dipertukarkan. Misalnya pada perkawinan monohybrid tanaman jantannya berbiji

bulat, sedangkan tanaman betina berbiji keriput. Maka pada perkawinan resiproknya adalah

tanaman jantannya berbiji keriput dan tanaman betinanya berbiji bulat.

         contoh dapat digunakan percobaan Mendel lainnya

                        H : gen yang menentukan buah polong berwarna hijau

                        h : gen yang menentukan buah polong berwarna kuning

                        contoh : Persilangan resiproknya

                        P ♀  hh  ><  ♂ HH                              P ♀  HH ><    ♂ hh                                

                     Kuning          hijau                              hijau           kuning

                        F1           Hh                                  F1             Hh      

                         hijau                                                  Hijau

                        serbuk sari : H dan h                       Serbuk sari : H dan h

                        sel telur : H dan h                           Sel telur : H dan h

                        F2        HH : polong hijau                 F2           HH : polong hijau

Hh  : polong hijau                                Hh : polong hijau

Hh  : polong hijau                                Hh : polong hijau

            hh  : polong kuning                             hh : polong kuning

5. Backcross atau persilangan kembali Ialah persilangan antara hibrid F1 dengan induknya jantan

atau betina

         Contoh persilangan pada  marmot.

                        B : gen untuk warna hitam

                        b : gen untuk warna putih

                        Contoh :

                         P                     ♂ BB        ><       ♀ bb

                                                 Hitam                   Putih                                                    

                        F1                  Bb (hitam)

                        “backcross”    ♂  BB         ><        ♀Bb          

                        F2                       Hitam                 Hitam 

                        

♂

♀

B

B BB

Hitam

B BB

Hitam

6. Persilangan testcrossatau uji silang Ialah persilangan antara hibrid F1 dengan individu yang

homozigotik resesif

         Jika digunakan induk seperti pada contoh, hibrid

                     F1 disilangkan dengan induk betina (homozigotik resesif)

Uji silang monohibrid ini menghasilkan keturunan dengan perbandingan fenotip maupun genotip

1 : 1

                        P                    ♂ BB        ><       ♀ bb

                                               Hitam                     Putih                                            

                         F1                 Bb (hitam)

                        Uji silang       ♂  Bb        ><        ♀ bb

                                              Hitam                    putih             

                                

♂     

   ♀

B b

b Bb

hitam

50%

bb

putih

50%

PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL

Hukum I dan II  Mendel yang telah dipelajari sebelumnya pada persilangan monohybrid

heterozigot akan menghasilkan perbandingan fenotip 3:1, sedangkan persilangan dihibrid

heterozigot menghasilkan perbandingan fenotip 9:3:3:1

 Pada kenyataannya, kebanyakan sifat yang diturunkan dari induk kepada keturunannya tidak

dapat dianalisis dengan cara Mendel yang sederhana.

            

1) EPISTASIS dan HIPOTASIS

Epistasis-hipostasis merupakan suatu peristiwa dimana suatu

gen dominan menutupi pengaruh gen dominan lain yang bukan alelnya. Gen yang menutupi

disebut epistasis, dan yang ditutupi disebut hipostasis.

Contoh: persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit kuning.

P    :    hitam        x        kuning

HHkk                 hhKK

F1  :    HhKh = hitam                                        

Perhatikan bahwa H dan K berada bersama dan keduanya dominan. Tetapi karakter yang muncul

adalah hitam. Ini berarti hitam epistasis (menutupi) terhadap kuning/kuning hipostasis (ditutupi)

terhadap hitam

P2        :    HhKk        x        HhKk

F2        :    9 H-K-    : hitam

3 H-kk    : hitam

3 hhK-    : kuning

1 hhkk    : putih

Rasio fenotif F2 hitam : kuning : putih = 12 : 3 : 1

2) POLIMERI           

    Polimeri adalah suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi mempengaruhi

karakter/sifat yang sama.

Polimeri memiliki ciri: makin banyak gen dominan, maka sifat karakternya makin kuat.

Contoh: persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum berkulit putih

P    :    gandum berkulit merah    x         gandum berkulit putih

M1M1M2M2                             m1m1m2m2

F1     :   M1m1M2m2 = merah muda

P2    :    M1m1M2m2        x        M1m1M2m2

F2    :    9 M1- M2 -          : merah – merah tua sekali

3 M1- m2m2        : merah muda – merah tua

3 m1m1M2 -        : merah muda – merah tua

1 m1m1m2m2     : putih

Dari contoh di atas diketahui bahwa gen M1 dan M2 bukan alel, tetapi sama-sama

berpengaruh terhadap warna merah gandum.

Semakin banyak gen dominan, maka semakin merah warna gandum.

o 4M = merah tua sekali

o 3M = merah tua

o 2M = merah

o M = merah muda

o m = putih

Bila disamaratakan antara yang berwarna merah dengan yang berwarna putih, diperoleh:

Rasio fenotif F2 merah : putih = 15 : 1

              3) KRIPTOMERI

Kriptomeri merupakan suatu peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila

berdiri sendiri, tetapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yang menyertainya.

Kriptomeri memiliki ciri khas: ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel

berada bersama

Contoh: persilangan Linaria maroccana

A    : ada anthosianin            B    : protoplasma basa

a    : tak ada anthosianin       b    : protoplasma tidak basa

P    :      merah          x        putih

 AAbb                     aaBB

F1    :    AaBb    = ungu     -     warna ungu muncul karena A dan B berada bersama

P2    :    AaBb        x        AaBb

F2    :    9 A-B-     : ungu

3 A-bb    : merah

3 aaB-    : putih

1 aabb   : putih

Rasio fenotif F2 ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4

4) ATAVISME atau INTERAKSI ALEL

              Interaksi alel merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi

antar gen dominan maupun antar gen resesif.

Contoh: mengenai pial/jengger pada ayam

R-pp     : pial Ros/Gerigi                     rrP- : pial Pea/Biji

R-P-     : pial Walnut/Sumpel              rrpp : pial Single/Bilah

P    :    Ros        x        Pea

R-pp                rrP-

F1    :    RrPp    : Walnut

P2    :    RrPp    X RrPp

F2    :    9 R-P-    : Walnut

3 R-pp    : Ros

3 rrP-     : Pea

1 rrpp     : Single

Pada contoh di atas ada 2 karakter baru muncul:

- Walnut : muncul karena interaksi 2 gen dominan

- Singel : muncul karena interaksi 2 gen resesif

Rasio fenotif F2 Walnut : Ros : Pea : Single = 9 : 3 : 3 : 1

                                                                       

5) KOMPLEMENTER

Komplementer merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi untuk

memunculkan suatu karakter.

Contoh: perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli

P    :    bisu tuli       x       bisu tuli

DDee                  ddEE

F1  :    DdEe = normal

D dan E berada bersama bekerjasama memunculkan karakter normal. Bila hanya memiliki salah

satu gen dominan D atau E saja, karakter yang muncul adalah bisu tuli.

P2    :    DdEe    X    DdEe

F2     :    9 D-E-    : normal

3 D-uu    : bisu tuli

3 ppE-    : bisu tuli

1 ppuu   : bisu tuli

Tautan

            Tautan dapat terjadi pada kromosom tubuh maupun kromosom kelamin. Tautan pada

kromosom tubuh disebut tautan autosomal atau tautan non-kelamin. Sedangkan tautan kelamin

disebut juga tautan seks.

Misal: AaBbCcDDee, gen A dan B saling bertautan. berapa kemungkinan gamet yang dapat

dibentuk?

kemungkinan gamet yang dapat dibentuk = jumlah kemungkinan gamet/jumlah gen yang tertaut

1.      Tautan Autosomal

                          Tautan autosomal merupakan gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama, tidak

dapat bersegregasi secara bebas dan cenderung diturunkan bersama. Penelitian mengenai tautan

dilakukan secara intensif oleh Thomas Hunt Morgan. Beliau adalah orang pertama yang

menghubungkan suatu gen tertentu dengan kromosom khusus

              Bukti gen tertaut dapat ditemukan pada Drosophila yang di testcross antara lalat buah yang

dibedakan dalam dua karakter, yaitu warna tubuh dan ukuran sayap.

2.      Tautan Kelamin

Gen tertaut kelamin (sex linked genes) adalah gen yang terletak pada kromosom kelamin

dan sifat yang ditimbulkan gen ini diturunkan bersama dengan jenis kelamin. Kromosom

kelamin terdiri dari kromosom X dan kromosom Y. Perempuan memiliki susunan XX dan laki-

laki XY.

                        Gen tertaut kromosom X adalah gen yang terdapat pada kromosom X

                        Gen tertaut kromosom Y adalah gen yang terdapat pada kromosom Y

                Dari setiap persilangan, anak jantan akan menerima kromosom X dari induk betinanya.

Sedangkan anak betina akan menerima kromosom X dari kedua induknya.

Pindah Silang

                Gen-gen yang mengalami tautan pada satu kromosom tidak selalu bersama-sama pada

saat pembentukan gamet melalui pembelahan meiosis. Gen-gen yang tertaut tersebut dapat

mengalami pindah silang. Pindah silang (crossing over) adalah peristiwa pertukaran gen-gen

suatu kromatid dengan gen-gen kromatid homolognya.

Gen Letal

            Gen Letal merupakan gen yang menyebabkan kematian bila dalam keadaan homozigot.

Letal dominan disebabkan oleh gen homozigot dominan, sedangkan letal resesif disebabkan oleh

gen homozigot resesif

         

Pewarisan Sifat yang Terpaut dalam Kromosom Seks

Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sifat

gen yang terpaut dalam seks sifatnya bergabung dengan jenis kelamin

tertentu dan diwariskan bersama kromosom seks. Umumnya gen terpaut

seks terdapat pada kromosom X, tetapi ada juga yang terpaut pada

kromosom Y.

1. Buta warna

Orang yang menderita buta warna tidak dapat membedakan warna-warna

tertentu, buta warna merah hijau, tidak mampu membedakan warna merah

dan hijau. Buta warna ini dikendalikan oleh gen resesif. Gen ini terpaut

dalam kromosom X. Terdapat 5 kemungkinan genotipe, yaitu:

1) XC XC : wanita normal

2) Xc Xc : wanita buta warna

3) XC Xc : wanita pembawa buta warna/karier

4) XC Y : pria normal

5) XcY : pria buta warna

Wanita karier atau pembawa artinya wanita yang secara fenotipe normal

tetapi secara genotipe dia membawa alel sifat resesif untuk buta warna.

Coba kalian buat diagram penurunan sifat, kepada siapa gen buta warna

seorang ibu diwariskan. (Ibu buta warna menikah dengan ayah normal).

2. Hemofilia

Hemofilia merupakan kelainan dimana seseorang darahnya tidak

dapat/sulit membeku bila luka. Luka kecil pun dapat menyebabkan penderita

meninggal karena terjadi pendarahan yang terus-menerus. Gen yang

mengendalikan sifat ini adalah gen resesif dan terpaut dalam kromosom X.

Dalam keadaan homozigot resesif gen ini bersifat letal (menimbulkan

kematian). Beberapa kemungkinan susunan genotype adalah:

1) XH XH : wanita normal

2) Xh Xh : wanita hemofilia bersifat letal

3) XH Xh : wanita pembawa/karier

4) XH Y : pria normal

5) Xh Y : pria hemofilia

Golongan Darah Manusia

          Golongan Darah Sistem ABO

              Penggolongan darah sistem ABO berdasarkan adanya dua macam antigen, yaitu antigen A dan

antigen B serta dua macam antibody, yaitu anti-A dan anti-B.

            Antigen merupakan glikoprotein yang terdapat pada permukaan sel darah merah

            Antibodi merupakan molekul protein yang dihasilkan oleh sel-B (limfosit-B) untuk merespon

adanya antigen. Antibodi terdapat pada serum atau cairan darah.

 Golongan Darah Sistem MN

              Berbeda dengan penggolongan darah sistem ABO, penggolongan darah sistem MN berdasarkan

adanya perbedaan salah satu jenis antigen glikoprotein. Antigen glikoprotein ini terdapat pada

membran sel darah merah yang disebut glikoforin A.

           

            

            Golongan Darah Sistem Rhesus

              Sistem Rh membagi golongan darah manusia menjadi dua kelompok berdasarkan reaksi

penggumpalan antara antigen sel darah merah dengan annti serum Rh. Hasilnya berupa individu

dengan golongan Rh positif, dengan genotip RhRh atau Rhrh, memiliki antigen faktor rhesus di

dalam sel-sel darah merahnya.

              Sebaliknya individu golongan Rh negatif, dengan genotip rhrh, tidak memiliki antigen faktor

rhesus di dalam sel-sel darah merahnya.

            

HUKUM HARDY - WEINBERG

Populasi mendelian yang berukuran besar sangat memungkinkan terjadinya kawin acak

(panmiksia) di antara individu-individu anggotanya. Artinya, tiap individu memiliki peluang

yang sama untuk bertemu dengan individu lain, baik dengan genotipe yang sama maupun

berbeda dengannya. Dengan adanya sistem kawin acak ini, frekuensi alel akan senantiasa

konstan dari generasi ke generasi. Prinsip ini dirumuskan oleh G.H. Hardy, ahli matematika dari

Inggris, dan W.Weinberg, dokter dari Jerman,. sehingga selanjutnya dikenal sebagai hukum

keseimbangan Hardy-Weinberg.

Di samping kawin acak, ada persyaratan lain yang harus dipenuhi bagi berlakunya hukum

keseimbangan Hardy-Weinberg, yaitu tidak terjadi migrasi, mutasi, dan seleksi. Dengan perkatan

lain, terjadinya peristiwa-peristiwa ini serta sistem kawin yang tidak acak akan mengakibatkan

perubahan frekuensi alel.

Deduksi terhadap hukum keseimbangan Hardy-Weinberg meliputi tiga langkah, yaitu :

(1)    Dari tetua kepada gamet-gamet yang dihasilkannya

(2)    Dari penggabungan gamet-gamet kepada genotipe zigot yang dibentuk

(3)    Dari genotipe zigot kepada frekuensi alel pada generasi keturunan.

Secara lebih rinci ketiga langkah ini dapat dijelaskan sebagai berikut.

Kembali kita misalkan bahwa pada generasi tetua terdapat genotipe AA, Aa, dan aa,

masing-masing dengan frekuensi P, H, dan Q.  Sementara itu, frekuensi alel A adalah p, sedang

frekuensi alel a adalah q. Dari populasi generasi tetua ini akan dihasilkan dua macam gamet,

yaitu A dan a. Frekuensi gamet A sama dengan frekuensi alel A (p). Begitu juga, frekuensi

gamet a sama dengan frekuensi alel a (q).

Dengan berlangsungnya kawin acak, maka terjadi penggabungan gamet A dan a secara

acak pula. Oleh karena itu, zigot-zigot yang terbentuk akan memilki frekuensi genotipe sebagai

hasil kali frekuensi gamet yang bergabung. Pada Tabel 15.1 terlihat bahwa tiga macam genotipe

zigot akan terbentuk, yakni AA, Aa, dan aa, masing-masing dengan frekuensi p2,  2pq, dan q2.

Tabel 15.1. Pembentukan zigot pada kawin acak

Gamet-gamet Edan

frekuensinya

A(p) a(q)

Gamet-gamet G

dan frekuensinya

A (p) AA(

p2)

Aa(pq)

a (q) Aa(pq) aa(q2)

Oleh karena frekuensi genotipe zigot telah didapatkan, maka frekuensi alel pada populasi

zigot atau populasi generasi keturunan dapat dihitung. Fekuensi alel A = p2 + ½ (2pq) = p2 + pq =

p (p + q) = p. Frekuensi alel a = q2 + ½ (2pq) = q2 + pq = q (p + q) = q. Dengan demikian, dapat

dilihat bahwa frekuensi alel pada generasi keturunan sama dengan frekuensi alel pada generasi

tetua.

Kita ketahui bahwa frekuensi gene pool dari generasi ke generasi pada waktu ini (populasi

hipotesis) adalah 0,9 dan 0,1; dan perbandingan genotip adalah 0,81; 0,81; dan 0,01. Dengan

angka – angka ini kita akan mendapatkan harga yang sama pada generasi berikutnya. Hasil yang

sama ini akan kita jumpai pada generasi seterusnya, frekuensi genetis dan perbandingan genotip

tidak berubah. Dapat kita simpulkan bahwa perubahan evolusi tidak terjadi. Hal ini dapat

diketahui oleh Hardy (1908) dari Cambrige University dan Weinberg dari jerman yang bekerja

secara terpisah.

Secara singkat dikatakan di dalam rumus Hardy-Weinberg

“Di bawah suatu kondisi yang stabil, baik frekuensi gen maupun perbandingan genotip akan

tetap (konstan) dari generasi ke generasi pada populasi yang berbiak secara seksual”

Kondisi yang Diperlukan untuk Keseimbangan Genetis

Perlu diteliti apakah yang dimaksud dengan kondisi pada hokum Hardy – Weinberg,

sehingga menyebabkan gene pool dari suatu populasi berada di dalam keseimbangan genetis.

Kondisi tersebut digambarkan sebagai berikut:

Populasi harus cukup besar, sehingga suatu faktor kebetulan saja tidak mungkin

mengubah frekuensi genetis secara berarti.

Mutasi tidak boleh terjadi, atau harus terjadi keseimbangan secara mutasi.

Harus tidak terjadi emigrasi dan imigrasi.

Reproduksi harus sama sekali sembarang (random).

Secara teoritis, suatu populasi harus begitu besar sehingga dapat dianggap bukan

merupakan faktor penyebab dari perubahan frekuensi genetis. Dalam kenyataan, tidaklah ada

populasi yang besarnya tidak terbatas, tetapi beberapa populasi alami dapat cukup besar sehingga

perubahan sedikit saja tidak cukup menjadi penyebab dari perubahan yang berarti pada frekuensi

genetis gene pool mereka.

Suatu populasi produktif yang terdiri lebih dari 10.000 anggota yang dapat berbiak,

mempunyai kemungkinan besar tidak dipengaruhi secara berarti oleh perubahan sembarang,

yang dapat menuju kepada lenyapnya suatu alel dari gene pool, meskipun alel itu merupakan alel

superior. Di dalam populasi yang demikian, ternyata hanya terdapat sangat kecil alel yang

mempunyai frekuensi antara, rupanya semua alel itu mempunyai kecenderungan untuk hilang

dengan segera atau tertahan sebagai satu – satunya alel yang ada. Dengan perkataan lain,

populasi kecil mempunyai kecenderungan besar untuk menjadi homozigot, sedangkan populasi

besar cenderung untuk lebih bermacam – macam.

Jadi suatu kesempatan dapat menyebabkan perubahan evolusi di dalam populasi kecil,

tetapi perubahan ini kadang – kadang disebut juga genetic drift atau pergeseran genetis tidak

dipengaruhi secara besar oleh adaptivitas relative dari berbagai gen. Hal ini disebut sebagai

evolusi pertengahan (intermediate evolution). Syarat kedua bagi keseimbangan mutasi mungkin

tidak dijumpai pada suatu populasi.

a.       Mutasi maju

Mutasi selalu terjadi, tidak ada suatu cara apapun untuk mencegahnya. Hampir semua gen

mungkin mengalami mutasi sekali pada 50.000 sampai 10.000 pembelahan, kecepatan mutasi

pada berbagai macam gen berbeda. Sangat jarang mutasi alel dengan sifat sama dapat sampai

mencapai keseimbangan. Jadi jumlah mutasi maju jarang sekali sama dengan mutasi balik di

dalam suatu kesatuan waktu. Contoh mutasi alel A ke alel a adalah mutasi maju, sedangkan

mutasi dari a ke A adalah mutasi mundur.

b.      Mutasi mundur

Kecepatan dari kedua mutasi ini jarang sekali akan terjadi dalam keadaan yang sama - sama

betul sama, salah satu mutasi yang akan terjadi lebih sering. Tekanan mutasi ini akan cenderung

untuk menyebabkan pergeseran perlahan – lahan pada frekuensi genetis di dalam populasi. Alel

yang lebih stabil akan cenderung untuk bertambah frekuensinya, sedangkan alel yang mudah

bermutasi akan cenderung untuk berkurang frekuensinya, kecuali kalau ada faktor lain yang

mengubah tekanan mutasi ini. Meskipun tekanan mutasi selalu ada, tetapi mungkin sekali bahwa

ini merupakan faktor utama yang dapat menghasilkan perubahan pada frekuensi genetis di dalam

suatu populasi. Mutasi berjalan begitu lambat sehingga kalau bereaksi secara tunggal akan

membutuhkan waktu yang lama sekali untuk menimbulkan suatu perubahan yang nyata (kecuali

dalam hal poliploid). Mutasi terjadi secara sembarang (random) dan seringkali cenderung untuk

mengarah pada jurusan yang berbeda dari faktor – faktor lain yang menyebabkan organism

sesungguhnya harus berevolusi.

Mutasi mempertinggi variabilitas sehingga dengan demikian merupakan bahan (raw

material) yang segera ada untuk evolusi, tetapi jarang menentukan arah atau sifat dari

perubahan evolusi.

Kalau gene pool harus dalam keadaan seimbang, sudah barang tentu imigrasi dari populasi

lain tidak boleh terjadi kalau hal ini akan menyebabkan terjadinya pemasukan gen baru.

Hilangnya gene pool secara emigrasi harus tidak boleh terjadi. sebagian besar populasi alami

mungkin paling sedikit mengalami migrasi genetis di dalam jumlah yang sangat kecil, dan faktor

ini menambah terjadinya variasi yang cenderung untuk mengacaukan keseimbangan Hardy-

Weinberg. Sangat disangsikan akan adanya suatu populasi yang bebas dari migrasi genetis dan

pada beberapa kejadian dimana migrasi genetis terjadi, hal ini terjadi begitu kecil sehingga dapat

diabaikan sebagai faktor yang menyebabkan pergeseran frekuensi genetis. Itulah sebabnya dapat

kita simpulkan bahwa syarat ketiga untuk keseimbangan genetis kadang – kadang terjadi di alam.

Kondisi untuk keseimbangan genetis di dalam populasi adalah perkembangbiakan atau

reproduksi yang random. Reproduksi atau perkembangbiakan tidak hanya bertanggung jawab

atas kelangsungan reproduksi dari suatu populasi. Seleksi pasangan, efisiensi dan frekuensi

proses perkawinan, fertilitas, jumlah zigot yang terjadi pada setiap perkawinan, prosentase zigot

yang menuju kea rah pertumbuhan embrio dan kelahiran berhasil, kemampuan hidup keturunan

sampai mencapai umur berbiak. Hal tersebut mempunyai pengaruh langsung pada keturunannya

dalam arti keselamatan atau efisiensi dari reproduksi. Bila reproduksi merupakan sesuatu yang

sama sekali random, maka semua faktor yang mempengaruhi harus random, yakni tidak

terganggu dari genotip.

Keadaan tersebut di atas mungkin tidak dijumpai pada suatu populasi. Faktor – faktor

tersebut mungkin selalu berhubungan dengan genotip, yakni genotip dari organisme yang

mempengaruhi pasangannya dan semua hal yang disebutkan di atas. Secara singkat dapat

dikatakan bahwa tidak ada aspek reproduksi yang sama sekali tidak mempunyai hubungan

dengan genotip.

Reproduksi tidak sembarang (nonrandom) adalah hokum umum. Reproduksi di dalam arti

luas adalah seleksi alam. Jadi seleksi selalu bekerja pada semua populasi. Sehingga kalau kita

simpulkan, empat kondisi yang diperlukan untuk keseimbangan genetis yang diusulkan oleh

hokum Hardy-Weinberg adalah:

Ditemukan pada populasi besar.

Tidak pernah dijumpai mutasi.

Tanpa migrasi.

Reproduksi random tidak pernah dijumpai.

Suatu keseimbangan yang lengkap di dalam gene pool tidak pernah dijumpai, perubahan secara

evolusi adalah sifat – sifat fundamental dari kehidupan suatu populasi.

Peranan Seleksi Alam

Setelah ditemukan daya antibiotik dari penisilin, kemudian diketahui pula bahwa suatu

bakteri yang disebut Staphylococcus aureus dapat dengan cepat tumbuh resistan terhadap

antibiotic tersebut. Akan dibutuhkan dosis yang lebih tinggi lagi untuk membunuh bakteri

tersebut, jadi nyatalah bahwa di bawah pengaruh seleksi penisilin yang kuat, maka populasi

bakteri mengalami perubahan secara evolusi. Fenomena ini telah diselidiki secara mendalam di

laboratorium secara eksperimental. Pada eksperimen tersebut menujukkan, kultur dari berjuta –

juta bakteri mati, dan hanya beberapa yang dapat hidup terus. Kalau sisa bakteri yang hidup ini

dikenai penisilin dari dosis yang sama, maka hampir semua bakteri dapat hidup.

Gen untuk kekebalan mungkin telah ada pada populasi sebelum percobaan di atas

dimulai, dan antibiotic hanyalah membunuh bakteri yang tidak mempunyai gen ini, yang

ditinggalkan hanyalah bakteri yang mempunyai gen kekebalan. Dengan perkataan lain, penisilin

mungkin hanya melakukan suatu tekanan seleksi yang kuat terhadap gen yang tidak kebal,

sehingga menyebabkan adanya pergeseran besar pada frekuensi tersebut.

Dari beberapa percobaan diketahui bahwa keterangan pertama rupanya benar. Obat ini

tidak menyebabkan adanya mutasi untuk kekebalan, hanya mengadakan seleksi terhadap bakteri

yang tidak kebal. Beberapa gen yang menentukan jalan metabolism yang menyebabkan resistensi

terhadap penisilin sudah ada di dalam kebanyakan populasi pada frekuensi rendah yang muncul

mula – mula sekali sebagai hasil mutasi sembarang. Seandainya gen semacam itu belum ada

pada populasi yang terkena penisilin, tidak akan ada sel dari populasi yang dapat hidup dan

populasi tersebut akan tersapu bersih.

Hal tersebut di atas, tidak berarti bahwa mutasi baru tidak dapat memperbaiki kekebalan,

malahan seleksi terus menerus oleh penisilin biasanya menuju ke arah penambahan resistensi

secara gradual. Hal ini sudah hampir dipastikan sebagai hasil dari mutasi. Tetapi mutasi tidak

dihasilkan oleh kondisi sama yang menyeleksi gen mutan yang telah timbul.

Keuntungan mutasi pada suatu keadaan keliling yang mengandung penisilin dapat timbul

sewaktu obat itu dimasukkan sebagai hal yang terjadi secara kebetulan. Sebab mutasi yang

serupa dapat juga timbul meskipun penisilin tidak ada. Evolusi resistensi obat pada bakteri tidak

dapat disamakan seluruhnya pada evolusi organisme biparental, sebab seleksi yang hebat dapat

mengubah frekuensi genetis lebih cepat pada organism haploid aseksual daripada organisme

biparental.

Rekombinasi yang terjadi pada setiap generasi pada spesies biparental sering

menimbulkan kembali genotip yang hilang pada generasi sebelumnya. Hal ini tidak akan terjadi

pada organisme aseksual. Tetapi bagaimanapun juga, suatu tekanan seleksi yang sangat kecil

dapat menimbulkan suatu pergeseran besar pada frekuensi gen suatu populasi biparental kalau

jangka waktunya mencapai 50.000 tahun (meskipun waktu ini relative sangat pendek). Hal

tersebut pernah diperhitungkan Haldane bahwa jika suatu alel dominan yang memperkuat suatu

individu dibawa oleh satu bagian dari 1000 (misalnya 1000 individu dari AA yang dapat hidup

dan berbiak untuk alel dominan dapat bertambah dari alel resesif).

BAB III

PENUTUP

A.                Kesimpulan

Genetika adalah bidang sains yang mempelajari pewarisansifatdan variasiyang diwariskan.Teori

pewarisan sifat ataubiasa disebut hukum heraditas pertamakalidicetuskanoleh Gregor Johann

Mendel.Didalam genetika terbagi menjadi beberapa bagian yaitu kromosom, DNA,dan RNA.

Genetika saling berkaitan satu sama lainnya.