Pewarisan Sifat Mengenai Polidaktili

NICO YANSEN

102013327 / Kelas B

Universitas Kristen Krida Wacana

Jl. Terusan Arjuna No.6 Jakarta Barat 11510

Abstrak

Pewarisan sifat yang terjadi pada setiap manusia adalah turunan dari orangtua mereka masing-masing. Dan yang diturunkan oleh orangtua ke anaknya adalah sebuah materi genetik yang mengandung DNA dan gen yang keduanya berada di dalam kromosom dan pasti akan diwariskan ke tubuh anaknya, baik itu sifat baik ataupun sifat yang kurang baik. Dan ada ahli yang mengemukakan mengenai teori keturunan yaitu Gregor Mendel dengan hukum-hukumnya yang dikenal dengan Hukum Mendel 1 yang disebut juga hukum segregasi dan Hukum Mendel 2 yang disebut hukum asortasi. Kelainan sifat ini dapat dijelaskan dengan pola pewarisan sifat yang dikemukakan oleh Mendel tentang autosom dominan. Polidaktili (kelebihan jumlah jari tangan) merupakan kelainan yang disebabkan oleh gen dominan pada autosom (autosom dominan). Karena sifatnya yang autosom dominan, maka kelainan ini tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin dan dapat terjadi pada semua lapisan generasi dengan presentasi antara 50% hingga 100% penderita.

Kata Kunci: materi genetik, Hukum Mendel 1 dan 2, autosom dominan, polidaktili

Abstract

Inheritance that occurs in every human being is derived from their respective parents. And handed down by parents to their children is a genetic material containing DNA and genes are both located on the chromosome and certainly will be passed to the child's body, whether good or properties unfavorable properties. And there are experts who put forward the theory of descent that is Gregor Mendel with its laws, known as Mendel's first law is also called the law of segregation and Mendel's second law is called the law asortasi. Abnormalities of these properties can be explained by the pattern of inheritance proposed by Mendel on autosomal dominant. Polidaktili (excess number of fingers) is a disorder caused by an autosomal dominant gene (autosomal dominant). Because it is an autosomal dominant disorder that is not influenced by gender and can occur at the presentation layer generation between 50% to 100% of patients.

Keywords: genetic material, Mendel's Law 1 and 2, autosomal dominant, polidaktili

1

Pendahuluan

Latar Belakang

Dalam kehidupan jaman sekarang ini banyak sekali kelainan-kelainan yang diderita

oleh orang-orang baik itu kelainan fisik maupun mental. Dan kelainan-kelainan itu adalah

kelainan yang diturunkan dari orangtua yang tidak dapat dihindari. Kelainan fisik dan mental

sebenarnya sudah ada semenjak dulu yang terus diturunkan dari satu generasi ke generasi lain

yang ada pada jaman sekarang ini. Hal ini tidak dapat dihentikan karena kelainan yang

diturunkan itu berada dalam materi genetik, maka dari itu dibutuhkan penelitian untuk

menghentikan kelainan-kelainan ini.

Rumusan Masalah

Rumusan masalah yang digunakan dalam makalah ini ada 2 yaitu jumlah jari tangan

dan jari kaki yang tidak normal dan jumlah jari tangan dan kaki masing-masing 6.

Pembahasan

Pengertian Pewarisan Sifat

Pewarisan sifat atau yang lebih dikenal dengan hereditas merupakan suatu  pewarisan

sifat dari induk kepada keturunannya. Ilmu yang mempelajari tentang pewarisan sifat disebut

dengan genetika. Pewarisan sifat itu dapat ditentukan oleh materi genetik. Materi genetik itu

sendiri terdiri dari DNA dan gen yang berada di dalam kromosom.

Pengertian Gen adalah suatu unit informasi yang mengarahkan aktivitas sel atau

organisme selama masa hidupnya dan juga gen merupakan bagian dari molekul DNA yang

dapat dicopi. Gen tersusun atas asam nukleat yang disebut asam deoksiribonukleat (DNA).

Gen meneruskan pesannnya kepada keturunan yang dihasilkan ketika sel atau organisme

membelah atau bereproduksi, sehingga gen juga merupakan unit pewarisan sifat. Lalu DNA

adalah sebuah asam nukleat yang mengandung sumber info untuk sintesis protein dan DNA

juga menyediakan info genetik yang diturunkan ke generasi berikutnya, umumnya DNA

terletak di dalam inti sel. Dan tubuh dibangun oleh sel-sel, setiap sel mengandung inti sel

(nukleus), didalam nucleus terdapat kromosom-kromosom. Kromosom pertama kali

ditemukan oleh W Waldayer (1888). Kromosom mempunyai ukuran panjang 0,2-50 mikron

dan diameter 0,2-20 mikron. Dan panjang kromosom manusia adalah kurang lebih 6 mikron.

Kromosom adalah merupakan badan yang berbentuk panjang seperti benang yang berfungsi

2

membawa sifat keturunan (membawa informasi genetika). Kromosom dapat berfungsi

membawa informasi genetika karena di dalam kromosom mengandung gen. Gen terletak di

dalam suatu tempat di dalam kromosom yang disebut lokus. Dalam kromosom mengandung

ratusan hingga ribuan gen.1

Sifat-sifat suatu jasad dapat dibagi menjadi dua kelompok, yaitu fenotipe dan

genotipe. Fenotipe adalah sifat-sifat suatu jasad yang dapat diamati, misalnya bentuk dan

ukuran sel, warna daun, dan sebagainya. sedangkan genotipe adalah komposisi genetik suatu

jasad dan genotipe pada dasarnya merupakan sifat yang tetap selama kehidupan jasad dan

relative tidak akan berubah oleh faktor lingkungan kecuali pada keadaan ekstrem.2 Sifat-sifat

jasad yang dapat diamati dapat kita pelajari melalui teori keturunan yang dikemukankan oleh

Gregor Mendel.

Hukum Mendel

Hukum Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada organisme yang

dijabarkan oleh Gregor Mendel dalam karyanya 'Percobaan mengenai Persilangan Tanaman'.

Dalam sejarah perkembangan ilmu genetika, Gregor Mendel dikenal sebagai orang pertama

yang memperkenalkan sistem sederhana untuk menganalisis sifat genetik suatu jasad hidup.

Gregor Mendel sendiri lahir di Australia tahun 1822, dan kemudian menjadi seorang

biarawan. Mendel diberi sebuah kebun kecil dimana dia mengadakan percobaan kacang ercis.

Melalui eksperimen tersebut, Mendel kemudian mengajukan konsep mengenai segregasi

(hukum segregasi) yang juga dikenal dengan hukum Mendel I (the law of segregation) dan

Hukum Mendel II (hukum asortasi Mendel).

Hukum Mendel 1 (Hukum segregasi)

Hukum segregasi Mendel menyatakan bahwa anggota pasangan alel akan bersegregasi, atau

terpisah, selama proses pembentukan gamet. Melalui distribusi acak, sebagian gamet akan

berisi gen ibu asli; lainnya berisi gen ayah asli. Dasar fisik untuk hukum ini adalah pemisahan

kromosom homolog selama pembelahan meiosis tahap anaphase 1.3

Kemudian Mendel melakukan persilangan yang melibatkan sepasang sifat benda dengan

tujuan untuk mengetahui pola pewarisan sifat dari induk ke generasi berikutnya. Ketika

menyilangkan tanaman berbiji bulat dengan tanaman berbiji keriput, didapatkan keturunan

pada generasi 1 ternyata berbiji bulat semua. Tanaman yang berbiji bulat dari F1 ini

3

disilangkan dengan sesamanya maka pada F2 akan menghasilkan keturunan dengan

perbandingan tanaman berbiji bulat : berbiji keriput = 3:1.

Gambar 1. Prinsip Segregasi (Hukum Mendel 1)5

Hukum Mendel II (Hukum asortasi Mendel)

Hukum ini menyatakan bahwa gen pada berbagai lokus akan bersegregasi dengan bebas satu

sama lain, yaitu jika dua pasangan gen atau lebih saling berhadapan, maka setiap pasangan

akan berpisah dan bergerak ke dalam gamet dengan bebas, asalkan gen tersebut tidak berada

dalam kromosom yang sama. Hukum ini dibuktikan dengan percobaan persilangan dihibrid

(dengan dua atau lebih sifat) yang dapat di kenal, yang kemudian menghasilkan kesimpulan

dintaranya: pertama, alel yang mengatur karakter yang berbeda (dua atau lebih sifat)

memisah secara bebas ketika terbentuk gamet. Kedua, apabila dua pasang gen yang tidak

bertaut terdapat dalam hibrida, perbandingan fenotip pada F2 adalah 9:3:3:1. Kesimpulan

yang ketiga mengatakan bahwa uji silang dihibrid menghasilnya perbandingan 1:1:1:1.

Keempat, makin banyak jumlah gen (pasangan alel) makin banyak jumlah kelas fenotip dan

genotip pada F2. Terakhir, metode garis cabang dalam analisis genetik menyederhanakan

penentuan kelas-kelas fenotip dan genotip.4

Gambar 2. Prinsip Hukum Mendel II5

4

Kelainan Genetik

Kelainan pewarisan sifat atau kelainan genetik merupakan penyimpangan dari sifat

umum atau sifat rata-rata manusia. Kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi gen. Mutasi

gen merupakan perubahan susunan gen yang umumnya tidak sempurna atau cacat. Pewarisan

sifat ini dapat digolongkan menjadi autosom dominan dan autosom yang resesif. Dan

polidaktili ini merupakan suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P,

yaitu orang yang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan atau pada kakinya.

Pewarisan Autosom Dominan

Salah satu gangguan autosomal dominan yang ringan adalah polidaktili. Contoh keadaan

autosomal dominan lainnya adalah akondroplasia, sindrom apert, sindrom marfan, penyakit

Huntington, dll. Untuk lebih mengerti mengenai autosomal dominan kita dapat melihat dari

persilangan dibawah ini :

P :        PP (homozigot – penderita)  X  pp (normal)

F1 :      Dd=penderita (100%)  (heterozigot)                                     

P:         Dd (heterozigot – penderita)  X  dd (normal)

F1:       Dd = penderita (50%) (heterozigot) ; dd = normal (50%) (heterozigot)

Dengan melihat contoh persilangan diatas, dapat disimpulkan bahwa kriteria dari

pewarisan autosomal dominan antara lain: paling sedikit satu orangtua harus mempunyai ciri

ini, perkawinan homozigot-normal menghasilkan semua keturunan yang memiliki ciri

tersebut, perkawinan heterozigot-normal menghasilkan 50% keturunan dengan ciri tersebut,

dan sebagain besar individu yang menunjukkan ciri ini akan merupakan heterozigot dan pada

umumnya kemungkinan anak laki-laki dan perempuan terkena penyakit autosomal dominan

ini sama.6 Dan untuk lebih jelasnya kita dapat melihat gambar silsilah polidaktili (gambar 3)

5

Gambar 3. Silsilah Polidaktili 5

  Pewarisan Autosom Resesif

Gangguan autosom reesesif adalah gangguan yang hanya terjadi pada individu yang

mewarisi 2 salinan gen autosom yang abnormal, satu salinan gen abnormal dari masing-

masing orang tua. Individu-indivudu yang terkena penyakit disebut homozigot dan disebut

karier bila heterozigot. Berikut ini beberapa kriteria pewarisan autosom resesif: frekuensi munculnya ciri ini

sama besar pada kedua jenis kelamin dan supaya ciri muncul maka kedua orangtua harus

merupakan pembawa (carrier). Apabila dilakukan proses persilangan, maka akan didapatkan

hasil sebagai berikut: jika kedua orangtuanya homozigot resesif, semua keturunannya akan

mempunyai ciri tersebut. Sementara itu, jika kedua orangtua heterozigot kemungkinan

keturunan memiliki ciri tersebut mengikuti pola: 25% tidak terpengaruh, 50% sebagai karier

(heterozigot), 25% mempunyai ciri tersebut (homozigot).6

Kelainan Autosom Dominan: Polidaktili

Polidaktili adalah sebuah penyakit yang disebabkan gen yang diturunkan dari orang

tua, dan penyakit polidaktili itu adalah penyakit pada jari tangan maupun kaki manusia yang

berjumlah lebih dari 5 (Gambar 4). Dalam jari yang lebih itu juga terdapat saraf-saraf di

dalamnya yang dapat berfungsi seperti jari-jari lain. Kelainan ini disebabkan oleh gen

6

dominan pada autosom. Jika gen dominan polidaktili dilambangkan P maka individu dengan

gen homozigot dominan (PP) dan heterozigot (Pp) akan menderita polidaktili. Sementara itu,

individu dengan gen homozigot resesif (pp) akan bersifat normal.

Gambar 4. Penyakit Polidaktili 5

Penyakit polidaktili sudah banyak diderita orang-orang jaman sekarang dari tahun ke tahun

sudah semakin banyak penderita polidaktili yang terdata dan variasi jumlah jarinya juga

berbeda-beda.

Penutup

Kesimpulan

Dari pembahasan yang ada di atas kita dapat menarik kesimpulan bahwa polidaktili

merupakan suatu penyakit yang diturunkan dari gen orangtua yang merupakan pewarisan

7

sifat yang autosom dominan. Karena sifatnya yang autosom dominan, maka kelainan ini tidak

dipengaruhi oleh jenis kelamin dan dapat terjadi pada semua lapisan generasi dengan

presentasi antara 50% hingga 100% penderita.

Daftar Pustaka

1. Elrod L S, Stansfield W D. Genetika. Jakarta : PT Gelora Aksara Pratama; 2007

2. Yuwono T. Biologi Molekular. Jakarta : PT Gelora Aksara Pratama ; 2008

3. Sloane E. Anatomi dan fisiologi untuk pemula. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran

EGC; 2004

4. Yunus R, Haryanto B, Abdi C. Teori Darwin dalam pandangan sains dan Islam.

Jakarta: Penerbit Prestasi; 2006

5. Diunduh dari https://www.google.com// pada tanggal 27 Januari 2014 pukul : 23.00

6. Hull D, Johnston D I. Dasar-dasar pediatri. Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran EGC;

2008

8