Oleh: Reygina Yenny Mitrania

405140195

Pemicu 2

Seorang anak perempuan yang baru beranjak dewasa, protes kepada kedua orang tuanya kenapa rambutnya keriting sedangkan rambut ibunya ikal dan rambut ayahnya lurus. Ibunya yang kebetulan seorang sarjana biologi, menenangkan anaknya dengan menceritakan bahwa kakek dari pihak ayahnya mempunya rambut keriting juga,dan anaknya itu membawa gen dari kakeknya. Ibunya menghibur anaknya bahwa walaupun rambutnya keriting tapi cantik karena hidungnya mancung seperti ayahnya dan kulitnya putih seperti ibunya. Anak itu bertanya pada ibunya apakah gen kriting boleh dihilangkan, karena dia tidak mau kalau menikah nanti akan mendapat anak yang keriting juga. Apa yang dapat dipelajari dari cerita di atas?

Kenapa saya keriting?Pem

icu

Gen: satuan biologis dari keturunan, sanggup memperbanyak diri dan terletak pada suatu posisi tertentu (lokus) pada kromosom tertentu

Biologi: ilmu pengetahuan yang mempelajari organisme hidup

Unfamiliar Terms

1. Mahasiswa mampu menjelaskan hukum mendel dan penyimpangannya

2. Mahasiswa mampu menjelaskan tentang kromosom dan DNA

3. Mahasiswa mampu menjelaskan tentang mutasi gen serta jenis- jenis dan etiologinya

4. Mahasiswa mampu menjelaskan tentang solusi terhadap kelainan genetika

5. Mahasiswa mampu menjelaskan tentang peranan gen dalam menjaga fisiologi tubuh

6. Mahasiswa mampu menjelaskan tentang pengaruh dari proses mutasi dapat menimbulkan gangguan kesehatan

Learning Objective

Hukum I Mendel: ‘pada pembentukan gamet kedua gen yang merupakan pasangan akan dipisahkan  dalam dua sel anak’

Hukum II Mendel: ‘bila dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih, maka diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak bergantung pada sifat pasangan lainnya’

Hukum Mendel

Persilangan monohibrida merupakan persilangan dengan satu sifat beda. Sifat beda yang dimaksud adalah sepasang sifat dalam satu alel. Misalnya warna biji pada biji ercis, memiliki sepasang sifat yaitu hijau dan kuning.

Sifat pasangan gen atau alel dapat berupa hubungan dominan-resesif maupun kodominan.

Pasangan sifat dominan-resesifPasangan sifat dominan-resesif adalah pasangan sifat yang

menunjukkan satu sifat dominan dan satu gen menunjukkan sifat resesif. Pengaruh gen dominan mengalahkan pengaruh gen resesif. Fenotip yang nampak pada individu heterozigot adalah sama dengan fenotip individu homozigot dominan. Hanya ada dua macam fenotip, yang pertama adalah fenotip homozigot dominan dan heterozigot, fenotip kedua adalah homozigot resesif.

Persilangan monohibrida

Pasangan sifat intermediat menunjukkan adanya suatu sifat yang merupakan perantara antara sifat gen dominan dan sifat gen resesif. Dalam keadaan heterozigot, yaitu adanya pasangan antara gen dominan dan gen resesif, sifat yang nampak adalah sifat yang berbeda dari sifat yang ditunjukkan oleh masing-masing gen dalam keadaan homozigot.

Alel banyak Suatu alel tidak selalu terdiri hanya atas sepasang gen. Sebagai

contoh, pada biji ercis terdapat satu alel yang terdiri atas sifat biji halus dan sifat biji berkerut. Kedua sifat ini merupakan satu alel.

Suatu alel dapat juga terdiri atas lebih dari sepasang sifat atau gen. Sifat ini disebut alel banyak. Walaupun demikian, satu individu hanya memiliki dua sifat dari alel tersebut. Salah satu contoh adanya alel banyak adalah penggolongan darah manusia dengan sistem ABO. Golongan darah manusia ini diatur oleh tiga alel, yaitu Ia, Ib dan Io Ketiga alel ini berpasang-pasangan sehingga menjadikan adanya empat golongan darah manusia.

Pasangan sifat intermediat

Hukum II Mendel menyatakan adanya prinsip penggabungan bebas. Prinsip penggabungan bebas terjadi dalam peristiwa perkawinan dengan dua atau lebih sifat. Kedua sifat itu saling berpasangan secara bebas. Sebagai contoh, ada dua sifat beda yang dilambangkan dengan alel A dan a serta B dan b. Individu yang diamati adalah memiliki genotip berupa AaBb dan AaBb. Kedua individu itu dapat membentuk pasangan secara bebas, baik berupa AABB, AABb, aBab dan sebagainya.

Bisa digambarkan dengan diagram papan catur

Hukum II Mendel

Kriptomeri: suatu sifat yang tersembunyi pada induk dan akan muncul pada anaknya atau keturunannya.

Polimeri: dua gen atau lebih yang menempati lokus berbeda, tetapi memiliki sifat yang sama.

Epistasis: sifat yang menutupiHipostasis: sifat yang ditutupi

Penyimpangan semu hukum mendel

Kriptomeri

Penyimpangan semu hukum mendel

Polimeri

Epistasis Hipostasis

• Komplementer merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi untuk memunculkan suatu karakter.

• Contoh: perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli

• Komplementer 9:7

komplementer

• Interaksi alel merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi antar gen dominan maupun antar gen resesif.

• Contoh: mengenai pial/jengger pada ayam• Interaksi alel 9:3:3:1

Interaksis Alel

Urutan nukleotida atau basa-basa nitrogen pada DNA yang mengkode karakter makhluk hidup.

Materi dasar GEN adalah DNA Tugas gen adalah mengatur berbagai jenis karakter

(sifat) makhluk hidup Karakter fisik (morfologi & anatomi), karakter psikis (pemalu, pamarah, panakut)

Cara kerja gen dalam mengatur berbagai karakter adalah melalui sintesis protein (Enzim & Hormon)

Gen

DNA

Fenotipe yaitu : Bentuk luar atau karakter yang tampak pada suatu individu Rambut pirang, rambut lurus, mata biru dll.

Genonotipe yaitu : Susunan kode gen pada DNA yang mengkode karakter tertentu pada individu.

Pada saat memulai aktivitas pembelahan, kromatin memendek

dan menebal disebut kromosom.Sebenarnya kromosom merupakan rangka

bagi inti sel. Tahap selanjutnya ketika kromosom mengganda disebut dengan kromatid

Kromosom

(1) Kromatid. Salah satu dari dua

bagian identik kromosom

(2) Sentromer. Tempat persambungan

kedua kromatid, dan tempat melekatnya mikrotubulus

(3) Lengan pendek (4) Lengan panjang.

1. Metasentris: sentromer terletak di tengah, bentuknya menyerupai huruf V

2. Submetasentris: letak sentromer mengarah ke salah satu ujung kromosom, bentuknya seperti huruf J

3. Acrosentris: letak sentromer dekat ujung kromosom sehingga membagi kromosom menjadi menjadi 2 lengan, yaitu satu pendek dan lengan yang lain sangat panjang.

4. Telosentris: letak sentromer di ujung kromosom sehingga kromosom hanya mempunyai satu lengan.

Berdasarkan sentromer dan panjang ada 4 bentuk kromosom

1. AUTOSOMo Kromosom yang tidak ada hubungannya

dengan penentuan jenis kelamino Pada manusia : 44 buah (22 pasang) adalah

autosom

2. KROMOSOM SEKSo Sepasang kromosom yang menentukan jenis

kelamin kromosom X dan Y

Tipe kromosom

Struktur DNANukleotida-nukleotida

yang berikatan H terletak pada untai heliks yang berlawanan

Kedua untai DNA antiparalel

Ujung-ujung C pada gula: 5' and 3'

pirimidin berikatan dengan purin: T A

C G

Mutasi adalah perubahan struktur materi genetis yang dapat direproduksi dan dapat diturunkan pada generasi berikutnyaAda beberapa jenis mutasi:Mutasi GenMutasi KromosomMutasi EkstranukleusMutasi Genom

MUTASI

Mutasi GenMutasi gen disebut

juga mutasi titik (point mutation). Mutasi ini terjadi karena adanya perubahan struktur gen (DNA), akibatnya asam amino yang dikodekan berubah sehingga terbentuk protein yang salah. (terjadi di nukleus)

Beberapa jenis mutasi gen

Mutasi MissenseMutasi nonsenseMutasi frameshift

Mutasi transisi (mutasi titik)

Mutasi transversi (mutasi titik)

Mutasi Missense: Disebabkan oleh perubahan basa ke 2, sehingga urutan asam amio berubah. Maka informasi genetik yg dimiliki juga berubah.

Mutasi Nonsense: Adalah perubahan DNA menyebabkan kodon hasil transkripsi pada RNA berubah menjadi kodon stop. Sehingga proses translasi berhenti.

Mutasi Frameshift: peristiwa insersi ( masuknya ) atau delesi ( hilangnya ) 1 basa pada urutan basa DNA. menyebabkan kodon kodon yang di transkrip berubah, sehingga asam amino yang dihasilkan juga berubah.

Mutasi Transisi: Perubahan terhadap basa purin menjadi purin lain dan basa pirimidin menjadi pirimidin lain

Mutasi Transversi: Perubahan basa purin menjadi basa pirimidin

Terapi gen adalah teknik untuk mengoreksi gen yang cacat yang

bertanggung jawab terhadap suatu penyakit

Misalnya untuk mencegah kematian dengan penyakit kanker

Terapi Gen

1. Imunoterapi

2. Viro onkolitik

3. Transfer gen

Jenis –jenis terapi gen

IMUNOTERAPI Menggunakan sel yang telah dimodifikasi secara genetik

dari partikel virus untuk menstimulir sistem imun tubuh sehingga mampu mengalahkan keganasan sel kanker.

VIRO ONKOLITIKMenggunakan partikel sel virus yang bereplikasi didalam sel kanker dan menyebabkan sel kanker menjadi mati.

TRANSFER GENTehnik ini relatif baru, dengan cara memperkenalkan gen 2 baru yang dimasukan kedalam sel kanker atau mengelilingi jaringan kanker sehingga dapat menghentikan pertumbuhan dan menghancurkan sel kanker

Dalam terapi gen ini kita memerlukan satu molekul yang berfungsi sebagai karier disebut sebagai vektor . Vektor inilah yang membawa gen /DNA yang normal ke sel target pasien , dan yang

biasa dipakai sebagai vektor adalah virus yang telah diubah secara

genetik.

Cara kerja terapi gen

bahan penyebab mutasi, antara lain :- sinar kosmis- sinar radio aktif bumi :

+ sinar Alfa+ sinar beta+ sinar gamma

sinar ultra violet / sinar matahari.+ ultra violet ------> terbentuknya timin dimer. ( ikatan antara T dgn T )

- sinar X- beberapa jenis virus- suhu / panas.

+ Panas tinggi menyebabkan mutasi.

Etiologi

Gen menumbuhkan serta mengatur berbagai jenis karakter dalam tubuh, yaitu : karakter fisik (morfologi, anatomi, fisiologi) maupun karakter phisis (pemalu, pemarah, penakut, keinginan).