2

BAB IPENDAHULUAN

Hirschsprung Disease (HD) adalah kelainan kongenital dimana tidak dijumpai pleksus auerbach dan pleksus meisneri pada kolon. sembilan puluh persen (90%) terletak pada rectosigmoid, akan tetapi dapat mengenai seluruh kolon bahkan seluruh usus (Total Colonic Aganglionois (TCA). Tidak adanya ganglion sel ini mengakibatkan hambatan pada gerakan peristaltik sehingga terjadi ileus fungsional dan dapat terjadi hipertrofi serta distensi yang berlebihan pada kolon yang lebih proksimal.1Pasien dengan penyakit Hirschsprung pertama kali dilaporkan oleh Frederick Ruysch pada tahun 1691, tetapi yang baru mempublikasikan adalah Harald Hirschsprung yang mendeskripsikan megakolon kongenital pada tahun 1886. Namun patofisiologi terjadinya penyakit ini tidak diketahui secara jelas hingga tahun 1938, dimana Robertson dan Kernohan menyatakan bahwa megakolon yang dijumpai pada kelainan ini disebabkan oleh gangguan peristaltik dibagian distal usus akibat defisiensi ganglion.1,2Pada tahun 1888 Hirschsprung melaporkan dua kasus bayi meninggal dengan perut gembung oleh kolon yang sangat melebar dan penuh massa feses. Penyakit ini disebut megakolon kongenitum dan merupakan kelainan yang tersering dijumpai sebagai penyebab obstruksi usus pada neonatus. Pada penyakit ini pleksus mienterikus tidak ada, sehingga bagian usus yang bersangkutan tidak dapat mengembang.1

HD terjadi pada satu dari 5000 kelahiran hidup, Insidensi penyakit Hirschsprung di Indonesia tidak diketahui secara pasti, tetapi berkisar 1 diantara 5000 kelahiran hidup.Dengan jumlah penduduk Indonesia 200 juta dan tingkat kelahiran 35 permil, maka diprediksikan setiap tahun akan lahir 1400 bayi dengan penyakit Hirschsprung.Kartono mencatat 20-40 pasien penyakit Hirschprung yang dirujuk setiap tahunnya ke RSUPN Cipto Mangunkusomo Jakarta37

Mortalitas dari kondisi ini dalam beberapa decade ini dapat dikurangi dengan peningkatan dalam diagnosis, perawatan intensif neonatus, tekhnik pembedahan dan diagnosis dan penatalaksanaan HD dengan enterokolitis.2Penyakit Hirschsprung harus dicurigai apabila seorang bayi cukup bulan dengan berat lahir 3 kg (penyakit ini tidak bisa terjadi pada bayi kurang bulan) yang terlambat mengeluarkan tinja.1,2 Trias klasik gambaran klinis pada neonatus adalah pengeluaran mekonium yang terlambat, yaitu lebih dari 24 jam pertama, muntah hijau, dan perut membuncit keseluruhan.5 Diagnosis penyakit Hirschsprung harus dapat ditegakkan sedini mungkin mengingat berbagai komplikasi yang dapat terjadi dan sangat membahayakan jiwa pasien seperti enterokolitis, pneumatosis usus, abses perikolon, perforasi, dan septikimia yang dapat menyebabkan kematian. Enterokolitis merupakan komplikasi yang amat berbahaya sehingga mortalitasnya mencapai 30% apabila tidak ditangani dengan sempurna. Diagnosis penyakit ini dapat ditegakkan dengan anamnesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan rontgen dengan enema barium, pemeriksaan manometri, serta pemeriksaan patologi anatomi.1 Penatalaksanaan Penyakit Hirschsprung terdiri dari tindakan non bedah dan tindakan bedah. Tindakan non bedah dimaksudkan untuk mengobati komplikasi-komplikasi yang mungkin terjadi atau untuk memperbaiki keadaan umum penderita sampai pada saat operasi defenitif dapat dikerjakan. Tindakan bedah pada penyakit ini terdiri dari tindakan bedah sementara yang bertujuan untuk dekompresi abdomen dengan cara membuat kolostomi pada kolon yang mempunyai ganglion normal di bagian distal dan tindakan bedah definitif yang dilakukan antara lain menggunakan prosedur Duhamel, Swenson, Soave, dan Rehbein.1 Dari sekian banyak sarana penunjang diagnostik, maka diharapkan pada klinisi untuk segera mengetahui gejala dan tanda pada penyakit Hirschsprung karena penemuan dan penanganan yang cepat dan tepat dapat mengurangi insidensi penyakit hirschsprung di dunia khususnya di Indonesia. BAB IILAPORAN KASUS

1.1 Status Pasien1.1.1 IdentitasNama: An.AUmur: 5 tahunPendidikan: - Pekerjaan: -Agama: Islam Alamat: RT 04 RW 01 Karang Tengah, Kabupaten Cianjur

Nama orang tua : Tn. MUmur: 32 tahunPendidikan: SMAPekerjaan: KaryawanAgama : Islam

1.1.2 AnamnesisPasien datang ke IGD RSUD Cianjur pada tanggal 17 Januari 2015 pukul 22.50 WIB 1. Keluhan Utama:Tidak BAB2. Riwayat Penyakit Sekarang: Pasien mengeluh belum BAB selama 2 minggu, sudah pernah minum obat namun tidak BAB juga, biasanya setelah minum obat keluar sedikit-sedikit. Perut kembung dan membuncit, tidak ada nyeri perut dan demam. Pada usia 5 hari di bawa ke Rumah Sakit dengan keluhan tidak BAB disuruh operasi namun, pasien menolak operasi dan pulang ke rumah. Setelah pulang dari RS BAB lancar tapi sedikit-sedikit, BAB selalu cair dan ada ampas. Pasien mengeluh batuk-batuk, kadang demam, dan mengalami penurunan berat badan.3. Riwayat pengobatan:Keluhan sekarang sudah pernah diobati dengan obat pencaharSudah pernah berobat dengan keluahan yang sama saat usia bayi 5 hariPengobatan TB paru sudah 2 minggu4. Riwayat Penyakit Dahulu: Keluhan yang sama saat usia bayi 5 hariTB Paru5. Riwayat penyakit keluarga:Tidak ada6. Riwayat AlergiTidak ada7. Riwayat persalinan Os lahir di rumah dengan paraji berat badan lahir 3,4 kg, langsung menangis, tidak BAB 8. Riwayat tumbuh kembangOs bias tengkurab usia 6 bulan, duduk usia 8 bulan, merangkak usia 9 bulan, berdiri usia 12 bulan, dan berjalan usia 15 bulan.9. Riwayat Psikososial:An. OS mengaku sering mengonsumsi semua jenis makanan.

1.1.3 Pemeriksaan Fisik (18 Januari 2015)1. Status GeneralisataKeadaan umum: tampak sakit sedangKesadaran: CMBB: 15 kgTB: 110 cm2. Tanda VitalNadi: 120 x/menitTemperatur: 36,8oC RR: 25 x/menit3. Kepala Normocephal, rambut hitam, lurus, tidak rontok 4. Mata Konjungtiva tidak anemis, sklera tidak ikterik5. HidungTidak ada deformitas dan epistaksis6. MulutMukosa bibir basah, lidah bersih7. LeherTidak teraba massa, tidak ada pembesaran KGB dan tiroid8. ThoraxJantung: I: Ictus kordis tidak terlihatP: Ictus cordis teraba di ICS V linea midclavicularis sinistraP: Batas kanan jantung ICS IV, linea parasternalis dekstra Batas kiri jantung ICS IV, linea midclavikularis sinistraA: Bunyi jantung I dan II reguler , murmur (-),gallop (-)

Pulmo: I: Simetris dalam keadaan statis dan dinamisP: Vocal fremitus kanan = kiriP: Sonor pada kedua lapang paruA: Vesikuler pada kedua lapang paru, ronkhi pada kedua lapang paru tidak ada wheezing pada kedua lapang paru

9. Abdomen I: Perut tampak cembung, distensiA: Bising usus (+) pada 4 kuadranP: Hipertimpani pada 4 kuadranP: lembut, tidak ada nyeri tekan pada seluruh abdomen dan Deffanse Muskular,

10. Ektremitas atas dan bawahCRT