Kistik FibrosisPembimbingdr. Yusuf T. Assa, Sp.A*

Latar BelakangSejarah1857: Isu bayi dengan keringat asin => Mati1953: Kandungn garam yang lebih tinggi1985 1989: Teridentifikasi gen yang berperan pada kistik fibrosis*

EpidemiologiStatistik di AmerikaPada ras putih 1: 3.500Pada negro 1: 17.000Internasional1 : 3771 : 90.000*

Anatomi Fisiologi Saluran pernapasanHidung:Batang hidung Cuping hidung Septum nasi*

Anatomi Fisiologi Saluran pernapasanFaring

*

Anatomi Fisiologi Saluran pernapasanLaring

*

Anatomi Fisiologi Saluran pernapasanTrakeaBronkusAlveoli

*

Anatomi Fisiologi Saluran pernapasanParu-paru

*

Anatomi Fisiologi Saluran pernapasanDifusi:Luas permukaan paruTebal membran respirasiHbPerbedaan tekanan dan konsentrasi gasWaktu difusiAfinitas gas

*

Anatomi Fisiologi Saluran pernapasanTransport gasTerjadi di Alveoli mengikuti kardiovaskulerTransport Oksigen

*

DefinisiKistik fibrosis merupakan kelainan monogenik pada transpor epitel yang mempengaruhi sekresi cairan epitel pada berbagai sistem tubuh : pernapasan, pencernaan, reproduksi.*

DefinisiTerjadi Mutasi pada gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembran Regulator)*

EtiologiAutosomal ResesiveTerjadi Mutasi pada lengan panjang Kromosom No.7*

PatogenesisStruktur CellProtein CFTR merupakan rantai polipeptida tunggal, mengandung 1480 asam amino, yang sepertinya berfungsi untuk cyclic AMPregulated Cl channel

*

PatogenesisCellular Processing*

PatogenesisMutation*

PATOFISIOLOGI*

Manifestasi KlinisBatuk kronikPada saaat eksaserbasi, Demam, BB menurun, penurunan fungsi paru, peningkatan sputum, hingga gagal nafasPada keadaan berat dapat terjadi Haemopthysis dan pneumotoraxSinusitis kronik

*

DiagnosisPenyakit paru obstruksi kronik khasInsufisiensi eksokrin kelenjar pancreasRiwayat keluarga positif kistik fibrosis*

DiagnosisTest SCTTest PrenatalTest RadiologisTest GenetikaTest Karier CFTest Kultur*

DiagnosisTest SCT (Sweat Chloride Test)30 mEq/L Normal30 60 mEq/L Carier60 mEq/L keatas merupakan khas diagnostik.

*

DiagnosisTest Prenataltest villi korionik (chronic villous testing)Usia Kehamilan 11-12 Minggu*

DiagnosisRadiologis*

DiagnosisX-Ray Thorax

*

DiagnosisX-Ray Thorax

*

DiagnosisCT-Scan

*

DiagnosisCT-Scan

*

DiagnosisCT-Scan

*

DiagnosisPemeriksaan Kulturpseudomonas(65%)haemophilus influenzae(50%)Alpha-haemolticstreptococci(25%)dan kuman-kuman anaerob sepertipeptostreptococcusBactroides(25%)

*

TatalaksanaPeningkatan klirens dari mukus yang lengketAntibiotikFisioterapi Pernapasan Heating, Elektrical, Chest PhysioterapyEdukasi: latihan pernapasan, (selang-kantong tiup), dan perkusi dadaTranspalntasi Paru*

Pencegahan dan PerawatanKonsumsi makanan. Dukungan psikis dan sosial. Mencegah perkawinan dengan penderita kistik fibrosis.*

KomplikasiPneumonia berulangPneumotoraksBatuk darahGagal jantungKegagalan pernafasan kronisPenyakit hatiDiabetes mellitusOsteoporosis dan artritis.gangguan fungsi reproduksi.*

PrognosisBeratnya penyakit pada setiap penderita berlainan dan tergantung kepada luasnya daerah paru-paru yang terkenaPenderita biasanya meninggal karena kegagalan pernafasan setelah terjadinya penurunan fungsi paru-paru selama bertahun-tahun.Seiring dengan kemajuan ilmu medis, telah dikembangkan terapi surgery yakni transpalntasi paru. Dalam prosesnya seseorang kistik fibrosis yang telah mengalami transplantasi paru, menunjukkan kemajuan dalam prognosisnya.*

KesimpulanKistik fibrosis merupakan gangguan monogenik yang ditemukan sebagai penyakit multisistem. Penyakit ini ditandai dengan adanya infeksi bakteri kronis pada saluran napasKistik fibrosis bisa terjadi akibat adanya mutasi genetic yang membentuk protein CF transmembrane conductance regulator (CFTR) yang terletak pada kromosom 7. Manifestasi kistik fibrosis yang umum pada tahun pertama atau kedua kehidupan pada traktus respiratorius yang paling sering batuk dan/atau infiltrate pulmoner.*

DAFTAR PUSTAKADAFTAR PUSTAKAKasper, L. 2005. Horrisons Principles of Internal Medicine Ed 16th. Chapter 241, Cystic Fibrosis. p. 1543 - 1546Sherwood, Lauralee. 2001. Human Phisiology from Cell to System, Ed 7th. Chengange Learning. p. 460 - 472L Nicole Murray. Cystic Fibrosis. Online available at emedicine.com. http://www.emedicine.com/ent/topic515.htm. Diunduh tanggal 30 September 2014Wilson LM. 2006. Buku Saku Patofisiologi (Proses-poses Penyakit) Edisi enam. EGC, Jakarta. p. 562 - 565Cystic Fibrosis in Children. Online available at : http://www.hopkinscf.org/teens/whatiscf/science.html. Diunduh tanggal 30 September 2014Protein CFTR Structure. Online available at http://www.hopkinscf.org/teens/whatiscf/science_cftrstruc.html. Diunduh tanggal 30 September 2014Behrman, dkk. 2000. Nelson, Ilmu Kesehatan Anak, Ed 15, Vol.2, Chapter 363. EGC Jakarta. p. 1517 1530Littlewood, Jim. 2012. History of Cystic Fibrosis. http://cysticfibrosis.org.uk/about-cf/what-is-cystic-fibrosis/history-of-cf. Diakses tanggal 5 Oktober 2014Davey, Patrick. 2005. At a Glance Medicine. Erlangga. p. 186 187Cystic Fibrosis Foundation. Lung Transplantation and CF. Diunduh dari www.cff.org. Diakses tanggal 5 Oktober 2014Cystic Fibrosis Foundation. Nutrition for your child and CF. Diunduh dari www.cff.org. Diakses tanggal 5 Oktober 2014

*