Fibrosis Kistik   DEFINISIFibrosis Kistik adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan kelenjar tertentu menghasilkan sekret abnormal, sehingga timbul beberapa gejala; yang terpenting adalah yang mempengaruhi saluran pencernaan dan paru-paru.

PENYEBABFibrosis kistik merupakan suatu kelainan genetik. Sekitar 5% orang kulit putih memiliki 1 gen cacat yang berperan dalam terjadinya penyakit ini. Gen ini bersifat resesif dan penyakit hanya timbul pada seseorang yang memiliki 2 buah gen ini. Seseorang yang hanya memiliki 1 gen tidak akan menunjukkan gejala.

Gen ini mengendalikan pembentukan protein yang mengatur perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. Jika kedua gen ini abnormal, maka akan terjadi gangguan dalam pemindahan klorida dan natrium, sehingga terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi.

Fibrosis kistik menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang melepaskan cairan ke dalam sebuah saluran). Pelepasan cairan ini mengalami kelainan dan mempengaruhi fungsi kelenjar: Pada beberapa kelenjar (misalnya pankreas dan kelenjar di usus), cairan yang dilepaskan (sekret) menjadi kental atau padat dan menyumbat kelenjar. Penderita tidak memiliki berbagai enzim pankreas yang diperlukan dalam proses penguraian dan penyerapan lemak di usus sehingga terjadi malabsorpsi (gangguan penyerapan zat gizi dari usus) dan malnutrisi. Kelenjar penghasil lendir di dalam saluran udara paru-paru menghasilkan lendir yang kental sehingga mudah terjadi infeksi paru-paru menahun. Kelenjar keringat, kelenjar parotis dan kelenjar liur kecil melepaskan cairan yang lebih banyak kandungan garamnya dibandingkan dengan cairan yang normal.

GEJALAPada saat lahir, fungsi paru-paru penderita masih normal, gangguan pernafasan baru terjadi beberapa waktu kemudian. Lendir yang kental pada akhirnya menyumbat saluran udara kecil, yang kemudian mengalami peradangan.

Lama-lama dinding bronkial mengalami penebalan, sehingga saluran udara terisi dengan lendir yang terinfeksi dan daerah paru-paru mengkerut (keadaan ini disebut atelektasis) disertai pembesaran kelenjar getah bening. Semua perubahan tersebut menyebabkan berkurangnya kemampuan paru-paru untuk memindahkan oksigen ke dalam darah.

Ileus mekonium (salah satu bentuk penyumbatan usus pada bayi baru lahir) terjadi pada 17% penderita fibrosis kistik. Mekonium adalah bahan berwarna hijau gelap yang keluar sebagai tinja pertama pada bayi baru lahir. Pada penderita fibrosis kistik, mekoniumnya kental dan mengalir lebih lambat sehingga bisa menyumbat usus. Penyumbatan usus bisa menyebabkan perforasi pada dinding usus atau menyebabkan usus terpuntir. Mekonium juga bisa tersangkut di usus besar atau anus dan menyebabkan penyumbatan sementara. Bayi yang menderita ileus mekonium hampir selalu mengalami gejala fibrosis kistik lainnya di kemudian hari.

Gejala awal dari fibrosis kistik pada bayi yang tidak mengalami ileus mekoneum seringkali berupa penambahan berat badan yang buruk pada usia 4-6 minggu. Berkurangnya jumlah sekresi pankreas yang sangat penting untuk pencernaan lemak dan protein menyebabkan terjadinya gangguan pencernaan pada 85-90% bayi yang menderita fibrosis kistik. Bayi sering buang air besar dengan tinja yang banyak, berbau busuk dan berminyak, disertai perut yang buncit. Meskipun nafsu makannya normal atau tinggi, tetapi pertumbuhan bayi berlangsung lambat. Bayi tampak kurus dan memiliki otot yang lembek. Gangguan penyerapan vitamin yang larut dalam lemak (vitamin A, D, E dan K) bisa menyebabkan rabun senja, rakitis, anemia dan kelainan perdarahan.

Pada 20% bayi dan balita yang tidak diobati, lapisan usus besar menonjol ke anus (keadaan ini disebut prolaps rektum). Bayi yang mendapatkan susu kedele atau ASI bisa menderita anemia dan pembengkakan karena mereka tidak menyerap protein dalam jumlah yang memadai.

Sekitar separuh anak-anak yang menderita fibrosis kistik memiliki gejala berikut: - batuk terus menerus - bunyi nafas mengi (bengek) - infeksi saluran pernafasan. Batuk seringkali disertai oleh tersedak, muntah dan sulit tidur.

Lama-lama dada akan berbentuk seperti tong (barrel-shaped) dan kekurangan oksigen menyebabkan jari tangan berbentuk seperti pentungan dan kulit berwarna kebiruan. Bisa ditemukan polip hidung dan sinus terisi dengan cairan yang kental.

Remaja seringkali mengalami pertumbuhan yang lambat, pubertasnya tertunda dan ketahanan fisiknya berkurang. Komplikasi yang bisa terjadi pada dewasa dan remaja adalah: Pneumotoraks Batuk darah Gagal jantung Pneumonia berulang

Kegagalan pernafasan kronis Penyakit hati Diabetes mellitus Osteoporosis dan artritis.

Infeksi merupakan masalah yang utama. Bronkitis berulang dan pneumonia secara perlahan akan menghancurkan paru-paru. Kematian biasanya terjadi akibat kegagalan paru-paru dan gagal jantung.

Sekitar 2-3% penderita mengalami diabetes yang tergantung kepada insulin karena pada pankreas terdapat jaringan parut yang menyebabkan pankreas tidak dapat lagi menghasilkan insulin dalam jumlah yang memadai.

Penyumbatan saluran empedu oleh sekret yang kental bisa menyebabkan peradangan hati dan akhirnya terjadi sirosis. Sirosis bisa menyebabkan kenaikan tekanan di dalam vena yang menuju ke hati (hipertensi portal), sehingga terjadi pelebaran vena di kerongkongan bagian bawah (varises esofagealis). Vena yang abnormal ini bisa mengalami perdarahan hebat.

Penderita seringkali mengalami gangguan fungsi reproduksi. Sekitar 98% pria dewasa mengalami kemandulan. Mereka tidak menghasilkan sperma atau hanya menghasilkan sedikit sperma karena vas deferens terbentuk secara tidak normal Pada wanita, sekret leher rahimnya sangat kental sehingga kesuburannya menurun. Penderita wanita yang hamil sangat peka terhadap komplikasi kehamilan.

Jika penderta banyak mengeluarkan keringat karena cuaca panas atau karena demam, bisa terjadi dehidrasi karena meningkatnya pembuangan air dan garam. Pada keringat penderita bisa terlihat butir-butir garam dan keringatnya terasa asin.

DIAGNOSABayi baru lahir yang menderita fibrosis kistik memiliki kadar enzim pencernaan tripsin yang tinggi dalam darahnya.

Pemeriksaan keringat iontoforesis pilokarpin dilakukan untuk mengukur jumlah garam di dalam keringat. Obat pilokarpin diberikan untuk merangsang pembentukan keringat di daerah kulit dan sehelai kertas saring ditempatkan di daerah tersebut untuk menyerap keringat. Kemudian dilakukan pengukuran terhadap jumlah garam di dalam keringat. Konsentrasi garam diatas normal akan memperkuat diagnosis pada seseorang yang memiliki gejala dari penyakit ini atau seseorang yang keluarganya ada yang menderita fibrosis kistik.

Fibrosis kistik bisa mengenai organ lainnya, sehingga dilakukan pemeriksaan lainnya untuk membantu menegakkan diagnosis:

1. Pemeriksaan lemak tinja Jika kadar enzim pankreas berkurang, maka analisa tinja bisa menunjukkan adanya penurunan atau bahkan tidak ditemukan enzim pencernaan tripsin dan kromotripsin atau kadar lemaknya tinggi.

2. Tes fungsi pankreas Jika pembentukan insulin berkurang, maka kadar gula darahnya tinggi

3. Tes fungsi paru bisa menunjukkan adanya gangguan pernafasan 4. Rontgen dada. 5. Tes DNA.

Keluarga lain (selain dari orang tua penderita) yang ingin mengetahui apakah anak mereka memiliki kemungkinan untuk menderita penyakit ini, bisa menjalani pemeriksaan genetik. Jika salah satu dari orang tua tidak memiliki gen ini, maka anaknya tidak akan menderita fibrosis kistik. Jika kedua orang tua memiliki gen ini, maka setiap kehamilan memiliki peluang sebesar 25% untuk melahirkan anak dengan fibrosis kistik.

PENGOBATANPengobatan meliputi pencegahan dan pengobatan kelainan paru-paru, makanan yang baik, aktivitas fisik serta dukungan psikis dan sosial.

Sejenis enema tertentu bisa mengurangi ileus mekonium yang belum mengalami komplikasi. Jika enema tidak memberikan hasil yang diharapkan, maka perlu dilakukan pembedahan. Mengkonsumsi obat yang menarik cairan ke dalam usus (misalnya laktulosa) bisa mencegah penyumbatan saluran pencernaan oleh tinja.

Penderita yang mengalami kekuranan enzim pankreas harus mengkonsumsi enzim pengganti setiap kali makan. Untuk bayi tersedia dalam bentuk serbuk dan untuk dewasa bisa diberikan dalam bentuk kapsul. Makanan harus mengandung sejumlah kalori dan protein agar pertumbuhan penderita berlangsung normal. Penderita harus mengkonsumsi lemak dalam jumlah yang lebih banyak, karena mereka tidak dapat menyerap lemak dengan baik.

Dosis harian multivitamin dilipatgandakan dan penderita juga mengkonsumsi vitamin E.

Jika melakukan olah raga, mengalami demam atau dalam cuaca panas, penderita harus mengkonsumsi garam tambahan.

Susu formula khusus yang mengandung protein dan lemak yang mudah dicerna, bisa diberikan kepada bayi yang mengalami masalah pankreas yang serius.

Pengobatan terhadap kelainan paru-paru dipusatkan untuk mencegah penyumbatan saluran udara dan mengendalikan infeksi. Penderita harus menjalani imunisasi lengkap dan vaksin influenza, karena infeksi virus bisa memperberat kerusakan paru-paru.

Seringkali diberikan obat yang membantu mencegah penyempitan saluran udara (bronkodilator). Oksigen diberikan kepada penderita yang kadar oksigennya rendah dan memiliki kelainan paru-paru yang berat.

Obat semprot yang membantu mengencerkan lendir (mukolitik, contohnya rekombinan DNase manusia), banyak digunakan karena penderita menjadi lebih mudah mengeluarkan dahaknya dan bisa membantu memperbaiki fungsi paru-paru. Obat ini juga mengurangi kemungkinan terjadinya infeksi paru-paru yang serius.

Kepada bayi yang mengalami peradangan bronkial yang berat serta kepada penderita yang saluran udaranya menyempit dan tidak memberikan respon terhadap bronkodilator, untuk membantu meringankan gejalanya, bisa diberikan kortikosteroid. Untuk memperlambat terjadinya penurunan fungsi paru-paru, kadang digunakan obat anti peradangan non-steroid (misalnya ibuprofen).

Infeksi paru-paru harus segera diobati dengan antibiotik. Pemeriksaan dahak bisa membantu menentukan organisme penyebab infeksi dan membantu menentukan antibiotik yang akan diberikan.

Perdarahan hebat atau berulang di dalam paru-paru bisa diatasi dengan menyumbat arteri yang mengalami perdarahan.

Pembedahan dilakukan pada: - pneumotoraks - infeksi sinus menahun - infeksi menahun yang berat pada salah satu bagian paru-paru - perdarahan dari pembuluh di kerongkongan - penyakit kandung empedu - penyumbatan usus.

Pengobatan lainnya adalah drainase postural dan perkusi dada. Pada beberapa kasus perlu dipertimbangkan pencangkokkan paru-paru.

Pengobatan yang terbaru adalah terapi sulih enzim Dnase (obatnya bernama dornase). Penelitian genetik tengah mencoba untuk mengatasi penyakit ini dengan cara memasukkan gen yang normal kepada penderita.

Untuk kerusakan hati yang parah bisa dilakukan pencangkokan hati. Pencangkokan jantung dan kedua paru-paru dilakukan pada penyakit jantung dan paru-paru yang berat. 1 tahun setelah pencangkokan, sekitar 75% penderita bertahan hidup dan keadaannya semakin membaik.

PROGNOSIS

Beratnya penyakit pada setiap penderita berlainan dan tergantung kepada luasnya daerah paru-paru yang terkena. Penurunan fungsi paru-paru tidak dapat dihindari, dan bisa menyebabkan kelemahan bahkan kematian.

Penderita biasanya meninggal karena kegagalan pernafasan setelah terjadinya penurunan fungsi paru-paru selama bertahun-tahun. Sejumlah kecil penderita meninggal karena penyakit hati, perdarahan ke dalam saluran udara atau komplikasi dari pembedahan.

Sekitar 50% dari anak-anak yang menderita fibrosis kistik, mampu bertahan hidup sampai umur 20 tahun, dan 20-25% sampai lebih dari 35 tahun. Angka harapan hidup yang lebih baik ditemukan pada:

- penderita pria - penderita yang tidak mengalami gangguan pankreas - penderita yang gejala awalnya terbatas pada sistem pencernaan.Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang menyebabkan kelenjar di dalam tubuh menghasilkan suatu sekret yang abnormal dan akhirnya menimbulkan gangguan pada saluran pencernaan serta paru-paru.  Fibrosis kistik merupakan suatu kelainan genetik. Diketahui sekitar 5% orang berkulit putih memiliki satu gen yang berperan untuk terjadinya penyakit tersebut. Gen itu bersifat resesif dan penyakit hanya timbul jika seseorang memiliki dua buah gen tersebut.  Gen tersebut mengendalikan pembentukan protein yang mengatur perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. Jika kedua gen itu abnormal, maka akan terjadi gangguan dalam pemindahan klorida dan natrium sehingga terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi.  Fibrosis kistik umumnya menyerang kelenjar endokrin yaitu kelenjar yang melepaskan cairan ke dalam sebuah saluran. Pelepasan cairan tersebut mengalami gangguan dan akhirnya mempengaruhi fungsi kelenjar lainnya.  Contohnya pada beberapa kelenjar tertentu, seperti pankreas dan kelenjar usus. Cairan yang dilepaskan (sekret) menjadi kental dan akan menyumbat kelenjar, sedangkan si penderita tidak memiliki enzim pankreas yang diperlukan dalam proses penguraian dan penyerapan lemak di usus sehingga terjadi malabsorpsi (gangguan penyerapan zat gizi) dan malnutrisi.  Gejala terjadinya fibrosis kistik pada bayi umumnya berupa: - penambahan berat badan yang buruk pada usia 4-6 minggu - berkurangnya jumlah sekresi pankreas untuk mencerna lemak dan protein sehingga menyebabkan gangguan pencernaan pada sekitar 85-90% bayi yang menderita fibrosis kistik - bayi sering buang air besar - meskipun nafsu makannya normal atau tinggi, tapi pertumbuhan bayi berlangsung lambat - gangguan penyerapan vitamin yang larut dalam lemak (vitamin A, D, E, dan K) yang dapat menyebabkan rabun senja, rachitis, anemia, dan perdarahan  Sedangkan komplikasi yang sering terjadi pada dewasa adalah sebagai berikut: - pneumotoraks - batuk darah - gagal jantung - pneumonia - gangguan pernafasan kronis - penyakit hati - diabetes mellitus - osteoporosis  Bayi baru lahir yang menderita fibrosis kistik memiliki kadar enzim pencernaan tripsin yang tinggi dalam darahnya. Selain itu, konsentrasi garam yang melebihi normal juga memperkuat diagnosis pada seseorang yang memiliki gejala fibrosis kistik.  Pengobatan fibrosis kistik meliputi pencegahan dan pengobatan kelainan paru-paru, konsumsi makanan yang baik, aktivitas fisik, serta dukungan psikis dan sosial. Makanan sebaiknya mengandung kalori dan protein yang cukup agar pertumbuhan penderita tetap berlangsung

normal. Penderita harus mengonsumsi lemak dalam jumlah yang lebih banyak karena mereka umumnya tidak dapat menyerap lemak dengan baik. 

FIBROSIS KISTIK

1. Masalah KesehatanFibrosis kistik adalah suatu gangguan kronik multisistem yang ditandai dengan infeksi endobronkial berulang, penyakit paru obstruktif progresif dan insufisiensi pankreas dengan gangguan absorbsi/malabsorbsi intestinal. Kelainan ini merupakan kelainan genetik yang bersifat resesif heterogen dengan gambaran patobiologis yang mencerminkan mutasi pada gen gen regulator transmembran fibrosis kistik (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator/CFTR).2. Pemeriksaan diagnostika. Pemeriksaan kadar enzim pencernaan tripsin darahBayi baru lahir yang menderita fibrosis kistik memiliki kadar enzim pencernaan tripsin yang tinggi dalam darahnya.b. Pemeriksaan keringat iontoforesis pilokarpinPemeriksaan ini dilakukan untuk mengukur jumlah garam di dalam keringat. Obat pilokarpin diberikan untuk merangsang pembentukan keringat di daerah kulit dan sehelai kertas saring ditempatkan di daerah tersebut untuk menyerap keringat. Kemudian dilakukan pengukuran terhadap jumlah garam dalam keringat. Konsentrasi garam di atas normal akan memperkuat diagnosis pada seseorang yang memiliki gejala dari penyakit ini atau seseorang yang keluarganya terdapat riwayat fibrosis kistik. Pemeriksaan konsentrasi Cl (Khlor) dalam keringat (sweat chloride test) merupakan pemeriksaan standar. Hasil positif kuat jika kadar Cl ≥60 mmol/l. Pada masa kehamilan dapat dilakukan pemeriksaan melalui test villi korionik (chronik villous testing) pada usia kehamilan sekitar 10-12 minggu. Pemeriksaan semacam ini hanya dilakukan untuk mendiagnosis fibrosis kistik yang akan diterminasi kehamilannya dan sudah jarang dilakukan karena harapan hidup pasien kini telah meningkat.

c. Pemeriksaan lemak tinjaJika kadar enzim pankreas berkurang, maka analisa tinja bisa menunjukkan adanya penurunan atau bahkan tidak ditemukan enzim pencernaan tripsin atau kromotripsin atau kadar lemaknya tinggi.d. Tes fungsi pankreasInsufisiensi kelenjar pankreas merupakan salah satu indikasi positif fibrosis kistik. Jika pembentukan insulin berkurang, maka kadar glukosa darahnya tinggi. e. Radiologi dadaGambaran yang mungkin ditemukan hiperinflasi dengan diafragma mendatar, dinding bronkhus menebal, secara melintang terlihat secara cincin, secara longitudinal terlihat seperti garis paralel.f. Tes DNA; genotypingTes ini dapat mendeteksi kondisi karier dengan keakuratan sampai 95%. Test ini direkomendasikan untuk individu-individu yang mempunyai riwayat keluarga dengan fibrosis kistik.g. Uji faal paruUji faal paru digunakan untuk mengetahui adanya gangguan pernafasan. Pada tes ini khas ditemukan gambaran obstruktif.h. Analisa semenPada analisa semen khas ditemukan azoospermia obstruktif. Hal ini harus dikonfirmasi dengan biopsi testis. Keadaan azospermia itu bukan karena vasektomi.

i. Foto sinusPada pemeriksaan ini dapat dijumpai pansinusitis.j. Bronchoalveolar lavage (BAL), bukti kuat fibrosis kistik bila:- ditemukan banyak neutrofil dalam cairanlavage, meskipun tidak ditemui bakteri patogen- ditemukan Pseudomonas aeroginosak. Pengukuran beda potensial nasalTes ini bila menunjukkan fungsi CFTR yang tidak normal maka lebih dipercaya daripada uji keringat, namun tes ini tidak boleh dilakukan bila ada infeksi akut.

4. Masalah Keperawatana. Bersihan jalan napas tidak efektif b. Gangguan pertukaran gas c. Pola napas tidak efektif d. Perubahan nutrisi: kurang dari kebutuhan tubuh e. Perubahan pertumbuhan dan perkembangan f. Risiko tinggi infeksi Pohon Masalah

5. Asuhan KeperawatanPengkajianPemeriksaan fisik anakRiwayat keluarga dan kesehatanObservasi adanya manifestasi klinis fibrosis kistik berikut:Ileus Mekonium (bayi aru lahir)Distensi abdomenMuntahGagal mengeluarkan fesesPerkembangan dehidrasi yang cepatGastrointestinalFeses besar, banyak, encer, berbusa dan menyengatNafsu makan sangat besar (pada awal sakit)Hilang nafsu makan (sakit lanjut)Penurunan berat badanPenyusutan jaringan yang nyataGagl tumbuhDistensi abdomenEkstremitas kurusKulit mengkilatBukti defisiensi vitamin larut lemak (A, D, E, K)AnemiaPulmonal

Manifestasi awal:Pernapasan mengiBatuk kering dan nonproduktif

Manifestasi lanjutan:Peningkatan dispneaBatuk proksisimalBukti emfisema obsturktif dan area bercak dari atelektasis

Keterlibatan progresif:Sangat terinflasi, barel chestSianosisJari dan ibu jari kaki tabuhEpisode berulang dari bronkitis dan bronkopneumonia Bantu dengan prosedur diagnostik yang meliputi:Radiografi dada untuk bukti emfisema obstruktif umum, atelektasis, bronkopneumoniaKonsentrasi klorida keringat (>60 mEq/L)Pengukuran enzim pankreas dari spesimen fesesTes absorbsi lemak dari spesimen fesesTes fungsi pulmonalDiagnosa Keperawatana. Bersihan jalan napas tidak efektif berhubungan dengan sekret mukus yang kental dan banyakb. Gangguan pertukaran gas berhubungan dengan obstruksi jalan napasc. Pola napas tidak efektif berhubungan dengan obstruksi trakeobronkiald. Perubahan nutrisi: kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan ketidakmampuan untuk mencerna nutrien, kehilangan nafsu makan (penyakit tahap lanjut)e. Perubahan pertumbuhan dan perkembangan berhubungan dengan ketidakadekuatan pencernaan nutrienf. Risiko tinggi infeksi berhubungan dengan kerusakan pertahanan tubuh, adanya mukus sebagai media pertumbuhan organismeg. Perubahan proses keluarga berhubungan dengan krisis situasionalh. Gangguan interaksi sosial berhubungan dengan seringnya hospitalisasi, berada di rumah terus, keletihani. Antisipasi berduka berhubungan dengan potensial kehilangan anak yang dirasakanIntervensi KeperawatanDx 1. Bersihan jalan napas tidak efektif berhubungan dengan sekret mukus yang kental dan banyak- Bantu anak untuk mengekspektorasikan sputum untuk meningkatkan bersihan jalan napas Berikan nebulisasi dengan larutan dan alat yang tepat sesuai ketentuan Lakukan penghisaan untuk membersihkan sekret Lakukan fisioterapi untuk membersihkan sekret- Observasi anak dengan ketat setelah terapi aerosol dan fisioterapi dada untuk mencegah aspirasi akibat sputum banyak yang tiba-tiba mengencer- Berikan drainase (rekombinan, deoksiribonuklease manusia) sesuai resep untuk menurunkan viskositas mukusDx 2. Gangguan pertukaran gas berhubungan dengan obstruksi jalan napas Pertahankan jalan napas yang paten Posisikan untuk mendapatkan efisiensi ventilator maksimum seperti posisi Fowler tinggi atau duduk, membungkuk ke depan Tingkatkan ekspektorasi sekresi mukus Pemudahan upaya pernapasan

Pantau tanda-tanda vital, gas darah arteri, dan oksimetri nadi untuk mendeteksi/mencegah hipoksemia. Berikan suplemen oksigen sesuai ketentuan/kebutuhan. Pantau anak dengan ketat karena narkosis karbondioksida akibat oksigen merupakan bahaya dari terapi oksigen pada anak dengan penyakit paru kronis Dorong latihan fisik yang sesuai kondisi anak karena hal ini seringkali efektif untuk membersihkan akumulasi sekresi paru dan untuk meningkatkan kpaasitas latihan ketahanan sebelum mengalami dispneaDx 3. Pola napas tidak efektif berhubungan dengan obstruksi trakeobronkial Beri posisi yang nyaman Tingkatkan istirahat Pertahankan kepatenan jalan napas Anjurkan untuk napas dalam menggunakan spirometri atau permainan yang sesuai dengan perkembangan anak Anjurkan anak untuk melakukan aktivitas latihan yang sesuai Implementasikan tindakan untuk mengurangi ansietas dan ketakutan Atur aktivitas untuk memungkinkan penggunaan energi yang minimalHasil yang diharapkan:1. Anak bernapas dengan mudah dan tanpa dispnea2. Anak menunjukkan kapasitas ventilasi yang membaik3. Frekuensi pernapasan reguler dalam batas normal4. Nilai gas darah/saturasi oksigen dalam batas normal5. Oksigenasi jaringan adekuat6. Anak melakukan aktivitas fisik sesuai kondisi dan minat7. Anak beristirahat dan tidur dengan tenang8. Pernapasan tetap dalam batas normal

Fibrosis Kistik

Adalah kelainan genetik yg bersifat resesis heterogen(dari ayah dan ibu

keduanya harus punya) dengan gambaran patobiologik yang mencerminkan mutasi

pada gen regulator transmembran fibrosis kistik.

Keluhan dan gejala pertamanya secara khas pada anak-anak dan dapat

didiagnosa setelah dewasa. Rata-rata hidup untuk perempuan 32 tahun dan laki-

laki 28 tahun. Laki-laki dengan penyakit ini biasanya mandul karena obstriksi

kelenjar vas de ferens saat berada dalam rahim.

P a togenesis F ibrosis kistik merupakan penyakit autosomal resesif akibat mutasi gen yang terletak pada kromosom 7. Mutasi geb ini menyebabkan hilangnya fenilalanin pada rantai asam

ammino 508 yang dikenal sebagai regulator transmembran fibrosis kistik (C F T R) Protein CF T R

Merupakan rantai asam amino yang berfungsi sebagai saluran Cl - diatur

AMP siklik. Proses pembentukan CF T R seluruhnya ditemukan pada membran

plasma epitel normal. Mutasi DF 508 menyebabkan proses yang tidak benar dan

pemecahan protein CF T R intraseluler sehingga tidak ditemukannya protein CF

T R pada lokasi selluler.

Disfungsi epitel

Epitel yang dirusak oleh fibrosis kistik memperlihatkan fungsi yang

berbeda, misalnya bersifat volume sekretoris atau pankreas dan bersifat garam

absorbsi tetapi tidak volime absorbsi atau saluran keringat dmana pada kelenjar

keringat konsentrasi Na+ dan Cl- yang disekresikan tinggi.

Pada paru manusia, sekret yang tebal dan lengket menyumbat saluran nafas

distal dan kelenjar submukosa sehingga menutupi permukaan saluran nafas dan

sekret yang tebal dan kental ini adalah media yang baik untuk tumbuhnya kuman

patogen yang tidak mudah untuk dieradikasi seprtipseudomonas aureginosa, sta p

h y lococcus aureus dan lain-lain, sehingga terjadi infiltrasi banyak neutrofil.

M anifest asi klinik

Pasien mengeluh batuk kronik dan berdahak sering berulang. Pada fase

eksaserbasi, batuk menjadi lebih parah dan dahak menjadi banyak dan purulen

dan kadang-kadang bercmpur darah. Anoreksia, BB turun dan demam. Hemoptisis

dan pneumothoraks. Komplikasi saluran nafas bagian atas terutama sinusitis dan

polip hidung terutama pada pasien dewasa

D ia gnosa Peningkatan konsentrasi menetap pada pada elektrolit kelenjar keringat T ipe paru atau GI kadang kadang azospermi obstruktif Kadang tidak menunjukkan keluhan GI dan paru yang khas

Pemeriksaan y Pemriksaan fisik y U ji laboratorium y U ji keringat y F oto thoraks y U ji faal paru y genotyping y Analisa semen y F oto sinus y U ji fungsi kelenjar eksokin y Bronchoalveolar lavage(BAL) y Pengukuran beda potensial nasal Pengob a t an

Antibiotik

Bronkodilator

S teroid

Menurunkan kekentalan dahak

Modulasi farmakologi dan terapi ion

F isioterapi

Fibrosis Kistik

DEFINISIFibrosis Kistik adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan kelenjar tertentu menghasilkan sekret abnormal, sehingga timbul beberapa gejala; yang terpenting adalah yang mempengaruhi saluran pencernaan dan paru-paru.

PENYEBAB

Fibrosis kistik merupakan suatu kelainan genetik. Sekitar 5% orang kulit putih memiliki 1 gen cacat yang berperan dalam terjadinya penyakit ini. Gen ini bersifat resesif dan penyakit hanya timbul pada seseorang yang memiliki 2 buah gen ini. Seseorang yang hanya memiliki 1 gen tidak akan menunjukkan gejala.

Gen ini mengendalikan pembentukan protein yang mengatur perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. Jika kedua gen ini abnormal, maka akan terjadi gangguan dalam pemindahan klorida dan natrium, sehingga terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi.

Fibrosis kistik menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang melepaskan cairan ke dalam sebuah saluran). Pelepasan cairan ini mengalami kelainan dan mempengaruhi fungsi kelenjar:

* Pada beberapa kelenjar (misalnya pankreas dan kelenjar di usus), cairan yang dilepaskan (sekret) menjadi kental atau padat dan menyumbat kelenjar. Penderita tidak memiliki berbagai enzim pankreas yang diperlukan dalam proses penguraian dan penyerapan lemak di usus sehingga terjadi malabsorpsi (gangguan penyerapan zat gizi dari usus) dan malnutrisi.* Kelenjar penghasil lendir di dalam saluran udara paru-paru menghasilkan lendir yang kental sehingga mudah terjadi infeksi paru-paru menahun.* Kelenjar keringat, kelenjar parotis dan kelenjar liur kecil melepaskan cairan yang lebih banyak kandungan garamnya dibandingkan dengan cairan yang normal.

GEJALAPada saat lahir, fungsi paru-paru penderita masih normal, gangguan pernafasan baru terjadi beberapa waktu kemudian. Lendir yang kental pada akhirnya menyumbat saluran udara kecil, yang kemudian mengalami peradangan. Lama-lama dinding bronkial mengalami penebalan, sehingga saluran udara terisi dengan lendir yang terinfeksi dan daerah paru-paru mengkerut (keadaan ini disebut atelektasis) disertai pembesaran kelenjar getah bening.

Semua perubahan tersebut menyebabkan berkurangnya kemampuan paru-paru untuk memindahkan oksigen ke dalam darah. Ileus mekonium (salah satu bentuk penyumbatan usus pada bayi baru lahir) terjadi pada 17% penderita fibrosis kistik. Mekonium adalah bahan berwarna hijau gelap yang keluar sebagai tinja pertama pada bayi baru lahir.

Pada penderita fibrosis kistik, mekoniumnya kental dan mengalir lebih lambat sehingga bisa menyumbat usus. Penyumbatan usus bisa menyebabkan perforasi pada dinding usus atau menyebabkan usus terpuntir. Mekonium juga bisa tersangkut di usus besar atau anus dan menyebabkan penyumbatan sementara. Bayi yang menderita ileus mekonium hampir selalu mengalami gejala fibrosis kistik lainnya di kemudian hari.

Gejala awal dari fibrosis kistik pada bayi yang tidak mengalami ileus mekoneum seringkali berupa penambahan berat badan yang buruk pada usia 4-6 minggu. Berkurangnya jumlah sekresi pankreas yang sangat penting untuk pencernaan lemak dan protein menyebabkan terjadinya gangguan pencernaan pada 85-90% bayi yang menderita fibrosis kistik. Bayi sering buang air besar dengan tinja yang banyak, berbau busuk dan berminyak, disertai perut yang buncit.

Meskipun nafsu makannya normal atau tinggi, tetapi pertumbuhan bayi berlangsung lambat. Bayi tampak kurus dan memiliki otot yang lembek. Gangguan penyerapan vitamin yang larut

dalam lemak (vitamin A, D, E dan K) bisa menyebabkan rabun senja, rakitis, anemia dan kelainan perdarahan. Pada 20% bayi dan balita yang tidak diobati, lapisan usus besar menonjol ke anus (keadaan ini disebut prolaps rektum). Bayi yang mendapatkan susu kedele atau ASI bisa menderita anemia dan pembengkakan karena mereka tidak menyerap protein dalam jumlah yang memadai.

Sekitar separuh anak-anak yang menderita fibrosis kistik memiliki gejala berikut:- batuk terus menerus,- bunyi nafas mengi (bengek), dan- infeksi saluran pernafasan.

Batuk seringkali disertai oleh tersedak, muntah, dan sulit tidur. Lama-lama dada akan berbentuk seperti tong (barrel-shaped) dan kekurangan oksigen menyebabkan jari tangan berbentuk seperti pentungan dan kulit berwarna kebiruan. Bisa ditemukan polip hidung dan sinus terisi dengan cairan yang kental.

Remaja seringkali mengalami pertumbuhan yang lambat, pubertasnya tertunda dan ketahanan fisiknya berkurang. Komplikasi yang bisa terjadi pada dewasa dan remaja adalah:

* Pneumotoraks* Batuk darah* Gagal jantung* Pneumonia berulang* Kegagalan pernafasan kronis* Penyakit hati* Diabetes mellitus* Osteoporosis dan artritis.

Infeksi merupakan masalah yang utama. Bronkitis berulang dan pneumonia secara perlahan akan menghancurkan paru-paru. Kematian biasanya terjadi akibat kegagalan paru-paru dan gagal jantung.

Sekitar 2-3% penderita mengalami diabetes yang tergantung kepada insulin karena pada pankreas terdapat jaringan parut yang menyebabkan pankreas tidak dapat lagi menghasilkan insulin dalam jumlah yang memadai. Penyumbatan saluran empedu oleh sekret yang kental bisa menyebabkan peradangan hati dan akhirnya terjadi sirosis.

Sirosis bisa menyebabkan kenaikan tekanan di dalam vena yang menuju ke hati (hipertensi portal), sehingga terjadi pelebaran vena di kerongkongan bagian bawah (varises esofagealis). Vena yang abnormal ini bisa mengalami perdarahan hebat.

Penderita seringkali mengalami gangguan fungsi reproduksi. Sekitar 98% pria dewasa mengalami kemandulan. Mereka tidak menghasilkan sperma atau hanya menghasilkan sedikit sperma karena vas deferens terbentuk secara tidak normal. Pada wanita, sekret leher rahimnya sangat kental sehingga kesuburannya menurun. Penderita wanita yang hamil sangat peka terhadap komplikasi kehamilan.

Jika penderta banyak mengeluarkan keringat karena cuaca panas atau karena demam, bisa terjadi dehidrasi karena meningkatnya pembuangan air dan garam. Pada keringat penderita bisa terlihat butir-butir garam dan keringatnya terasa asin.

DIAGNOSABayi baru lahir yang menderita fibrosis kistik memiliki kadar enzim pencernaan tripsin yang tinggi dalam darahnya. Pemeriksaan keringat iontoforesis pilokarpin dilakukan untuk mengukur jumlah garam di dalam keringat.

Obat pilokarpin diberikan untuk merangsang pembentukan keringat di daerah kulit dan sehelai kertas saring ditempatkan di daerah tersebut untuk menyerap keringat. Kemudian dilakukan pengukuran terhadap jumlah garam di dalam keringat. Konsentrasi garam di atas normal akan memperkuat diagnosis pada seseorang yang memiliki gejala dari penyakit ini atau seseorang yang keluarganya ada yang menderita fibrosis kistik.

Fibrosis kistik bisa mengenai organ lainnya, sehingga dilakukan pemeriksaan lainnya untuk membantu menegakkan diagnosis:

1. Pemeriksaan lemak tinjaJika kadar enzim pankreas berkurang, maka analisa tinja bisa menunjukkan adanya penurunan atau bahkan tidak ditemukan enzim pencernaan tripsin dan kromotripsin atau kadar lemaknya tinggi.2. Tes fungsi pankreasJika pembentukan insulin berkurang, maka kadar gula darahnya tinggi3. Tes fungsi paru bisa menunjukkan adanya gangguan pernafasan4. Rontgen dada.5. Tes DNA.Keluarga lain (selain dari orang tua penderita) yang ingin mengetahui apakah anak mereka memiliki kemungkinan untuk menderita penyakit ini, bisa menjalani pemeriksaan genetik. Jika salah satu dari orang tua tidak memiliki gen ini, maka anaknya tidak akan menderita fibrosis kistik. Jika kedua orang tua memiliki gen ini, maka setiap kehamilan memiliki peluang sebesar 25% untuk melahirkan anak dengan fibrosis kistik.

PENGOBATANPengobatan meliputi pencegahan dan pengobatan kelainan paru-paru, makanan yang baik, aktivitas fisik serta dukungan psikis dan sosial. Sejenis enema tertentu bisa mengurangi ileus mekonium yang belum mengalami komplikasi. Jika enema tidak memberikan hasil yang diharapkan, maka perlu dilakukan pembedahan. Mengkonsumsi obat yang menarik cairan ke dalam usus (misalnya laktulosa) bisa mencegah penyumbatan saluran pencernaan oleh tinja.

Penderita yang mengalami kekuranan enzim pankreas harus mengkonsumsi enzim pengganti setiap kali makan. Untuk bayi tersedia dalam bentuk serbuk dan untuk dewasa bisa diberikan dalam bentuk kapsul. Makanan harus mengandung sejumlah kalori dan protein agar pertumbuhan penderita berlangsung normal. Penderita harus mengkonsumsi lemak dalam jumlah yang lebih banyak, karena mereka tidak dapat menyerap lemak dengan baik.

Dosis harian multivitamin dilipatgandakan dan penderita juga mengkonsumsi Vitamin E. Jika melakukan olah raga, mengalami demam atau dalam cuaca panas, penderita harus mengkonsumsi garam tambahan. Susu formula khusus yang mengandung protein dan lemak yang mudah dicerna, bisa diberikan kepada bayi yang mengalami masalah pankreas yang serius.

Pengobatan terhadap kelainan paru-paru dipusatkan untuk mencegah penyumbatan saluran udara dan mengendalikan infeksi. Penderita harus menjalani imunisasi lengkap dan vaksin influenza, karena infeksi virus bisa memperberat kerusakan paru-paru. Seringkali diberikan obat yang membantu mencegah penyempitan saluran udara (bronkodilator). Oksigen diberikan kepada penderita yang kadar oksigennya rendah dan memiliki kelainan paru-paru yang berat.

Obat semprot yang membantu mengencerkan lendir (mukolitik, contohnya rekombinan DNase manusia), banyak digunakan karena penderita menjadi lebih mudah mengeluarkan dahaknya dan bisa membantu memperbaiki fungsi paru-paru. Obat ini juga mengurangi kemungkinan terjadinya infeksi paru-paru yang serius.

Kepada bayi yang mengalami peradangan bronkial yang berat serta kepada penderita yang saluran udaranya menyempit dan tidak memberikan respon terhadap bronkodilator, untuk membantu meringankan gejalanya, bisa diberikan kortikosteroid. Untuk memperlambat terjadinya penurunan fungsi paru-paru, kadang digunakan obat anti peradangan non-steroid (misalnya ibuprofen).

Infeksi paru-paru harus segera diobati dengan antibiotik. Pemeriksaan dahak bisa membantu menentukan organisme penyebab infeksi dan membantu menentukan antibiotik yang akan diberikan. Perdarahan hebat atau berulang di dalam paru-paru bisa diatasi dengan menyumbat arteri yang mengalami perdarahan.

Pembedahan dilakukan pada:- pneumotoraks- infeksi sinus menahun- infeksi menahun yang berat pada salah satu bagian paru-paru- perdarahan dari pembuluh di kerongkongan- penyakit kandung empedu- penyumbatan usus.

Pengobatan lainnya adalah drainase postural dan perkusi dada. Pada beberapa kasus perlu dipertimbangkan pencangkokkan paru-paru. Pengobatan yang terbaru adalah terapi sulih enzim Dnase (obatnya bernama dornase). Penelitian genetik tengah mencoba untuk mengatasi penyakit ini dengan cara memasukkan gen yang normal kepada penderita.

Untuk kerusakan hati yang parah bisa dilakukan pencangkokan hati. Pencangkokan jantung dan kedua paru-paru dilakukan pada penyakit jantung dan paru-paru yang berat. 1 tahun setelah pencangkokan, sekitar 75% penderita bertahan hidup dan keadaannya semakin membaik.

PROGNOSISBeratnya penyakit pada setiap penderita berlainan dan tergantung kepada luasnya daerah paru-paru yang terkena. Penurunan fungsi paru-paru tidak dapat dihindari, dan bisa menyebabkan kelemahan bahkan kematian.

Penderita biasanya meninggal karena kegagalan pernafasan setelah terjadinya penurunan fungsi paru-paru selama bertahun-tahun. Sejumlah kecil penderita meninggal karena penyakit

hati, perdarahan ke dalam saluran udara atau komplikasi dari pembedahan.

Sekitar 50% dari anak-anak yang menderita fibrosis kistik, mampu bertahan hidup sampai umur 20 tahun, dan 20-25% sampai lebih dari 35 tahun. Angka harapan hidup yang lebih baik ditemukan pada:- penderita pria- penderita yang tidak mengalami gangguan pankreas- penderita yang gejala awalnya terbatas pada sistem pencernaan.