Wrap Up Print YANG BENER!!!.docx..docx

7/23/2019 Wrap Up Print YANG BENER!!!.docx..docx

http://slidepdf.com/reader/full/wrap-up-print-yang-benerdocxdocx 1/30

WRAP UP BLOK BIOMEDIK 1

BELUM PERNAH HAID

Kelompok B10Wahidin Nawawi (11001!""#Ri$k% Ma&lana (11001'0#Ri$k% Ma&lana %&k&) (11001'0*#Ri$k% Ali+ Ahmad Dami)i (11001'0'#a)ah M&,%a)o+ah (11001'1"#ep-i)a A)ind%a Maha)ani (11001'1.#e,,i N&)+i-)i (11001'1/#ha)ina Rad%anin Wind)ia (11001'0#ha+i)a Imania)i (11001'1#

Na)a,wa)i Ramadhia,-&-i A (11001!1..#

2AKUL3A KEDOK3ERAN UNI4ERI3A 5ARI6l7 Le-8en &p)ap-o9 :empaka P&-ih9 6aka)-a 10'10

3elp7 01;!!!'"! 2a<7 01;!!!'"!



Daftar Isi

Da+-a) I,i7777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777771

kena)io7777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777Ka-a &li-77777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777Pe)-an%aan7777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777776awaan7777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777*a,a)an Bela8a)77777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777=Hipo-e,i,777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777

=17 Memahami dan men8ela,kan p)o,e, pemelahan ,el

77777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777"171 Mi-o,i,77777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777.17 Meio,i,77777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777/

7 Memahami dan men8ela,kan k)omo,om

777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777771171 De+ini,i K)omo,om77777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777117 -)&k-&) K)omo,om77777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777117* Ae)a,i K)omo,om777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777771*

7! Pen%aki- Ano)mali-a, K)omo,om777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777771=7' Anali,a K)omo,om777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777771"

*7 Memahami dan men8ela,kan ind)om 3&)ne) 777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777771"*71 De+ini,i ind)om 3&)ne) 77777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777

1.

1



*7 E-ioloi ind)om 3&)ne) 777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777771/*7* >e8ala ind)om 3&)ne)

777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777771/*7! Penoa-an ind)om 3&)ne) 777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777771

!7 Memahami dan Men8ela,kan A%a- -en-an Be)p)a,anka Baik 3e)hadap AllahW3777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777*!71 Hadi-,777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777

*!7 Al;?&)@an777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777!

Ke,imp&lan7777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777!Da+-a) P&,-aka777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777777'

2



Skenario

Bel&m Pe)nah Haid

eo)an pe)emp&an e)&,ia 1' -ah&n didampini i&n%a da-in ke dok-e) denan

kel&han el&m pe)nah haid dan didiano,i, mende)i-a ind)om 3&)ne)7Be)da,a)kan peme)ik,aan ka)io-ip dike-ah&i ahwa pa,ien ini memiliki d&a

pop&la,i ,el9 ma,in ma,in denan ,e- k)omo,om %an e)eda (!'C!'#73e)n%a-a ,eaian ,eln%a ada %an no)mal (# -e-eapi ,e8&mlah ,el lainn%aano)mal7 alah ,a-& pen%ean%a adalah -e)8adin%a pe)i,-iwa nondisjunction

pada p)o,e, meio,i, ,aa- pemen-&kan ame-7 eaai ,ep)an m&,limah9 pa,ienha)&, -e-ap -aah dan e)p)a,anka aik -e)hadap Allah dalam mene)imaken%a-aan ini7

Kata Sulit

Ka)io-ip ,a-& ,e- k)omo,om da)i ,&a-& indiid& 8a)inan a-a& ,el%an k)omo,omn%a e)konden,a,i

Nondisjunction aal e)pi,ah %ai-& pa,anan k)omo,om homolo padameio,i,

ind)om 3&)ne) kelainan ano)mal pada k)omo,om %an -e)8adi padawani-a

>ame- ,el )ep)od&k-i+ %an pen%a-&ann%a di&-&hkan &n-&k pe)kemanan indiid&

Meio,i, pemelahan %an menha,ilkan ,el ame-

Pertanyaan

17 Apa ,a8a maFam maFam pe)i,-iwa nondisjunction G7 Apa ,a8a 8eni, 8eni, da)i ind)om 3&)ne) G*7 Baaimana p)o,e, pemelahan ,elG!7 Apa ,a8a +aF-o) pen%ea pe)i,-iwa nondisjuctionG'7 Apakah pen%ea ind)om 3&)ne)G=7 Baaimana e8ala pende)i-a ind)om 3&)ne)G"7 Baaimana penananan ind)om 3&)ne)G.7 Baaimana p)o,e, peme)ik,aan ka)io-ipG

/7 Apa ,a8a a%a- Al;?&)@an dan hadi-, menenai e)p)a,anka aikG107 Apa ,a8a maFam maFam ,el ano)malG

3



Jawaban

17 MaFam maFam nondisjunction a7 Ane&ploidi keleihan a-a& kek&)anan ,a-& k)omo,om

i7 Mono,omiio- ane&ploidi %an kek&)anan ,a-&k)omo,om (n;1#

ii7 3)i,omi io- ane&ploidi %an keleihan,a-& k)omo,om (n1#

7 Poliploidi memiliki leih da)i d&a ,e- k)omo,om dalam ,em&a,el ,oma-iF

i7 3)iploidi memp&n%ai -ia ,e- k)omo,om (*n#ii7 3e-)aploidi memp&n%ai empa- ,e- k)omo,om (!n#

7 6eni, 8eni, ind)om 3&)ne) a7 ind)om 3&)ne) Kla,ik

kondi,i ke-ika ,a-& da)i d&a k)omo,om hilan ,epen&hn%a7

7 ind)om 3&)ne) Mosaickondi,i ke-ika k)omo,om lenkap pada ,eaian e,a) ,el9-api pada ,el lainn%a ada ,eaian %an hilan a-a& -e)8adikelainan7

*7 Ada maFam pemelahan a7 Mi-o,i, pe)i,-iwa pemelahan ,el %an -e)8adi pada ,el;,el

,oma-i, (,ana- ak-i+ pada 8a)inan me)i,-em# %anmenha,ilkan d&a ,el anak %an memiliki eno-ip ,ama daniden-ik denan ,el ind&kn%a3e)di)i da)i ee)apa -ahapan %ai-&9 p)o+a,e9 p)ome-a+a,e9me-apha,e9 anapha,e9 -elo+a,e7 eel&m dim&lai p)o,e, p)o+a,e

-e)dapa- p)o,e, %an di,e&- in-e)+a,e7

7 Meio,i, pe)i,-iwa %an -e)8adi pada ,el;,el e)minal(ame-# denan ha,il akhi) empa- &ah ,el anak %an haploiddenan kompo,i,i eno-ip %an m&nkin e)eda denan ,elind&kn%a73e)di)i da)i meio,i, I dan meio,i, II

Meio,i, 1i7 P)o+a,e I

1# Lep-onema k)omo,om -amak ,eaai enan

pan8an dan -ipi,# ionema k)omo,om homolo e)deka-an dan

memen-&k pa,anan %an di,e&- ,inap,i,*# Pakinema k)omo,om e)konden,a,i!# Diplonema ma,in;ma,in k)omo,om memelah

meman8an ,ehina -e)en-&k k)oma-id'# Diakine,i, k)oma-id %an e)lainan menadakan

pe),ilanan7 3empa- pe),ilanan an-a)k)oma-iddi,e&- Fhia,ma7

ii7 Me-a+a,e IPada me-a+a,e I9 k)omo,om e)8e8e) ,eaai pa,ananhomolo di lempen me-a+a,e7

4



iii7 Ana+a,e IPada ana+a,e I9 k)omo,om;k)omo,om -e)eplika,i pada,e-iap pa,anan homolo e)e)ak ke a)ah k&-& %an

e)lawanan9 nam&n k)oma-id ,a&da)a da)i ,e-iap

k)omo,om %an -e)eplika,i -e-ap meleka-7i7 3elo+a,e I dan i-okine,i,Pada awal -elo+a,e I9 ,e-iap pa)&han ,el memiliki ,a-& ,e-haploid lenkap %an -e)di)i a-a, k)omo,om;k)omo,om-e)eplika,i7 e-iap k)omo,om -e)di)i a-a, d&a k)oma-id,a&da)a7

i-okine,i, ia,an%a -e)8adi ,eFa)a e),amaan denan-elo+a,e I9 memen-&k d&a ,el anakan haploid7

Meio,i, II

i7 P)o+a,e IIApa)a-&, elendon -e)en-&k7 Pada akhi) p)o+a,e II9ma,in;ma,in -e)di)i a-a, d&a k)oma-id %an e)a&ndi ,en-)ome)9 e)e)ak ke a)ah lempen me-a+a,e II7

ii7 Me-a+a,e IIK)omo,om;k)omo,om e)8e8e) di lempen me-a+a,e II7Ka)ena pindah ,ilan pada meio,i, I9 d&a k)oma-id,a&da)a da)i ma,in;ma,in k)omo,om -idak iden-ik ,eFa)a ene-ik7 Pada p)o,e, ini kine-oko) k)oma-id,a&da)a meleka- ke mik)o-&&l&, %an men8&l&) da)ik&-&;k&-& %an e),ee)anan7

iii7 Ana+a,e IIK)oma-id ,a&da)a -e)pi,ah dan e)e)ak ke k&-& %an e)lawanan7

i7 3elo+a,e II dan i-okine,i, N&kle&, -e)en-&k9 k)omo,om -e)&)ai9 dan -e)8adi,i-okine,i,7Pemelahan meio,i, II ,a-& ,el ind&k menha,ilkanempa- ,el anakan9 ma,in;ma,in denan ,a-& ,e-haploid k)omo,om7 Ma,in;ma,in da)i keempa- ,elanakan e)eda ,eFa)a ene-ik da)i ,el;,el anakan laindan 8&a da)i ,el ind&k7

!7 2ak-o) pen%ea nondisjunction a7 In-e)nal aal e)pi,ah

7 Ek,-e)nal )adia,i'7 Pen%ea ind)om 3&)ne) an-a)a lain aal e)pi,ahn%a k)omo,om

O (!'C!=# dan kek&)anan k)omo,om (mono,omi#J=7 >e8ala ind)om 3&)ne)

a7 Kaki enkak 7 -e)ilF7 3idak adan%a lipa-an k&li- di lehe) d7 P&-in ,&,& 8a&he7 Be)-&&h pendek +7 O&m -idak e)keman

5



7 K&)ann%a da%a ina-h7 Be)i,iko leih e,a) menalami kelainan 8an-&n9 in8al

"7 Penananan ind)om 3&)ne) a7 P)ena-al amnione,i,

b. Na-al Replacement Hormone Treatment .7 P)o,e, peme)ik,aan ka)io-ip

a7 Penamilan da)ah pada pem&l&h da)ah ena ,ean%ak ' ml 7 Pemi,ahan komponen da)ah &n-&k menamil le&ko,i-F7 K&l-&) le&ko,i- pada medi&m iakan %an menand&n PHA

( phytohaemoaglutinin# denan ,&h& *"0: ,elama " 8am9-&8&an peme)ian PHA %ai-& &n-&k memaF& pemelahan ,el

d7 Peme)ian la)&-an Kolkhisin kem&dian diia)kan ,elama 1 8am ,

-&8&an peme)ian Kolkhisin adalah &n-&k menFeah pemen-&kan enan spindel ,e)-a menhen-ikan p)o,e, pemelahan ,el pada -ahap me-a+a,e

e7 Peme)ian la)&-an a)am hipo-onik9 Fon-ohn%a la)&-an K:L090"'M9 -&8&an pe)me)ian la)&-an K:L adalah &n-&k mem&a-,el memenkak dan k)omo,omp&n -e)e,a)9 -idak -&mpen-indih dan -e)liha- 8ela,

+7 Pen%ea)an denan pene-e,an Famp&)an k)omo,om dan K:L pada object glass

7 K)omo,om kem&dian diwa)nai dan diliha- lewa- mik)o,kop9kem&dian di+o-o7

/7 Hai o)an;o)ana %an e)iman9 min-alah pe)-olonan (kepada Allah#denan ,aa) dan (mene)8akan# ,hala-7(? Al Baa)ah 1'*#

Maka ,e,&n&hn%a e),ama ke,&li-an ada kem&dahan7e,&n&hn%a e),ama ke,&li-an ada kem&dahan7 (? al;In,%i)ah/! ';=#7

107 el kanke)9 ,el -&mo)9 sickle cell 9 8&mlah ano)mal k)omo,om7

Sasaran Belajar

LO 17 Memahami dan men8ela,kan p)o,e, pemelahan ,el171 Mi-o,i,17 Meio,i,

LO 7 Memahami dan men8ela,kan k)omo,om71 De+ini,i K)omo,om7 -)&k-&) K)omo,om7* Ae)a,i K)omo,om7! Pen%aki- Ano)mali-a, K)omo,om7' Anali,a K)omo,om

LO *7 Memahami dan men8ela,kan ind)om 3&)ne) *71 De+ini,i ind)om 3&)ne) *7 E-ioloi ind)om 3&)ne) *7* >e8ala ind)om 3&)ne) *7! Penoa-an ind)om 3&)ne)

6



LO !7 Memahami dan men8ela,kan a%a- -en-an e)p)a,anka aik kepada AllahW3 !71 Hadi-, !7 Al;?&)@an

Hipotesis

ind)om 3&)ne) adalah keadaan 8&mlah ano)mal k)omo,om %an -e)ma,&k dalam ane&ploidi mono,omi7 Hal ini di,eakan oleh p)o,e, nondisjunction

,ehina pende)i-a kehilanan ,a-& k)omo,om ,ek, 7 pe)emp&an -e),e&- did&amende)i-a mosaic -&)ne) ind)om7 Pende)i-a ha)&, -e-ap -aah dan e)p)a,anka

aik ka)ena Allah -ah& %an -e)aik &n-&k n%a7

7



Hasil Sasaran Belajar

17 Memahami dan Men8ela,kan P)o,e, Pemelahan elPemelahan ,el adalah p)o,e, %an dilal&i ,el dalam )anka &n-&k

memi,ahkan7 el i,a memai ka)ena ee)apa ala,an9 dan ada d&a 8eni, pemelahan ,el -e)an-&n pada -&8&an7 Pemelahan ,el diedakanmen8adi d&a maFam9 %ai-& Pemelahan Mi-o,i, dan Pemelahan Meio,i,7

Pemelahan Mi-o,i, adalah pe)i,-iwa pemelahan ,el %an -e)8adi pada,el;,el ,oma-i, (,ana- ak-i+ pada 8a)inan me)i,-em# %an menha,ilkand&a ,el anak %an memiliki eno-ip ,ama dan iden-ik denan ,el ind&kn%a7edankan Pemelahan Meio,i,9 -e)8adi pada ,el;,el e)minal (ame-#denan ha,il akhi) empa- &ah ,el anak %an haploid denan kompo,i,ieno-ip %an m&nkin e)eda denan ,el ind&kn%a71717 Mi-o,i,

Mi-o,i, adalah pemelahan n&kle&, dan ,i-okine,i, %an akanmenha,ilkan d&a ,el anak %an iden-ik7 Mi-o,i, e)-&8&an &n-&k menha,ilkan ,el;,el %an a)& dan menan-ikan ,el;,el %an )&,ak7

8



>ama) 171Mi-o,i, in Animal :ell

Campbell Biology Tenth !dition Q 01! Pea),on Ed&Fa-ion

9



eel&m -e)8adi p)o,e, mi-o,i,9 -e)8adi in-e)+a,e7 In-e)+a,e -e)aimen8adi -ia -ahap9 %ai-&1# 2a,e >1 ,el m&lai -&m&h# 2a,e )eplika,i k)omo,om*# 2a,e > ,el -e)&, e)-&m&h men%ele,aikan pe),iapan

&n-&k memelahan ,ele-elah -e)8adin%a p)o,e, in-e)+a,e9 p)o,e, mi-o,i, diedakan men8adi

ee)apa -ahap

a7 P)o+a,ePada p)o,e, p)o+a,e -e)8adi konden,a,i k)omo,om9 n&kleoli,len%ap9 ,e-iap k)omo,om -e)d&plika,i9 ,en-)o,om ,alinmen8a&h7

7 P)ome-a+a,eMa,in;ma,in da)i ked&a k)oma-id pada ,e-iap k)omo,om kinimemiliki kine-oko)7 Lal& mik)o-&&l&, meleka- pada kine-oko) dan mik)o-&&l&, mena)ik;na)ik k)omo,om ma8& m&nd&)7

F7 Me-a+a,een-)o,om kini e)ada pada k&-& e),ee)anan dan k)omo,om

e)8e8e) di idan ek&a-o)ial7

d7 Ana+a,e

10



K)oma-id e)ada pada k&-& %an e)lawanan7e7 3elo+a,e

D&a n&kle&, anakan -e)en-&k dalam ,el dan n&kleol&, m&nF&lkemali7

e-elah melal&i -ahap mi-o,i, -e)8adi -ahap ,i-okine,i,7 Di -ahap ini-e)en-&k lek&kan pen%iakan %an memai ,el men8adi d&a7

11



177 Meio,i,Meio,i, adalah pemelahan ,el ame-7 Meio,i,9 ,epe)-i mi-o,i,9didah&l&i oleh )eplika,i k)omo,om7 Akan -e-api )eplika,i -&nal inidiik&-i oleh d&a kali pemelahan ,el9 %ai-& meio,i, I dan meio,i, II7

Meio,i, I

Meio,i, I diedakan a-a, ee)apa -ahapi7 P)o+a,e I

a7 Lep-onema k)omo,om -amak ,eaai enan pan8andan -ipi,

7 ionema k)omo,om homolo e)deka-an danmemen-&k pa,anan %an di,e&- ,inap,i,

F7 Pakinema k)omo,om e)konden,a,id7 Diplonema ma,in;ma,in k)omo,om memelah

meman8an ,ehina -e)en-&k k)oma-ide7 Diakine,i, k)oma-id %an e)lainan menadakan pe),ilanan7 3empa- pe),ilanan an-a)k)oma-id di,e&-Fhia,ma7

ii7 Me-a+a,e IPada me-a+a,e I9 k)omo,om e)8e8e) ,eaai pa,ananhomolo di lempen me-a+a,e7

iii7 Ana+a,e IPada ana+a,e I9 k)omo,om;k)omo,om -e)eplika,i pada ,e-iap

pa,anan homolo e)e)ak ke a)ah k&-& %an e)lawanan9nam&n k)oma-id ,a&da)a da)i ,e-iap k)omo,om %an

-e)eplika,i -e-ap meleka-7

>ama) 17Meio,i, in Animal :ell Meio,i, I


12



i7 3elo+a,e I dan i-okine,i,Pada awal -elo+a,e I9 ,e-iap pa)&han ,el memiliki ,a-& ,e-haploid lenkap %an -e)di)i a-a, k)omo,om;k)omo,om-e)eplika,i7 e-iap k)omo,om -e)di)i a-a, d&a k)oma-id

,a&da)a7i-okine,i, ia,an%a -e)8adi ,eFa)a e),amaan denan -elo+a,eI9 memen-&k d&a ,el anakan haploid7

Meio,i, II

Meio,i, II diedakan a-a, ee)apa -ahapi7 P)o+a,e IIApa)a-&, elendon -e)en-&k7 Pada akhi) p)o+a,e II9 ma,in;ma,in -e)di)i a-a, d&a k)oma-id %an e)a&n di,en-)ome)9 e)e)ak ke a)ah lempen me-a+a,e II7

ii7 Me-a+a,e IIK)omo,om;k)omo,om e)8e8e) di lempen me-a+a,e II7Ka)ena pindah ,ilan pada meio,i, I9 d&a k)oma-id ,a&da)ada)i ma,in;ma,in k)omo,om -idak iden-ik ,eFa)a ene-ik7Pada p)o,e, ini kine-oko) k)oma-id ,a&da)a meleka- kemik)o-&&l&, %an men8&l&) da)i k&-&;k&-& %an

e),ee)anan7

>ama) 17*Meio,i, in Animal :ell Meio,i, II


13



iii7 Ana+a,e IIK)oma-id ,a&da)a -e)pi,ah dan e)e)ak ke k&-& %an

e)lawanan7i7 3elo+a,e II dan i-okine,i,

N&kle&, -e)en-&k9 k)omo,om -e)&)ai9 dan -e)8adi ,i-okine,i,7Pemelahan meio,i, II ,a-& ,el ind&k menha,ilkan empa- ,elanakan9 ma,in;ma,in denan ,a-& ,e- haploid k)omo,om7

Ma,in;ma,in da)i keempa- ,el anakan e)eda ,eFa)a ene-ik da)i,el;,el anakan lain dan 8&a da)i ,el ind&k7 (ReeFe9 67B7 01!#

7 Memahami dan Men8ela,kan K)omo,om717 De+ini,i K)omo,om

>en me)&pakan ,emen;,emen &n-ai DNA %an -e)le-ak pada lok&,,pe,i+ik k)omo,om7 e-iap k)omo,om e)en-&k &n-aian pan8an %an-e)&l&n ,eFa)a )apa- oleh p)o-ein hi,-on7 K)omo,om -e)le-ak didalam n&kle&, %an dimiliki oleh ,el e&ka)io-ik7 Ka-a k)omo,om

e)a,al da)i Baha,a 5&naniwa)na %ai-& chroma dan-&&h %ai-& soma. Peneli-imenamakann%a k)omo,omka)ena k)omo,om ,endi)i

aian da)i ,-)&k-&) ,el a-a& aian -&&h %an dalamdiwa)nai denan pewa)na-e)-en-& &n-&k kepen-inan

penili-ian9 p)o,e,n%a di,e&- staining 7

6&mlah dan en-&k k)omo,om e)a)ia,i dian-a)a mahl&k hid&p7Man&,ia9 hewan dan-&m&han9 memilikik)omo,om %an e)pa,anan pada ,el -&&hn%a a-a& %an di,e&- ,el,oma-ik9 keF&ali pada ,el )ep)od&k,i a-a& %an di,e&- ,el ame-7 Halini dika)enakan +&,i an-a)a ,el ame- laki;laki (n# dan pe)emp&an (n#%an menha,ilkan indiid& diploid (n#7 Man&,ia memiliki !!

k)omo,om -&&h a-a& a&-o,om dan k)omo,om ,ek,9 &n-&k wani-a no)mal dan 5 &n-&k p)ia no)mal7 (U77 Na-ional In,-i-&-e o+ Heal-h 01'#

77 -)&k-&) K)omo,om-)&k-&) k)omo,om -e)di)i da)ilenan k)omo,om9 p ,e&-an &n-&k lenan k)omo,om %an &k&)ann%a

pendek dan " ,e&-an &n-&k lenank)omo,om %an &k&)ann%a leih

pan8an7 Wala&p&n ei-& k)omo,om

-idak ,elal& memiliki d&a lenan7

>ama) 71:h)omo,ome

Cells and #N$ Q 01' U77 Na-ionalIn,-i-&-e o+ Heal-h

14



elain lenan9 k)omo,om 8&amemiliki -elome)7 3elome) -e)le-ak

pada &8&n;&8&n lenan k)omo,om9+&n,in%a adalah &n-&k melind&nik)omo,om aa) &l&nan;&l&nan%an dien-&k -e-ap &-&h dan -idak lepa,7

Pada -ahap me-apha,e mi-o,i, a-a&p&n meio,i,9 mik)o-&&l&, pada enan ,pindel akan menai- pada ,en-)ome) melal&i kine-oko)9

,-)&k-&) p)o-ein %an dimiliki ,e-iap k)oma-id a-a& lenan k)omo,om7Kem&dian nan-in%a pada -ahap ana+a,e mi-o,i, ma&p&n meio,i,9 pe)e)akan k)omo,om ,e8alan denan memendekn%a kine-oko) dandepolime)a,i mik)o-&&l&, da)i &8&n %an menai- pada kine-oko)7(W7H7 2)eeman :o7 00/#

Ben-&k k)omo,om e)a)ia,i dika)enakan le-ak ,en-)ome)n%a %an e)eda &n-&k -iap;-iap 8eni, k)omo,om7 en-)ome) adalah aiank)omo,om %an e)+&n,i &n-&k men%a-&kan d&a k)oma-id ,a&da)a9wala&p&n ei-& le-akn%a -idak ,elal& di aian -enah7 Be)ik&- adalah

maFam en-&k k)omo,om e)da,a)kan le-ak ,en-)ome)n%a 1# Me-a,en-)ik Le-ak ,en-)ome) di -enah9 memai &k&)an lenan ,ama e,a)

# &;me-a,en-)ik Le-ak ,en-)ome) -idak -epa- di -enah9 memai lenan denan&k&)an pan8an dan pendek ,epe)-i h&)&+ 6

*# Ak)o,en-)ik Le-ak ,en-)ome) deka- &8&n k)omo,om a-a& sub%terminal,

k)omo,omn%a l&)&, dan -idak memenkok9 ia,an%a -e)dapa-,a-eli- pada sub%terminal

!# 3elo,en-)ik

>ama) 7-)&F-&)e o+ :h)omo,ome

&enetics' $ Conceptual $pproach %

Third !dition Q 00/ W7H72)eeman and :o7

15



Le-ak ,en-)ome) di &8&n k)omo,om9 lenan k)omo,om han%a,a-& dan l&)&,9 -idak dimiliki man&,ia

7*7 Ae)a,i

K)omo,omKeadaan ke-ika k)omo,om kehilanan9 keleihan a-a& memiliki 8&mlah%an -idak no)mal di,e&- ae)a,i k)omo,om7 Pen%ea ke)&,akana-a&p&n ano)mali-a, ini di,eakan oleh p)o,e, aal e)pi,ahn%ak)omo,om pada ,alah ,a-& -ahap pemelahan ,el %ai-& mi-o,i,9 meio,i,

I a-a&p&n meio,i, II7 elain i-& aen;aen pe)&,ak ,epe)-i ,ina) )adioak-i+ 8&a i,a men%eakam m&-a,i a-a& pe)&ahan ,-)&k-&) a-a&p&n 8&mlah pada k)omo,om man&,ia no)mal7 Ae)a,i k)omo,omdiedakan men8adi d&a9 %ai-&1# Ae)a,i 6&mlah K)omo,om

Pe)&ahan 8&mlah k)omo,om %an di,eakan oleh aal e)pi,ahn%a k)omo,om a-a& non%disjunction. >aal e)pi,ahme)&pakan ke,alahan pada elendon meio,i,9 ,ehina ,alahmendi,-i&,ikan k)omo,om ke ,el;,el anakan7

Hal ini dapa- -e)8adi pada meio,i, I %ai-& ke-ika an-a)a k)omo,om

homolo -idak e)pi,ah dan pada meio,i, II ke-ika k)oma-id;k)oma-id ,a&da)a aal e)pi,ah7 >ame- %an FaFa- ila e)a&ndenan ame- no)mal ,aa- +e)-ili,a,i akan menha,ilkan $io- %anmemp&n%ai 8&mlah k)omo,om ano)mal7 (ReeFe9 67B7 01!#

>ama) 7*Po,i-ion, o+ :en-ome)e

(ntroduction to &enetics )irst !dition Q01 >a)land FienFe

16



>ama) 7! Non;di,8&nF-ion in Meio,i,


17



Keadaan ini di,e&- ane&ploidi7 Ane&ploidi dapa- diedakanmen8adiA7 Mono,omi

io- ane&ploidi %an kek&)anan ,a-& k)omo,om (n;1#7

Kean%akan da)i keadaan mono,omi pada $io- e),i+a- le-al%an kem&dian -e)kai- denan ke&&)an 8anin7 Nam&n padaka,&, turner ind)om %ai-& mono,omi k)omo,om ,e< (#9

8anin -e-ap dapa- e)-ahan hid&p hina dilahi)kan wala&p&nkek&)anan ,a-& k)omo,om ,ehina memp&n%ai ka)io-ip!'O7 ind)om ini -e)8adi pada pe)emp&an %an o)ankelaminn%a -idak e)keman ,ehina pende)i-a men8adi,-e)il7

B7 3)i,omiio- ane&ploidi %an keleihan ,a-& k)omo,om (n1#7

:on-ohn%a adalah pada do*n ind)om %ai-& -)i,omi padak)omo,om nomo) 17 Pende)i-a memp&n%ai k)omo,om ek,-)a pada nomo) 1 ,ehina memp&n%ai !" k)omo,om7 #o*n

ind)om memp&n%ai Fi)i;Fi)i -&&h pendek9 )e-a)da,i men-al9,e)-a FaFa- 8an-&n

Ada 8&a kelainan %an di,eakan ka)ena memiliki leih da)i d&a,e- k)omo,om dalam ,em&a ,el ,oma-ik7 I,-ilah ini dikenal denan

poliploidi7 Kean%akan poliploidi -e)8adi pada -&m&han dan 8a)an di-em&kan pada hewan7 :on-ohn%a adalah pi,an e),i+a-

-)iploid (*n# dan and&m e),i+a- hek,aploid (=n#7 Poliploidi dapa-diedakan men8adiA7 3)iploidi

Memp&n%ai -ia ,e- k)omo,om (*n# hal ini -e)8adi ka)ena+e)-ili,a,i ,el -el&) diploid ano)mal %an di,eakan olehaal e)pi,ah ,em&a k)omo,om

B7 3e-)aploidiMemp&n%ai empa- ,e- k)omo,om (!n# hal ini -e)8adi ka)enakeaalan $io- n memelah ,e-elah )eplika,i k)omo,om7elan8&-n%a pemelahan mi-o,i, akan menha,ilkan em)io !n

# Ae)a,i -)&k-&) K)omo,om

Pe)&ahan ,-)&k-&) k)omo,om9 dapa- di,eakan non%disjunction pada -ahap meio,i, pemelahan ,el a-a&p&n ka)ena aen pe)&,ak ,epe)-i )adia,i ,ina) )adioak-i+7 P)o,e, pe)&ahan ini dapa- -e)8adika)enaA7 Dele,i

3e)8adi ke-ika k)omo,om pa-ah ,ehina kehilanan,emenn%a

B7 D&plika,i

18



3e)8adi ke-ika k)omo,om men&lan kemali ,emenn%a9 pen&lanan ini dapa- -e)8adi ka)ena aian ,emen %an

hilan pada p)o,e, dele,i menempel pada k)omo,omhomolon%a ,ehina -e)8adi pen&lanan ,emen

:7 Ine),i

3e)8adi ke-ika ada pe)-&ka)an an-a) ,emen pada ,a-&k)omo,om %an ,ama ,ehina po,i,i ,emen men8adi -e)alik Be)da,a)kan le-ak ,en-)ome)n%a9 ine),i dapa- diedakan

men8adia# Ine),i Pe)i,en-)ik Ine),i ini -e)8adi ka)ena d&a aian %an pa-ah -e)le-ak

pada lenan k)omo,om %an e)lainan ,ehina,en-)ome) -e)dapa- di an-a)a d&a aian %an pa-ah

# Ine),i Pa)a,en-)ik Ine),i ini -e)8adi ka)ena d&a aian %an pa-ah -e)le-ak

pada ,a-& lenan k)omo,omD7 3)an,loka,i

3e)8adi ke-ika ada pe)pindahan an-a) ,emen pada k)omo,om%an di,eakan pa-ahn%a ,eaian ,emen k)omo,om7

3)an,loka,i dapa- diedakan men8adia# 3)an,loka,i Re,ip)ok

Pe)pindahan ,emen k)omo,om ke k)omo,om non;homolo lain %an ,alin -imal alik9 k)omo,om

kehilanan ,emen dan mendapa-kan ,emen da)ik)omo,om non;homolo lain

# 3)an,loka,i Non;Re,ip)ok Pe)pindahan ,emen k)omo,om ke k)omo,om non;homolo lain -e-api ,a-& a)ah9 -idak -e)8adi -imal alik

F# 3)an,loka,i Roe)-,onK)omo,om;k)omo,om denan ,en-)ome) pada ,a-&&8&n ,ehina k)omo,om %an ,e,&n&hn%a han%amemp&n%ai ,a-& -anan9 men%a-& pada ,en-)ome) memen-&k k)omo,om;k)omo,om me-a,en-)i, (ReeFe967B7 01!#

7!7 Pen%aki- Ano)mali-a, K)omo,om

19



Ano)mali-a, pada 8&mlah ma&p&n ,-)&k-&) k)omo,om men%eakan pen%aki-;pen%aki- -e)n-en-& %ai-&

a# ind)om AF-ino;monoli,me3e)8adi ka)ena p)o,e, dele,i pada k)omo,om7 Memiliki

ka)ak-e)i,-ik %ai-& Fende)&n e)&m&) pendek9 ma-amenalami ke)&,akan ,e8ak dilahi)kan9 le-ak -elina aak )endah dan memiliki ,-)&k-&) pada p&nFak hid&n aak lea)

# ind)om :)i;d&;Fha-3e)8adi pada anak %an dilahi)kan denan dele,i padak)omo,om nomo) '7 ind)om F)i;d&;Fha- memilikika)ak-e)i,-ik %ai-& memiliki pi-a ,&a)a %an ,empi- danepilo-i, melenk&n ,ehina a%i memiliki -ani,an ,epe)-i,&a)a k&Fin9 menalami kem&nd&)an men-al9 menalamike-e)lama-an pada pe)-&m&hann%a9 memiliki ,-)&k-&) m&ka

%an &la- dan kepala keFil9 dan pende)i-a ia,an%a meninalke-ika ma,ih a%i a-a& anak;anak F# ind)om Down

&a-& kondi,i ke-e)elakanan pe)kemanan +i,ik dan men-alanak %an diakia-kan adan%a ano)mali-a, pe)kemanank)omo,om7 K)omo,om ini -e)en-&k akia- keaalan ,epa,ank)omo,om &n-&k ,alin memi,ahkan di)i ,aa- -e)8adi

pemelahan7d# ind)om Kline+el-e)

K elainan ene-ik pada laki;laki %an diakia-kan olehkeleihan k)omo,om 7 Laki;laki no)mal memiliki k)omo,om

,ek, e)&pa 59 nam&n pende)i-a ind)om kline+el-e)&m&mn%a memiliki k)omo,om ,ek, 57

e# ind)om 3&)ne) Di,e&- 8&a ind)om Ull)iFh;3&)ne)9 ind)om Bonneie;Ull)iFh9 ind)om O9 a-a& mono,omi adalah ,&a-& kelainanene-ik pada wani-a ka)ena kehilanan ,a-& k)omo,om 7Wani-a no)mal memiliki k)omo,om ,ek, denan 8&mlah-o-al k)omo,om ,ean%ak !=9 nam&n pada pende)i-a ind)om3&)ne) han%a memiliki k)omo,om ,ek, O dan -o-alk)omo,om !'

+# ind)om Pa-a&alah ,a-& pen%aki- %an melia-kan k)omo,om7 %nd)ome ini-e)8adi 8ika pa,ien memiliki leih ,a-& k)omo,om pada

pa,anan k)omo,om ke 1* ka)ena -idak -e)8adin%a pe),ilananan-a)a k)omo,om ,aa- p)o,e, meio,i,7 (3)i,omi 1* (!"9C5 1*# ,e)-a memiliki 8&mlah k)omo,om !" (!'Aa-a& !'A5#7

# ind)om -iFkle) Di,eakan oleh m&-a,i pada en -e)-en-& %an -e)lia- dalam

pemen-&kan kela, p)o-ein %an di,e&- kolaen7 Kolaen

20

https://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_genetik

https://id.wikipedia.org/wiki/Kromosom_X

https://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kromosom_seks&action=edit&redlink=1




https://id.wikipedia.org/wiki/Kromosom




https://id.wikipedia.org/wiki/Kromosom_X





https://id.wikipedia.org/wiki/Kromosom





adalah ,alah ,a-& lok an&nan da)i e)aai 8eni, 8a)inanika-9 %an mend&k&n ,-)&k-&) in-e)nal -&&h7

h# ind)om Edwa)d3)i,omi 1. (!"9 9 1.# di,eakan oleh meio,i,

nondi,8&nF-ion aFa)a7 Denan nondi,8&nF-ion 9 ,e&ah ame-(%ai-&9 ,pe)ma a-a& ,el -el&)# dip)od&k,i denan -amahan,alinan k)omo,om 1. ame- denan demikian memiliki !k)omo,om7 Ke-ika dikomina,ikan denan ame- no)mal da)io)an -&a lain9 em)io memiliki !" k)omo,om9 denan -ia,alinan k)omo,om 1.7 (&)i,phe)e :o)po)a-ion 00.#

7'7 Anali,a K)omo,om Un-&k menanali,a k)omo,om man&,ia a-a&p&n hewan dilak&kan -e,ka)io-ip7 edankan ka)io-ip ,endi)i adalah penama)an i,&alk)omo,om dimana menFak&p nomo) a-a& olonan k)omo,om9 &)&-an9&k&)an dan ,-)&k-&)n%a7 3e, ka)io-ip adalah -e, &n-&k menanali,i,ke,el&)&han k)omo,om ,e,eo)an %an dim&lai denan mem&a-

p)epa)a- k)omo,om7 K)omo,om man&,ia di&)&-kan e)da,a)kan&k&)ann%a diolonkan men8adi " olonan %ai-& olonan A9olonan B9 olonan :9 olonan D9 olonan E9 olonan 29 danolonan > denan k)omo,om ,ek, -e)ma,&k ke dalam olonan :dan k)omo,om ,ek, 5 -e)ma,&k ke dalam olonan >7

ediaan dapa- diamil denan Fa)a lan,&n pada ,&m,&m -&lan a-a&denan Fa)a -idak lan,&n pada da)ah pe)i+e) dan k&li-7 6ika ,ediaan

diamil da)i da)ah pe)i+e)9 maka ha)&, -e)leih dah&l& dilak&kan pemi,ahan an-a)a komponen da)ah e)i-)o,i- dan le&ko,i-7 Be)ik&- -ahap pe)m&a-an p)epa)a- k)omo,om da)i da)ah 1# Penamilan da)ah pada pem&l&h da)ah ena ,ean%ak ' ml# Pemi,ahan komponen da)ah &n-&k menamil le&ko,i-*# K&l-&) le&ko,i- pada medi&m iakan %an menand&n PHA

( phytohaemoaglutinin# denan ,&h& *"0: ,elama " 8am9 -&8&an peme)ian PHA %ai-& &n-&k memaF& pemelahan ,el

!# Peme)ian la)&-an Kolkhi,in kem&dian diia)kan ,elama 1 8am9-&8&an peme)ian Kolkhi,in adalah &n-&k menFeah pemen-&kan

enan ,pindel ,e)-a menhen-ikan p)o,e, pemelahan ,el pada-ahap me-a+a,e'# Peme)ian la)&-an a)am hipo-onik9 Fon-ohn%a la)&-an K:L

090"'M9 -&8&an pe)me)ian la)&-an K:L adalah &n-&k mem&a- ,elmemenkak dan k)omo,omp&n -e)e,a)9 -idak -&mpen -indih dan-e)liha- 8ela,

=# Pen%ea)an denan pene-e,an Famp&)an k)omo,om dan K:L padaobject glass

21



"# K)omo,om kem&dian diwa)naidan diliha- lewa- mik)o,kop9kem&dian di+o-o7

Denan men&nakan so+t*arekomp&-e) kh&,&, %an e)kemamp&an&n-&k men%&,&n +o-o k)omo,om

e)da,a)kan &k&)an k)omo,omn%a7Da)i +o-o -e),e&- dapa- dipe)ha-ikankelainan pada 8&mlah ,e)-a ,-)&k-&) k)omo,omn%a denan Fa)amemandinkann%a denanka)io-ip man&,ia no)mal7

*7 Memahami dan Men8ela,kan ind)om 3&)ne) *717 De+ini,i

ind)om 3&)ne) adalah pen%aki- ke-&)&nan akia- kelainan k)omo,om,ek, %an han%a memena)&hi wani-a7 Kelainan ini -e)8adi ke-ikak)omo,om hilan ,eaian a-a& ,el&)&hn%a (mono,omi#7 ind)om3&)ne) ,ana- e)a)ia,i dan i,a ,ana- e)eda e8alan%a an-a)ao)an ,a-& denan o)an lainn%a7

Ba%i %an dilahi)kan oleh ,eo)an i& akan memiliki * pa,ank)omo,om7 6eni, kelamin a%i akan di-en-&kan da)i ,alah ,a-&

pa,anan k)omo,om %an ada7 Ba%i lelaki akan memiliki k)omo,om dan 5 (5#9 ,edankan a%i pe)emp&an memiliki d&a k)omo,om (#7 Wani-a %an mende)i-a ind)om 3&)ne) memiliki ,a-&k)omo,om %an -idak no)mal a-a& hilan ,epen&hn%a7

ind)om ini i,a men%eakan e)aai an&an medi, ma&p&nan&an dalam pe)kemanan +i,ik9 mi,aln%a -ini adan )endah9aal mem&lai ma,a p&e)9 kemand&lan9 kelainan 8an-&n9 ,&,ah

e)adap-a,i ,eFa)a ,o,ial9 dan ke,&li-an dalam mempela8a)i ,eaianhal7 ind)om 3&)ne) dikelompokkan men8adi d&a 8eni, e)da,a)kan e)apa an%ak k)omo,om %an hilan pada ,eo)an wani-a9 %ai-&

a7 ind)om 3&)ne) Kla,ik Ini adalah kondi,i ke-ika ,a-& da)i d&a k)omo,om hilan,epen&hn%a7

7 ind)om 3&)ne) Mosaic

Ini adalah kondi,i ke-ika k)omo,om lenkap pada ,eaian e,a) ,el9 -api pada ,el lainn%a ada ,eaian %an hilan a-a&

>ama) 7'H&man Ka)%o-%pe No)mal 2emaleChromosomal e- #etermination Q

00. Biolo% Re+e)enFe

22



-e)8adi kelainan7 Pada ee)apa ,el -e)kadan -e)dapa- ,a-& a-a&d&a k)omo,om %an lenkap9 -api ini 8a)an -e)8adi7

*77 E-ioloi6eni, kelamin ,eo)an a%i di-en-&kan oleh ,epa,an k)omo,om %an

di-&)&nkan da)i ked&a o)an -&a7 Ba%i pe)emp&an memiliki d&ak)omo,om (#9 ,edankan a%i laki;laki memiliki k)omo,om dan k)omo,om 5 (5#7 ind)om 3&)ne) -e)8adi ke-ika ,alah ,a-& da)id&a k)omo,om ,eo)an a%i pe)emp&an menalami kelainan a-a&hilan ,epen&hn%a7

ind)om 3&)ne) memena)&hi ,eki-a) ,a-& da)i 000 a%i pe)emp&an9ini adalah kondi,i %an F&k&p lanka7 ind)om 3&)ne) i,a -e)8adi

pada wani-a da)i )a,9 an,a9 ma&p&n di wila%ah mana ,a8a7 Kondi,iini i,a m&nF&l ,eFa)a aFak dan -idak ada h&&nann%a denan &,ia

,an i& ,aa- menand&n7 ind)om 3&)ne) 8a)an -e)8adi pada anak ked&a7 3idak ada +ak-o) link&nan ma&p&n $a- kimia apa p&n %an-e)&k-i men%eakan ind)om 3&)ne)7

*7*7 >e8alaBa%i %an mende)i-a ind)om 3&)ne)9 pada ha,il &l-)a,o&nd akanmempe)liha-kan

a7 Pemenkakan pada -anan dan kaki7 Hal ini di,eakan oleh penim&nan Fai)an pada 8a)inan di ,eki-a)n%a7 >e8ala ini akanmenhilan ,e-elah kelahi)an7

7 Kelainan 8an-&n7F7 Lehe) %an enkak a-a& -e)liha- -eal7d7 Kelainan in8al7

>e8ala ind)om 3&)ne) pada )ema8a dan dewa,aBe)ik&- ini e8ala %an m&nF&l pada adi, )ema8a a-a& wani-a dewa,adan -e)8adi pada ,eki-a) /0S wani-a %an menalami ind)om 3&)ne)

a7 3ini adan )endah7 Ba%i denan ind)om 3&)ne) i,a -&m&hdenan no)mal hina &,ia * -ah&n9 -api ,e-elah ini

pe)-&m&han akan men8adi leih lama- da)i no)mal7 Rema8adenan ind)om 3&)ne) %an mema,&ki ma,a p&e) -idak menalami -inka- pe)-&m&han ,eFa)a no)mal7 Wani-a dewa,a

%an mende)i-a ind)om 3&)ne) ia,an%a leih pendek 0 Fmda)ipada me)eka %an -idak menalamin%a7 7 Oa)i&m -idak e)keman dan -idak e)+&n,i denan aik7

Oa)i&m adalah ,epa,an o)an )ep)od&k,i pada wani-a72&n,i da)i oa)i&m ,endi)i adalah menha,ilkan ,el -el&) danho)mon ,ek,&al7 eo)an adi, m&lai menha,ilkan ho)mon,ek,&al9 %ai-& e,-)oen dan p)oe,-e)on pada ma,a p&e)7 >adi,denan ind)om 3&)ne) -idak i,a menha,ilkan ho)mon,ek,&al ini dan ,eaai akia-n%a men,-)&a,i -idak m&lai9

pa%&da)a -idak -&m&h ,epen&hn%a9 dan i,a men8adi mand&l7Me,ki ei-&9 )ahim dan aina -e-ap -&m&h denan no)mal9

dan me)eka i,a men8alankan ak-ii-a, ,ek,&al ,epe)-i ia,a7

23



>e8ala lain ind)om 3&)ne) Be)ik&- ini adalah ee)apa e8ala;e8ala lain %an i,a memena)&hi

pende)i-a ind)om 3&)ne)7

a7 Lehe) %an lea)7 7 Lani-;lani- m&l&- -ini dan ,empi-7F7 Dada %an leih idan dan p&-in e)8a)ak leih 8a&h7d7 Rahan awah meneFil7e7 Memiliki an%ak -ahi lala-7+7 Kelainan pada ma-a ,epe)-i ma-a 8&lin (,-)ai,m&,#9 ma-a mala,

(amliopia#9 ka-a)ak9 dan )a&n 8a&h (miopi#77 Ked&a -elina denan po,i,i leih )endah7h7 6a)i kaki dan -anan leih pendek7i7 Lenan enkok kel&a) pada aian ,ik&7

87 Kehilanan inde)a pendena)an7

elain kondi,i di a-a,9 ind)om 3&)ne) ia,an%a dikai-kan denan ee)apa pen%aki- lain9 ,epe)-i di awah ini

a7 Hipo-i)oidi,meKondi,i di mana kelen8a) -i)oid -idak e)+&n,i denan aik danm&nF&l pada ,eki-a) 0 pe),en pende)i-a ind)om 3&)ne)7 Pe)l&dilak&kan -e, da)ah ,eFa)a -e)a-&) &n-&k mendiano,i, kondi,i ini7

7 Hipe)-en,iKondi,i ke-ika -ekanan da)ah -ini7 Anda 8&a pe)l&meme)ik,akan -ekanan da)ah ,eFa)a -e)a-&)7

F7 Diae-e,Kondi,i ke-ika kada) &la dalam da)ah ,ana- -ini7d7 6an-&n m&)m&)

&a)a mende,i) a-a& i,in %an m&nF&l di an-a)a de-ak 8an-&n7Bia,an%a -e)kai- denan pen%empi-an pem&l&h da)ah &-ama didalam 8an-&n7

e7 Lim+edemaKondi,i ke-ika -e)8adi Fai)an men&mp&k ,ehina men%eakan

pemenkakan pada -&&h7+7 kolio,i,

Kondi,i ke-ika -&lan elakan melenk&n ke ,ampin ,eFa)a

-idak no)mal7 Kondi,i ini m&nF&l ,e-idakn%a pada 10 pe),en pende)i-a ind)om 3&)ne)7

7 >an&an penFe)naanPenda)ahan pada ,i,-em penFe)naan9 pen%aki- :)ohn dan koli-i,&lFe)a-i+7

h7 >an&an ,al&)an kemih dan in8alKondi,i ini i,a meninka-kan )i,iko -e)8adin%a in+ek,i ,al&)ankemih7

i7 O,-eopo)o,i,Kondi,i ke-ika -&lan menalami ke)ap&han %an i,a di,eakanoleh kek&)anan ho)mon e,-)oen7 Kondi,i ini i,a dia-a,i denan-e)api ho)mon7

24

http://www.alodokter.com/rabun-jauh

http://www.alodokter.com/gangguan-pencernaan

http://www.alodokter.com/crohns-disease


http://www.alodokter.com/rabun-jauh

http://www.alodokter.com/gangguan-pencernaan




>an&an dalam ela8a) eaian pe)emp&an %an mende)i-a ind)om 3&)ne) menalamian&an dalam ela8a) ee)apa hal di awah ini7

a7 >an&an pe)ha-ian dan hipe)ak-i+

Rema8a pe)emp&an denan ind)om 3&)ne) ia,an%a akan m&dah)e,ah dan eli,ah9 -idak -ak&- aha%a9 ,e)-a ,&li- e)kon,en-)a,ia-a& m&dah -e)&,ik7 Me)eka Fende)&n ke,&li-an dalammen%e,&aikan di)i di kela, ,e-elah me)eka m&lai d&d&k di ank&,ekolah7 Rema8a %an hipe)ak-i+ Fende)&n memaik ,e-elahmema,&ki &,ia 11 -ah&n9 ,edankan ke,&li-an e)kon,en-)a,i akan

e)-ahan leih lama7 7 Pemahaman le-ak dan anka

ind)om 3&)ne) i,a mem&a- ,e,eo)an ke,&li-an dalammemahami le-ak a-a& po,i,in%a denan enda di ,ekelilinn%a7 Iniakan mem&a- ,e,eo)an ke,&li-an ,aa- ela8a) menem&di a-a&

menik&-i pe-&n8&k a)ah di pe-a7 elain i-&9 ind)om 3&)ne) 8&a i,a men%eakan ,e,eo)an menalami di,kalk&lia a-a& ke,&li-andalam menhi-&n7

F7 Kemamp&an ,o,ial:a)a ke)8a o-ak pende)i-a ind)om 3&)ne) i,a mem&a- diamenalami ke,&li-an dalam men8alin h&&nan ,o,ial7 Me)ekaakan ke,&li-an mempe)-ahankan ,e&ah h&&nan aik di )&mah9,ekolah9 dan di -empa- ke)8a7 Wani-a %an menalami kondi,i iniFende)&n m&dah Fema,7 ind)om 3&)ne) i,a men%eakanme)eka men8adi k&)an -e)ampil dalam menhadapi ,i-&a,i-e)-en-&7

*7!7 Penoa-anHina ,aa- ini9 el&m ada oa- &n-&k men%em&hkan ind)om3&)ne)7 Penoa-an %an dilak&kan han%a &n-&k me)edakan e8ala7Wani-a dewa,a a-a& anak;anak denan ind)om 3&)ne) ha)&,mendapa-kan peme)ik,aan ke,eha-an ,eFa)a -e)a-&) dan pe)awa-an

penFeahan7 :a)a;Fa)a ini dilak&kan &n-&k menhinda)i )i,iko-e)8adin%a komplika,i akia- ind)om 3&)ne)7Bee)apa dok-e) ,pe,iali, akan dian8&)kan oleh pihak )&mah ,aki- a-a&klinik &n-&k menanani pa,ien denan ind)om 3&)ne)7

a7 Dok-e) ,pe,iali, endok)inoloi7 Be)-&a, mena-a,i an&an

%an e)kai-an denan ho)mon dan me-aoli,me7 7 Dok-e) ,pe,iali, ka)dioloi7 Be)-&a, mena-a,i an&an %an

e)kai-an denan 8an-&n7F7 Dok-e) ,pe,iali, -elina9 hid&n9 dan -eno)okan (3H3#7

Be)-&a, menawa,i an&an pendena)an a-a& an&ano)an -elina7

d7 Dok-e) ,pe,iali, inekoloi7 Be)-&a, mena-a,i an&an%an e)kai-an denan ,i,-em )ep)od&k,i wani-a7

e7 Dok-e) ,pe,iali, kand&nan a-a& o,-e-)i7 Be)-&a, dalam&)&,an kehamilan dan kelahi)an7

25



Apaila ind)om 3&)ne) ,&dah i,a dipa,-ikan9 o)an %anmenalamin%a pe)l& mendapa-kan penawa,an ,epan8an hid&pn%a&n-&k menhinda)i komplika,i %an leih e)aha%a7 Bee)apa aian%an akan -e)&,;mene)&, diawa,i adalah

a7 3ekanan da)ahPeme)ik,aan -ekanan da)ah ,eFa)a -e)a-&) pe)l& dilak&kan&n-&k menhinda)i a-a& menoa-i hipe)-en,i7 Hipe)-en,i F&k&p&m&m dialami oleh pende)i-a ind)om 3&)ne)7

7 Pendena)an dan -elinae-enah da)i wani-a denan ind)om 3&)ne) menalami

pen&)&nan pendena)an leih Fepa- diandinkan wani-ano)mal7 Pende)i-a ind)om 3&)ne) anak;anak 8&a leih )en-anmenalami in+ek,i pada -elina7

F7 Kepada-an -&lan

Pende)i-a ind)om 3&)ne) leih e)i,iko menalamio,-eopo)o,i,7d7 Kada) l&ko,a

Diae-e, adalah kondi,i ke-ika kada) &la dalam da)ah ,ana--ini7 Wani-a denan ind)om 3&)ne) akan dipe)ik,a aik melal&i -e, da)ah a-a& &)ine &n-&k mene-ah&i kada) l&ko,adalam -&&hn%a7

e7 Kelen8a) -i)oidUn-&k men&k&) kine)8a kelen8a) -i)oid9 Anda pe)l& melak&kan-e, +&n,i -i)oid ka)ena ind)om 3&)ne) e)i,iko men%eakanhipo-i)oidi,me7

Be)ik&- ini -eknik penoa-an %an dilak&kan pada pa,ien denanind)om 3&)ne)7

a7 3e)api ho)mon pe)-&m&hanDok-e) ,pe,iali, endok)inoloi akan melak&kan peme)ik,aan,eFa)a -e)a-&)7 Me)eka 8&a akan menan8&)kan penananan%an -epa-9 ,alah ,a-&n%a adalah -e)api ho)mon pe)-&m&han73e)api ini akan lan,&n di,a)ankan 8ika ,&dah 8ela, -e)liha-

ahwa anak %an menalami ind)om 3&)ne) -idak -&m&hdenan no)mal7 3e)api ho)mon pe)-&m&han ini ia,an%adim&lai pada &,ia ' a-a& = -ah&n ,ampai denan e)&,ia 1' a-a&

1= -ah&n7 Denan -e)api ini9 -ini anak i,a leih no)mal7 7 3e)api penan-i e,-)oen

3e)api penan-i e,-)oen ia,an%a dim&lai ,e-elah ,eo)anadi, mema,&ki ma,a p&e)9 k&)an leih ke-ika &,ia me)ekaan-a)a 1;1' -ah&n7 6ika -e)api dim&lai -e)lal& awal9 i,amen&)ani -ini adan mak,imal %an i,a diFapai adi, i-&7E,-)oen awaln%a die)ikan pada do,i, )endah dan dinaikkan

pe)lahan;lahan hina leel e,-)oen kemali no)mal7 E,-)oen i,a memiF& pe)&ahan %an -e)8adi pada ma,a p&e)9 ,alah,a-&n%a pe)-&m&han pa%&da)a7

F7 3e)api penan-i p)oe,-e)on7

26



3e)api ini ia,an%a dim&lai ee)apa lama ,e-elah men8alani-e)api penan-i e,-)oen7 3e)api ini e)+&n,i memiF&men,-)&a,i &lanan7

d7 Mena-a,i ke,&&)an7

3eknik an-&an kehamilan ,epe)-i a%i -a&n m&nkin akandi,a)ankan pada wani-a denan ind)om 3&)ne) %anmenininkan anak7 Pende)i-a ind)om 3&)ne) ia,an%amen8adi mand&l dan han%a ,ediki- %an i,a menand&n anak ,eFa)a alami7 6ika me)eka ,&n&h menand&n ke-ikamende)i-a ind)om 3&)ne)9 me)eka ha)&, men8alani

peme)ik,aan 8an-&n ,eFa)a )&-in7 6an-&n dan pem&l&h da)ahme)eka akan eke)8a ek,-)a ke)a, ke-ika menand&n7

e7 Mena-a,i ke,&li-an ela8a)7eaian pende)i-a ind)om 3&)ne) menalami ke,&li-an

ela8a) dan &-&h an-&an -amahan7 3api ,eaian e,a) adi,denan ind)om 3&)ne) memiliki -inka- keFe)da,an no)mal7BiFa)akan denan dok-e) dan &)& anak Anda &n-&k mempela8a)i Fa)a aa) anak i,a menik&-i kemamp&an ela8a) ,epe)-i anak no)mal lainn%a7

+7 3e)api p,ikoloi,7eaian pende)i-a ind)om 3&)ne) memiliki -inka-kepe)Fa%aan di)i )endah a-a& ahkan menalami dep)e,i7Pa,ien ind)om 3&)ne) i,a melak&kan kon,elin a-a& -e)api

pe)ilak& koni-i+ &n-&k mena-a,in%a7 (2)ank 67D7 00=#

!7 Memahami dan Men8ela,kan A%a- -en-an Be)p)a,anka Baik 3e)hadapAllah W37!71 Hadi-, a7 Hadi-, No7 1'!/

Da)i A& H&)ai)ah RA ahwa Ra,&l&llah aw e),adaT6a&hkanlah di)im& da)i p)a,anka &)&k ka)ena ,e,&n&hn%a

p)a,anka i-& adalah pe)ka-aan %an palin ohon7T (HR M&,lim# 7 HR M&,lim

Da)i A& &+%an da)i 6ai) in Adillah RA e)ka-a -ia ha)i,eel&mn%a meninal Ra,&l&llah aw ak& mendenan elia&

e),ada 6ananlah ,e,o)an dian-a)a kalian meninal keF&ali

dia -elah e)&a- aik ,anka kepada Allah

27



!7 Al;?&)@an a7 Hai o)an;o)ana %an e)iman9 min-alah pe)-olonan (kepada

Allah# denan ,aa) dan (mene)8akan# ,hala-7(? AlBaa)ah 1'*#

7 Maka ,e,&n&hn%a e),ama ke,&li-an ada kem&dahan7e,&n&hn%a e),ama ke,&li-an ada kem&dahan7 (? al;In,%i)ah /! ';=#7

F7 Allah e)+i)man V XY Z [\] V ^_ X` ^_ b c f [ X\] V ^_ X` ^_ b c gV \f [ V\Y Z [^ ^_ jV c ^_ qV[ Z^ rZsVTkeF&ali o)an;o)an %an e)iman dan mene)8akan amal,aleh dan na,eha- mena,eha-i ,&pa%a men-aa-i keena)an danna,eha- mena,eha-i ,&pa%a mene-api ke,aa)an7T (?7 AlA,h)10* *#

d7 Allah e)+i)man\ttj ZVc uVv Y Z [̂ jV xyVj [ X^c z X{ ] \` | \ } V ] V\Y Z [^c z X{ ] _ ~ • X € V c Z ^ ‚V ƒ ^ƒ sV qV[ Z^

„ _y …V z X† \ ~ X‡ ˆ T(%ai-&# o)an;o)an %an apaila di,e&- nama Allaheme-a)lah ha-i me)eka9 o)an;o)an %an ,aa) -e)hadap apa%an menimpa me)eka9 o)an;o)an %an mendi)ikan,emah%an dan o)an;o)an %an mena+kahkan ,eaian da)iapa %an -elah Kami )e$kikan kepada me)eka7T (?7 AlHa88 *#

e7 Allah e)+i)man‰ \tt x X Š tt‹ X b rc Œ { € X c „ cŠ V V ‹ [ X^c uV̂Š Ž [ X\] V z{ ] Zˆ „ _ Š X qV[ Z^ ‘ … X’ X V` X ^c „ \tt ‚ c “^_ tt† tt b Z^c \tt’ V ‚ X ƒV tt Œ tt X~ \ X… ”X | X X V b rc \x ’ XŠ –[̂ uV \x f [ X^ — ‡ V Š V b z X{ X\˜ ™ š “ X |

TDan e),aa)lah kam& e),ama;,ama denan o)an;o)an%an men%e)& 3&hann%a di pai dan ,en8a ha)i denanmenha)ap ke)idhaan;N%a dan 8ananlah ked&a ma-am&

e)palin da)i me)eka (ka)ena# menha)apkan pe)hia,an d&niaini dan 8ananlah kam& menik&-i o)an %an ha-in%a -elahKami lalaikan da)i menina-i Kami9 ,e)-a men&)&-i hawana+,&n%adan adalah keadaann%a i-& melewa-i a-a,7T (?7 AlKah+i1. .#

Kesimpulan

ind)om 3&)ne) me)&pakan keadaan dimana pende)i-a kehilanank)omo,om ,ek, < akia- nondisjunction pada meio,i, I7 ind)om -&)ne) &m&mn%a men%e)an wani-a denan kondi,i +i,ik ,epe)-i po,-&) -&&h

pendek9 -idak ada lipa-an pada lehe)9 p&--in ,&,& -e)le-ak e)8a&han9indiid& e),i+a- ,-e)il9 -anda kelamin ,ek&nde) -idak e)keman9 danmenalami ke-e)elakanan men-al7 3e-api dalam keadaan apap&n9

pende)i-a dian8&)kan &n-&k ,elal& e),aa) dan e)p)a,anka aik -e)hadapAllah W37

28



Daftar Pustaka

B)own9 37A7 (011#7 (ntroduction to &enetics' $ Molecular $pproach )irst

!dition7 New 5o)k7 >a)land FienFe72)ank9 67D7 (00=#7 The %Minute Clinical Consult 7 New 5o)k7 LippinFo--

William, Wilkin,7

Pie)Fe9 B7A7 (00/#7 &enetics' $ Conceptual $pproach Third !dition7 London7W7H7 2)eeman and :o7

ReeFe9 67B7 (01!#7 Campbell Biology Tenth !dition7 New 5o)k7 Pea),onEd&Fa-ion9 InF7

&)i,phe)e :o)po)a-ion7 (00.#7 Clinical Re/ie* +or the 0M1! tep 27&)i,phe)e :o)po)a-ion7

U77 Na-ional H&man >enome Re,ea)Fh In,-i-&-e7 (01'9 6&ne 1=#7Chromosomes7 Re-)ieed OF-oe) /9 01'9+)om h--p,CCwww7enome7oC='!10

U77 Na-ional In,-i-&-e o+ Heal-h7 (01'9 OF-oe) =#7 Handbook' Cells and #N$7Re-)ieed OF-oe) /9 01'9+)om h--pCCh)7nlm7nih7oChandookCa,iF,CFh)omo,ome

https://www.genome.gov/26524120

http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/basics/chromosome

https://www.genome.gov/26524120

http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/basics/chromosome

Wrap Up Print YANG BENER!!!.docx..docx

Documents

Transcript of Wrap Up Print YANG BENER!!!.docx..docx