Fibrosis Kistik Der

8/11/2019 Fibrosis Kistik Der

1/21

FIBROSIS KISTIKDeri Irvanto 10-075)


2/21

Definisi

Fibrosis kistik merupakan kelainanmonogenik pada transpor epitel yangmempengaruhi sekresi cairan epitel pada

berbagai sistem tubuh : pernapasan. kelainan genetik yang bersifat resesif

heterogen dengan gambaran patobiologis

yang mencerminkan mutasi pada gen-genCFTR (cystic fibrosis transmembraneconductance regulator)


3/21


4/21

Epidemiologi

Fibrosis Kistik adalah penyakit keduayang paling umum yang palingbanyak, mewarisi gangguan yangterjadi pada anak-anak di AmerikaSerikat Sekitar 30.000 orang Amerikamemiliki penyakit fibrosis kistik, dandiperkirakan ada 1.000 kasus barudidiagnosa setiap tahun. Prevalensi

kelahiran keseluruhan fibrosis kistik diAmerika Serikat adalah 1 dalam3.700.


5/21

Autosomal resesif

Cystic_Fibrosis_Fact_Sheet.pdf
http://localhost/var/www/apps/conversion/tmp/scratch_8/Cystic_Fibrosis_Fact_Sheet.pdfhttp://localhost/var/www/apps/conversion/tmp/scratch_8/Cystic_Fibrosis_Fact_Sheet.pdf


6/21


7/21


8/21

Pertimbangan genetik


9/21

Protein CFTR


10/21

Disfungsi endotel

Epitel yang mengalami fibrosis kistik

memperlihatkan fungsi yang berbeda-

beda pada keadaan awal, misalnya

ada yang menyerap isi lumen


11/21

Patofisiologi
http://3.bp.blogspot.com/_N-RTY7s9S4A/SE53SceRK6I/AAAAAAAAAFs/5ldGkznvg1E/s1600-h/CFTR.jpghttp://3.bp.blogspot.com/_N-RTY7s9S4A/SE53SceRK6I/AAAAAAAAAFs/5ldGkznvg1E/s1600-h/CFTR.jpg


12/21

Manifestasi

Batuk persisten yang disertai sputum dansemakin memburuk

Batuk dari efek bronkitis dan pneumoniayang dapat menimbulkan inflamasi dan

kerusakan permanen paru Peningkatan volume sputum

Penurunan fungsi pulmoner

Obstruksi hidung

Dispnea Demam

Dehidrasi


13/21

Pemeriksaan

Test genetika

Test Prenatal

Pemeriksaan radiologis CT scan

Pemeriksaan Kultur


14/21

Tes genetika

Test genetik melalui test darah dapatmendeteksi kondisi karier dengankeakuratan sampai 95%.

Tes ini direkomendasikan untukindividu-individu yang mempunyairiwaya keluarga dengan fibrosis kistik

Skrining bayi baru lahir dapat

dilakukan melalui pengukuran kadartripsin immunoreaktif pada blood spottest Guthrie


15/21

Tes prenatal

Pada masa kehamilan dapat dilakukan

pemeriksaan melalui test villi korionik

(chronic villous testing) pada usia

kehamilan sekitar 10-12 minggu.

Pemeriksaan ini hanya dilakukan untuk

mendiagnosis fibrosis kistik yang akan

diterminasi kehamilannya.


16/21

Pemeriksaan radiologis CT scan

Pemeriksaan CT scan paranasaldilakukan melalui potongan aksial dankoronal tanpa kontras. Umumnya pasien

dengan fibrosis kistik memberiksan hasil:1. Lebih dari 90% menunjukkan bukti

adanya sinusitis kronik yang ditandaidengan opaksifikasi

2. Kelainan berupa buging ke arah medialdari kedua dinding lateral hidungdisertai gambaran mukus viskus disinus maksila terdapat hampir pada

12% pasien


17/21

Pemeriksaan Kultur

Aspirasi sinus penting dilakukan

untuk pemeriksaan kultur pada

pasien-pasien kistik fibrosis untuk

mendeteksi adanya keterlibatan

infeksi kumanpseudomonas


18/21

Penatalaksanaan

Antibiotik

1. Azithromycin (3x250 mg atau 3x500

mg)

2. Penisilin

3. Ciprofloxacin

flutter valves(selang-kantong tiup) inhalasi saline hypertonic


19/21

Komplikasi

Pneumotoraks

Batuk darah

Gagal jantung

Pneumonia berulang. Infeksimerupakan masalah yang utama.Bronkitis berulang dan pneumoniasecara perlahan akan menghancurkan

paru-paru. Kematian biasanya terjadiakibat kegagalan paru-paru dan gagaljantung.

Kegagalan pernafasan kronis


20/21

Prognosis

Beratnya penyakit pada setiap penderitaberlainan dan tergantung kepada luasnyadaerah paru-paru yang terkena.

Penurunan fungsi paru-paru tidak dapatdihindari, dan bisa menyebabkankelemahan bahkan kematian.

Penderita biasanya meninggal karena

kegagalan pernafasan setelah terjadinyapenurunan fungsi paru-paru selamabertahun-tahun


21/21

Fibrosis Kistik Der

Documents

Transcript of Fibrosis Kistik Der