KELOMPOK 5DR. ELVIRA ROSANA

Pemicu 2Reni Sang Pengisap DarahReni, seorang anak perempuan berusia 2 tahun dibawa orang tuanya ke poli anak Rumah Sakit dengan keluhan utama terlihat pucat sejak usia 3 bulan disertai lemas dan perut yang tampak membesar. Menurut orang tuanya pasien sering keluar masuk Rumah Sakit untuk mendapatkan transfusi darah, karena kadar Hb-nya yang rendah. Saat ini kadar Hb-nya adalah 3,6 g/dL. Tidak ditemukan adanya perdarahan. Pasien adalah anak pertama dari dua bersaudara, lahir spontan, aterm dengan berat badan lahir 2600 gram, Apgar Score 8/9. Adik pasien saat ini berusia 1 bulan, dan dalam kondisi sehat. Tidak terdapat riwayat abortus pada ibunya. Ayah pasien berusia 30 tahun, suku Betawi; ibunya berusia 33 tahun, suku Sunda-Batak.

Terminologi

-

Keyword

Perempuan 2 tahun Pucat sejak usia 3 bulan Lemas dan perut tampak membesar Sering transfusi darah karena Hb

rendah (3,6 g/dl) Perdarahan (-)

Identifikasi masalah

Perempuan 2 tahun mengalami pucat sejak usia 3 bulan disertai lemas dan perut membesar serta sering mendapatkan transfusi darah karena Hb rendah (3,6 g/dl).

Hipotesis

Perempuan 2 tahun pada pemicu mengalami thalasemia mayor

Adanya hubungan antara etnis orang tua dengan penderita thalasemia alfa

Kasus pada pemicu merupakan penyakit yang terkait kromosom Y

Perempuan 2 tahun pada pemicu mengalami thalasemia alfa

Analisis masalahPerempuan 2

tahun

Anamnesis- Riwayat

transfusi darah- Pucat dan lemas- Ayah : betawi;

ibu : sunda-batak

Pemeriksaan fisik- Perut membesar- Hepatosplenomegali- Konjungtifa anemis- Sakit sedang- Akral dingin- BB 6,8 kg; TB 70 cm

Pemeriksaan penunjang- Hb 3,6 g/dl; Ht 10- HbA2 2,6; HbF 1,2 %- Leukosit 11700;

trombosit 141000- Diff count 1/1/3/75/18/2- Mutasi heterozigot

ganda ayah ibu- Aspirasi sumsum

tulang : hiperaktif eritroposetin

Gangguan eritropoesis

Susp : Thalasemia

Jawaban pertanyaan

1. HematopoesisHematopoesis prenatal dan postnatal

Hematopoesis ekstramedular

2a. Susunan membran eritrosit normal

Cont..

Membran eritrosit terdiri atas:1. Lipid bilayer2. Protein membran integral3. Suatu rangka membran Dimana kandungan membrannya1. 50 % protein2. 40 % lemak3. 10% karbohidrat

2b. Fungsi Hb

2c. Metabolisme Hb

Sintesis

2d. Katabolisme

3. Mekanisme dan efek dari gangguan eritropoiesis?

4. ThalasemiaDefinisi

Epidemiologi

Epidemiologi:a.Talasemia beta

Distribusi geografiknya : Mediterania, Timur Tengah, India, Pakistan, Asia Tenggara, Rusia Selatan, dan Cina. Jarang ditemukan di Afrika kecuali Liberia dan beberapa Afrika Utara sporadic pada semua ras.

b.Talasemia alfaDistribusi geografiknya : Afrika, Mediterania, Timur Tengah, Asia Timur dan Asia Tenggara.

Talasemia alfa terbatas di populasi Asia Tenggara dan Mediterania

Klasifikasi1. Talasemia α

a. Delesi pada satu gen α/ silent carrier (-α/ α α) b. Delesi pada dua gen α/ talasemia α minor c. Delesi pada tiga gen α/ hemoglobin H d. Delesi pada empat gen α/ Hemoglobin bart

2. Talasemia β a. Talasemia β minor/ Talasemia β trait b. Talasemia β mayor/ cooley’s anemia c. Talasemia β intermedia

Faktor Resiko Anak dengan orang tua yang memiliki gen thalasemia Thalasemia β mengenai orang asli dari Mediterania/Ancestry

(Yunani, Italia, Timur tengah) dan oarng dari Asia maupun daratan Afrika

Thalasemia α kebanyakan diderita oleh orang - orang yang berasal dari Asia Tenggara, India, Cina maupun Philipina

Manifestasi KlinisPenderita talasemia dengan tipe silent carier thalasemia biasanya tidak akan menimbulkan gejala atau asimptomatik. Namun, Pada beberapa kasus thalasemia gejala umum yang sering kita dapatkan berupa badan lemas, kulit kekuningan (jaundice), urin berwarna gelap, mudah lelah, denyut jantung meningkat,abnormal pada tulang wajah, terganggunya pertumbuhan dan perkembanganserta permukaan abdomen yang asimetris akibat pembesaran hati dan limfa.

Patofisiologi

Pemeriksaan Anamnesis Pemeriksaan fisik Pemeriksaan penunjang

Pemeriksaan thalasemia alfa• silent carriers Tanpa tanda dan gejala ( MCV dan MCH normal)• thalasemia alfa traitTanda dan gejala tidak berat (MCV turun dan atau MCH turun)

• hemoglobin H diseaseEritrosit hipokromik dan anemia berat

• HB Bart’s hydrops fetal

• Thalasemia beta traitMCV <80flMCH <27pgtanpa gejala klinis mayoranemia ringan dengan eritrosit yg mikrositikTerdapat retikulosit dan basophilic stippling

• Thalasemia beta mayor

Diagnosis

KomplikasiKomplikasi thalasemia yang beragam disebabkan oleh tidak adekuatnya fungsi sel darah merah seperti mendistribusikan oksigen sehingga menyebabkan hipoksia pada jaringan.

Tatalaksana Transfusi darah Obat-obatan Asam folat 2 x 1 mg/hari per oral. Vitamin E 2x 100 IU untuk anak kurang dari 5 tahun, 2 x 200 IU untuk

anak lebih dari 5 tahun. Vitamin C 2-3 mg/kgbb/hari (maksimal 50 mg pada anak dibawah 10

tahun dan 100 mg pada anak diatas 10 tahun, tidak melebihi 200 mg/hari) dan hanya diberikan saat pemakaian deferioksamin(DFO).

Diet Mengurangi konsumsi bahan makanan sumber besi bentuk heme.

Sumber makanan yang mengandung besi antara lain hati, daging, kuning telur, polong, biji-bijian utuh, udang, tiram, dan sayuran berwarna hijau tua.

Transplantasi sumsum tulang Transplantasi sumsum tulang telah menyembuhkan >1.000 pasien yang

memiliki talasemia mayor. Keberhasilan terbesar ketika transplantasi dilakukan pada saat usia < 15 tahun tanpa adanya penumpukan besi dan hepatomegali serta memiliki HLA yang sesuai dengan donor.

PencegahanWHO menganjurkan dua cara pencegahan yakni pemeriksaan kehamilan dan penapisan (screening) penduduk untuk mencari pembawa sifat Talasemia. Penapisan (Screening) Ada 2 pendekatan untuk menghindari Talesemia:

1. Karena karier Talasemia β bisa diketahui dengan mudah, penapisan populasi dan konseling tentang pasangan bisa dilakukan. Bila heterozigot menikah, 1-4 anak mereka bisa menjadi homozigot atau gabungan heterozigot. 2. Bila ibu heterozigot sudah diketahui sebelum lahir, pasangannya bisa diperiksa dan bila termasuk karier,pasangan tersebut ditawari diagnosis prenatal dan terminasi kehamilan pada fetus dengan Talasemia β berat.

Penapisan yang efektif adalah ukuran eritrosit, bila MCV dan MCH sesuai gambaran Talasemia, perkiraan kadar HbA2 harus diukur, biasanya meningkat pada Talasemia β. Bila kadarnya normal, pasien dikirim ke pusat yang bisa menganalisis gen rantai α.

Diagnosis Prenatal   Analisi DNA menggunakan PCR.

PrognosisKebanyakan thalasemia dapat menyebabkan kematian ( umur 20-30 tahun) akibat gagal jantung. Transfusi darah yang teratur dan terapi untuk mengurangi kadar besi tubuh yang teratur dapat memperbaiki prognosis.Berat ringannya thalasemia juga mempengaruhi harapan usia hidup pasien dengan thalasemia.

5. Hubungan ras dan suku dengan thalasemia

Berdasarkan penelitian beberapa ras dan suku tertentu memang lebih beresiko terhadap thalasemia karena ada beberapa gen yang mengalami mutasi Diantaranya : batak, cina, melayu, jawa dll

6. Penurunan sifat thalasemia

7. Hemoglobinopati

DefenisiMerupakan suatu penyakit yang bersifat

herediter/diturunkan dari keluarga dimana ada abnormalitas produksi dan atau struktur molekul Hb.

Sindrom klinis yang disebabkan oleh kelainan Hb

1. Hemolisis2. Thalasemia3. Polisitemia familial4. methemoglobin

Kesimpulan Hipotesis “Perempuan 2 tahun pada pemicu

mengalami thalasemia mayor” dapat diterima Hipotesis “Adanya hubungan antara etnis orang

tua dengan penderita thalasemia alfa” belum dapat diterima

Hipotesis “Kasus pada pemicu merupakan penyakit yang terkait kromosom Y” tidak dapat diterima

Hipotesis “Perempuan 2 tahun pada pemicu mengalami thalasemia alfa” dapat diterima